Kiến thức, thực hành và một số yếu tố liên quan về dự phòng dị tật bẩm sinh ở phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi tại thành phố điện biên phủ, tỉnh điện biên năm 2021

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO – BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG

LÊ THỊ MỸ HẠNH

H
P

KIẾN THỨC, THỰC HÀNH VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN
VỀ DỰ PHỊNG DỊ TẬT BẨM SINH Ở PHỤ NỮ CĨ CON DƯỚI 6
THÁNG TUỔI TẠI THÀNH PHỐ ĐIỆN BIÊN PHỦ, TỈNH ĐIỆN BIÊN
NĂM 2021

U

H

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y TẾ CÔNG CỘNG
MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 8720701

HÀ NỘI, 2021


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO – BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG

LÊ THỊ MỸ HẠNH

KIẾN THỨC, THỰC HÀNH VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN
VỀ DỰ PHỊNG DỊ TẬT BẨM SINH Ở PHỤ NỮ CĨ CON DƯỚI 6

H
P

THÁNG TUỔI TẠI THÀNH PHỐ ĐIỆN BIÊN PHỦ, TỈNH ĐIỆN BIÊN
NĂM 2021

U

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y TẾ CÔNG CỘNG
MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 8720701

H

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC
1. PGS.TS. Đinh Thị Phương Hòa
2. TS. Lê Thị Vui

HÀ NỘI, 2021


i

MỤC LỤC
CHƯƠNG 1.TỔNG QUAN TÀI LIỆU .......................................................................4
Một số khái niệm chính .................................................................................. 4
Các nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở người ........................................ 4
1.2.1. Nguyên nhân do yếu tố di truyền ............................................................... 5
1.2.2. Nguyên nhân do yếu tố môi trường ............................................................. 5
1.2.3. Nguyên nhân do di truyền đa yếu tố ........................................................... 9

H
P

Thực trạng dị tật bẩm sinh............................................................................. 9
1.3.1. Thực trạng dị tật bẩm sinh trên thế giới ..................................................... 9
1.3.2. Thực trạng dị tật bẩm sinh tại Việt Nam .................................................. 10
Dự phòng dị tật bẩm sinh ............................................................................. 11

U

1.4.1. Phòng ngừa sơ cấp .................................................................................... 11
1.4.2. Phòng ngừa thứ cấp .................................................................................. 14

H

1.4.3. Phòng ngừa cấp ba .................................................................................... 14
Một số nghiên cứu về kiến thức và thực hành về dự phòng Dị tật bẩm
sinh ......................................................................................................... 15
1.5.1. Kiến thức và thực hành dự phòng Dị tật bẩm sinh trên Thế giới ........... 15
1.5.2. Kiến thức và thực hành dự phòng Dị tật bẩm sinh tại Việt Nam ......... 17
Các yếu tố liên quan đến kiến thức và thực hành của ĐTNC về dự phòng
Dị tật bẩm sinh .............................................................................................. 18
1.6.1. Yếu tố cá nhân và gia đình ....................................................................... 18


ii

1.6.2. Yếu tố cung cấp và tiếp cận dịch vụ y tế .................................................. 20
1.6.3. Yếu tố truyền thơng và chính sách pháp luật ........................................... 21
Một số đặc điểm về địa bàn nghiên cứu ...................................................... 21

Khung lý thuyết ............................................................................................. 22
CHƯƠNG 2.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .......................................................24
Đối tượng nghiên cứu ................................................................................... 24
Thời gian và địa điểm nghiên cứu ............................................................... 24

H
P

Thiết kế nghiên cứu....................................................................................... 24
Cỡ mẫu ........................................................................................................... 24
Phương pháp chọn mẫu ................................................................................ 25
Phương pháp thu thập số liệu ...................................................................... 26

U

2.6.1. Công cụ thu thập số liệu ........................................................................... 26
2.6.2. Phương pháp tổ chức thu thập số liệu ...................................................... 26

H

Các biến số nghiên cứu ................................................................................. 27
Tiêu chuẩn đánh giá ...................................................................................... 28
Phương pháp phân tích và xử lý số liệu ...................................................... 29
Đạo đức trong nghiên cứu ............................................................................ 29
CHƯƠNG 3.KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ..................................................................31
Thông tin chung của đối tượng nghiên cứu ................................................ 31
Kiến thức về dị tật bẩm sinh của Đối tượng nghiên cứu ........................... 34
3.2.1. Kiến thức cơ bản về dị tật bẩm sinh ......................................................... 34

iii

3.2.2. Kiến thức về những yếu tố nguy cơ gây sinh con bị dị tật bẩm sinh ....... 36
3.2.3. Kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh ..................................................... 39
3.2.4. Kiến thức về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh ............................... 41
3.2.5. Tổng kiến thức chung về dị tật bẩm sin ................................................. h 46
3.2.6. Nguồn thông tin ........................................................................................ 46
Thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh của đối tượng nghiên cứu ........ 47
3.3.1. Thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh trước khi mang thai ....................... 47

H
P

3.3.2. Thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh trong khi mang thai ....................... 49
3.3.3. Thực hành sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh .................................. 51
3.3.4. Tổng thực hành chung về dự phòng dị tật bẩm sinh ................................ 53
Một số yếu tố liên quan đến dự phòng dị tật bẩm sinh của ĐTNC .......... 54

U

3.4.1. Một số yếu tố liên quan đến kiến thức dự phòng DTBS .......................... 54
3.4.2. Một số yếu tố liên quan đến thực hành dự phòng DTBS ......................... 57

H

Đặc điểm nhân khẩu học của đối tượng nghiên cứu.................................. 62
Kiến thức dự phòng dị tật bẩm sinh của đối tượng nghiên cứu ............... 63
Thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh của đối tượng nghiên cứu ........ 71
Một số yếu tố liên quan đến kiến thức và thực hành dự phòng dị tật bẩm
sinh .................................................................................................................. 73

