Tài liệu SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU potx

SỰ DI TRUYỀN CỦA
CÁC NHÓM MÁU


1. Hệ nhóm máu ABO:
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
- 4 nhóm máu A, B, AB, O (Landsteiner , 1900).
-
Người có nhóm máu A: HC có KN A, KT kháng B.
-
Người có nhóm máu B: HC có KN B, KT kháng A.
-
Người có nhóm máu AB: HC có KN B + A, không
có KT.
-
Người có nhóm máu O: HC không có KN, KT
kháng A + kháng B.


1. Hệ nhóm máu ABO:
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
- Do 3 allele I
A
,

I
B
, i thuộc cùng locus phức hợp trên
NST 9.

-
Ở trạng thái cân bằng di truyền, mỗi chủng tộc có
tần số các loại nhóm máu nhất định:
Ở VN: A=22,16%; B= 29,07%; O= 43,02%;
AB=5,57% (Viện huyết học và truyền máu, 1996)


1. Hệ nhóm máu ABO
Genotype
(Nhóm máu)
Bề mặt TB HC
I
A
i, I
A
I
A
I
B
i, I
B
I
B
I
A
I
B
ii
A
B

AB
o
Phenotype
(Kháng thể)
KT Kháng B
KT Kháng A
KT Kháng A +
KT kháng B


1. Hệ nhóm máu ABO:
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
HC không
bị ngưng
kết
HC bị ngưng
kết



Dưới nhóm: (tt)
1911, Von Dugern & Hirszfield:
+ 2 kiểu HC: A
1
, A
2

+ Nhóm AB: A
1
B, A

2
B
+ 2 loại huyết thanh:
HT kháng A: ngưng kết HC A
1
, A
2
, A
1
B, A
2
B
HT kháng A
1
: Ngưng kết HC A
1
, A
1
B
-
Không làm ngưng kết HC A
2
, A
2
B
1. Hệ nhóm máu ABO:


1930, Thomson & cs:
+ 4 allele I

A1
,

I
A2
, I
B
, i
+ 10KG + 6KH

Dưới nhóm (tt)
1. Hệ nhóm máu ABO:



Dưới nhóm (tt)
1. Hệ nhóm máu ABO:
KG KH (nhóm máu)
I
A1
I
A1
I
A1
I
A2
I
A1
i
I

A2
I
A2
I
A2
i
I
B
I
B
I
B
i
I
A1
I
B
I
A2
I
B
ii
A
1
A
1
A
1
A
2

A
2
B
B
A
1
B
A
2
B
O



Locus gen Hh
-Phần lớn HC nhóm máu O có KN H: HH , Hh.
-
“Nhóm O Bombay”:
+ Không có KN H :hh
+ HT có KT kháng H

1. Hệ nhóm máu ABO:



Locus gen Hh
- KN của nhóm máu ABO:
+ I
A1
, I

A2
,I
B
, H → glycoprotein
+ Gen H → fucosyl transferase → chất H (KN H ở
HC nhóm máu O).

+ I
A
:

X + H KN A
+ I
B
: Y + H KN B
+ I
A
I
B:
X + Y + H KN A + B
1. Hệ nhóm máu ABO:
E
1
E
2
E
1
,
E
2

HH, Hh



Locus gen Hh
1. Hệ nhóm máu ABO:
-
KG hh: “Nhóm O Bombay”: I
A
i, I
B
i ?
-
Hệ nhóm máu ABO hay ABH



Locus gen Sese
-
KN ABO của một số người còn có ở trong mô, dịch
cơ thể, chất tiết – Gen trội Se
+SeSe hoặc Sese: sản phẩm của gen A, B có ở HC +
dịch cơ thể.
+ sese : chỉ thấy ở HC



1. Hệ nhóm máu ABO:
Tính KN của HC không phụ thuộc vào hiện
tượng có hay không có bài tiết như vậy.

Locus gen Sese nằm trên NST 19 liên kết
chặt chẽ với gen Hh


1. Hệ nhóm máu ABO:
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
-Qui luật di truyền đa allele
Ứng dụng:
Truyền máu + thai sản
Dự đoán nhóm máu của con (tìm con) + của bố
Bảng loại trừ khả năng bố

