Phân tích nội dung xây dựng bài giảng theo hướng lấy trò làm trung tâm nhằm nâng cao chất lượng bài giảng chương 3 Biến dị chương 4 ứng dụng di truyền và chọn giống sinh học 12 Trung học phổ thông (THPT)

Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
Lời cảm ơn
Em xin bày tỏ lòng cảm ơn sâu sắc tới cô giáo - Thạc sĩ Vũ Thị Tâm đã
trực tiếp hớng dẫn và tận tình giúp đỡ em hoàn thành tốt luận văn tốt nghiệp
này.
Em cũng xin cảm ơn các thầy cô giáo trong khoa Sinh - KTNN đặc biệt là
các thầy cô trong tổ phơng pháp giảng dạy đã giúp đỡ, tạo điều kiện cho em
hoàn thành tốt luận văn, các thầy cô giáo ở trờng THPT Thuận Thành số1- Bắc
Ninh và một số trờng THPT khác đã nhiệt tình ủng hộ em trong quá trình hoàn
thành luận văn này.
Tôi xin cảm ơn các bạn sinh viên đã tạo điều kiện, động viên giúp đỡ tôi
trong quá trình nghiên cứu.

Sinh viên
Nguyễn Thị Thanh Nga
Luận Văn Tốt Nghiệp
1
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
Phần I: Mở đầu
I. Lý do chọn đề tài.
Hiện nay khoa học kỹ thuật có tốc độ phát triển cực kì nhanh chóng. Cứ
khoảng 4 -5 năm khối lợng tri thức lại tăng gấp đôi. Sự phát triển nh vũ bão
của khoa học kỹ thuật đã và đang tác động mạnh mẽ đến toàn bộ đời sống xã
hội. Đa đến nhiều biến đổi lớn lao trên khắp các lĩnh vực đời sống xã hội. Thời
kì tới, chắc chắn khoa học kỹ thuật còn phát triển dữ dội hơn, đòi hỏi giáo dục
phải đổi mới phơng pháp dạy học để đào tạo ra những con ngời vừa có trình độ
cao về tri thức, vừa phát triển cao về trí tuệ, sẵn sàng thích ứng với sự phát
triển mới của xã hội.
Đổi mới phơng pháp dạy học là thực sự đổi mới vai trò giáo dục, làm cho
giáo dục phát huy đợc đầy đủ tác dụng to lớn đối với xã hội hiện tại và tơng
lai.

Trên thế giới rất nhiều nớc đã tiến hành đổi mới toàn diện giáo dục, một
trong những nội dung quan trọng đó là đổi mới phơng pháp dạy học theo hớng
hoạt động hoá ngời học.
Đổi mới phơng pháp dạy học theo hớng hoạt động hóa ngời học là thực
hiện nghiêm túc và sáng tạo Nghị quyết IV của Ban chấp hành TW Đảng khoá
VII. Chính mục tiêu giáo dục và đào tạo của chúng ta hiện nay là đào tạo
những ngời lao động tự chủ, năng động, sáng tạo, có năng lực giải quyết những
vấn đề thực tế của cuộc sống mới đặt ra, tự tạo việc làm, góp phần tích cực xây
dựng đất nớc giàu mạnh, xã hội công bằng và văn minh. Thực hiện mục tiêu đó
nhất thiết phơng pháp dạy học của chúng ta phải hớng vào việc khơi dậy, rèn
luyện phát triển khả năng suy nghĩ, thói quen suy nghĩ và làm việc tự chủ năng
động sáng tạo khi còn học ở nhà trờng.
Đổi mới phơng pháp dạy học nói chung, phơng pháp dạy học sinh học nói
riêng trớc hết ngời giáo viên phải đổi mới phơng pháp dạy học cũ bằng phơng
pháp mới cho phù hợp. Để vận dụng đợc phơng pháp dạy học đó vào trong
công tác giảng dạy đòi hỏi ngời giáo viên phải có trình độ tri
Luận Văn Tốt Nghiệp
2
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
thức vững vàng, có năng lực chuyên môn sâu, có phẩm chất đạo đức cao đẹp,
khâu phân tích nội dung và xây dựng bài giảng là khâu quan trọng đối với mỗi
giáo viên trớc khi lên lớp. Vì khi thực hiện khâu đó giáo viên không những
nắm chắc kiến thức trong sách giáo khoa mà còn bổ sung những kiến thức liên
quan, những kiến thức thực tiễn có liên quan đến bài giảng để cho bài học
thêm đa dạng phong phú nhằm đạt hiệu quả cao nhất trong quá trình giảng
dạy, truyền thụ tri thức cho học sinh.
Hiện nay trong quá trình chuẩn bị bài giảng lên lớp giáo viên chỉ đi luôn
vào nội dung bài để soạn, không có bớc phân tích nội dung và logic của bài.
Tôi cho rằng đó là thiếu xót lớn trong việc soạn bài trớc khi lên lớp.
Nhận thức đợc vấn đề này tôi mạnh dạn nghiên cứu đề tài phân tích nội

dung xây dựng bài giảng theo hớng lấy trò làm trung tâm nhằm nâng cao
chất lợng bài giảng chơng III Biến dị ch ơng IV ứng dụng di truyền và
chọn giống sinh học 12 THPT.
Tôi mong rằng kết quả nghiên cứu của mình sẽ giúp ích cho những giáo
viên, đặc biệt là các bạn sinh viên s phạm năm cuối làm tài liệu tham khảo
nâng cao nghiệp vụ trong trờng s phạm và sau khi ra trờng.
Rất mong đợc sự đóng góp ý kiến của các thầy cô và các bạn sinh viên.
II. Phơng pháp nghiên cứu.
1. Nghiên cứu lý thuyết.
Để xây dựng cơ sở lý thuyết cho đề tài tôi đã nghiên cứu các tài liệu sau
đây:
- Lý luận dạy học sinh học.
- Các tài liệu về đờng lối giáo dục của Đảng.
- Các tài liệu về phơng pháp dạy học sinh học nói riêng và phơng pháp
dạy học nói chung.
- Nghiên cứu sách giáo khoa và sách giáo viên sinh học 11,12.
- Các tài liệu chuyên môn về di truyền, biến dị, di truyền chọn giống và
các tài liệu liên quan nhằm xây dựng cơ sở lý thuyết cho đề tài.
Luận Văn Tốt Nghiệp
3
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
2. Phơng pháp chuyên gia.
Xin ý kiến nhận xét của những giáo viên dạy giỏi và quan tâm đến hớng
dạy học lấy học sinh làm trung tâm.
III. Đối tợng nghiên cứu.
- Kỹ thuật dạy học các bài thuộc chơng III: Biến dị.
Chơng IV ứng dụng di truyền vào chọn giống - sinh học 12 THPT.
- Những biện pháp làm sáng tỏ nội dung.
- Phân tích nội dung bài dạy trong SGK.
IV. Nhiệm vụ nghiên cứu.

