File 20220207 155032 chuy n 1 csvc c ch di truy n bi n d c p ph n t 2 (1)

1

CHUYÊN ĐỀ 1: CƠ SỞ VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
A- VẬT CHẤT DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
Câu 1 :(DẠNG CÂU HỎI SO SÁNH CÁC HỢP CHẤT : SỬ DỤNG CÁC KIẾN THỨC VỀ CẤU
TRÚC(CẤU TRÚC HĨA HỌC, CẤU TRÚC KHƠNG GIAN) VÀ CHỨC NĂNNG
1/ So sánh cấu trúc ADN và ARN. Trong hai phân tử AND và ARN của tế bào thì phân tử nào bền vững hơn?
Giải thích?
2/ So sánh giữa ADN và protein về mặt cấu tạo và chức năng . Giữa ADN và protein hợp chất nào có tính đa
dạng cao hơn ? vì sao?
3/ So sánh giữa mARN và protein về mặt cấu tạo và chức năng
4/ So sánh giữa các loại ARN về cấu tạo và chức năng
Trả lời :
1/ So sánh cấu trúc ADN và ARN. Trong hai phân tử AND và ARN của tế bào thì phân tử nào bền vững
hơn? Giải thích?
a) So sánh:
Giống nhau
* Về cấu tạo
- Đều được cấu tạo từ các nguyên tố hóa học : C, H, O, N, P
- Đều là những đại phân tử , có cấu trúc đa phân
- Đơn phân đều là các nucleotit, gồm 4 loại. Có 3 trong 4 loại giống nhau là A, G, X . Thành phần mỗi đơn
phân tương tự nhau.
- Giữa các đơn phân có liên kết hóa trị bền vững nối lại thành mạch.
* Về chức năng: Đều có chức năng trong q trình tổng hợp Protein để truyền đạt thông tin di truyền.
Khác nhau:
ADN
ARN
Cấu tạo
- Là chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch đơn
- Có cấu trúc một mạch xoắn
- Đơn phân: A, T, G, X ( có nucleotit timin ,

- Đơn phân : A, U, G, X (có loại nucleotit
khơng có uraxin)
uraxin , khơng có timin)
- Có kích thước và khối lượng lớn hơn ARN
- Có kích thước và khối lượng nhỏ hơn AND
- Phân tử đường là deoxiribozo C5H10O4
- Phân tử đường là ribozo C5H10O5
Chức
Chứa gen mang thông tin quy định cấu tạo
- Trực tiếp tổng hợp protein
năng
phân tử pro têin
b)Trong hai phân tử AND và ARN của tế bào thì phân tử nào bền vững hơn? Giải thích?
Trong 2 phân tử AND và ARN thì phân tử AND bền vững hơn vì:
- ADN thường nằm trong nhân tế bào, cịn ARN thì nằm trong tế bào chất
- trong cấu trúc phân tử AND có liên kết hidro giúp ổn định cấu trúc 2 mạch xoắn kép.
-ADN liên kết với histon tạo thành cấu trúc NST, ARN thường tồn tại độc lập
-ADN thường có 2 mạch, cịn ARN chỉ có 1 mạch.ADN có cơ chế sửa sai linh hoạt.
- AND có cấu trúc lớn hơn ARN , số lượng đơn phân nhiều hơn nên lượng liên kết hóa trị trong AND lớn hơn
giúp AND có độ bền vững cao hơn
2/ So sánh giữa ADN và protein về mặt cấu tạo và chức năng . Giữa ADN và protein hợp chất nào có tính
đa dạng cao hơn ? vì sao?
a) So sánh AND và protein về cấu tạo và chức năng:
Những điểm giống nhau:
* Về cấu tạo:
- Đều là các hợp chất hữu cơ được cấu tạo tử 4 nguyên tố: C, H, O, N
- Đều là các hợp chất đại phân tử, cấu tạo theo nguyên tắc đa phân
- Đều là thành phần cấu tạo chủ yếu của NST
1

2

- Trong cấu trúc mỗi loại các đơn phân đều nối với nhau bằng các liên kết hóa học
- Tính đặc thù và đa dạng đều được quy định bởi thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp các đơn phân.
* Về chức năng:
Đều góp phần truyền đạt thơng tin di truyền và ổn định các tính trạng từ thế hệ trước sang thế hệ sau
Khác nhau:
Dấu hiệu so
sánh
Nguyên tố hóa
học chính
Số mạch
Chiều dài và
khối lượng
Đơn phân
Cấu tạo đơn
phân
Số lượng đơn
phân
Liên kết hóa
học
Nguyên tắc bổ
sung
Chức năng

ADN

Protein

C, H, O, N, P

C, H, O, N

Hai mạch xoắn kép
Lớn hơn protein nhiều lần

Một hoặc nhiều chuỗi polipetit
Bé hơn AND nhiều lần

Đơn phân là nucleotit
Có 3 thành phần chính: axit phootphoric
(H3PO4); đường deoxiribozo (C5H10O4) ,
bazo nito (A hoặc T hoặc G hoặc X)
Rất lớn (hàng triệu)

Đơn phân là các axit amin
Gồm 3 thành phần chính: gốc ( R ) hóa trị 1 ;
nhóm cacboxyl(COOH) ; nhóm amin (NH2).
Bé hơn (hàng trăm)

Gồm liên kết hidro và liên kết hóa trị
Liên kết peptit
(photphodieste)
Có biểu hiện nguyên tắc bổ sung (A – T, G Không thể hiện nguyên tắc bổ sung
– X)
Mang thông tin di truyền tổng hợp
tham gia cấu trúc các bào quan, tế bào,
protein và điều hòa tổng hợp protein
tham gia mọi hoạt động sinh lí của tế bào

Có khả năng nhân đơi để truyền đạt khơng có khả năng nhân đơi
thơng tin di truyền
b)Giữa ADN và protein hợp chất nào có tính đa dạng cao hơn ? vì sao?
Protein là loại đại phân tử có tính đa dạng cao nhất . Ngun nhân là vì:
Protein được cấu tạo từ 20 loại axit amin khác nhau (số đơn phân nhiều hơn ADN), càng nhiều đơn
phân thì tính đa dạng càng cao
Protein có cấu trúc khơng gian 4 bậc (ADN chỉ có cấu trúc xoắn kép) . Các bậc cấu trúc khơng gian làm Tăng
tính đa dạng của protein
3/ So sánh giữa mARN và protein về mặt cấu tạo và chức năng
a) Những điểm giống nhau:
- Đều là các hợp chất hữu cơ được cấu tạo tử 4 nguyên tố: C, H, O, N
- Đều là các hợp chất đại phân tử, cấu tạo theo nguyên tắc đa phâ
- Trong cấu trúc mỗi loại các đơn phân đều nối với nhau bằng các liên kết hóa học
- Đều có vai trị truyền đạt thơng tin di truyền quy định tính trạng cho cơ thể sinh vật
b) Khác nhau
Dấu hiệu so
sánh
Ngun tố hóa
học chính
Số mạch
Chiều dài và
khối lượng
Đơn phân

ARN

Protein

C, H, O, N, P

C, H, O, N

Một mạch đơn
Lớn hơn protein

Một hoặc nhiều chuỗi polipetit
Bé hơn ARRN

Đơn phân là nucleotit

Đơn phân là các axit amin

2


3

Cấu tạo đơn
phân
Số lượng đơn
phân
Liên kết hóa
học
Chức năng

Có 3 thành phần chính: axit phootphoric
(H3PO4); đường ribozo (C5H10O5) , bazo
nito (A hoặc U hoặc G hoặc X)
Nhiều hơn

Gồm 3 thành phần chính: gốc ( R ) hóa trị 1 ;
nhóm cacboxyl(COOH) ; nhóm amin (NH2).

liên kết hóa trị (photphodieste)

Liên kết peptit

-

-

Mang thơng tin di truyền tổng hợp
protein và điều hịa tổng hợp protein

Ít hơn (khoảng 1/3 so với mARN)

tham gia cấu trúc các bào quan, tế bào,
tham gia mọi hoạt động sinh lí của tế bào
khơng có khả năng nhân đơi

4/ So sánh giữa các loại ARN về cấu tạo và chức năng
a) Những điểm giống nhau:
* về cấu tạo:
- Đều được cấu tạo từ 5 nguyên tố hóa học C, H, O, N, P
- Đều được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân đều là các ribonucleotit. Gồm 4 loại : A, U, G, X
- Mỗi ribonucleotit đều được cấu tạo từ 3 thành phần: axit photphoric (H3PO4), đường ribozo (C5H10O5) và một
trong 4 loại bazơ nitơ: ađênin, uraxin, guanin, xitozin.
- Các đơn phân đều được liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị (liên kết photphođieste) tạo thành mạch
* về chưc năng: đều có vai trị nhất định trong quá trình tổng hợp protein
b) Khác nhau

Dấu hiệu so
sánh
Cấu tạo

Chức năng

mARN

tARN

-

Là chuỗi polinucleotit Là một chuỗi
mạch thẳng, có từ 600 đến
polinucleotit có khoảng 801500 đơn phân
100 nucleitit xoắn thành 3
thuỳ

-

Khơng có liên kết
Tại các eo thắt , các
hidro và không biểu hiện nguyên tắc bổ sung
nu liên kết với nhau bằng
liên kết hidro theo nguyên
tắc bổ sung : A-U, G-X

truyền đạt thông tin quy
định cấu trúc của Prôtêin

cần tổng hợp từ gen trong
nhân ra tế bào chất đến
ribôxôm.

