chất lượng cuộc sống của trẻ mắc bệnh thoái hóa cơ tủy điều trị tại trung tâm nội tiết chuyên hóa di truyền liệu pháp phân tử bệnh viện nhi trung ương và một số yếu tố liên quan

<span class="text_page_counter">Trang 1</span><div class="page_container" data-page="1">

<b>BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC THĂNG LONG </b>

<b>KHOA KHOA HỌC SỨC KHỎE BỘ MÔN ĐIỀU DƯỠNG </b>

<b>TRẦN THỊ THÙY LINH Mã sinh viên: B00957 </b>

<b>CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG CỦA TRẺ MẮC BỆNH THỐI HĨA CƠ TỦY ĐIỀU TRỊ TẠI TRUNG TÂM NỘI TIẾT – CHUYỂN HOÁ – DI TRUYỀN- LIỆU PHÁP PHÂN TỬ BỆNH VIỆN NHI </b>

<b>TRUNG ƯƠNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN </b>

<b>KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP CỬ NHÂN ĐIỀU DƯỠNG </b>

<b>HÀ NỘI - Tháng 05 năm 2022</b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 2</span><div class="page_container" data-page="2">

<b>BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC THĂNG LONG </b>

<b>KHOA KHOA HỌC SỨC KHỎE BỘ MÔN ĐIỀU DƯỠNG </b>

<b>TRẦN THỊ THÙY LINH Mã sinh viên: B00957 </b>

<b>CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG CỦA TRẺ MẮC BỆNH THỐI HĨA CƠ TỦY ĐIỀU TRỊ TẠI TRUNG TÂM NỘI TIẾT – CHUYỂN HOÁ – DI TRUYỀN- LIỆU PHÁP PHÂN TỬ BỆNH VIỆN NHI </b>

<b>TRUNG ƯƠNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN </b>

<b>KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP CỬ NHÂN ĐIỀU DƯỠNG </b>

<b>Người hướng dẫn khoa học: ThS. Vũ Dũng </b>

<b>HÀ NỘI - Tháng 05 năm 2022 </b>

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 3</span><div class="page_container" data-page="3">

<b>LỜI CẢM ƠN </b>

Với tấm lịng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin chân thành cảm ơn ThS.Vũ Dũng giảng viên Bộ môn điều đưỡng của Trường Đại học Thăng Long, là người thầy đã tận tình chỉ bảo, trực tiếp hướng dẫn tơi hồn thành luận văn này.

Tơi xin trân trọng cảm ơn ThS. Nguyễn Thị Như Mai là cố vấn học tập, cô chủ nhiệm lớp LTCĐ 2 Trường Đại học Thăng Long, đã góp ý cho tơi những ý kiến vơ cùng hữu ích trong q trình thực hiện luận văn.

Tôi xin cảm ơn Bộ môn Điều dưỡng, Phòng Quản lý Đào tạo của Trường Đại học Thăng Long đã tạo điều kiện tốt nhất giúp tôi trong quá trình học tập và thực hiện luận văn.

Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới tất cả quý thầy cô trong hội đồng chấm luận văn, đã dành thời gian đọc và cho tôi những đóng góp vơ cùng q báu để hồn chỉnh luận văn này.

Tơi xin chân thành cảm ơn PGS.BS Vũ Chí Dũng, TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh, điều dưỡng trưởng Bùi Thị Hương cùng các bác sĩ và nhân viên Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền- Liệu pháp phân tử của Bệnh viện Nhi Trung ương đã nhiệt tình giúp đỡ, tạo mọi điều kiện thuận lợi nhất cho tôi trong thời gian tiến hành làm luận văn.

Xin gửi lời cảm ơn tới tất cả bệnh nhi và người chăm sóc trẻ đã hợp tác với tôi khi thu thập số liệu nghiên cứu.

Cuối cùng, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến gia đình, bạn bè đã luôn động viên khích lệ tơi trong q trình học tập và hồn thành luận văn.

Hà Nội, tháng 5 năm 2022

<b> Trần Thị Thùy Linh </b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 4</span><div class="page_container" data-page="4">

<b>LỜI CAM ĐOAN </b>

Tôi xin cam đoan kết quả nghiên cứu của tơi hồn tồn trung thực và không trùng lặp với bất kỳ kết quả nghiên cứu nào được cơng bố trước đó.

<i><b>Tác giả </b></i>

<b>Trần Thị Thùy Linh </b>

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 5</span><div class="page_container" data-page="5">

<i>1.2.1.Khái niệm chất lượng cuộc sống ... 9</i>

<i>1.2.2.Chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe ... 10</i>

<i>1.2.3.Các công cụ đánh giá chất lượng sống liên quan đến sức khỏe ... 10</i>

<b>1.3. Nghiên cứu về chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thoái hoá cơ tuỷ ... 12</b>

<b>1.4. Một số yếu tố liên quan đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thoái hoá cơ tuỷ ... 13</b>

<b>CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ... 15</b>

<b>2.1. Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC) ... 15</b>

<i>2.1.1.Tiêu chí lựa chọn ... 15</i>

<i>2.1.2.Tiêu chí loại trừ ... 15</i>

<b>2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu ... 15</b>

<b>2.3. Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang ... 15</b>

<b>2.4. Cỡ mẫu, chọn mẫu nghiên cứu ... 15</b>

<b>2.5. Công cụ và kỹ thuật thu thập số liệu ... 16</b>

<b>2.6. Tiêu chuẩn đánh giá ... 18</b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 6</span><div class="page_container" data-page="6">

<b>2.7. Sai số và biện pháp khắc phục ... 20</b>

<i>2.7.1.Sai số ... 20</i>

<i>2.7.2.Biện pháp khắc phục ... 20</i>

<b>2.8. Xử lý số liệu ... 20</b>

<b>2.9. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu ... 21</b>

<b>2.10. Hạn chế của nghiên cứu ... 21</b>

<b>CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ... 22</b>

<b>3.1. Đặc điểm đối tượng nghiên cứu ... 22</b>

<i>3.1.1.Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu ... 22</i>

<i>3.1.2.Đặc điểm của trẻ thối hóa cơ tủy ... 23</i>

<i>3.1.3.Đặc điểm của bố mẹ trẻ thối hóa cơ tủy ... 26</i>

<b>3.2. Chất lượng cuộc sống của trẻ thoái hoá cơ tuỷ ... 27</b>

<b>3.3. Một số yếu tố liên quan đến chất lượng cuộc sống của trẻ thối hóa cơ tủy ... 30</b>

<i>3.3.1.Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với đặc điểm chung của trẻ thối hóa cơ tủy ... 30</i>

<i>3.3.2.Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với đặc điểm tiền sử bệnh của trẻ thoái hóa cơ tủy ... 31</i>

<i>3.3.3.Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với đặc điểm bệnh của trẻ thối hóa cơ tủy ... 32</i>

