Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ mang thai tại huyện cẩm xuyên, tỉnh hà tĩnh và một số yếu tố liên quan

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.58 MB, 123 trang )

Trang 1<div class="page_container" data-page="1">

PHAN MẠNH HOÀNG

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, THỰC HÀNH DỰ PHÒNG DỊ TẬT BẨM SINH CỦA PHỤ NỮ MANG THAI TẠI HUYỆN CẨM XUYÊN, TỈNH HÀ TĨNH VÀ

MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

THÁI NGUYÊN - NĂM 2022

</div>Trang 2<div class="page_container" data-page="2">

PHAN MẠNH HOÀNG

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, THỰC HÀNH DỰ PHÒNG DỊ TẬT BẨM SINH CỦA PHỤ NỮ MANG THAI TẠI HUYỆN CẨM XUYÊN, TỈNH HÀ TĨNH VÀ

MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN

Chuyên ngành: Y học dự phòng Mã số: 87.20.163

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: 1. TS Nguyễn Thu Hiền

2. TS Nguyễn Thị Tố Uyên

THÁI NGUYÊN - NĂM 2022

</div>Trang 3<div class="page_container" data-page="3">

Tơi là Phan Mạnh Hồng, học viên cao học khóa 24, Trường Đại học Y- Dược, Đại học Thái Nguyên, chuyên ngành Y học dự phòng, xin cam đoan:

1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của TS Nguyễn Thu Hiền và TS Nguyễn Thị Tố Uyên.

2. Cơng trình này khơng trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam.

3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hồn tồn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu.

Tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này.

Thái Nguyên, ngày 16 tháng 9 năm 2022

Học viên

Phan Mạnh Hoàng

</div>Trang 4<div class="page_container" data-page="4">

Trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn này, tôi đã nhận được nhiều sự quan tâm, giúp đỡ và chỉ bảo của các thầy cô, các anh chị, cơ quan, gia đình và các bạn đồng nghiệp.

Với tất cả kính trọng và lịng biết ơn chân thành, tôi xin gửi lời cảm ơn tới:

- Đảng ủy, Ban giám hiệu, Phòng Đào tạo Trường Đại học Y- Dược, Đại

học Thái Nguyên đã tạo mọi điều kiện cho tơi trong q trình học tập tại Trường và Bộ môn.

- Đảng ủy, Ban Lãnh đạo Chi cục Dân số - Kế hoạch hố gia đình tỉnh

Hà Tĩnh đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tơi hồn thành khóa học.

Đặc biệt tơi xin bày tỏ lịng biết ơn sâu sắc tới:

TS Nguyễn Thu Hiền và TS Nguyễn Thị Tố Uyên - Người đã tận tâm dạy dỗ giúp tơi trong suốt q trình học tập, nghiên cứu và hồn thành luận văn.

Tơi xin bày tỏ lịng biết ơn đến các Thầy, Cô trong Hội đồng chấm luận văn đã góp nhiều ý kiến q báu để tơi hồn thiện luận văn này.

Cuối cùng tơi xin bày tỏ lịng biết ơn tới gia đình, bạn bè và người thân đã hết lịng ủng hộ, động viên tơi trong q trình học tập và hồn thành luận văn.

Thái Nguyên, ngày 16 tháng 9 năm 2022

Học viên

Phan Mạnh Hoàng

</div>Trang 6<div class="page_container" data-page="6">

ĐẶT VẤN ĐỀ ... 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU... 3

1.1. Dị tật bẩm sinh ... 3

1.1.1. Khái niệm ... 3

1.1.2. Phân loại dị tật bẩm sinh ... 3

1.1.3. Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở người ... 6

1.1.4. Các yếu tố nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh ... 11

1.2. Tình hình dị tật bẩm sinh trên thế giới và ở Việt Nam ... 12

1.2.1. Tình hình dị tật bẩm sinh trên thế giới ... 12

1.2.2. Tình hình dị tật bẩm sinh ở Việt Nam ... 13

1.3. Một số nghiên cứu về kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng Dị tật bẩm sinh ... 19

1.3.1. Nghiên cứu về kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng Dị tật bẩm sinh trên thế giới ... 19

1.3.2. Nghiên cứu về kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng Dị tật bẩm sinh tại Việt Nam... 21

1.4. Một số yếu tố liên quan tới thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ

</div>Trang 7<div class="page_container" data-page="7">

2.1.1. Đối tượng nghiên cứu... 28

2.1.2. Tiêu chí lựa chọn ... 28

2.1.3. Tiêu chí loại trừ ... 28

2.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu ... 28

2.3. Thiết kế nghiên cứu ... 28

2.4. Cỡ mẫu nghiên cứu ... 28

2.5. Phương pháp chọn mẫu ... 29

2.6. Công cụ và Phương pháp thu thập số liệu... 30

2.6.1. Công cụ thu thập số liệu ... 30

2.6.2. Kỹ thuật thu thập số liệu ... 30

2.7. Các biến số, chỉ số nghiên cứu ... 31

2.8. Một số tiêu chuẩn đánh giá ... 32

2.9. Phương pháp phân tích số liệu ... 34

2.10. Đạo đức trong nghiên cứu ... 34

2.11. Hạn chế của nghiên cứu, sai số và biện pháp khắc phục sai số ... 35

2.11.1. Sai số và hạn chế nghiên cứu ... 35

2.11.2. Biện pháp khắc phục sai số ... 35

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ... 36

3.1. Thông tin chung của phụ nữ mang thai tham gia nghiên cứu ... 36

3.2. Kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ mang thai ... 39

3.3. Thái độ về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ mang thai ... 45

3.4. Thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh của đối tượng nghiên cứu ... 49

3.5. Một số yếu tố liên quan đến dự phòng dị tật bẩm sinh của PNMT ... 53

BÀN LUẬN ... 57

1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu ... 57

</div>Trang 8<div class="page_container" data-page="8">

4. Thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ mang thai ... 68 5. Một số yếu tố liên quan đến thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh của đối tượng nghiên cứu ... 72 PHỤ LỤC 2 - TIÊU CHÍ CHO ĐIỂM

PHỤ LỤC 3 - BẢNG BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU

</div>Trang 9<div class="page_container" data-page="9">

Bảng 3.1. Thông tin nhân khẩu học của đối tượng nghiên cứu ... 36 Bảng 3.2. Tiền sử sinh đẻ và bệnh tật của đối tượng nghiên cứu ... 37

Bảng 3.3. Nguồn thông tin cung cấp thông tin về dị tật bẩm sinh cho đối

tượng nghiên cứu ... 38 Bảng 3.4. Kiến thức cơ bản về dị tật bẩm sinh ở đối tượng nghiên cứu ... 39

Bảng 3.5. Kiến thức về những yếu tố nguy cơ gây sinh con bị dị tật bẩm sinh

của đối tượng nghiên cứu ... 40

Bảng 3.6. Kiến thức về khả năng di truyền của dị tật bẩm sinh của đối tượng

nghiên cứu ... 41 Bảng 3.7. Kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh của đối tượng nghiên cứu ... 42 Bảng 3.8. Kiến thức của đối tượng nghiên cứu về dị tật bẩm sinh theo tứ phân vị . 43

Bảng 3.9. Đánh giá Kiến thức về dị tật bẩm sinh của đối tượng nghiên cứu . 44

Bảng 3.10. Thái độ chung về Dị tật bẩm sinh của đối tượng nghiên cứu ... 45

Bảng 3.11. Thái độ về những yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh của đối

tượng nghiên cứu ... 46

Bảng 3.12. Thái độ về các biện pháp phòng tránh dị tật bẩm sinh của đối

tượng nghiên cứu ... 47 Bảng 3.13. Thái độ chung về dự phòng dị tật bẩm sinh của đối tượng nghiên cứu 48

Bảng 3.14. Thực hành cơ bản dự phòng dị tật bẩm sinh trước khi mang thai

của đối tượng nghiên cứu... 49

Bảng 3.15. Thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh trong khi mang thai ở phụ nữ

</div>Trang 10<div class="page_container" data-page="10">

Bảng 3.20. Mối liên quan giữa trình độ học vấn và thực hành về dự phòng dị

tật bẩm sinh của đối tượng nghiên cứu ... 53

Bảng 3.21. Mối liên quan giữa nghề nghiệp và thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh của đối tượng nghiên cứu ... 54 Bảng 3.22. Mối liên quan giữa số lần mang thai và thực hành về dự phòng dị

tật bẩm sinh của đối tượng nghiên cứu ... 55

Bảng 3.23. Mối liên quan giữa số con hiện có với thực hành về dự phòng dị

tật bẩm sinh ở đối tượng nghiên cứu ... 55

Bảng 3.24. Mối liên quan giữa kiến thức và thực hành dự phòng DTBS của

đối tượng nghiên cứu ... 56

Bảng 3.25. Mối liên quan giữa thái độ và thực hành về dự phòng dị tật bẩm

sinh của đối tượng nghiên cứu ... 56

</div>Trang 11<div class="page_container" data-page="11">

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật bẩm sinh (DTBS) hay còn được gọi là “bất thường bẩm sinh có nghĩa là dị tật đã có mặt ngay từ khi sinh, các dị tật này là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xảy ra khi mang thai. DTBS có thể được phát hiện sớm trước khi sinh với sự trợ giúp cuả các kỹ thuật hiện đại như siêu âm, x-quang, sinh thiết… nhưng đôi khi cũng bị phát hiện muộn sau khi trẻ được sinh ra một thời gian [25]. Theo báo cáo của tổ chức Y tế thế giới (WHO) năm 2020, có khoảng 295.000 trẻ tử vong trong vịng 4 tuần sau sinh trên tồn thế giới do các DTBS mỗi năm [48]. Theo Niêm giám thống kê năm 2018, tại Việt Nam, các dị tật, dị dạng bẩm sinh chiếm 0,57% các bệnh tật được ghi nhận trên toàn quốc với tỉ lệ chết là 2,01% [6]. DTBS góp phần gây ra khuyết tật lâu dài hoặc tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, gây ra tác động tiêu cực cho cá nhân, gia đình, hệ thống chăm sóc sức khỏe và xã hội. DTBS làm giảm năng suất và chất lượng cuộc sống, đồng thời gây ra sự kỳ thị, phân biệt đối xử. Dự phịng DTBS có ý nghĩa hết sức quan trọng giúp chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các DTBS trong giai đoạn bào thai và ngay sau sinh.