- ARN vận chuyển

(tARN): vận chuyển các
axit amin trong môi
trường nội bào vào
ribôxôm để tổng hợp
Prôtêin.

rARN

-

Là một chuỗi
polinucleoti gồm hàng
trăm, hàng nghìn nuceotit
xoắn cục bộ
Tại các điểm xoắn các
nu liên kết với nhau bằng
liên kết hidro theo nguyên
tắc bổ sung : A-U, G-X (có
khoảng 70-80% các nu liên
kết với nhau theo nguyên
tắc bổ sung)
- ARN ribôxôm (rARN):
cấu tạo nên ribôxôm là nơi tổng hợp
Prơtêin.

Câu 2: Giải thích tính đặc thù, đa dạng và ổn định của protein và AND
* Tính đặc thù của ADN:
* Tính đặc thù của protein:
Mỗi loại protein được đặc thù bởi các yếu tố:
ADN có tính đặc thù cho loài , cho cá thể :
- Mỗi ADN được đặc trưng bởi số lượng, thành phần Số lượng, Thành phần và trình tự sắp xếp các
và trình tự sắp xếp các nucleotit
axit amin trong phân tử protein đó
3


4

- Tỉ lệ A+T/ G+ X cũng đặc trưng cho từng loài
- Hàm lượng ADN trong tế bào cũng đặc trưng cho Cấu trúc không gian của phân tử protein đó
từng loại tế bào
*Tính đa dạng của ADN
*Tính đa dạng của protein
ADN được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân.
Protein được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân.
Đơn phân là 4 loại nucleotit: A, T, G, X
Đơn phân là hơn 20 loại axit amin .
Các ADN khác nhau ở số lượng, thành phần và trình
Các phân tử protein khác nhau ở số lượng, thành
tự sắp xếp các nucleotit
phần và trình tự sắp xếp các axit amin
Trên ADN có chứa các đoạn gen, thành phần
và trình tự sắp xếp các gen trên các ADN cũng khác
nhau

Các phân tử protein khác nhau có cấu trúc
ADN có thể cấu trúc dạng vịng hoặc dạng sợi
khơng gian khác nhau : có thể bậc 1, bậc 2, bậc 3,
bậc 4 ; có thể cấu tạo bằng 1 chuỗi hoặc 2 chuỗi hay
nhiều chuỗi polipeptit
Các loại protein khác nhau thực hiện các chức
năng khác nhau : chức năng cấu trúc, chức năng xúc
tác, chức năng điều hồ, chức năng bảo vệ...
*Tính ổn định của ADN ở mỗi lồi sinh vật được
*Tính ổn định của protein:
đảm bảo nhờ cơ chế và quá trình:
+
Trong tế bào cơ thể , protein luôn được đổi mới .
cơ chế nhân đôi và phân li trong nguyên phân, giảm
Tuy nhiên cấu trúc đặc thù của nó vẫn được duy trì
phân và tái tổ hợp trong thụ tinh. 
-Ở các lồi sinh sản vơ tính : cơ chế nhân đơi kết hợp ổn định
với phân li của ADN trong nguyên phân giúp ADN ổn + Sở dĩ vậy là nhờ cơ chế nhân đôi của AND , làm
gen có tính ổn định.
định qua các thế hệ tế bào và cơ thể. 
-Ở các loài sinh sản hữu tính: 
Nhân đơi kết hợp với phân li ADN trong nguyên phân
giúp ổn định các thế hệ tế bào. 
Phân li ADN trong giảm phân kết hợp tái tổ hợp
chúng trong thụ tinh giúp ổn định qua các thế hệ cơ
thể. 
* ADN chỉ có tính ổn định tương đối vi:
-Sự tiếp hợp dẫn đến trao đổi chéo giữa các cromatit
trong từng cặp NST kép tương đồng có thể dẫn đến
cấu trúc của NST và ADN thay đổi. 

-Các tác nhân gây đột biến lý hóa (phóng xạ, nhiệt độ,
bức xạ..) hóa học( các loại hóa chất) thường xuyên tác
động và làm thay đổi cấu trúc của ADN. 
Câu3: Trong cấu trúc không gian ADN ,tARN, rARN, protein nguyên tắc bổ sung được thể hiện như thế
nào ?trình bày Hệ quả của nguyên tắc bổ sung trong cấu trúc không gian ADN?
Trả lời:
1/nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong cấu trúc không gian ADN , nguyên tắc bổ sung được thể hiện
trong cấu trúc không gian ADN ,tARN, rARN, protein
trong phân tử ADN, các nu giữa 2 mạch liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung: Trong đó A của
mạch đơn này liên kết với T của mạch đơn kia bằng 2 liên kết hidro; G của mạch đơn này liên kết với X của
mạch đơn kia bằng 3 liên kết hidro và ngược lại
Trong phân tử tARN: Chuỗi polinucleotit xoắn thành 3 thuỳ . Tại các eo thắt , các nu liên kết với nhau
bằng liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung : A-U, G-X
4


5

-

Trong phân tử rARN: Chuỗi polinucleotit xoắn cục bộ .Tại các điểm xoắn các nu liên kết với nhau
bằng liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung : A-U, G-X (có khoảng 70-80% các nu liên kết với nhau theo
nguyên tắc bổ sung)
Trong phân tử protein : ở cấu trúc không gian bậc 2, 3,4 của protein, chuỗi polipeptit xoắn lại nhờ liên
kết hidro giữa các nhóm peptit gần nhau
2/ Hệ quả của nguyên tắc bổ sung trong cấu trúc không gian của ADN
+ Trong 1 phân tử ADN nếu biết trình tự đơn phân của 1 mạch thì suy ra được trình tự đơn phân của mạch
cịn lại
+ Số lượng và tỉ lệ các loại đơn phân trong phân tử ADN :
A= T, G= X →A + G = T + X = A + X = T + G = 50% số nu của cả phân tử ADN

Câu 4: Tại sao nói AND là cơ sở vật chất và cơ chế di truyền(hay là vật chất di truyền )ở cấp độ phân tử ?
AND có cấu tạo và hoạt động như thế nào để thực hiện chức năng của nó?
Trả lời:
1/ ADN là vật chất di truyền ở cấp độ phân tử vì:( sử dụng kiến thức liên quan đến các tiêu chuẩn của vật
chất di truyền)
- ADN là thành phần chính của NST mà NST là vật chất chủ yếu của hiện tượng Di truyền và
Biến dị ở cấp độ tế bào. Vì vậy, ADN được coi là vật chất chủ yếu của hiện tượng Di truyền và Biến
dị ở cấp độ phân tử.
- ADN chứa thông tin di truyền đặc trưng cho loài bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các
nuclêơtit.
ADN có khả năng tự nhân đôi, đảm bảo cho NST nhân đôi→ q trình Ngun phân, Giảm phân
xảy ra bình thường thơng tin di truyền của loài được đảm bảo ổn định ở cấp độ tế bào và cấp độ phân
tử.
- ADN chứa các gen thực hiện các chức năng di truyền khác nhau thông qua cơ chế phiên mã và
dịch mã.
- ADN cũng có thể bị biến đổi (đột biến) làm thay đổi đặc tính di truyền ở sinh vật.
2/ cấu tạo và hoạt động của AND giúp nó thực hiện chức năng của mình là:
- AND có 2 chức năng là :
+ AND chứa đựng thông tin di truyền
+AND truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và các thế hệ cơ thể khác nhau của lồi.
- Để thực hiện chức năng chứa đựng thơng tin di truyền :
+ AND là cấu trúc mang gen, gen chứa thông tin di truyền .Các gen phân bố theo chiều dọc của AND.
+ AND có cấu trúc 2 mạch xoắn kép là đặc điểm hợp lí để trật tự các gen trên phân tử AND được ổn định , góp
phần tạo ra sự ổn định về thơng tin di truyền của AND.
- Để thực hiện chức năng truyền đạt thông tin di truyền :
Nhờ hoạt động tự nhân đôi , nên AND thực hiện truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ . Chính q trình
tự nhân đôi AND là cơ sở phân tử của hiện tượng di truyền và sinh sản , duy trì các đặc tính của lồi ổn định
qua các thế hệ , bảo đảm sự sinh sôi nảy nở của sinh vật.
Câu 5: Phân tích tính hợp lý trong cấu trúc của AND để có thể thực hiện được chức năng của vật chất
mang thông tin di truyền: (sử dụng kiến thức về cấu trúc hóa học và cấu trúc khơng gian để trả lời)

