Maladies syndromes edition tsunami - part 9 pdf

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lors d’infections répétées à streptocoques, pourrait être à l’origine de tics. Ainsi, l’interac-
tion entre facteurs génétiques et environnementaux serait responsable de la variabilité des
manifestations du SGT.
Est-il contagieux ?
Le SGT n’est pas une maladie contagieuse.
Quelles en sont les manifestations ?
Le SGT se manifeste de façon très variable d’un individu à l’autre. Il débute généralement
durant l’enfance avec l’apparition de tics qui apparaissent peu à peu et peuvent passer ina-
perçus au début. Les instituteurs sont souvent les premières personnes à noter un compor-
tement particulier chez les enfants atteints du SGT. La fréquence, le type de tics ainsi que
la partie du corps impliquée varient au cours du temps. Les tics moteurs apparaissent les
premiers et touchent généralement au début le visage, la tête et les épaules. Les tics sono-
res sont plus tardifs, ils apparaissent quelques semaines ou mois après les tics moteurs.
Un tic particulier peut être présent pendant quelque temps puis cesser brutalement et cé-
der la place à un autre tic. Tous les tics ne sont pas développés chez une même personne
atteinte du SGT, ils peuvent se modifi er, s’arrêter puis reprendre. Leur intensité est variable
d’une période à l’autre.
Les tics sont incontrôlables et surviennent souvent en rafale. Ils sont précédés par une
sensation d’inconfort psychologique et physique soulagée par la production du tic. Par
exemple, cette sensation particulière peut être une envie de se gratter la gorge avant un
tic de grognement ou de raclement de gorge. Le stress, la fatigue, l’anxiété et les excitants
augmentent l’intensité ou la fréquence des tics tandis que le sommeil, le plaisir sexuel,
l’alcool ou des activités nécessitant de la concentration les diminuent. De nouveaux tics
peuvent se développer au détriment des anciens, une personne atteinte du SGT peut adop-
ter les tics d’une autre personne porteuse du syndrome.
Les tics peuvent être contrôlés volontairement pendant quelques instants voire quelques
heures mais après la période de suppression, ils réapparaissent avec une intensité et une
fréquence plus importante qu’à l’accoutumée.
Tics moteurs
Les tics moteurs, liés à des contractions musculaires involontaires, peuvent être simples ou

complexes. Les tics moteurs simples se caractérisent par des mouvements soudains, rapides
et sans signifi cation : clignement des yeux, haussement d’épaules, crispation de la bouche,
secousse de la tête. Ces tics impliquent un seul muscle ou un petit groupe de muscles.
Les tics moteurs complexes sont des manifestations motrices plus coordonnées et plus
compliquées et peuvent ressembler à des mouvements volontaires mais qui ne sont pas ap-
propriés au contexte dans lequel ils sont réalisés : toucher, sentir, frapper, gestes obscènes
(copropraxie) ou imitation des mouvements effectués par quelqu’un d’autre (échopraxie).
Tics sonores
Les tics sonores peuvent également être simples ou complexes. Les tics sonores simples
les plus fréquents sont des bruits émis par la bouche ou le nez : renifl ement, grognement,
raclement de gorge, cris, rires involontaires ou clappement avec la langue par exemple.
Les tics sonores complexes ont un sens linguistique et peuvent être la répétition de mots ou
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syllabes prononcées soit par la personne atteinte elle-même (palilalie), soit par quelqu’un
d’autre (écholalie), ou encore l’utilisation involontaire d’un langage grossier ou obscène
(coprolalie). La coprolalie est l’un des tics sonores les plus handicapants mais concerne
moins de 20% des cas, aussi bien pendant l’enfance qu’à l’âge adulte.
Certaines personnes atteintes du SGT présentent une forme plus sévère qui associe aux
tics moteurs et sonores caractéristiques de ce syndrome des troubles comportementaux
variables. Parfois ces troubles peuvent être les premières manifestations du SGT, avant
l’apparition des tics.
Des troubles obsessionnels compulsifs (TOC) sont très souvent associés et sont plus fré-
quents chez les fi lles. Ils se manifestent d’abord comme une idée récurrente (obsession)
qui mobilise l’esprit jusqu’à ce qu’une action (compulsion) soit entreprise dans le but d’y

mettre fi n. Ces préoccupations sont souvent associées à un besoin de perfection, à une
recherche de symétrie. Parfois, certains enfants insistent pour que leurs parents répètent
plusieurs fois une même phrase jusqu’à ce qu’elle « sonne » bien.
Egalement souvent associés, les défi cits d’attention, avec hyperactivité ou non, touchent
plus souvent les garçons que les fi lles. Les enfants ont du mal à rester concentrés long-
temps ou à terminer ce qu’ils ont commencé. Ils sont distraits, passent d’une activité à
l’autre sans arrêt et ne peuvent intégrer qu’une seule consigne à la fois. Ils sont souvent
lunatiques, changeant d’humeur régulièrement et de façon imprévisible.
Des crises de rage sont aussi possibles, l’enfant perd le contrôle de lui-même et s’en prend
aux objets qui l’entourent pour soulager cette colère. Souvent, il ne se souvient pas de ses
actes juste après la crise.
Les automutilations peuvent également êtres associées aux tics et leur sévérité est souvent
corrélée à la sévérité des tics : se frapper, se cogner la tête, se précipiter volontairement
vers un obstacle, se mettre le doigt dans l’œil par exemple.
D’autres manifestations se retrouvent également dans le SGT : des troubles oppositionnels
qui se traduisent par un ensemble de comportement d’opposition, de désobéissance, de
provocation, des troubles anxieux, des troubles du sommeil ou encore des migraines.
Enfi n, les enfants atteints du SGT présentent souvent des troubles de l’apprentissage avec
des problèmes d’écriture (dysgraphie) ou de lecture. Ils peuvent avoir des problèmes dits
« visuo-moteurs » : l’enfant montre une certaine lenteur à recopier sur le papier des infor-
mations visuelles alors qu’il comprend correctement cette information.
La sévérité du SGT est le plus souvent fonction de la présence ou non de ces troubles com-
portementaux associés plutôt que fonction de la sévérité des tics eux-mêmes.
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Le schéma ci-dessous permet d’avoir une vision globale du SGT et des manifestations qui
lui sont associées :
Comment expliquer les symptômes ?