<i>3.3.4.Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với đặc điểm bố mẹ trẻ thối hóa cơ tủy ... 33</i>

<b>CHƯƠNG 4 BÀN LUẬN ... 35</b>

<b>4.1. Đặc điểm của đối tượng nghiên cứu ... 35</b>

<i>4.1.1.Đặc điểm xã hội học ... 35</i>

<i>4.1.2.Đặc điểm về bệnh của đối tượng nghiên cứu ... 36</i>

<i>4.1.3.Đặc điểm của bố mẹ trẻ mắc thoái hoá cơ tuỷ ... 37</i>

<b>4.2. Chất lượng cuộc sống của trẻ mắc thoái hoá cơ tuỷ ... 38</b>

<i>4.2.1.Chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khoẻ theo nhóm tuổi ... 38</i>

<i>4.2.2.So sánh mức độ CLCS của trẻ SMA do trẻ và cha/mẹ báo cáo ... 40</i>

<b>4.3. Một số yếu tố liên quan đến chất lượng cuộc sống của trẻ mắc SMA ... 41</b>

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 7</span><div class="page_container" data-page="7">

<i>4.3.1.Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với đặc điểm chung của trẻ </i>

<i>thối hóa cơ tủy ... 41</i>

<i>4.3.2.Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với đặc điểm tiền sử bệnh của trẻ thối hóa cơ tủy ... 41</i>

<i>4.3.3.Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với triệu chứng của trẻ thối hóa cơ tủy ... 41</i>

<i>4.3.4.Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với đặc điểm bố mẹ trẻ thối hóa cơ tủy ... 41</i>

<b>KẾT LUẬN ... 42</b>

<b>KHUYẾN NGHỊ ... 43</b>

<b>PHỤ LỤC 1 ... 50</b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 8</span><div class="page_container" data-page="8">

<b>DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT </b>

CLCS Chất lượng cuộc sống

HrQoL ^{Health-related Quality of Life}

(Chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe)

SMN Survival monitor neuron ( Tế bào thần kinh vận động sống còn)

SMA ^{Spinal Muscular Atrophy}

(Bệnh thoái hoá cơ tuỷ- Teo cơ tuỷ sống) ĐTNC Đối tượng nghiên cứu

NC Nghiên cứu

WHO Tổ chức y tế thế giới

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 9</span><div class="page_container" data-page="9">

<b>DANH MỤC BẢNG </b>

Bảng 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu ... 22

Bảng 3.2. Đặc điểm học tập của trẻ thoái hoá cơ tuỷ... 23

<i>Bảng 3.3: Đặc điểm tiền sử bệnh của trẻ thoái hóa cơ tủy ... 23</i>

<i>Bảng 3.4: Đặc điểm lâm sàng đối tượng nghiên cứu ... 25</i>

<i>Bảng 3.5: Đặc điểm về thể trạng của trẻ thối hóa cơ tủy ... 26</i>

<i>Bảng 3.6: Đặc điểm chung của bố mẹ trẻ thối hóa cơ tủy ... 26</i>

<i>Bảng 3.7: Điểm chất lượng cuộc sống của trẻ thối hóa cơ tủy do trẻ tự đánh giá . 27Bảng 3.8: Mức độ chất lượng cuộc sống của trẻ thối hóa cơ tủy do trẻ tự đánh giá .. 28</i>

<i>Bảng 3.9: Điểm chất lượng cuộc sống của trẻ thối hóa cơ tủy do bố mẹ trẻ đánh giá 28Bảng 3.10: Mức độ chất lượng cuộc sống của trẻ thối hóa cơ tủy do bố mẹ trẻ </i>đánh giá ... 29

<i>Bảng 3.11: Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với đặc điểm chung của trẻ </i>thối hóa cơ tủy ... 30

Bảng 3.12: Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với đặc điểm tiền sử bệnh của trẻ thối hóa cơ tủy ... 31

<i>Bảng 3.13: Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với triệu chứng của trẻ thối </i>hóa cơ tủy ... 32

Bảng 3.14: Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với đặc điểm thể trạng của trẻ thối hóa cơ tủy ... 32

Bảng 3.15: Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với đặc điểm bố trẻ thối hóa cơ tủy ... 33

Bảng 3.16: Mối liên quan giữa chất lượng cuộc sống với đặc điểm mẹ trẻ thối hóa cơ tủy ... 33

</div><span class="text_page_counter">Trang 10</span><div class="page_container" data-page="10">

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 11</span><div class="page_container" data-page="11">

1

<b>ĐẶT VẤN ĐỀ </b>

Thối hóa cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi và giảm trương lực cơ tiến triển. Nguyên nhân do sự thối hóa tiến triển của noron vận động alpha từ các tế bào sừng trước tủy sống. Thối hố cơ tuỷ là bệnh thối hóa phổ biến nhất của hệ thần kinh ở trẻ em[14].

Thoái hoá cơ tuỷ là một bệnh hiếm gặp và các ước tính về tỷ lệ mắc và tỷ lệ hiện mắc của nó khác nhau giữa các nghiên cứu. Hầu hết các nghiên cứu này dựa trên chẩn đoán lâm sàng hơn là di truyền và thường được thực hiện trong các nhóm nhỏ có trụ sở tại Châu Âu[41]. Tỷ lệ mắc bệnh thoái hoá cơ tuỷ thường được coi là khoảng 10 trên 100.000 trẻ đẻ sống[41]. Một đánh giá gần đây cho thấy ước tính dao động từ 5 đến 24 trong 100.000 ca sinh[41]. Tỷ lệ hiện mắc được ước tính là khoảng 1 đến 2 trên 100.000 người[41] và bị ảnh hưởng bởi tuổi thọ bị rút ngắn đáng kể ở loại thoái hoá cơ tuỷ phổ biến nhất.

Ở Việt Nam, số lượng bệnh nhân thối hóa cơ tủy phát hiện được ngày càng tăng. Trong những năm gần đây, tại bệnh viện nhi trung ương, số lượng bệnh nhân được phát hiện ngày càng tăng, hàng năm có khoảng 20 bệnh nhân mới được chẩn đoán, từ năm 2016 đến nay có khoảng 100 bệnh nhân được chẩn đốn và điều trị.