Trả lời:
- AND được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, với nhiều đơn phân là các nucleotit.. Từ 4 loại nu đã xây dựng
nên các AND đặc trưng và đa dạng cho loài
- Các nu trên một mạch đơn của AND liên kết bằng liên kết hoá trị đảm bảo tính bền vững về cấu trúc hố học
dẫn tới sự ổn định cấu trúc của AND
5


6

- Các nu trên mạch kép liên kết với nhau bằng liên kết hidro giữa các cặp bazơ nito , mặc dù là liên kết yếu

nhưng số lượng lớn nên đảm bảo cấu trúc không gian của AND được ổn định
- Các cặp nu trên 2 mạch liên kết với nhau theo NTBS tạo chiều rộng của chuỗi xoắn kép được ổn định , Các
AND dễ liên kết với protein tạo cấu trúc nucleoxom ổn định giúp thông tin di truyền được điều hoà.
- Nhờ cấu trúc xoắn kép khiến AND có thể được dùng làm khn mẫu để tổng hợp nên các ARN
Câu 6:cho biết tính hợp lí trong cấu tạo mạch đơn ARN với chức năng di truyền của chúng :
Trả lời :
- Có khả năng hình thành các liên kết hidro thông qua nguyên tắc bổ sung với các phân tử cùng loại hay khác
loại (ARN, AND) làm tăng tính đặc hiệu trong hoạt động chức năng của nó như :
+ Sự liên kết các ARN với nhau dẫn đến sự tổ hợp các tiểu phần riboxom lớn và nhỏ để tạo ra riboxom hoàn
chỉnh thực hiện quá trình tổng hợp protein
+ Sự liên kết giữa bộ ba đối mã của tARN với bộ ba mã sao trên mARN để xác định vị trí axit amin trong
chuỗi polipetit
+ Sự bắt cặp bổ sung giữa các bazơ nitơ trong thành phần ARN của thể cắt nối và trên phân tử tiền mARN
giúp định vị chính xác vị trí các ribozim sẽ xúc tác cắt nối ARN.
- Nhờ cấu trúc mạch đơn nên 1 vùng trên phân tử có thể bắt cặp bổ sung với 1 vùng khác của phân tử đó tạo
nên một cấu trúc khơng gian đặc thù là điều kiện tạo ra chức năng nhất định như tARN có các thuỳ thực hiện
các chức năng khác nhau.
Câu 7:

Vì sao tơ tằm, tơ nhện , sừng trâu, tóc, thịt gà… đều được cấu tạo bằng protein nhưng chúng khác nhau
về nhiều đặc tính?(Vì sao trâu và bị cùng ăn cỏ nhưng thịt trâu lại khác thịt bò)
Trả lời:
Tơ tằm, tơ nhện , sừng trâu, tóc, thịt gà… đều được cấu tạo bằng protein nhưng chúng khác nhau về nhiều
đặc tính do các nguyên nhân sau:
- Protein cấu trúc theo nguyên tắc đa phân , đơn phân là hơn 20 loại axit amin khác nhau. Các phân tử protein
khác nhau về số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các axit amin dẫn đến tính chất của các protein là
khác nhau
- Cấu trúc không gian của các protein cũng khác nhau : bậc 1, bậc 2, bậc 3, bậc 4. Trong các bậc cấu trúc có
các loại liên kết khác nhau để đảm bảo độ bền cấu trúc, và có các trung tâm hoạt động khác nhau làm cho
tính chất các protein khác nhau.
Câu 8: Phân biệt các bậc cấu trúc của protein . Theo em bậc cấu trúc nào quan trọng nhất , bậc cấu trúc
nào quyết định hoạt tính sinh học của protein?
Trả lời:
a) Phân biệt các bậc cấu trúc của protein :
Các bậc cấu trúc của protein phân biệt nhau ở số chuỗi polipeptit, hình thái khơng gian và các loại liên kết
đảm bảo độ bền vững trong cấu trúc .
- Cấu trúc bậc 1: Các axit ạmin liên kết với nhau nhờ liên kết peptit (liên kết giữa nhóm NH2 của aa này với
nhóm COOH của aa kế tiếp) tạo nên chuỗi polipeptit có dạng mạch thẳng . Cấu trúc bậc1 phản ánh trình tự
sắp xếp các aa trong chuỗi polipeptit
- Cấu trúc bậc 2: Chuỗi polipeptit (cấu trúc bậc 1 ) co xoắn lại hoặc gấp nếp nhờ liên kết hidro giữa các nhóm
peptit gần nhau
- Cấu trúc bậc 3: Cấu trúc bậc2 tiếp tục co xắn lại tạo nên cấu trúc khơng gian 3 chiều
- Cấu trúc bậc 4: protein có 2 hay nhiều chuỗi polipeptit khác nhau phỗi hợp với nhau tạo phức hợp lớn hơn
6


7

trong không gian 3 chiều

Trong cấu trúc không gian bậc 3 và 4 cịn có liên kết disunphua, lienket ion, liên kết hidro giúp duy trì cấu
trúc khơng gian 3 chiều
b) bậc cấu trúc nào quan trọng nhất : cấu trúc bậc 1 vì nó có nhiều vai trị quan trọng :
- Giúp xác định tính đa dạng và đặc thù của protein , từ đó giúp xét quan hệ họ hàng, huyết thống giữa các
sinh vật
- Cấu trúc bậc 1 là cấu trúc cơ sở quy định cấu trúc bậc 2, 3, 4
c) Cấu trúc quyết định hoạt tính sinh học của protein là cấu trúc bậc 3 và 4 vì nó là cấu trúc khơng gian
3 chiều , hình thành nên các trung tâm hoạt động và trung tâm điều chỉnh quyết định hoạt tính của protein
Câu 9: Tại sao axitnucleic (AND) và protein được xem là 2 vật chất cơ bản không thể thiếu của mọi cơ
thể sống? (Kiến thức liên quan đến chức năng của AND và protein)
Trả lời:
 Axit nucleic là chất không thể thiếu vì:
Có chức năng: lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thơng tin di truyền ở các lồi sinh vật
 Protein là vật chất không thể thiếu được ở mọi cơ thể sống vì: protein đảm nhiệm nhiều chức năng
như:
- Chức năng cấu trúc:
Prơtêin là vật liệu chính cấu tạo nên thành phần của tế bào (như màng tế bào, NST, lưới nội chất, ...).
-Chức năng điều hịa:
Nhờ hoocmơn bản chất là Prơtêin, có chức năng điều hịa các q trình sinh lí trong cơ thể. Đặc biệt là q
trình trao đổi chất và chuyển hóa năng lượng.
-Chức năng xúc tác:
Nhờ enzim có bản chất là Prơtêin, có chức năng xúc tác các phản ứng sinh lí, sinh hóa trong cơ thể.
- Ngồi ra protein cịn có một số các chức năng khác như:
+ Bảo vệ cơ thể chống bệnh tật và các vật lạ xâm nhập. VD: các kháng thể có bản chất chính là protein
+ Vận chuyển các chất qua màng tế bào
+ Tham gia vào sự vận động : Các protein dạng sợi co rút tạo nên những cử động cơ thể.
+ Cung cấp năng lượng: Khi có thừa protein được oxi hóa cung cấp năng lượng cho cơ thể .
Như vậy : protein đảm nhận nhiều chức năng , liên quan đến toàn bộ các hoạt động sống của tế bào , biểu
hiện thành tính trạng và kiểu hình của sinh vât
B- CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

Câu10 : So sánh quá trình tự nhân đơi AND với q trình tổng hợp ARN . giải thích vì sao mARN (ARN
thơng tin) là bản sao của gen cấu trúc.
Trả lời:
1/ So sánh quá trình tự nhân đơi AND với q trình tổng hợp ARN .
a) Giống nhau:
-Vị trí, thời điểm : Đều xảy ra trong nhân tế bào, vào kỳ trung gian
- Khuôn mẫu: Đều dựa trên khuôn mẫu là AND
- Nguyên liệu : Đều cần nguyên liệu, năng lượng và sự xúc tác của enzim
- Diễn biến : Đều có diễn biến tương tự: AND tháo xoắn, tách mạch, tổng hợp mạch mới.
- Nguyên tắc: Sự tổng hợp mạch mới đều diễn ra theo nguyên tắc bổ sung
b) Khác nhau:
Q trình tự nhân đơi ADN
- Diễn ra suốt chiều dài phân tử ADN

Quá trình tổng hợp ARN
- Diễn ra trên từng đoạn phân tử AND, tương ứng với
7


8

từng gen, nhóm gen.
- Các nucleotit tự do liên kết với các nucleotit trên cả Các nucleotit tự do chỉ liên kết với các nucleotit trên
2 mạch khuôn ; A liên kết với T và ngược lại; G liên
mạch mang mã gốc(mạch khuôn)của AND; A liên kết
kết với X và ngược lại.
với U ; T liên kết với A; G liên kết với X và ngược lại
- Có sự tham gia của hệ enzim AND- polimeraza
- Có sự tham gia của hệ enzim ARN – polimeraza
- Kết quả : từ một phân tử AND mẹ tạo ra 2 phân tử