Kỹ thuật dạy học từng bài.
- Logic của nội dung bài.
+ Vị trí của bài trong chơng trình.
+ Logic của nội dung bài
- Trình tự trình bày các nội dung và mức độ kiến thức của bài.
+ Nội dung và kiến thức bài.
+ Những nội dung cần chú ý bổ sung.
- Những kiến thức thực tiễn có liên quan.
- Thiết kế bài dạy theo hớng phát huy tính tích cực của học sinh.
V. Mục tiêu nghiên cứu.
Hình thành phơng pháp chuẩn bị bài dạy qua việc phân tích nội dung, xây
dựng bài giảng theo hớng lấy trò làm trung tâm - Thiết kế các bài giảng thuộc
2 chơng III Biến dị và chơng IV ứng dụng di truyền vào chọn giống (sinh học
12THPT).
Luận Văn Tốt Nghiệp
4
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
Phần II: kết quả nghiên cứu.
I. Cơ sở lý thuyết.
1.Tính tích cực học tập:
Tính tích cực là bản chất vốn có của con ngời. Khác với động vật con ng-
ời không chỉ sử dụng những cái có sẵn mà còn biết cái biến tự nhiên xã hội tạo
ra của cải vật chất và một nền văn hoá. Mục tiêu chính của giáo dục là hình
thành và phát triển tính tích cực xã hội. Tính tích cực vừa là kết quả vừa là điều
kiện của sự phát triển nhân cách.
Theo Kharlamop - 1978 Tính tích cực là trạng thái hoạt động của chủ
thể, nghĩa là của ngời hành động, đặc trng bởi khát vọng học tập cố gắng trí
tuệ và nghị lực cao trong quá trình nắm vững kiến thức.
Theo P.N.Erdoniev - 1974 cho rằng Nói tới tính tích cực học tập thực
chất là nói tới tính tích cực nhận thức vì rằng học tập là một sự nhận thức đã đ-

ợc là cho dễ dàng đi và đợc thực hiện dới sự chỉ đạo của giáo viên.
Theo giáo s Trần Bá Hoành - 1995 Tính tích cực nhận thức là trạng thái
hoạt động của học sinh đặc trng ở khát vọng học tập, có sự cố gắng trí tuệ và
nghị lực cao trong quá trình nắm vững kiến thức.
Theo G.I. Sukuina -1979 những dấu hiệu biểu hiện tính tích cực là.
- Học sinh khao khát, tự nguyện tham gia trả lời các câu hỏi của giáo
viên, bổ sung câu trả lời của bạn, thích đợc phát biểu ý kiến của mình trớc vấn
đề giáo viên nêu ra.
- Học sinh hay nêu thắc mắc đòi hỏi phải đợc giải thích cặn kẽ những vấn
đề mà sách giáo khoa, giáo viên hay bạn trình bày cha rõ.
- Học sinh chủ động vận dụng linh hoạt kiến thức và kỹ năng đã có thể
nhận thức những vấn đề mới.
- Học sinh mong muốn đợc đóng góp với thầy, với bạn những thông tin
mới ngoài phạm vi bài học.
Luận Văn Tốt Nghiệp
5
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
2. Cơ sở lý luận của phơng pháp dạy học lấy học sinh làm trung tâm.
Quá trình dạy học gồm 2 mặt có quan hệ hữu cơ : Hoạt động dạy của
giáo viên và hoạt động học của học sinh. Vậy quá trình dạy học cần chú trọng
vào quá trình dạy của giáo viên (giáo viên là trung tâm) hay quá trình học của
học sinh (học sinh là trung tâm) thì cho hiệu quả cao hơn. Qua nghiên cứu của
các nhà khoa học, để phù hợp với sự phát triển nhanh chóng của xã hội hiện
nay - xã hội bùng nổi thông tin - thì việc đổi mới phơng pháp dạy học từ giáo
viên là trung tâm sang học sinh là trung tâm là xu hớng tất yếu của lịch sử.
Trong quá trình dạy học và giáo dục, ngời học vừa là đối tợng vừa là chủ
thể của nhận thức. T tởng đề cao vai trò tích cực chủ động của ngời học, xem
ngời học là chủ thể của quá trình nhận thức đã có từ rất lâu. Tuy nhiên thuật
ngữ dạy học lấy học sinh làm trung tâm chỉ mới đợc sử dụng phổ biến.
Theo giáo s Trần Bá Hoành không nên xem dạy học học sinh là trung

tâm nh phơng pháp dạy học, đặt ngang tầm với các phơng pháp dạy học đã
có, mà nên quan niệm nó nh một quan điểm, một t tởng dạy học chi phối có
mục tiêu, nội dung phơng pháp, hình thức tổ chức và đánh giá hiệu quả dạy
học.
Dạy học học sinh là trung tâm coi trọng lợi ích và nhu cầu cơ bản của
học sinh là sự phát triển nhân cách, đánh thức năng lực tiềm tàng trong mỗi
em. Mọi nỗ lực giảng dạy giáo dục của nhà trờng đều nhằm tạo điều kiện
thuận lợi cho các em hoàn thiện chính mình và phát triển nhân cách của mình.
Dạy học học sinh là trung tâm không những không hạ thấp vai trò của
giáo viên mà trái lại đòi hỏi giáo viên phải có trình độ cao hơn nhiều về phẩm
chất và năng lực chuyên môn. Giáo viên với vai trò là ngời cố vấn, tổ chức cho
các em trực tiếp tham gia vào hoạt động phát hiện ra tri thức mới. Chính vì
những lý do đó mà đòi hỏi giáo viên không ngừng mở rộng, nâng cao kiến
thức chuyên ngành mà trên mọi lĩnh vực.
Luận Văn Tốt Nghiệp
6
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
II. Kỹ thuật dạy học các bài trong chơng III : biến dị chơng IV:
ứng dụng di truyền vào chọn giống.
1. Cấu trúc chơng trình của chơng III: Biến dị (sinh học 12 - PTTH)
Bài 1: Đột biến gen
Bài 2 & 3: Đột biến sắc thể
Bài 4 : Thờng biến
2. Nhiệm vụ của chơng III: Biến dị
Nhiệm vụ của chơng này là trình bày về cơ sở vật chất và cơ chế của hiện
tợng biến dị ở cấp độ phân tử và tế bào.
Qua chơng này học sinh phải phân biệt đợc các loại biến dị nắm đợc
nguyên nhân, cơ chế phát sinh, tính chất biểu hiện của mỗi loại biến dị, vai trò
của chúng trong chọn giống và tiến hoá.
Học sinh nắm đợc mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trờng và kiểu hình

