TIẾP CẬN BỆNH THẦN KINH CƠ Ở TRẺ EM

HỘI NGHỊ Y HỌC LIÊN NGÀNH KHOA Y

THẦN KINH – TÂM THẦN – PHẪU THUẬT THẦN KINH

TIẾP CẬN BỆNH THẦN KINH CƠ
Ở TRẺ EM
TS.BS NGUYỄN LÊ TRUNG HIẾU
Đại học Y Dược Tp. HCM
Ngày 16.09.2023


Nội dung
1

Giới thiệu

2

Tiếp cận chẩn đốn

3

Điều trị

4

Thơng điệp


1. Giới thiệu

Loạn dưỡng cơ Duchenne

Guillaume-BenjaminAmand Duchenne
(1806 – 1875)

William Richard Gowers
(1845 – 1915)


Từ những mô tả ban đầu cách nay hơn 170 năm
•
•
•
•
•
•
•

Werdnig - Hoffmann
Déjerine – Sottas
Charcot - Marie – Tooth
Duchenne
Becker
Emery-Dreifuss
…


Các nhóm bệnh thần kinh cơ
1. Nhóm bệnh tế bào thần kinh vận động

2. Nhóm bệnh thần kinh ngoại biên
3. Nhóm bệnh tiếp hợp thần kinh cơ
4. Nhóm bệnh cơ

Bệnh thần kinh cơ ở trẻ em
đa dạng theo tuổi, có thể kết hợp
bệnh thần kinh trung ương


2. Tiếp cận chẩn đoán


4 Trục chẩn đốn bệnh thần kinh cơ
Trục 1
Tuổi

•
•
•
•
•

Thai
Sơ sinh
Nhũ nhi
Trẻ nhỏ
Trẻ lớn

Trục 2
Kiểu hình

•
•
•
•
•

Vận động
Cảm giác
Phản xạ
Tự chủ
Da…

Trục 3
EMG/CPK

•
•
•
•
•

Định vị
Phân loại
Mức độ
Giai đoạn
…

Trục 4
Căn ngun

•
•
•
•
•

Nhóm bệnh
Bệnh/Hội chứng
Thể
Di truyền
Mắc phải


Tuổi

Bệnh tế bào thần Bệnh thần kinh
kinh vận động
ngoại biên

Bệnh tiếp hợp
thần kinh cơ

Bệnh cơ

Bẩm sinh SMA type 0
Nhiễm độc thai,
HIE

Các biến thể CMT

Nhiễm độc thai

CMS
MG sơ sinh

DM1 bẩm sinh
CM, CMD

Nhũ nhi

SMA type 1 và 2
Entrovirus/polio
WNV

Các biến thể CMT
GBS, ngộ độc, MN

CMS
Botulism, MG

CM, DM1, MM, MiM,
DMD, LGMD
EM, IM

Trẻ nhỏ

SMA type 3
Enterovirus/polio
Rỗng ống tủy

Các biến thể CMT
GBS/CIDP, ngộ độc,
IN, MN

CMS
MG, ngộ độc

DMD/BMD, CM, LGMD,
DM1, CMD, MM, MiM
DM/PM, IM, EM

Trẻ lớn

ALS thiếu niên
Enterovirus/polio
Rỗng ống tủy

Các biến thể CMT
GBS/CIDP, ngộ độc,
IN, MN

CMS
MG, ngộ độc

DMD/BMD, CM, LGMD,
DM1, CMD, MM, MiM
DM/PM, IM, EM

AIDP: Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy, ALS: Amyotrophic lateral sclerosis, BMD: Becker muscular dystrophy, CIDP: Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CM: Congenital myopathy, CMD:
Congenital muscular dystrophy, CMT: Charcot-Marie-Tooth inherited neuropathies, CMS: Congenital myasthenic syndrome, DM: Dermatomyositis, DM1: Myotonic dystrophy type 1, DM2: Myotonic dystrophy type 2, DMD:

Duchenne muscular dystrophy, EDD: Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EM: Endocrine-related myopathy, e.g., thyroid-related, FSHD: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, GBS: Guillain-Barre Syndrome, IN: Infectionrelated neuropathyp e.g., Lyme disease, IM: Infection-related myopathy; e.g., influenza, LGMD: Limb-girdle muscular dystrophy, MiM: Mitochondrial myopathy, MD: Muscular dystrophy, MG: Myasthenia gravis, MM:
Metabolic myopathy, e.g. Pompe disease, MN: Metabolic neuropathy, e.g. metachromatic leukodystrophy, PM: Polymyositis, SMA: Spinal muscular atrophy, WNV: West Nile virus

Richard S. Finkel, (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and
Practice, 6th edition, pp1044-50.