Nhận thức rõ về vấn đề này, ngày 25 tháng 12 năm 2017, Ban chấp hành Trung ương Đảng khóa XII đã ban hành Nghị Quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới với mục tiêu 70% phụ nữ mang thai được tầm sốt ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm sốt ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất [1]. Kết quả đến cuối năm 2018, số bà mẹ mang thai được khám sàng lọc trước sinh là 760.193 người, đạt tỷ lệ 54.37% bà mẹ mang thai; số trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh là 476.384, đạt tỷ lệ 38,5% trẻ sinh ra (đạt 64,21% kế hoạch) [7]. Tỉnh Hà Tĩnh chưa có số liệu cụ thể về DTBS (trong đó có huyện Cẩm Xun); ước tính 1 năm huyện Cẩm Xuyên có 10-15 trẻ sinh ra bị DTBS.

</div>Trang 12<div class="page_container" data-page="12">

Phòng chống DTBS là vấn đề ưu tiên ở huyện Cẩm Xuyên vì nằm trong chương trình phát triển dân số và là cơ sở để giảm gánh nặng bệnh tật do DTBS gây ra trong tương lai. Hiểu biết tốt về DTBS và có các biện pháp phịng ngừa là yếu tố cơ bản nhất giúp dự phòng DTBS. Tuy nhiên, trong nghiên cứu của Nguyễn Thị Túy Hà (2015) tại Thừa Thiên Huế với trên 400 phụ nữ mang thai cho thấy kiến thức của họ về DTBS còn hết sức hạn chế. Chỉ có 2/3 phụ nữ biết rằng hầu hết DTBS có thể phịng ngừa được [12]. Nghiên cứu của Đỗ Thị Nhiên (2019) tại Buôn Ma Thuột trên 380 phụ nữ 20-35 tuổi cho thấy: Tỷ lệ phụ nữ đạt kiến thức về dự phòng DTBS chiếm 64,5% và có thái độ tích cực về dự phịng DTBS là 81,8% [21].

Huyện Cẩm Xuyên, tỉnh Hà Tĩnh là địa phương có nhiều thuận lợi trong phát triển kinh tế - xã hội. Người dân nơi đây có nhiều điều kiện phát triển kinh tế, đặc biệt là về du lịch. Với những đặc điểm đó, phụ nữ mang thai nói riêng và phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nói chung có nhiều điều kiện để được chăm sóc sức khỏe sinh sản cả trước và trong khi mang thai. Vậy những người phụ nữ mang thai ở đây có hiểu biết như thế nào về DTBS ở trẻ em; thái độ, thực hành của họ với việc dự phòng DTBS ở trẻ em là như thế nào?

Để trả lời câu hỏi này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu “Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ mang thai tại huyện Cẩm Xuyên, tỉnh Hà Tĩnh và một số yếu tố liên quan” với 02 mục tiêu:

1. Đánh giá kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ mang thai huyện Cẩm Xuyên, tỉnh Hà Tĩnh năm 2021.

2. Phân tích một số yếu tố liên quan đến thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ mang thai tại địa điểm nghiên cứu.

</div>Trang 13<div class="page_container" data-page="13">

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Dị tật bẩm sinh

1.1.1. Khái niệm

 Dị tật bẩm sinh (DTBS): là những bất thường cấu trúc hoặc chức

năng xảy ra từ thời kì bào thai và có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau khi sinh [3].

Ước tính có khoảng 240000 trẻ sơ sinh tử vong trên toàn thế giới trong vòng 28 ngày sau sinh hàng năm do DTBS. DTBS có thể gây ra tình trạng khuyết tật lâu dài, gây thiệt hại đáng kể cho các cá nhân, gia đình, hệ thống chăm sóc sức khỏe và xã hội. Chín trong số mười trẻ em sinh ra bị DTBS nghiêm trọng là ở các nước có thu nhập thấp và trung bình. [37].

1.1.2. Phân loại dị tật bẩm sinh

Việc phân loại DTBS thường rất khó khăn do sự phức tạp về nguyên nhân, cơ chế và sự biểu hiện của bệnh. Sau đây là một số cách phân loại DTBS:

1.1.2.1. Phân loại theo mức độ trầm trọng của bất thường bẩm sinh

 Loại nặng: là những bất thường có ảnh hưởng đến khả năng lao

động, học tập, cư xử, đôi khi ảnh hưởng đến tuổi thọ cá thể. Các bất thường này cần có sự can thiệp của y tế để chăm sóc về sức khỏe, để có được sự hoạt động bình thường.

 Loại nhẹ: là những bất thường không ảnh hưởng đến khả năng lao

động, học tập, cư xử, không ảnh hưởng đến tuổi thọ cá thể. Ví dụ: có bớt, nốt ruồi quá to... DTBS loại này không cần can thiệp của y tế. Sự can thiệp về y tế nếu có chỉ mang ý nghĩa giải quyết về mặt thẩm mỹ [2].

1.1.2.2. Phân loại theo sự biểu hiện ở các cơ quan

 Đơn khuyết tật: là loại khuyết tật chỉ có ở một cơ quan hoặc một bộ

phận trong cơ thể. Ví dụ: tật dính ngón, sứt mơi, thơng liên thất, thơng liên nhĩ...

</div>Trang 14<div class="page_container" data-page="14">

 Đa khuyết tật: là trường hợp trên một cơ thể có từ hai cơ quan, bộ

phận trở lên có khuyết tật, ví dụ: Tứ chứng Fallot (gồm 4 bất thường chính là: dày thất phải, hẹp động mạch phổi, động mạch chủ mở vào cả 2 tâm thất và thông liên thất), phức hợp Eisenmenger (động mạch chủ lệch sang phải, thơng liên thất, phì đại thất phải), tam chứng Fallot (hẹp thân chung các động mạch phổi, thông liên nhĩ, phì đại thất phải). Như vậy, các bệnh trên vừa có bất thường ở các mạch khác nhau, vừa có bất thường ở tim. Bất thường phần đầu mặt, thường có bất thường cả ở mặt, mơi, mũi..., bất thường cả về da và cơ, xương (các bất thường vùng đầu mặt cũng thường là đa dị tật). To viễn cực với triệu chứng to ở đầu các chi, to ở đầu... Khi có nhiều bất thường cùng xuất hiện với nhau, chúng có thể tạo thành các hội chứng. Ví dụ hội chứng Down do các cơ chế rối loạn NST khác nhau gây nên, nhưng đều có các triệu trứng đi kèm nhau là: đầu tròn nhỏ, trán hẹp, lưỡi dày, hai mắt xa nhau, chậm phát triển trí tuệ, có thể có các dị tật ở tim, ống tiêu hóa. Hội chứng Patau gồm có các bất thường: đẩu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hoặc khơng có nhãn cầu hoặc chỉ có một nhãn cầu, tai thấp, sứt mơi, tay 6 ngón, dị dạng tim mạch, tiêu hóa, niệu sinh dục, tập hợp các bất thường này gặp trong tất cả các trường hợp Patau

với các nguyên nhân khác nhau gây nên [2].

1.1.2.3. Phân loại theo cơ thể

 Dị tật đơn thân: là dạng phổ biến nhất bao gồm các dạng phát triển

bất thường của cơ quan trên một cơ thể. Ví dụ: tật bàn chân vẹo, tật vô sọ, tật sứt môi - nứt khẩu cái, thừa ngón, ngắn ngón...

 Dị tật đa thân: được thể hiện ra như có sự kết hợp của hai phôi thai,

mỗi phôi thai hầu như phát triển đầy đủ nhưng dính nhau ở một phần cơ thể. Có thể gặp các dạng: sinh đơi dính nhau, qi thai hình chữ Y: một thân có hai đầu riêng biệt; qi thai hình chữ A: một đầu có hai thân và bốn chân [2].