Hạn chế nghiên cứu....................................................................................... 74


iv

DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT
CBYT

Cán bộ y tế

DTBS

Dị tật bẩm sinh

PNMT

Phụ nữ mang thai

ĐTNC

Đối tượng nghiên cứu

ĐTV

Điều tra viên

GSV

Giám sát viên

SLTS

Sàng lọc trước sinh

SLSS

Sàng lọc sơ sinh

H

U

H
P


v

DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng 3.1.Thông tin về Đối tượng nghiên cứu (N = 216) .............................................. 31
Bảng 3.2. Tiền sử sinh đẻ của Đối tượng nghiên cứu (N = 216) ................................... 32
Bảng 3.3. Tiền sử dị tật bẩm sinh của Đối tượng nghiên cứu và người thân (N = 216) ....
........................................................................................................................................ 33
Bảng 3.4. Kiến thức cơ bản về dị tật bẩm sinh của Đối tượng nghiên cứu (N = 216) .. 34
Bảng 3.5. Kiến thức về yếu tố nguy cơ gây sinh con bị dị tật bẩm sinh của Đối tượng
nghiên cứu (N = 216) ..................................................................................................... 36
Bảng 3.6. Kiến thức về dự phòng Dị tật bẩm sinh của Đối tượng nghiên cứu

H
P

(N

= 216) ............................................................................................................................. 39
Bảng 3.7. Kiến thức về sàng lọc trước sinh của ĐTNC (N = 216) ................................ 41
Bảng 3.8. Kiến thức về sàng lọc sơ sinh của Đối tượng nghiên cứu (N = 216) ............ 43
Bảng 3.9. Nguồn thông tin cung cấp kiến thức về DTBS cho ĐTNC (N = 216) .......... 46
Bảng 3.10. Các biện pháp dự phòng DTBS trước khi kết hôn của ĐTNC (N = 216) ..... 47

U

Bảng 3.11. Các biện pháp dự phòng DTBS trước khi mang thai của ĐTNC (N = 216)
........................................................................................................................................ 47
Bảng 3.12. Các biện pháp dự phòng DTBS trong khi mang thai của ĐTNC ................ 49

H

Bảng 3.13. Hình thức và thời điểm sàng lọc sơ sinh của ĐTNC ................................... 51
Bảng 3.14. Mối liên quan giữa đặc điểm nhân khẩu học và Kiến thức về dự phòng DTBS
của ĐTNC ...................................................................................................................... 54
Bảng 3.15. Mối liên quan giữa tiền sử sinh sản và bệnh tật với kiến thức về dự phòng
DTBS của ĐTNC ........................................................................................................... 56
Bảng 3.16. Yếu tố tác động tới thực hiện SLTS và SLSS của ĐTNC ........................... 57
Bảng 3.17. Mối liên quan giữa đặc điểm nhân khẩu học và thực hành về dự phòng DTBS
của ĐTNC ...................................................................................................................... 58
Bảng 3.18. Mối liên quan giữa tiền sử sinh sản và bệnh tật với thực hành về dự phòng
DTBS của ĐTNC ........................................................................................................... 60


vi

DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Tỷ lệ ĐTNC có kiến thức cơ bản tốt về DTBS (N = 216) ........................ 36
Biểu đồ 3.2. Tỷ lệ ĐTNC có kiến thức tốt về những YTNC gây DTBS (N = 216) ...... 38
Biểu đồ 3.3. Tỷ lệ ĐTNC có kiến thức tốt về dự phòng DTBS (N = 216) .................... 41
Biểu đồ 3.4. Tỷ lệ ĐTNC có kiến thức tốt về SLTS và SLSS (N = 216) ...................... 45
Biểu đồ 3.5. Tỷ lệ ĐTNC biết về sàng lọc trước sinh và sơ sinh của ĐTNC (N = 216) .... 45
Biểu đồ 3.6. Tỷ lệ ĐTNC có kiến thức chung về DTBS tốt (N = 216) ......................... 46
Biểu đồ 3.7. Tỷ lệ ĐTNC có thực hành dự phịng DTBS trước khi mang thai đạt (N =
216)................................................................................................................................. 48

H
P

Biểu đồ 3.8. Tỷ lệ ĐTNC có thực hành dự phòng DTBS trong khi mang thai đạt (N =
216)................................................................................................................................. 50
Biểu đồ 3.9. Tỷ lệ khám thai định kỳ của ĐTNC (N = 216) ......................................... 50
Biểu đồ 3.10. Tỷ lệ khám thai từ 3 lần trở lên của ĐTNC (N = 216) ............................ 50
Biểu đồ 3.11. Tỷ lệ ĐTNC có thực hành SLTS và SLSS đạt (N = 216) ....................... 52

U

Biểu đồ 3.12. Tỷ lệ thực hiện sàng lọc trước sinh của ĐTNC ....................................... 52
Biểu đồ 3.13. Tỷ lệ thực hiện sàng lọc sơ sinh của ĐTNC ............................................ 52
Biểu đồ 3.14. Tỷ lệ ĐTNC có thực hành chung về DTBS đạt (N = 216) ...................... 53

H


vii

TÓM TẮT NGHIÊN CỨU
Dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân chính dẫn đến tử vong ở trẻ sơ
sinh và tàn tật suốt đời, mang lại nhiều bệnh tật và gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã
hội. Khoảng 50% DTBS là không rõ nguyên nhân nhưng phần cịn lại có thể phịng tránh
được hoặc can thiệp sớm. Để có cơ sở cho các can thiệp phịng DTBS sớm, chúng tôi
tiến hành nghiên cứu “Kiến thức, thực hành và một số yếu tố liên quan về dự phịng dị
tật bẩm sinh ở phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi tại thành phố Điện Biên Phủ, tỉnh Điện
Biên năm 2021” với 2 mục tiêu: 1. Mô tả kiến thức và thực hành về dự phòng dị tật bẩm
sinh trẻ em ĐTNC; 2. Xác định một số yếu tố liên quan đến kiến thức và thực hành phòng

H
P

chống dị tật bẩm sinh trẻ em của ĐTNC.

Sử dụng phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, phỏng vấn trực tiếp 216 phụ
nữ có con dưới 6 tháng tuổi tại 3 xã/phường thuộc thành phố Điện Biên Phủ, tỉnh Điện
Biên. Số liệu được phân tích bằng phần mềm SPSS 22.0.

