Chuyên đề 4: Biến dị di truyền và cơ chế biến dị: Đột biến gen pdf

Chuyên đề 4: Biến dị di truyền và cơ chế biến dị: Đột biến gen
Biến dị và đột biến (Thông tin bổ sung sách giáo khoa)
I. Đột biến gen:
1. Những kiến thức cần nắm:
a, Định nghĩa: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen
thường liên quan tới một hay một số cặp nucleotit. (Đột bíên xảy ra ở 1 cặp
nu gọi chung là đột biến điểm).
b, Các dạng đột biến gen:
- Thay thế một cặp nucleotit:
Gen:
ATGXATGX Đột biến ATGAATGX
TAXGTAXG > TAXTTAXG

- Mất một cặp nucleotit:
Gen:
ATGXATGX Đột biến ATG_ATGX
TAXGTAXG à TAX_TAXG

- Thêm một cặp nucleotit:
Gen:
ATGXATGX Đột biến ATGXAATGX
TAXGTAXG à TAXGTTAXG
c, Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:
- Nguyên nhân:
+ Do các base dạng hiếm (dạng hỗ biến) kết cặp sai trong nhân đôi DNA.
+ Do DNA bị tác động bởi các tác nhân vật lí, hoá học, sinh học của một
trường làm thay đổi cấu trúc của nó (như các loại tia phóng xạ, tia tử ngoại,
các hoá chất gây đột biến hoặc do một số loại virut gây rối loạn trong quá
trình nhân đôi DNA )
- Cơ chế phát sinh đột biến gen:
Mỗi bazơ tồn tại ở 2 dạng cấu trúc được gọi là tautomer. Ví dụ, adenin bình

thường mang nhóm NH2 cung cấp nguyên tử hidro cho sự bắt cặp bổ sung
với dạng keto (C = O) của timin. Khi có biến đổi tautomer, adenin chuyển
sang cấu trúc hiếm là dạng imino NH sẽ nắt cặp bổ sung với xitozin. Timin
có thể chuyển sang dạng enol (COH) ko cso trong DNA bình thường và bắt
cặp với guanin. Khả năng bắt cặp sai của bazơ với tautomer ko đúng đã được
Watson và Crick nêu lên khi xây dựng mô hình chuỗi xoắn kép.
Sự bắt cặp sai có thể là các đột biến đồng chuyển, trong đó purine thay bằng
purine khác và pirimidine thay bằng pirimidin khác.
Mặc dù các ADN polimerraza III với hoạt tính sửa sai có khả năng nhận biết
những chỗ bắt cặp sai và cắt bỏ, làm giảm đáng kể các sai hỏng nhưng vẫn ko
hết.

Các sai hỏng trên có thể dẫn đến hai kiểu biến đổi: đồng chuyển hay đảo
chuyển.

Các biến đổi trên, ngoài việc thay thế các nucleotit trên mạch ADN còn có
thể làm thêm hay mất các nucleotit gây nê các đột biến ảnh hwowngr đến khả
năng tổng hợp protein.
(Thông tin từ Di Truyền Học của Phạm Thành Hổ)
- Ảnh hưởng của đột biến gen đến sinh tổng hợp Protein:
a, Đột biến lệch khung:
2 kiểu đột biến có “hiệu quả” nặng đó là thêm base và mất base. Các biến đổi
này thường làm enzym mất hoạt tính. Sự thêm hay mất một cặp base gây nên
sự dịch mã lệch khung. Từ điểm biến đổi về sau, từ bộ 3 bị sai sẽ kéo dài liên
tục đến cuối mạch polypeptit. Sự tổng hợp protein có thể bị kết thúc sớm nếu
sự lệch khung dẫn đến codon kết thúc.
b, Đột biến thay thế:
Nếu là đột biến sai nghĩa thì sự thay thế cặp nu này thành cặp nu khác sẽ dẫn
đến sự thay thế acid amin này bằng acid amin khác. Nếu là đột biến vô nghĩa
thì sự thay thế cặp nu không ảnh hưởng đến acid amin mà codon đó mã hoá.

Hình ảnh về đột biến sai nghĩa
Ngoài các sai hỏng trong quá trình sao chép DNA, phân tử DNA còn chịu các
sai hỏng ngẫu nhiên có thể dẫn đến đột biến. 2 kiểu sai hỏng thường gặp là
mất purin hoặc mất amin. Đột biến cũng có thể xảy ra bằng những hoá chất
nhân tạo, chúng có cấu trúc gần giống với base nito, gây bắt cặp sai dẫn đến
đột biến.