Tổng hợp đề cương sinh 12 (1)

PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN

I.
GEN
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thơng tin mã hóa cho 1 sản phẩm nhất định (chuỗi polipeptit hay
ARN)
II.
MÃ DI TRUYỀN
1.
Khái niệm mã di truyền: là trình tự các nucleotit trong gen quy định trình tự các các axit amin trong
phân tử protein
2. Bằng chứng thực nghiệm về mã bộ ba:
* Cứ 3 nuclêôtit đứng liền nhau mã hóa một axitamin  Mã di truyền là mã bộ ba .
* Trong ADN có 4 loại nuclêơtit: A, T, G, X thì có 43 = 64 tổ hợp mã di truyền ( thừa đủ để mã hóa cho hơn
20 loại axit amin khác nhau trong phân tử Protein )
* Trên mARN có tất cả 64 bộ ba (côđon) tương ứng với 64 bộ ba (triplet) trên ADN mã hóa cho các
axit amin .
* Trong số 64 bộ ba
- Có 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA): khơng mã hóa axit amin , là tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã .
- Bộ ba mở đầu (AUG) : quy định điểm khởi đầu dịch mã và mã hóa axit amin :
+ Mêtiơnin (ở sinh vật nhân chuẩn )
+ Foocmin mêtiônin (ở SV nhân sơ) .
3. Đặc điểm của mã di truyền:
Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit mà không gối lên nhau .
- Mã di truyền có tính phổ biến : tất cả các lồi đều có chung một bộ mã di truyền .
Mã di truyền có tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 axit amin
MDT có tính thối hóa : nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin, trừ AUG và UGG
III.
Q TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN (TÁI BẢN ADN)

Diễn ra trong nhân trước khi tế bào phân chia , trong pha S ở kì trung gian .
1.
Nguyên tắc : bổ sung, bán bảo tồn
2 . Quá trình nhân đơi ADN chia thành 3 bước chính :
a.Tháo xoắn phân tử ADN:
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc hình chữ Y và để lộ ra 2
mạch khn.
b.Tổng hợp các mạch ADN mới:
- Enzim ADN- pôlimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch mới theo chiều 5’ 3’ và theo
nguyên tắc bổ sung :
+ A liên kết với T (bằng 2 liên kết hydrô) hoặc ngược lại,
+ G liên kết với X (bằng 3 liên kết hydrô) hoặc ngược lại.
- Trên mạch khuôn 3’ 5’ mạch mới được tổng hợp liên tục.
- Trên mạch khuôn 5’ 3’ thì mạch mới được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn : đoạn Okazaki .
Sau đó các đọan Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối Ligaza.
c. Hai phân tử ADN được tạo thành:
- Từ 1 phân tử ADN mẹ tạo ra 2 phân tử ADN con hoàn toàn giống nhau và giống ADN mẹ
- Trong mỗi phân tử ADN con được tạo thành thì một mạch là mạch mới được tổng hợp, còn mạch kia là của
ADN ban đầu ( nguyên tắc bán bảo tồn).
3. Ý nghĩa: đảm bảo tính ổn định về vật liệu di truyền giữa các thế hệ tế bào.
-----------------------------------------

1


CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM :
1. Đặc tính nào dưới đây của mã di truyền phản ánh tính thống nhất của sinh giới ?
A.Tính liên tục
B. Tính đặc hiệu
C. Tính phổ biến

D. Tính thối hóa
2. Đặc điểm nào sau đây khơng phải của mã di truyền?
A. Đọc liên tục bắt đầu từ 1 điểm xác định theo từng cụm ba nuclêôtit, mỗi bộ ba mã hóa 1 aa .
B. Đa số dùng chung cho tất cả các loài .
C. Đọc từ 1 điểm xác định và có gối lên nhau.
D. Mã di truyền có tính đặc hiệu.
3. Ngun tắc bổ sung đựơc thể hiện trong cơ chế nhân đôi của ADN là:
A. A liên kết với T, G liên kết với X
B. A liên kết với U, T liên kết với A
C. A liên kết với U, G liên kết với X
D. A liên kết với X, G liên kết với T
4. Quá trình tái bản của ADN diễn ra:
A. trong pha S của chu kì tế bào.
B. theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn
C. trong tế bào chất ở tế bào nhân thực.
D. A và B đúng.
5. Nguyên tắc bán bảo toàn được biểu hiện trong cơ chế:
A. Phiên mã
B. Dịch mã
C. Điều hoà hoạt động của gen
D. Tự nhân đơi
6. Gen là gì?
A. Gen là một đoạn phân tử ARN mang thơng tin mã hóa cho 1 chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN
B. Gen là một đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hóa cho một chuỗi polipeptit
C. Gen là 1 đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hóa cho 1 chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN
D. Gen là một đoạn phân tử ARN mang thơng tin mã hóa cho một chuỗi polipeptit
7. Các đoạn Okazaki được tổng hợp từ một trong hai mạch khuôn của phân tử ADN được nối lại nhờ
enzim gì ?
A. ADN polimeraza
B. ARN polimeraza

C. ADN ligaza
D. ADN restrictaza
8. Một phân tử ADN có 160 cặp bazơ nitơ với 20% là nuclêơtit ađênin. Có bao nhiêu nuclêơtit xitơzin
trong phân tử ADN:
A. 96 nuclêôtit.
B. 48 nuclêôtit.
C. 32 nuclêôtit.
D. 64 nuclêôtit.
9. Mã di truyền mang tính thối hố có nghĩa là:
A. Một bộ ba mã hoá cho một axit amin
B. Một axit amin có thể đựơc mã hóa bởi hai hay nhiều bộ ba
C. Có một bộ ba khơng mã hóa axit amin
D. Có một bộ ba khởi đầu
10. Điều nào không đúng với cơ chế tự nhân đôi của ADN :
A. Mạch tổng hợp gián đoạn kết thúc nhanh hơn mạch tổng hợp liên tục
B. Mạch tổng hợp gián đoạn kết thúc chậm hơn mạch tổng hợp liên tục
C. Enzim tổng hợp đoạn mồi ở mạch gián đoạn phải hoạt động nhiều hơn mạch liên tục
D. Enzim nối các đoạn Okazaki ở mạch tổng hợp gián đoạn là Ligaza
11. Trong q trình nhân đơi ADN, enzim ADN polimeraza di chuyển.
A. Theo chiều 5’ → 3’ và cùng chiều với mạch khuôn
B. Theo chiều 3’ → 5’ và ngược chiều với mạch khuôn
C. Theo chiều 5’ → 3’ và ngược chiều với chiều mã mạch khuôn
D. Ngẫu nhiên
12. Các côđôn nào dưới đây khơng mã hóa axit amin (cơđơn vơ nghĩa)
A. AUA, UAA, UXG
B. AAU, GAU, UXA
C. UAA, UAG, UGA
D. XUG, AXG, GUA
13. Phân tử ADN dài 1,02 mm. Khi phân tử này nhân đôi một lần, số nucleotit tự do mà môi trường nội
bào cung cấp là:

A. 1,02.105
B. 6.105
C. 6.106
D. 3.106
14. Ở vi khuẩn axit amin đầu tiên đựơc đưa đến ribơxơm trong q trình dịch mã là:
A. Valin
B. Alanin
C. Metionin
D. formyl metionin
15. Sau khi kết thúc quá trình tái bản, từ 1 phân tử ADN mẹ ban đầu sẽ tạo ra:
A. 2 phân tử ADN con, mỗi phân tử ADN con có 2 mạch mới hồn tồn.
B. 2 phân tử ADN con khác nhau hoàn toàn so với phân tử ADN mẹ ban đầu.
C. 2 phân tử ADN con giống nhau và giống với phân tử ADN mẹ ban đầu.
D. 2 phân tử ADN con, 1 phân tử ADN có 2 mạch mới và 1 phân tử ADN con có 2 mạch cũ.
16. Số mã bộ ba mã hóa cho các axit amin là:
A. 21.
B. 42.
C. 64.
D. 61.

