Đề cương sinh 12-phần di truyền

Phần năm. DI TRUYỀN HỌC
Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Bài 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN
I. GEN
1. Khái niệm:
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa 1 chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử
ARN.
VD: gen mã hoá chuỗi polipeptit trong phân tử hemoglobin; Gen mã hoá tARN
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit:
- Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3
’
của mạch mã gốc của gen, có trình tự nuclêôtit đặc biệt,
để khởi động và điều hòa quá trình phiên mã.
- Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin
* Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục → Gen không phân mảnh.
* Các gen ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa
axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron) → Gen phân mảnh.
- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’(cuối gen) của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết
thúc phiên mã.
3. Các loại gen:
- Gen cấu trúc: mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay
chức năng của tế bào.
- Gen điều hòa: tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác.
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm:
-Trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (trong mạch khuôn) qui định trình tự sắp xếp các
axit amin trong prôtêin. Mã di truyền là mã bộ ba.
2. Bằng chứng về mã bộ ba:
* Có 4 lọai nuclêôtit: A, T, G, X trong ADN nhưng phải mã hóa hơn 20 loại axít amin
trong prôtêin.

* Nếu 3 nuclêôtit cùng loại hay khác loại xác định một axitamin thì có 4
3
= 64 tổ hợp
( thừa đủ để mã hóa cho hơn 20 loại axit amin) → Mã di truyền là mã bộ ba.
* Năm 1966, tất cả 64 bộ ba (côđon) trên ARN thông tin tương ứng với 64 bộ ba (triplet)
trên ADN mã hóa cho các axit amin đã được giải hoàn toàn bằng thực nghiệm.
3. Đặc điểm của mã di truyền:
- Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên
nhau.
- Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là một bộ ba chỉ mã hóa cho một axit amin.
- Mã di truyền mang tính thoái hóa, tức là nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin, trừ
AUG và UGG.
- Mã di truyền có tính phổ biến, tức là tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền,
trừ một vài ngoại lệ.
*AUG: mã hóa cho axit amin mở đầu là mêtiônin (ở sinh vật nhân chuẩn ) hoặc là foocmin
mêtiônin (sinh vật nhân sơ )→ bộ ba khởi đầu.[ đặc biệt UGG mã hóa cho 1 loại axit
amin Triptophan]
* UAA, UAG, UGA: không mã hóa cho axit amin nào→ bộ ba kết thúc.
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (Tái bản ADN)
Vật liệu di truyền là ADN, được truyền lại cho đời sau thông qua quá trình nhân đôi của
ADN.
1. Quá trình nhân đôi của ADN diễn ra trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào.
Quá trình này tạo ra 2 crômatit trong nhiễm sắc thể (NST) để chuẩn bị phân chia tế bào.
2. Cơ chế nhân đôi ADN diễn theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn.
→ hai phân tử ADN con được tạo ra hoàn toàn giống nhau và giống với phân tử ADN mẹ.
3. Qúa trình nhân đôi ADN chia thành 3 bước chính :
3.1.Tháo xoắn phân tử ADN:
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên
chạc hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn.
3.2.Tổng hợp các mạch ADN mới:

- Enzim ADN- pôlimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch mới (theo
nguyên tắc bổ sung):
+ A liên kết với T (bằng 2 liên kết hydrô) hoặc ngược lại,
+ G liên kết với X (bằng 3 liên kết hydrô) hoặc ngược lại.
- Vì ADN –pôlimeraza (chỉ bổ sung nuclêôtit vào nhóm 3
’
- OH) tổng hợp mạch mới theo
chiều 5’→3’ nên:
+ Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.
+ Trên mạch khuôn 5’→3’ thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các
đoạn ngắn (đọan Okazaki), [ở tế bào vi khuẩn dài 1000 – 2000 nuclêôtit]
-Sau đó các đọan Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối (Enzim ligaza).
3.3. Hai phân tử ADN được tạo thành:
Trong mỗi phân tử ADN con được tạo thành thì một mạch là mạch mới được tổng hợp,
còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)
4. Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực giống và khác với ở sinh vật nhân sơ:
- Giống với sinh vật nhân sơ: nguyên tắc và cơ chế sao chép
- Khác với sinh vật nhân sơ:
+ Tế bào sinh vật nhân thực có nhiều phân tử ADN, kích thước lớn.
+ Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ xảy ra ở một đơn vị nhân đôi còn ở sinh vật nhân thực xảy ra
ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN → tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi và do nhiều loại enzim tham
gia, rút ngắn được thời gian nhân đôi của tất cả ADN.
5. Ý nghĩa: đảm bảo tính ổn định về vật liệu di truyền giữa các thế hệ tế bào.
Bài 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. PHIÊN MÃ.
1. Khái niệm:
- Quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn(mạch mã gốc) được gọi là quá trình phiên
mã. Trong mỗi gen chỉ có 1 mạch được làm khuôn ( mạch 3’ → 5’) để tổng hợp phân tử
ARN.
- Ở sinh vật nhân thực quá trình này diễn ra trong nhân tế bào, ở kì trung gian giữa 2 lần