- Kết quả : từ một phân tử AND mẹ có thể tổng hợp
AND con giống nhau và giống AND mẹ
nhiều loại ARN khác nhau , từ một đoạn AND có thể
tổng hợp nhiều phân tử ARN cùng loại
- Sau khi tự nhân đôi AND con vẫn ở trong nhân
- Sau khi được tổng hợp các phân tử ARN được ra
khỏi nhân
- Chỉ xảy ra trược khi tế bào phân chia
- Xảy ra trong suốt thời gian sinh trưởng của tế bào.
Hoặc có thể trình bày phần khác nhau theo các tiêu chí:

2/ Giải thích mARN là bản sao của gen cấu trúc vì: mARN được tổng hợp từ mạch khn của gen cấu trúc ,
trình tự các nucleotitcủa mARN bổ sung với trình tự các nucleotit trên mạch khn của gen cấu trúc (mạch
tổng hợp mArn) và sao chép nguyên vẹn trình tự các nucleotit trên mạch đối diện (mạch bổ sung) trừ một chi
tiết là T được thay bằng U.
Câu 11 : Hãy giải thích : AND tự nhân đôi theo những nguyên tắc nào mà hai AND con được tạo ra lại
giống nhau và giống hệt AND mẹ? có trường hợp nào qua q trình nhân đơi AND con lại khác AND mẹ
không?
Trả lời:
*2 AND con được tạo ra lại giống hệt AND mẹ vì quá trình tự nhân đôi AND dựa trên những nguyên tắc
:Nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc giữ lại một nửa(bán bảo toàn), ngoài ra cịn có ngun tắc khn mẫu.
- Ngun tắc bổ sung (NTBS): mạch mới của AND con tổng hợp dựa trên mạch khuôn của AND mẹ. Các
nucleotit ở mạch khuôn liên kết với các nu tự do trong môi trường nội bào theo nguyên tắc: A liên kết với T
hay ngược lại, G liên kết với X hay ngược lại.
- Nguyên tắc giữ lại một nửa (bán bảo toàn): trong mỗi AND con có một mạch của AND me(mạch cũ) ,
mạch cịn lại được tổng hợp mới.
* Có trường hợp AND con lại khác AND mẹ qua quá trình tự nhân đơi đó là trường hợp q trình nhân
đơi AND bị rối loạn bởi các tác nhân gây đột biến
Câu 12: Nêu chức năng các yếu tố tham gia vào q trình sinh tổng hợp protein:
Trả lời:

mARN: truyền thơng tin di truyền từ nhân ra chất tế bào , là mạch khuôn để tổng hợp axit amin
tARN: Vận chuyển axit amin đến riboxom để tổng hợp protein
8


9

-

Riboxom: nơi trực tiếp tổng hợp protein
Enzim, ATP : tham gia vào q trình hoạt hóa axit amin
Câu 13:
1/ Hãy trình bày mối quan hệ giữa gen, mARN, protein và tính trạng .
2/ \Cho sơ đồ dưới đây : Gen (một đoạn AND) → mARN→Protein → Tính trạng
Sơ đồ thể hiện mối quan hệ nào đã học? Nêu bản chất mối quan hệ theo sơ đồ?
Trả lời:
1/ Hãy trình bày mối quan hệ giữa gen, mARN, protein và tính trạng .
- Gen mang thông tin quy định cấu trúc của mARN thơng qua q trình sao mã (tổng hợp ARN, phiên
mã) .Trong quá trình sao mã , các nu trên mạch gốc của gen dùng làm khuôn để tổng hợp mạch mARN theo
nguyên tắc bổ sung
A mạch gốc liên kết với U tự do.
T mạch gốc liên kết với A tự do.
G mạch gốc liên kết với X tự do.
X mạch gốc liên kết với G tự do.
- mARN quy định tổng hợp protein thơng qua q trình giải mã(dịch mã, tổng hợp chuỗi axit amin). Khi giải
mã mỗi bộ ba trên phân tử mARN quy định tổng hợp 1 axit amin trên protein
- Protein quy định tính trạng . Các phân tử protein tham gia vào cấu trúc và các hoạt động sinh lí của tế bào ,
quy định các tính trạng trên cơ thể.
2/Cho sơ đồ dưới đây : Gen (một đoạn AND) → mARN→Protein → Tính trạng
Sơ đồ thể hiện mối quan hệ nào đã học? Nêu bản chất mối quan hệ theo sơ đồ?

- Sơ đồ trên thể mối quan hệ giữa gen và tính trạng.|
- Bản chất mối quan hệ giữa gen và tính trạng theo sơ đồ là: Trình tự các nu trên mạch khn của AND quy
định trình tự các nu trong mạch mARN , sau đó trình từ này quy định trình tự các axit amin trong cấu trúc bậc
1 của protein . protein trực tiếp tham gia vào cấu trúc và hoạt động sinh lí của tế bào , từ đó biều hiện thành
tính trạng của cơ thể . Như vậy thơng qua protein , giữa gen và tính trạng có mối quan hệ mật thiết với nhau ,
cụ thể là gen quy định tính trạng
Câu 14: Nguyên tắc bổ sung là gì? Nguyên tắc bổ sung được thể hiện như thế nào trong cơ chế di truyền
phân tử ? nếu vi phạm nguyên tắc trên sẽ dẫn tới hậu quả gì?
Trả lời
* Nguyên tắc bổ sung là: nguyên tắc cặp đơi giữa các bazo nitric , trong đó một bazo nitric có kích thước lơn
liên kết với một bazo nitric có kích thước bé (A liên kết với T hoặc U bằng 2 liên kết hidro, G liên kết với X
bằng 3 liên kết hidro)
* Nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong cơ chế di truyền: Quá trình tự nhân đơi AND, Q trình tổng hợp
ARN, tổng hợp protein
- Trong q trình tự nhân đơi AND : từ 1 phân tử AND mẹ hình thành nên hai phân tử AND con giống với
AND mẹ, trong q trình nhân đơi các nu trên 2 mạch đơn của AND mẹ liên kết với các nu của môi trường nội
bào theo nguyên tắc bổ sung( Agen - Tmôi trường và ngược lại, Ggen - Xmôi trường và ngược lại )
- Trong quá trình tổng hợp ARN : quá trình tổng hợp ARN dựa trên cơ sở mạch khuôn của gen (AND) . Các
nu trên mạch khuôn của gen liên kết với các nu môi trường theo nguyên tắc bổ sung(Agen - Umôi trường, Tgen – A môi
đã tạo ra phân tử ARN có trình tự các nu tương tự như mạch bổ sung
trường, Ggen - Xmôi trường , Xgen - Gmôi trường)
của mạch khn trong đó T được thay thế bằng U
- Quá trình tổng hợp protein: trong quá trình tổng hợp protein , các nu trên tARN khớp với các nu trên mARN
theo nguyên tắc bổ sung (AtArn- UmArn, , GtARN - XmArN...). khi riboxom dịch chuyển được 3 nu trên mARN thì 1
axit amin được tổng hợp.
9


10

* Nếu vi phạm nguyên tắc trên sẽ làm cho các quá trình tổng hợp trên bị rối loạn gây ra đột biến gen.
C- CƠ CHẾ BIẾN DỊ CẤP ĐỘ PHÂN TỬ (ĐỘT BIẾN GEN)
Câu 15:Nêu khái niệm, các dạng, nguyên nhân, cơ chế phát sinh và vai trò của đột biến gen?
Trả lời:
a) Khái niệm:
Đột biến gen: Là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gen liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotit
nào đó, xảy ra ở một hay một số vị trí nào đó trên phân tử AND.
b) Các dạng:
Mất , thêm, đảo, thay thế một cặp hoặc một số cặp nucleotit.
c) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh:
- trong tự nhiên : đột biến gen phát sinh do những rối loạn trong quá trình tự sao chép của phân tử AND dưới
ảnh hưởng phức tạp của mơi trường bên trong và ngồi cơ thể.
- Trong thực nghiệm: người ta có thể gây ra các đột biến nhân tạo bằng các tác nhân lí , hóa.
d) Vai trị của đột biến gen
- Sự biến đổi trong cấu trúc phân tử của gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protein mà nó mã hố ,
cuối cùng có thể dẫn đến biến đổi kiểu hình .
Đa số đột biến biểu hiện ra kiểu hình thường gây hại cho bản thân sinh vật vì nó phá vỡ sự thống nhất hài
hồ trong kiểu gen đã đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên gây ra rối loạn trong
quá trình tổng hợp protein
- đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn . Chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp . Các thể dị hợp
qua giao phối , nếu gặp tổ hợp gen thích hợp thích nghi
- Một đột biến gen vốn là có hại có thể trở thành có lợi . trong thực tiễn người ta đã phát hiện những đột biến
tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật và con người
Câu16:Hãy giải thích:
- Vì sao đột biến gen thường gây hại cho bản thân sinh vật? Trong thực tế người ta vẫn gây đột biến gen ở
một số sinh vật
- vì sao đột biến gen có ý nghĩa trong chăn ni, trồng trọt ?
- Vì sao tính có hại của đột biến gen chỉ là tương đối?
-vì sao đột biến gen phát sinh với tần số thấp 10-6- 10-4 mà được xem là nguồn ngun liệu chủ yếu của
q trình tiến hố?