Kết quả nghiên cứu: tỷ lệ phụ nữ có kiến thức tốt về dự phòng DTBS là 68,1% và

U

thực hành đạt về dự phịng DTBS là 65,7%. Có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa
Dân tộc, Trình độ học vấn và Nghề nghiệp với kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh
của ĐTNC (p<0,05). Nhóm phụ nữ dân tộc Kinh có kiến thức tốt về dự phịng DTBS

H

cao gấp 2,1 lần so với nhóm phụ nữ dân tộc thiểu số; phụ nữ có trình độ THPT trở lên
có kiến thức tốt về dự phòng DTBS cao gấp 4 lần so với nhóm phụ nữ có trình độ dưới
THPT. Những phụ nữ làm nghề nghiệp tự do, nương rẫy có kiến thức tốt thấp hơn nhiều
so với nhóm phụ nữ là cán bộ nhà nước (OR = 0,13; 95% KTC = 0,1 – 0,3). Về thực
hành, nhóm phụ nữ làm kinh doanh và nhóm phụ nữ làm nương rẫy, lao động tư do có
thực hành đạt về dự phịng DTBS thấp hơn so với nhóm phụ nữ là cán bộ nhà nước (OR
lần lượt là 0,4 và 0,2; p<0,05).
Khuyến nghị: Sở Y tế cần đẩy mạnh các hoạt động truyền thơng về dự phịng
DTBS. Nội dung và hình thức truyền thông cần phù hợp với người dân tộc thiếu số. Trạm


viii

Y tế và cộng tác viên cần vận động phụ nữ mang thai khám thai đúng lịch, tiêm phòng
đầy đủ. Nhân viên khám thai cần tư vấn về DTBS.

H
P

H

U


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Với sự phát triển của xã hội hiện đại, sức khỏe của trẻ em ngày càng được quan
tâm. Khơng chỉ dừng lại ở việc phịng chống các bệnh truyền nhiễm, các vấn đề liên
quan đến còi xương – suy dinh dưỡng hoặc thừa cân béo phì, việc tầm soát, phát hiện

và điều trị các dị tật bẩm sinh (DTBS) ở trẻ em cũng là vấn đề cần được chú trọng
hơn bao giờ hết. Các dị tật bẩm sinh này xảy ra từ giai đoạn bào thai và đa số có thể
phát hiện từ rất sớm trước khi sinh hoặc ngay ở thời kì sơ sinh. Một số dị tật lại chỉ
có thể được phát hiện khi trẻ đến tuổi thiếu niên.
Tổ chức Y tế thế giới (WHO) ước tính rằng hàng năm trên tồn cầu có tới
295.000 trẻ sơ sinh tử vong trong vòng 4 tuần ngay sau sinh do các DTBS và khoảng

H
P

6% trẻ được sinh ra mắc một DTBS bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh (1). Các loại
DTBS tùy theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, sinh hoạt bình
thường, khả năng hịa nhập với cộng đồng của trẻ. Gia đình có trẻ mắc DTBS thường
phải chịu áp lực rất lớn trong chăm sóc và ni dưỡng trẻ (1). Tại Việt Nam, ước tính
mỗi năm có 2-3% trong tổng số 1,5 triệu trẻ sơ sinh mắc một loại DTBS. Đáng lưu ý

U

là một nửa trong số các DTBS này có thể phịng tránh thơng qua các can thiệp sớm
từ ngay trong những tháng đầu thai kỳ cho tới khi vừa sinh ra (2) Tuy vậy, chưa tới
1/3 thai nhi và trẻ sơ sinh có nguy cơ được sàng lọc DTBS, cụ thể là sàng lọc trước

H

sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) (2).
Tỉnh Điện Biên là một tỉnh miền núi nghèo nằm phía Tây Bắc, người dân sinh
sống chủ yếu là đồng bào dân tộc thiểu số như Thái, Mơng, Tày,… Điều kiện kinh tế
và trình độ văn hóa nơi đây cịn thấp do đó, cơng tác tun truyền phòng chống DTBS
còn là một thách thức lớn. Mặc dù, Sở Y tế tỉnh Điện Biên đã tiến hành các hoạt động
tuyên truyền phòng chống DTBS tuy nhiên còn những hạn chế nhất định Việc cung

cấp dịch vụ quản lý thai nghén và triển khai các hoạt động truyền thơng về phịng
tránh DTBS cịn nhiều khó khăn do đặc thù địa hình hiểm trở, mật độ dân cư thưa
thớt và tỷ lệ người dân tộc thiểu số lớn (người dân tộc Thái chiếm 39% và dân tộc
Mông chiếm 30%) (3). Công tác cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và ngay sau
sinh chủ yếu được thực hiện tại phòng khám đa khoa khu vực và bệnh viện tuyến


2

huyện trở lên. Bởi những lý do đó, kiến thức và thực hành của người dân về phòng
tránh dị tật bẩm sinh nhìn chung cịn thấp, đặc biệt ở đối tượng phụ nữ. Bên cạnh đó,
tại địa bàn thành phố Điện Biên Phủ chưa có nghiên cứu nào đánh giá kiến thức và
thực hành phòng chống DTBS. Nhận thấy đây là một vấn đề mang tính cấp thiết, ảnh
hưởng lớn tới mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại tỉnh Điện Biên, chúng tôi triển
khai thực hiện đề tài: “Kiến thức, thực hành và một số yếu tố liên quan về dự phòng
Dị tật bẩm sinh ở phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi tại thành phố Điện Biên Phủ, tỉnh
Điện Biên năm 2021” nhằm cung cấp bằng chứng về thực trạng và yếu tố liên quan
tới kiến thức và thực hành về dự phòng DTBS trên phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi.
Những bằng chứng này hy vọng sẽ góp phần nâng cao cơng tác chăm sóc trước, trong

H
P

và sau sinh cho phụ nữ, làm giảm thiểu tỉ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh.

H

U

3

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
1. Mô tả kiến thức và thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh trẻ em của phụ nữ có
con dưới 6 tháng tuổi tại thành phố Điện Biên Phủ, tỉnh Điện Biên năm 2021
2. Xác định một số yếu tố liên quan đến kiến thức và thực hành phòng chống dị tật
bẩm sinh trẻ em của phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi tại thành phố Điện Biên Phủ,
tỉnh Điện Biên năm 2021.