</div>Trang 15<div class="page_container" data-page="15">

1.1.2.4. Phân loại theo tính chất gia đình

 Có tính chất gia đình: tùy theo cơ chế sinh bệnh và quy luật di truyền

mà tật biểu hiện nhiều hay ít, liên tục hay khơng liên tục qua các thế hệ. Với các dị dạng thuộc nhóm này có thể ước tính theo xác suất hay theo kinh nghiệm nguy cơ tái mắc ở thế hệ sau.

 Khơng có tính chất gia đình: một số bất thường xuất hiện có tính

chất đơn phát, sự xuất hiện bất thường có tính ngẫu nhiên [2].

1.1.2.5. Xếp theo quan điểm sinh bệnh học: dựa trên quan điểm sinh bệnh học các DTBS có thể phân thành các nhóm sau:

 Bất thường bẩm sinh do các nhân tố di truyền:

Di truyền từ bố mẹ: trong các trường hợp này, nguy cơ truyền bệnh cho con cái khác nhau phụ thuộc vào kiểu gen và kiểu di truyền của gen bệnh ở bố mẹ: di truyền theo kiểu trội hoặc lặn, NST thường hoặc giới tính.

Do đột biến mới: là sự biến đổi đột nhiên của gen, NST trong quá trình tạo giao tử ở bố mẹ. Các giao tử bất thường này nếu được thụ tinh cũng có thể tạo ra các tật bệnh do đột biến gen.

 Bất thường bẩm sinh do các sai sót trong q trình phát triển phôi thai:

Trường hợp này các hợp tử được hình thành từ các giao tử bình thường và sai sót xảy ra trong quá trình phát triển phơi thai. Những bất thường này được chia làm bốn loại tùy thuộc vào nguyên nhân sinh bệnh và hậu quả của dị tật:

Dị dạng bẩm sinh: là những bất thường hình thái của một cơ quan,một phần cơ quan hay một phần cơ thể do sự tác động nội tại của quá trình phát triển (do di truyền, bắt nguồn ngay từ khi thụ thai), ví dụ: tật sứt môi.

Sự biến dạng: khi một cơ quan, một phần cơ thể ban đầu phát triển bình thường nhưng sau đó bị bất thường về hình thái, kích thước hoặc vị trí do bị

</div>Trang 16<div class="page_container" data-page="16">

tác động của các tác nhân cơ học trong phát triển phôi thai được gọi là sự biến dạng, ví dụ: hiện tượng thiểu ối gây nên tật bàn chân vẹo.

Sự phát triển ngắt quãng: Khi một cơ quan, một phần cơ thể ban đầu phát triển bình thường nhưng sau đó bị rối loạn phát triển do sự tác động của tác nhân bên ngồi, ví dụ: tật chim cánh cụt ở thai nhi khi người mẹ trong quá trình mang thai dùng Thalidomid, một tác nhân gây quái thai.

Sự rối loạn phát triển: Rối loạn trong quá trình tạo mơ dẫn đến rối loạn hình thái của một bộ phận hoặc cơ quan nào đó. Q trình này có xu hướng tạo ra những mơ bất thường, ví dụ: tật tạo xương bất tồn [2].

1.1.2.6. Phân loại theo phân loại bệnh tật quốc tế: (International Classification of Diseases = ICD)

Theo cách phân loại này, các bệnh tật được xếp theo từng hệ cơ quan, bệnh tật di truyền thường xếp sau các bệnh mắc phải (nhiễm trùng, chấn thương...). Trong ICD 10 (1992), các loại dị dạng bẩm sinh, các bệnh di truyền và các bất thường NST được xếp và ký hiệu từ Q 00 - Q 99 [2].

1.1.3. Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở người

Mặc dù đến nay có đến 50% các DTBS khơng liên quan đến một nguyên nhân cụ thể, nhưng có một số nguyên nhân hoặc yếu tố nguy cơ di truyền, môi trường và các nguyên nhân khác đã biết [49].

1.1.3.1. Bất thường bẩm sinh do rối loạn vật chất di truyền

Gen đóng một vai trị quan trọng trong nhiều DTBS. Điều này có thể là thông qua các gen di truyền mã cho sự bất thường hoặc do những thay đổi đột ngột trong các gen được gọi là đột biến. Sự hợp tác (khi cha mẹ có quan hệ huyết thống) cũng làm tăng tỷ lệ mắc các DTBS di truyền hiếm gặp và tăng gần gấp đôi nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, khuyết tật trí tuệ và các dị tật khác [49].

</div>Trang 17<div class="page_container" data-page="17">

 Các bất thường đã có sẵn ở cơ thể bố, mẹ

Bệnh tật di truyền đều bắt nguồn từ những rối loạn của vật chất di truyền. Có thể xếp thành 3 nhóm sau đây:

- Đột biến NST. - Đột biến đơn gen.

- Rối loạn di truyền đa nhân tố.

Ngồi ba nhóm bệnh tật di truyền nêu trên cịn nhóm bệnh do rối loạn di truyền ở tế bào sinh dưỡng, ví dụ sự rối loạn di truyền trong ung thư. Bệnh do đột biến ADN ty thể cũng được đề cập [2].

Bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền xảy ra do đột biến gen của các tế bào sản xuất hemoglobin, thành phần chính trong hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxygen nuôi cơ thể. Những đột biến này cản trở việc sản xuất hemoglobin và do đó làm cho người bệnh có ít hemoglobin và hồng cầu trong cơ thể so với người bình thường gây ra tình trạng thiếu máu. Người mắc Thalassemia thường mắc các biến chứng như ứ đọng sắt, nhiễm trùng, biến dạng xương, lách lớn, chậm phát triển và các bệnh lý khác trong hệ thống tim mạch [20].

 Đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử ở bố, mẹ

Đột biến NST: qua quá trình phát sinh giao tử ở cơ thể bố, mẹ có thể xảy ra các đột biến về số lượng hay cấu trúc NST tạo ra các giao tử bất thường về NST. Ví dụ việc tạo ra giao tử có 2 NST 21 ở cơ thể bố hoặc mẹ sẽ dẫn tối xuất hiện hội chứng Down ở con.

Đột biến gen: quá trình phát sinh giao tử ở cơ thể bố, mẹ cũng có thể xảy ra các đột biến gen. Rất nhiều trường hợp đột biến gen trội NST thường do đột biến mới chiếm tỷ lệ cao trong số người bệnh ví dụ như hội chứng Apert, hội chứng loạn sản sụn [2].

</div>Trang 18<div class="page_container" data-page="18">

 Đột biến phát sinh trong q trình phát triển phơi

Trường hợp này là do đột biển phát sinh trong quá trình phân bào nguyên nhiễm của hợp tử ở giai đoạn phân cắt đầu tiên, hậu quả hình thành cơ thể ở trạng thái khảm.

Ví dụ trong quá trình phân cắt của hợp tử, cặp NST 21 không phân ly gây nên hội chứng Down ở trạng thái khảm: 46,xx/47,xx,+21 [2].

1.1.3.2. Bất thường bẩm sinh do các tác nhân môi trường tác động trong giai đoạn phát triển phôi thai

Các tác động của các yếu tố độc hại trong q trình phát triển phơi thai, đặc biệt là những giai đoạn sớm có thể gây nên các DTBS. Người ta chia 3 nhóm tác nhân có thể tác động đến phơi thai gây DTBS.

 Do tác nhân vật lý

Liều lượng nào của phóng xạ cũng gây đột biến. Hậu quả của sự cố Chéc-nô-bưn làm tăng gấp 10 lần tần suất DTBS ở nơi chịu ảnh hưởng trực tiếp của ô nhiễm. Các tia rơnghen, tia gamma, tia tử ngoại, nhiệt độ tăng cao cũng có thể gây DTBS [2].

 Do tác nhân hóa học

Hóa chất được coi là tác nhân gây bất thường phôi thai quan trọng nhất. Các hóa chất gây DTBS gồm có các chất độc hóa học chiến tranh, chất diệt cỏ, làm trụi lá và trừ sâu. Các hóa chất này có thể gây các dị tật của hệ thần kinh, dị tật về chi, dị tật ở mắt, mặt và miệng. Ở những vùng bị nhiễm nhiều các hóa chất này, các dị tật kể trên tăng cao. Có tác giả cho rằng các chất độc hóa học cịn gây dị tật thai sinh đơi dính nhau. Một số dược phẩm cũng có khả năng gây DTBS như các hormon sinh dục có thể gây ra hội chứng thượng thận sinh dục. Thalidomid gây thiếu chi toàn bộ hay một phần. Mẹ dùng các thuốc có hại, nghiện rượu, hút thuốc, nghiện ma tuý... cũng là các yếu tố làm tăng tỷ lệ sinh con bị DTBS [2].