Trả lời:
1/Vì sao đột biến gen thường gây hại cho bản thân sinh vật? Trong thực tế người ta vẫn gây đột biến
gen ở một số sinh vật
* Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường gây hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống
nhất hài hịa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên
gây ra rối loạn trong quá trình tổng hợp protein.
* Trong thực tế người ta vẫn gây đột biến gen ở một số sinh vật vì:
- Đột biến gen gây phá vỡ cấu trúc kiểu gen của sinh vật nhưng các đột biến đó lại có thể có ích cho con người
- Có những đột biến gen khơng có hại mà cịn có lợi như: làm tăng khả năng sinh trưởng và phát triển, tăng
tính chống chịu với các điều kiện ngoại cảnh bất lợi , tăng khả năng kháng sâu bệnh … những đột biến gen
này được con người quân tâm , khai thác để phục vụ đời sống của con người .
2/ Vì sao đột biến gen có ý nghĩa trong chăn nuôi và trồng trọt:
- Tuy gây hại cho bản thân sinh vật nhưng đột biến gen rất có ý nghĩa đối với chăn ni và trồng trọt vì đột
10


11

biến gen tạo ra tính đa dạng trong kiểu gen của các cá thể cùng loài , giúp con người dễ lựa chọn những kiểu
gen, kiểu hình mà mình mong muốn.
- Bên cạnh đó qua giao phối , nếu gặp phải tổ hợp gen thích hợp , một đột biến gen vốn có hại lại có thể trở
thành có lợi. Trong thực tiễn , người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi
3/Vì sao tính có hại của đột biến gen chỉ là tương đối?
Tính có hại hay có lợi của đột biến gen có thể thay đổi tùy điều kiện môi trường và tổ hợp gen(qua giao phối ,
nếu gặp tổ hợp gen thích hợp một đột biến gen vốn có hại có thể trở thành có lợi).
4/ vì sao đột biến gen phát sinh với tần số thấp 10-6- 10-4 mà được xem là nguồn ngun liệu chủ yếu của
q trình tiến hố?
- đột biến gen thường phát sinh là các đột biến lặn và tồn tại ở trạng thái dị hợp nên chưa biểu hiện ra kiểu
hình , do đó khơng bị chọn lọc tự nhiên đào thải ngay mà sẽ được nhân lên trong quần thể trong q trình tự
nhân đơi ADNvà qua giao phối tạo ra nhiều tổ hợp gen mới (BDTH) . Do vậy đột biến gen được xem là

nguồn ngun liệu sơ cấp cho q trình tiến hố
- Đột biến gen đối với mỗi gen được phát sinh với tần số thấp (10-6- 10-4) nhưng do số lượng gen trong mỗi tế
bào và số lượng cá thể trong mỗi quần thể rất lớn , do đó tỉ lệ giao tử mang đột biến gen này hay gen khác
chiếm tỉ lệ rất lớn . Các giao tử này tham gia thụ tinh tạo nên một tỉ lệ lớn các tổ hợp mang gen đột biến là
nguồn nguyên liệu phong phú cho tiến hoá
Câu 17:
- Trong các dạng đột biến gen dạng nào gây hậu quả nghiêm trọng nhất?Dạng đột biến gen nào là phổ
biến nhất ? vì sao?
- Nếu một đột biến mà số lượng , thành phần các nu khơng đổi chỉ thay đổi trình tự phân bố các nu thì
đây là dạng đột biến nào?
- Người ta có thể dự báo được sự xuất hiện của đột biến gen không . Tại sao?
-Tại sao đột biến gen chủ yếu phát sinh trong q trình tự nhân đơi AND
- Vì sao đột biến gen là di truyền được?
Trả lời:
1/ Trong các dạng đột biến gen dạng nào gây hậu quả nghiêm trọng nhất?Dạng đột biến gen nào là phổ
biến nhất ? vì sao?
* Trong các dạng đột biến gen dạng đột biến gây hậu quả nghiêm trọng nhất là : thêm hoặc mất một cặp
nu.
- Do mã di truyền là mã bộ ba, được đọc tự một điểm xác định theo từng bộ ba một, không chồng gối lên
nhau , nên khi xảy ra đột biến thêm, mất một cặp nu nào đó thì khung đọc của gen sẽ bị thay đổi kể từ điểm
xảy ra đột biến dẫn tới làm thay đổi trình tự nu trên mARN , sau đó làm thay đổi trình tự axit amin trên phân tử
protein do gen mã hóa do đó ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào và cơ thể.
*Dạng đột biến gen thay thế một cặp nu xảy ra phổ biến nhất(tần số cao hơn cả) vì:
- Cơ chế phát sinh đột biến gen thay thế một cặp nu dễ phát sinh hơn do sự lắp ráp các nu sai nguyên tắc
bổ sung mà không được sửa chữa qua nhân đơi sẽ thành đột biến
Xét về hậu quả: thì đột biến này đa số là đột biến vô hại do đó khơng bị tự nhiên đào thải ; sẽ được nhân lên
cùng sự nhân đơi AND và qua q trình giao phối sẽ lân truyền trong quần thể
2/ Nếu một đột biến mà số lượng , thành phần các nu khơng đổi chỉ thay đổi trình tự phân bố các nu thì
đây là dạng đột biến nào?
Nếu một đột biến mà số lượng , thành phần các nu không đổi chỉ thay đổi trình tự phân bố các nu thì đây là

dạng đột biến đảo vị trí nucleotit.
11


12

3/ Người ta có thể dự báo được sự xuất hiện của đột biến gen không . Tại sao?
Người ta không thể dự báo được sự xuất hiện của đột biến gen vì: đột biến gen là những biến đổi đột ngột
trong cấu trúc của gen liên quan tới phân tử AND , làm biến đổi ARN và biến đổi protein tương ứng dẫn đến
biến đổi kiểu hình của sinh vật , tùy thuộc vào sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường nên thường không dự
báo được
4/ Tại sao đột biến gen chủ yếu phát sinh trong quá trình tự nhân đơi AND
đột biến gen chủ yếu phát sinh trong q trình tự nhân đơi AND vì:
- Bình thường AND có cấu trúc xoắn kép , liên kết với nhau bằng liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung
; mặt khác AND trong nhân của sinh vật nhân thực còn liên kết với protein tạo thành NST nên ít bị tác
động của tác nhân gây đột biến , khi 1 mạch bị lỗi sai sẽ có mạch bổ sung làm khuôn để tổng hợp lại
- Khi nhân đôi AND 2 mạch của AND tách nhau nên dễ chịu tác động của tác nhân gây đột biến làm
biến đổi cấu trúc của bazơ nitơ từ đó dẫn đến sự lắp ráp sai nguyên tắc bổ sung . Đồng thời khi đó một số tác
nhân đột biến có thể gắn hẳn vào mạch khuôn hoặc mạch mới đang tổng hợp gây ra sự sai sót trong nhân đơi
AND: mất, thêm hoặc lắp ráp nhầm các nu…từ đó dẫn tới đột biến gen.
- Những sai sót trong q trình tự nhân đôi nhưng không được enzim phát hiện và sửa sai nên được nhân
lên cùng với sự nhân đôi AND và hình thành đột biến
5/ Đột biến gen là di truyền được vì:
Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen trên phân tử AND. Khi AND tự nhân đôi , thì gen đột biến cũng
nhân đơi cùng với AND , sau đó truyền cho các tế bào con qua quá trình phân bào và di truyền ở thế hệ sau.

12


13

CHƯƠNG IV- BIẾN DỊ
BÀI 21- ĐỘT BIẾN GEN
Câu 1:Hãy nêu các loại biến dị theo quan niệm hiện đại.
Câu 2: phân biệt đột biến và thể đột biến. vì sao đột biến di truyền được?
TRẢ LỜI:
Câu 1:Hãy nêu các loại biến dị theo quan niệm hiện đại.
1/ Biến dị là : hiện tượng con sinh ra khác với bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết.
Có hai loại biến dị là : biến dị di truyền và biến dị không di truyền
2/ Biến dị di truyền : là những biến đổi liên quan đến cấu trúc, vật chất di truyền và di truyền cho thế hệ sau .
có 2 loại biến dị di truyền là : biến dị tổ hợp và đột biến
3/ Biến dị không di truyền (thường biến): là những biến đổi về kiểu hình phát sinh trong đời cá thể, dưới ảnh
hưởng trực tiếp của môi trường .Và không di truyền cho thế hệ sau.
4/ Biến dị tổ hợp: là sự tổ hợp lại vật chất di truyền của bố mẹ cho con cái
5/ Đột biến: là những biến đổi về vật chất di truyền (AND, NST) của tế bào gồm: đột biến gen và đột biến
NST.
6/ Đột biến gen: Là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gen liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotit
trong gen.
7/ Đột biến NST: là những biến đổi về cấu trúc hay số lượng NST.
Câu 2: phân biệt đột biến và thể đột biến. vì sao đột biến di truyền được?
*Phân biệt đột biến và thể đột biến:
- Đột biến: là những biến đổi về vật chất di truyền (AND, NST) của tế bào .
- Thể đột biến: là những cơ thể mang đột biến biểu hiện ra kiểu hình.
* Đột biến di truyền được cho thế hệ sau vì: Đột biến là những biến đổi về vật chất di truyền là AND, NST .
Đây là những cấu trúc có khả năng tự nhân đơi và truyền cho các thế hệ tế bào . Do đó những biến đổi xảy ra
ở chúng cũng được sao chép lại và truyền cho các thế hệ sau.