H
P

H

U


4

Chương 1.
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
Một số khái niệm chính
Dị tật bẩm sinh (DTBS) hay còn được gọi là khuyết tật bẩm sinh, rối loạn bẩm
sinh hoặc dị dạng bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của thai
nhi có thể xác định được trước, trong khi sinh hoặc có thể phát hiện muộn hơn ở giai
đoạn sơ sinh (1).
Các khái niệm khác liên quan:


Sàng lọc là “việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ

H
P

chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất
định có nguy cơ cao hoặc có thể mắc một bệnh lý nào đó” (4).


Sàng lọc trước sinh (SLTS) là sử dụng biện pháp sàng lọc để tìm hoặc phát
hiện nguy cơ gây DTBS ở thai nhi (4).



U

Sàng lọc sau sinh (SLSS) là sử dụng biện pháp sàng lọc để tìm hoặc phát hiện
DTBS ngay sau khi sinh ở trẻ sơ sinh từ 24 đến 72 giờ sau sinh (4).



Chẩn đoán trước sinh là “việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được

H

tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp
nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc” (4).


Bất thường nhiễm sắc thể là “sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của một
hoặc nhiều nhiễm sắc thể” (4).

Các nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở người
Nhiều nghiên cứu y khoa đã chỉ ra rằng có 3 nhóm nguyên nhân chính gây ra

DTBS là (1) yếu tố di truyền; (2) yếu tố môi trường và (3) di truyền đa yếu tố (5).
Ngoài ra, khoảng 1/2 các DTBS hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân.


5

1.2.1. Nguyên nhân do yếu tố di truyền
Mặc dù đã có rất nhiều thành cơng trong việc xác định các yếu tố môi trường
liên quan đến DTBS của thai nhỉ, chẳng hạn như tiếp xúc với chất độc hay vấn đề
dinh dưỡng nhưng rõ ràng các rối loạn do yếu tố di truyền bắt nguồn từ trước khi thụ
thai cũng là một trong những căn nguyên quan trọng (chiếm 65 – 70%) dẫn đến DTBS
(7-9).
DTBS do di truyền gồm 2 loại: (1) Đột biến nhiễm sắc thể (10) và (2) Đột biến
gen (5, 7).
a. Do đột biến nhiễm sắc thể

H
P

Đột biến NST là bất thường trong cấu trúc NST hoặc biến đổi về số lượng do
khi NST phân chia nhưng không tách rời và như vậy một giao tử sẽ có một NST thừa
trong khi giao tử khác lại thiếu NST, điều này dẫn đến dị dạng về hình thể và mặc
bệnh với số lượng NST nhiều hoặc ít hơn bình thường. Một số trường hợp số lượng
bộ NST tăng lên quá mức được gọi là đa bội (11). Trong nhóm này, phổ biến là bất

U

thường ở NST số 21 (Trisomy 21) gây ra hội chứng Down, NST số 13 gây ra bệnh
Patau (Trisomy 13), Edward (Trisomy 18), hội chứng Turner, …
b. Do đột biến đơn gen

H

Nguyên nhân do đột biến đơn là các biến đổi của thông tin di truyền, chúng tác
động đến các phân tử AND ở giai đoạn nhân đôi, thường xảy ra ở tế bào sinh dục
(như tế bào trứng hoặc tinh trùng) sẽ di truyền sang thế hệ sau (11). Đột biến đơn gen
chiếm 7,5% nguyên nhân gây DTBS ở các nước công nghiệp (12). Hơn 6000 khiếm
khuyết đơn gen được tìm ra (13). Một số DTBS thường gặp như: bệnh máu khó đơng
Hemophile (đột biến gen yếu tố VIII – hemophile A, yếu tố IX – hemophile B), hội
chứng X dễ gãy làm giảm trí tuệ, bệnh bạch tạng, não úng thủy, …
1.2.2. Nguyên nhân do yếu tố môi trường
Nguyên nhân do yếu tố môi trường chiếm 5 – 10% các ca DTBS ở thai nhi,
những yếu tố này có thể tác động vào bất cứ giai đoạn phát triển nào của phôi thai


6

(14), bao gồm: tuổi tác, chế độ dinh dưỡng của người mẹ, bệnh truyền nhiễm, sử dụng
chất kích thích, sống trong môi trường ô nhiễm,…(8, 9)
1.2.2.1.

Yếu tố thuộc về bà mẹ

a. Tuổi mẹ:
Tuổi mẹ cao trên 35 tuổi làm tăng nguy cơ sinh con mắc DTBS, phổ biến nhất
là bất thường về NST số 13 gây ra bệnh Down (6, 9). Ngược lại, sinh con ở tuổi vị
thành niên cũng làm tăng nguy cơ trẻ mắc DTBS do cơ thể người mẹ chưa phát triển

đầy đủ để đảm bảo dinh dưỡng cho bào thai (15).
b. Chế độ dinh dưỡng của mẹ:

H
P

Khi mang thai, nhu cầu dinh dưỡng và năng lượng của phụ nữ đều cao hơn
người bình thường để phát triển một số cơ quan của cơ thể nhằm thích ứng với q
trình mang thai và ni dưỡng thai nhi (16). Chế độ ăn thiếu dinh dưỡng trong thời
kỳ mang thai có thể ảnh hưởng đến tần suất sinh con mắc DTBS (9).
Axit folic (vitamin B9) đã được chứng minh làm giảm đáng kể nguy cơ mắc

U

bệnh dị tật ống thần kinh (17, 18). Các nghiên cứu cũng chỉ ra khoảng 95% trẻ bị tật
ống thần kinh là do thiếu hụt axit folic mà không liên quan đến tiền sử gia đình (19).

