Tài liệu Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể giới tính ppt

Sự di truyền các gene trội lặn
trên nhiễm sắc thể giới tính

1. Sự di truyền gene lặn liên kết với
nhiễm sắc thể X
Một số các tính trạng và bệnh nổi tiếng là
do các gene lặn liên kết với nhiễm sắc
thể X gây ra. Các kiểu di truyền do gene
lặn liên kết với nhiễm sắc thể X chắc
chắn là khác với gene trên NST thường.
Bởi vì nữ được di truyền hai bản sao
nhiễm sắc thể X. Ở nữ, tính trạng do
gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X rất
giống với trường hợp tính trạng do gene
lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định.
Tuy nhiên, chỉ có một nhiễm sắc thể X là
bất hoạt trong tế bào, như vậy một nửa số
tế bào của nữ dị hợp tử sẽ biểu hiện allele
bệnh và nửa còn lại sẽ biểu hiện allele
bình thường. Trong lúc đó ở nam được di
truyền một allele bệnh lặn liên kết với
nhiễm sắc thể X thì sẽ biểu hiện bệnh vì
nhiễm sắc thể Y không mang allele tương
ứng.

Một bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm
sắc thể X với tần số q thì tất cả nam có
đột biến sẽ biểu hiện bệnh. Nữ phải cần
hai bản sao của allele đột biến để biểu
hiện bệnh do đó tần số biểu hiện sẽ là q

2

như trường hợp bệnh do gene lặn trên
nhiễm sắc thể thường quy định. Kết quả
này cho thấy rằng nam bị tác động một
cách thường xuyên và nhiều hơn so với
nữ đối với bệnh do gene lặn liên kết với
nhiễm sắc thể X.
Một số đặc điểm để phân biệt tính trạng
hoặc bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm
sắc thể X với tính trạng hoặc bệnh do
gene lặn trên nhiễm sắc thể thường:
- Các gene liên kết với nhiễm sắc thể X
không được truyền trực tiếp từ bố cho
con trai.
- Gene liên kết với nhiễm sắc thể X có
thể được truyền từ bố cho tất cả con gái,
những con gái này không có biểu hiện
bệnh nhưng có mang gene bệnh. Các con
gái mang gene bệnh này sẽ truyền lại cho
một nửa số con trai của họ, các con trai
này bị bệnh. Kiểu di truyền này gây ra sự
xuất hiện các thế hệ " ngắt quãng"
(skipped generations).
Kiểu ghép đôi phổ biến đối với các gene
lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X
là sự kết hợp của mẹ mang gene bệnh với
bố bình thường. Mẹ sẽ truyền gene bệnh
cho một nửa số con trai và một nửa số
con gái.

Một kiểu ghép đôi phổ biến khác là giữa
bố bị bệnh với mẹ bình thường. Tất cả
con trai của họ bình thường. Bởi vì tất cả
con gái phải nhận nhiễm sắc thể X của bố
do đó chúng sẽ trở thành thể mang gene
bệnh dị hợp tử. Như vậy không có một
đứa con nào biểu hiện bệnh.
Kiểu ghép đôi ít phổ biến hơn là giữa bố
bị bệnh với mẹ là thể mang gene bệnh.
Một nửa số con gái của họ sẽ trở thành
thể mang gene bệnh dị hợp tử, một nửa
sẽ đồng hợp tử gene bệnh và sẽ biểu hiện
bệnh. Một nửa số con trai bình thường và
một nửa số con trai bị bệnh.
Thỉnh thoảng có trường hợp nữ chỉ nhận
một bản sao đơn của gene lặn gây bệnh
liên kết với nhiễm sắc thể giới tính mà có
thể bị bệnh. Các cơ thể nữ này được gọi
là thể dị hợp biểu hiện (manifesting
heterozygotes). Bởi vì các cơ thể nữ này
thường duy trì ít nhất một phần nhỏ của
nhiễm sắc thể X hoạt động bình thường
và có khuynh hướng biểu hiện bệnh
tương đối nhẹ. Ví dụ, gần 5% nữ dị hợp
tử đối với bệnh ưa chảy máu A
(hemophilia A) có mức yếu tố đông máu
VIII đủ thấp để được xếp vào loại bệnh
ưa chảy máu nhẹ.
Ít phổ biến hơn là nữ chỉ có một nhiễm
sắc thể X (hội chứng Turner) đã biểu

hiện các bệnh do gene lặn liên kết với
nhiễm sắc thể X, như bệnh ưa chảy máu
A. Nữ còn có thể bị các bệnh do gene lặn
liên kết nhiễm sắc thể X là kết quả của sự
chuyển đoạn hoặc mất đoạn nhiễm sắc
thể X. Các trường hợp này là hiếm.