13

14

BÀI 22- ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Câu 1: Nêu khái niệm đột biến NST? Vì sao đột biến NST di truyền được?
Câu 2: Nêu khái niệm, các dạng, nguyên nhân và hậu quả của đột biến cấu trúc NST
Câu 3: Trong các dạng đột biến cấu trúc NST dạng nào gây hậu quả nghiêm trong nhất , dạng nào ít gây
nguy hại ? giải thích . Nêu các dạng đột biến cấu trúc NST không làm thay đổi hàm lượng AND của một
NST, Hậu quả của các dạng đột biến này.
Câu 4: Phân biệt hiện tượng trao đổi đoạn và đột biến chuyển đoạn .
Câu 5: so sánh đột biến gen với đột biến cấu trúc NST.Tại sao đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho
sinh vật hơn so với đột biến gen?
TRẢ LỜI:
Câu 1: Nêu khái niệm đột biến NST? Vì sao đột biến NST di truyền được?
* Khái niệm đột biến NST: là những biến đổi xảy ra trên NST gồm : Đột biến cấu trúc và đột biến số lượng
NST
* Đột biến NST di truyền được vì: NST có khả năng tự nhân đơi để truyền cho các tế bào con qua quá trình
phân bào . Vì vậy khi phát sinh đột biến trên NST thì các biến đổi này cũng được sao chép qua nhân đơi NST .
Vì vậy đột biến NST di truyền được qua các thế hệ sau.
Câu 2: Nêu khái niệm, các dạng, nguyên nhân và hậu quả của đột biến cấu trúc NST
* Khái niệm đột biến cấu trúc NST: là những biến đổi về cấu trúc của NST
* Các dạng:
- Mất doạn: Một đoạn nào đó của NST bị đứt dời khỏi NST, dẫn tới NST mất đi một hay một số gen nào đó.
Làm giảm sức sống hoặc gây chết.
VD: mất đoạn NST số 21 ở người gây ung thư máu.
- Lặp đoạn NST(thêm đoạn): Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một hoặc một số lần làm cho một hay
một số gen nào đó cũng tăng lên theo kiểu lặp lại một hay một số lần.Làm tăng số lượng gen trên NST . Gây
các hậu quả khác nhau hoặc tăng, giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
VD: Ở một lồi ruồi giấm lặp đoạn 16A một lần trên NST làm mắt lồi thành mắt ẹp., nếu lặp 2 lần mắt sẽ rất
dẹp
Ở lúa đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza làm tăng hiệu quả sản xuất bia.

- Đảo đoạn NST: Một đoạn nào đó của NST đảo ngược 180 độ , làm đảo ngược trật tự phân bố của một gen
trên NST.Đột biến đảo đoạn thường ít ảnh hưởng tới sức khỏe của sinh vật.
VD: ở một loài ruồi giấm , những đoạn đảo trên NST số 3 tạo ra các nịi có khả năng thích nghi với những điều
kiện nhiệt độ khác nhau của mơi trường
- Chuyển đoạn NST: có thể xảy ra trong một NST, hoặc giữa 2 NST không tương đồng .
Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.trong sản xuất người ta chuyển những
nhóm gen mong muốn từ NST của lồi này sang NST của loài khác.
* Nguyên nhân : Đột biến cấu trúc NST phát sinh do các tác nhân vật lý, hóa học trong ngoại cảnh phá vỡ cấu
trúc bình thường của NST hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn của chúng , hoặc gây rối loạn trong q trình
nhân đơi NST.
* Hậu quả: Đột biến cấu trúc NST dẫn đến làm đảo lộn và thay đổi trật tự, số lượng thành phần các gen trên
NsT , gây ra các rối loạn nguy hiểm và các bệnh hiểm nghèo , có thể ảnh hưởng xấu đến khả năng sống và sinh
sản của cơ thể .
Câu 3: Trong các dạng đột biến cấu trúc NST dạng nào gây hậu quả nghiêm trong nhất , dạng nào ít gây
nguy hại ? giải thích . Nêu các dạng đột biến cấu trúc NST không làm thay đổi hàm lượng AND của một
NST, Hậu quả của các dạng đột biến này.
1/ Trong các dạng đột biến cấu trúc NST thì dạng mất đoạn gây hậu quả nghiêm trọng nhất vi: Dạng mất đoạn
thường gây chết hoặc giảm sức sống.Dạng đột biến cấu trúc ít gây nguy hại là đảo đoạn vì : vật liệu di truyền
không bị mất , chỉ là sự sắp xếp lại các gen .
2/ Những dạng đột biến cấu trúc NST không làm thay đổi hàm lượng AND của một NST là : đảo đoạn và
14


15

chuyển đoạn NST.
- Hậu quả : làm thay đổi trình tự phân bố của gen trên NST, ảnh hưởng đến q trình giảm phân và do đó ảnh
hưởng tới sức sống của giao tử và của cơ thể được tạo ra.
Câu 4: Phân biệt hiện tượng trao đổi đoạn và đột biến chuyển đoạn .
Trao đổi đoạn

Do sự tiếp hợp của các cromatit trong cặp
NST kép tương đồng ở kì đầu của giảm phân
I

Đột biến chuyển đoạn
Do rối loạn trao đổi chất nội bào, những
biến đổi sinh lí, hóa sinh trong cơ thể do ảnh
hưởng của các tác nhân phóng xạ, hóa chất,
nhiệt độ…

Cơ chế

Xảy ra trong phạm vi 1 cặp NST, có xảy ra
hiện tượng đứt đoạn và trao đổi cho nhau các
đoạn bị đứt, có sự sắp xếp lại gen trong phạm
vi từng cặp

Xảy ra trên 1 cặp NST hoặc giữa các cặp
NST khác nhau, các đoạn NST bị đứt ra rồi
chuyển đơỉ cho nhau, có thể chuyển đoạn
tương hỗ hoặc không tương hỗ.

Ý nghĩa

Xuất hiện các biến dị tổ hợp, sắp xếp lại gen Cấu trúc lại NST, phân bố lại gen trong các
trên NST. Tạo nên các nhóm tính trạng mới,
nhóm gen liên kết, đa số chuyển đoạn lớn là
tổ hợp các gen tốt vào một nhóm liên kết có
có hại
thể hình thành những giống mới có giá trị cao

Nguyên nhân

Câu 5: so sánh đột biến gen với đột biến cấu trúc NST.Tại sao đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho
sinh vật hơn so với đột biến gen?
1/ so sánh đột biến gen với đột biến cấu trúc NST:
a) Giống nhau:
- Đều là những biến đổi xảy ra trên cấu trúc di truyền trong nhân tế bào (NST hoặc AND)
- Nguyên nhân: Đều phát sinh do tác động của mơi trường bên ngồi hoặc bên trong cơ thể
- Khả năng di truyền:Đều di truyền cho thế hệ sau
- Vai trò: Phần lớn gây hại cho bản thân sinh vật
b) Khác nhau:
Đột biến gen
Đột biến cấu trúc NST
Làm biến đổi cấu trúc của gen
Làm biến đổi cấu trúc của NST
Gồm các dạng: Mất cặp,. thêm cặp, đảo, thay thế cặp
Các dạng: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn và chuyển
nucleotit
đoạn NST
2/ đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho sinh vật hơn so với đột biến gen vì:
Đột biến cấu trúc NST liên quan đến nhiều gen , ảnh hưởng đến sự biểu hiện một loạt các tính trạng , làm giảm
sức sống và khả năng sinh sản của sinh vật. Còn đột biến gen có thể tồn tại ở trạng thái dị hợp , khơng biểu
hiện ra ngồi kiểu hình nên có thể khơng gây hại cho sinh vật.