2


17. Một gen trãi qua một số lần nhân đôi, tổng số mạch đơn có trong các gen con nhiều gấp 16 lần số
mạch đơn có trong gen lúc ban đầu. Số lần nhân đôi của gen là:
A. 2 lần.
B. 3 lần.
C. 4 lần.
D. 5 lần.
18. Trong quá trình tự nhân đôi của ADN, một mạch được tổng hợp liên tục còn mạch kia tổng hợp

thành từng đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki. Hiện tượng này xảy ra là do:
A. mạch mới luôn được tổng hợp theo chiều 5’-3’.
B. mạch mới được tổng hợp ngược chiều tháo xoắn.
C. chiều tháo xoắn là chiều 5’-3’.
D. enzim tổng hợp ngược chiều của ADN.
19. Một gen có hiệu số % giữa nuclêơtit loại ađênin với nuclêơtit khơng bổ sung với nó là 20%. Tỉ lệ %
từng loại nuclêôtit của gen là:
A. A = T = 35%; G = X = 15%.
B. A = T = 15%; G = X = 35%.
C. A = T = 25%; G = X = 25%.
D. A = T = G = X = 25%.
20. Một gen (ADN sợi kép) có 3800 nuclêơtit, số lượng nuclêơtit loại Ađênin là 450. Số liên kết hyđrô
trong gen này là :
A. 4700
B. 1095
C. 5250
D. 8050
--------------------------

3


BÀI 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
Trình tự nucleotit
→
trình tự ribonucleotit
trên gen
Phiên mã
trên mARN

→
Dịch mã

trình tự axit amin
của protein

I.
PHIÊN MÃ (SAO MÃ):
1. Khái niệm:
Là quá trình tổng hợp ARN dựa trên mạch khuôn ADN ( mạch mã gốc )
Xảy ra trong nhân tế bào, kì trung gian
2.
Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
Phân loại
ARN thông tin
(mARN)
ARNvận chuyển
(tARN)
ARNriboxom
(rARN)

Cấu trúc
- Cấu trúc mạch thẳng
- Đầu 5’có trình tự Nu đặc hiệu để Ribôxôm nhận
biết và gắn vào .
- Cấu trúc 1 mạch gồm 3 thùy .
- Mỗi tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticodon) để
nhận biết và bắt đôi bổ sung với codon trên mARN
.
Cấu trúc mạch thẳng.

Chức năng
Dùng làm khn cho q trình dịch
mã ở riboxom .
- Mang axit amin đến riboxom
tham gia dịch mã
- Đóng vai trị như “một người
phiên dịch” .
Kết hợp với prơtein tạo ribôxom

3. Diễn biến: Gồm 3 giai đoạn
* Khởi đầu: enzim ARN pơlimeraza bám vào vùng điều hịa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc có
chiều 3’  5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
* Kéo dài: Enzim ARN - pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen để tổng hợp nên phân tử mARN
theo nguyên tắc bổ sung (A- U, T- A, G -X và X- G) theo chiều–5’  3’.
* Kết thúc:
- Khi enzim di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã và giải phóng phân tử mARN vừa
được tổng hợp, đồng thời 2 mạch đơn đóng xoắn lại.
- Điểm khác biệt về phiên mã ở sinh vật nhân sơ và nhân thực:
+ Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp prôtêin.
+ Ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải được loại bỏ các intron, nối các êxôn lại với nhau qua
màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin mARN chức năng ngắn hơn mARN sơ khai..
II. CƠ CHẾ DỊCH MÃ:
1. Khái niệm: Dịch mã là quá trình tổng hợp protein .
2. Q trình dịch mã có thể chia thành 2 giai đoạn: diễn ra trong tế bào chất qua 2 giai đoạn
- Hoạt hóa axit amin
- Tổng hợp chuỗi pơlipeptit.
2.1. Hoạt hóa axit amin:
Dưới tác dụng của một loại enzim,
- Các axít amin tự do trong tế bào + ATP  axit amin hoạt hóa.

- Axít amin hoạt hóa + tARN  phức hợp axit amin – tARN (aa – tARN).
2.2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
a/ Mở đầu:
- Tiểu đơn vị bé của ribơxơm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.
- Bộ ba đối mã (trên tARN ) của phức hợp mở đầu Met – tARN (UAX) bổ sung chính xác với cơđon mở đầu
(AUG) trên mARN.
- Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp tạo ribôxôm hồn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi pơlipeptit.
b/Kéo dài chuỗi pôlipeptit:
- tARN vận chuyển mang axit amin thứ nhất (axit amin1 – tARN) tới vị trí bên cạnh, anticodon của nó phải
khớp bổ sung với codon của axit amin thứ nhất ngay sau codon mở đầu trên mARN. Enzim xúc tác tạo thành
liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và axit amin thứ nhất (Met – axit amin1).
- Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ ba trên mARN để đỡ phức hợp côđon- anticodon tiếp theo.
- Sự dịch chuyển của ribôxôm lại tiếp tục theo từng bộ ba trên mARN.
c/ Kết thúc:
- Khi riboxom tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN (UAG) thì q trình dịch mã hồn tất.
- Nhờ một loại enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (Met) tách khỏi chuỗi pơlipeptit vừa tổng hợp  hình
thành phân tử prơtêin hồn chỉnh.
- Chuỗi pơlipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có hoạt tính sinh học.

4


3. Poliribơxơm là gì?
- Trong q trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà gắn đồng thời với một
nhóm ribơxơm (pơlixơm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.
- Poliribôxôm (pôlixôm) là các riboxom cùng đồng thời hoạt động trên 1 mARN
- Nếu có n ribơxơm cùng tham gia dịch mã  tổng hợp n chuỗi pơlipeptit.
4. Mối liên hệ ADN- mARN-Protein- tính trạng:
ADN
→

mARN
→
Protein → Tính trạng
Phiên mã
Dịch mã
Tự nhân đôi
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM:

1. Phiên mã là q trình:
A.Tổng hợp chuỗi polipeptit
B. Nhân đơi ADN
C. Duy trì thơng tin di truyền qua các thế hệ
D.Truyền thơng tin di truyền từ trong nhân ra ngoài nhân
2. Quá trình giải mã kết thúc khi:
A. Ribơxơm tiếp xúc với côđôn AUG trên mARN
B. Ribôxôm rời khỏi ARN thông tin và trở về trạng thái tự do
C. Ribôxôm tiếp xúc với một trong các bộ ba: UAA, UAG, UGA
D. Ribôxôm gắn axit amin Met vào vị trí cuối cùng của chuỗi polipeptit
3. Một axit amin trong phân tử protein được mã hoá trên gen dưới dạng:
A. Mã bộ một
B. Mã bộ ba
C. Mã bộ hai
D. Mã bộ bốn
4. Trên mạch mã gốc của gen, enzim ARN polimeraza đã di chuyển theo chiều:
A. Từ 3’ → 5’
C. Từ 5’ → 3’
B. Từ giữa gen tiến ra hai phía
D. Chiều ngẫu nhiên
5. Axit amin metiơnin được mã hóa bởi mã bộ ba:
A. AUU

B. AUX
C. AUG
D. AUA
6. Phân tử mARN được sao ra từ mạch khuôn của gen được gọi là:
A. Bản mã sao
C. Bản đối mã
B. Bản bộ ba
D. Bản dịch mã
7. Loại ARN nào mang mã đối?
A. mARN
B. tARN
C. rARN
D. ARN của virut
8.Sự hình thành chuỗi polipepti ln ln diễn ra theo chiều nào của mARN:
A. 5’ → 3’
B. 3’ → 5’
C. 5 → 3
D. 3 → 5
9.Sự tổng hợp ARN được thực hiện:
A. Theo nguyên tắc bổ sung chỉ trên một mạch của gen
B.Theo nguyên tắc bổ sung trên hai mạch của gen
C.Theo nguyên tắc bán bảo toàn
D.Theo nguyên tắc bảo toàn
10. ARN vận chuyển mang axit amin mở đầu tiến vào riboxơm có bộ ba đối mã là:
A. AUX
B. AUA
C. UAX
D. XU
11. Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra ở vị trí nào trong tế bào nhân thực?
A. Nhân.