phân bào lúc NST dãn xoắn.
2. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
2.1. ARN thông tin (mARN)
- Cấu trúc: mạch thẳng.
- Chức năng: làm khuôn để tổng hợp prôtêin tại ribôxôm.
Sau khi tổng hợp xong prôtêin, mARN thường được các enzim phân hủy.
2.2. ARN vận chuyển (tARN)
- Cấu trúc: có một bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon) có thể nhận ra và bắt đôi bổ
sung với côđon tương ứng trên mARN.
Trong tế bào thường có nhiều loại tARN khác nhau.
- Chức năng:
+ vận chuyển axit amin tới ribôxôm.
+ vai trò như “một người phiên dịch”, dịch mã trên mARN thành trình tự các axit
amin trên chuỗi pôlipeptit.
2.3. ARN ribôxôm (rARN)
- Cấu trúc:
+ ARN ribôxôm (rARN) kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm
+ Ribôxôm gồm hai tiểu đơn vị tồn tại riêng rẽ trong tế bào chất.
- Chức năng: nơi tổng hợp prôtêin.
3. Cơ chế phiên mã
* Khởi đầu: enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra
mạch mã gốc có chiều 3’ → 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
* Kéo dài: ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen để tổng hợp nên phân
tử mARN theo nguyên tắc bổ sung (A- U, T- A, G -X và X- G) theo chiều–5’ → 3’.
* Kết thúc:
- Khi enzim di chuyển tới cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã và giải
phóng phân tử mARN vừa được tổng hợp.
- Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn đóng xoắn ngay lại.
4. Điểm khác biệt về phiên mã ở sinh vật nhân sơ và nhân thực:
- Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp prôtêin.

- Ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải được loại bỏ các intron, nối các êxôn lại
với nhau rồi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin→ mARN chức năng
ngắn hơn mARN sơ khai.
II. DỊCH MÃ
1. Khái niệm: Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin.
2. Quá trình dịch mã có thể chia thành 2 giai đoạn:
- Hoạt hóa axit amin
- Tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
2.1. Hoạt hóa axit amin: Dưới tác dụng của một loại enzim:
- Các axít amin tự do trong tế bào + ATP → axit amin hoạt hóa.
- Axít amin hoạt hóa + tARN → phức hợp axit amin – tARN (axit amin – tARN).
2.2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
a/- Mở đầu :
-Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu. Vị trí này nằm gần
côđôn mở đầu.
- Bộ ba đối mã (trên tARN ) của phức hợp mở đầu Met – tARN (UAX) bổ sung chính xác
với côđon mở đầu (AUG) trên mARN.
- Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp tạo ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi
pôlipeptit.
b/-Kéo dài chuỗi pôlipeptit:
- tARN vận chuyển mang axit amin thứ nhất (axit amin1 – tARN) tới vị trí bên cạnh,
anticodon của nó phải khớp bổ sung với codon của axit amin thứ nhất ngay sau codon mở
đầu trên mARN. Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và axit amin
thứ nhất (Met – axit amin1).
- Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ ba trên mARN để đỡ phức hợp côđon- anticodon tiếp
theo, đồng thời tARN (đã mất axit amin mở đầu) rời khỏi ribôxôm.
- Tiếp theo tARN vận chuyển mang axit amin thứ 2 (axit amin1 – tARN) tiến vào ribôxôm,
anticodon của nó phải khớp bổ sung với codon của axit amin thứ hai trên mARN. Enzim xúc
tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin 1 và axit amin 2 (axit amin1 – axit amin2). Sư
dịch chuyển của ribôxôm lại tiếp tục theo từng bộ ba trên mARN.