H

Chế độ ăn thiếu I ốt là nguyên nhân chính gây ra chận phát triên trí tuệ, tổn
thương não và khuyết tật trí tuệ, thính giác và gây sẩy thai tự nhiên,… (20). Ngoài ra,
chế độ ăn thiếu các chất như photpho, magie và các yếu tố vi lượng khác có thể dẫn
đến biến dạng bộ xương, gây ra còi xương bẩm sinh (6).
c. Sử dụng vitamin A liều cao
Theo WHO, bổ sung vitamin A liều cao ở dạng vi chất có thể ảnh hưởng đến sự
phát triển bình thường của thai nhi (1, 21). Một báo cáo của Rothman và công sự đã
chỉ ra rằng cứ 7 đứa trẻ được sinh ra từ những phụ nữ đã dùng hơn 10.000 IU vitamin
A mỗi ngày dưới dạng vi chất bổ sung thì có 1 đứa trẻ bị dị tật (22). Một nghiên cứu
đối chứng về bổ sung vitamin A cho người mẹ của Martha M. Werler và cộng sự

7

cũng đưa ra kết luận rằng những người phụ nữ bổ sung vitamin A hàng ngày trong
giai đoạn đầu thai kỳ có nguy sinh con mắc DTBS cao khoảng 2 lần (23).
d. Nhiễm trùng thai kỳ
Có nhiều nhiễm trùng thai kỳ rất nguy hiểm cho thai nhi và gây ra DTBS như
mắc giang mai bẩm sinh hay rubella (1, 24). Rubella đặc biệt rất nguy hiểm cho
PNMT vì có thể gây chết thai, sinh non, gây các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng
cho thai nhi (25). Trẻ sinh ra từ PNMT nhiễm Herpes-Zoster virus (thủy đậu) có thể
viêm phổi nặng với tỷ lệ tử vong lên đến 20%, đồng thời có nguy cơ mắc các DTBS
(hội chứng thủy đậu bẩm sinh) như teo các chi, bất thường về phát triển hệ thần kinh,
tổn thương mắt, da gây tàn phế suốt đời (26). PNMT nhiễm virus Zika cũng làm tăng

H
P

nguy cơ sảy thai và trẻ sinh ra mắc bệnh đầu nhỏ bẩm sinh với khả năng tử vong cao..
Ngoài ra, phụ nữ mắc các bệnh trong khi mang thai như giang mai, Chlamydia
trachomatis, Toxoplasma, liên cầu nhóm B, v.v… đều làm tăng các nguy cơ gây ra
các biến chứng thai nghén cũng như DTBS cho trẻ sinh ra.

e. Mắc các bệnh mạn tính và sử dụng thuốc khi mang thai

U

Thừa cân hoặc béo phì trước khi mang thai có nhiều nguy cơ tiền sản giật, tăng
kích thước thai, trẻ sinh ra bị khuyết tật về sương, bàn chân khoèo,… (16). Một nghiên

H

cứu của Cai và cộng sự đã thực hiện một đánh giá và tổng hợp kết quả của 14 nghiên
cứu bệnh chứng và thuần tập cho thấy rằng phụ nữ mắc bệnh béo phì có nguy cơ gây
ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi như khuyết tật ống thần kinh, hở hàm ếch,
suy hậu môn trực tràng, não úng thủy. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng mối tương quan
thuận có ý nghĩa thống kê giữa mức độ béo phì của mẹ với các chứng bệnh ở trẻ sơ
sinh như khuyết tật cụm tim trái, hẹp van phối, tứ chứng Fallot (27).
Mẹ mắc tiểu đường thai kỳ tuýp 1 và 2, trẻ sơ sinh có nguy cơ di tật bộ phận
sinh dục, dị tật tim (dị tật vách ngăn tâm nhĩ, thông liên thất,... (27)
Sử dụng một số thuốc như thuốc gây ức chế angiotensin, thuốc giảm cholesterol
trong máu (statins), thuốc chống động kinh, co giật, an thần (thalidomide)… cũng
làm tăng nguy cơ sinh con mắc DTBS về tim, hệ thần kinh, thận… (27, 28)


8

f. Sử dụng chất kích thích
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng rượu (ethanol) có ảnh hưởng tiêu cực đến thai
nhi như làm hạn chế tăng trưởng, suy giảm trí tuệ, dị tật các bộ phận như nứt vòm
họng, đầu nhỏ, lịng bàn chân nhẵn, mơi trên mỏng. Khi PNMT sử dụng rượu trong
thai kỳ, ethanol ngấm vào máu và tăng cao trong nước ối, nó tồn tại ở đó vài giờ kể
cả khi không phát hiện được ethanol trong máu mẹ nữa, điều này chứng tỏ rằng thai
nhi phải tiếp xúc với rượu trong một thời gian dài, điều này gây nên chứng nghiện
rượu ở thai nhi (Fetal alcoholic effects) (9, 24). Hội chứng này bao gồm chậm tăng
trưởng, dị tật tim, rối loạn về thể chất, tâm thần và hành vi. Đây khơng phải là DTBS
đơn thuần, nó là một nhóm hoặc một mơ hình rối loạn có liên quan. Mức độ năng phụ

H
P

thuộc vào tuổi thai khi tiếp xúc với ethanol và độ nhạy cá nhân và liệu lượng ethanol
tiếp xúc.

Người mẹ hút thuốc lá (chủ động hoặc thụ động) là một trong những nguyên
nhân quan trọng, nicotine trong khói thuốc là chất độc gây ra sinh non, nhẹ cân, chậm
phát triển trí tuệ và DTBS ở thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, khuyết tật

U

các chi,…(27). Khơng chỉ vậy, methamphetamine trong khói thuốc lá còn làm tăng
nguy cơ mắc chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (Sudden infant death syndrome) (29).

H

Ngoài rượu và thuốc lá, sử dụng các chất gây nghiện như ma túy làm tăng nguy
cơ sẩy thai, thai chết lưu, sinh non, DTBS, chậm phát triển thể chất và trí tuệ ở trẻ sơ
sinh (30, 31).
1.2.2.2.

Tác nhân vật lý - hóa học

Mơi trường làm việc độc hại của người mẹ là nguyên nhân gây ra DTBS ở trẻ
sơ sinh (32). Cha mẹ thường xuyên tiếp xúc với thuốc trừ sâu, thuốc bảo vệ thực vật
hay sống gần hoặc trong các bãi thải, lò luyện kim loại nặng, hầm mỏ,… cũng là một
trong những nguy cơ sinh con mắc DTBS (1). Riêng dioxin có thể gây nên DTBS cao
gấp khoảng 2 lần những tác nhân khác.


9

Tác nhân vật lý như các chất phóng xạ có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến
quá trình hình thành phôi thai (embryogenesis), tia rơn ghen, tia gamma, tia tử ngoại
cũng có thể gây nên sự rối loạn phát triển hình thái các cơ quan của thai nhi (5).
1.2.2.3.