B. Tế bào chất.
C. Thể Gôngi.
D. Màng tế bào.
12. Polixom có vai trị gì?
A. Đảm bảo cho q trình dịch mã diễn ra chính xác.
B. Làm tăng năng suất tổng hợp protein khác loại.
C. Đảm bảo cho quá trình dịch mã diễn ra liên tục.
D. Làm tăng năng suất tổng hợp protein cùng loại.
13. Chọn trình tự thích hợp của các ribonucleotit được tổng hợp từ một gen có đoạn mạch khuôn là: A
GXTTAGXA
A. T X G A A T X G T .
B. U X G A A U X G U
C. A G X T T A G X A .
D. A G X U U A G X A
14. Bản chất mối quan hệ ADN - ARN - Protein là:
A. Trình tự các cặp nu --> trình tự các ribonu --> trình tự các axit amin.
B. Trình tự các nu --> trình tự các ribonu --> trình tự các axit amin.
C. Trình tự các bộ ba mã gốc --> trình tự các bộ ba mã sao --> trình tự các axit amin.
D. Trình tự các nu mạch bổ sung --> trình tự các ribonu --> trình tự các axit amin.

5


15. Một phân tử mARN có 250 uraxin, chiếm 25% tổng số ribơnuclêơtit. Gen tổng hợp ra phân tử
mARN đó có tởng số nuclêơtit là:
A. 3000.
B. 2500.
C. 2000
D. 1000.
16.Một phân tử mARN dài 3386,4 ăngstron thì số bộ ba của phân tử mARN đó là:

A. 996.
B. 995
C. 332
D. 331
17. Số lượng axit amin trong phân tử prơtêin hồn chỉnh bằng:
A. số lượng côđon trên mARN.
B. số lượng anticôđon trên tARN.
C. số lượng côđon trên mARN trừ 2.
D. số lượng côđon trên mARN cộng 2.
18. Bộ ba ribônuclêôtit ở một đầu của phân tử tARN được gọi là:
A. bộ ba đối mã (Anticơđon).
C. bộ ba mã sao.
B. bộ ba mã hố (côđon).
D. bộ ba mật mã
19. Thành phần nào sau đây khơng tham gia trực tiếp vào q trình dịch mã?
A. ribơxơm.
B. tARN
C. ADN
D. mARN
20. Một gen A có 450 ađênin và 1050 guanin. Mạch gốc của gen có 300 timin và 600 xitôzin. Số lượng
rA, rU, rG, rX lần lượt của phân tử mARN được tổng hợp từ gen A là:
A. 300, 150, 600, 450.
C. 150, 300, 600, 450.
B. 150, 300, 450, 600.
D. 300, 150, 450, 600.

6


BÀI 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

I.
KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG GEN :
* Điều hịa hoạt động gen là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra .
* Việc điều hịa hoạt động gen có thể xảy ra ở nhiều cấp độ :
- Sinh vaät nhân thực:
+ Điều hịa phiên mã
+ Điều hịa dịch mã
+ Điều hịa sau dịch mã
- SV nhân sơ : điều hòa phiên mã
II.
ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ (Do Jacôp và Mônô phát
hiện ở VK E.coli):
Trên ADN, các gen cấu trúc có liên quan về chức năng, được phân bố liền nhau thành 1 cụm , có chung 1
cơ chế điều hịa gọi là operon.
VD: operon Lac ở VK E.coli
1. Mơ hình cấu trúc của operon Lac :
- Z, Y, A: Các gen cấu trúc tổng hợp các enzim phân giải đường lactôzơ để cung cấp năng lượng cho tế
bào.
- O (operator): Vùng vận hành là trình tự nuclêơtit đặc biệt tại đó prơtein ức chế có thể liên kết làm ngăn
cản sự phiên mã.
- P (promoter): Vùng khởi động, nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
* Một gen khác tuy khơng nằm trong thành phần của opêron, song đóng vai trò quan trọng trong điều hòa
hoạt động của các gen của opêron là: Gen điều hịa R tổng hợp prơtein ức chế , liên kết với vùng vận hành để
ngăn cản phiên mã .
2. Sự điều hòa hoạt động của operon Lac :
a. Khi mơi trường khơng có lactơzơ :
Prơtêin ức chế gắn vào vùng vận hành ngăn cản phiên mã  gen cấu trúc không hoạt động
b. Khi môi trường có lactơzơ:
Lactơzơ (chất cảm ứng) gắn với Prơtêin ức chế  prơtein ức chế bị biến đổi cấu hình nên không gắn được
vào vùng vận hành  emzym ARN – pơlimeraza có thể liên kết vào vùng khởi động để gen cấu trúc phiên

mã, dịch mã  enzim phân giải đường lactôzơ
Sơ đồ ức chế:
Sơ đồ hoạt động (cảm ứng):

P

R

P

Z

P

R

P

Z

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM:
1. Điều hoà hoạt động của gen chính là:
A. Điều hồ lượng sản phẩm của gen được tạo ra
B. Điều hoà lượng mARN của gen được tạo ra
C. Điều hoà lượng tARN của gen được tạo ra
D. Điều hoà lượng rARN của gen được tạo ra
2. Cấu trúc của opêron ở tế bào nhân sơ bao gồm:
A. Vùng khởi động, vùng vận hành, các gen cấu trúc Z, Y, A
B. Gen điều hoà, vùng điều hoà, vùng vận hành, các gen cấu trúc
C. Vùng điều hòa, các gen cấu trúc

D. Vùng vận hành, các gen cấu trúc
3. Trong cơ chế điều hòa của gen ở tế bào nhân sơ, vai trò của gen điều hòa R là:
A. Gắn với các protein ức chế làm cản trở hoạt động enzim phiên mã
B. Qui định tổng hợp protein ức chế tác động lên vùng vận hành
C. Tổng hợp protein ức chế tác động lên vùng điều hòa
D. Tổng hợp protein ức chế tác động lên các gen cấu trúc
4. Trong cơ chế điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ, vai trị của gen điều hồ là
A. Nơi tiếp xúc với enzim ARN polimeraza
B. Mang thông tin qui định protein ức chế
C. Mang thông tin qui định enzim ARN polimeraza
D. Nơi liên kết với protein điều hòa
5. Sự điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực diễn ra ở cấp độ nào?
A. Ở các cấp độ trước phiên mã, phiên mã, dịch mã và sau dịch mã
B. Hoàn toàn ở các cấp độ phiên mã và dịch mã

7

Y

A

Y

A


C. Hoàn toàn ở cấp độ trước phiên mã
D. Hoàn toàn ở các cấp độ trước phiên mã và dịch mã
6.Sự biểu hiện điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ diễn ra ở cấp độ nào?
A. phiên mã B. sau dịch mã C. dịch mã D. Diễn ra hoàn toàn ở cấp độ trước phiên mã

7. Theo giai đoạn phát triển của cá thể và theo nhu cầu hoạt động sống của tế bào thì:
A. Tất cả các gen trong tế bào đều hoạt động
B. Phần lớn các gen trong tế bào hoạt động
C. Chỉ có một số các gen trong tế bào hoạt động
D. Tất cả các gen trong tế bào có lúc đồng loạt hoạt động, có khi đồng loạt dừng
8. Điều hồ hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ được hiểu là:
A. Gen có được phiên mã và dịch mã hay khơng
B. Gen có được biểu hiện kiểu hình hay khơng
C. Gen có được phiên mã hay khơng
D. Gen có được dịch mã hay khơng
9. Cơ chế điều hịa hoạt động của gen có ý nghĩa gì?
A. Hạn chế hoạt động của nhóm gen cấu trúc
B. Tiết kiệm năng lượng
C. Phát huy vai trò của gen điều hòa
D. Hạn chế hoạt động của enzim
10. Đối với ơperơn ở E.Coli thì tín hiệu điều hòa hoạt động của gen là :
A .đường saccarơzơ
B .đường mantơzơ
C .đường glutơzơ
D .đường lactơzơ
11. Trình tự các gen trong một Operon Lac ở vi khuẩn E. coli là:
A. gen cấu trúc (Z, Y, A)  Gen chỉ huy (O)  Gen điều hòa (R).
B. vùng khởi động (P) vùng vận hành (O) Gen cấu trúc (Z, Y, A).
C. gen điều hoà (R)  vùng vận hành (O)  Vùng khởi động
D. gen điều hoà (R)  Vùng khởi động (P) vùng vận hành(O) Gen cấu trúc (Z, Y, A)
12.Tế bào của cơ thể chứa đầy đủ các gen nhưng các gen không hoạt động đồng thời là do:
A. q trình điều hồ hoạt động của gen.
B. q trình ức chế hoạt động của gen.
C. quá trình giải mã hoạt động của gen.
D.quá trình biến đổi hoạt động của gen

13. Vùng khởi động (P) là:
A. là nơi mà ARN pôlymeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
B. gắn với các prôtêin ức chế làm cản trở hoạt động của enzim phiên mã.
C. qui định tổng hợp prôtêin ức chế tác động lên vùng vận hành.
D. tổng hợp prôtêin ức chế tác động lên vùng điều hòa.
14. Nhận định nào sau đây là đúng khi nói về vùng vận hành (operon)?
A. Vùng vận hành (operon) nằm trước gen cấu trúc, là vị trí tương tác với prơtêin ức chế.
B. Vùng vận hành (operon) nằm trước vùng khởi động (promotor) là điểm gắn enzym ARN polymeraza.
C. Vùng vận hành nằm trước vùng khởi động là điểm gắn của prôtêin ức chế.
D. Vùng vận hành (operon) nằm sau gen ức chế là điểm tổng hợp prôtêin ức chế.