BÀI 23,24 - ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Câu 1: Thể dị bội là gì?các dạng thưởng gặp ? cho ví dụ. Giải thích nguyên nhân và cơ chế phát sinh thể dị
bội kèm theo sơ đồ minh họa?
15

16

Câu 2: Viết sơ đồ hình thành thể dị bội NST giới tính ở người? Nêu hậu quả của những thể dị bội này.
Câu 3: Hội chức Tocno là gì? Giải thích cơ chế phát sinh trẻ bị hội chứng Tơcnơ và lập sơ đồ minh họa
Câu 4: Bệnh Đao là gì? Giải thích cơ chế sinh ra trẻ bị bệnh đao và lập sơ đồ minh họa
Câu 5: Kiểu bộ NST giới tính XO có ở những dạng cơ thể nào ? cơ chế hình thành những dạng cơ thể đó ?
nêu đặc điểm biểu hiện người mang NST XO? Muốn khẳng định người mang NST đó ta phải làm gì?
Câu 6: thể đa bội là gì? Nguyên nhân và cơ chế tạo ra thể đa bội, vẽ sơ đồ minh họa.Nêu đặc điểm của thể
đa bội
câu 7: Phân biệt hiện tượng đa bội hóa và đa bội thể. Có thể nhận biết thể đa bội bằng mắt thường thông
qua dấu hiệu nào ? ứng dụng trong chọn giống cây trồng.
Câu 8: Trong thực tiễn sản xuất người ta có thể tạo ra thể đa bội bằng cách nào? Điều đó có ý nghĩa gì?
Câu 9: Có thể phân biệt thể đa bội và thể lưỡng bội bằng mắt thường khơng ? Việc phân biệt này có thật
chính xác khơng, vì sao? Có biện pháp nào giúp ta nhận biết chính xác?
Câu 10: so sánh đột biến gen và đột biến số lượng NST. So sánh thể dị bội và thể đa bội. so sánh đột biến
cấu trúc NST và đột biến số lượng NST. so sánh đột biến với biến dị tổ hợp.
TRẢ LỜI:
Câu 1: Thể dị bội là gì?các dạng thưởng gặp ? cho ví dụ. Giải thích nguyên nhân và cơ chế phát sinh thể dị
bội kèm theo sơ đồ minh họa?
1/Khái niệm thể dị bội: là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một hoặc một số cặp NST bị ytha đổi về số
lượng.
2/ Các dạng thường gặp:
- Thể ba nhiễm (2n +1)
- Thể một nhiễm (2n-1)
- Thể khơng nhiễm (2n -2)
…
Ví dụ: cây cà độc dược có 2n = 24, đột biến dị bội trên một cặp NST có thể tạo ra các dạng sauu:
+ Thể ba nhiễm : 2n + 1 = 24 + 1 = 25 NST
+ Thể một nhiễm : 2n – 1 = 24- 1 = 23 NST

+ Thể không nhiễm : 2n – 2 = 24 – 2 = 22NST
3/ nguyên nhân và cơ chế phá sinh thể dị bội :
a) nguyên nhân: là do các tác nhân vật lí, hóa học của mơi trường ngồi hoặc rối loạn trao đổi chất của môi
trường bên trong tế bào và cơ thể.
b) Cơ chế phát sinh:
- Trong giảm phân : do các tác nhân gây đột biến nói trên dẫn đến có một cặp NST nào đó nhân đôi nhưng
không phân li trong giảm phân tạo giao tử . Kết quả là hình thành hai loại giao tử, loại giao tử thừa 1NST(n+1)
và loại giao tử thiếu NST(n-1)
- Trong thụ tinh : giao tử n +1 keết hợp ới giao tử bình thường n tạo ra hợp tử 2n + 1 phát triển thành thể ba
nhiễm. Giao tử n – 1 kết hợp với giao tử bình thường n tạo ra hợp tử 2n – 1 phát triển thành thể một nhiễm .

16


17

c) Sơ đồ min họa:

Tế bào sinh giao
tử

(bố hoặc mẹ)

(mẹ hoặc bố)

Giao tử

Hợp tử

Câu 2: Viết sơ đồ hình thành thể dị bội NST giới tính ở người? Nêu hậu quả của những thể dị bội này.

Sơ dồ:
P
G

XX
x
XY
P
XX
x
XY
XX, O
X, Y
G
X
XY, O
(gt khơng bình thường)
(gt bình thường)
(gt bình thường)
(gt khơng bình thường)
F1: 1XXX : 1 XXY :1XO : 1YO
F1
1XXY :1XO
Hậu quả của những thể dị bội NST giới tính ở người:
Hợp tử :
XXX(hội chứng 3X) nữ buồng trứng, dạ con không phát triển
XXY(hội chứng claiphen tơ): nam thân cao, chân tay dài, tinh hồn nhỏ , si đần vơ sinh...
XO(hội chứng tocno); nữ lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển
YO: Phôi chết ngay sau khi thụ tinh
Câu 3: Hội chức Tocno là gì? Giải thích cơ chế phát sinh trẻ bị hội chứng Tơcnơ và lập sơ đồ minh họa

* Hôi chứng tocno: là bệnh phát sinh ở những người nữ thuộc thể dị bội một nhiễm . Trong tế bào sinh dưỡng
của những người này thiếu 1 NST giới tính X , kí hiệu là XO. Bộ NST của những người này : 2n- 1 = 45 NST
* Cơ chế phát sinh :
- Trong giảm phân : do các tác nhân gây đột biến dẫn tới cặp NST giới tính của tế bào tạo giao tử của bố hoặc
mẹ không phân li , tạo ra 2 loại giao tử : giao tử chứa cả cặp NST giới tính(n + 1) và giao tử khơng chứa NST
giới tính (n – 1)
- Trong thụ tinh, giao tử khơng chứa NST giới tính (n – 1) kết hợp với giao tử bình thường mang NST giới tính
X tạo hợp tử XO(2n – 1), phát triển thành bệnh tocno.
* Sơ đồ minh họa:
P
G

XX
XX, O

x

XY
X, Y

P
G

XX
X

x

XY
XY, O

17


18

(gt khơng bình thường)
(gt bình thường)
(gt bình thường)
(gt khơng bình thường)
F1: 1XXX :1 XXY :1XO:1YO
F1
1XXY :1 XO
Hợp tử: XO (hội chứng tocno)
Hợp tử: XO (hội chứng tocno)
Câu 4: Bệnh Đao là gì? Giải thích cơ chế sinh ra trẻ bị bệnh đao và lập sơ đồ minh họa
* Bệnh đao là: hội chứng bệnh phát sinh ở những người thuộc thể dị bội 3 nhiễm , thừa 1 NST số 21 , trong tế
bào sinh dưỡng có 3 NST số 21, bộ NST là 2n +1 = 47 NST
* Cơ chế sinh ra trẻ bệnh đao:
- trong giảm phân tạo giao tử , cặp NST số 21 trong tế bào sinh giao tử của bố (hoặc mẹ) không phân li tạo ra
2 loại giao tử : loại giao tử mang 2 NST số 21 và loại giao tử không chứa NST số 21.
- Giao tử chứa 2 NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường chứa 1 NST số 21 trong thụ tinh tạo hợp tử chứa 3
NST số 21 và bị bệnh đao
* Sơ đồ minh họa:
Bố mẹ :
2 NST 21
2 NST 21
Bình thường
Đột biến
Giao tử
1 NST 21

2 NST 21
0
Hợp tử
3 NST 21
(bệnh đao)
Câu 5: Kiểu bộ NST giới tính XO có ở những dạng cơ thể nào ? cơ chế hình thành những dạng cơ thể đó ?
nêu đặc điểm biểu hiện người mang NST XO? Muốn khẳng định người mang NST đó ta phải làm gì?
* NST giới tính XO có ở các lồi sâu bọ cánh cứng và cánh thẳng(châu chấu): con đực chỉ có 1 NST X(dạng
XO) , ở một số cơ thể do rối loạn phân bào giảm phân như dạng XO ở người
* Cơ chế hình thành:
- Ở một số lồi , một giới tính là XX, khi giảm phân tạo ra một loại giao tử là X(Giới còn lại là XO khi giảm
phân cho 2 loại giao tử là X à O. Sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử của 2 giới nhờ thụ tinh tạo nên 2
kiểu hợp tưt XO, XX tình trên quy mơ lớn xấp xỉ 1 đực: 1 cái
sơ đồ : P: XX x XO
G: X
X, O
F1 : 1XX : 1XO
- Ở các lồi , một giới tính là XX, một giới tính là XY. Do quá trình giảm phân bị rối loạn ở một tế bào sinh
dục đực hoặc tế bào sinh dục cái mà một giới tính tạo nên 2 loại giao tử khơng bình thường . Chúng kết hợp
với giao tử bình thường trong thụ tinh tạo nên hợp tử XO.
Sơ đồ(tự viết)
* Ở người dạng XO là hội chứng tocno. Biểu hiện: nữ lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú không phát triển,
âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ kém phát triển và khơng có con.
* Muốn khẳng định người mang bộ NST đó ta lấy tế bào của người bệnh đó làm tiêu bản NST rồi soi trên kính
hiển vi . Nếu thấy cặp NST giới tính thiếu 1 chiếc thì khẳng định là bệnh nhân XO( tocno)
Câu 6: thể đa bội là gì? Nguyên nhân và cơ chế tạo ra thể đa bội, vẽ sơ đồ minh họa.Nêu đặc điểm của thể
đa bội
a) Thể đa bôi: là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n (nhiều hơn 2n)như 3n, 4n, 5n...
b) Nguyên nhân:
Thể đa bội phát sinh từ các tác nhân lí, hóa học của mơi trường bên ngồi hoặc rối loạn của q trình trao đổi

chất bên trong tế bào và cơ thể
c) cơ chế tạo thể đa bội: do các nguyên nhân gây đột biến nói trên dẫn đến khơng hình thành thoi vơ sắc trong
quá trình phân bào (nguyên phân hoặc giảm phân) làm cho tồn bộ NST khơng phân li
- Trong ngun phân:nếu khơng hình thành thoi vơ sắc , dẫn đến tạo ra tế bào con 4n tử tế bào mẹ 2n
Sơ đồ :
Nhân đôi nhưng không phân li