c/ -Kết thúc:
- Quá trình dịch mã cứ tiếp diễn cho đến khi gặp codon kết thúc trên mARN (UAG) thì quá
trình dịch mã hoàn tất.
- Nhờ một loại enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (Met) tách khỏi chuỗi pôlipeptit vừa
tổng hợp → hình thành phân tử prôtêin hoàn chỉnh.
- Chuỗi pôlipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có hoạt tính
sinh học.
* Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng
thời gắn với một nhóm ribôxôm (pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.
- Nếu có n ribôxôm cùng tham gia dịch mã → tổng hợp n chuỗi pôlipeptit.
* Tóm lại: Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền được thể hiện theo sơ đồ sau:
(1) nhân đôi của ADN, (2) phiên mã, (3) dịch mã, (4) biểu hiện .
- Mã gốc trong ADN được phiên mã thành mã sao ở ARN và sau đó được dịch mã thành
chuỗi pôlipeptit tạo thành prôtêin. Prôtêin trực tiếp biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.
- Trình tự các nuclêôtit trên mạch khuôn của gen quy định trình tự các ribônuclêôtit trong
mARN, từ đó quy định trình tự axít amin trong chuỗi pôlipeptit.
Bài 3. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
I. KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
* Khái niệm: Điều hòa hoạt động gen là quá trình điều hòa lượng sản phẩm của gen được
tạo ra trong tế bào đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi
trường cũng như với sự phát triển bình thường của cơ thể.
* Điều hòa hoạt động gen có thể xảy ra ở nhiều cấp độ:
+ Điều hòa phiên mã (điều hòa số lượng mARN được tổng hợp trong tế bào),
+ Điều hòa dịch mã (điều hòa lượng prôtêin được tạo ra),
+ Điều hòa sau dịch mã (làm biến đổi prôtêin sau khi được tổng hợp để có thể thực hiện
được chức năng nhất định).
- Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã.
II. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ:
Hai nhà khoa học Pháp F. Jacôp và J. Mônô đã phát hiện ra cơ chế điều hòa qua opêron ở vi
khuẩn đường ruột (E. coli)

1. Mô hình cấu trúc của opêron Lac. Hình 3.1
* Cấu trúc Opêron Lac bao gồm:
Z, Y, A: Các gen cấu trúc (có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau có
chung một cơ chế điều hòa) tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải
đường lactôzơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào.
O (operator): Vùng vận hành là trình tự nuclêôtit đặc biệt tại đó prôtein ức chế có thể liên
kết làm ngăn cản sự phiên mã.
P (promoter): Vùng khởi động, nơi ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
* Một gen khác tuy không nằm trong thành phần của opêron, song đóng vai trò quan
trọng trong điều hòa hoạt động của các gen của opêron là gen điều hòa R.
Gen điều hòa R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtein ức chế. Prôtêin này có khả năng liên
kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã.
2. Sự điều hòa hoạt động của opêron Lac. Hình 3.2
a. Khi môi trường không có lactôzơ :
- Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành → các gen cấu trúc không họat động.
b. Khi môi trường có lactôzơ:
- Lactôzơ (chất cảm ứng) gắn với Prôtêin ức chế → prôtein ức chế bị biến đổi cấu hình nên
không gắn được vào vùng vận hành → emzym ARN – pôlimeraza có thể liên kết vào vùng
khởi động để gen cấu trúc phiên mã, dịch mã → enzim phân giải đường lactôzơ.
Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN:
1. Khái niệm:
- Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một cặp nuclêôtit (
đột biến điểm) hay một số cặp nuclêôtit
- Thể đột biến: Cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình.
2. Các dạng đột biến điểm:
a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
Khi thay thế một cặp nuclêôtit có thể làm thay đổi một axit amin trong prôtêin và làm thay
đổi chức năng của prôtêin.
b. Đột biến mất hay thêm một cặp nuclêôtit

Khi đột biến làm mất đi hay thêm vào một cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền
bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi
pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
3. Tác nhân gây ĐB:
- Tác nhân đột biến là các nhân tố gây nên các đột biến.
- Tác nhân đột biến có thể là các chất hóa học, các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, hoặc
các tác nhân sinh học như virut có trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể.
II. NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN.
1. Nguyên nhân:
- là do sự bắt cặp không đúng trong tái bản ADN,
- do những sai hỏng ngẫu nhiên,
- do tác động của các tác nhân lí, hóa trong môi trường hay do các tác nhân sinh học.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
- Ví dụ: guanin dạng hiếm (G
*
) kết cặp với timin trong nhân đôi, tạo nên đột biến
G – X → A – T
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lý: tia tử ngoại (UV) có thể làm cho hai bazơ trên cùng 1 mạch ADN
liên kết với nhau → đột biến gen.
- Tác nhân hóa học: 5 – brômuraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A
– T bằng G – X
- Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virut (viêm gan B, hecpet) → đột biến
gen.
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả của đột biến gen.
- Đột biến gen thường gây hại, vì phá vỡ sự thống nhất, hài hòa trong kiểu gen → gây rối
lọan quá trình tổng hợp prôtêin→ biến đổi kiểu hình. [Đa số đột biến gen là lặn, chỉ biểu
hiện ở trạng thái đồng hợp]

- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến.
- Mức độ gây hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào vị trí và phạm vi biến đổi trong
gen, vào điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc vào tổ hợp gen.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen.
a. Đối với tiến hóa
- Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú là nguồn
nguyên liệu cho tiến hoá.
b. Đối với thực tiễn
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.
VD: Sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới ở vi sinh vật và thực vật.
Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Hình thái nhiễm sắc thể
* Hình thái: mỗi NST gồm: tâm động, đầu mút và trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.
- Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ các NST cũng như làm cho các NST không dính vào
nhau.
- Tùy theo vị trí của tâm động mà hình thái NST có thể khác nhau.
- Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là những điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân
đôi.
- Hình thái NST còn biến đổi qua các kì của quá trình phân bào nhưng quan sát rõ nhất vào
kì giữa của quá trình phân bào khi chúng đã co xoắn cực đại.
* Đặc trưng về NST:
- NST ở sinh vật nhân thực:
+ NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và Prôtêin loại histon
+ Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc; nhìn rõ nhất ở kỳ giữa quá
trình nguyên phân khi NST co ngắn nhất
Vd: ở tế bào sinh dưỡng 2n của một số loài:
THỰC VẬT 2N ĐỘNG VẬT 2N
Lúa tẻ 24 Ruồi giấm 8
Mận 48 Người 46

Đào 16 Tinh tinh 48
Dương xỉ 116 Ruồi nhà 12
+ Bộ NST trong tế bào thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình thái,
cấu trúc.
+ Có 2 loại NST: NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX, XY hoặc XX, XO)
2.Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:
* Ở sinh vật nhân thực: Mỗi tế bào sinh vật nhân thực thường chứa nhiều NST,
- Mỗi NST: Thành phần: ADN + Protein Histon
-NST có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác nhau giúp các NST có thể xếp gọn vào
nhân tế bào và NST dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào, cũng như giúp điều hòa
họat động của các gen.
- Cấu trúc siêu hiển vi: có các mức cấu trúc
- Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn.
- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính ≈ 11nm.
- Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính≈ 30nm.
- Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3→ có đường kính ≈ 300 nm và hình thành Crômatit có
đường kính ≈ 700 nm.
- NST tại kì giữa: ở trạng thái kép gồm hai crômatit. Vì vậy, chiều ngang của mỗi NST có
thể đạt tới 1400 nm
+ Với cấu trúc cuộn xoắn như vậy, chiều dài của NST có thể được rút ngắn 15000 –
20000 lần so với chiều dài của ADN.
+ Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST
trong quá trình phân bào.
* Ở sinh vật nhân sơ:
- Mỗi tế bào thường chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép, có dạng vòng và chưa có cấu
trúc NST như ở tế bào nhân thực.
3. Chức năng của NST
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
- Điều hòa hoạt động của các gen thông qua các mức cuộn xoắn của NST.
- Bảo đảm sự phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con nhờ sự phân chia đều của

các NST trong phân bào.
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm :
- Là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST.
2. Nguyên nhân:
- Các tác nhân vật lý, hóa học: các tia phóng xạ, hóa chất độc hại, … tác nhân sinh học như
virut có thể gây nên các đột biến cấu trúc NST.
3. Các dạng đột biến cấu trúc NST :
3.1. Mất đoạn
- NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST → thường gây chết.
- Ở thực vật khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng → loại khỏi NST những gen không mong
muốn ở 1 số giống cây trồng.
3.2. Lặp đoạn
- Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần → làm tăng số lượng gen trên NST.
- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại).
3.3. Đảo đoạn:
- Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 180
0
và nối lại →l àm thay đổi trình tự gen trên
NST → làm ảnh hưởng đến hoạt động của gen.
3.4. Chuyển đoạn:
- Sự trao đổi đoạn NST xảy ra giữa 2 NST không cùng cặp tương đồng → làm thay đổi kích
thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết → thường bị giảm khả năng sinh sản.
*Vai trò ĐB cấu trúc NST:
+ Trong tiến hóa : Tham gia vào cơ chế cách li
→
hình thành loài mới.
Góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
+ Trong nghiên cứu di truyền: xác định vị trí của gen trên NST
→

