Các tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính (sex influenced trait) pdf

Các tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính (sex
influenced trait)


Đôi khi có sự nhầm lẫn giữa sự biểu hiện của tính trạng di truyền liên kết với
giới tính với sự biểu hiện của tính trạng giới hạn bởi giới tính hoặc chịu ảnh
hưởng của giới tính.
Một tính trạng có biểu hiện giới hạn bởi giới tính là tính trạng xảy ra ở chỉ
một trong hai giới dẫn đến sự khác biệt về mặt giải phẫu giữa hai giới. Các
khuyết tật của tử cung và tinh hoàn cũng là một ví dụ cho hiện tượng này.
Một ví dụ rất hay cho trường hợp tính trạng có sự biểu hiện chịu ảnh hưởng
của giới tính là tính trạng hói đầu (baldness). Tính trạng này biểu hiện ở cả
nam và nữ nhưng xảy ra ở nam phổ biến hơn. Tính trạng này không di truyền
liên kết với giới tính mà di truyền theo kiểu gene trội trên NST thường ở
người nam nhưng lại di truyền theo kiểu gene lặn trên NST thường ở người
nữ. Người nữ dị hợp tử có thể truyền gene này cho con cháu của họ nhưng
không biểu hiện, người nữ chỉ bị hói đầu khi mang gene ở trạng thái đồng
hợp, tuy nhiên ngay với kiểu gene này người nữ cũng chỉ có biểu hiện tóc bị
thưa một cách đáng kể hơn là hói hoàn toàn.
Một ví dụ khác cho trường hợp này là tính trạng có sừng và không sừng ở bò.
Tính trạng có sừng do gen trội H quy định, tính trạng không sừng do gen lặn
h quy định.
Ở giới đực: HH và Hh cho kiểu hình có sừng, hh cho kiểu hình không sừng.
Ở giới cái: HH cho kiểu hình có sừng, Hh và hh cho kiểu hình không sừng.



Di truyền gene trội liên kết NST X


Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy (fragile X syndrome), các

bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về
mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X.

Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene trội liên kết NST X, X1 là allele
bình thường; X2 là allele bệnh.
Ví dụ trong bệnh còi xương do giảm phosphate máu (hypo- phosphatemia
ricket), đây là một bệnh mà thận bị suy giảm khả năng trong việc tái hấp thu
phosphate dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm xương bị cong và biến dạng.
Giống như trường hợp di truyền gene trội trên NST thường, người nữ dị hợp
tử về gene bệnh trên NST X sẽ có biểu hiện nhẹ hơn so với người nữ đồng
hợp tử.
Đặc điểm
Mỗi cá thể chỉ cần nhận một gene bệnh liên kết NST X là đủ để mắc bệnh. Vì
người nữ có 2 NST X, một trong 2 NST này đều có khả năng mang gene
bệnh nên người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi người nam (trừ khi
gene bệnh đó gây chết ở người nam).
Người bố mắc bệnh không thể truyền bệnh cho con trai nhưng con gái của họ
đều mắc bệnh do nhận gene này.
Người mẹ mắc bệnh thường ở trạng thái dị hợp. Những người này thường
truyền bệnh cho con gái hoặc con trai với xác suất khoảng 50% như nhau ở
cả 2 giới.