Bài giảng Di truyền y học: Chương 3 - Phạm Thị Phương

DI TRUYỀN Y HỌC
Mã học phần: KC211043

Giáo viên: Phạm Thị Phương
Bộ môn: Sinh học
Khoa: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ
1


CHƯƠNG 3. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP, KỸ THUẬT SỬ
DỤNG TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
NỘI DUNG HỌC TẬP:

1. Phân tích nếp vân da

5. Kỹ thuật PCR

2. Phân tích gia hệ

6. Kỹ thuật điện di

3. Nghiên cứu trẻ sinh đôi

7. Lai tại chỗ phát huỳnh
quang

4. Kỹ thuật tách chiết acid
nucleic

8. Các Phương pháp lai
phân tử khác

2


1. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA
Đặc điểm phơi thai học nếp vân da
Nếp vân da bàn tay:
- Xuất hiện: 12 tuần tuổi (nếp gấp), 18 tuần
tuổi (đường vân)
- Hoàn chỉnh: 6 tháng tuổi
- Vị trí: ngón → bàn
Nếp vân da bàn chân: chậm hơn 2 – 3 tuần

Nguồn gốc đường vân: lớp biểu bì và lớp nơng
của bì → gờ bì (đường vân)
3


1. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA
Hình thái nếp vân da lòng bàn tay
...............................................................................
...............................................................................
...............................................................................
...............................................................................

...............................................................................
...............................................................................
...............................................................................
...............................................................................
...........................................................................

..........................................................................
4


1. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA
Hình thái nếp vân da lòng bàn tay

.....................................................................................................................................................................................................
.....................................................................................................................................................................................................
.....................................................................................................................................................................................................
5


1. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA
Phương pháp quan sát nếp vân da
Quan sát trực tiếp bằng kính lúp

Chụp ảnh

In nếp vân da

6


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Một số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ

7

2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Một số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ

8


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Một số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ

9


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Một số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ

10


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Cách lập cây gia hệ

Thứ tự thế hệ: Chữ số La Mã (I, II, III,…)
Thứ tự cá thể: Chữ số Ả rập (1, 2, 3,…)
11


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Phân tích gia hệ
Tính trội/
lặn của

gene
quan tâm

Vị trí tương đối của gene quan tâm
trong tế bào
12


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Di truyền trội trên NST thường

13


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Di truyền trội trên NST thường

Độ thấm của gene (penetrance)

P=

Số cá thể biểu hiện tính trạng
Số cá thể mang gene tương ứng

P = 1 (100%): Thấm hồn tồn
P < 1 (<100%): Thấm khơng hồn tồn
14


Phả hệ của tật thiếu ngón tay

15


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Di truyền trội trên NST thường
Độ biểu hiện gene
Polydactyl - AD
7q14.1 và 7q36.3

Các cá thể
khác nhau có
cùng một kiểu
gene
giống
nhau biểu hiện
tính trạng mức
độ khác nhau.

16


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Di truyền trội trên NST thường
Độ biểu hiện gene
Neurofibromatosis type 1 (NF1) - AD
17q11.2

Các cá thể khác nhau có cùng một
kiểu gene giống nhau biểu hiện tính

17
trạng ở các mức độ khác nhau.


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Di truyền trội trên NST thường
Tính đa hiệu của gene
Phả hệ một gia đình mắc hội chứng Waardenburg type 1
(AD - 2q36.1)

18


Tính đa hiệu của gene
Hoại tử thủy tinh thể

Ngực, tim, phổi bất thường
Thân ngắn
Khung cơ thể cao, gầy

Tay, chân và các ngón tay
dài

Marfan Syndrome
(AD - FBN1/15q21.1)

Động mạch chủ
phình to

19

Tính đa hiệu của gene
Family pedigree showing variable expression

Marfan Syndrome (AD - FBN1/15q21.1)

20


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Di truyền trội trên NST thường
Tính trạng ảnh hưởng bởi giới tính
Chứng hói đầu - AD

B+: hói đầu
B: bình thường

Kiểu gene

Nam

Nữ

B+B+

Hói

Hói

B+B

Hói

Bình thường

BB

Bình thường

Bình thường

21


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Di truyền trội trên NST thường
Tính trạng bị giới hạn bởi giới tính
Chứng dậy thì sớm được giới hạn ở nam giới – AD; chỉ biểu hiện
ở nam giới
A: Dậy thì sớm

a: Bình thường

P: ♂ Aa x ♀ aa

P: ♂ aa x ♀ Aa

A

a

a

a

a

Aa

aa

A

Aa

Aa

a

Aa

aa

a

aa

aa22

2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Di truyền lặn trên NST thường

23


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Di truyền lặn trên NST thường
Locus không đồng nhất (Locus Heterogeneity)

24


2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ
Di truyền trội trên NST giới tính X

Bệnh rối loạn sắc tố incontinentia

25