trong quá trình phát triển cá thể, hiểu đợc khái niệm mức phản ứng.
Thông qua kiến thức về các loại đột biến học sinh nhận thức đợc tính di
truyền của sinh vật có biến đổi trong mối quan hệ phức tạp với các nhân tố
trong tế bào, trong cơ thể và ngoại cảnh.
Cần tái hiện ở học sinh về biến dị tổ hợp (biến dị di truyền) đã học ở định
luật phân ly độc lập (sinh học 11)
Hớng dẫn học sinh ôn lại để không hiểu nhầm rằng chỉ có 2 loại biến dị
đột biến và thờng biến.
* Biến dị có 2 loại
- Biến dị di truyền
+ Biến dị tổ hợp
+ Đột biến
- Biến dị không di truyền
3. Cấu trúc trơng trình của chơng IV: ứng dụng di truyền vào chọn giống
- sinh học lớp 12 - THPT
Bài 5: Kĩ thuật di truyền
Bài 6: Đột biến nhân tạo
Bài 7&8 Các phơng pháp lai
Bài 9: Các phơng pháp chọn lọc
Luận Văn Tốt Nghiệp
7
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
4. Nhiệm vụ của chơng IV
Qua chơng này học sinh phải trình bày đợc những nguyên tắc và phơng
pháp chọn giống (cải tiến giống, chọn giống mới) bao gồm việc tạo nguồn
biến dị bằng cách tác động vào vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử, tế bào, cơ
thể. Tiếp đó là chọn lọc các biến dị hoặc tổ hợp biến dị có lợi.
- vận dụng các quy luật của sinh vật để cải biến chúng theo yêu cầu của
mình
Chọn giống là phạm vi ứng dụng gần nhất của di truyền học. Bộ phận lớn

học sinh sau khi tốt nghiệp PTTH sẽ tham gia vào cuộc sống lao động, bổ
xung vào nguồn lao động nông nghiệp hàng ngày tiếp xúc với cây trồng vật
nuôi, phải vận dụng các thành tựu khoa học và công nghệ để nâng cao hiệu
quả sản xuất, làm lợi cho kinh tế gia đình và đóng góp vào sự phát triển kinh tế
đất nớc.
Vì vậy học sinh lớp 12 phải có một số hiểu biết về chọn giống để có thể
sử dụng các thành tựu của khoa học chọn giống vào sản xuất. Họ không thể
không nắm đợc những khái niệm ngày nay đã trở thành phổ biến trong nông
thôn nh dòng thuần, giống thuần chủng, thoái hoá giống, u thế lai, lai kinh tế,
đột biến nhân tạo đồng thời cũng nên có những khái niệm sơ bộ về thành tựu
mới rất có ý nghĩa đối với thực tiễn nh là kỹ thuật cấy gen, lai tế bào...
5. Kỹ thuật dạy học các bài cụ thể thuộc chơng III: Biến dị và chơng IV:
Ưng dụng di truyền vào chọn giống- sinh học 12 - THPT
Luận Văn Tốt Nghiệp
8
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
Chơng III: Biến dị
Kỹ thuật dạy học bài 1: đột biến gen
I. Logic của nột dung bài 1
1. Vị trí của bài trong chơng trình
Tiếp theo kiến thức lớp 11 (phần III: Cơ sở di truyền học) là chơng III:
Biến dị
Kiến thức trong chơng này có liên quan mật thiết với chơng I (Cơ sở vật
chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử và tế bào) và chơng II( Các quy luật
di truyền)
Chơng III lại là cơ sở để giảng dạy chơng IV (Ưng dụng di truyền học
vào chọn giống)
Chơng III: Biến dị gồm 4 bài cũng có cách trình bày nh hai chơng đầu
của phần di truyền học (đi từ cấp độ phần tử đến cấp độ tế bào , cấp độ cơ thể)
Đó là trình bày sự biến đổi của vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (đột biến

gen) đến cấp độ tế bào (đột biến nhiễm sắc thể (NST)) rồi đến ảnh hởng của
môi trờng lên sự biểu hiện kiểu hình của cơ thể (thờng biến)
Bài 1 Đột biến gen là bài đầu của chơng nhằm trình bày sự biến đổi của
vật chất di truyền ở cấp độ phân tử
Trớc khi dạy bài này cần nhắc lại để học sinh thấy trong các biến dị di
truyền đợc thì biến dị tổ hợp đã học ở định luật phân li độc lập (sinh học 11).
Chơng này chỉ đề cập các loại đột biến. Nh vậy sau khi dạy xong chơng
biến dị thì học sinh đợc biết biến dị di truyền đợc có 2 loại:
- Biến dị tổ hợp
- Đột biến
Biến dị không di truyền đợc: Thờng biến
Nh vậy bài 1 đợc học sau khi học sinh đã nắm đợc biến dị tổ hợp ở lớp 11
về các khía cạnh sau
+ Thế nào là biến dị tổ hợp? (khái niệm)
+ Nguyên nhân?
Luận Văn Tốt Nghiệp
9
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
+ Tính chất?
+ Vai trò ?
Nguồn kiến thức này sẽ giúp học sinh hệ thống hoá kiến thức đột biến
gen nói riêng và đột biến nói chung.
Đến bài 2 và 3 (Đột biến nhiễm sắc thể ) sẽ không cần trình bày về
nguyên nhân và tính chất biểu hiện của đột biến nhiễm sắc thể vì nguyên nhân
và tính chất biểu hiện của đột biến NST cũng giống đột biến gen.
2.Logic của nội dung bài 1
Bài 1: Nội dung kiến thức đợc trình bày theo logic
Phần 1: Đột biến gen và thể đột biến: Trong phần này nêu các khái niệm
đột biến và thể đột biến. Cần phân biệt 2 khái niệm này , vì không phải bất
cứ đột biến nào đã xảy ra trong gen, trong nhiễm sắc thể đều đợc biểu hiện

