Tài liệu Hiện tượng bù trừ liều lượng gen và sự di truyền màu lông ở động vật có vú pptx

Hiện tượng bù trừ liều lượng gen
và sự di truyền màu lông ở động
vật có vú



Ở các động vật có vú và con người, trong mỗi tế bào cơ thể cái (XX) chỉ có
một nhiễm sắc thể X hoạt động còn nhiễm sắc thể X khác bị bất hoạt.
Tại sao lại có hiện tượng bất hoạt nhiễm sắc thể X và có ảnh hưởng như thế
nào đến sự biểu hiện của các gen liên kết với giới X ?
Nhà di truyền học người Anh, bà Mary Lyon, đã đưa ra giả thuyết bù trừ liều
lượng gen giải thích cho hiện tượng bất hoạt một nhiễm sắc thể giới tính ở
người và các động vật có vú. Theo bà, sở dĩ có hiện tượng một trong hai
nhiễm sắc thể X phải bị bất hoạt là vì ở nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X
còn ở nữ giới thì lại có hai: Do vậy, nếu cả hai nhiễm sắc thể X ở nữ giới
cùng hoạt động thì sản phẩm của các gen trên X ở nữ giới sẽ cao gấp đôi so
với ở nam giới (cần lưu ý rằng có rất nhiều gen trên nhiễm sắc thể X quy định
các đặc điểm không liên quan đến giới tính - các tính trạng thường). Để cho
sản phẩm của các gen nằm trên X ở hai giới là như nhau, nên một trong hai
nhiễm sắc thể X phải bị bất hoạt. Việc lựa chọn nhiễm sắc thể X nào để bất
hoạt là vấn đề hoàn toàn ngẫu nhiên. Tuy nhiên, có điều đặc biệt là một khi
nhiễm sắc thể nào đó trong quá trình phát triển của phôi đã bị bất hoạt thì sự
bất hoạt đó vẫn được di truyền cho các tế bào con qua quá trình nguyên phân.
Điều này có nghĩa là một nhiễm sắc thể X có nguồn gốc từ mẹ khi đã bất hoạt
ở một tế bào phôi nào đó thì tế bào này sẽ sinh ra các mô chứa các tế bào đều
có nhiễm sắc thể X bị bất hoạt. Như vậy, có thể nói cơ thể nữ giới là một thể
khảm có các vùng cơ thể có các nhiễm sắc thể X từ mẹ bị bất hoạt và vùng cơ
thể khác lại có các tế bào mang nhiễm sắc thể X từ bố bị bất hoạt. Về cơ chế
phân tử của sự bất hoạt nhiễm sắc thể X được cho là có sự metyl hóa một số
gốc xitozin nhất định trong phân tử ADN nằm trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm
sắc thể X bị bất hoạt thường co ngắn lại và chất nhiễm sắc trở thành dạng di

nhiễm sắc.
Việc bất hoạt nhiễm sắc thể X có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện ra kiểu hình
của các gen nằm trên X khi cơ thể có kiểu gen dị hợp tử. Trường hợp di
truyền màu lông của mèo là một ví dụ. Con mèo đực thường lông chỉ có một
màu đồng nhất trên cơ thể (lông xám đen - mèo mướp hoặc lông vàng da
cam). Tuy nhiên, mèo cái thì ngoài các loại lông này còn có con có kiểu lông
dạng khảm xám đen, da cam, trắng mà ta quen gọi là mèo tam thể. Mèo cái
có lông tam thể là do nó có kiểu gen dị hợp tử quy định màu lông. Gen quy
định màu lông này nằm trên nhiễm sắc thể X. Khi mèo có kiểu gen đồng hợp
tử thì lông có một màu. Tuy nhiên, khi mèo cái có kiểu gen dị hợp tử thì một
số vùng da trong đó tế bào có chứa nhiễm sắc thể X mang gen màu da cam bị
bất hoạt còn nhiễm sắc thể X mang gen quy định màu đen hoạt động thì vùng
da đó sẽ có lông xám đen. Trường hợp ngược lại thì vùng lông sẽ có màu da
cam. Màu lông trắng trong trường hợp này không liên quan đến gen trên
nhiễm sắc thể X.
Ở người, gen quy định các tuyến mồ hôi nằm trên nhiễm sắc thể X. Nếu
người phụ nữ có kiểu gen dị hợp tử thì trên da của họ có vùng có tuyến mồ
hôi có vùng không có tuyến mồ hôi xen kẽ nhau tương tự như trường hợp
màu lông của mèo tam thể nói trên.
Ruồi giấm cũng có cơ chế bù trừ liều lượng gen nhưng khác với cơ chế bù trừ
liều lượng gen ở các loài động vật có vú. Các gen trên nhiễm sắc thể X duy
nhất ở con đực đã tăng cường mức độ hoạt động và tạo ra lượng sản phẩm
của gen bằng với lượng sản phẩm do hai gen cùng hoạt động ở con cái tạo ra.