Độ thâm nhập (penetrance) và độ biểu hiện (expressivity) pdf

Độ thâm nhập (penetrance) và
độ biểu hiện (expressivity)

Để đánh giá mức độ thể hiện ra kiểu hình của các kiểu gene như thế, năm
1925 Timofeev-Rissovsky đã nêu lên hai khái niệm: độ thâm nhập và độ biểu
hiện của gene.
1. Độ thâm nhập (penetrance)
Trong các thí dụ đã xét trước đây, như bảy gene xác định bảy tính trạng ở đậu
Hà Lan, các kiểu nhóm máu và nhiều bệnh di truyền ở người đều cho thấy
một kiểu tuyệt đối chắc chắn. Tuy nhiên, đối với một số gene, thì một kiểu
gene nào đó có thể hoặc không thể cho thấy một kiểu hình nào đó. Hiện
tượng này được gọi là độ thâm nhập (penetrance) của một gene. Mức độ
thâm nhập (level of penetrance) này có thể tính bằng tỷ lệ của các cá thể
mang một kiểu gene nào đó bộc lộ ra một kiểu hình cụ thể. Khi tất cả các cá
thể của một kiểu gene cụ thể có cùng kiểu hình như nhau, thì gene đó cho
thấy độ thâm nhập hoàn toàn và mức độ thâm nhập này được coi là bằng 1.
Mặt khác, gene được coi là thâm nhập không hòan toàn và mức thâm nhập cụ
thể có thể tính được. Chẳng hạn, trong số 160 cá thể thuộc một kiểu gene nào
đó có 30 cá thể biểu hiện một kiểu hình bị bệnh, thì mức độ thâm nhập là
30/160 = 0,1875; nghĩa là gene đó chỉ thể hiện ra được kiểu hình có 18,75%.
Như vậy sự có mặt của độ thâm nhập không hoàn toàn tại một gene có thể
khiến cho một kiểu hình tính trạng trội (giả sử kiểu gene là Aa) bị ngắt quãng
một thế hệ trong một phả hệ, rồi lại xuất hiện trở lại ở thế hệ tiếp theo. Đó là
do allele trội thâm nhập không hoàn toàn. Chẳng hạn, dạng trội của nguyên
bào lưới (retinoblastoma), một bệnh gây các u ác tính ở mắt trẻ em, chỉ thâm
nhập khoảng 90%.
2. Độ biểu hiện (expressivity)
Ngoài ra, một kiểu gen cụ thể nào đó bộc lộ ra kiểu hình kỳ vọng, tức mức độ

biểu hiện (level of expression) hay độ biểu hiện (expressivity), có thể sai
khác đi. Chẳng hạn, mặc dù một gene gây ra một bệnh có thể phát hiện được
ở hầu hết các cá thể mang một kiểu gene nào đó, nhưng một số cá thể có thể
bị ảnh hưởng nặng hơn các cá thể khác.
Bệnh Huntington ở người là một tính trạng cho thấy độ biểu hiện biến thiên
sai khác theo độ tuổi phát bệnh. Bệnh này nói chung xảy ra ở độ tuổi bắt đầu
trung nên, với tuổi trung bình bắt đầu phát bệnh là trên 30 tuổi, nhưng đôi khi
có thể xảy ra rất sớm ở tuổi chưa lên 10 hoặc ở một người già hơn. Một số
người mang kiểu gene bệnh này chết vì những nguyên nhân khác trước khi
bệnh biểu hiện, do độ thâm nhập không hoàn toàn cũng như độ biểu hiện biến
thiên đối với gene đó gây ra.