Tỷ lệ mắc bệnh thối hóa cơ tủy ở trẻ em là 1/25.000- 1/10.000[41] Tùy theo thời điểm hay độ tuổi khởi phát bệnh mà bệnh thối hóa cơ tủy được chia thành 5 thể lâm sàng với các mức độ và triệu chứng khác nhau. Hiện nay, bệnh thối hóa cơ tủy vẫn chưa thể được chữa khỏi hoàn tồn mà chỉ có thể điều trị hỗ trợ, điều trị theo biến chứng đồng thời phục hồi chức năng và đảm bảo chế độ dinh dưỡng đầy đủ cho bệnh nhân để ngăn chặn tình trạng suy dinh dưỡng ảnh hưởng đến sức khỏe và quá trình điều trị. Các điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân vẫn là những thách thức. Điều quan trọng là não của trẻ bị thối hố cơ tuỷ khơng bị ảnh hưởng và khả năng nhận thức vẫn bình thường, trẻ mắc bệnh thối hố cơ tuỷ thường rất thơng minh và cần được khuyến khích tham gia càng nhiều hoạt động phù hợp với lứa tuổi và thích hợp với sự phát triển càng tốt, với những điều chỉnh phù hợp. Trẻ em bị thoái hoá cơ tuỷ cần được hỗ trợ để đạt được tiềm năng tối đa trong trường học, ở nhà và cộng đồng của chúng.

</div><span class="text_page_counter">Trang 12</span><div class="page_container" data-page="12">

2

Chất lượng cuộc sống ngày càng đóng vai trị quan trọng trong q trình điều trị bệnh, đảm bảo cho bệnh nhân có một cuộc sống bình thường nhất. Thối hóa cơ tủy có thể tác động trực tiếp đến chất lượng cuộc sống bởi các yếu tố sau: type mắc phải, vận động, sinh hoạt, ...

Đánh giá CLCS đối với các bệnh mạn tính là một trong những lĩnh vực khoa học đang được quan tâm hiện nay. Các nghiên cứu về CLCS mang lại cái nhìn tồn diện hơn về gánh nặng bệnh tật và hiệu quả điều trị. Nhờ vào sự phát triển của nền y học nước nhà, ngày càng có nhiều trẻ mắc THCT được phát hiện và điều trị, song CLCS của những bệnh nhân mắc THCT chưa thực sự được quan tâm, đặc biệt ở Việt Nam. Chính vì vậy, chúng tơi thực hiện đề tài “Chất lượng cuộc sống của trẻ mắc bệnh thoái hóa cơ tủy điều trị tại trung tâm nội tiết- chuyển hoá- di truyền- liệu pháp phân tử bệnh viện Nhi trung ương và một số yếu tố liên quan” với các mục tiêu sau:

1. Mô tả chất lượng cuộc sống của trẻ mắc bệnh thối hóa cơ tủy tạitrung tâm nội tiết- chuyển hoá- di truyền- liệu pháp phân tử bệnh viện Nhi Trung ương năm 2022

2. Xác định một số yếu tố liên quan đến chất lượng cuộc sống của trẻ mắc bệnh thối hóa cơ tủy nói trên.

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 13</span><div class="page_container" data-page="13">

3

<b>CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN </b>

<b>1.1. Bệnh thoái hoá cơ tuỷ </b>

<i><b>1.1.1. Định nghĩa </b></i>

Thối hóa cơ tủy(THCT) là một nhóm bệnh thần kinh - cơ, có tính chất di truyền lặn của nhiễm sắc thể thường (5q11-q13)<small>2</small> [24] với tỷ lệ mắc bệnh là 1/25.000 - 1/10.000, gây thối hóa các nơron thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống làm teo và yếu các cơ vân [9]

<i><b>1.1.2. Tần suất mắc bệnh </b></i>

Trên thế giới, ở Mỹ tỷ lệ mắc bệnh thoái hoá cơ tuỷ là khoảng 1/10000 ca sinh sống, tỷ lệ người mang gen là 1/50. Tỷ lệ mắc bệnh thối hóa cơ tủy ở trẻ em là 1/25.000- 1/10.000 [41]

Khi lấy nghiên cứu tất cả các loại thoái hoá cơ tuỷ cùng nhau, trong hầu hết các trường hợp, tỷ lệ hiện mắc khoảng 1–2 trên 100.000 người được quan sát thấy. Một nghiên cứu từ Bologna, Ý, vào năm 1992 đã tính tốn tỷ lệ mắc bệnh là 6,56 trên 100.000 người dưới 20 tuổi [ 28 ]. Ba nghiên cứu ở Scandinavia cho thấy tỷ lệ mắc là 4,18 trên 100.000 người từ 18 tuổi trở xuống và 3,23 và 2,78 trên 100.000 người dưới 16 tuổi [ 7,13,34]. Điều này có thể chỉ ra sự khác biệt giữa các vùng về tỷ lệ mắc bệnh THCT. Tuy nhiên, có một số yếu tố khác có thể giải thích cho quan sát này. Trước hết, tất cả các nghiên cứu được thực hiện ở các vùng nhỏ và do đó các quần thể nhỏ được nghiên cứu. Đối với các bệnh hiếm gặp như THCT, một sai sót nhỏ trong việc phát hiện số ca bệnh có thể có tác động lớn đến tỷ lệ mắc ước tính (độ lệch mẫu). Thứ hai, những nghiên cứu này chỉ tính đến trẻ em, có khả năng ảnh hưởng đến các con số theo hướng tăng lên. Hơn nữa, trong trường hợp của Thụy Điển, tỷ lệ mắc cao hơn cũng đã được quan sát thấy trong các nghiên cứu về các rối loạn thần kinh cơ khác, điều này có thể là do nhận thức tốt hơn và hệ thống y tế tốt ở Thụy Điển, giúp việc xác định bệnh nhân dễ dàng hơn cho một nghiên cứu như vậy [ 5,20,42 ]. Một nghiên cứu ở Đông Bắc Ả-rập Xê-út cũng cho thấy tỷ lệ mắc bệnh rất cao. Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh THCT có thể khác ở Trung Đơng so với

</div><span class="text_page_counter">Trang 14</span><div class="page_container" data-page="14">

Thoái hoá cơ tuỷ là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi và giảm trương lực cơ tiến triển, là nguyên nhângây tử vong hàng đầu ở trẻ nhỏ,teo cơ tủy được chia thành 5 type dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

<i><b>1.1.3. Cơ chế bệnh sinh </b></i>

<i>1.1.3.1. Quy luật di truyền </i>

Nguyên nhân di truyền

Nguyên nhân gây bệnh THCT là do đột biến gen SMN (survival monitor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13).<small>2</small> [24]Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN dài 294 axít amin hiện diện chủ yếu ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động.

Gen SMN có 9 exon (exon 1, 2a và 2b, 3 - 8) với 2 phiên bản rất giống nhau là SMN1 (SMNt) và SMN2 (SMNc), chỉ khác nhau ở một vài nucleotide (hình 1). Phiên bản SMN1 tổng hợp được protein có chức năng chủ yếu, trong khi protein SMN2 có rất ít chức năng[8]. Đồng hợp tử đột biến xố mất exon 7 và 8 gen SMN1 gây ra bệnh ở 95% các trường hợp hợp THCT nặng. Chỉ khoảng 5% bệnh nhân THCT là do đột biến điểm trên gen SMN1.