Một số yếu tố dịch tễ khác

Một số bệnh thường gặp do đột biến đơn gene như hồng cầu hình lưỡi liềm bắt
nguồn từ những người di cư ở Châu Phi lây lan sang Châu Mỹ, Nam Phi,… dưới hình
thức bn bán nơ lệ (24).
Hồn cảnh kinh tế xã hội cũng ảnh hưởng một phần đối với việc gia tăng tỷ lệ
DTBS ở trẻ sơ sinh. Các bà mẹ sống trong tình trạng đói nghèo và mơi trường độc

H
P

hại dễ bị suy dinh dưỡng bào thai, ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi (24).
Hôn nhân cận huyết: Cha mẹ có quan hệ huyết thống bậc một có nguy cơ 4 –
6% mắc các bệnh di truyền. Các bệnh này được xác định là do bệnh di truyền trên
gene bệnh có tính trạng lặn, nghĩa là một người phải đồng thời có cả 2 gene này thì
bệnh mới xuất hiện ở kiểu hình. Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gene lặn bất

U

thường cùng di truyền một loại bệnh thì những đứa con sinh ra sẽ có 25% khả năng
mắc bệnh (33, 34). Tình trạng hơn nhân cận huyết phổ biến ở trong cộng đồng người
dân tộc thiểu số. Các cuộc hôn nhân này làm tăng tỷ lệ bẩm sinh, tan máu bẩm sinh

H

thalassemia, mù màu, thiếu men G6PD, bạch tạng, da vảy cá,…(35)
1.2.3. Nguyên nhân do di truyền đa yếu tố
DTBS do di truyền đa yếu tố xảy ra do sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di
truyền với các yếu tố môi trường, đến nay vẫn chưa có các nghiên cứu phân tích cụ
thể cơ chế của nó. Một số dị tật như sứt mơi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, khuyết tật
ống thần kinh… là các DTBS do di truyền đa yếu tố gây ra (36).
Thực trạng dị tật bẩm sinh
1.3.1. Thực trạng dị tật bẩm sinh trên thế giới
Dị tật bẩm sinh là một vấn đề toàn cầu với ảnh hưởng nghiêm trọng đặc biệt ở
những quốc gia có thu nhập trung bình và thấp. Ước tính hàng năm có 8 triệu trẻ sơ


10

sinh hay 6% tổng số trẻ sinh ra trên toàn thế giới mắc một DTBS nghiêm trọng do
hoặc một phần do di truyền (9, 37). Do hạn chế trong công tác thống kê và tìm hiểu
nguyên nhân, tỷ lệ DTBS có thể rất khác biệt trong báo cáo giữa các quốc gia. Theo
CDC Hoa Kỳ, tỷ lệ DTBS ở Mỹ là 3% còn ở Ấn Độ là 2,5% và ở Trung Quốc là 1,3%
(38).
Có tới 94% trẻ mắc dị tật ở thể nặng trong tổng số trẻ sơ sinh bị DTBS và 95%
số chúng chết vì DTBS (9). Báo cáo Thế giới về phịng chống thương tích ở trẻ em
năm 2008 cũng cho thấy gần 1/5 trẻ ở các nước có thu nhập cao và khoảng 3% trẻ ở
các nước có thu nhập thấp và trung bình tử vong do DTBS (39). Hàng năm, WHO
ước tính hơn 300.000 trẻ sơ sinh tử vong (tử vong trong vòng 4 tuần sau sinh) do

H
P

DTBS và một số lượng tương tự trẻ sinh ra sống cả đời với một loại DTBS (1, 40).
Theo số liệu thống kê từ 16 nước trên hơn 4,2 triệu ca sinh cho thấy tỷ lệ mắc DTBS

là 1,73% (4) .

1.3.2. Thực trạng dị tật bẩm sinh tại Việt Nam

Theo Bộ Y tế năm 2018, mỗi năm 1,5% - 2% trẻ sinh ra mắc một DTBS tại Việt

U

Nam, tức là mỗi năm chúng ta có khoảng 40.000 trẻ sinh ra mắc DTBS, trong số này,
1.700 trẻ tử vong (41). Năm 2006, nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng tại bệnh viện

H

Bạch Mai với số liệu thu thập trong 6 năm (1999-2005) chỉ ra tỷ lệ thai vơ sọ là
10,4%, thốt vị não 2,0% và thoát vị cột sống là 0,7% (6).
Tại phòng sơ sinh Khoa Phụ sản bệnh viên Phụ sản Trung Ương Huế, một
nghiên cứu mô tả cắt ngang được Trần Thị Hoàn và cộng sự tiến hành trên 201 đối
tượng trẻ sơ sinh mắc 1 hoặc nhiều tật bẩm sinh từ 4/2012 đến 4/2014 cho biết rằng
tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc DTBS là 1,8%, trong đó 54% trẻ mắc dị tật hệ tiêu hóa và 1
trường hợp mắc bệnh Down. Tỷ lệ các bà mẹ nằm trong nhóm tuổi từ 20 – 35 có con
mắc dị tật bẩm sinh khá cao, chiếm 56%, các bà mẹ ở nông thông là 51%, các bà mẹ
làm nông là 49%, chỉ có 19% trẻ được chẩn đốn mắc DTBS trước sinh (42).
Năm 2015, một nghiên cứu cắt ngang của Trần Thị Thúy Phượng và Lê Hồng
Cẩm tại bệnh viện Từ Dũ – TP. Hồ Chí Minh đã cho biết rằng trong 6 tháng đầu năm


11

có khoảng 2156 trường hợp thai nhi bị DTBS được chẩn đoán, 432 trường hợp đã
phải chấm dứt thai kỳ do mắc DTBS nặng. Từ tháng 12/2015 đến 5/2016 có 585 trẻ

sơ sinh mắc DTBS chiếm 3,8% số trường hợp trẻ sinh sống. Báo cáo cũng cho thấy
2 yếu tố thật sự có liên quan đến tỷ lệ thai nhi bị DTBS chấm dứt thai kỳ ở giai đoạn
muộn là nhóm khám thai lần đầu trên 14 tuần và nhóm thai nhi mắc dị tật bất thường
cấu trúc (43).
Một khảo sát khác được thực hiện trong 36 tháng từ tháng 10/2013 đến 04/2016
của BS. Nguyễn Văn Sáng và cộng sự tiến hành trên đối tượng nghiên cứu là trẻ em
từ 0 – 36 tháng tại địa bàn thành phố Nha Trang, Cam Ranh và thị xã Ninh Hòa cho
thấy 87/1493 trẻ (5,82%) được phát hiện có dị tật bẩm sinh, số trẻ em nam cao hơn