trên kiểu hình của cá thể. Đột biến gen lặn chỉ biểu hiện khi ở thể đơn bội hoặc
thể đồng hợp về gen lặn đó.
Phần 2: Các dạng đột biến gen: Trong phần này nêu định nghĩa đột biến
gen. Sau đó trình bày các dạng đột biến gen( thờng gặp các dạng mất, thêm,
thay thế, đảo vị trí 1 cặp nuclêôtít).
Phần 3: Cơ thể phát sinh đột biến gen: yêu cầu đầu tiên phải phân biệt đ-
ợc nguyên nhân( là các tác nhân gây ra hiện tợng) với cơ chế (là cách thức tác
động của các nhân tố, các khâu trung gian giữa nguyên nhân và kết quả). Sự
phân biệt này là cần thiết để trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến
nhiễm sắc thể (NST) ở tiết sau:
Phần 4: Cơ chế biểu hiện đột biến gen: Mục này làm rõ sự cần thiết phân
biệt đột biến với thể đột biến. Trong phần này cần phân biệt đột biến giao tử,
đột biến tiền phôi, đột biến Xôma về cách thức biểu hiện và khả năng di truyền
của mỗi loại đột biến này.
Phần 5: Hậu quả của đột biến gen.
Mối quan hệ ADN ARN Prôtêin
và gen Prôtêin Tính trạng
Để suy luận về hậu quả của đột biến gen.
Luận Văn Tốt Nghiệp
10
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
Vai trò của đột biến gen trong sự tiến hoá của loài, trong chăn nuôi và
trong trồng trọt.
Trong bài 1: Những nội dung đợc trình bày trong sách giáo khoa cơ bản
phù hợp về mặt logic. Khi dạy nên tuân theo logic này, tuy nhiên có một số
kiến thức cần đợc trình bày rõ ràng và cụ thể hơn (nhất là phần 3, 4).
II. Trình tự trình bày các nội dung và mức độ kiến thức của
bài.
1. Nội dung và kiến thức bài 1
1.1. Đột biến gen và thể đột biến.

a. Định nghĩa (khái niệm) đột biến và thể đột biến
b. Nguyên nhân gây đột biến
- Bên ngoài
- Bên trong
1.2. Các dạng đột biến gen:
a. Khái niệm đột biến gen (SGK)
b. Các dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí 1 cặp nuclêôtít
1.3. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Nguyên nhân đột biến gen (đã nêu ở phần 1, là nguyên nhân gây đột
biến nói chung).
b. Cơ chế
- Các tác nhân gây đột biến
+ Rối loạn quá trình tự nhân đôi của ADN (sao chép sai)
+ Làm đứt phân tử ADN
+ Thêm 1 đoạn khi ADN tự nhân đôi
- Nh vậy đột biến gen phụ thuộc vào
+ Loại tác nhân, cờng độ, liều lợng của tác nhân
+ Phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc gen (gen có cấu trúc bền vững thì ít bị
đột biến).
+ Gen có cấu trúc không bền bững thì dễ bị đột biến, có nhiều alen (khái
niệm alen đã học ở chơng II- lớp 11 Phần di truyền học )
Luận Văn Tốt Nghiệp
11
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
1.4. Cơ chế biểu hiện đột biến gen (trọng tâm)
a. Đột biến gen trội.
Nếu đột biến gen trội xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử
thì khi hợp tử phát triển thành cơ thể, đột biến gen sẽ đợc biểu hiện thành kiểu
hình ngay trên cơ thể đó.
Nếu đột biến gen trội xảy ra trong nguyên phân nó sẽ phát sinh trong 1 tế

bào sinh dỡng (đột biến Xôma) qua nhiều lần nguyên phân có thể biểu hiện ở
phần cơ thể tạo nên thể khảm.
Nếu đột biến gen trội xảy ra trong quá trình giảm phân sẽ tạo nên giao tử
mang đột biến gen trội (đột biến giao tử). Qua thụ tinh đột biến gen trội này sẽ
đợc biểu hiện ra kiểu hình ở đời con.
Chú ý: đột biến gen trội đợc thể hiện thành kiểu hình khi gặp môi trờng
thuận lợi.
b. Đột biến gen lặn.
Đột biến gen lặn chỉ đợc biểu hiện thành kiểu hình ở những thể đơn bội
hoặc ở thể đồng hợp lặn.
Thông thờng đột biến gen lặn không biểu hiện thành kiểu hình vì bị gen
trội át chế.
Hình 1: Sách giáo viên
Luận Văn Tốt Nghiệp
12
Giao tử
n
Tế bào sinh dưỡng
2n
Hợp tử
2n
Phôi Nguyên phân
Đột biến giao tử
Đột biến tiền phôi
Đột biến tiền phôi
Đột biến xôma Đột biến xôma
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
1.5. Hậu quả của đột biến gen
Biến đổi trong dãy nuclêôtít của gen cấu trúc sẽ dẫn đến sự biến đổi trong
cấu trúc ARN thông tin, cuối cùng là sự biến đổi trong cấu trúc của prôtêin t-

