Ôn tập sinh cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

CHUYÊN ĐỀ CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
Câu 1 - Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ phân tử
1. Vì sao cấu trúc ADN được bảo tồn trong các hóa thạch có tuổi hàng triệu năm?
2. Theo mơ hình điều hồ operon Lăctơzơ ở vi khuẩn E. coli kiểu dại, sự biểu hiện của gen cấu trúc lacZ thuộc
operôn Lăctơzơ mã hóa cho enzim β9galăctơsidaza sẽ như thế nào nếu vùng khởi động (promoter) bị đột biến?
1. Cấu trúc ADN được bảo tồn trong các hóa thạch có tuổi hàng triệu năm nhờ những đặc điểm cấu trúc tạo tính ổn định
bền vững cho ADN:
9 Tại vị trí 2′ trong deoxyribose là hiđrơ chứ khơng phải nhóm 9OH nên khơng diễn ra thủy phân liên kết photphodieste.
9 Có các liên kết photphodieste bền vững nối các nuclêôtit trên mạch đơn, có các liên kết hiđrơ giữa các nuclêơtit 2 mạch
được lặp lại nhiều lần. Tương tác kị nước và tương tác Vandecvan giữa các cặp bazơ nitơ liền kề xếp chồng lên nhau làm
bền hơn nữa cấu trúc chuỗi xoắn kép.
9 Các bazơ nitơ purine và pyrimidine xếp chồng khít lên nhau vng góc với trục vịng xoắn ở bên trong ADN, làm hạn
chế sự tiếp xúc của chúng với nước. Các phân tử đường và photphat xoay ra ngồi hình thành liên kết với nước đảm bảo
tính ổn định cho phân tử.
9 Có mạch kép dạng xoắn và liên kết với prôtêin càng tạo ra sự ổn định cho ADN.
2. Đột biến sẽ làm thay đổi trình tự nuclêơtit của vùng khởi động và có thể dẫn đến một số hệ quả sau:
9 Làm mất khả năng liên kết với enzim ARN pôlimeraza  không phiên mã  gen Z không được biểu hiện.
9 Tăng ái lực với enzim ARN pôlimeraza  tăng phiên mã  gen Z tăng cường biểu hiện.
9 Giảm ái lực với enzim ARN pôlimeraza  giảm phiên mã  gen Z giảm biểu hiện.
9 Không làm thay đổi ái lực với enzim ARN pơlimeraza  gen Z biểu hiện bình thường.
Câu 4: (2 điểm)_ HẠ LONG + PHÚ THỌ
a. Hình dưới đây mơ tả cơ chế hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E.coli khi mơi trường có đường lactơzơ.

Nếu đột biến xảy ra ở đoạn R thì sự biểu hiện của gen cấu trúc ảnh hưởng như thế nào? Giải thích.
b. Ở operon Lac của vi khuẩn E.coli, sự tập hợp các gen cấu trúc thành một cụm gen và có chung một cơ chế điều
hịa có ý nghĩa gì?
Nếu đột biến gen xảy ra ở trình tự R – vùng mã hóa của gen lacI, có thể có các trường hợp sau :
(1) Operon lac hoạt động bình thường: vì đột biến xảy ra trong gen nhưng không làm thay đổi trình tự axit amin
trong phân tử protein ức chế (do tính thối hóa của mã di truyền) hoặc có làm thay đổi thành phần, trình tự axit
amin của phân tử protein ức chế nhưng không làm thay đổi khả năng liên kết của protein ức chế với vùng O.
(2) Sự biểu hiện của các gen cấu trúc tăng lên: khi đột biến gen xảy ra làm giảm khả năng liên kết của protein ức

chế vào vùng O.
(3) Các gen cấu trúc được biểu hiện liên tục: khi đột biến gen xảy ra làm mất hoàn toàn khả năng liên kết của
protein ức chế với vùng O.
(4) Các gen cấu khơng được biểu hiện ngay cả khi mơi trường có lactose: khi đột biến xảy ra trong gen lacI → tạo
ra protein ức chế, protein này vẫn có khả năng liên kết với vùng O nhưng lại không liên kết được với lactose
* Ý nghĩa:
9 Tiết kiệm VCDT cho VK. Tế bào vi khuẩn có kích thước rất nhỏ nên phân tử ADN vùng nhân có kích thước
ngắn hơn rất nhiều so với ADN của SV nhân thực. Sự tập trung thành cụm gen và có chung cơ chế điều hòa sẽ
làm giảm số vùng P, vùng O và giảm số lượng gen điều hòa R
9 Tốc độ phiên mã và dịch mã nhanh…


b. Giả sử có một đột biến xảy ra trong gen quy định một chuỗi polipeptit đã chuyển bộ ba 5’9UGG93’ mã hóa cho
axitamin tryptophan thành bộ ba 5’9UGA93’ ở giữa vùng mã hóa của phân tử mARN. Tuy nhiên, trong tế bào lại xuất hiện
đột biến thứ hai thay thế nuclêơtit trong gen mã hóa tARN tạo ra tARN có thể “sửa sai” đột biến thứ nhất. Điều gì sẽ xảy
ra khi phân tử tARN đột biến này tham gia vào q trình dịch mã trên mARN có cùng bộ ba kết thúc 5’9UGA93’của các
gen bình thường khác?
9 Loại đột biến thứ hai sửa được sai sót của đột biến thứ nhất → Làm xuất hiện mã đối của bộ ba kết thúc 5’9UGA93’trên
tARN là 3’9 AXU95’.
9 Khi tARN này dịch mã trên gen bình thường có mã kết thúc là 5’9UGA93’ thì mã kết thúc sẽ được đọc tương ứng với
tryptophan → chuỗi polypeptide tương ứng được tổng hợp sẽ dài hơn bình thường.