H
P

nữ với tỷ lệ xấp xỉ 2/1. Trong đó, có 37,93% trường hợp được phát hiện dị tật bẩm
sinh sau 1 tuổi, 31,03% trường hợp phát hiện trong giai đoạn 1-12 tháng tuổi, 28,74%
trường hợp phát hiện trong giai đoạn sơ sinh, chỉ có 2,3% trường hợp được phát hiện
trong thai kỳ và 2,69% trường hợp mới được khám phát hiện trong nghiên cứu (44).
Dự phòng dị tật bẩm sinh

U

Hiện nay, với hơn 1/2 số trường hợp DTBS chưa rõ nguyên nhân thì 1/2 số DTBS
cịn lại hồn tồn có thể phịng tránh được. Báo cáo toàn cầu về DTBS năm 2017 chỉ

H

ra 40% DTBS là do nguyên nhân trước khi thụ thai và 10% là do nguyên nhân sau khi
thụ thai (37). Có ba cấp độ phòng ngừa dị tật bẩm sinh, bao gồm (24, 37):
1.4.1. Phòng ngừa sơ cấp

Đảm bảo việc thụ thai diễn ra bình thường và phơi thai khỏe mạnh trong tám

tuần đầu tiên của thai kỳ, thai nhi không mắc các DTBS. Các giải pháp bao gồm:
khám sức khỏe tiền hôn nhân, chế độ dinh dưỡng của người mẹ, phát hiện, điều trị và
ngăn ngừa nhiễm trùng ở mẹ, kiểm soát các bệnh tiểu đường và bệnh động kinh, kế
hoạch hóa gia đình, cải thiện dịch vụ chăm sóc trước sinh,...(24)
a. Khám sức khỏe tiền hôn nhân
Khám sức khỏe tiền hôn nhân là được coi là bước sàng lọc đầu tiên và quan
trọng giúp các cặp đôi chuẩn bị tốt cho việc sinh con thơng qua phịng ngừa, phát hiện


12

và điều trị sớm bệnh lý ở người mẹ và thai nhi cũng như dự phòng được DTBS ở trẻ
(45). Căn cứ vào kết quả thăm khám, các cặp đôi sẽ được khuyến cáo nguy cơ về
DTBS cũng như biện pháp ngăn ngừa để giảm thiểu mắc các bệnh truyền nhiễm trước
khi thụ thai như viêm gan B, rubella, hội chứng tan máu bẩm sinh... (46).
b. Không tảo hôn và/hoặc kết hơn cận huyết
Tình trạng tảo hơn và kế hơn cận huyết vẫn khá phổ biến ở nhóm đồng bào dân
tộc thiểu số tại các tỉnh miền núi, vùng sâu, vùng xa. Việc ban hành luật cấm tảo hôn
và kết hơn cận huyết góp phần giảm thiểu tình trạng DTBS ở trẻ, cải thiện chất lượng
dân số, giảm gánh nặng cho cá nhân, gia đình và xã hội (47).

H
P

c. Phịng tránh thai ngoài ý muốn

Mang thai ngoài ý muốn rất phổ biến ở Việt Nam, đặc biệt là ở nữ tuổi vị thành
niên và thanh niên hay ở nữ tuổi trên 35 tuổi và đã có đủ số con mong muốn. Do vậy,
nữ cần thực hiện các biện pháp tránh thai phù hợp để giảm thiểu việc mang thai và
sinh con khơng mong muốn từ đó giảm số lượng trẻ sinh ra mắc DTBS.

U

d. Tiêm chủng vắc xin trước khi mang thai

Trong thời gian mang thai, hệ thống miễn dịch bị suy giảm, cơ thể thay đổi rất

H

nhiều về thể chất, nên phụ nữ rất dễ dị ứng thời tiết, nhiễm cúm và một số bệnh có
thể gây ra DTBS như sởi, rubella,... Những bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến
thai nhi do gây ra các vấn đề như chậm phát triển, chết lưu, sinh non và mắc DTBS,...
Do đó phụ nữ trước khi mang thai được khuyến cáo tiêm phòng một số bệnh nhiễm
trùng thường gặp giúp đảm bảo sức khỏe và sự phát triển toàn diện của cả bà mẹ và
thai nhi.


13

e. Bổ sung axit folic sớm
Theo khuyến nghị WHO, phụ nữ sử dụng liều lượng axit folic trung bình 0,4
mg/ ngày, ít nhất một tháng trước khi thụ thai và trong suốt giai đoạn thai kỳ đầu tiên
có thể giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi từ 50% - 70% (9, 16) .
f. Chế độ dinh dưỡng
Như đã nói ở trên, tỷ lệ mang thai ngồi ý muốn khá cao. Do vậy, tất cả phụ nữ
trong độ tuổi sinh sản cần ăn uống đủ chất và bổ sung các loại vitamin cần thiết hằng
ngày. Đặc biệt ở PNMT, nhu cầu bổ sung Sắt, I ốt tăng nhiều hơn bình thường. Theo
khuyến cáo của WHO, PNMT nên sử dụng 200-300 μg I ốt, 30 – 40 μg Sắt mỗi ngày

H

P

(48).
g. Không sử dụng vitamin A liều cao

Vitamin A là cần thiết cho sức khỏe của người mẹ cũng như sức khỏe và sự phát
triển của thai nhi do nó tham gia vào q trình phân chia tế bào, hình thành các bộ
phận của cơ thể, duy trì hệ thống miễn dịch, chống nhiễm trùng và phát triển thị lực

U

của bà mẹ (49) (10). Tuy nhiên, vitamin A có thể gây ảnh hưởng xấu cho người mẹ
và thai nhi khi lượng hấp thụ vào cơ thể quá 10.000 IU mỗi ngày hoặc 25.000 IU
hàng tuần sẽ gây dị tật bẩm sinh cho thai nhi (50) . WHO khuyến nghị phụ nữ không

H

tự bổ sung vitamin A trong thời kỳ chuẩn bị hoặc đang mang thai, nếu sống tại những
vùng có vấn đề sức khỏe cộng đồng nghiêm trọng liên quan đến việc thiếu hụt viatmin
A trầm trọng, phụ nữ cần bổ sung để vitamin A theo chỉ định của bác sĩ (51). Ngoài
ra, việc bổ sung vitamin A tự nhiên là β-caroten (tiền chất của vitamin A) có trong
hoa quả có màu vàng cam hoặc xanh đậm như bí ngơ, đu đủ, cà rốt,… ngược lại rất
có lợi cho sức khỏe của phụ nữ và thai nhi.
h. Không sử dụng chất kích thích
Rượu, thuốc lá, ma túy là những chất độc hại nguy hiểm gây ảnh hưởng trực
tiếp lên sức khỏe người mẹ và thai nhi. Do đó phụ nữ cần ngưng sử dụng những loại
chất kích thích này trước khi mang thai, trong khi có thai và ngay sinh.