lập bản đồ gen.
+ Trong chọn giống: tổ hợp các gen tốt để tạo giống mới.
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
* Khái niệm: Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào.
* Các dạng:
- Đột biến lệch bội (thay đổi ở một hay một số cặp NST )
- Đột biến đa bội (thay đổi toàn bộ số lượng NST trong tế bào)
I – ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
1. Khái niệm và phân loại
a)Khái niệm: Làm thay đổi số lượng NST trong 1 hay 1 số cặp tương đồng.
b)Phân loại:
-Thể một: 1 cặp NST mất 1 NST và bộ NST có dạng 2n - 1.
-Thể một kép: 2 cặp NST mất 1 NST và bộ NST có dạng (2n – 1 −1)
-Thể không: 1 cặp NST mất 2 NST và bộ NST có dạng 2n - 2.
-Thể ba: 1 cặp NST thêm 1 NST và bộ NST có dạng 2n + 1.
-Thể bốn: 1 cặp NST thêm 2 NST và bộ NST có dạng 2n + 2.
- Thể bốn kép: 2 cặp NST thêm 2 NST và bộ NST có dạng (2n+2+2)
2. Cơ chế phát sinh
a) Trong giảm phân
- Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các giao tử thiếu,
thừa NST (n -1; n + 1 giao tử lệch nhiễm).
- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường → thể lệch bội.
b) Trong nguyên phân
- Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội.
-Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân → 1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội → thể khảm.
3. Hậu quả: Đột biến lệch bội tuỳ theo từng loài mà gây ra các hậu quả khác nhau như: tử
vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…
4. Ý nghĩa Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống.
II. Đột biến đa bội gồm 2 loại tự đa bội và dị đa bội.
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn
2n ( 3n, 4n, 5n, 6n... ).
+ Cơ thể có bộ NST là 3n,5n,7n,.... gọi là thể đa bội lẻ,
+ Cơ thể có bộ NST là 4n,6n,8n,... được gọi là thể đa bội chẵn
b) Cơ chế phát sinh
- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n (do rối loạn phân li trong giảm phân
tạo giao tử lưỡng bội).
- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử
tất cả các cặp NST không phân ly. )
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.
a. Khái niệm:
- Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế
bào. Loại đột biến này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài (bất thụ).
- Thể song nhị bội (thể dị đa bội): nếu ở con lai khác loài xảy ra đột biến đa bội, làm tăng gấp
đôi số lượng cả 2 bộ NST của hai loài khác nhau.
b. Cơ chế phát sinh:
- Lai hai loài khác nhau: loài A (AA) X loài B (BB)
→ tạo được con lai lưỡng bội (AB)- bất thụ.
- Các giao tử lưỡng bội này có thể tự thụ phấn tạo ra thể dị đa bội (AABB) - hữu thụ (thể song
nhị bội )
- Ví dụ: Nhà khoa học Karpechenco đã lai
+ Cải củ (Raphanus) có 2n =18R với cải bắp (Brassica) có 2n = 18B.
+ Con lai F1 có 18 NST (9R + 9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng.
+ Sau đó, ông đã nhận được thể dị đa bội (song nhị bội hữu thụ) có bộ NST 18R + 18B.
c. Ý nghĩa:
- Lai xa kèm theo đa bội hóa có vai trò quan trọng trong tiến hóa hình thành loài mới ở nhiều
loài thực vật có hoa.
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
* Hâụ quả:
- Thể đa bội có thể nhận biết qua kiểu hình: kích thước thân, cành, lá, quả, hạt to hơn

dạng lưỡng bội thời gian sinh trưởng kéo dài.... hoặc số lượng bộ NST
- Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n, ....) hầu như không có khả năng giao tử bình thường. Những
giống cây ăn quả không hạt như nho, dưa hấu, . v v ...thường là dạng tự đa bội lẻ.
* Vai trò:
- Đa bội thể phổ biến ở thực vật được ứng dụng có hiệu quả tạo giống cây ăn quả, có năng
suất, phẩm chất cao, chống sâu bệnh...
- Đột biến đa bội có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa và tạo giống mới.
Các thể đa bội thường gặp ở thực vật còn ở động vật đặc biệt là động vật bậc cao thì
hiếm gặp là do khi các cơ thể động vật bị đa thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn
giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và thường tử vong
Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội
Thể lệch bội Thể đa bội
- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp.
- Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc
giảm.
- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể đột biến và
thường có kiểu hình không bình thường.
- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các
cặp NST.
- Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số
nguyên lần bộ đơn bội.
- Thường có lợi cho thể đột biến vì thể đa bội
thường sinh trưởng , phát triển mạnh, chống chịu
- Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản hữu
tính do khó khăn trong giảm phân tạo giao tử.
- Thể lệch bội có thể gặp ở cả động vật và thực vật.
tốt.
- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường
còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu
tính.

- Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở động
vật.
Bài 7: THỰC HÀNH: Quan sát hình dạng, số lượng, kích thước NST
Quan sát các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Bộ NST ruồi giấm là bao nhiêu?
Bộ NST người bình thường
Số lượng NST trong tế bào hình a, b, c, d là bao nhiêu? Thuộc dạng đột biến nào? Cơ chế
hình thành các dạng đột biến đó?
a. b.
c d

Chương II. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
Bài 8. QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI
I. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:
1. Phương pháp lai:
- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng.
- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích
kết quả lai ở đời F1, F2, F3.
- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết
quả.
- Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình.
Phương pháp nghiên cứu của Menđen có 2 ưu điểm mà các nhà khoa học đương thời không có
được đó là :
• Khảo sát sự di truyền căn cứ vào từng tính trạng riêng rẽ - mỗi tính trạng có thể biểu
hiện dưới 2 hay nhiều trạng thái khác nhau gọi là các tính trạng tương phản ví dụ thân cao –
thân thấp; hoa tím – hoa trắng …
Thống kê kết quả sự phân tính về kiểu hình ở đời con các thế hệ F
1,
F
2

, F
3
, và vận dụng các
quy luật xác suất để hình thành giả thuyết về các nhân tố di truyền (gen) tồn tại thành từng
đôi trong tế bào và phân ly trong giao tử và tái tổ hợp trong cơ thể con
2. Phương pháp phân tích con lai của Menđen:
Thí nghiệm:
P
t/c
: Hoa đỏ x hoa trăng
F
1
: 100% hoa đỏ,
F
1
: Tự thụ phấn
F2 : 3đỏ:1 trắng.
Giải thích
- F1 thu được 1 loại tính trạng. tính trạng được biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, tính trạng
không biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn.
- Tỷ lệ phân ly ở F2 xấp xỉ 3:1.
- Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3: 1 ở F2
thực chất là tỷ lệ 1:2:1
F1 lai phân tích
Fa: 1:1
II. Hình thành học thuyết khoa học:
1. Giả thuyết của Menđen:
- Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định và trong tế bào các nhân tố di truyền
không hoà trộn vào nhau.
- Giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền.

- Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên
2. Chứng minh giả thuyết:
Menđen đã vận dụng qui luật thống kê xác suất để lý giải tỷ lệ phân ly 1:2:1 và đưa ra giả
thuyết như sau:
+ Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền qui định
+ bố mẹ chỉ truyền cho con 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền.
+ Qua thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử.
• Xác suất đồng trội là 0,5X 0,5=0,25 (1/4)
• Xác suất dị hợp tử là 0,25+ 0,25=0,5 (2/4)
• Xác suất đồng lặn là 0,5X 0,5=0,25 (1/4)
3.Nội dung qui luật: Mỗi tính trạng do một cặp alen qui định, một có nguồn gốc từ bố, một
có nguồn gốc từ mẹ. Các alen bố mẹ tồn tại ở cơ thể con một cách riêng rẽ và không hoà trộn
vào nhau. Khi hình thành giao tử , các thành viên của một cặp alen phân ly đồng đều về các
giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.
III. Cơ sở tế bào học của quy luật phân ly:
1. Quan niệm sau Menđen:
-Trong tế bào sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp.
-Khi giảm phân tạo giao tử mỗi alen, NST cũng phân ly đồng đều về các giao tử.
2. Quan niệm hiện đại:
- Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut.
- Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau và mỗi trạng thái đó gọi là alen.
Bài 9. QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
I. THÍ NGHIỆM LAI HAI TÍNH TRẠNG:
1. Thí nghiệm:
Ptc Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn
F
1
100% cây cho hạt vàng trơn
F
1

: tự thụ phấn
F
2
: 315 vàng, trơn ≈9/16
108 vàng, nhăn ≈3/16
F
1
lai phân

tích tỷ lệ :
F
a
:1:1:1:1