Le SGT serait dû à un dysfonctionnement biochimique dans le cerveau, au niveau des
noyaux gris centraux. Ces cellules produisent une substance chimique (neurotransmetteur)
qui intervient dans la communication entre les cellules nerveuses. Le dérèglement d’un ou
plusieurs neurotransmetteurs semblent mis en cause dans le SGT, principalement la dopa-
mine. Certains avancent que le dysfonctionnement pourrait avoir lieu dans le lobe frontal
du cerveau, région impliquée dans l’autocontrôle et l’inhibition de nos comportements et
la planifi cation de nos actions.
Schéma du soleil : Le syndrome de Gilles de la Tourette et les troubles associés.
Reproduit d’après />Schéma des noyaux gris centraux : Les noyaux gris centraux comprennent : le putamen, le globus pallidus, le noyau caudé, le noyau sous-thalamique et le Locus Niger.
Adapté d’après : g8.15.basal_ganglia.jpg
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Quelle est son évolution ?
Les tics apparaissent généralement dans les premières années de scolarisation. Leur sé-
vérité et leur fréquence augmentent jusqu’à l’adolescence puis diminuent à l’âge adulte.
Parfois, à la puberté, certains verront une diminution signifi cative des manifestations de
la maladie allant parfois jusqu’à des périodes sans aucun tic. A l’âge adulte, la personne
atteinte apprend à mieux contrôler son environnement et modifi e plus facilement ses tics
pour les rendre socialement acceptables et moins apparents. Les troubles comportementaux
associés peuvent également se manifester à l’âge adulte.
Le diagnostic
Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Gilles de la
Tourette ?
La description, l’observation des tics ainsi que l’histoire de leur évolution permettront au
médecin de poser le diagnostic du SGT. La présence d’un problème psychologique ou com-
portemental ou une histoire familiale de manifestations similaires de la maladie renforcera
celui-ci.
Des critères précis ont été défi nis pour le diagnostic du SGT :

- Présence de plusieurs tics moteurs et d’au moins un tic sonore à un certain moment mais
pas obligatoirement en même temps.
- Présence des tics plusieurs fois par jour, presque tous les jours ou par intermittence pen-
dant au moins un an, sans intervalle libre de tics pendant plus de trois mois consécutifs.
- nature, localisation, nombre, complexité et intensité des tics, variables au cours du
temps.
- Apparition des tics avant l’âge de 18 ans.
- Absence d’autres causes identifi ables.
D’autres types de tics sont parfois inclus dans la défi nition de la maladie : ce sont les tics
transitoires et les tics chroniques. Ils répondent aux critères énumérés ci-dessus, sauf au
premier : en effet, les tics transitoires présentent une durée inférieure à 1 an et les tics
chroniques sont des tics soit moteurs ou soit sonores, unique ou multiples, mais sans
coexistence entre les deux.
L’inclusion ou non de ces tics transitoires ou chroniques dans la défi nition du SGT expli-
que en partie les grandes variations dans l’estimation de la fréquence (prévalence) de la
maladie.
Actuellement, il n’existe pas de test pour diagnostiquer le SGT. Parfois, des examens neuro-
logiques complémentaires (électroencéphalogramme, scanner) ou certaines analyses san-
guines peuvent être réalisés pour écarter l’éventualité d’autres maladies qui se caractérisent
aussi par des mouvements anormaux.
Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ?
Comment faire la différence ?
Le SGT peut être confondu avec des maladies héréditaires également associées à des tics ou
des mouvements anormaux: les dystonies généralisées, la maladie de Huntington, la neu-
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roacanthocytose, la sclérose tubéreuse ou encore la maladie de Wilson ainsi que certaines
affections chromosomiques : syndrome de Klinefelter, syndrome de l’X fragile par exemple.

Le contrôle transitoire des tics présents dans le SGT permet de le différentier des autres ma-
ladies pour lesquelles cela n’est pas possible. La schizophrénie et les syndromes autistiques
doivent aussi être distingués du SGT. Enfi n, des médicaments ainsi que certaines infections
peuvent être à l’origine de tics qui ne doivent pas être confondus avec ceux du SGT.
Les aspects génétiques
Quels sont les risques de transmission aux enfants ?
On sait que le SGT présente une composante génétique importante et un pourcentage
élevé de personnes atteintes de ce syndrome a un ou plusieurs parents proches également
atteints. L’étude génétique de ces familles a montré que le risque pour un proche d’être
également atteint est d’environ 10%.
Le mode de transmission du SGT n’est pas clairement établi. Il a été suggéré une transmis-
sion autosomique dominante ce qui implique qu’une personne atteinte a un risque sur deux
de transmettre ce syndrome à ses enfants. Cependant, il semblerait qu’une transmission des
deux parents soit impliquée. De plus, les différents gènes suspectés pourraient, selon leur
provenance, du père ou de la mère, infl uencer différemment la sévérité des manifestations
de la maladie.
Peut-on faire un diagnostic prénatal ?
Non, actuellement il n’est pas possible de réaliser un diagnostic prénatal puisque les gènes
impliqués dans le SGT n’ont pas encore été identifi és.
Le traitement, la prise en charge, la prévention
Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?
Il n’existe pas de traitement à même de guérir du SGT mais les traitements disponibles
permettent généralement d’en atténuer les manifestations. Cependant, la plupart des en-
fants souffrant du SGT présentent des tics légers et n’ont pas besoin de traitement. Celui-ci
devient nécessaire si les tics sont plus importants et altèrent considérablement leur vie
quotidienne ou si l’enfant est malheureux et a du mal à gérer les manifestations de la ma-
ladie à l’école ou dans sa vie privée.
Des médicaments tels que les agonistes dopaminergiques (pergolide, ropinirole), les ago-
nistes GABAergiques (clonazepam), les agonistes alpha2-adrénergiques (clonidine, guanfa-
cine) sont généralement utilisés lorsque les tics sont légers. Pour les tics modérés à sévères,

les neuroleptiques classiques (pimozide, halopéridol, tiapride, phéniothazine) ou atypiques
(rispéridone, olanzapine, aripiprazole) sont plutôt utilisés.
Les troubles du comportement peuvent également être atténués par un traitement médica-
menteux agissant au niveau de la production des neurotransmetteurs. Pour les troubles ob-
sessionnels compulsifs, les antidépresseurs inhibiteurs de la recapture de la sérotonine sont
prescrits tandis que des agents noradrénergiques (amoxétine) ou des stimulants comme la
ritaline sont indiqués dans les défi cits d’attention-hyperactivité.
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Enfi n l’information de la personne atteinte du SGT et de son entourage (enseignants, fa-
mille…) joue un rôle fondamental dans le traitement de ce syndrome. Il permet la dédrama-
tisation de la maladie et une meilleure intégration dans la vie sociale. En effet, il est très
important de faire comprendre à l’entourage que ces tics sont involontaires et ne peuvent
pas être contrôlés de manière continue.
Quels sont les risques du traitement ?
Le traitement médicamenteux doit être mis en place seulement lorsqu’il est vraiment né-
cessaire. En effet, la plupart des médicaments entraînent des effets secondaires assez
importants : prise de poids considérable, disparition des règles, fatigue importante ou
apparition d’un état dépressif.
La ritaline, prescrite pour le traitement des défi cits d’attention-hyperactivité, peut tempo-
rairement augmenter les tics.
Un soutien psychologique est-il souhaitable ?
Souvent, une psychothérapie régulière est complémentaire du traitement du SGT. Les thé-
rapies comportementales (relaxation, modifi cation des habitudes) peuvent également amé-
liorer les tics, principalement lorsque le traitement médicamenteux n’apporte pas ou peu
d’effets bénéfi ques. Dans tous les cas, un soutien psychologique peut aider à surmonter les
diffi cultés quotidiennes entraînées par des tics trop gênants.
Comment se faire suivre ?