</div>Trang 19<div class="page_container" data-page="19">

 Do tác nhân sinh vật học

Khi có thai mẹ bị nhiễm virus, vi khuẩn, ký sinh trùng đều có thể sinh con DTBS. Trong các virus thì rubella được nhắc tới nhiều. Người mẹ bị mắc rubella trong những tuần đầu của q trình thai nghén có thể là ngun nhân sinh ra con có các dị tật ở mắt (mắt nhỏ, đục nhân mắt...), dị tật của tai trong, tật của tim và tật của não. Herpes, megalocytovirus cũng có khả năng gây các dị tật ở hệ thần kinh, mắt, gan, lách. Mẹ bị nhiễm vi khuẩn như xoắn khuẩn giang mai gây nên nhiều DTBS như khe hở mơi có hoặc khơng kèm theo khe hở vòm miệng, chậm phát triển tâm thần, câm điếc bẩm sinh. Mẹ bị nhiễm ký sinh trùng: như Toxoplasma gondii có thế sinh những thai mắc tật não nhỏ, viêm võng mạc, viêm màng mạch và những dị tật khác của mắt. 40% mẹ có nhiễm Toxoplasma khơng điều trị sẽ sinh ra con bị DTBS với các rối loạn ở mắt, điếc và tổn thương não [2].

- Một số tác nhân khác như: Người mẹ lớn tuổi, những phụ nữ (PN)

mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy sinh con bị DTBS cao hơn ở nhóm PN ít tuổi hơn và thường gặp trong hội chứng (HC) Down. Những trường hợp mẹ béo phì, sử dụng chất kích thích như cocain, hút thuốc lá, bị đái đường phụ thuộc insulin hoặc sử dụng một số thuốc an thần, thuốc chống động kinh trong thời gian mang thai cũng là yếu tố nguy cơ làm tăng tỷ lệ trẻ sinh ra bị DTBS.

1.1.3.3. Bất thường bẩm sinh do cả môi trường và di truyền:

Các DTBS loại này di truyền theo cơ chế di truyền đa nhân tố [2]. Đây là dị tật được gây ra do tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường, đến nay cơ chế của nó vẫn chưa được hiểu rõ. Khuyết tật ống thần kinh, hở môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, vẹo chân...là các DTBS thuộc nhóm nguyên nhân này.

1.1.3.4. Bất thường bẩm sinh do bất thường ở cơ thể bố mẹ

 Các bất thường của cơ thể mẹ khi mang thai

</div>Trang 20<div class="page_container" data-page="20">

Mẹ bị dị dạng tư thế như bàn chân vẹo, loạn sản khớp háng, hẹp khung chậu, tử cung dị dạng, sự đè ép hoặc co thắt tử cung, u tử cung hoặc buồng trứng, sự dính màng ối, sự giảm lượng nước ối có thể sinh con DTBS.

Mẹ bị các bệnh rối loạn chuyển hóa cùng có thể sinh con DTBS. Mẹ bị đái tháo đường thể phụ thuộc insulin: đường huyết cao là một tác nhân gây quái thai và điều này đã được chứng minh ở thực nghiệm trên chuột.

Mẹ nghiện rượu, nghiện thuốc lá, dinh dưỡng kém cũng là nguyên nhân dẫn đến thai bất thường như thai nhỏ, tỷ lệ một số tật bệnh của ống thần kinh đặc biệt là tật vô sọ và cột sống chẻ đôi xuất hiện với tỷ lệ cao hơn.

Sự bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và con như trong trường hợp mẹ Rh-, con Rh+ sẽ là nguyên nhân gây sẩy thai liên tiếp hay ngắt quãng [2].

 Tuổi của bố mẹ có thể ảnh hưởng đến tần suất sinh con dị tật bẩm sinh

Người ta hay đề cập đến những người phụ nữ đã cao tuổi mới sinh con thì nguy cơ sinh con DTBS cao hơn. Mẹ > 35 tuổi tỷ lệ sinh con Down tăng lên và tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ lại tăng thêm nhiều. Tỷ lệ sinh con Down ở mẹ < 20 tuổi là 1/2500, ở mẹ > 45 tuổi thì tỷ lệ này là 1/55. Một số nghiên cứu cho thấy mẹ còn quá trẻ cũng tăng nguy cơ sinh con bị DTBS.

Một số nghiên cứu đề cập đến tuổi của bố quá cao cũng là yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con DTBS. Việc tăng nguy cơ của đột biến NST khi tuổi của bố cao chưa được đánh giá nhiều, thực tế thấy các tinh trùng đột biến NST tăng ở các trường hợp tuổi bố cao.

Tuy phân ra bốn loại nguyên nhân gây DTBS, song trong thực tế thì việc tìm hiểu nguyên nhân cho nhiều trường hợp DTBS là rất khó, những trường hợp đó được gọi là DTBS chưa rõ nguyên nhân. Các nguyên nhân của DTBS như sau: do đột biến đơn gen 8%, do đột biến NST 10%, do môi trưịng 7%, do cả mơi trường và di truyền 25% (đa nhân tố), chưa rõ nguyên nhân 50% [2].

</div>Trang 21<div class="page_container" data-page="21">

1.1.4. Các yếu tố nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh

Dựa vào những nguyên nhân trên, có các yếu tố nguy cơ sinh con DTBS cần lưu ý.

 Yếu tố di truyền

Gen đóng một vai trị quan trọng trong nhiều DTBS. Đột biến gen hay kết hôn cận huyết cũng làm tăng tỷ lệ mắc các DTBS di truyền hiếm gặp và tăng gần gấp đôi nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, khuyết tật trí tuệ và các dị tật khác [49].

 Các yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học

Thu nhập thấp có thể là một yếu tố gián tiếp quyết định các DTBS. Người ta ước tính rằng khoảng 94% các DTBS nghiêm trọng xảy ra ở các nước có thu nhập thấp và trung bình. Một yếu tố quyết định gián tiếp, nguy cơ cao hơn này liên quan đến việc phụ nữ mang thai không được tiếp cận với thực phẩm đủ dinh dưỡng, gia tăng tiếp xúc với các tác nhân hoặc yếu tố như nhiễm trùng và rượu, hoặc khả năng tiếp cận chăm sóc sức khỏe và tầm soát kém hơn. Các yếu tố thường liên quan đến thu nhập thấp hơn có thể gây ra hoặc tăng tỷ lệ phát triển bất thường trước khi sinh [49].

Tuổi của mẹ cũng là một yếu tố nguy cơ khiến thai nhi trong tử cung phát triển bất thường. Tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm cả hội chứng Down [49].

 Yếu tố môi trường

Việc mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc trừ sâu và hóa chất khác, cũng như một số loại thuốc, rượu, thuốc lá và bức xạ trong thời kỳ mang thai, có thể làm tăng nguy cơ thai nhi hoặc trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi các DTBS. Làm việc hoặc sống gần hoặc trong các bãi thải, lị luyện hoặc hầm mỏ cũng có thể là một yếu tố nguy cơ, đặc biệt nếu người mẹ tiếp xúc với các yếu tố

nguy cơ môi trường khác hoặc thiếu dinh dưỡng [49].

</div>Trang 22<div class="page_container" data-page="22">

 Nhiễm trùng

Các bệnh nhiễm trùng từ mẹ như giang mai và rubella là một nguyên nhân quan trọng gây ra DTBS ở các nước có thu nhập thấp và trung bình. Nhiễm vi rút Zika trong thời kỳ mang thai là nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ và các bất thường bẩm sinh khác ở thai nhi và trẻ sơ sinh đang phát triển. Nhiễm Zika trong thai kỳ cũng dẫn đến các biến chứng thai kỳ như sót thai, thai chết lưu và sinh non [49].

1.2. Tình hình dị tật bẩm sinh trên thế giới và ở Việt Nam

1.2.1. Tình hình dị tật bẩm sinh trên thế giới

Từ những năm 2004 cho tới gần đây 2020, theo báo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) và một số viện nghiên cứu, ước tính rằng mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra với một DTBS nghiêm trọng có nguồn gốc di truyền hoặc một phần di truyền. Trong số đó có khoảng 260.000 – 295.000 trẻ sơ sinh chết trong vòng 28 ngày sau sinh hàng năm trên toàn thế giới do các DTBS và 3.3 triệu trẻ chết cũng vì ngun nhân này khi chưa trịn 5 tuổi. Đặc biệt một số nước châu Âu có tỉ lệ trẻ sơ sinh tử vong DTBS lên đến 25%/ Các dị tật nghiêm trọng nhất là dị tật tim, dị tật ống thần kinh và hội chứng Down. Một báo cáo khác năm 2006 thống kê được rằng trong khoảng thời gian này có lúc số trẻ em sinh ra mỗi năm mắc DTBS lên đến 7.9 triệu [49], [40], [47].

DTBS ngày càng được công nhận là nguyên nhân quan trọng gây tử vong và bệnh tật ở trẻ em dưới 5 tuổi và đặc biệt là tử vong thai nhi (bao gồm cả thai chết lưu) và tử vong sơ sinh. WHO đã ước tính rằng khoảng 206.000 ca tử vong (2011) trên toàn thế giới - khoảng 7% tổng số ca tử vong ở trẻ sơ sinh, là do DTBS. Tuy nhiên, tại các Quốc gia Thành viên của Khu vực Nam Á, thông tin về DTBS được ghi nhận hiện nay là không đầy đủ [50].

