Bai 21 di truyen y hoc

TRƯỜNG THPT ĐA PHÚC




Di truyền y học là gì?
Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người
chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây
bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa,
cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
Có thể chia các bệnh di truyền ở
người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp
độ nghiên cứu?
Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội chứng
di truyền liên quan đến đột biến NST


1. Khái niệm:
- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được
nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
- Do các đột biến gen gây nên.
- Alen bị đột biến có thể hồn tồn khơng tổng hợp được
prơtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra
prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạn cơ chế
chuyển hóa của tế bào prơtêin


3. Ví dụ

- VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

a. Ngun nhân:
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmơglơbin ß
TB hồng cầu
b. Cơ chế:
Đột biến thay thế T bằng A

thường

TB hồng cầu
hình liềm

Thay axit glutamic (XTX) bằng valin
(XAX)
Làm biến đổi HbA thành HbS
Hồng cầu có dạng hình liềm
Thiếu máu.

(XTX)

(XAX)


Tế bào hồng cầu thường

Tế bào hồng cầu hình
lưỡi liềm


- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu
a. Nguyên nhân

Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa
phêninalanin thành tirơzin.

b. Cơ chế:
Gen

Thức ăn

enzim

Phêninalanin (máu)
Phêninalanin (não)

tiroâzin
Đầu độc TB thần kinh

- Do đột biến gen  khơng tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành
tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần
kinh Mất trí nhớ


c. Hậu quả
Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.


1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG

Khả năng cuộn lưỡi ở người

Bệnh bạch tạng ở người

ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X

Bệnh máu khó đơng


ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y

Tật dính ngón tay, chân

Có túm lơng ở vành tai


Thế nào là
hội chứng bệnh NST?
1. Khái niệm:
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên
quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương
ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi
là hội chứng bệnh.


2. Hội chứng Đao:
a. Xảy ra ở nhiễm sắc thể thường: Hội chứng Đao

Y

Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc)

Cơ chế gây hội chứng Đao
21

P: Rối loạn GP

21

X

GP bình thường

Gp:
Thụ tinh

F1:

3 NST số 21

Đao


-Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má
xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và
ống tiêu hóa.
- Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down
càng lớn.

- Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn phần lớn các
NST  Vì vậy sự mất cân bằng gen thừa ra một NST là ít

nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.


b. Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính:

- Nữ:

 XXX Hội chứng siêu nữ
 OX Hội chứng Tôcnơ

- Nam:
 XXY Hội chứng Klinefilter
 OY Chết thai


Hội chứng Tơcnơ
(Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X)


Hội chứng
Klinefilter
(XXY)


1. Khái niệm
- Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng
sinh khơng kiểm sốt được của một số loại tế bào dẫn
đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ
thể.