D’une manière générale, le médecin organisera la surveillance régulière pluridisciplinaire
qui dépendra principalement des troubles associés aux tics, s’ils sont présents.
Lorsqu’un traitement médicamenteux a été mis en place, le dosage de celui-ci ainsi que
l’apparition des effets secondaires devront être surveillés.
En présence d’un trouble de l’apprentissage, un soutien scolaire particulier est souvent
nécessaire ainsi qu’un suivi orthophonique en cas de problème d’élocution ou d’écri-
ture. Les performances scolaires sont également évaluées tout au long de l’enfance et
l’adolescence.
En cas de troubles du comportement ou de troubles psychiatriques, une consultation chez
un psychologue ou un psychiatre est conseillée et un suivi à long terme permettra de li-
miter ces manifestations.
Vivre avec
Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie
familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?
Dans la majorité des cas le SGT n’a pas de conséquences importantes sur la vie sociale,
scolaire ou professionnelle des personnes atteintes par ce syndrome.
Un rendez-vous avec le médecin et/ou le psychologue scolaire est conseillé afi n de dis-
cuter des problèmes éventuels pouvant se manifester durant la scolarité et de leur prise
en charge, et certains enfants auront besoin d’une surveillance scolaire particulière. Des
solutions, souvent bénéfi ques, pourront aider à son intégration : utilisation d’un magné-
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tophone, d’une machine à écrire ou d’un ordinateur pour les problèmes d’écriture ou de
lecture par exemple. Dans certains cas, un tutorat individuel ou une assistance pédagogique
à domicile pourront être envisagés.
A l’âge adulte, lorsque les tics sont très invalidants ou lorsqu’un trouble du comportement
est associé aux tics, des problèmes au niveau de l’insertion sociale peuvent également se
poser.

  En savoir plus
Où en est la recherche ?
Actuellement, les chercheurs visent à localiser les gènes responsables du SGT et à mieux
comprendre les mécanismes impliqués dans les manifestations de la maladie afi n d’en amé-
liorer le traitement. Récemment, une étude a montré l’implication du gène SLITRK1 dans
les manifestations du SGT.
Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints
de la même maladie ?
En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs
coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur,
prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).
POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE
CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
numéro azur, prix d’une communication locale
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr
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CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Professeur Philippe Damier
Consultation multidisciplinaire des
mouvements anormaux (maladie de
Gilles de la Tourette, dystonie)
Consultation de neurologie - Clinique
neurologique
CHU Hôpital Guillaume et René
Laënnec, Nantes

Association Française pour
le Syndrome Gilles de la Tourette

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(nerfs moteurs ou sensitifs respectivement) ou vers les organes internes (système nerveux
autonome). Tous les nerfs commandant les mouvements des membres ou des muscles res-
piratoires peuvent donc être touchés. Ces nerfs sont constitués de fi bres recouvertes d’une
gaine isolante, appelée myéline (fi gure 1), comparable à l’isolant recouvrant les fi ls élec-
triques. La myéline assure le bon fonctionnement des nerfs et favorise la transmission du
message nerveux. Dans le syndrome de Guillain-Barré, la myéline est altérée voire détruite
(on parle de démyélinisation). Cette altération entraîne un ralentissement (ou un « court-
circuit ») de la transmission du signal nerveux, responsable des symptômes de faiblesse et
de sensations anormales. Si la transmission nerveuse est trop lente, ou si elle se bloque, le
malade peut même être paralysé.
La cause exacte du syndrome de Guillain-Barré n’est pas connue, mais la démyélinisation
a probablement une origine auto-immune : les défenses immunitaires, qui normalement
ne s’attaquent qu’aux éléments « étrangers » (bactéries, virus…), se retournent contre
l’organisme lui-même et l’attaquent. Plus précisément, l’organisme produit des anticorps
(molécules de défense) nocifs, appelés auto-anticorps, qui endommagent la myéline et
occasionnent des réactions infl ammatoires douloureuses.
On ne sait pas encore pour quelle raison les défenses immunitaires se dérèglent, mais il
est probable qu’une infection soit à l’origine de la réaction excessive et anormale du sys-
tème immunitaire. En effet, environ deux tiers des personnes atteintes d’un syndrome de
Guillain-Barré ont souffert d’une infection virale ou bactérienne dans les jours ou les semai-
nes précédant le début des symptômes. Ces infections peuvent aller d’un rhume banal à des
maux de gorge en passant par des troubles gastriques et intestinaux. Les cytomégalovirus
et le virus d’Epstein Barr (virus de la mononucléose infectieuse) semblent souvent en cause.
La principale bactérie incriminée est Campylobacter pilori (responsable de certaines gastro-
entérites). Toutefois, les mécanismes par lesquels les virus ou les bactéries provoquent chez
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Figure 1
La gaine de myéline entourant les nerfs périphériques est endommagée au cours du
syndrome de Guillain-Barré.
( />Le syndrome de Guillain Barré
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certaines personnes un syndrome de Guillain-Barré n’ont pas encore été élucidés.
Exceptionnellement, le déclenchement du syndrome peut également être lié à la prise de
certains médicaments (comme la streptokinase, le danazol, le captopril…). Bien que plu-
sieurs vaccins aient été incriminés, aucune étude n’a permis de confi rmer leur rôle dans le
déclenchement de la maladie.
Est-elle contagieuse ?
Non, le syndrome de Guillain-Barré n’est pas une maladie contagieuse.
Quelles en sont les manifestations ?
Le syndrome de Guillain-Barré se manifeste par des symptômes de sévérité très variable
d’une personne à l’autre. Chez certaines personnes, il peut même passer inaperçu ou être
assimilé à une maladie virale banale. Il évolue en trois phases, succédant à un épisode
infectieux (de type grippe, angine ou gastro-entérite).
Le syndrome de Guillain-Barré atteint les nerfs permettant de percevoir les sensations (cha-
leur, froid, etc.), ainsi que ceux commandant les mouvements musculaires (pour marcher,
respirer, avaler, parler, etc.).
- Les premiers symptômes comprennent donc des sensations anormales telles qu’engourdis-
sement, picotements, fourmillements, sensations de décharge électrique ou de vibrations,
se manifestant surtout dans les pieds et les mains. Une faiblesse musculaire d’intensité
variable, allant jusqu’à une paralysie d’un membre, survient également, d’abord dans les
pieds, puis « remonte » vers les membres supérieurs et la tête (visage et cou). De manière
générale, l’atteinte est symétrique (elle concerne les deux côtés du corps en même temps)

