SIÊU ÂM SÀNG LỌC QUÝ 1 CHÚNG TA ĐANG Ở ĐÂU? TRẦN NHẬT THĂNG, TSBS KHOA PHỤ SẢN

SIÊU ÂM SÀNG LỌC
QUÝ 1
CHÚNG TA ĐANG Ở ĐÂU?
TRẦN NHẬT THĂNG, TSBS
KHOA PHỤ SẢN BV ĐẠI HỌC Y DƯỢC – ĐƠN VỊ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
BM PHỤ SẢN – KHOA Y




Khi NIPT trở nên sàng lọc lệch bội đầu tay

Courtesy of Dr Bromley
Zhen. Am J Obstet Gynecol 2022


Kelley. Prenat Diagn (2021)

optional


Khi NIPT đầu tay

NIPT

NC thấp

Bất thường về hình thái

NC cao

Chẩn đoán
xác định (✶ ✶)

(✶) SA chuẩn hay SA với chuyên gia?
(✶ ✶) NIPT dương tính giả

Siêu âm tiêu chuẩn (✶ )

RAD
Microarray
CNV-seq

WES/CES

Bất thường cấu trúc NST?

Bất thường đơn gen?


SA tiêu chuẩn hay SA với chuyên gia?
• SA tiêu chuẩn 18-24 tuần: tất cả thai phụ
• Hình ảnh (nghi ngờ) bất thường từ TCN1 cần được được chuyển đến chuyên gia không
chờ tới SA tiêu chuẩn TCN2: hướng tới nhóm ngun nhân lệch bội hay khơng
• Soft markers “kinh điển” KHƠNG phải là hình ảnh mang ý nghĩa chắc chắn bất thường
cấu trúc
•
•
•
•
•

•
•
•

Xương mũi
Nếp da gáy (NF)
Dãn bể thận đơn độc
Dãn não thất nhẹ trước SA tiêu chuẩn
Nang choroid plexus đơn độc
Nốt phản âm trong tim đơn độc
Ngắn xương đùi đơn độc
…


SA tiêu chuẩn hay SA với chuyên gia?
• SA với chuyên gia khi hình ảnh (nghi ngờ) hướng tới bất thường cấu trúc tim: bất
kể kết quả NT hay NIPT trước đó!
• NT tăng trên 3mm: gia tăng nguy cơ lệch bội hiếm gặp (RAA) và các vấn đề di
truyền đơn gene
Tỷ lệ phát hiện bất thường cấu trúc thai (11-14 tuần) thay đổi tùy:
• dân số khảo sát
• bối cảnh sàng lọc lệch bội trước đó
• kỹ thuật áp dung (TAS/TVS)
• KINH NGHIỆM
• SỰ THAY ĐỔI CỦA CẤU TRÚC THAI
Rossi and Prefumo. Obstet Gynecol 2013


SA hình thái học q 1
• Nện được phân thành nhóm:

• u cầu tối thiểu thực hiện: bất thường hầu như ln phát hiện
• tùy chọn: bất thường có thể tìm thấy và hầu như khơng tìm thấy trong q 1

• Cực đầu: anencephaly, exencephaly, cephalocele, holoprosencephaly
• Thành bụng (hoặc ngực-bụng): omphalocele, gastroschisis, Pentalogy
of Cantrell, ectopia cordis


Bánh nhau trong quý 1
• Tiên lượng bất thường nhau cài: BS Hà Tố Nguyên
• Bắt buộc trong song thai: BS Ngơ Thị Kim Loan
• Tầm sốt mạch máu tiền đạo: vai trị của chuyển tiếp thơng tin
• Sàng lọc Tiền sản giật/sinh non/thai nhỏ


Minh họa