ơng ứng.
Đột biến thay thế hay đảo vị trí 1 cặp nuclêôtít ảnh hởng tới 1 axitamin
trong chuỗi polypeptit.
Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nuclêôtít làm thay đổi cấu tạo của chuỗi
polypeptit từ điểm có nuclêôtít bị mất hoặc thêm. Vai trò của đột biến gen.
2. Những khái niệm cần chú ý bổ sung.
2.1. Khái niệm đột biến.
Có thể nêu khái niệm đột biến ở trang 191 - Cơ sở di truyền học - Lê
Đình Lơng và Phan Cự Nhân - NXB giáo dục 1994.
Đột biến là bất kỳ sự thay đổi di truyền nào có thể phát hiện đợc trong vật
chất di truyền mà không do tái tổ hợp di truyền gây nên.
2.2. Các dạng đột biến gen.
Để học sinh nhận thức dễ dàng hơn khi dạy cần sử dụng hình vẽ cấu trúc
1 đoạn gen để giải thích từng trờng hợp mất, thêm, đảo vị trí của một cặp
nuclêôtít.
2.3. ảnh hởng tác nhân gây đột biến tới tần số đột biến gen
Giáo viên đa ra một số dẫn chứng thực nghiệm về sự phụ thuộc của đột
biến gen vào các loại tác nhân, liều lợng, cờng độ của tác nhân.
2.4. ảnh hởng của cấu trúc gen tới tần số đột biến gen.
Mở rộng kiến thức này bằng nội dung trang 244- Di truyền học- Nguyễn
Lộc và Trịnh Bá Hữu - Nhà xuất bản Đại học và trung học chuyên nghiệp Hà
Nội 1975.
Tần số đột biến của những gen ổn định, thay đổi trên một cung độ khá
rộng. Trị số trung bình đối với vi sinh vật là 10
-7
tế bào/đời. Ruồi gấm trung
bình là 10
-5
(biên độ từ 2.10
-4

- 2.10
-5
). Các gen khác nhau trong cùng 1 cơ thể
và các alen khác nhau trong cùng locut có tần số đột biến khác nhau...
Luận Văn Tốt Nghiệp
13
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
2.5. Khái niệm alen
Khái niệm alen đã học ở lớp 11, đến bài này đợc củng cố thêm. Học sinh
đợc biết thêm mỗi đột biến gen tạo nên 1 alen mới.
2.6. Dạng tiền đột biến.
Khi dạy cơ chế phát sinh sẽ dạy khái niệm Tiền đột biến Trong sách
giáo khoa chỉ nêu khái niệm mà cha giải thích. Vì vậy khi dạy cần phải nêu đ-
ợc dạng tiền đột biến là dạng đột biến gen xảy ra do sự biến đổi một nuclêôtít
nào đó trên một mạch của ADN.
2.7. Vai trò của đột biến gen.
Cần bổ sung thêm nội dung này để học sinh hiểu, mặc dù đột biến gen có
hại cho cơ thể mang nó nhng có ý nghĩa cho sự tiến hoá của loài và một số
ứng dụng khác.
III. Những kiến thức thực tiễn có liên quan đến bài 1
- Vai trò của đột biến gen.
+ Tạo nguồn biến dị không các định. Có ý nghĩa lớn trong sự tiến hoá.
Các biến dị tự nhiên không những đợc sử dụng trong quá trình chọn lọc loài
mới mà chúng còn có ý nghĩa đối với thực tiễn trồng trọt và chăn nuôi, trong
việc cải tạo các giống cây trồng và gia súc.
Một số đột biến tự nhiên có giá trị kinh tế nh cừu Ancon chân ngắn, quýt
và nho không hạt. Số lợng đột biến tự nhiên khá thấp và theo chiều hớng khác
nhau, nên con ngời đã tìm hiểu các quá trình đột biến để điều khiển nó theo h-
ớng tạo đợc các đột biến di truyền có lợi cho con ngời nh cây không đổ sạp,
chịu rét, chịu hạn, chín sớm và tăng hàm lợng prôtêin.

Ví dụ: Bằng cách gây tạo đột biến ngời ta đã tạo đợc giống ngô lùn cho
năng suất cao, lúa mì lùn
- Những nội dung đã trình bày ở mục II - 1 giúp giáo viên quán triệt đợc
nội dung của bài 1. Vì thế khi tổ chức nhận thức cho học sinh cần hớng vào
những nội dung chính, không bị sai lạc nội dung của bài.
Những nội dung trình bày ở mục II -2 là kiến thức mở rộng nhằm giúp
cho giáo viên hiểu sâu sắc nội dung cần truyền đạt cho học sinh, không nhất
Luận Văn Tốt Nghiệp
14
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
thiết phải bổ sung hết vào bài học, bởi sẽ không hợp về thời lợng của tiết học.
Do vậy khi tổ chức nhận thức cho học sinh thì giáo viên cần xác định rõ ràng
kiến thức nào cần để làm sáng tỏ kiến thức trong bài. Kiến thức nào giúp mình
hiểu sâu sắc nội dung bài dạy. Có nh vậy tiết dạy mới đạt hiệu quả cao.
IV. Một kiểu thiết kế để dạy bài 1
1. Mục đích yêu cầu.
- Phân biệt đợc đột biến với thể đột biến.
- Trình bày đợc khái niệm đột biến gen
- Trình bạy đợc các dạng đột biến gen, vẽ đợc hình minh hoạ.
- Trình bày đợc nguyên nhân, cơ chế phát sinh, cơ chế biểu hiện của đột
biến gen.
- Trình bày đợc hậu quả của đột biến gen và giải thích đợc đột biến gen
thờng gây hậu quả có hại cho cơ thể mang đột biến.
- Phân biệt đột biến giao tử, đột biến tiền phôi và đột biến xôma.
- Giải thích đợc tại sao đột biến gen có tần số thấp nhng lại là nguồn
nguyên liệu chủ yếu của chọn lọc tự nhiên.
- Bồi dỡng quan điểm duy vật biện chứng.
- Giáo dục ý thức bảo vệ môi trờng, bảo vệ sức khoẻ (cộng đồng) con ng-
ời.
2. Trọng tâm của bài

- Cơ chế phát sinh đột biến gen
- Cơ chế biểu hiện đột biến gen
3. Công cụ, phơng tiện:
- Các hình từ 1 - 6 trong sách giáo khoa.
- Một số ảnh chụp thể đột biến (su tầm)
- Hình 1 trong sách giáo viên
4. Phơng pháp : vấn đáp phát hiện
5. Tiến trình bài giảng
a. Kiểm tra bài cũ (không kiểm tra)
Luận Văn Tốt Nghiệp
15
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
b. Nội dung bài mới
Đặt vấn đề: trong các biến dị di truyền đợc thì biến dị tổ hợp đã đợc học ở
định luật phân ly độc lập (sinh học 11 bài 22) chơng này đề cập đến các loại
đột biến - Chơng III: Biến dị.
Bài 1 : Đột biến gen
Hoạt động của thầy và trò Nội dung ghi bảng
ĐVĐ: GV đa ra tranh vẽ một số đột
biến ở ngời, động vật, thực vật. vậy
nguyên nhân nào dẫn đến đột biến,
đột biến và thể đột biến là gì ?vào
phần 1.
Hỏi ? Cơ sở vật chất của hiện tợng
di truyền ở cấp độ phân tử và tế bào là
gì?.
GV gợi lại quan hệ
ADN ARN prôtêin tính
trạng
Vậy nguyên nhân gây nên sự biến