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 15</span><div class="page_container" data-page="15">

Trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh mỗi lần mang thai như sau (hình 2):

- 50% khả năng sinh con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử) - 25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gen bệnh - 25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gen bệnh)

</div><span class="text_page_counter">Trang 16</span><div class="page_container" data-page="16">

6

<b>Hình 1.2. Sơ đồ di truyền gen gây bệnh SMA </b>

<i><b>1.1.4. Chẩn đoán các thể lâm sàng bệnh thoái hoá cơ tuỷ </b></i>

Chẩn đoán bệnh dựa trên:

- Triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng

- Xét nghiệm men cơ CPK (creatinkinase), sinh thiết cơ, điện tâm đồ tiềm năng EMG

- Xét nghiệm đột biến gen SMN1, xác định đột biến xoá đoạn exon 7 và exon 8 Teo cơ tủy được chia thành 5 type dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh[14]

Type 0

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 17</span><div class="page_container" data-page="17">

7

Đây là tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng nhất, xảy ra ở thai nhi. Bé sau khi sinh ra có thể mắc một số vấn đề như dị dạng khớp, trương lực cơ yếu, dị tật tim. Ngồi ra, cơ hơ hấp của trẻ rất yếu và chúng thường không sống qua giai đoạn thơ ấu do suy hô hấp, tuổi thọ trung bình nhỏ hơn 6 tháng tuổi [19,31]

Type I (Bệnh Werdnig-Hoffmann)

Đây là type phổ biến nhất trong nhóm. Các dấu hiệu yếu cơ xảy ra rõ rệt khi trẻ vừa sinh ra hoặc trong vài tháng đầu đời. Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng không thể kiểm sốt cử động đầu hoặc khơng thể ngồi, có vấn đề về nuốt nên dẫn đến khó ăn và tăng trưởng kém, yếu cơ hơ hấp, ngực hình chng bất thường làm ngăn phổi mở rộng hoàn toàn, phản xạ gân xương yếu hoặc mất, giảm trương lực cơ toàn thân nặng, trẻ có thể tử vong do suy hô hấp và các biến chứng của liệt cơ. Tử vong, thường là do suy hô hấp, xảy ra trong năm đầu tiên chiếm 95%). Tuổi thọ trung bình của trẻ em bị teo cơ tủy type 1 thường không quá 2 tuổi[27]

Type II (Bệnh Dubowitz)

Đây là type xuất hiện ở trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi. Trẻ có thể tự ngồi được nhưng khơng thể đứng, đi lại một mình, thường có những cơn run ở ngón tay, vẹo cột sống, nuốt khó, yếu cơ hơ hấp và chậm phát triển vận động. Tuổi thọ của những người mắc bệnh teo cơ tủy loại này khác nhau ở từng đối tượng, tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh type này đạt khoảng 25 tuổi[8,16]. Trong loại teo cơ tuỷ type II (trung bình), các triệu chứng thường biểu hiện từ 3 đến 15 tháng tuổi; [9] < 25% trẻ em bị ảnh hưởng học cách ngồi, và không đi bộ hoặc bị. Trẻ em có liệt mềm cơ, co giật cơ nhỏ và teo cơ, các biểu hiện này có thể khó quan sát thấy ở trẻ nhỏ. Mất phản xạ gân xương. Có thể biểu hiện triệu chứng khó nuốt. Hầu hết trẻ em phải ngồi xe lăn trong khoảng từ 2 đến 3 tuổi. Những bệnh lý này thường gây tử vong trong giai đoạn đầu đời, thường do các biến chứng hô hấp. Tuy nhiên, tiến triển có thể ngưng tự phát, để lại di chứng vĩnh viễn, yếu cơ không tiến triển và có nguy cơ cao mắc chứng vẹo cột sống nghiêm trọng cùng các biến chứng của nó.

Type III (Bệnh Kugelberg-Welander)

Teo cơ tủytype III (bệnh Wohlfart-Kugelberg-Welander) thường biểu hiện từ 18 tháng tuổi đến tuổi trưởng thành, chiếm 30% tổng số trường hợp SMA [9]. Triệu chứng tương tự với loại I, nhưng tiến triển chậm hơn và tuổi thọ dài hơn; một số

</div><span class="text_page_counter">Trang 18</span><div class="page_container" data-page="18">

8

bệnh nhân có tuổi thọ bình thường. Một số trường hợp do khiếm khuyết enzym đặc hiệu thứ phát (ví dụ, thiếu hụt hexosaminidase). Liệt đối xứng và tiến triển từ gốc đến ngọn và rõ nhất ở chân, bắt đầu từ các cơ tứ đầu và các cơ hông. Muộn hơn, cánh tay bị ảnh hưởng. Tuổi thọ phụ thuộc vào sự tiến triển biến chứng về hô hấp.

Type IV

Đây là tình trạng hiếm và thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành, khởi phát sau 30 tuổi[5]. Những người bị ảnh hưởng thường có tình trạng yếu cơ từ nhẹ đến trung bình, run và khó thở nhẹ. Người mắc teo cơ tủy tuýp 4 có tuổi thọ giống người bình thường

Các nhà khoa học trên thế giới vẫn đang nghiên cứu thử nghiệm các phương pháp điều trị đặc hiệu, trong đó có phương pháp điều trị gen Nusinersen[12] là một oligonucleotide antisense mới điều chỉnh sự ghép nối RNA của tế bào thần kinh sinh tồn 2 (SMN2) gen; thuốc này có thể cải thiện nhẹ chức năng vận động và trì hỗn tình trạng tàn tật

và tử vong.

Ngày 10/02/2021, nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị, lần đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương, biện pháp thay thế gen Zolgensma đã đến với bệnh nhi thối hóa hóa cơ tủy - Hy vọng mới cho các bệnh nhân thối hóa cơ tủy. Theo PGS.BS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền- Liệu pháp phân tử: tháng 12/2019, liệu pháp gen trên đã được FDA Hoa Kỳ công nhận để dùng trong điều trị bệnh THCT cho trẻ dưới 02 tuổi. Tuy nhiên, liệu pháp này rất tốn kém và hiện chưa được thực hiện tại Việt Nam. Cơng ty Avexis có trụ sở tại Hoa Kỳ, thuộc Tập đoàn dược phẩm Novartis, đang thực hiện Chương

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 19</span><div class="page_container" data-page="19">

9

trình mở rộng tiếp cận điều trị (AVXS-101 Managed Access Program – MAP) cho những bệnh nhi SMA tại các quốc gia khơng có điều kiện tiếp cận với điều trị liệu pháp gen, trong đó có Việt Nam. [12]

<i><b>1.1.6. </b></i>

<i><b>Phịng ngừa</b></i>

Phương pháp phịng ngừa bệnh hiệu quả nhất là tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các cặp đơi hoặc xét nghiệm chẩn đốn trước sinh đột biến gen SMN cho thai của các cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bị bệnh thoái hoá cơ tuỷ.