</div>Trang 23<div class="page_container" data-page="23">

DTBS là vấn đề toàn cầu, tuy nhiên với các nước có thu nhập trung bình và thấp, vấn đề càng trở nên đặc biệt nghiêm trọng, Theo báo cáo năm 2006 của tổ chức March of Dimes, tỷ lệ lưu hành khuyết tật bẩm sinh cao thường được phát hiện tại các nước nghèo, trong khi tỷ lệ lưu hành thấp thường gặp tại các nước giàu [45].

Nghiên cứu cắt ngang của George Nyadimo Agot và cộng sự tại Kenya từ năm 2014 đến năm 2018 trên gần 300000 trẻ đã ghi nhận các dị tật phổ biến nhất là các dị tật gây khiếm khuyết hệ thống cơ xương khớp, dao động từ 22,98 đến 116,9 trên 100000 trẻ sống. Các khiếm khuyết của hệ thống thần kinh trung ương năm trong khoảng từ 13,40 đến 32,79 trên 100000 trẻ sống [39].

Cùng trong khoảng thời gian này, nghiên cứu của Ying Zhou cùng cộng sự tại Trung Quốc ghi nhận tỷ lệ mắc các DTBS tại đây là 155,49/10000 trẻ sơ sinh. Các bệnh DTBS hàng đầu là: DTBS về thận, Hội chứng hở hàm ếch, thiểu sản, suy giáp bẩm sinh, teo bẩm sinh trực tràng và hậu môn, talipes Equinovarus bẩm sinh [51].

Tại Hoa Kì nghiên cứu từ năm 2010 đến năm 2014 ghi nhận rằng cứ 10000 trẻ sinh ra thì có 0,62 trẻ có dị tật về ống động mạch, 16,87 trẻ có bàn chân khoèo và 19.93 trẻ có các DTBS nghiêm trọng kết hợp. Trong khi tỉ lệ trẻ sinh mắc dị tật ổn định trong các năm thì một số dị tật có xu hướng tăng như chứng rối loạn dạ dày và hội chứng Down, thông liên nhĩ thất, tứ chứng Fallot [44].

Như vậy có thể thấy rằng tại mỗi quốc gia, mỗi khu vực khác nhau có tỉ lệ cũng như sự phổ biến các dị tật là khác nhau.

1.2.2. Tình hình dị tật bẩm sinh ở Việt Nam

1.2.2.1. Một số đặc điểm về dị tật bẩm sinh ở Việt Nam

Các tài liệu vĩ mơ về tình trạng DTBS ở Việt Nam không phổ biến, chủ yếu là các nghiên cứu khoa học mang tính địa phương và tập trung một số

</div>Trang 24<div class="page_container" data-page="24">

bệnh cụ thể. “Hiện tại khơng có dữ liệu về khiếm khuyết của trẻ sinh ra ở Việt Nam. Chúng ta chưa có một bộ phận chịu trách nhiệm về việc đăng ký hoặc theo dõi trẻ sinh ra bị khiếm khuyết. Tuy nhiên, Việt Nam có những chính sách mạnh mẽ nhằm đem lại sự công bằng trong chăm sóc sức khỏe cho người dân, cũng như cấu trúc chăm sóc sức khỏe ban đầu tốt. Vì vậy, việc theo dõi khuyết tật ở trẻ sinh ra (EBD) là có thể thực hiện được”[5].

Năm 2013, nghiên cứu của Trương Quang Đạt và cộng sự tại huyện Phù Cát, Bình Định cho thấy tỷ lệ mẹ sinh con bị dị tật bẩm sinh là 4,38%. Tỷ lệ con bị dị tật bẩm sinh trên tổng số con sinh ra là 1,83%. Trong số 301 con bị dị tật bẩm sinh, nam chiếm 58,14%, nữ chiếm 41,86%. Trong đó những bà mẹ được sinh ra trước năm 1972 có tỷ lệ con bị DTBS cao hơn những bà mẹ được sinh sau năm 1972 và những bà mẹ sống ở khu vực sân bay Phù Cát có tỷ lệ sinh con bị DTBS cao hơn so với bà mẹ không sống trong khu vực sân bay Phù Cát (p<0,05) [11]. Yếu tố chất độc da cam có thể là nguyên nhân gây ra tình trạng DTBS ở trẻ nhỏ xuất hiện trong nghiên cứu này.

Năm 2014, nghiên cứu của Trần Thị Hoàn tại bệnh viện Trung ương Huế trên 201 trẻ được chẩn đoán xác định mắc DTBS cho thấy: Tỷ lệ mắc dị tật ở hệ tuần hoàn cao nhất 54%; một trường hợp mắc hội chứng Down. Tuổi của các bà mẹ có con bị dị tật bẩm sinh từ 20-35 là 56%; các bà mẹ chủ yếu sống ở nông thôn (51%) và làm nơng (49%); có 19% trường hợp được chẩn đoán trước sinh [14].

Theo Bộ Y tế (2018), mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 - 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ [4]. Trong niêm giám thống kê năm 2018, các dị tật, dị dạng bẩm sinh chiếm 0,57% các bệnh tật được ghi nhận trên toàn quốc với tỉ lệ chết là 2,01% [6].

</div>Trang 25<div class="page_container" data-page="25">

Nghiên cứu năm 2018 của Hà Thị Tiểu Di và Lê Đình Duy tại Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng cho kết quả thai phụ có thai nhi DTBS chiếm tỉ lệ cao nhất ở độ tuổi 25-34 (57,3%). Tuổi thai phát hiện dị tật nhiều nhất 13-14 tuần. Dị tật thai nhi chiếm tỉ lệ 7,7%. Gặp nhiều nhất là nang bạch huyết vùng cổ 32,6%, khoảng mờ gáy dày 17,4% và thai vô sọ 11,6% [10]. Nghiên cứu năm 2014 của Trần Thị Hoàn tại Khoa Phụ sản, Bệnh viện Trung ương Huế cho thấy tỉ lệ trẻ mắc DTBS là 1,8%, trong đó dị tật ở hệ tuần hồn cao nhất 54% [14]. Nghiên cứu của Nguyễn Anh Vũ (2012) trên 3404 phụ nữ có thai bị dị tật được chẩn đoán tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2008-2011, tỷ lệ thai dị tật ống thần kinh trên tổng số là 10,3%. Loại dị tật ống thần kinh hay gặp nhất là thai vô sọ, đứng thứ hai là thoát vị não-màng não, thấp nhất là khe hở đốt sống [27].

1.2.2.2. Dự phòng dị tật bẩm sinh

Theo CDC Hoa Kỳ (2021), không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, phụ nữ có thể tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh bằng cách quản lý tình trạng sức khỏe và áp dụng các hành vi lành mạnh trước khi mang thai:

 Lên kế hoạch trước cho việc mang thai: + Uống 400 mcg acid folic mỗi ngày.

+ Thường xuyên gặp chuyên gia chăm sóc sức khỏe khi có ý định mang thai hoặc khi mang thai.

 Tránh xa các chất độc hại:

+ Tránh uống rượu bất cứ lúc nào trong thai kỳ + Tránh hút thuốc lá

+ Tránh cần sa và các loại ma túy khác + Ngăn ngừa nhiễm trùng

+ Tránh để quá nóng và điều trị sốt kịp thời

</div>Trang 26<div class="page_container" data-page="26">

 Chọn lối sống lành mạnh:

+ Kiểm soát bệnh tiểu đường

+ Cố gắng đạt và duy trì cân nặng hợp lý.

 Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn:

+ Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về việc tiêm chủng (mũi tiêm).

+ Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về việc dùng bất kỳ loại thuốc nào [30].

Tại Việt Nam, Chương trình tầm sốt (sàng lọc) trước sinh và sơ sinh được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013. Đến nay (2022), mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 63 tỉnh, thành phố (642 huyện và 9546 xã). Tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh tăng từ 20% năm 2016 lên 56,43% năm 2019. Tỷ lệ trẻ em mới sinh được sàng lọc sơ sinh tăng từ 35% năm 2016 lên 40% năm 2019. Mơ hình Tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hơn được thí điểm từ 2003 đến 2017. Tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn được triển khai tại 63 tỉnh, thành phố (494 huyện và 3523 xã). Nâng cao chất lượng dân số dân tộc ít người tại 492 xã thuộc 25 tỉnh, thành phố chú trọng đến đối tượng khó tiếp cận, tập trung vào nội dung giảm tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống [26].