đổi tính trạng của cơ thể là gì?
(Do ADN bị biến đổi, khi ADN hay
NST bị biến đổi thì đó là đột biến)
Hỏi? Từ sự phân tích này có thể
hiểu đột biến là gì?
1. Đột biến và thể đột biến.
a. Khái niệm đột biến và thể đột
biến
GV bổ sung Khái niệm
- Khái niệm (Định nghĩa đột biến)
đột biến là những biến đổi trong vật
chất di truyền ở cấp độ phân tử (là
ADN) hoặc cấp độ tế bào (là NST)
Luận Văn Tốt Nghiệp
16
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
Hỏi? Cho biết khi ADN bị biến đổi
thì ARN- protein- tính trạng sẽ bị ảnh
hởng nh thế nào?
GV kết luận: Khi tính trạng đột
biến thì cơ thể mang đột biến là thể
đột biến.
Hỏi? Vậy có thể hiểu thể đột biến là
gì ?
GV bổ sung Khái niệm
-Thể đột biến
Khái niệm
Giáo viên giảng giải: Tại sao cần có
sự phân biệt này và cho ví dụ minh
hoạ. (Vì không phải bất cứ đột biến

nào đã xảy ra trong gen, trong NST
đều đợc biểu hiện trên kiểu hình cá
thể).
+ Đột biến lặn chỉ biểu hiện khi ở
thể đơn bội hoặc ở thể đồng hợp về
gen lặn đó.
VD: bệnh bạch tạng, máu khó đông
ở ngời.
+ Có đột biến chỉ biểu hiện khi gặp
điều kiện môi trờng thuận lợi.
Thể đột biến là những các thể mang
đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình
của cơ thể.
Vậy những nguyên nhân nào gây
nên đột biến phần b.
Hỏi: ở lớp 9 đã học, em hãy cho
biết nguyên nhân phát sinh đột biến?
b. Nguyên nhân gây đột biến.
- Tác nhân lý, hoá trong ngoại cảnh
(tia phóng xạ, tia tử ngoại sốc nhiệt)
các loại hoá chất).
- Những rối loạn trong các quá trình
sinh lý, sinh hoá trong của tế bào.
Luận Văn Tốt Nghiệp
17
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
Giáo viên thông báo: bài 6 sẽ trình
bày cụ thể hơn về các nguyên nhân
này.
Vậy đột biến gen có những dạng

nh thế nào phần 2.
Hỏi: Nhắc lại định nghĩa đột biến
đã học ở lớp9?1 Từ đó GV dùng hình
1 (SGK) để giải thích các dạng đột
biến gen.
Hỏi: Hãy nhận xét về trình tự sắp
xếp, số lợng của các nuclêôtít của các
đoạn gen bị đột biến so với đoạn gen
ban đầu?
Thử đặt tên cho từng loại?
2. Các dạng đột biến gen
a. Định nghĩa đột biến gen: Đột
biến gen là những biến đổi trong cấu
trúc của gen liên quan đến 1 hoặc một
số cặp nuclêôtít trên ADN
b. Các dạng đột biến gen
Hình 1 -II thay thế một cặp
nuclêôtít
Hình 1-III đảo vị trí 1 cặp nuclêôtít
Hình 1-IV Mất 1 cặp nuclêôtít.
Hình 1 - V thêm 1 cặp nuclêôtít
Hỏi: Ngời ta nói sự biến đổi 1
nuclêôtít nào đó phải xảy ra ở trên cả
hai mạch thì mới là đột biến gen,
đúng hay sai ? giải thích?
Đột biến đợc phát sinh theo cơ chế
nào phần 3
GV dùng hình 1 để trình bày về cơ
chế phát sinh các dạng đột biến gen.
Hỏi: các tác nhân gây đột biến đã

làm ảnh hởng tới phân tử ADN nh thế
nào ?
3. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Nguyên nhân đã nêu ở phần 1
b. Cơ chế
- Các tác nhân đột biến gây rối loạn
quá trình tự nhân đôi của ADN
Hoặc
+ Làm đứt phân tử ADN
+ Nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí
mới.
Hỏi: Đột biến gen phụ thuộc vào
những yếu tố nào (giáo viên gợi ý dựa
vào nguyên nhân)
Luận Văn Tốt Nghiệp
18
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
Hỏi: Tại sao có những gen đễ xảy
ra đột bién có những gen khó xảy ra
Lu ý: Đột biến gen phụ thuộc vào:
- Loại tác nhân
- Cờng độ tác nhân
- Liều lợng tác nhân
- Đặc điểm cấu trúc gen
+ Những gen bền vững ít bị đột biến
+ Những gen không bền vững dễ bị
đột biến, có nhiều alen (ví dụ SGK)
Hỏi: alen là gì cho ví dụ?
GV cho học sinh biết thêm: mỗi đột
biến gen cho thêm 1 alen mới.

GVdùng hình 1 trong Sách giáo
viên.
Hỏi: Trình bày mối quan hệ giữa
nguyên phân, giảm phân và thụ tinh ở
loài giao phối?
Giáo viên bổ sung, trình bày sơ đồ
hình 1.
4. Cơ chế biểu hiện của đột biến
gen.
Sơ đồ :
Giáo viên trình bày:
- Đột biến giao tử
- Đột biến xô ma (thể khảm)
- Đột biến tiền phôi
Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ đ-
ợc tái bản qua cơ chế tự nhân đôi
của ADN.
Luận Văn Tốt Nghiệp
19
Giao tử
(n)
Hợp tử
2n
đột biến giao tử
Phôi
Nguyên
nhân
đột biến tiền phôi đột biến xô ma
Tb sinh dưỡng