8


BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN:
1. Khái niệm:
a) Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nucleotit (đột biến điểm)
hoặc 1 số cặp nucleotit .
- Trong tự nhiên, gen bị đột biến với tần số thấp (10-6→10-4 ).
- Trong nhân tạo, tần số đột biến cao gấp bội .
b) Thể đột biến: những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình
2. Các dạng đột biến gen:
a) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit : thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác , làm thay đổi trình tự axit
amin trong prơtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
b) Đột biến thêm hay mất một cặp nuclêôtit : mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí đột biến , làm thay đổi trình
tự axit amin trong chuỗi pơlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN:
1.
Nguyên nhân : do tác động lí , hóa hay sinh học ở ngoại cảnh hoặc những rối loạn sinh lí , hóa sinh

của tế bào .
2.
Cơ chế phát sinh đột biến gen :
a. Do sự bắt cặp không đúng trong tái bản ADN
Các baz nitơ thường tồn tại thành 2 dạng cấu trúc (dạng thường và dạng hiếm). Dạng hiếm có những vị trí liên
kết hydro bị thay đổi→ bắt cặp khơng đúng khi nhân đôi→ đột biến gen.
b. Do tác động của các tác nhân gây đột biến.
- Tác động của tác nhân vật lí : Tia tử ngoại (UV) có thể làm 2 bazơ Timin trên cùng mạch ADN liên kết với
nhau → đột biến gen.
- Tác động của tác nhân hóa học : Chất 5-bromuraxin (5-BU) làm thay thế A-T bằng G-X
- Tác động của tác nhân sinh học: VD: virut viêm gan B
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả của đột biến gen
- ĐBG làm biến đổi chuỗi nucleotit của gen → thay đổi trình tự chuỗi ribonucleotit của mARN → thay đổi
trình tự axit amin của protein.
- ĐBG có thể có hại hoặc có lợi hoặc trung tính. Mức độ có hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào
tổ hợp gen và điều kiện môi trường .
- Đột biến điểm thường vơ hại .
2. Vai trị và ý nghĩa của đột biến gen
a) Đối với tiến hóa
- ĐBG làm xuất hiện các alen khác nhau , là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho q trình tiến hóa .
- Tần số đột biến gen thấp, nhưng số lượng gen trong tế bào rất lớn và số cá thể trong quần thể rất nhiều nên
số lượng gen bị đột biến trong mỗi quần thể SV là khá lớn
b) Đối với thực tiễn
- ĐBG cung cấp nguyên liệu cho chọn giống (chủ yếu VSV,TV)
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM:

1. Thể đột biến là :
A . Những cơ thể mang đột biến gen trội
B . Những cơ thể mang đột biến gen lặn

C . Những cơ thể mang đột biến NST
D . Những cơ thể mang đột biến đã được biểu hiện trên kiểu hình cơ thể .
2. Trình tự biến đổi nào dưới đây là đúng:
A. Biến đổi trình tự các Nu của gen à biến đổi m ARN à biến đổi trình tự
axit amin trong chuỗi polipeptità biến đổi tính trạng.
B. Biến đổi trình tự các Nu của gen à biến đổi trình tự axit amin trong chuỗi
polipeptità biến đổi m ARNà biến đổi tính trạng
C. Biến đổi trình tự các Nu của gen à biến đo åtrình tự các RN của t ARN à
biến đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptità biến đổi tính trạng.
D. Biến đổi trình tự các Nu của gen à biến đổi trình tự axit amin trong chuỗi
polipeptità biến đổi các RN của t ARNà biến đổi tính trạng.
3 . Gen bị đột biến sẽ được tái bản nhờ :
A. Quá trình nhân đôi của tế bào.
B. Quá trình hình thành
giao tử .

9


C. Quá trình nhân đôi của ADN.
D. Quá trình phân li của
nhiễm sắc thể
4. Đột biến không làm thay đổi tổng số Nu nhưng làm thay đổi
tổng số liên kết Hidro là đột biến
A. Đột biến thay thế .
B.Đột biến mất cặp Nu.
C. Đột biến thêm cặp Nu .
D. Đột biến mất và thêm cặp
Nu .
5. Một gen có tổng chiều dài 5100 ngtron .Gen sau đột biến có

khối lượng phân tử là 898200 đvC . Đây là loại đột biến :
A. Mất 3 Nu .
B. Mất 3 cặp Nu .
C.Thêm 3 Nu
D . Thêm 3
cặp Nu
6 . Biến dị di truyền bao gồm :
A . Đột biến gen , thường biến , biến dị tổ hợp
B . Thể đột biến , đột biến nhiễm sắc thể , thường biến
C . Đột biến gen , đột biến nhiễm sắc thể , biến dị tổ hợp
D . Thường biến , biến dị tổ hợp , thể đột biến
7 . Một gen có 1200 nucleotit và có 30% Adenin. Gen bị đột biến mất một đoạn. Đoạn mất đi chứa 10
Adenin và có G=3/2A. Số lượng từng loại nucleotit của gen sau đột biến là:
A. A = T = 220 và G = X = 330
B. A = T = 330 và G = X = 220
C. A = T = 350 và G = X = 225
D. A = T = 210 và G = X = 340
8 . Nếu đột biến thay cặp nucleotit xảy ra ở vị trí tương ứng với bộ ba đầu tiên hoặc bộ ba cuối cùng của
mạch gốc gen thì:
A. khơng làm thay đổi cấu trúc của phân từ protein được tổng hợp.
B. không làm thay đổi phân tử protein nếu cặp thay thế và cặp được thay thế cùng loại
C. chỉ làm thay đổi 1 axit amin của phân tử protein được tổng hợp
D. chỉ làm thay đổi cấu trúc phân tử protein được tổng hợp nếu cặp thay thế và cặp được thay thế khác loại .
9. Một đột biến làm cho tổng số liên kết cộng hóa trị giữa các
Nu giảm đi 4 liên kết là đột biến
A. Mất 3 Nu .
B. Maát 6 Nu
C. Maát 9 Nu.
D.
Maát 12 Nu

10 . Dạng biến đổi nào dưới đây không phải là đột biến gen?
A. mất 1 cặp nucleotit
B. thêm 1 cặp nucleotit
C. mất 2 cặp nucleotit
D. trao đổi gen giữa 2 nhiễm sắc thể cùng 1 cặp tương đồng
11. Dạng đột biến không làm tăng hay giảm vật chất di truyền mà chỉ làm tăng lên 1 liên kết hiđrô là
dạng đột biến do:
A. Cặp G-X bị thay bằng cặp A-T.
B. 2 Cặp G-X bị thay bằng 2 cặp A-T.
C. Cặp A-T bị thay bằng cặp G-X.
D. 2 Cặp A-T bị thay bằng cặp G-X.
12. .Dạng đột biến nào sau đây làm giảm vật chất di truyền?
A. Đảo cặp nuclêôtit.
B. Mất cặp nuclêôtit
C. Thay thế cặp nuclêơtit.
D. Thêm cặp nuclêơtit.
13. Loại hóa chất nào sau đây thay thế cặp A-T bằng cặp G-X?
A. Cônxisin.
C. 5-Brom Uraxin (5BU)
B. Etyl metan sunfonat.
D. Cả a và b
14. Đột biến ở vị trí nào trong gen làm cho q trình dịch mã khơng thực hiện được?
A. Đột biến ở bộ ba giữa gen
B. Đột biến ở mã mở đầu
C. Đột biến ở bộ ba giáp mã kết thúc
D. Đột biến ở mã kết thúc
15.Loại đột biến gen nào sau đây có khả năng nhất khơng làm thay đổi thành phần axit amin trong
chuỗi polipeptit?
A. thay thế 1 cặp nuclêơtit ở vị trí thứ ba trong bộ ba mã hóa
B. Mất 1 cặp nuclêơtit

