5 hc tangst sua

ĐẠI HỌC Y KHOA PHẠM NGỌC THẠCH
BỘ MÔN HUYẾT HỌC

HỘI CHỨNG TỦY TĂNG SINH
ĐỐI TƯỢNG: SINH VIÊN Y5


MỤC TIÊU BÀI GIẢNG
- Biết được các bệnh MPS.
- Hiểu được cơ chế sinh bệnh của
CML.
- Biết được các PP điều trị CML.
- Hướng CĐ và xử trí các bệnh
trong các rối loạn tăng sinh tủy.


Các

rối

loạn

tăng

sinh

tủy

(myeloproliferative disorders):
- Bệnh bạch cầu mãn dòng tủy
- Đa hồng cầu nguyên phát

- Tăng tiểu cầu nguyên phát
- Xơ tủy vô căn


MPS: tăng sinh quá mức, tiên phát
của 1 hoặc nhiều dòng TB tạo máu
hoặc của tổ chức liên kết.
- Có khả năng biệt hóa và trưởng
thành gần như bình thường.
- Các ảnh hưởng trực tiếp do tăng
quá mức TB trong các dòng TB tạo
máu khác nhau liên quan đến quá
trình taêng sinh.



Bạch cầu mạn dòng tủy
(Chronic myeloid leukemia)


I- Định nghóa - Sơ lược lịch sử
1. Định nghóa:
- Bệnh TB gốc tạo máu đa năng
đặc trưng:
thiếu máu, tăng BC hạt, BC hạt
chưa

trưởng

thành,

tăng

Basiophil.
± kèm tăng TC, lách lớn.
- TB tạo máu chứa t(9;22): > 95%.



2. Lịch sử :
- 1845 Bennet và Virchow:

BN lách

lớn, thiếu máu nặng, BC tăng cao
lúc tử thiết.
- 1847 Virchow giới thiệu từ leukemia
- 1960 Nowell, Hungerford: 2 bn CML
mất nhánh dài NST 21 hoặc 22 tạo
ra NST Ph
- 1973 Rowley: NST Ph do chuyển đoạn
nhánh dài NST 9 sang NST 22.
- 1985: chuyển đoạn tạo NST Ph  gen


II- Dịch tễ và nguyên nhân
1. Dịch tễ
- Bệnh BC: 3% các bệnh K trên thế
giới.
- CML: 20% các bệnh bạch cầu.

- Tỉ lệ mới: 1/100 000 dân /năm.
2. Nguyên nhân
Phóng xạ: quan trọng trong sinh bệnh.
Đa số không tìm được nguyên nhân.


III - Sinh lý bệnh
1. Di truyền tế bào
NST Ph+: quan trọng đặc hiệu CML
- > 95 % CML Ph(+).
- NST 22 mất nhánh dài chuyển
đoạn NST 9.
- hiện diện suốt quá trình bệnh.
* t(9;22): ALL (10 - 20% ở người lớn,
2 - 5% ở trẻ em), AML de novo,
hiếm trong lymphoma và đa u tủy.




Tă
ng cá
c tếbà
o
bệ
nh bạch cầ
u

Chuyể
n vị

NST
P hiladelphia

Tạo ra protein lai
Bcr-Abl


2.Sinh học phân tử
t(9;22)  gen lai BCR – ABL  mRNA
 protein TLPT 210 kDa: hoạt tính T.K
+ kích hoạt phát triển TB dòng
hạt
+ kéo dài đời sống TB gốc và
TB dòng hạt bằng cách ức chế
chu trình chết tự nhiên
 lan rộng TB nguồn gốc từ clone
bạch huyết.


IV- Triệu chứng
1. Triệu chứng lâm sàng
a. Triệu chứng cơ năng:
Khởi phát không rõ, đa số phát
hiện GĐM.
- TC: mệt mỏi, giảm khả năng chịu
đựng khi gắng sức, chán ăn, khó
chịu vùng bụng, mau no (do lách
lớn).
- TC mơ hồ, không đặc hiệu, tiến

b. Triệu chứng thực thể:
- Thiếu máu: xanh xao
- Lách to: 90% - giảm (phát hiện
sớm),
 chiếm gần hết bụng.
- Gan to, hạch 
- TC khác: bướu máu, mảng XH ,
rối loạn thị giác (XH võng mạc), u
dưới da (XH nhỏ dưới da + tăng
sinh tại chỗ BC hạt chưa trưởng


Ít gặp:ï
tăng chuyển hóa
viêm khớp (gút cấp)
cương đau dương vật
ù tai hay trạng thái sững sờ
đau

phần

tư

trên-bên

trái

bụng, vai trái

40% không TC, phát hiện tình cờ:
thai

kỳ,

khám

bảo

máu, tiểu phẫu…

hiểm,

hiến


2. Triệu chứng sinh học
a. Huyết đồ
- BC cao > 25.109/L, 50% BC > 100.109/L.
Máu: tất cả GĐ BC hạt, hình dạng
bình thường.
Tăng Basophil, tỉ lệ < 10 -15% (GĐ
mãn).
- Thiếu máu nhẹ - vừa, đẳng sắc,
đẳng bào, không tăng HCL. Kích
thước HC thay đổi ít, thỉnh thoảng
có

hồng

cầu

biến

dạng.

Xuất


- PLT tăng > 50%, có thể suốt GĐM.
> 1000.109/L ( 5000 –7000.109/L).
PLT giảm lúc CĐ: dấu hiệu GĐ tiến
triển.
PLT có thể thay đổi hình dạng (kích
thước lớn, giảm hay mất hạt).
25% có mẫu tiểu cầu / máu ngoại
biên.