Các biện pháp y tế dự phòng có tác dụng làm giảm tần suất một số DTBS thông qua việc loại bỏ các yếu tố nguy cơ hoặc tăng cường các yếu tố bảo vệ. Những nỗ lực và can thiệp quan trọng bao gồm:

+ Đảm bảo trẻ em gái vị thành niên và các bà mẹ có một chế độ ăn uống lành mạnh bao gồm nhiều loại rau và trái cây, duy trì cân nặng hợp lý;

+ Đảm bảo một chế độ ăn uống đầy đủ các vitamin và khoáng chất, đặc biệt là axit folic ở trẻ em gái vị thành niên và các bà mẹ;

</div>Trang 27<div class="page_container" data-page="27">

+ Đảm bảo bà mẹ tránh các chất độc hại, đặc biệt là rượu và thuốc lá; tránh đi du lịch của phụ nữ mang thai (và đôi khi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ) đến các vùng đang bùng phát các bệnh nhiễm trùng được biết là có liên quan đến DTBS;

+ Giảm hoặc loại bỏ tiếp xúc với môi trường với các chất độc hại (như kim loại nặng hoặc thuốc trừ sâu) trong thời kỳ mang thai;

+ Kiểm soát bệnh tiểu đường trước và trong khi mang thai thông qua tư vấn, quản lý cân nặng, chế độ ăn uống và sử dụng insulin khi có nhu cầu;

+ Đảm bảo rằng bất kỳ sự phơi nhiễm nào của phụ nữ mang thai với thuốc hoặc bức xạ y tế (chẳng hạn như tia hình ảnh) là chính đáng và dựa trên phân tích lợi ích - nguy cơ sức khỏe cẩn thận;

+ Tiêm vắc xin, đặc biệt là phòng virus rubella cho trẻ em và phụ nữ; + Tăng cường và củng cố giáo dục của nhân viên y tế và những người khác tham gia vào việc thúc đẩy phòng chống DTBS;

+ Tầm soát các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là rubella, varicella và giang mai, và xem xét điều trị [49].

Phịng ngừa trước hơn nhân

Thanh niên trước khi kết hơn có thể được phát hiện xem có mang các gen bệnh dị hợp tử, mang NST chuyển đoạn, có hiện tượng bất đồng nhóm máu Rh-... hoặc các đột biến khác có khả năng di truyền cho thế hệ sau khơng. Qua việc phát hiện này có thể có tư vấn di truyền phù hợp nhằm tránh những khả năng kết hơn có thể làm xuất hiện những tật, bệnh di truyền, hoặc các bất thường bẩm sinh ở con cái.

Phịng bệnh trước hơn nhân được chú ý nhiều ở những nơi mà tỷ lệ người có nhóm máu Rh có tần số cao, hoặc ở nơi đã biết có lưu hành nhiều gen lặn có hại. Ví dụ bệnh hemoglobin, bệnh rối loạn chuyển hóa...Việc phịng bệnh trước hôn nhân tuy nhiên không thể thực hiện cho mọi cặp nam

</div>Trang 28<div class="page_container" data-page="28">

nữ thanh niên, không thể tránh được hoàn toàn các tật, bệnh di truyền. Vì vậy, người ta phải áp dụng các biện pháp phòng bệnh, tật di truyền trước khi thụ thai.

Phòng bệnh trước khi thụ thai

Để hạn chế sinh ra những đứa trẻ khuyết tật, nên thực hiện các bước sau: - Phát hiện xem người vợ hay người chồng có phải là người mang gen bệnh không (nếu chưa xác định điều này trước hơn nhân).

- Khi có kế hoạch mang thai, nên tránh tiếp xúc với các tác nhân độc hại trong môi trường để tránh đột biến.

- Khi đã biết trong gia đình đã có người mắc tật, bệnh di truyền (ví dụ bị tật của ống thần kinh, bị Down) nên dùng một số thuốc đã được chỉ định để hạn chế phát sinh bệnh tật (ví dụ dùng: acid folic, các vitamin nhóm B để phòng các dị tật của ống thần kinh).

Phòng bệnh sau khi có thai

Kết quả của sự thụ thai là hình thành phơi thai. Phơi thai có thể có kiểu gen bình thường hoặc bất thường. Để theo dõi sự phát triển của phôi thai, việc khám thai định kỳ là việc làm cần thiết.

Đối với những phơi thai có kiểu gen bình thường, sự chăm sóc của gia đình, của xã hội và chính của bản thân thai phụ là điều kiện cần để cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh, phát triển tốt mọi mặt. Đối với những thai có kiểu gen bất thường (biểu hiện ra kiểu hình bằng sự phát triển bất thường), cần chẩn đoán trước sinh để phát hiện những bất thường về NST hoặc đột biến gen. Khi đã có kết quả của chẩn đoán trước sinh, cung cấp cho gia đình những tư vấn cần thiết để gia đình hiểu và gia đình quyết định. Để chữa căn nguyên của bệnh tật, biện pháp điều trị gen (gene therapy) là cần thiết. Tuy nhiên, việc dùng biện pháp này đến nay vẫn còn nhiều hạn chế.

</div>Trang 29<div class="page_container" data-page="29">

Nghiên cứu của Lê Tuấn Linh và cộng sự (2013) tại Huế thông qua việc sàng lọc trước sinh cho các thai phụ mang thai tuần thứ 11 đến 14+1 tuần thơng qua việc tính nguy cơ kết hợp giữa tuổi mẹ, độ dày khoảng mờ da gáy và chỉ số sinh hóa β-hCG tự do, PAPP-A bằng phần mềm FMF. Xét nghiệm chẩn đốn đối với các thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng kỹ thuật QF-PCR. Khảo sát sự tương quan của MoM PAPP-A và β-hCG tự do với tuổi thai và cân nặng thai phụ để xác lập các công thức hiệu chỉnh MoM của các chất sinh hóa này theo tuổi thai và cân nặng thai phụ. Kết quả sàng lọc cho 1516 thai phụ thì có 145 thai phụ có nguy cơ cao đối với một trong các hội chứng T21, T18, T13. Trong đó, chỉ có 78 người đồng ý tham gia chọc ối chẩn đoán. Phát hiện 7 trường hợp bất thường số lượng NST [18].

Theo Đại học Johns Hopkins: Uống vitamin trước khi sinh hàng ngày bao gồm ít nhất 400 microgam axit folic có thể giúp ngăn ngừa nhiều loại dị tật bẩm sinh. Ngoài việc bổ sung vitamin trước khi sinh, tránh uống rượu, thuốc lá và các loại thuốc bất hợp pháp có thể giúp ngăn ngừa đáng kể dị tật bẩm sinh và các biến chứng thai kỳ [31].

1.3. Một số nghiên cứu về kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng Dị tật bẩm sinh

1.3.1. Nghiên cứu về kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng Dị tật bẩm sinh trên thế giới

Nghiên cứu của Ajediran I Bello (2013) trên 443 phụ nữ có thai về kiến thức của họ với DTBS cho thấy: 205 người (46,3%) có kiến thức cao về các yếu tố nguy cơ trong khi 213 (48,1%) và 224 (50,6%) có kiến thức tổng thể vừa phải và kiến thức cụ thể về DTBS tương ứng. Hầu hết những người tham gia (48,1%) tin rằng DTBS có nguồn gốc siêu nhiên. Có mối liên quan giữa tuổi, trình độ học vấn, số lần khám thai và số lần sinh của PNCT với kiến thức cụ thể và tổng thể của họ (p<0,05) [53].

</div>Trang 30<div class="page_container" data-page="30">

Nghiên cứu năm 2015 tại Nigeria cho biết chỉ có 25,6% trong 714 bà mẹ tham gia nghiên cứu có kiến thức về DTBS. Đây là một con số khá thấp và là nguy cơ cho tình trạng DTBS trầm trọng tại các quốc gia đang phát triển [43].

Nghiên cứu của Masoumeh Pourmohsen (2015) tại IRAN cho thấy: Kiến thức chung của phụ nữ mang thai về các DTBS cho thấy có mối liên quan có ý nghĩa với tuổi (p = 0,001) và trình độ học vấn (p = 0,000). Tuy nhiên, khơng có mối quan hệ đáng kể giữa kiến thức tổng thể và số lần khám thai (p = 0,097). Người tham gia đã học Trung học và Giáo dục đại học có điểm cao nhất về kiến thức tổng thể về DTBS. Tuổi tác nhóm 41-50 tuổi có kiến thức tổng thể thấp nhất về DTBS [58].

Nghiên cứu của Taiwo Akeem Lawal (2015) tại Nigeria về Kiến thức về DTBS của bà mẹ đang cho con bú cho thấy: Chỉ có 183 (25,6%) được biết về DTBS. Các yếu tố liên quan đến nhận thức về DTBS là tuổi lớn hơn, tôn giáo, giáo dục tốt hơn, tầng lớp kinh tế xã hội cao hơn, đăng ký sớm tại cơ sở chăm sóc cấp ba (p<0,05) [33].

Theo nghiên cứu của Xiao (2018) cho thấy: Nhóm PNMT độ tuổi từ 25-35 có tỷ lệ kiến thức cao nhất (91,67%), tiếp theo là nhóm tuổi “> 35 tuổi” (85,63%) và nhóm tuổi “<25 tuổi” (82,11%); Nhóm bà mẹ có trình độ học vấn từ “Cao đẳng trở lên” có kiến thức tốt nhất (98,31%), tiếp theo là “THCS - THPT ” (89,78%) và cuối cùng là “tiểu học trở xuống” (77,27%). Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (P <0,05) [59].