C. Thay thế 1 cặp nuclêơtit ở vị trí thứ hai trong bộ ba mã hóa
D. Thêm 1 cặp nuclêơtit
16. Một gen A có tỉ lệ A/ X = 6 / 9 và số liên kết H = 2A + 3 G = 3900. Gen đột biến có số liên kết hiđrơ
là 3901 và chiều dài gen không đổi. Nhận định nào sau đây là đúng với đột biến trên ?
A. Tỉ lệ Nu không đổi
C. Tỉ lệ A/X giảm...
B. Tỉ lệ A/X tăng.
D. Tỉ lệ G/X không đổi

10


17.Gen A dài 4080 Ao bị đột biến thành gen a. Khi gen a tự nhân đôi một lần, môi trường nội bào đã
cung cấp 2398 nuclêôtit. Đột biến trên thuộc dạng nào ?
A. Thêm 1 cặp nuclêôtit. 
C. Mất 2 cặp nuclêôtit. 
B. Mất 1 cặp nuclêôtit.
D. Thêm 2 cặp nuclêôtit.
18. Một gen có 95 chu kỳ xoắn, nuclêơtit loại T = 450 .Gen bị đột biến làm cho khối lượng gen đột biến
kém gen ban đầu 1200 đvC và có số liên kết hiđrô là 2395. Đột biến gen thuộc dạng:
A. mất 2 cặp nuclêôtit A – T, 1 cặp G-X
B. mất 1 cặp G-X, 1 cặp A –T.
C. mất 3 cặp nuclêôtit A – T.
D. mất 2 cặp nuleotit G – X, 1 cặp A – T.
19. Một gen bị đột biến làm phân tử prôtêin giảm 1 axit amin và có 2 axít amin mới so với prơtêin bình
thường. Gen đã xảy ra đột biến.
A. mất 3 cặp nuclêôtit ở trong gen.
B. mất 3 cặp nuclêôtit trong một bộ ba.
C. mất 3 cặp nuclêôtit của ba bộ ba liên tiếp.
D. mất 3 cặp nuclêôtit ở bộ ba kết thúc.

20. Câu có nội dung sai trong các câu sau đây là:
A. Đột biến gen khi phát sinh sẽ được tái bản qua cơ chế tự nhân đôi của ADN
B. Đột biến gen di truyền cho thế hệ sau.
C. Tất cả đột biến gen khi phát sinh đều thể hiện ra kiểu hình của cơ thể.
D. Đột biến gen là biến đổi trong cấu trúc của gen
------------------------------------------

11


BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ:
1. Hình thái NST
- Ở SV nhân thực: NST gồm ADN và protein histon
- NST quan sát rõ nhất ở kỳ giữa của nguyên phân: là NST kép gồm 2 crômatit gắn với nhau ở tâm động ,
mỗi cromatit chứa 1 phân tử ADN.
- Tâm động và 2 đầu mút của NST đều chứa trình tự nucleotit đặc biệt .

Tâm động là vị trí liên kết với thoi vơ sắc giúp NST di chuyển về các cực tế bào

Vùng đầu mút : bảo vệ các NST và làm cho các NST khơng dính vào nhau
- Mỗi lồi có 1 bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc.
- Các NST trong tế bào xôma thường tồn tại thành từng cặp tương đồng (2n ) giống nhau về hình
thái, kích thước, trình tự gen
- Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính.
- Ở SV nhân sơ : chỉ chứa 1 phân tử AND mạch kép, dạng vòng và chưa có cấu trúc NST .
2. Cấu trúc siêu hiển vi:
a. ADN mạch kép : có đường kính 2nm.
b. Đơn vị cơ bản nuclêôxôm:
- Phân tử ADN quấn quanh khối prôtêin tạo nên các nucleôxôm.

- Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 13/4 vòng xoắn ADN chứa 146 cặp nu).
- Giữa hai nucleôxôm liên tiếp là một đoạn ADN và một phân tử prôtêin histon.
c. Mức xoắn 1: sợi cơ bản có đường kính 11nm.
d. Mức xoắn 2 : sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30 nm.
e. Mức xoắn 3 : siêu xoắn có đường kính 300 nm
f. Crơmatit : có đường kính 700 nm.
* NST tại kì giữa: ở trạng thái kép gồm hai crơmatit, mỗi NST có thể đạt tới đường kính
1400 nm
* Với cấu trúc cuộn xoắn, chiều dài của NST có thể được rút ngắn , thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST
trong quá trình phân bào.
3. Chức năng:
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
- Điều hòa hoạt động của các gen thông qua các mức cuộn xoắn của NST.
- Bảo đảm sự phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con nhờ sự phân chia đều của các NST
trong phân bào.
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
- Là những biến đổi trong cấu trúc của NST
- Làm sắp xếp lại các gen → thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST
- Do tác động của các tác nhân vật lí (tia phóng xạ…), hóa học (thuốc trừ sâu…), sinh học (virut…) trong môi
trường hay do sự rối loạn trao đổi chất xảy ra trong tế bào.
* Các dạng đột biến cấu trúc NST:
Dạng ĐB cấu trúc NST

Hậu quả

1. Mất đoạn : NST bị mất 1
đoạn (đoạn đầu hay giữa)→
làm giảm số gen trên NST→
mất cân bằng gen

Vai trò

- Thường gây chết hoặc làm giảm sức - Xác định vị trí gen trên NST→
sống.
lập bản đồ gen
VD: Ở người, mất đoạn NST 5 gây Hội - Vận dụng mất đoạn nhỏ để loại
chứng tiếng mèo kêu
khỏi NST những gen không
mong muốn
2. Lặp đoạn: 1 đoạn NST lặp lại Làm tăng hoặc giảm mức biểu hiện
Tạo nên các gen mới trong quá
1 hay nhiều lần → gia tăng số
của tính trạng .
trình tiến hóa
lượng gen trên NST.
VD: + Ở ruồi giấm, lặp đoan Barr làm
cho mắt lồi thành mắt dẹt.
+ Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt
tính của enzim amilaza
3. Đảo đoạn :1 đoạn NST bị
- Gen có thể khơng hoạt động hoặc
Góp phần hình thành lồi mới.
đứt , đảo ngược 180o rồi nối
tăng giảm mức độ hoạt động
VD : tạo nhiều loài muỗi mới
lại với nhau → thay đổi trình tự - Thể đột biến bị giảm khả năng sinh

12

phân bố các gen trên NST
4. Chuyển đoạn: dẫn đến một
đoạn của NST chuyển sang vị
trí khác trên cùng một NST,
hoặc trao đổi đoạn giữa các
NST không tương đồng .

sản
- Chuyển đoạn giữa các NST không
tương đồng làm thay đổi nhóm gen
liên kết.
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết
hoặc giảm khả năng sinh sản.
Vd: Chuyển đọan NST 22
NST 9 : ung thư máu.
Vai trò chung: là nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống

- Hình thành lồi mới
- Sử dụng các dịng cơn trùng
phịng trừ sâu hại bằng biện pháp
di truyền

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM :
1 . Số lượng NST trong bộ lưỡng bội của loài phản ánh :
A . Mức độ tiến hóa của lịai
B . Mối quan hệ họ hàng giữa các lịai
C .Tính đặc trưng của bộ NST ở mỗi lòai
D . Số lượng gen của mỗi loài
2 . Dạng đột biến cấu trúc sẽ gây ung thư máu ở người là :
A . Mất đoạn NST 21