Đánh giá
• Tuổi khởi phát: bẩm sinh, nhũ nhi, trẻ nhỏ, trẻ lớn
• Giới:
• Triệu chứng lâm sàng: giảm trương lực cơ, yếu, chậm vận động, rung
giật bó cơ, tăng trương lực cơ, chuột rút, đau, giảm cảm giác…
• Diễn tiến: cấp, bán cấp, mạn tính, đợt cấp/mạn tính
• Ảnh hưởng cơ quan khác: tim, phổi, dạ dày ruột, gan, thận, cơ vân,
não.
• Vị trí: tế bào thần kinh vận động, thần kinh ngoại biên, tiếp hợp thần
kinh cơ, cơ.
• Tiền sử bản thân và gia đình: có gợi ý bệnh di truyền
Richard S. Finkel, (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology
Principles and Practice, 6th edition, pp1044-50.


Kiểu hình

Phản
xạ
Vận
động

Cảm

giác

Thực
vật


Tiếp cận triệu chứng vận động (yếu/liệt)
Yếu/liệt kiểu
ngoại biên
Bệnh
não

Bệnh tế bào
thần kinh
vận động

Bệnh tủy
sống

Sự phát triển ngơn ngữ
và trí tuệ

Bệnh thần
kinh ngoại
biên

Bệnh tiếp
hợp thần
kinh cơ

Bệnh
cơ

Dấu tháp và cơ vòng
Phản xạ gân cơ
Bất thường cảm giác
Thần kinh tự chủ
Các nghiệm pháp
Bất thường cột sống, da, lơng, tóc…


Tiếp cận bệnh nhi 4 tuổi yếu/liệt chân phải
Yếu gấp và duỗi bàn chân
bên phải kiểu ngoại biên
Bệnh
não

Bệnh tủy
sống

Phát triển ngơn ngữ và
trí tuệ bình thường

Bệnh tế bào
thần kinh
vận động

Bệnh thần
kinh ngoại
biên

Bệnh tiếp
hợp thần
kinh cơ

Bệnh
cơ

Không dấu tháp, mất phản dạ da bụng và khơng rối loạn cơ vịng
Mất phản xạ gân cơ chân phải

Tăng phản xạ gân cơ chân trái

Không bất thường cảm giác
Không triệu chứng thần kinh tự chủ
Các nghiệm pháp
Khơng bất thường cột sống, da, lơng, tóc…


Nghi ngờ bệnh thần kinh cơ
Nghi ngờ bệnh/hội chứng
chuyên biệt
Có
Khảo sát chuyên biệt

Không

Xét nghiệm men cơ

Tăng x (5 – 10)

Di truyền: DMD, Panel gen
Mắc phải: tự miễn, chuyển
hóa, nhiễm trùng…
Sinh thiết cơ

Tăng nhẹ/bình thường

Kiểu bệnh cơ

Đo dẫn truyền và
điện cơ kim

Kích thích thần kinh lặp lại (+)

Kiểu bệnh thần kinh

Anti-AchR antibody
Panel gene cho CMG

Di truyền: SMA, CMT…
Mắc phải: Tự miễn,
chuyển hóa, độc…


Nồng độ CK và
bệnh thần kinh
cơ trẻ em
Peter B. Kang and Eugenio
Mercuri (2018), Laboratory

Assessment of the Child with
Suspected Neuromuscular
Disorders in Swaiman’s Pediatric
Neurology Principles and
Practice, 6th edition, pp1038-40.


Cận lâm sàng theo trục tuổi
Sơ sinh

Nhũ nhi

Trẻ nhỏ

Trẻ lớn

Đánh giá chung

Nhiễm trùng, HIE

Chì

Cơ bản

CK, Mg++, TSH, FT4

CK, Mg++, TSH, FT4 Vit B6, B12

Xét nghiệm
chuyên biệt

Kháng thể kháng AchR

Botulinum toxin

Hình ảnh

Siêu âm cơ,
MRI não

Siêu âm cơ,
MRI não

Siêu âm cơ,
MRI não

NCS, nEMG

(+)

(+)

(+)

(+)

Sinh thiết cơ

(+)

(+)

(+)

(+)

Xét nghiệm gene

Nhằm đích
Panel NMD

Nhằm đích
Panel NMD

Nhằm đích
Panel NMD

Nhằm đích
Panel NMD

Peter B. Kang and Eugenio Mercuri (2018), Laboratory Assessment of the Child with Suspected Neuromuscular Disorders in Swaiman’s
Pediatric Neurology Principles and Practice, 6th edition, pp1038-40.