14

1.4.2. Phịng ngừa thứ cấp
Mục đích của phịng ngừa thứ cấp nhằm giảm số lượng trẻ sinh ra bị dị tật bẩm
sinh thông qua sàng lọc di truyền và chuẩn đốn trước sinh để có các biện pháo điều
trị kịp thời.
Dù nhiều DTBS do di truyền khơng thể phịng tránh được, sàng lọc trước sinh
như siêu âm, sàng lọc huyết thanh mẹ, xét nghiệm nước ối giúp can thiệp sớm để phát
hiện các bất thường nghiêm trọng (52).
Theo hướng dẫn của bộ Y tế, phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu cần thực hiện
siêu âm để xác định số lượng thai, đo chiều dài đầu mông của thai với mục đích xác

H
P

định tuổi thai tương ứng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, khảo sát cấu trúc thai, đo
khoảng sáng sau gáy, xương mũi và các dấu hiệu khác. Bên cạnh đó, phụ nữ cần được
xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để phát hiện ra các bệnh như tan máu
bẩm sinh Thalassemia (4)

Giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ, phụ nữ cần được siêu âm để phát hiện thêm các

U

bất thường về hình thái của thai nhi, đồng thời làm thêm xét nghiệm ADN của thai
nhi lưu hành trong máu mẹ để lọc hội chứng Down, Edward, Patau hoặc một số bất
thường khác (4).

H

Tại 3 tháng cuối thai kỳ, phụ nữ mang thai cần siêu âm thai sản trong thời kỳ

này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ (4).
1.4.3. Phòng ngừa cấp ba

Phòng ngừa bằng việc phát hiện sớm và điều trị các DTBS của trẻ trong giai
đoạn sớm. Các bệnh di truyền như suy giáp bẩm sinh, Thalassemia, rối loạn chuyển
hóa có thể được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh sớm (4). Ngoài ra, nhiều DTBS có thể
điều trị sớm giúp trẻ giảm thiểu tác hại do mắc các bệnh như tim bẩm sinh, bệnh tan
máu, rối loạn hồng cầu, v.v...(40). Theo Hướng dẫn của Bộ Y tế, các biện pháp sàng
lọc sơ sinh bao gồm xét nghiệm máu gót chân trong vịng 48h sau sinh, sàng lọc
khiếm thính bẩm sinh, sàng lọc bệnh tim bẩm sinh bằng cách đo độ bão hòa oxy máu
qua da từ 24 – 48 giờ sau sinh (4). Cụ thể:


15

Với các nhóm bệnh sàng lọc bằng kỹ thuật xét nghiệm trên mẫu máu khơ, cần
lấy máu gót chân trẻ sơ sinh tốt nhất là 48 giờ sau sinh để phát hiện các bệnh suy giáp
bẩm sinh, tăng sản thượng thận, thiếu men G6PD và một số rối loại chuyển hóa axit
amin, axit hữu cơ,...(4)
Với các nhóm bệnh liên quan đến khả năng nghe, trẻ cần được sàng lọc bằng kỹ
thuật đo âm ốc tai (4).
Với bệnh tim bẩm sinh, trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 – 48 giờ cần được đo độ bão
hòa oxy máu qua da để phát hiện bất thường (4).
Một số nghiên cứu về kiến thức và thực hành về dự phòng Dị tật bẩm sinh

H
P

1.5.1. Kiến thức và thực hành dự phòng Dị tật bẩm sinh trên Thế giới
Dị tật bẩm sinh đang ngày càng phổ biến ở mọi quốc gia. Tuy nhiên do thiếu

kiến thức và thực hành dự phòng DTBS của bản thân phụ nữ và cả cộng đồng dẫn
đến phát hiện muộn và can thiệp chậm vì thế tỷ lệ DTBS ở trẻ nhỏ vẫn chưa có dấu
hiệu cải thiện. Đặc biệt ở các nước có thu nhập thấp và trung bình, các can thiệp dự

U

phịng cũng như phát hiện DTBS cịn rất ít được thực hiện.

Ajediran I Bello và cộng sự đã tiến hành nghiên cứu tại các bệnh viện ở khu vực

H

Ridge vùng Greater Accra của Ghana cho biết 33,6% phụ nữ thấy rằng DTBS không
phải là một vấn đề dễ gặp phải khi mang thai, 18,7% phụ nữ nghĩ rằng DTBS có thể
bị lây truyền khi tiếp xúc với người mắc DTBS. Ngược lại, 62,1% phụ nữ biết DTBS
gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, 74,5% biết DTBS có thể phịng ngừa
được, 86% biết DTBS có thể được điều trị hoặc quản lý về mặt y tế và 47% biết có
thể làm giảm ảnh hưởng của DTBS thông qua các biện pháp phụ hồi chức năng (53).
Đánh giá kiến thức về các yếu tố nguy cơ sinh con bị DTBS, một nghiên cứu ở
Mỹ năm 2010 cho thấy có 87,8% phụ nữ cho rằng nguyên nhân chủ yếu gây DTBS
khi mang thai là do sử dụng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ (54). Cũng nghiên
cứu về yếu tố nguy cơ, Ajediran I Bello cho thấy rằng chỉ 43,3% số ĐTNC xác định
tuổi mẹ trên 40 là yếu tố nguy cơ gây DTBS cho con. Tỷ lê ĐTNC có kiến thức cao
về các yếu tố nguy cơ gây DTBS là 46,3%; tỷ lệ có kiến thức vừa và biết cụ thể về