et progresse rapidement.
Des douleurs intenses ou des crampes peuvent apparaître surtout au niveau du dos, des
fesses et des cuisses. Elles peuvent même constituer les premiers symptômes.
Différents nerfs peuvent être touchés au niveau de la tête, ayant des conséquences di-
verses : paralysie du mouvement des yeux ou des muscles du visage, gêne ou diffi culté à
avaler … Dans ce dernier cas, le malade est sujet à des fausses routes (passage des ali-
ments ou de la salive dans les voies respiratoires), parfois graves car elle peuvent conduire
à un étouffement.
Les nerfs contrôlant le diaphragme, principal muscle respiratoire, peuvent aussi être at-
teints, empêchant le malade de respirer correctement. Le recours à une ventilation artifi -
cielle est parfois nécessaire pendant quelque temps.
Cependant, il est impossible de connaître à l’avance l’importance des paralysies, qui varie
beaucoup d’un malade à l’autre.
Cette première phase du syndrome dure le plus souvent entre une à trois semaines, parfois
un mois, et le malade doit parfois être hospitalisé en réanimation. En effet, si les muscles
respiratoires ou les muscles contrôlant la déglutition sont atteints, une surveillance médi-
cale étroite s’impose pour éviter les complications graves.
- A cette phase du syndrome succède un « plateau » de durée variable (quelques jours à
quelques semaines), au cours duquel les symptômes se stabilisent. Alors que les paraly-
sies sont maximales, d’autres symptômes peuvent apparaître, liés à l’atteinte du système
nerveux dit autonome, qui contrôle les fonctions « automatiques » (c’est-à-dire non volon-
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taires) du corps, comme la pression sanguine, le fonctionnement de la vessie et du tube
digestif, la sudation, etc.
Ces manifestations comprennent le plus souvent :
- une accélération des battements cardiaques (tachycardie) ou au contraire un ralen-
tissement (bradycardie)

- des problèmes de régulation de la tension artérielle avec des chutes brutales de
cette dernière (hypotension) ou au contraire une augmentation anormale (hypertension).
- plus rarement, un ralentissement du transit digestif avec des risques de
constipation.
En outre, pendant toute cette phase, on peut observer des complications survenant fré-
quemment chez des malades hospitalisés en réanimation pendant une longue période en
position couchée : risque de formation de caillots sanguins dans les veines des jambes
(phlébites), et risque d’infections, surtout respiratoires et urinaires.
- La dernière phase du syndrome est la phase de récupération, au cours de laquelle les
symptômes régressent. Cette phase dure plusieurs mois. La récupération peut être totale
mais certaines séquelles peuvent persister, en fonction de la sévérité du syndrome.
Variante du syndrome de Guillain-Barré
Une maladie proche du syndrome de Guillain-Barré (le syndrome de Miller-Fischer) pour-
rait représenter une forme variante localisée. Le syndrome de Miller-Fischer associe une
paralysie des mouvements des yeux (ophtalmoplégie), une incoordination des mouvements
(ataxie) et une absence de réfl exes (aréfl exie). Cette affection, qui succède également à un
syndrome infectieux (dû le plus souvent à une bactérie appelée Campylobacter jejuni et res-
ponsable d’une gastro-entérite), peut avoir la même évolution que le syndrome de Guillain-
Barré classique. Elle est généralement traitée comme le syndrome de Guillain-Barré.
Quelle est son évolution ?
La sévérité du syndrome de Guillain-Barré est très variable, tout comme son évolution.
Les formes sévères nécessitent une hospitalisation d’urgence en réanimation, en raison des
diffi cultés respiratoires potentielles, du risque de fausses routes, des fl uctuations du rythme
cardiaque et de la tension artérielle potentiellement dangereuses.
Dans de rares cas, le décès peut survenir suite à un arrêt cardiaque, ou à des complica-
tions observées chez les malades gardés longtemps en réanimation (infections, caillots
sanguins ). Le risque de décès augmente avec l’âge.
Dans près de 85 % des cas, la récupération est totale au bout de six à douze mois, car la
gaine de myéline se reconstruit peu à peu.
Dans les cas sévères, la rééducation peut être longue, et environ 10 % de l’ensemble des

personnes atteintes gardent des séquelles. En effet, il arrive qu’en plus de la myéline, la fi -
bre nerveuse elle-même soit endommagée, et ce de façon irréversible. Les séquelles peuvent
inclure une diminution de la sensibilité au toucher, une persistance des fourmillements ou
de la faiblesse musculaire, surtout dans les pieds ou les mains.
Enfi n, les rechutes sont possibles, mais rares (5 % des cas).
En règle générale, l’évolution est d’autant plus favorable que le malade est jeune, que les
signes sont modérés et que la phase de plateau est courte.
Le syndrome de Guillain Barré
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Le diagnostic
Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Guillain-Barré ? En
quoi consistent les examens complémentaires ? A quoi vont-ils
servir ?
Le diagnostic du syndrome de Guillain-Barré est suspecté à partir des symptômes, qui inci-
tent à consulter un médecin rapidement. Deux examens complémentaires sont utiles :
- La ponction lombaire : elle consiste à prélever le liquide circulant autour de la moelle
épinière (le liquide céphalo-rachidien) pour rechercher une élévation anormale de protéi-
nes évocatrice du syndrome de Guillain-Barré. La ponction lombaire se fait à l’aide d’une
aiguille au niveau de la colonne vertébrale dans le bas du dos, éventuellement sous anes-
thésie locale.
- L’électromyogramme (EMG) : cet examen permet d’évaluer le fonctionnement des nerfs
et des muscles à l’aide d’électrodes (se présentant comme des petites aiguilles). Dans le
syndrome de Guillain-Barré, l’électromyogramme révèle que les muscles fonctionnent bien,
mais que les nerfs qui leur donnent les ordres sont endommagés. En effet, la démyélini-
sation se traduit par des signes électriques particuliers qui permettent de confi rmer le
diagnostic.
Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ?
Le syndrome de Guillain-Barré peut être confondu avec des maladies touchant la moelle