18


19

tế bào mẹ(2n)
tế bào con 4n
- Trong giảm phân: Sự khơng hình thành thoi vơ sắc ở một trong 2 lần phân bào của quá trình giảm phân dẫn
đến tạo giao tử đột biến lưỡng bội 2n
Trong thụ tinh :
+ nếu giao tử đột biến 2n kết hợp với giao tử bình thường n tạo hợp tử tam bội 3n
+ Nếu giao tử đực và cái đều bị đột biến (2n) kết hợp với nhau tạo hợp tử tứ bội 4n
Sơ đồ:
P : 2n
x
2n
P : 2n
x
2n
BT
ĐB
ĐB
ĐB

G: n
2n
G: 2n
2n
F1:
3n
F1:
4n
a) đặc điểm của thể đa bội:
tế bào thể đa bội có số lượng NST , ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp protein và các q trình đồng
hóa khác được tăng lên rất nhiều so với bình thường dẫn đến kích thước tế bầo à các cơ quan sinh dưỡng (rễ,
thân , lá ) to lớn khác thường, chúng có khả năng chống chịu tốt với các điều kiện bất lợi của môi trường và
cho năng suất cao.
câu 7: Phân biệt hiện tượng đa bội hóa và đa bội thể. Có thể nhận biết thể đa bội bằng mắt thường thông
qua dấu hiệu nào ? ứng dụng trong chọn giống cây trồng.
* Phân biệt hiện tượng đa bội hóa và đa bội thể:
- Đa bơi hóa là hiện tượng đột biến theo hướng tăng số lượng NST ở tất cả các cặp trong tế bào . Bộ NST
trong các tế bào sinh dưỡng là bội số của n và lớn hơn 2n như : 3n, 4n, 5n...
- Đa bội thể : là thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n ( nhiều hơn 2n) là 3n, 4n, 5n..
VD; củ cải có bộ NSt bình thường 2n = 18
thể 3n = 27 NST, 4n = 36 NST
* Có thể nhận biết thể đa bội bằng mắt thường thơng qua các dấu hiệu: Kích thước của tế bào, cơ quan của
cây tăng, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng phát triển mạnh, chống chịu tốt với các điều kiện không thuận lợi
của môi trường.
* Ứng dụng trong chọn giống cây trồng: Tăng kích thước thân cành cây lấy gỗ, tăng sản lượng gỗ cây rừng .
Tăng kích thước thân, lá, củ đối với rau màu. Dựa vào đặc điểm sinh trưởng mạnh và chống chịu tốt để chọn
được giống có năng suất cao và chống chịu tốt với mọi điều kiện bất lợi của môi trường .
Câu 8: Trong thực tiễn sản xuất người ta có thể tạo ra thể đa bội bằng cách nào? Điều đó có ý nghĩa gì?
* trong sản xuất : người ta có thể tạo ra thể đa bội bằng cách dùng các tác nhân vật lý(tia phóng xạ, thay đổi
đột ngột nhiệt độ…), hoặc các tác nhân hóa học như dùng hóa chất (consixin) vào tế bào trong lúc nguyên

phân hoặc tác dụng lúc giảm phân rồi kết hợp với quá trình thụ tinh
* Ý nghĩa: người ta gây đột biến tạo thể đa bội để chọn lọc tìm ra các giống cây trồng mới có năng suất cao và
khả năng chống chịu tốt.
Câu 9: Có thể phân biệt thể đa bội và thể lưỡng bội bằng mắt thường khơng ? Việc phân biệt này có thật
chính xác khơng, vì sao? Có biện pháp nào giúp ta nhận biết chính xác?
* Có thể căn cứ vào kích thước các cơ quan của cơ thể để phân biêt thể đa bội với thể lưỡng bơi: thể đa bội
có kích thước tế bào, cơ quan của cây tăng , cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng phát triển mạnh , chống chịu
tốt với điều kiện không thuận lợi của môi trường
* Sự phân biệt này khơng thật chính xác vì có khi do sự ảnh hưởng của môi trường tạo ra sự khác nhau đó .
* Muốn nhận biết chính xác phải làm tiêu bản đếm số lượng bộ NST của loài.
Câu 10: so sánh đột biến gen và đột biến số lượng NST. So sánh thể dị bội và thể đa bội. so sánh đột biến
cấu trúc NST và đột biến số lượng NST, so sánh đột biến với biến dị tổ hợp.
1/ So sánh đột biến gen và đột biến số lượng NST
a) Giống nhau:
- Đều là những biến đổi xảy ra trên cấu trúc di truyền nằm trong nhân tế bào (NST hoặc ADN)
19


20

- Nguyên nhân: đều phát sinh từ các tác động của mơi trường bên ngồi hoặc bên trong cơ thể
- Đều di truyền được cho thế hệ sau
- Phần lớn gây hại cho bản thân sinh vật
- Đột biến gen và đột biến đa bội đều được ứng dụng trong sản xuất , nhất là trong trồng trọt để tạo giống cây
trồng
b) Khác nhau
Đột biến gen
Xảy ra trên ADN làm biến đổi cấu trúc của gen
Gồm các dạng: mất cặp, thêm cặp, đảo, thay cặp
nucleotit

Tìm thấy cả ở cơ thể dvđộng ật à thực vật

Đột biến số lượng NST
Xảy ra trên NST làm biến đổi số lượng NST
Các dang: gồm 2 dạng đột biến tạo đa bội thể và đột
biến tạo dị bội thể
Chủ yếu tìm thấy ở thực vật. Khơng tìm thấy ở động
vật bậc cao (do bị chết)

2/ So sánh đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST
a) Giống nhau:
- Đều là những biến đổi xảy ra trên NST
_ nguyên nhân : đều phát sinh do các tác nhân vật lý, hóa học của mơi trường ngoài hoặc do rối loạn trao đổi
chất bên trong tế bào và cơ thể
- Đều di truyền được cho thế hệ sau
- Đều tạo các kiểu hình khơng bình thường và thường gây hại cho bản thân sinh vật
- Các dạng đột biến trên thực vật có thể ứng dụng vào trồng trọt
b) Khác nhau:

Đột biến cấu trúc NST
Đột biến số lượng NST
Làm thay đổi cấu trúc NST
Làm thay đổi số lượng NST trong tế bào
Gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và
Các dang: gồm 2 dạng đột biến tạo đa bội thể và đột
chuyển đoạn NST
biến tạo dị bội thể
Thể đột biến tìm gặp ở thực vật, động vật và cả con
Thể đa bội khơng tìm thấy ở người và động ật bậc cao
người

(do bị chết ngay khi phát sinh)
3/ So sánh đột biến thể dị bội và thể đa bội:
a) Giống nhau:
- Đều là đột biến số lượng NST
- Nguyên nhân: đều phát sinh do các tác nhân vật lý, hóa học của mơi trường ngồi hoặc do rối loạn trao
đổi chất bên trong tế bào và cơ thể
- Đều biểu hiện thành các kiểu hình khơng bình thường
- Cơ chế tạo ra đều do sự phân li khơng bình thường của NST trong q trình phân bào
- Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng đều sai khác so với 2n
- Ở thực vật , thể đa bội và thể dị bội đều được ứng dụng trong trồng trọt
b) Khác nhau:

Thể dị bội
Sự thay đổi số lượng NST xảy ra ở một hoặc một số
cặp NST nào đó theo hướng tăng hay giảm như : 2n
+1, 2n – 1, 2n – 2...
Có thể tìm gặp ở thực vật , động vật kể cả con người
Gây thay đổi kiểu hình ở một số bộ phận nào đó trên
cơ thể , thường gây ra các bệnh hiểm nghèo
4/so sánh đột biến với biến dị tổ hợp.
a) Giống nhau:

Thể đa bội
Tế bào có số NST tăng theo bội số của n và lớn hơn
2n như 3n, 4n, 5n...
Thường khơng tìm thấy ở động vật bậc cao và người
(do bị chết) mà phổ biến gặp ở thực vật
Thực vật đa bội thường có các cơ quan sinh dưỡng
to , sinh trưởng mạnh và chống chịu tốt với các điều
kiện môi trường .

20