Nghiên cứu của Taiwo ở Nigeria (2015) cho thấy: Các yếu tố liên quan đến thái độ về DTBS: tuổi lớn hơn, niềm tin tôn giáo, giáo dục tốt hơn, tầng lớp kinh tế xã hội cao hơn. Trình độ học vấn, tầng lớp kinh tế xã hội được cho là những yếu tố dự báo độc lập về nhận thức về DTBS [43].

</div>Trang 31<div class="page_container" data-page="31">

Về yếu tố nguy cơ sinh con bị DTBS, có 87,8% phụ nữ cho rằng trong thời gian mang thai có uống một số thuốc không được bác sĩ kê đơn là nguyên nhân hàng đầu [53]. Theo nghiên cứu của K.T.G.Kanchana và P.Youhasan và cộng sự (2018), phụ nữ mang thai có kiến thức tốt về các yếu tố nguy cơ gây DTBS (đạt 61,8%) [54].

Một nghiên cứu tại Sri Lanka năm 2019 trên các bà mẹ có độ tuổi từ 17-44 cho thấy điểm trung bình kiến thức về DTBS và phòng ngừa là 57,6% và kiến thức về phòng ngừa là 55,1%. Khoảng 62% người tham gia đã bổ sung acid folic, một yếu tố ngăn ngừa chính của các dị tật liên quan đến hệ thần kinh [41].

Nghiên cứu của Danyang Li và cộng sự (2019) tại Trung Quốc cho thấy: Trong số 791 người tham gia. Tỷ lệ phụ nữ đã lên kế hoạch hoặc đã khám tiền hôn nhân và khám trước khi mang thai lần lượt là 50,2% và 62,5%; Có 42,0% phụ nữ bắt đầu bổ sung axit folic (FA) trước khi mang thai, và chỉ 37,9% trong số họ uống FA thường xuyên vào đúng thời điểm. Phân tích đa biến cho thấy tuổi tác là yếu tố chính ảnh hưởng đế n Thái độ và thực hành của phụ nữ ở thời kỳ mang thai. Ngoài ra, kiến thức của phụ nữ là tăng theo trình độ học vấn. Phụ nữ đã từng sinh đẻ sẵn sàng uống acid folic liên tục, đúng thời điểm hơn so với những phụ nữ chưa từng sinh nở [56].

1.3.2. Nghiên cứu về kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng Dị tật bẩm sinh tại Việt Nam

Nghiên cứu trong 2 năm 2011 và 2012 tại bệnh viện Phụ sản Trung ương trên 1865 thai cho kết quả tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể gặp 6,67%, trong đó thai hội chứng Down gặp 3,32%, thai hội chứng Edwards gặp 1,34%. Dựa vào kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ thì tỷ lệ phát hiện thai Down là là 82,61%, thai Edward là 90,91%. Dựa siêu âm thai tỷ lệ phát hiện thai Down là 69,35%, tỷ lệ phát hiện thai Edward và thai hội chứng Patau là 100%, thai

</div>Trang 32<div class="page_container" data-page="32">

hội chứng Turner là 80%, có 49/101 thai bất thường NST có tăng khoảng sáng sau gáy [17].

Trong nghiên cứu của Nguyễn Thị Túy Hà (2015) trên 400 đối tượng PN trong độ tuổi sinh đẻ tại Thừa Thiên Huế, kết quả khi được hỏi về Kiến thức cơ bản về DTBS như “hầu hết DTBS có thể được phịng ngừa” và “một số DTBS có thể được sàng lọc phát hiện để can thiệp và điều trị sớm”, đối tượng PN từ 25-34 tuổi có tỷ lệ trả lời đúng lần lượt là 64,2% và 75,8% [12].

Trong nghiên cứu của Đỗ Thị Nhiên năm 2019 trên 380 đối tượng phụ nữ từ 20-35 tuổi cho thấy Tỷ lệ phụ nữ có kiến thức đạt về dự phịng DTBS là 64,5% với nội dung được nhiều người biết nhất là khái niệm về DTBS (76,8%). Chỉ có khoảng một nửa số phụ nữ biết về các nguy cơ gây DTBS, trong đó nguy cơ được nhiều phụ nữ biết nhất là nguy cơ do người mẹ bị nhiễm Vi rút Rubella (73,4%); tiếp đến là tuổi mẹ cao ≥ 35 tuổi (65,0%) và nguy cơ ít được phụ nữ biết nhất là mắc bệnh giang mai (33,7%). Có 67,9% số phụ nữ biết DTBS có thể phòng được, cao nhất là biết được cần sàng lọc trước sinh, tiêm phòng bệnh do vi rút (82%), bổ sung acid folic, sử dụng muối iod, kiêng rượu, không hút thuốc lá (75,5%); Tỷ lệ phụ nữ có thái độ tích cực về dự phịng DTBS là 81,8%, trong đó thái độ đồng ý về khả năng có thể dự phòng được chiếm tỷ lệ cao nhất (90%), tiếp đến thái độ đồng ý về sàng lọc trước sinh (88,8%). Thái độ đồng ý về các yếu tố nguy cơ gây DTBS thấp hơn (83,2%) và chỉ có 60,5% đồng ý các nội dung đúng về nguyên nhân và hậu quả của DTBS [21].

Nghiên cứu của Hoàng Thị Thu Hồi (2020) tại Krơng Búk tỉnh Đắk Lắk cho thấy kiến thức về dự phòng DTBS của PNMT đạt với tỷ lệ trên 75%, trong đó nội dung kiến thức có tỷ lệ đạt cao nhất là kiến thức về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh (84%). PNMT cũng có Thái độ về dự phịng DTBS rất tích cực (90%).Khơng có nội dung nào có điểm thái độ tích cực

</div>Trang 33<div class="page_container" data-page="33">

dưới 80% trong đó có 2 nội dung được hầu hết (gần 90%) PNMT trả lời tích cực là Thái độ về các biện pháp phòng tránh DTBS và Thái độ về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Khoảng 50% PNMT đều có Thực hành về dự phịng DTBS đạt với việc thực hiện các biện pháp dự phòng DTBS trước và trong khi mang thai. Tuy nhiên, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và với trẻ sơ sinh mới chỉ được thực hiện đạt trên 1/3 số PNMT [13].

Nghiên cứu của Phùng Thị Mai Loan (2020) tại Hồi Nhơn, Bình Định trên 200 phụ nữ mang thai cho thấy:

+ Kiến thức chung về DTBS ở nhóm 25-34 tuổi, cao hơn nhóm phụ nữ độ tuổi 35- 49 (85,9% so với 58,8%); nhóm phụ nữ là cán bộ - viên chức có kiến thức tốt hơn nhóm phụ nữ bn bán nội trợ (86,7% > 43%), sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p< 0,05).

+ Kiến thức về các yếu tố nguy cơ có thể gây DTBS: Nhóm tuổi 35-49 có kiến thức tốt hơn nhóm tuổi 15-49; nhóm phụ nữ là cán bộ- cơng chức có kiến thức tốt hơn nhóm phụ nữ có nghề bn bán nội trợ.

+ Kiến thức về dự phịng DTBS: Nhóm tuổi 35-49 có kiến thức tốt hơn nhóm tuổi 15-24. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,05 [19].

Nghiên cứu của Ngô Thị Vân Huyền và cộng sự tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên (2021) trên 390 thai phụ thì tỷ lệ thai phụ có kiến thức ở mức độ “trung bình” chiếm tỷ lệ cao nhất (78,4%), tỷ lệ kiến thức tốt chỉ chiếm 19,5% [15].

1.4. Một số yếu tố liên quan tới thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ mang thai.

Thực hành dự phòng DTBS của phụ nữ mang thai phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố. Bao gồm các yếu tố từ cá nhân, gia đình, xã hội.

</div>Trang 34<div class="page_container" data-page="34">

1.4.1. Yếu tố cá nhân

Yếu tố cá nhân đóng vai trị vơ cùng quan trọng ảnh hưởng tới thực hành dự phòng DTBS ở phụ nữ mang thai. Các yếu tố cá nhân như: Trình độ học vấn; đặc điểm kinh tế hộ gia đình; độ tuổi mang thai; tiền sử bản thân có sinh con bị DTBS;...

Những bà mẹ có trình độ cao có kiến thức về xã hội, khoa học, sức khỏe tốt, có cơ hội tiếp cận những kiến thức liên quan đến DTBS. Trình độ học vấn ảnh hưởng đến khả năng phân tích thơng tin, nhận thức được những nguy cơ về DTBS khi mang thai. Từ đó họ có những biện pháp nhằm hạn chế DTBS ở trẻ nhỏ; những người phụ nữ có điều kiện kinh tế tốt, họ dễ dàng tiếp cận tới dịch vụ chăm sóc sức khỏe tốt, thuận lợi trong việc dự phòng, phát hiện sớm DTBS; nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng phụ nữ có độ tuổi từ 35 trở lên khi mang thai làm tăng nguy cơ mắc DTBS ở trẻ.