épinière (« cordon » situé à l’intérieur de la colonne vertébrale, qui prolonge le cerveau et
permet d’acheminer les messages nerveux provenant du cerveau aux différentes parties du
corps). Dans ce cas, une IRM (imagerie par résonance magnétique) peut permettre de faire
la différence.
Certaines affections, dont les symptômes sont proches de ceux observés dans le syndrome
de Guillain-Barré, peuvent également poser des problèmes de diagnostic aux médecins :
intoxications médicamenteuses, porphyries, botulisme, maladie de Lyme… Elles nécessitent
le recours à des examens complémentaires spécifi ques.
Peut-on dépister cette maladie chez les personnes à risque
avant qu’elle ne se déclare ?
Non, le syndrome de Guillain-Barré ne peut pas être dépisté.
Les aspects génétiques
Quels sont les risques de transmission aux enfants ? Quels
sont les risques pour les autres membres de la famille ?
Il est possible que certains gènes prédisposent au syndrome de Guillain-Barré, ce qui signi-
fi e que les personnes possédant ces gènes sont plus susceptibles que les autres de dévelop-
per la maladie. Cependant, les cas familiaux (plusieurs personnes atteintes au sein d’une
même famille) sont exceptionnels. Ainsi, le syndrome de Guillain-Barré n’est en aucun cas
directement transmis des parents aux enfants. Ce n’est donc pas une maladie héréditaire.
Le syndrome de Guillain Barré
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Le traitement, la prise en charge, la prévention
Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ? Quels
bénéfices attendre du traitement ? Quels sont ses risques ?
Le syndrome de Guillain-Barré nécessite une hospitalisation immédiate. En effet, il est
important de traiter la maladie le plus rapidement possible, avant que les lésions des nerfs
soient trop importantes.
Deux traitements principaux, d’effi cacité comparable, permettent de limiter le processus

d’endommagement des nerfs, et de ce fait de limiter la sévérité du syndrome.
- La plasmaphérèse, qui est une sorte de « nettoyage » du sang du malade, consiste à rem-
placer le plasma (partie liquide du sang, auquel on a ôté les cellules comme les globules
rouges, blancs…) du malade par du plasma sain. Cette technique permet d’éliminer du sang
du malade les auto-anticorps détruisant la myéline. Plusieurs séances d’environ 2 heures
sont nécessaires.
- L’autre traitement couramment utilisé est l’injection d’immunoglobulines intraveineuses
(IgIV). Le terme immunoglobuline est un synonyme d’anticorps. Cette technique consiste
à injecter au malade (sous forme de perfusion) des anticorps issus du sang de plusieurs
donneurs. Par des mécanismes encore mal connus, ces IgIV neutralisent les auto-anticorps
néfastes probablement à l’origine du syndrome.
Ce traitement est plus facile à administrer que la plasmaphérèse, et ses effets secondaires
sont rares. Il s’agit surtout de réactions allergiques, de douleurs musculaires, de fi èvre et de
maux de tête survenant pendant la perfusion, ainsi que de maux de tête et de vomissements
environ 24 heures après la perfusion.
Enfi n, l’ensemble des symptômes liés au syndrome de Guillain-Barré doit être traité pour
soulager le malade.
Diffi cultés respiratoires
Environ un quart des malades, pendant la phase initiale de la maladie, souffre d’une at-
teinte des nerfs contrôlant la respiration. Cette atteinte, qui peut survenir rapidement, peut
être très dangereuse si elle n’est pas prise en charge (puisque le malade peut brutalement
cesser de respirer).
Une fois hospitalisé, le malade est placé sous étroite surveillance, et des tests mesurant
sa capacité respiratoire sont effectués quotidiennement. En cas d’atteinte respiratoire trop
importante, une ventilation assistée est instaurée. Il s’agit le plus souvent d’une intuba-
tion, c’est-à-dire l’introduction par la bouche ou le nez d’un tube insuffl ant de l’air dans
les voies respiratoires (trachée).
Les sécrétions des bronches ont tendance à s’accumuler (puisque le malade n’arrive pas à
tousser effi cacement), ce qui peut entraîner des infections respiratoires (pneumonie).
Des aspirations des bronches et des séances de kinésithérapie respiratoire, véritable toilette

des poumons destinée à « drainer » les sécrétions bronchiques, sont généralement mises
en place pour faire tousser et expectorer le malade.
Dans certains cas, notamment si une ventilation assistée prolongée est nécessaire, une tra-
chéotomie temporaire peut être réalisée : il s’agit d’une intervention consistant à créer un
orifi ce dans la trachée, à travers lequel un tube est introduit, pour faciliter la respiration.
Elle n’est pas systématique et s’envisage au cas par cas.
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Il faut noter que les malades sous respiration artifi cielle ne peuvent pas parler mais restent
conscients et peuvent communiquer par d’autres moyens.
Le malade reste sous ventilation artifi cielle jusqu’à ce que ses muscles respiratoires permet-
tent à nouveau d’assurer la respiration de manière autonome.
Troubles de la déglutition
Si des troubles de la déglutition sont présents et que le malade ne peut plus s’alimenter
sans risque de fausse route, une sonde gastrique est mise en place. Il s’agit d’un tube
souple passé par le nez et qui descend jusqu’à l’estomac, à travers duquel de la nourriture
liquide est introduite.
Problèmes liés à l’hospitalisation
Le fait de rester allongé pendant une longue période peut entraîner des complications,
comme des escarres (plaies survenant surtout au niveau des fessiers et des talons en raison
de la pression exercée sur ces zones par le corps du malade). Le personnel soignant procède
donc à des changements de position fréquents du malade pour prévenir les escarres et di-
minuer la douleur. La prise de médicaments anti-coagulants et le port de bas de contention
permettent de limiter le risque de formation d’un caillot de sang dans les veines (phlébite)
au niveau des jambes.
Tension artérielle
Dans le syndrome de Guillain-Barré, on peut observer des variations de la tension arté-
rielle (qui augmente ou diminue) ainsi que des variations du rythme cardiaque (anorma-