Con Mẹ Bố có thể là Bố không thể là
O
O
O
A
A
A
A
B
B
B
B
AB
AB
O
A
B
O

A
B
AB
O
A
B
AB
B
AB
A, B, O
A, B, O
A, B, O
A, AB
A, B, AB, O
A, AB
A, B, AB, O
B, AB
B, AB
A, B, AB,O
A, B, AB, O
A, AB
A, B, AB
AB
AB
AB
B,O
B,O
A,O
A,O
B,O

O
Bảng loại trừ khả năng bố


2. Hệ nhóm máu RH:
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
-
Yếu tố Rh có mặt ở HC của loài khỉ Maccacuss
Rhesus (Landsteiner Wiener).
-
Ở người đa số có yếu tố Rh (Rh+), một số ít
không có yếu tố Rh (Rh-) (VN: 99,933% Rh+)
(Da trắng: 85%Rh+, 15%Rh
-
).
-
Người Rh- : trong máu không có sẵn KT, chỉ khi
HC Rh+ xâm nhập vào cơ thể sản xuất kháng thể
chống yếu tố Rh.


2. Hệ nhóm máu RH:
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
-
DT theo tính trội:
Rh+: RR, Rr
Rh-: rr
-
Hệ thống KN Rh được chi phối bởi 3 cặp gen trên
NST số 1 (locus gen phức hợp) → 36 KG khác

nhau của hệ thống Rh.
Ví dụ: CDE/CDE, CDE/Cde, CDe/cde…
-
Cặp Dd quan trọng nhất: RhD+, RhD-
Không hòa hợp giữa mẹ
và thai

HT kháng Rh: kháng C, kháng E, kháng D
Kháng nguyên Rh: C, E, D
Xét mỗi cặp gen trên 3 cặp NST tương đồng:
C/C, C/c, c/c, D/D, D/d, d/d, E/E, E/e, e/e
- Phức hợp 3 locus trên một NST:
Rh
+
D
C
E
D
C
e
D
c
E
d
C
E
D
c
e
d

c
e
d
C
e
d
c
E
36 KG
khác nhau


2. Hệ nhóm máu RH:
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU


2. Hệ nhóm máu RH:
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
Trong truyền máu:
-
L1: Rh+ → Rh-: không có phản ứng.
-
L2: Rh+ → Rh-: có phản ứng → HC bị
ngưng kết → sốc truyền máu


3. Hệ nhóm máu MN:
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
-
Landsteiner + Levine, 1927

-
Được qui định bởi 2 allele đồng trội M, N
-
Nhóm máu M: KG - MM, KN M, HC bị ngưng kết
bởi HT kháng M
-
Nhóm máu N: KG – NN, KN N, HC bị ngưng kết
bởi HT kháng N
-
Nhóm máu MN: KG- MN, KN M + N, HC bị ngưng
kết bởi HT kháng M + N


3. Hệ nhóm máu MN:
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
Ý nghĩa:
-
Ít quan trọng đối với truyền máu.
-
Phối hợp với hệ ABO để tìm bố hay loại trừ
khả năng tìm bố.


4. Hệ nhóm máu Lutheran
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
-
BN bị bệnh Luput đỏ + nhiều lần được truyền
máu → huyết thanh ngưng kết HC của 8% người
Anh - huyết thanh kháng Lu.
-

2 Nhóm: Lu (+) và Lu (-)
-
2 allele tương phản: Lu & lu
+ Nhóm Lu (+): LuLu hoặc Lulu
+ Nhóm Lu (-): lulu


5. Hệ nhóm máu P
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
-
Landsteiner + Levine, 1927
-
allele P trội không hoàn toàn so với alllel p
Nhóm P (+): KG PP
Nhóm P (-): pp
Pp: KH trung gian (HC bị ngưng kết yếu hơn ở PP)


6. Hệ nhóm máu Duffy
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
-
Bệnh nhân Duffy bị bệnh máu không đông + truyền
máu nhiều lần.
-
Đa allele: 2 allele đồng trội Fy
a
(KN Fy
a
)

và Fy
b
(KN
Fy
b
)
1 allele lặn Fy


6. Hệ nhóm máu Duffy
SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC NHÓM MÁU
KG
KH (nhóm máu)
Fy
a
Fy
a
, Fy
a
Fy
Fy
a
Fy
b
Fy
b
Fy
b
, Fy
b

Fy
FyFy
Fy (a
+
b
-
)
Fy (a
+
b
+
)
Fy (a
-
b
+
)
Fy (a
-
b
-
)