2n)
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
+ Đột biến giao tử : xuất hiện trong
giảm phân ở một loại giao tử qua thụ
tinh đi vào hợp tử.
* Nếu là đột biến gen lặn (A a)
sẽ đi vào hợp tử ở trạng thái dị hợp và
bị gen trội át.
* Nếu là đột biến gen trội (a A)
sẽ biểu hiện ngay trên kiểu hình của
cơ thể mang đột biến đó.
+ Đột biến xô ma: Xảy ra trong
nguyên phân xuất hiện ở một tế bào
sinh dỡng nào đó sẽ đợc nhân lên
trong mô. Nếu là đột biến gen trội sẽ
biểu hiện ngay ở từng phần cơ thể tạo
thể khảm (chỉ di truyền qua sinh sản
vô tính, không di truyền qua sinh sản
hữu tính)
+ Đột biến tiền phôi : Xảy ra ở
những lần nguyên phân đầu tiên của
hợp tử (giai đoạn 2 - 8 tế bào) sẽ đi
vào quá trình hình thành giao tử, di
truyền qua sinh sản hữu tính.
Đột biến gen có hậu quả gì ?
5. Hậu quả của đột biến gen
Nguyên nhân: gen cấu trúc bị đột biến
ARN thông tin bị đột biến cấu
trúc prôtêin biến đổi.
Hỏi: ở lớp 9 đã học, hãy nhắc lại

đột biến gen gây nên những hậu quả
gì?
GV bổ sung:
* Hậu qủa của đột biến gen
Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ đợc
tái bản qua cơ chế tự sao của ADN
Gen cấu trúc bị biến đổi mARN bị
biến đổi prôtêin biến đổi Tình
trạng bị biến đổi.
Ví dụ: Đột biến gen gây bệnh hồng
cầu hình lỡi liềm.
Luận Văn Tốt Nghiệp
20
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
* Lu ý: học sinh vận dụng hậu quả
đột biến gen để giải bài tập cuối ch-
ơng.
Giáo viên cho học sinh quan sát
hình 2,3, 5, 6 sách giáo khoa nhận
xét:
Hỏi: Cho ví dụ minh hoạ và giải
thích vì sao đa số đột biến gen là có
hại cho cơ thể?
Hỏi: đột biến gen có ý nghĩa gì
trong tiến hoá và chọn giống?
* Tính chất.
- Đa số đột biến gen thờng có hại
cho cơ thể sinh vật.
- Có những đột biến gen là trung
tính.

- Một số ít đột biến gen có lợi cho
sinh vật.
- Biểu hiện riêng lẻ, không xác
định, di truyền đợc.
* Vai trò của đột biến gen
- Đột biến gen tạo nguồn biến dẹ
không xác định có ý nghĩa lớn trong
sự tiến hoá.
VD: Một số đột biến tự nhiên có giá
trị kinh tế nh cừu Ancon chân ngắn,
quýt và nho không hạt.
- Con ngời đã gây đột biến nhân tạo
tạo đợc những giống tốt trong trồng
trọt, chăn nuôi.
Bài 6 sẽ đề cập rõ hơn vấn đề này.
Hỏi: qua bài học em có suy nghĩ gì
về vấn đề bảo vệ môi trờng và sức
khoẻ cho con ngời.
- Đột biến còn có ý nghĩa đối với
thực tiễn trồng trọt, chăn nuôi trong
việc cải tạo các giống cây trồng và gia
súc.
c. Củng cố: câu 2, 4 (sách giáo khoa)
d. Hớng dẫn về nhà
Su tầm tranh ảnh về các thể đột biến
Su tầm t liệu về đột biến có lợi - có hại - trung tính
Bài tập về nhà 1, 2, 3 trang (16 - 17) sách giáo khoa
Luận Văn Tốt Nghiệp
21
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A

Kỹ thuật dạy học bài 2 và 3 đột biến nhiễm sắc thể.
I. Logic của nội dung bài 2 và 3.
1. Vị trí của bài trong chơng trình.
Bài 2 và 3 đột biến nhiễm sắc thể là bài thứ 2 và 3 của chơng. Sau khi học
sinh đã đợc biết về đột biến gen với nội dung: Khái niệm đột biến gen, nguyên
nhân, cơ chế, tính chất và vai trò của đột biến gen, vì thế rất thuận lợi cho việc
tiếp thu kiến thức của bài này, cũng đợc nghiên cứu với những nội dung nh đột
biến gen.
- Bài 2 và 3 đột biến nhiễm sắc thể nhằm trình bày sự biến dị của vật chất
di truyền ở cấp độ tế bào.
- Trong bài 1 học sinh đã đợc biết về nguyên nhân chung của các dạng
đột biến là các tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh ( ) những rối loạn trong quá
trình sinh lý, sinh hoá của tế bào, vì vậy đến bài này không đề cập tới vấn đề
này nữa.
- Bài 1 cũng đã trình bày kỹ về cơ chế phát sinh, cơ chế biểu hiện của đột
biến gen, đó cũng là cơ chế chung cho đột biến. Vì thế bài này cũng không
trình bày kĩ về nó mà lại chỉ ra rõ ràng về các dạng đột biến nhiễm sắc thể.
Kiến thức bài 2-3 và bài 1 làm cơ sở cho bài 6: Đột biến nhân tạo
2. Logic nội dung bài 2 và 3
Bài này nội dung kiến thức đợc trình bày theo logic sau:
- Nêu khái niệm đột biến nhiễm sắc thể (NST) tiếp đến là đột biến cấu
trúc NST. Trong phần này không nêu nguyên nhân nữa vì đã nêu chung ở bài
1. Chỉ nêu cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST, phần này sách giáo khoa
trình bày con sơ sài vì vậy cần đợc bổ sung rõ hơn. Tiếp theo là các đột biến
cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
Trong phần này cần bổ sung cơ chế biểu hiện đột biến NST ngay sau khi
trình bày cơ chế phát sinh rồi mới trình bày đến các dạng đột biến cấu trúc
NST.
Luận Văn Tốt Nghiệp
22

Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
Tiếp đến phần II đột biến số lợng NST. Để giúp học sinh dễ theo dõi và
so sánh thì cũng nên để cơ chế phát sinh rồi đến biểu hiện (nh đã nêu ở phần 1
đột biến cấu trúc NST) rồi đến các dạng đột biến số lợng NST, đó là thể dị bội
, thể đa bội.
Trong bài 2 và 3 những nội dung trình bày trong sách giáo khoa về cơ bản
phù hợp về mặt lôgic, khi dạy nên tuân theo logic này. Tuy nhiên vẫn bổ xung
thêm về mặt bố cục, nội dung ở các phần cho rõ ràng hơn giúp học sinh dễ
học, so sánh đột biến gen đã học ở bài trớc.
II. Trình tự trình bày các nội dung và mức độ
1. Trình tự trình bày
- Nội dung và kiến thức bài 2 và 3
- Khái niệm đột biến NST
1.1 Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Khái niệm đột biến cấu trúc NST
a. Nguyên nhân (nhắc lại để học sinh dễ so sánh với bài đột biến gen,
chung cho cả đột biến NST)
b. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
c. Cơ chế biểu hiện đột biến NST (trình bày chung cho cả đột biến cấu
trúc và số lợng NST, phần này sách giáo khoa không đề cập tới).
d. Các dạng đột biến cấu trúc NST.
- Đột biến mất đoạn, các hình mất đoạn, cơ chế đột biến mất đoạn, hậu
quả đột biến mất đoạn.
- Đột biết lặp đoạn, các hình thức lặp đoạn, cơ chế của đột biến lặp đoạn,
hậu quả của đột biến lặp đoạn.
- Đột biến đảo đoạn, các hình thức đảo đoạn, cơ chế và hậu quả đảo đoạn
- Chuyển đoạn, cơ chế, các dạng và hậu quả của đột biến chuyển đoạn.
1.2 Đột biến số lợng NST
Khái niệm đột biến NST
a. Cơ chế biểu hiện đột biến NST

b. Các dạng đột biến số lợng NST và hậu quả
Luận Văn Tốt Nghiệp
23
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
- Thể dị bội: Thể tam nhiễm, thể đa nhiễm, thể một nhiễm, thể khuyết
nhiễm.
- Cơ chế hình thành thể dị bội: do 1 hay số cặp NST không phân ly
- Hội chứng DOWN, hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ OX hội chứng
Claiphentơ (XXY) hội chứng OY
- Thể đa bội: Thể đa bội chẵn, thể đa bội lẻ và cơ chế phát sinh
Đặc điểm của cơ thể đa bội chẵn, cơ thể đa bội lẻ và giải thích
1.3 Tính chất và vai trò của đột biến NST
a. Tính chất và vai trò của đột biến NST
- Đột biến NST bao giờ cũng biểu hiện thành kiểu hình
- Đột biến NST cũng mang tính riêng lẻ, không xác định, di truyền đợc
- Đột biến NST thờng làm biến đổi cả một bộ phận, một cơ quan, gây ra
những biến đổi lớn, đa số đột biến NST là có hại, một số trung tính, một số ít
có lợi.
b. Vai trò của đột biến NST
Đột biến NST đợc coi là nguyên nhân của quá trình tiến hoá trong tự
nhiên đa số thực vật là đa bội lớn hơn 2n, trong chọn giống ngời ta thờng dùng
các tác nhân lý hoá để gây đột biến NST đặc biệt là đột biến đa bội thể rồi
chọn lọc để tạo giống mới.
2. Những nội dung cần chú ý bổ xung
2.1 Đột biến cấu trúc NST
- Trong bài 2 và 3 không đề cập đến cơ chế biểu hiện đột biến NST nên
khi dạy cần bổ sung nội dung này.
- Đột biến NST nếu đợc xuất hiện ở hợp tử thì nhờ cơ chế nguyên phân sẽ
đợc thể hiện ngay trong đời sống cá thể
- Nếu đột biến NST xảy ra ở một vài tế bào sinh dỡng, nhờ cơ chế nguyên

phân đột biến sẽ đợc thể hiện trên một bộ phận của cơ thể.
- Nếu đột biến NST xảy ra ở quá trình giảm phân thì qua cơ chế thụ tinh
sẽ đợc thể hiện ở đời sau.
Luận Văn Tốt Nghiệp
24
Nguyễn Thị Thanh Nga - K25A
- Khi dạy về các đột biến cấu trúc NST cần tham khảo thêm về những
kiến thức sau:
Trang 43 - cơ sở di truyền học - Lê Đình Lơng, Phan Cự Nhân - NXB
giáo dục 1994
Khi đoạn bị mất bao gồm cả tâm động của NST, thì NST còn lại là không
tâm động và chỉ là một đoạn, thờng không đợc nhập vào nhân của tế bào con
hình thành qua phân bào, sẽ bị thoái hoá và loại khỏi tế bào
Mất đoạn ở dạng đồng hợp tử thờng là gây chết, ở đây vật chất di truyền
còn lại trên NST mất đọan này là rất ít, có thể mất đi một số gen quan trọng
đối với cơ thể. Mất đoạn dị hợp tử thờng dễ phát hiện qua kiểu hình, thờng
phụ thuộc phần di truyền bị tổn thơng. ở ngời có một số lớn bệnh lý gây nên
do mất đoạn NST, chỉ đợc phát hiện ở dạng dị hợp tử, các dạng mất đoạn đồng
hợp tử đều gây chết
Ví dụ: Hội chứng kêu nh mèo biểu hiện mất hoặc kém trí lực nghiêm
trọng và một số rối loạn khác. Bệnh này do mất đoạn ở cánh ngắn ở NST số 5
Lặp đoạn có thể gây ra hậu quả rất khác nhau đối với cơ thể, từ mức nhẹ
không đáng kể đến mức nghiêm trọng, có thể gây chết nếu phần NST lặp quá
lớn
Trang 44 - cơ sở di truyền học - Lê Đình Lơng, Phan Cự Nhân - NXB
giáo dục 1994
Đạo đoạn thông thờng không kéo theo hiện tợng mất mát vật chất di
truyền, nhng do trật tự đảo ngợc mà bản chất gen trong NST bị biến đổi tuy
rằng các đoạn còn lại của NST mà không xảy ra đảo đoạn thì vẫn nh cũ.
Trang 66 - Cơ sở di truyền học- Lê Đình Lơng- Phan Cự Nhân - NXB

giáo dục năm 1994
- Chuyển đoạn có thể xảy ra theo hai cách
+ Chuyển đoạn đơn: Trờng hợp mất đoạn của NST này đứt ra và gắn vào
NST nguyên vẹn không cùng nguồn của một cặp khác
+ Chuyển đoạn thuận nghịch hoặc giao hỗ: Trờng hợp có sự tách ra của
cả 2 NST và hai đoạn này trao đổi với nhau.
Luận Văn Tốt Nghiệp
25