B . Lặp đoạn NST 21
C . Đảo đoạn NST 21
D . Chuyển đoạn NST 22 9
3 . Những dạng đột biến cấu trúc làm giảm số lượng gen trên NST là :
A . Mất đoạn và lặp đoạn
B . Đảo đoạn và lặp đoạn
C . Mất đoạn và chuyển đoạn không tương hỗ
D . Đảo đoạn và chuyển đoạn tương hỗ
4 . Người ta vận dụng dạng đột biến nào để loại bỏ những gen có hại :
A . Mất đoạn
B . Đảo đoạn
C . Lặp đoạn
D . Chuyển đoạn tương hỗ hay không tương hỗ
5 . Dạng đột biến nào làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện tính trạng :
A . Mất đọan
B . Đảo đoạn
C . Lặp đoạn
D . Chuyển đoạn tương hỗ hay không tương hỗ
6 . Những dạng đột biến cấu trúc làm tăng số lượng gen trên NST là :
A . Mất đoạn và lặp đoạn
B . Đảo đoạn và lặp đoạn
C . Lặp đoạn và chuyển đoạn không tương hỗ
D. Đảo đoạn và chuyển đoạn tương hỗ.
7 . Những đột biến nào thường gây chết ?
A . Mất đoạn và lặp đoạn
B . Đảo đoạn và lặp đoạn
C . Mất đoạn và chuyển đoạn
D . Đảo đoạn và chuyển đoạn
8 . Phương pháp phát hiện đột biến cấu trúc NST thấy rõ nhất là :
A . Quan sát tế bào kết thúc phân chia

B .Nhuộm băng NST
C . Phát hiện thể đột biến
D .Quan sát kiểu hình
9 . Mỗi nuclêơxơm được một đoạn ADN dài quấn bao nhiêu vòng ?
A. Quấn quanh 1 vòng
B . Quấn quanh 1,1/2 vòng
C. Quấn quanh 1,3/4 vịng
D. Quấn quanh 1,1/4 vịng
10. Mỗi nuclêơxơm được một đoạn ADN dài chứa bao nhiêu cặp nuclêotit :
A . 140 cặp nuclêotit
B . 142 cặp nuclêotit
C . 144 cặp nuclêotit
D . 146 cặp nuclêotit
11. NST được cấu tạo từ đơn phân nào?
A. Axit nuclêic.
B. Nuclêơxơm
C. Nuclêơtit.
D. Ribonuclêơtit
12.Nuclêơxơm có cấu trúc gồm:
A. Một đoạn ADN có 136 cặp nuclêơtit.
B. 8 phân tử Histon được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêôtit.
C. Phân tử ADN quấn quanh các khối cầu protein.
D. Phân tử protein quấn quanh đoạn ADN.
13. Trong chu kì phân bào, NST có hình dạng, kích thước đặc trưng ở:
A. Kì sau.
B. Kì đầu
C. Kì giữa.
D. Kì cuối
14. Vật chất di truyền ở cấp tế bào là :
A. Axit Ribonuclêic

B. Nuclêôxôm.
C. Axit nuclei
D. NST
15. Chú thích (5) trên hình vẽ phải điền vào phương án là:

13


A. chuyển đoạn không tương hỗ.
B. chuyển đoạn tương hỗ.
C. chuyển đoạn.
D. chuyển đoạn trong 1 NST.
16. NST ở vi khuẩn là
A. phân tử axit nucleic liên kết với protein
B. phân tử ADN trần, xoắn kép, dạng vòng
C. phân tử ADN kép dạng vòng liên kết với protein
D. sợi đơn ARN dạng vòng bao bọc bởi protein
17. Trong cấu trúc siêu hiển vi của NST sinh vật nhân thực, dạng sợi có chiều ngang 30nm được gọi là
A .sợi nhiễm sắc
C. vùng xếp cuộn
B. sợi cơ bản
D. cromatit
18.Trong cấu trúc siêu hiển vi của NST sinh vật nhân thực, dạng sợi có chiều ngang 11nm được gọi là
A. sợi nhiễm sắc
C. vùng xếp cuộn (sợi solenoit)
B. sợi cơ bản
D. cromatit
19. Chú thích (6) trên hình vẽ phải điền vào phương án là:

A. chuyển đoạn

B. chuyển đoạn tương hỗ.
C. chuyển đoạn khơng tương hỗ.
D. chuyển đoạn trong 1 NST.
20. Chú thích (7) trên hình vẽ phải điền vào phương án là:
A. chuyển đoạn.
C. chuyển đoạn trong 1 NST.

B. chuyển đoạn không tương đồng.
D. chuyển đoạn tương đồng .
***************************

14


BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi số lượng của 1 hay vài cặp NST (lệch bội) hay toàn bộ bộ
NST (đa bội).
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI (dị bội):
1. Khái niệm và phân loại:
- Là đột biến làm thay đổi số lượng của 1 hay vài cặp NST
- Có nhiều dạng: thể không (2n-2), thể một (2n-1), thể ba (2n+1), thể bốn (2n+2)…
- Thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật.
2. Cơ chế phát sinh:
- Do tác động của các tác nhân vật lí, hóa học ở mơi trường ngồi hay sự rối loạn ở mơi trường nội bào làm
cản trở sự phân li của 1 hay 1 số cặp NST ở kì sau của giảm phân hay nguyên phân.
- Nếu xảy ra trong giảm phân: hình thành giao tử thừa hay thiếu NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử
bình thường tạo thể lệch bội.
P: 2n
x
2n

GP n
n +1, n-1
F1
2n +1,
2n-1
- Nếu xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng : 1 phần cơ thể mang đột biến lệch bội tạo thể khảm
3. Hậu quả:
- Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen → thể lệch bội
thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
VD: Ở người, 3 NST 21 gây hội chứng Đao.
+ Sự phân li bất thường của cặp NST giới tính ở người gây các hội chứng: siêu nữ(XXX), Claiphentơ
(XXY), Tơcnơ (OX)
+ Ở cà độc dược, đã phát hiện lệch bội ở cả 12 cặp NST.
4. Ý nghĩa:
+ Trong q trình tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu.
+ Trong chọn giống: sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI:
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội:
a/ Khái niệm: Tự đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn
2n, gồm 2 loại:

đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n…

đa bội chẵn : 4n, 6n, 8n…
b/ Cơ chế phát sinh:
- Nguyên nhân : do các tác nhân đột biến của môi trường ngoài hay rối loạn nội bào
- Xảy ra trong giảm phân hay nguyên phân
- Cơ chế : làm cho bộ NST của tế bào tự nhân đôi nhưng không phân li (do thoi vơ sắc khơng hình thành )
P: 2n x 2n
P: 2n x

2n
Hợp tử 2n
GP n
2n
GP 2n
2n
 NP
F1
3n
4n
4n
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội ( đa bội khác nguồn):
Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 lồi khác nhau trong 1 tế bào, được hình
thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa.
* Thể song nhị bội : tế bào con lai mang 2 bộ NST lưỡng bội của 2 lòai khác nhau .
3.
Hậu quả và vai trị
- TB của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng lên gấp bội → quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh
mẽ → tế bào lớn hơn bình thường → cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chiụ tốt.
- Thể đa bội lẻ hầu như khơng có khả năng sinh giao tử bình thường→ các giống cây ăn quả khơng hạt
thường là tự đa bội lẻ.
- Đột biến đa bội có vai trị quan trọng tiến hóa vì nó góp phần hình thành nên loài mới.
- Thể đa bội thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật .
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM :
1 . Ở một loài thực vật có bộ NST lưỡng bội 2n =24 , nếu có đột
biến dị bội xảy ra thì số loại thể tam nhiễm đơn có thể được tạo
ra tối đa trong quần thể của loài là :
A. 24
B.12
C.48

D.36
2
. Đột biến thể đa bội là dạng đột biến :

15


A.
NST bị thay đổi trong cấu trúc .
B.
Bộ NST bị thừa 1 hoặc vài NST .
C.
Bộ NST tăng lên theo bội số của n và >= 2n
D.
Bộ NST tăng lên theo bội số của n và > 2n.
3. Trường hợp nào có thể tạo ra hợp tử phát triển thành người
mắc hội chứng Đao :
A. Giao tử không chứa NST 21 kết hợp với giao tử bình thường .
B. Giao tử chứa 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường
C. Giao tử chứa 2 NST 23 kết hợp với giao tử bình thường
D. Giao tử chứa NST 22 bị mất đoạn kết hợp với giao tử bình thường .
4 . Loài H có bộ NST 2n = 24 , thể một nhiễm của loài này chứa :
A. 22 NST
B.23 NST
C. 25 NST
D. 26
NST
5. Kiểu gen của người mắc hội chứng Claiphentơ là :
A. XO
B. YO