<b>1.2. Chất lượng cuộc sống </b>

<i><b>1.2.1. Khái niệm chất lượng cuộc sống </b></i>

Chất lượng cuộc sống (CLCS) là một khái niệm được sử dụng rộng rãi trong khoa học xã hội, liên quan tới các lĩnh vực khác nhau của cuộc sống: y học, kinh tế và chính trị học, triết học, tâm lý, xã hội học,..[35] Thuật ngữ CLCS đã ra đời từ khá lâu và ngày càng trở nên phổ biến trong những năm gần đây, nhưng đến nay vẫn chưa có sự thống nhất trong định nghĩa [32]. Thuật ngữ CLCS rất khó xác định, nhưng nói chung nó mang ý nghĩa sâu sắc bên trong là sự hài lòng chung với cuộc sống, trong các khía cạnh thể chất, tâm lý, xã hội và tinh thần [17].Tổ chức Y tế Thế giới định nghĩa: “CLCS là nhận thức mà cá nhân có được trong đời sống của mình, trong bối cảnh văn hố và hệ thống giá trị mà cá nhân sống, trong mối tương tác với những mục tiêu, những mong muốn, những chuẩn mực, và những mối quan tâm. Đó là một khái niệm rộng phụ thuộc vào hệ thống phức hợp của trạng thái sức khoẻ thể chất, trạng thái tâm lý hay mức độ độc lập, những mối quan hệ xã hội và môi trường sống của mỗi cá nhân” [35](WHO, 2012). Tác giả Oleson M. cho rằng CLCS là mức độ thỏa mãn của con người trong lĩnh vực mà họ cho là quan trọng nhất tại thời điểm đánh giá. Đây là một khái niệm rộng và bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như: tình trạng kinh tế, việc làm, tôn giáo, sức khỏe,… tùy theo lĩnh vực nào được xem là quan trọng nhất và mức độ hài lòng của một cá nhân với lĩnh vực đó sẽ quyết định CLCS của họ. Vì vậy, khi một người khơng hài lịng về một lĩnh vực không được họ xem là quan trọng thì CLCS của người đó gần như khơng bị ảnh hưởng [29].

</div><span class="text_page_counter">Trang 20</span><div class="page_container" data-page="20">

10

<i><b>1.2.2. Chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe </b></i>

CLCS là một khái niệm rộng và liên quan đến nhiều lĩnh vực, nó bị ảnh hưởng bởi một loạt các yếu tố nhận thức, cảm xúc và hành vi các nhân trong hoạt động hằng ngày, bao gồm cả tình trạng sức khỏe. Và tình trạng sức khỏe được tăng cường khơng có nghĩa là CLCS tăng lên, tuy nhiên, sức khỏe là một mặt quan trọng trong đánh giá CLCS [18] Do đó, khi xem xét trên lĩnh vực chăm sóc sức khỏe, các nhà nghiên cứu thường có khuynh hướng giới hạn những ghi nhận về CLCS trên các khía cạnh thể chất, tâm lý và xã hội. Chính vì vậy, các nhà y học nhận thấy cần phải phân biệt CLCS liên quan đến sức khỏe với CLCS nói chung mà không thể bao quát hết mọi vấn đề của CLCS vào những nghiên cứu sức khỏe. Mặt khác, đo lường CLCS sẽ có nhiều ý nghĩa hơn khi gắn liền với sức khỏe và bệnh tật. Từ đó thuật ngữ “CLCS liên quan đến sức khỏe” (health related quality of life - HrQoL) đã ra đời, đối mặt với những hậu quả của tình trạng sức khỏe hiện tại, một cá nhân có sự hài lịng chung với cuộc sống của mình hay khơng. Những tiến bộ trong khoa học và công nghệ y sinh đã giúp cải thiện đáng kể trong việc chăm sóc sức khỏe cho các trẻ em mắc bệnh mạn tính. Có nhiều bệnh trước đây không được phát hiện và sớm tử vong thì nay đã được chẩn đoán và điều trị, giúp trẻ sống tốt đến tuổi trưởng thành và tham gia vào các hoạt động cộng đồng như những người bình thường. Tuy nhiên, những điều này lại khơng có nhiều ý nghĩa để giúp bản thân các bệnh nhân giảm bớt gánh nặng bệnh tật, kinh tế, xã hội. Song song với sự cải thiện về tình trạng sức khỏe, các vấn đề về CLCS liên quan đến sức khỏe (HrQoL) càng trở nên quan trọng hơn, đặc biệt là sự sống sót đi kèm với các nhu cầu chăm sóc sức khỏe liên tục của các bệnh nhân mắc bệnh mạn tính.[37] Sống sót đơn giản là không đủ; chất lượng sinh tồn đã nổi lên như một trọng tâm cơ bản của chăm sóc sức khỏe tồn diện. Chính vì vậy, ngồi tỉ lệ sống và tỉ lệ tử vong, các nhà y tế còn quan tâm đến một chỉ số khác là HrQoL [26]

<i><b>1.2.3. Các công cụ đánh giá chất lượng sống liên quan đến sức khỏe </b></i>

Do những khái niệm có tính chất trừu tượng và tổng quát, việc tiếp cận, khảo sát và lượng giá CLCS liên quan đến sức khỏe rất khó khăn. Một câu hỏi được đặt ra là sử dụng công cụ nào để đánh giá CLCS liên quan sức khỏe. Yêu cầu là phải lượng giá HrQoL bằng những câu hỏi, thang điểm cụ thể, khoa học và được chuẩn

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 21</span><div class="page_container" data-page="21">