Cận lâm sàng theo nhóm bệnh thần kinh cơ
Bệnh tế bào thần
kinh vận động

Bệnh thần kinh
ngoại biên

Bệnh tiếp hợp
thần kinh cơ

Bệnh cơ

Men cơ

Bình thường hoặc
tăng nhẹ

Bình thường

Bình thường

Từ bình thường
đến tăng đáng kể.

Xét nghiệm máu
khác

Virus

Kháng thể kháng
ganglioside
Kim loại nặng

Kháng thể kháng
thụ thể
Acetylcholine

Lactate, K+,
ANA

Hình ảnh cơ
Não và các cơ
quan khác

Siêu âm
MRI
MRI não
(Leukodystrophy
hoặc bệnh ti thể)

MRI não
(Leukodystrophy
hoặc bệnh ti thể)
MRI trong GBS

CT ngực

MRI for CMD
Tim
Gan

Richard S. Finkel (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology
Principles and Practice, 6th edition, pp1044-50.


Bệnh thần kinh cơ cụ thể

Căn
nguyên

Chấn
thương

Mắc phải
Nhiễm
trùng

Dinh
dưỡng

Di truyền

Viêm
Tự miễn

Căn nguyên
khác

Chuyển
hóa

Độc tố
Độc chất

Thuốc
Thầy thuốc

Bệnh
nền

Khơng rõ
Đã có điều
trị đích

Chưa có
điều trị


Một số
căn nguyên
thường
gặp

Nhóm bệnh

Mắc phải

Di truyền

Bệnh tế bào
thần kinh
vận động

Sốt bại liệt
Enterovirus (EV71, D68 …)
West Nile virus

Teo cơ tủy sống type 1, 2, 3
Liệt co cứng di truyền
Xơ cột bên teo cơ thiếu niên

Bệnh thần
kinh ngoại
biên

Hội chứng Guillain – Barré
Bệnh đa rễ và dây thần kinh mất
myelin mạn
Thiếu Vit B12
Thuốc (INH, Vincristine, …)
Bệnh trầm trọng (nằm hồi sức)

Charcot – Marie – Tooth
Bệnh thần kinh ngoại biên do
chuyển hóa
Bệnh thần kinh vận động ngọn chi
Bệnh thần kinh cảm giác di truyền

Bệnh tiếp
hợp thần
kinh cơ

Nhược cơ
Hội chứng nhược cơ
Botulism

Nhược cơ bẩm sinh

Bệnh cơ

Nhiễm trùng (siêu vi)
Viêm/bệnh hệ thống
Viêm đa cơ
Viêm da cơ
Corticoides
Bệnh nền (tuyến giáp…)

Loạn dưỡng cơ
Bệnh cơ bẩm sinh
Bệnh cơ do chuyển hóa
Bệnh kênh (bệnh cơ tang trương
lực, liệt chu kỳ)


3. Điều trị


Điều trị bệnh thần kinh cơ mắc phải
• IVIg???

•
•
•
•

IVIG, PE

Corticoides
Ức chế miễn dịch
Điều trị căn nguyên
•
•
•

IVIG, PE
Corticoides
Ức chế miễn dịch

• IVIG, PE
• Corticoides
• Ức chế miễn dịch


Điều trị bệnh thần kinh cơ do di truyền
• AON
• AAV (1, 9)

•

SMA: Zolgensm (AAV9)
Nusinersen, Risdiplam, SRK015

• CMT1A: AAV1,
ASO,
NT3PXT3003,
•

•
•

DMD: Eteplirsen (exon 51),
Casimersen (45), golodirsen (53)
Viltolarsen (53) Drisapersen, Ataluren,
CRISPR/Cas9 (AAV9)
DM1, LGMD, Congenital myopathies
Pompe

• CMG:
Pyridostgmine,
Fluoxetine,
Salbutamol


4. Thông điệp


4 Trục chẩn đốn bệnh thần kinh cơ
Trục 1
Tuổi

•
•
•
•
•

Thai

Sơ sinh
Nhũ nhi
Trẻ nhỏ
Trẻ lớn

Trục 2
Kiểu hình

•
•
•
•
•

Vận động
Cảm giác
Phản xạ
Tự chủ
Da…

Trục 3
EMG/CPK

•
•
•
•

Định vị
Mức độ

Giai đoạn
…

Trục 4
Căn ngun

•
•
•
•

Nhóm bệnh
Bệnh/Hội chứng
Thể
Căn ngun


1. Chẩn đốn
2. Phục hồi chức năng
3. Chỉnh hình
4. Tâm lí trị trị liệu
5. Tim
6. Phổi
7. Tiêu hóa
8. Corticosteroides

Dennis J. Matthews et al (2019), Management of Children with Neuromuscular Disorders in
Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, pp 1157