lement lent ou rapide). Plusieurs médicaments sont disponibles pour traiter ces différents
symptômes.
Traitement de la douleur
Parfois, quand la douleur est intense, en particulier à la phase initiale, le recours à des
médicaments anti-douleur (antalgiques) est nécessaire.
Quelles sont les autres options thérapeutiques ?
Afi n de retrouver sa force musculaire, des exercices de kinésithérapie et de physiothérapie
sont indispensables et peuvent être mis en place dès le début de la maladie.
Des exercices passifs (massages par exemple) sont utilisés pendant la phase la plus grave
de la maladie et sont suivis par des exercices actifs lorsque la personne retrouve un peu de
force. Les exercices de rééducation permettent ainsi de renforcer les bras et les jambes, de
réapprendre à exécuter les activités de la vie quotidienne (à l’aide d’un ergothérapeute),
et de prévenir les complications des paralysies (raideur des articulations, rétraction des
muscles et des tendons).
La kinésithérapie et la physiothérapie doivent être poursuivies s’il y a des séquelles im-
portantes. Au besoin, des appareils orthopédiques peuvent également être prescrits pour
assurer le soutien et l’équilibre.
Quelles seront les conséquences du traitement pour la vie
quotidienne ?
La plasmaphérèse ou l’injection d’IgIV, si elles sont mises en place rapidement, permettent
de limiter la détérioration respiratoire et l’extension des paralysies. Le traitement permet
par conséquent de réduire la durée de l’hospitalisation et de favoriser la récupération.
8
Le syndrome de Guillain-Barré peut survenir pendant la grossesse. Même dans les formes
sévères, il n’augmente pas le risque de fausse couche ni celui de mort fœtale. Il n’affecte
pas non plus le développement du bébé, et le traitement par immunoglobulines peut être
suivi sans danger. Par ailleurs, la grossesse ne modifi e pas l’évolution du syndrome de
Guillain-Barré et l’accouchement peut se faire par voie basse, même en cas de paralysie de
la mère.
Un soutien psychologique est-il souhaitable ?

L’évolution des paralysies et la perte progressive d’autonomie crée un état d’anxiété et d’in-
quiétude. L’état du malade peut se dégrader très vite, nécessitant des mesures de réanima-
tion impressionnantes (intubation, monitoring du rythme cardiaque…). Le découragement
et le renoncement peuvent s’installer, surtout lorsque les progrès tardent à arriver, et qu’il
existe des séquelles potentielles.
Un soutien psychologique peut donc être nécessaire pour le malade et ses proches.
Comment se faire suivre ?
Le suivi du syndrome de Guillain-Barré est assuré dans les services hospitaliers de neuro-
logie. La récupération des capacités physiques, très lente, nécessite un suivi de plusieurs
mois et parfois jusqu’à un an ou plus. Le rythme des consultations sera fi xé par le médecin
qui appréciera les progrès du malade. La kinésithérapie doit être poursuivie aussi long-
temps que nécessaire car des progrès peuvent encore être effectués plusieurs mois après
la rémission.
Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître
en cas d’urgence ?
Tout antécédent médical de la personne malade doit être communiqué à l’équipe soi-
gnante. En effet, le diabète, l’hypertension et toute maladie cardio-vasculaire ou rénale,
peuvent se compliquer lors du syndrome de Guillain-Barré. Des mesures particulières (adap-
tation des doses, changement des traitements…) peuvent être nécessaires pour éviter ces
complications.
Peut-on prévenir cette maladie ?
Non, il n’existe aucune forme de prévention pour le syndrome de Guillain-Barré.
Vivre avec
Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie
familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?
Le syndrome de Guillain-Barré retentit pendant longtemps sur la vie du malade. Qu’il s’agisse
d’un enfant ou d’un adulte, la maladie a un impact émotionnel, social et fi nancier sur les
proches, conjoint ou parents. Ces derniers subissent une anxiété importante liée à la dé-
gradation soudaine de l’état de santé du malade. La peur du lendemain est également très
présente pendant toute la durée des troubles.

La cessation de l’activité professionnelle pendant plusieurs mois peut être nécessaire dans
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les formes graves du syndrome de Guillain-Barré. Par la suite, s’il y a des séquelles, et selon
leur gravité, une réorientation professionnelle ou un réaménagement du temps de travail
peuvent être envisagés.
Pour les enfants, la scolarité est perturbée pendant la durée de la maladie. Des mesures
spéciales, temporaires, peuvent être nécessaires. L’enseignement à domicile ou par corres-
pondance sont des moyens qui permettent le maintien du contact avec le milieu scolaire
durant la convalescence.
Quand l’évolution de la maladie est favorable, les activités sportives peuvent être reprises
progressivement.
En savoir plus
Où en est la recherche ?
La recherche vise à mieux comprendre les mécanismes à l’origine de la démyélinisation, et
à mettre en place des traitements plus effi caces.
L’effi cacité de la plasmaphérèse et de l’injection d’immunoglobulines est également
évaluée.
Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints
de la même maladie ?
En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs
coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur,
prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).
Les prestations sociales en France
En France, les personnes souffrant du syndrome de Guillain-Barré peuvent bénéfi cier d’une

prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale en ce qui concerne le remboursement des
frais médicaux. Cette prise en charge peut être maintenue en cas de séquelles neurologi-
ques graves.
Dans ce cas, les malades ont la possibilité d’obtenir une allocation de personne handicapée
en déposant un dossier auprès de la Maison départementale des personnes handicapées
(MDPH). Suivant leur état, une prestation de compensation du handicap peut aussi être al-
louée aux malades. Enfi n, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées majeu-
res ou mineures dont le taux d’incapacité dépasse 80 %, de bénéfi cier de certains avantages
fi scaux ou de transports. La carte « station debout pénible » et le macaron permettant de
se garer sur les places réservées aux personnes handicapées peuvent être obtenus en fonc-
tion de l’état de la personne atteinte. L’orientation vers les établissements spécialisés est
sous le contrôle de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées
(CDAPH), organisée au sein de la MDPH.
Le syndrome de Guillain Barré
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POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE
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numéro azur, prix d’une communication locale
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr
CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Docteur Francis Bolgert
Service de Réanimation Neurologique
Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris
Association des Paralysés de
France
Association Française du Lupus

et autres maladies auto-immunes
1
La maladie
Qu’est-ce que le syndrome de Joubert ?
Le syndrome de Joubert est une affection d’origine génétique touchant le cervelet et le
tronc cérébral, deux organes situés à la base du cerveau (voir fi gure 1). La maladie se carac-
térise chez le nourrisson, dans sa forme complète, par l’existence d’une hypotonie (enfant
trop mou), de troubles du rythme respiratoire avec alternance d’accélérations et/ou de
pauses et de mouvements anormaux des yeux. Chez l’enfant plus grand, les manifestations
de la forme complète sont un trouble de l’équilibre (ataxie) et de la coordination des mou-
vements, des troubles de l’oculomotricité (mouvements des yeux) ainsi que des diffi cultés
d’apprentissage d’intensité variable. Il existe des formes plus modérées, chez des enfants
ne présentant pas toutes les manifestations du syndrome. Cette affection a été décrite en
1969 par Joubert et Eisenring.
Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?
Il existe très peu d’études faisant état de la prévalence de la maladie (nombre de personnes
atteintes dans une population donnée à un moment donné). On estime que cette affection
touche environ un enfant sur 100 000.
Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout en
France et dans le monde ?
Le syndrome de Joubert atteint aussi bien les garçons que les fi lles, quelle que soit leur
origine géographique. Les premières manifestations sont le plus souvent détectées dès la
naissance mais parfois plus tard.
A quoi est-elle due ?
Le syndrome de Joubert est une maladie génétique. Des anomalies (mutations) dans plu-
sieurs gènes (au moins 5) peuvent être responsables du syndrome de Joubert. Actuellement,
Le syndrome de Joubert
Le syndrome de Joubert-Boltshauser
La maladie
Le diagnostic

Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la prévention
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Le syndrome de Joubert
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Madame, Monsieur,
Cette fi che est destinée à vous informer sur le syndro-
me de Joubert. Elle ne se substitue pas à une consulta-
tion médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue
avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser
les points qui ne vous paraîtraient pas suffi samment
clairs et à demander des informations supplémentaires
sur votre cas particulier. En effet, certaines informa-
tions contenues dans cette fi che peuvent ne pas être
adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque
patient est particulier. Seul le médecin peut donner
une information individualisée et adaptée.
2
trois d’entre eux ont été identifi és et leur structure est connue : il s’agit de NPHP1 situé
sur le chromosome 2, AHI1 sur le chromosome 6 et CEP290 (NPHP6) sur le chromosome
12. Des anomalies (mutations) sont retrouvées dans le gène NPHP1 dans environ 1 à 2%
des syndromes de Joubert et dans le gène AHI1 dans environ 11% des cas. La fréquence
des mutations du gène CEP290 n’est pas encore bien connue. Au moins deux autres gènes
peuvent être en cause mais seule leur localisation sur un chromosome est actuellement
connue (JBTS1 sur le chromosome 9 et JBTS2 sur le chromosome 11).
Est-elle contagieuse ?
Non, les maladies génétiques ne sont pas contagieuses.
Quelles en sont les manifestations ?

Dans les premiers mois de la vie, les enfants atteints d’un syndrome de Joubert sont ha-
bituellement mous (hypotoniques), leur développement moteur est en retard par rapport
aux nourrissons du même âge. Ils peuvent présenter des anomalies respiratoires avec une
respiration irrégulière alternant des pauses respiratoires (apnées) et une accélération du
rythme respiratoire. Ces troubles respiratoires, parfois inquiétants, peuvent nécessiter une
prise en charge spécifi que durant les premières semaines de vie mais ils ont tendance à
diminuer et disparaître avec l’âge. Des mouvements anormaux des yeux à type de saccades
(nystagmus) peuvent également être présents. Cependant, les manifestations de la maladie
sont très variables d’un enfant à l’autre y compris à l’intérieur d’une même famille et il est
donc diffi cile de décrire une forme type.
Dans la petite enfance, on constate des troubles de l’équilibre qui, associés à l’hypotonie,
retardent les acquisitions motrices, comme la station assise ou la marche. Certains en-
fants ont des mouvements particuliers de la langue. Il y a assez souvent des troubles des
mouvements oculaires avec une diffi culté à suivre du regard, donnant parfois l’impression
que l’enfant ne regarde pas bien en face ou qu’il fuit le regard (apraxie oculomotrice). Ces
troubles de la motricité des yeux peuvent être compensés par des petites secousses ou une
inclinaison de la tête. Les mouvements oculaires anormaux s’améliorent avec l’âge.
Le niveau intellectuel est très variable d’un enfant à l’autre allant d’un défi cit important
à une intelligence normale. Les diffi cultés d’élocution peuvent gêner la parole. Quelques
enfants ont des crises convulsives.
Certains enfants ont été considérés comme autistes mais des études plus récentes suggè-
rent qu’il ne s’agit pas d’autisme mais de diffi cultés de communication en rapport avec les
troubles spécifi ques de ces enfants (oculomotricité, communication verbale).
D’autres manifestations sont plus rares, comme :
- des manifestations oculaires : une atteinte de la rétine de sévérité variable allant d’une
cécité précoce à une atteinte beaucoup plus modérée et de survenue plus tardive, une chute
des paupières (ptôsis), un strabisme, une mauvaise vision (amblyopie) et des « trous »
dans la rétine (colobomes choriorétiniens) qui peuvent entraîner des symptômes variables
selon leur localisation.
- des manifestations rénales : l’atteinte rénale consiste, soit en une dysplasie rénale mul-

tikystique, soit en une néphronophtise. Dans la dysplasie multikystique, l’échographie ré-
nale met en évidence des cavités remplies de liquide (kystes) de taille variable, disséminées
dans le rein. Ces lésions surviennent précocement et peuvent se voir soit avant, soit à la
naissance. La néphronophtise est une maladie rénale survenant dans la première ou la
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seconde décennie de la vie. Les enfants atteints boivent beaucoup (polydipsie) et urinent
beaucoup (polyurie) car ils ont un défaut de concentration des urines. Dans cette atteinte,
la fonction des reins a tendance à se détériorer progressivement.
- des manifestations hépatiques, rares, avec un foie augmenté de volume et parfois fonc-
tionnant mal (fi brose hépatique).
- des doigts surnuméraires (polydactylie) d’un côté ou des deux.
- d’autres manifestations plus rares ont parfois été observées : dysfonctionnement hormo-
nal, anomalie des os, autres malformations du cerveau,…
En fonction des signes associés, on dit parfois que l’enfant a un syndrome portant un autre
nom que syndrome de Joubert (COAH, Arima,…) mais il semble que ces différents syndro-
mes fassent tous partie d’un groupe de syndromes ayant les mêmes causes (on les appelle
parfois syndromes cérébello-oculo-rénaux).
Il faut redire que les manifestations du syndrome de Joubert sont extrêmement variables
d’un malade à l’autre. La liste des manifestations décrites ci-dessus peut paraître inquié-
tante mais aucun enfant n’a à la fois tous ces signes.
On connaît encore insuffi samment les corrélations entre les manifestations cliniques et le
gène responsable. Mais il semble que les enfants ayant une anomalie dans le gène NPH1 ont
presque toujours une néphronophtise, mais rarement une maladie rétinienne. Ceux ayant
une mutation dans le gène AHI1 semblent avoir souvent une atteinte rétinienne mais très

rarement une atteinte rénale. On connaît encore mal les signes plus fréquemment associés
au gène CEP.
Comment expliquer les symptômes ?
Les enfants atteints du syndrome de Joubert ont une malformation du système nerveux
central qui associe une absence ou une diminution de volume (agénésie ou hypoplasie) de
la partie médiane du cervelet (vermis cérébelleux). Les malformations du cervelet sont à
l’origine de l’hypotonie, des troubles de l’équilibre et des mouvements anormaux des yeux.
En effet, le rôle du cervelet est de coordonner les mouvements. Les anomalies du tronc
cérébral, l’organe situé sous le cervelet (fi gure 1) sont responsables des anomalies respira-
toires car les centres nerveux contrôlant la respiration sont situés dans le tronc cérébral.
Quelle est son évolution ?
L’évolution est très variable d’un enfant atteint à l’autre. Les manifestations les plus gê-
nantes sont les troubles de l’équilibre à l’origine de diffi cultés de la marche, les troubles