C .XXX
D.
XXY
6
. Quan sát tế bào của một người có 47 NST , chứng tỏ người
này có thể bị :
A. Bệnh Tớc nơ.
B. Bệnh Claiphentơ.
B. Bệnh Đao .
D. B và C đúng
7
. Thể đa bội lẻ thường được ứng dụng để tạo ra :
A.
Cây không hạt.
B. Cây không quả .
C. Cây không hoa .
D. Cây không lá.
8
. Quan sát tế bào của một người có 45 NST , chứng tỏ người
này có thể bị :
A.
Bệnh ung thư máu .
B. Bệnh Tớc nơ.
C. Bệnh Claiphentơ.
D.
Bệnh Đao
9 . Ở ruồi giấm , 2n = 8 . Khi giảm phân bộ NST nhân đôi nhưng
không phân li kết quả hình thành giao tử :
A. 4 NST
B. 8 NST

C. 16 NST
D. 32 NST
10 . Thể đa bội chăõn được hình thành do giao tử :
A. Giao tử đơn bội x giao tử lưỡng bội .
B .Giao tử lưỡng bội x giao
tử lưỡng bội
C. Giao tử đơn bội x giao tử đơn bội .
D. Giao tử đơn bội x giao tử
n +1 .
11. Hợp tử được tạo ra do sự kết hợp của giao tử đột biến (n+ 1) và giao tử ( n ) sẽ phát triển thành:
A. Thể 3 nhiễm kép.
C. Thể 3 nhiễm
B. Thể 4 nhiễm.
D. Thể 3 nhiễm hoặc thể 4 nhiễm
12. Hợp tử được tạo ra do sự kết hợp của 2 giao tử đột biến ( n- 1) sẽ phát triển thành:
A. Thể 3 nhiễm kép.
B. Thể 1 nhiễm kép
C. Thể khuyết nhiễm.
D. Thể 1 nhiễm kép hoặc thể khuyết nhiễm.
13. Ở 1 lồi có bộ NST 2n= 24 thì thể đa bội chẵn có thể có:
A. 48 NST
B. 60 NST
C. 24 NST
D. 12 NST
14. Ở 1 lồi có bộ NST 2n= 24 thì thể đa bội lẻ có thể có:
A. 48 NST.
B. 60 NST
C. 24 NST
D. 12 NST
15. Sự rối loạn phân li của 1cặp NST ở tế bào sinh dục (2n ) có thể làm xuất hiện các loại giao tử:

A. n + 1, n – 1.
B. n, n- 1
C. n, 2n.
D. 2n.
16. Cơ thể có số lượng bộ NST đơn bội trong tế bào sinh dưỡng tăng lên số nguyên lần
( 3n, 4n, 5n,…) đó là :
A. Thể lưỡng bội.
B. Thể đa bội
C. Thể đơn bội.
D. Thể lệch bội
17. Cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có bộ NST giảm đi 1 chiếc được gọi là:
A. Thể đơn bội.
B. Thể khuyết nhiễm.
C. Thể một .
D. Thể đa bội.
18. Nếu thế hệ F1 tứ bội là: ♀ AAaa x ♂ AAaa, trong trường hợp giảm phân, thụ tinh bình thường thì
tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ F2 sẽ là:
A. 1aaaa : 8 AAaa : 18AAAa : 8Aaaa : 1 AAAA
B. 1aaaa : 8 AAAA : 8Aaaa : 18 AAaa: 1 AAAA
C. 1 AAAA : 8AAAa : 18 AAaa : 8 Aaaa: 1 aaaa

16


D. 1 AAAA : 8 AAa : 18 AAAa : 8 Aaaa : 1 aaaa
19. Lai xa kết hợp với gây đa bội thể có thể tạo ra dạng:
A. thể tam nhiễm
C. thể song nhị bội. .
B. thể không nhiễm.
D. thể tứ nhiễm.

20. Ở cà độc dược có bộ NST lưỡng bội 2n = 24 NST. Số NST ở thể ba nhiễm là:
A. 36 NST
B. 48 NST
C. 26 NST
D. 25 NST
21. Thể tứ bội và thể song nhị bội có điểm khác nhau cơ bản là :
A. thể tứ bội có khả năng hữu thụ cịn thể song nhị bội thường bất thụ .
B. thể tứ bội là kết quả của tác nhân gây đột biến nhân tạo , thể song nhị bội là kết quả của lai xa kèm đa
bội hóa .
C. thể tứ bội có bộ NST là bội số của bộ NST đơn bội (đa bội cùng nguồn ), thể song nhị bội gồm 2 bộ
NST lưỡng bội ( đa bội khác nguồn ) .
D. chỉ có thể song nh ị bội có khả năng duy trì nịi giống .
22. Một tế bào của người có bộ nhiễm sắc thể (22 + XY) NST , tế bào này là :
A. tế bào trứng vừa thụ tinh
B. tinh trùng bất thường vừa được hình thành
C. tế bào sinh dưỡng bất thường
D. tế bào sinh dưỡng vừa qua nguyên phân .
23. Nỗn bình thường của một lồi cây hạt kín có 12 NST đơn . Hợp tử ở nỗn đã thụ tinh của loài này
đếm được 25 NST đơn ở trạng thái chưa nhân đôi. Bộ NST của hợp tử đó là :
A. 2n – 1
B. 2n + 1
C. 2n – 2
D. 2n + 2
24. Nhận xét nào là khơng đúng khi nói về thể đa bội chẳn :
A. Thể 4n hình thành do bố , mẹ (2n) bị đột biến đa bội xảy ra trong giảm phân tạo giao tử
B. Thể 4n được hình thành từ hợp tử 2n bị tác dụng bởi cosixin
C. Thể tứ bội có thể được di truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản sinh dưỡng .
D. Thể tứ bội khá phổ biến ở thực vật nhưng hiếm gặp ở động vật .
***********************

17


ÔN TẬP CHƯƠNG I
CÔNG THỨC VÀ MỘT SỐ BÀI TOÁN VỀ ADN , ARN VÀ PROTEIN
1.Cơng thức tính trong bài toán về ADN (gen):
1)
Tổng số Nu của gen: N = 2(A + G) = 2 ( T +X ) = 1
2)

Số Nu trong một mạch của gen:

=A+G

3)

Tỉ lệ phần trăm các loại Nu: nếu A +G =

4)

%A = % T =

5)

%G = %X =

6)

Chiều dài của gen: L =

7)

Số vòng xoắn của gen, biết rằng mỗi vòng xoắn của gen chứa 20 nuclêôtit

a.

C=

8)

Khối lượng gen : M = N.300 (đvC)

9)

Tổng số liên kết hiđrô trong gen : H = 2A + 3G = 2T + 3X

10)

Tổng số liên kết cộng hóa trị trên mỗi mạch gen:

11)

Tổng số liên kết cộng hóa trị của cả gen: 2 (

12)

Tổng số liên kết phosphodieste (giữ đường và aixt ) trên mỗi mạch gen:

thì A + G = 0,5

=

=

=

=
N=

)=N–2

13)
Tổng số liên kết phosphodieste của cả gen (tức trên hai mạch): 2( N – 1) = 2N – 2
2. Cơng thức tính trong bài tốn về q trình tự nhân đơi ADN (gen):
Tự nhân đơi : x là số lần tự nhân đôi
1)
Số ADN con được tạo ra từ (x) lần tự nhân đôi : 2 x
2)
Số ADN con hoàn toàn mới được tạo ra từ (x) lần tự nhân đôi : (2 x – 1).
3)
Tổng số Nu tự do môi trường cung cấp cho cả gen:
N = (2x – 1).N
a.
ATD = TTD = (2x – 1).A
b.
GTD = XTD = (2x – 1).G
4)
Số đoạn RNA mồi: Số lượng đoạn Okaraki + 2 đoạn mồi của sợi liên tục. (Một đơn vị tái bản là 2
chạc chữ Y)
3. ARN và quá trình phiên mã :

( k là số lần phiên mã )
1)
Phân tử mARN được tổng hợp từ một mạch gốc của phân tử ADN nên tổng số RiboNucleotit ( rN)
của phân tử ARN là : r N =
2)

Khối lượng phân tử ARN : MARN = Mgen / 2 = rN.300 =

3)

Chiều dài của ARN: L =

4)
5)
a.
6)