11

hóa, có độ tin cậy cao để kết quả khách quan nhất. Các thang đo về HrQoL ngày càng được nghiên cứu và phát triển. Mỗi thang đo có tính chất và giá trị khác nhau trong đánh giá từng lĩnh vực của sức khỏe. Sự lựa chọn công cụ nào tùy thuộc vào mục tiêu, đối tượng nghiên cứu.[23] Những thập kỷ gần đây có sự gia tăng mạnh mẽ trong việc phát triển và sử dụng các công cụ đánh giá HrQoL ở trẻ em trong nỗ lực cải thiện sức khỏe để xác định giá trị của các dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Một cơng cụ HrQoL chung phải đa chiều, bao gồm các mục tối thiểu về thể chất, tâm lý (bao gồm cả cảm xúc và nhận thức) và các khía cạnh sức khỏe xã hội được Tổ chức Y tế thế giới mô tả [36] Mặc dù các công cụ dành riêng cho từng bệnh hay từng đất nước có thể tăng độ chính xác của phép đo đối với các lĩnh vực y tế của một bệnh mãn tính cụ thể, tại một điều kiện xã hội cụ thể, song việc sử dụng một công cụ HrQoL chung cho phép so sánh CLCS giữa các bệnh mạn tính khác nhau, cũng như giữa các điều kiện xã hội khác nhau.[39,40] Thang đo CLCS liên quan sức khỏe gồm hai loại là thang đo tổng quát và thang đo chuyên biệt. Thang đo tổng quát như SF-36 (short-form health survey-36 questions), WHOQOL-100 (WHO Quality of Life-100),… thích hợp sử dụng cho nhiều đối tượng với tình trạng sức khỏe khác nhau như: khỏe mạnh, bệnh lý cấp tính, bệnh lý mạn tính,… Thang đo tổng quát giúp đánh giá được gánh nặng của một bệnh tật nào đó lên cuộc sống vì có sự so sánh giữa những nhóm mắc các bệnh khác nhau và nhóm dân số khỏe mạnh. Thang đo chuyên biệt là thang đo khảo sát HrQoL với các lĩnh vực đặc trưng cho một bệnh, quần thể bệnh nhân,... Sự phát triển phương pháp nghiên cứu bằng công cụ đánh giá CLCS ở trẻ em song song với các phương pháp đánh giá tương tự của người lớn. Tuy nhiên, CLCS liên quan đến sức khỏe của trẻ em có những đặc thù riêng so với người lớn. Trẻ em có những đặc điểm riêng về bệnh và điều trị, cũng như các mối quan tâm khác với người lớn. Ví dụ như phát triển thể chất, học tập, các hoạt động giao lưu ngoại khóa và phát triển kĩ năng sống là những thành phần rất quan trọng để đánh giá HrQoL cho trẻ. Hơn nữa, những câu trả lời của trẻ thường được cho là khơng đáng tin cậy. Vì vậy, lúc đầu, để đánh giá HrQoL ở trẻ em thường dựa trên những thông tin do các bà mẹ cung cấp. Tuy nhiên, trẻ em và cha mẹ không phải lúc nào cũng chia sẻ và có cùng quan điểm về bệnh tật, nhiều bệnh mạn tính địi hỏi trẻ phải tự quyết trong việc chăm sóc và điều trị cho chính

</div><span class="text_page_counter">Trang 22</span><div class="page_container" data-page="22">

12

mình[15] Do đó đối với trẻ em, mục tiêu chính của phương pháp khơng phải là đánh giá trên nhiều lĩnh vực mà quan trọng là cần có khả năng tiếp cận, giải thích phù hợp để trẻ có thể hiểu và trả lời được. Trong trường hợp công cụ không phù hợp, giá trị các câu trả lời của trẻ là rất thấp, thậm chí khơng có ý nghĩa. Vì vậy, việc lựa chọn cơng cụ nghiên cứu phù hợp cho trẻ em là rất cần thiết. Thang điểm đánh giá HrQoL chung cho trẻ em phiên bản 4.0 (Pediatric Quality of Life InventoryTM version 4.0 Generic Core Scales – PedsQL 4.0) của Bệnh viện Nhi và Trung tâm Sức khỏe Sandiego – California do Varni J.W. cùng cộng sự thiết kế, công bố năm 2001 đã được áp dụng rộng rãi trong nhiều nghiên cứu trên thế giới ở quần thể trẻ khỏe mạnh cũng như quần thể trẻ em mắc bệnh cấp tính và mạn tính khác nhau [21] Thang điểm PedsQLTM 4.0 gồm 23 câu hỏi về 4 lĩnh vực: các hoạt động thể chất, cảm xúc, quan hệ xã hội và học tập. Thang được cho điểm nhằm đánh giá mức độ khó khăn của trẻ về 4 lĩnh vực trong một tháng qua. Các mức độ khó khăn được đánh giá theo điểm từ 0-4 điểm. Thang đo gồm hai phiên bản (dành cho trẻ tự trả lời với nhóm tuổi 5-7 tuổi; 8-12 tuổi; 13-18 tuổi và dành cho cha mẹ trả lời với các nhóm tuổi 2-5 tuổi; 5-7 tuổi; 8-12 tuổi; 13-18 tuổi).

<b>1.3. Nghiên cứu về chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thoái hoá cơ tuỷ </b>

Trên thế giới trong những thập kỷ gần đây, vấn đề CLCS của các bệnh nhân mạn tính ngày càng được quan tâm và có khá nhiều nghiên cứu, trong đó có những nghiên cứu về CLCS của bệnh nhân thoái hoá cơ tuỷ của Haberlova Kocova và cộng sự năm 2014: Tại Cộng hòa Séc, bệnh nhân THCT và đặc biệt là cha mẹ của họ có chất lượng cuộc sống thấp hơn đáng kể so với bệnh nhân Hoa Kỳ, phần lớn là do các yếu tố kinh tế và thiếu hỗ trợ xã hội. Kết quả của họ cho thấy những lĩnh vực cần được cải thiện, sự cần thiết được hỗ trợ từ gia đình thơng qua chăm sóc xã hội cũng như hỗ trợ dân sự, cá nhân hoặc tổ chức. Nghiên cứu của Mei Yao và cộng sự: Nghiên cứu đã chứng minh các yếu tố có thể làm giảm hoặc cải thiện CLCS của bệnh nhân trẻ em mắc bệnh THCT và cha mẹ của họ. Đặc biệt, CLCS tương đối kém ở trẻ em THCT type I và II cũng như ở những người chăm sóc chúng so với những trẻ THCT type III. Nghiên cứu của họ kêu gọi các bác sĩ lâm sàng tăng cường chú ý đến việc đo lường CLCS trong thực hành lâm sàng của họ để nâng cao hiểu biết về tác động của THCT và đưa ra quyết định tốt hơn về điều trị. Nghiên

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 23</span><div class="page_container" data-page="23">

13

cứu mới nhấtcủa Manassanan Aksaralikitsunti và cộng sự năm 2022[23] (42 bệnh nhi Thái Lan SMA (tuổi trung bình: 9,8 ± 5,0 tuổi, 25 nam) và gia đình của các em đã được tuyển chọn. Tổng điểm PedsQL ™ trung bình là 57,3 ± 13,6 theo báo cáo của trẻ em và 54,3 ± 14,8 theo báo cáo ủy quyền của phụ huynh. Điểm số PedsQL ™ của trẻ em THCT Thái Lan thấp hơn đáng kể so với điểm số được báo cáo ở trẻ em Thái Lan khỏe mạnh. Tổng điểm PedsQL ™ trung bình của trẻ em Thái Lan khỏe mạnh là 78,7 ± 9,3 theo báo cáo của trẻ và 79,0 ± 12,8 theo báo cáo của phụ huynh. Các yếu tố liên quan độc lập với HRQoL thấp hơn là không tham gia nhiều, thu nhập hộ gia đình dưới 18.500 baht Thái / tháng, thở máy và khơng có khả năng đi học)…

Ở Việt Nam, hiện tại chưa có nghiên cứu nào đánh giá về chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc bệnh thoái hoá cơ tuỷ.