cerveau
cervelet
tronc
cérébral
Figure 1 : Vue latérale de l’encéphale
(schéma extrait de Servier Medical Art
)
Le syndrome de Joubert
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diagnostic prénatal moléculaire : on analyse l’ADN (matériel génétique) du fœtus à partir
d’un prélèvement de villosités choriales (biopsie de trophoblaste, le tissu embryonnaire
à l’origine du placenta, à 12 semaines d’absence de règles) ou d’une amniocentèse (à 16
semaines). On regarde si le fœtus a reçu ou non les mêmes deux mutations que l’enfant
atteint. L’analyse génétique qui est réalisée dans ces cas est très fi able. Ces examens com-

portent un risque faible de fausse couche qu’il convient de discuter en consultation de
génétique au préalable.
Quand l’anomalie génétique n’a pu être mise en évidence chez l’enfant atteint, seules
l’échographie et l’IRM peuvent alors permettre de diagnostiquer une récidive de l’affection
pour une nouvelle grossesse. L’échographie permet de visualiser certaines malformations
associées dès le premier trimestre de la grossesse. Cependant, c’est surtout au second tri-
mestre que la plupart des malformations (anomalies du cervelet, anomalies rénales ou des
doigts) deviendront visibles. Une IRM peut également être réalisée au 3ème trimestre. Ces
diagnostics par échographie et IRM présentent l’inconvénient d’être plus tardifs et ne sont
pas fi ables à 100%.
Le diagnostic est plus diffi cile lorsqu’il s’agit du premier cas dans une famille. En effet, dans
cette situation l’anomalie génétique n’est jamais connue et les malformations dépistées à
l’échographie sont parfois diffi ciles à rattacher au syndrome de Joubert. L’IRM fœtale est
alors souvent utile pour préciser les anomalies.
Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ?
Les autres membres de la famille ont un risque très faible d’avoir un enfant atteint, sauf
en cas de mariage entre cousins. Cependant, il est recommandé de consulter un médecin
généticien pour une évaluation précise des risques.
Figure 4 : Les deux parents portent une copie du gène muté (a), et une copie du gène
normal (A) : ils ne sont pas malades (ont dit qu’ils sont hétérozygotes).
L’enfant a/a a récupéré les deux gènes mutés de son père et de sa mère : il est atteint du
syndrome de Joubert (on dit qu’il est homozygote).
Les enfants A/a portent le gène, ils sont hétérozygotes : ils ne développeront pas la
maladie, mais risquent de transmettre le gène comme leurs parents. On les appelle porteurs
sains.
l’enfant A/A n’a pas récupéré le gène muté ni de sa mère ni de son père : il n’est pas
malade et ne risque pas de transmettre la maladie.
Orphaschool : Transmission des maladies génétiques
(www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/Ressources/2-AR/AR0.png).
9

Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints
de la même maladie ?
Contactez Maladies Rares Info Services au 08 10 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel
local) ou consultez Orphanet www.orphanet.fr.
Les prestations sociales en France
Les familles peuvent obtenir une prise en charge à 100% pour les dépenses de santé
concernant cette maladie, une allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH), de
même que les adultes ont la possibilité d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en
faisant un dossier auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH).
Suivant leur état, une prestation de compensation peut aussi être allouée aux malades.
Enfi n, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées majeures ou mineures dont
le taux d’incapacité atteint ou dépasse 80%, ce qui peut être le cas pour le syndrome de
Joubert, de bénéfi cier de certains avantages fi scaux ou de transports. L’orientation vers les
établissements spécialisés est également sous le contrôle de la Maison Départementale des
personnes handicapées.
POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE
CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
numéro azur, prix d’une communication locale
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr
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CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Docteur Diana Rodriguez

Service de neuropédiatrie,
Service associé au centre de référence des
maladies neurogénétiques
CHU Armand-Tousseau, Paris
Docteur Lydie Burglen
Service de génétique médicale
CHU Armand-Trousseau, Paris
Docteur Delphine Héron
Centre de Référence des défi ciences men-
tales fi xées non syndromiques d’origine
génétiques
CHU Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris
Association Française des
Conseillers en Génétique
Alliance Maladies Rares
1
Le syndrome
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter ?
Décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter, le syndrome de Klinefelter est
dû à une anomalie chromosomique présentant une grande variabilité d’expression avec un
signe constant, l’infertilité.
Combien de personnes sont atteintes ?
La prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment donné) du syn-
drome de Klinefelter est de 1 sur 1 200 (1 garçon sur 600). Ce syndrome n’est donc pas
rare.
Qui peut en être atteint ? Est-il présent partout en France et
dans le monde ?
Seuls les garçons peuvent être atteints par le syndrome de Klinefelter. Ce syndrome est
présent dès la naissance mais souvent les manifestations ne sont visibles qu’à la puberté.
Il n’est pas spécifi que d’une population ou d’une région particulière.

Quelles sont les causes du syndrome ?
Le syndrome de Klinefelter est une affection due à la présence d’un chromosome X sup-
plémentaire (anomalie chromosomique de nombre). L’apparition de ce syndrome est la
conséquence d’un « accident génétique » : l’enfant est porteur de ce syndrome alors que
ses parents ne le sont pas. Le nombre total de chromosomes (caryotype) est alors de 47
avec une formule 47,XXY, au lieu de 46 avec une formule 46,XY (formule « normale » chez
l’individu de sexe masculin). Cette anomalie se produit d’autant plus fréquemment que l’âge
maternel augmente.
Une mauvaise séparation des chromosomes parentaux lors de la fabrication des sperma-
tozoïdes ou des ovocytes (processus de méiose) est à l’origine de cette anomalie chromo-
Le syndrome de
Klinefelter

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Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la prévention
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Le syndrome de Klinefelter
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www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Klinefelter-FRfrPub362v01.pdf | Septembre 2006
Madame, Monsieur,
Cette fi che est destinée à vous informer sur le syndrome
de Klinefelter. Elle ne se substitue pas à une consulta-
tion médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue
avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser
les points qui ne vous paraîtraient pas suffi samment
clairs et à demander des informations supplémentaires
sur votre cas particulier. En effet, certaines informa-

tions contenues dans cette fi che peuvent ne pas être
adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque
patient est particulier. Seul le médecin peut donner
une information individualisée et adaptée.