Tại Việt Nam, nghiên cứu của Lê Phạm Sỹ Cường (2016) cho kết quả thai phụ có trình độ học vấn trung cấp, cao đẳng, đại học có khả năng ra quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh cao gấp 6 lần so với những thai phụ có trình độ học vấn tiểu học, trung học cơ sở, trung học phổ thông; Thai phụ có con bị DTBS có khả năng ra quyết định chẩn đoán trước sinh cao gấp 8 lần so với thai phụ khơng có con sinh ra bị DTBS [9]. Nghiên cứu của Phạm Thu Huyền và Vũ Thị Nhung (2019) tại Bình Thuận chỉ ra rằng có mối liên quan giữa kiến thức (đã từng nghe về DTBS), thái độ về DTBS với thực hành

</div>Trang 35<div class="page_container" data-page="35">

tầm quan trọng của việc dự phòng DTBS cho trẻ. Điều này quyết định mạnh tới thực hành của đối tượng nghiên cứu.

Điều kiện kinh tế gia đình cũng ảnh hưởng rất lớn đến các hoạt động dự phòng DTBS, như việc bổ sung dinh dưỡng và khám sức khỏe trước và trong thời gian mang thai... Phụ nữ có điều kiện kinh tế tốt, họ có khả năng chi trả cho các hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Đồng thời họ cũng có điều kiện tốt hơn trong việc cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng trong suốt quá trình từ chuẩn bị mang thai đến khi sinh con. Nghiên cứu của Lê Phạm Sỹ Cường (2016) cho thấy những người có thu nhập trung bình của gia đình trên 5 triệu có khả năng ra quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh cao gấp 27 lần so với những thai phụ có thu nhập dưới 5 triệu [9].

1.4.3. Yếu tố xã hội

Quan điểm, nhận thức của cộng đồng đối với công tác sàng lọc trước sinh, sàng học sơ sinh hay khám tiền hôn nhân có ảnh hưởng lớn tới thực hành dự phòng DTBS của phụ nữ mang thai. Nếu việc khám tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh được thực hiện thường quy, là “tất yếu” trong cộng đồng thì chắc chắn rằng kiến thức, thái độ hay thực hành về dự phòng DTBS của phụ nữ mang thai sẽ tốt hơn rất nhiều. Ngược lại, những định kiến của cộng đồng khiến những phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, các cặp vợ chồng ngại trong việc đi khám tiền hôn nhân để loại bỏ những nguy cơ gây DTBS ở trẻ do những bất thường do di truyền từ cơ thể bố/mẹ gây ra.

1.4.4. Yếu tố dịch vụ y tế

Cung cấp dịch vụ y tế tốt là một trong những yếu tố thu hút các bà mẹ đến với dịch vụ về chăm sóc sức khỏe sinh sản, đặc biệt là dịch vụ chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đối với các phụ nữ đang mang thai. Việc tư vấn, cung cấp kiến thức về chế độ dinh dưỡng trước, trong khi mang thai hay sự quan trọng của việc khám thai định kỳ của CBYT nhằm phát hiện sớm DTBS của

</div>Trang 36<div class="page_container" data-page="36">

trẻ... khiến cho các bà mẹ có kiến thức tốt hơn và sẵn sàng tham gia các hoặt

động dự phòng DTBS cho trẻ được tốt hơn.

1.5. Giới thiệu về địa bàn nghiên cứu

Huyện Cẩm Xuyên, tỉnh Hà Tĩnh có diện tích hơn 635km2; dân số gần 15 vạn người. Tồn huyện có 21 xã và 2 thị trấn, có mạng lưới giao thơng cơ bản đồng bộ với tuyến đường quốc lộ 1A, quốc lộ 15B, quốc lộ 8C và tuyến đường đường ven biển đi qua. Với 938 km đường bộ, 18km bờ biển và 65 km đường sông, cách cảng hàng không Vinh và cảng hàng không Đồng Hới, Quảng Bình chỉ cách từ 70 - 100km, Cẩm Xuyên rất thuận lợi cho giao thương buôn bán.

Cẩm Xuyên trở thành nơi hội tụ nhiều thế mạnh cho phát triển các loại sản phẩm hàng hóa trên các lĩnh vực nông – lâm nghiệp và thủy sản. Là cửa ngõ phía Nam thành phố Hà Tĩnh và chỉ cách khu kinh tế Vũng Áng 40 km, Cẩm Xuyên trở thành một vùng năng động về phát triển thương mại-dịch vụ và thu hút đầu tư. Với hơn 58% dân số trong độ tuổi lao động, Cẩm Xuyên là huyện có nguồn lao động dồi dào cho phát triển kinh tế - xã hội [8].

1.6. Khung lý thuyết

Khung lý thuyết được xây dựng dựa trên mơ hình các yếu tố quyết định sức khỏe của Lalonde [42]. Trong nghiên cứu này, các yếu tố ảnh hưởng đến kiến thức, thái độ và thực hành của PNMT về dự phòng DTBS được đề cập ở 4 cấp độ: Các yếu tố cá nhân (nhân khẩu học, tình trạng thai nghén, điều kiện kinh tế); Các yếu tố gia đình (tiền sử người cha, tiền sử gia đình vợ/chồng có người mắc DTBS); Các yếu tố truyền thông (tuyên truyền, giáo dục về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, kênh thông tin kiến thức thức về DTBS, cán bộ tư vấn); Các yếu tố cung cấp và tiếp cận dịch vụ y tế (các chính sách của nhà nước về SLTS, tính sẵn có và tiếp cận dịch vụ SLTS, chất lượng dịch vụ).

</div>Trang 37<div class="page_container" data-page="37">

KHUNG LÝ THUYẾT NGHIÊN CỨU

Yếu tố truyền thông: - Tuyên truyền, giáo dục về + Yếu tố thay đổi được. + Yếu tố không thay đổi được.

Thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh:

- Trước khi mang thai. - Thời kỳ mang thai

- Lựa chọn sàng lọc trước sinh và SLSS.

</div>Trang 38<div class="page_container" data-page="38">

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1. Đối tượng nghiên cứu

2.1.1. Đối tượng nghiên cứu

Phụ nữ mang thai 3 tháng cuối tại huyện Cẩm Xuyên, tỉnh Hà Tĩnh

2.1.2. Tiêu chí lựa chọn:

PNMT 3 tháng cuối đã sinh sống tại huyện Cẩm Xuyên, tỉnh Hà Tĩnh ít nhất 3 tháng trước thời điểm thực hiện nghiên cứu đồng ý tham gia nghiên cứu

2.1.3. Tiêu chí loại trừ

Những PNMT 3 tháng cuối mắc bệnh câm, điếc, khơng có khả năng trả lời, mắc bệnh tâm thần kinh hoặc bệnh rối loạn trí nhớ.

2.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu

Thời gian nghiên cứu: Từ tháng 05/2021 - 01/2022.

Địa điểm nghiên cứu: Tại huyện Cẩm Xuyên, tỉnh Hà Tĩnh

2.3. Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu mô tả, thiết kế cắt ngang

2.4. Cỡ mẫu nghiên cứu

Áp dụng cơng thức tính cỡ mẫu trong nghiên cứu mô tả cắt ngang:

</div>Trang 39<div class="page_container" data-page="39">

Dự phòng 10% mất mẫu trong quá trình nghiên cứu. Cỡ mẫu tối thiểu cần thiết là 387. Thực tế đã điều tra 400 phụ nữ thỏa mãn tiêu chuẩn lựa chọn.

2.5. Phương pháp chọn mẫu

Tại 3 thời điểm nghiên cứu vào tháng 8/2021; 12/2021 và 02/2022, học viên tiến hành lập danh sách phụ nữ mang thai 3 tháng cuối trên địa bàn toàn huyện theo thông tin được quản lý tại Trạm y tế các xã và tiến hành thu thập số liệu theo danh sách đã được lập.

</div>Trang 40<div class="page_container" data-page="40">

2.6. Công cụ và Phương pháp thu thập số liệu

2.6.1. Công cụ thu thập số liệu

Số liệu được thu thập bằng bộ công cụ được xây dựng sẵn. Bộ công cụ

2.6.2. Kỹ thuật thu thập số liệu

 Điều tra viên là nhân viên y tế của các Trạm y tế xã tại huyện Cẩm Xuyên, tỉnh Hà Tĩnh. Giám sát viên chính là NCV. Người dẫn đường là Cộng tác viên dân số/y tế thôn bản của địa điểm nghiên cứu.

 Tổ chức tập huấn bộ công cụ và phương pháp thu thập số liệu cho Điều tra viên.

 Các bước tiến hành thu thập thông tin tại các xã điều tra gồm:

</div>

Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ mang thai tại huyện cẩm xuyên, tỉnh hà tĩnh và một số yếu tố liên quan

<b>KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, THỰC HÀNH DỰ PHÒNG DỊ TẬT BẨM SINH CỦA PHỤ NỮ MANG THAI TẠI HUYỆN CẨM XUYÊN, TỈNH HÀ TĨNH VÀ </b>

<b>MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN </b>

<b>KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, THỰC HÀNH DỰ PHÒNG DỊ TẬT BẨM SINH CỦA PHỤ NỮ MANG THAI TẠI HUYỆN CẨM XUYÊN, TỈNH HÀ TĨNH VÀ </b>

<b>MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN </b>

Tài liệu liên quan

Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về