<b>1.4. Một số yếu tố liên quan đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thoái hoá cơ tuỷ </b>

<i><b>1.4.1. Tuổi </b></i>

Theo nghiên cứu, tuổi xuất hiện bệnh THCT càng sớm thì chất lượng cuộc sống càng thấp, type 0 tuổi thọ trung bình nhỏ hơn 6 tháng tuổi, type I dưới 2 tuổi…[19,27,31]

<i><b>1.4.2. Type bệnh </b></i>

Theo nghiên cứu của Bach, John R. MD và cộng sự năm 2003 đánh giá chất

quan niệm rộng rãi rằng trẻ em bị THCT type I có chất lượng cuộc sống kém, nhưng nhận thức này khơng được người chăm sóc của chúng chia sẻ. Theo nghiên cứu của Mei yao và cộng sự năm 2021 tại Trung Quốc cho thấy đánh giá CLCS của trẻ mắc THCT type III có tổng điểm trung bình cao hơn type II.

<i><b>1.4.3. Tình trạng gia đình </b></i>

Tình trạng gia đình nói chung bao gồm các mối quan hệ trong gia đình, hồn cảnh kinh tế,...là những vấn đề ảnh hưởng lớn đến suy nghĩ, tình cảm cũng như mức độ được quan tâm chăm sóc của trẻ. Đặc biệt đối với bệnh lý thoái hoá cơ tuỷ thì gia

</div><span class="text_page_counter">Trang 24</span><div class="page_container" data-page="24">

14

đình càng đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ, phụ giúp trẻ trong các sinh hoạt hàng ngày, điều trị cũng như vượt qua mặc cảm bệnh tật. Một số yếu tố nguy cơ ảnh hưởng không tốt đến CLCS của trẻ thối hố cơ tuỷ có thể đề cập đến như gia đình đơng con, bố mẹ li hơn, li thân, trình độ văn hố, kinh tế thấp. Tuy nhiên, hiện nay ít có nghiên cứu đề cập đến vấn đề tình trạng gia đình ảnh hưởng như thế nào đến CLCS của bệnh nhân thoái hoá cơ tuỷ.

<b>1.5. Giới thiệu chung về khoa phòng bệnh viện điều trị bệnh nhân SMA trong nghiên cứu </b>

Được thành lập năm 1972, ban đầu là khoa Nội tiết và là khoa lâm sàng thứ sáu của bệnh viện, nay là trung tâm Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền- Liệu pháp phân tử của Bệnh viện nhi trung ương.

Ứng dụng các thành tựu tiên tiến của y sinh học trong chẩn đoán và điều trị. Là cơ sở đầu tiên ở Việt Nam phát hiện trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và bệnh di truyền hiếm.

Là trung tâm chẩn đoán và điều trị bệnh nhân mắc bệnh thối hố cơ tuỷ, mỗi năm có khoảng 20 bệnh nhân được chẩn đoán mới, từ năm 2016 đến nay có khoảng 100 bệnh nhân THCT được chẩn đoán và điều trị. Ngày 04/08/2021, Bệnh viện Nhi Trung ương đã ký Biên bản ghi nhớ với Công ty TNHH Novartis Việt Nam về “Tăng cường chăm sóc cho bệnh nhân teo cơ tuỷ và quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam”. Biện pháp thay thế gen – Zolgensma: Hy vọng mới cho các bệnh nhân thối hóa cơ tủy.[1] Theo PGS.BS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền- Liệu pháp phân tử, tháng 12/2019, liệu pháp gen trên đã được FDA Hoa Kỳ công nhận để dùng trong điều trị bệnh SMA cho trẻ dưới 02 tuổi.Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị (AVXS-101 Managed Access Program – MAP) cho những bệnh nhi SMA tại các quốc gia khơng có điều kiện tiếp cận với điều trị liệu pháp gen, trong đó có Việt Nam. Chương trình nêu trên đã mở ra cơ hội lớn cho các bệnh nhi nếu thỏa mãn tiêu chuẩn để tham gia và được lựa chọn ngẫu nhiên trong tiếp nhận thuốc và điều trị miễn phí tại các cơ sở y tế được cấp phép.

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 25</span><div class="page_container" data-page="25">

<i><b>2.1.1. Tiêu chí lựa chọn </b></i>

Bệnh nhi và cha/mẹ bệnh nhi được chẩn đoán xác định thối hóa cơ tủy và theo dõi điều trị tại trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền- Liệu pháp phân tử của Bệnh viện Nhi Trung ương, dựa trên các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm

Các đặc điểm lâm sàng: Typ 2 – 3. Các đặc điểm cận lâm sàng:

-PCR chẩn đốn thối hóa cơ tủy: tiêu chuẩn chẩn đoán xác định -Xét nghiệm: GOT/GPT, Troponin, ure/cre, CK,

-Điện cơ đồ, sinh thiết cơ, siêu âm tim, điện tim - Thời gian được chẩn đoán bệnh từ sơ sinh trở lên.

<i><b>2.1.2. Tiêu chí loại trừ </b></i>

- Gia đình, trẻ từ chối tham gia vào nghiên cứu - Đặc điểm lâm sàng Typ 0,1, 4 (ở người lớn)

<b>2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu </b>

- Địa điểm nghiên cứu: Phòng khám Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền- Liệu pháp phân tử của Bệnh viện Nhi Trung ương

- Thời gian nghiên cứu: từ tháng 1 năm 2022 đến tháng 04 năm 2022.

<b>2.3. Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 2.4. Cỡ mẫu, chọn mẫu nghiên cứu </b>

- Cỡ mẫu: cỡ mầu tồn bộ bệnh nhi đã được chẩn đốn điều trị trong thời gian từ 2016-2021 đủ điều kiện tham gia nghiên cứu

- Phương pháp chọn mẫu: Thuận tiện. Chọn toàn bộ bệnh nhi đủ điều kiện tham gia nghiên cứu.