=

=

Số phân tử ARN được tạo ra từ (k) lần phiên mã: (k) phân tử ARN
Số RiboNucleotit tự do môi trường nội bào cung cấp cho quá trình phiên mã :
rNTD = k . rNARN
- Số RiboNucleotit tự do từng loại mơi trường nội bào cung cấp cho q trình phiên mã :
rATD = k . rAARN , rUTD = k . rUARN , rGTD = k . rGARN ,
rXTD = k . rXARN
4. Các công thức về Protein

1)

Số bộ ba mã phiên của mARN =

2)

Số bộ ba mã hóa axit amin = Số a.a của chuỗi polypeptit :

18


3)

( số bộ ba trừ 1 , là do bộ ba mã kết thúc khơng tham gia vào q trình tổng hợp a.a )

4)

Số a.a của phân tử protein hoàn chỉnh :

( trừ 2 là do cả bộ ba mã mở đầu và mã kết

thúc không tham gia tổng hợp a.a )
5)
Số a.a trên protein khi đề cho số Exon (E) và Intron: (n.E ÷ 3) - 2
6)

Số liên kết peptit hình thành = Số phân tử nước giải phóng:

7)

Số liên kết peptit trong phân tử protein hoàn chỉnh :

( trừ thêm 1 là do khơng hình thành liên kết peptit giữa a.a của mã mở đầu và a.a thứ nhất, do lien kết này bị
cắt ra để trả lại a.a mở đầu cho mơi trường tế bào chất)
TỐN ADN , ARN VÀ PROTEIN
Bài 1: Trong một đoạn phân tử ADN, hiệu số giữa nucleotit loại A với một nucleotit khác bằng 10% tổng số
nucleotit của đoạn ADN. Cho biết nucleotit loại T bằng 900.
a)
Tính chiều dài đoạn ADN.
b)
Tính số liên kết hydro và số liên kết cộng hóa trị có trong đoạn ADN.
Bài 2: Trên mạch đơn thứ nhất của đoạn ADN có A = 30%, T= 10% tổng số nucleotit trong mạch.
a)
Tính tỉ lệ phần trăm các loại nucleotit của đoạn ADN
b) Tổng số liên kết hydro của đoạn AND bằng 3.900. Tính tổng số nucleoti mỗi loại của đoạn ADN.
Bài 3: Một gen có chiều dài là 5100 ăngstrons và gen này có tỉ lệ giữa A và G là 3/2. Hãy tính:
a.
Số lượng nucleotit của gen.
b.
Số lượng từng loại nucleotit trong gen.
c.
Tính số vịng xoắn và khối lượng gen trên
Bài 4: Một gen có 150 vịng xoắn. trên mạch 1 của gen có Ađênin chiếm 10%, Timin chiếm 20% số nucleotit
của mạch. Trên mạch 2 của gen có Guanin chiếm 30% số nucleotit của mạch.
a.
Xác định tổng số nucleotit của cả gen.
b. Hãy xác định số liên kết cộng hóa trị nối giữa các nucleotit trong gen này.
d.
Xác định số nucleotit từng loại trên môi mạch đơn của gen.
Bài 5: Một gen có chiều dài 5100 ăngstrons. Trên mạch 1 của gen có Ađênin chiếm 10% số nucleotit của
mạch. Trên mạch 2 có Guanin chiếm 30% số nucleotit của mạch.Biết tỉ lệ A/G = 2/3

a.
Xác định tổng số nucleotit của cả gen.
b.
Hãy xác định số liên kết hydrô trong gen
c.
Xác định số nucleotit từng loại trên mỗi mạch đơn của gen.
d.
Tính số liên kết peptit của phân tử protein và số phân tử nước được giải phóng
Bài 6: Một gen có 150 vịng xoắn. trên mạch 1 của gen có Ađênin chiếm 10%, Timin chiếm 20% số nucleotit
của mạch. Trên mạch 2 của gen có Guanin chiếm 30% số nucleotit của mạch.
a.
Xác định tổng số nucleotit của cả gen.
b.
Hãy xác định số liên kết cộng hóa trị nối giữa các nucleotit trong gen này.
c.
Xác định số nucleotit từng loại trên môi mạch đơn của gen.
Bài 7: Một gen tổng hợp nên phân tử protein khi biết số axiamin của mơi trường là 499 axit amin.
a)
Tính số liên kết peptit hình thành
b)
Tính chiều dài gen và chiều dài đoạn mARN đã tổng hợp nên phân tử protein trên.
c)
Tính tổng số nucleotit và khối lượng gen trên.
Bài 8 : Một gen có khối lượng 756.000 đv C tiến hành phiên mã một số lần và tạo ra phân tử mARN. mARN
sẽ tổng hợp nên chuỗi polypeptit. Hãy tính
a) Số Nu của mạch gốc và số rN của mạch mARN
b)Tính số a.a của mội trường và số lien kết peptit của phân tử protein được tổng hợp từ mạch gốc trên
Bài 9 : Một gen có 3240 liên kết hidro và 120 vịng xoắn. Xác định
Tính chiều dài và tổng số nu của gen
Tính số a.a của protein và số phân tử nước được giải phóng

Bài 10: Một chuỗi polypepetit dược tổng hợp đã giải phóng ra mội trường 1794 a.a.
a)
Hãy tính chiều dài của phân tử mARN nói trên
b)
Từ đó hãy tính chiều dài gen và tổng số nu của mạch gốc tổng hợp nên phân tử mARN đó
Bài 11* : Hai gen kế tiếp nhau tạo thành một đoạn phân tử AND của E.Coli. Gen A mã hóa được 1 phân tử
protein hồn chỉnh có 298 aa. Phân tử mARN sinh ra từ gen này có tỉ lệ các loại rN lần lượt là :
A:U:G:X = 1:2:3:4. Gen B có chiều dài là 5100 ăngstrons, có hiệu số Nu loại A với loại khác bằng 20% .
Phân tử mARN sinh ra từ gen B có A = 150rN , G = 240rN

19


a)Tìm sốlượng từng loại Nu của đoạn AND đó ?
b) Số lượng từng loại rN trên cả 2 phân tử ARN nói trên ?
c) Số lượng aa có trong 2 phân tử Pro hoàn chỉnh được tổng hợp từ gen A và gen B nói trên .
Bài 12* : Trong 1 phân tử AND chứa 4 gen có chiều dài lần lượt hơn nhau 2550 ăngstrons. Số lượng Nu loại G
của 4 gen đó bằng nhau. Tổng số liên kết hidro của cả 4 gen đó là 24.600.
Trên mạch 1 của gen 1 có số lượng Nu loại A chiếm 10% , loại G chiếm 20% tổng số Nu của mạch. Giả
thiết chiều dài 4 gen đó tăng dần từ gen 1, gen 2 , gen 3 đến gen 4 và tổng số Nu của cả 4 gen đó là 21000 .
a)
Tính chiều dài mỗi gen
b)
Tính số lượng Nu mỗi loại của từng gen .
c)
Tính số lượng Nu mỗi loại trên mạch 2 của gen 1 .
Bài 13. Một gen có G = 480 nu và có 2880 liên kết hyđrơ. Gen đột biến kém gen bình thường 1 liên kết
hyđrơ, nhưng 2 gen có chiều dài bằng nhau. Số cặp nuclêôtit từng loại trong gen đột biến là:
A. A = T = 721 Nu; G = X = 479 Nu.
B. A = T = 719 Nu; G = X = 581 Nu.

C. A = T = 619 Nu; G = X = 481 Nu.
D. A = T = 619 Nu; G = X = 581 Nu.
Bài 14. Để tổng hợp 1 phân tử prơtêin hồn chỉnh có 720 axit amin, chiều dài của gen phải là: A.
7364,4 A
B. 14808,4 A
C. 2448 A
D. 2468,4 A
Bài 15. Một gen có 90 vịng xoắn, trên mạch gốc của gen có 100 ađênin , 200 xitozin và 250 timin . Phân
tử ARN do gen tổng hợp có số nuclêotit từng loại là :
A. A = 250 ; G = 200 ; X = 350 ; U = 100
B. A = 250 ; G = 100 ; X = 200 ; U = 350
C. A = 100 ; G = 250 ; X = 200 ; U = 350
D. A = 350 ; G = 250 ; X = 200 ; U = 100

20