</div><span class="text_page_counter">Trang 26</span><div class="page_container" data-page="26">

16

<b>2.5. Công cụ và kỹ thuật thu thập số liệu </b>

Bộ công cụ nghiên cứu gồm 2 phần

Phần 1. Các câu hỏi thu thập các thông tin về đặc điểm chung, đặc điểm bệnh và quá trình điều trị theo mẫu bệnh án nghiên cứu (Phụ lục 1)

Phần 2: Câu hỏi theo thang điểm PedsQLTM 4.0 (Phụ lục 2,3,4,5)

Thang điểm PedsQL 4.0 phiên bản Việt Nam đã được công bố và sử dụng trong các nghiên cứu CLCS của trẻ em trong nước. Thang điểm dành cho trẻ và cha/mẹ trả lời, gồm 23 câu hỏi ở 4 lĩnh vực: sức khỏe và các hoạt động thể lực (8 câu); cảm xúc (5 câu); quan hệ bạn bè – xã hội(5 câu) và học tập (5 câu) nhằm đánh giá mức độ thường xuyêncủa các vấn đề mà trẻ gặp phải trong vòng một tháng qua. Nhóm trẻ từ 2 – 4 tuổi, thang điểm chỉ dành cho bố mẹ trả lời và trong lĩnh vực học tập có 3 câu hỏi, tổng số 21 câu hỏi.

- Về sức khỏe và các hoạt động của trẻ: 1. Cháu đi lại khó khăn

2. Cháu chạy nhảy khó khăn

3. Cháu gặp khó khăn khi chơi thể thao hoặc tập thể dục 4. Cháu khó nâng vật nặng lên

5. Cháu khó khăn khi tự tắm

6. Cháu gặp khó khăn khi làm việc nhà 7. Cháu bị đau hoặc bị nhức nhối 8. Cháu có sức khỏe yếu.

- Về cảm xúc của trẻ:

1. Cháu cảm thấy sợ hoặc hoảng sợ 2. Cháu cảm thấy buồn hoặc chán nản 3. Cháu cảm thấy tức giận

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 27</span><div class="page_container" data-page="27">

3. Cháu cảm thấy khó học theo kịp các bạn 4. Cháu nghỉ học vì khơng khỏe

5. Cháu nghỉ học để đi gặp bác sỹ hoặc đến bệnh viện

Bộ câu hỏi dành cho bố/mẹ của trẻ từ 2 – 4 tuổi trả lời, về học tập của trẻ được đánh giá qua các vấn đề (3), (4), (5).

Kỹ thuật thu thập số liệu:

Các thơng tin hành chính, tiền sử, bệnh sử, triệu chứng của trẻ được thu thập từ hồ sơ bệnh án. Các thông tin này được sao sang bệnh án nghiên cứu do nhóm nghiên cứu thực hiện

Các thơng tin về bộ công cụ đánh giá chất lượng cuộc sống được in ra và phỏng vấn trực tiếp trẻ và bố/mẹ trẻ.

<b>2.6.Các biến số và chỉ số nghiên cứu </b>

Nhóm biến số đặc điểm chung của trẻ: tuổi, giới, nơi sống, giáo dục

Nhóm biên số đặc điểm chung của cha mẹ trẻ: Tuổi, nghề nghiệp, trình độ… Nhóm biến số đặc điểm bệnh của trẻ: tiền sử, thời gian bị bệnh, thời gian phát hiện bệnh, triệu chứng lâm sàng…

Nhóm biến số chất lượng cuộc sống của trẻ: thể chất, cảm xúc, xã hội, học tập và chất lượng cuộc sống chung

</div><span class="text_page_counter">Trang 28</span><div class="page_container" data-page="28">

18 Danh mục biến số:

Nhóm

Biến số ^{Biến số} ^{Chỉ số và cách tính}

Đặc điểm chung của trẻ

Tuổi ^{Tỷ lệ %: tỷ lệ ĐTNC theo từng nhóm tuổi trên tổng số}tham gia NC.

Giới ^{Tỷ lệ % nam, nữtrên tổng số ĐTNC tham gia nghiên cứu}(NC).

Nơi sống ^{Tỷ lệ %: tỷ lệ BN theo các vùng sống trên tổng số BN}tham gia nghiên cứu.

Trình độ học vấn

Tỷ lệ %: tỷ lệ theo từng nhóm trình độ học vấn trên tổng số tham gia NC.

Kinh tế gia đình

Tỷ lệ %: Theo từng nhóm kinh tế gia đình trên tổng số tham gia nghiên NC.

Đặc điểm bênh

Chẩn đoán Chẩn đoán y khoa Triệu

Tỷ lệ %: tỷ lệ theo từng nhóm nghề nghiệp trên tổng số tham gia NC.

Chất lượng cuộc sống

Điểm trung bình CLCS từng nội dung cụ thể và toàn bộ thang đo

Mối liên quan với CLCS

Phân tích từng nhóm yếu tố liên quan đến tình trạng chất lượng cuộc sống.

<b>2.6. Tiêu chuẩn đánh giá </b>

- Mức độ khó khăn được đánh giá trong một câu hỏi theo điểm như sau: 0 điểm: Chưa bao giờ gặp khó khăn

1 điểm: Rất ít khi gặp khó khăn

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 29</span><div class="page_container" data-page="29">

19 2 điểm: Thỉnh thoảng gặp khó khăn 3 điểm: Thường gặp khó khăn 4 điểm: Ln ln gặp khó khăn - Điểm CLCS được quy đổi tương ứng:

-Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng thang chia mức độ chất lượng cuộc sống theo 4 mức:

Tốt: Điểm trung bình >75/100 điểm Khá: Điểm trung bình từ 50-75/100 điểm

Trung bình: Điểm trung bình từ 25-50/100 điểm Kém: Điểm trung bình dưới 25/100 điểm

- Thừa cân béo phì là hiện tượng tích tụ mỡ q nhiều và khơng bình thường một cách cục bộ trên toàn cơ thể, béo phì ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe con người. Khi đánh giá béo phì, không chỉ quan tâm đến cân nặng mà chúng ta cần quan tâm đến tỷ lệ mỡ có trong cơ thể.

Hội nghiên cứu Béo phì quốc tế đã kết hợp với Viện nghiên cứu Đái tháo đường quốc tế, cơ quan khu vực Thái Bình Dương của WHO đã đưa ra khuyến nghị về chỉ số BMI đối với những người thừa cân và béo phì ở Đơng Nam Á trong đó có Việt Nam) [34] như sau:

BMI = W / (H^2)

Trong đó: W là cân nặng của người cần đo (kg) H là chiều cao (m)

</div><span class="text_page_counter">Trang 30</span><div class="page_container" data-page="30">

20 Thừa cân: Giá trị BMI ≥ 23

Tiền béo phì: 23 < BMI < 24,9 Béo phì mức I: 25 < BMI < 29,9 Béo phì mức II: BMI ≥ 30,0

<b>2.7. Sai số và biện pháp khắc phục </b>

<i>2.7.2.1. Đối với nghiên cứu viên: </i>

- Tập huấn kỹ cách thức thu thập số liệu cho điều tra viên.

- Nghiên cứu viên thu thập, kiểm tra, xem xét lại các phiếu trả lời sau mỗi đợt thu phiếu. Những phiếu điều tra ban đầu được nghiên cứu viên giám sát và hỗ trợ. Các phiếu điều tra được kiểm tra ngay sau cuối mỗi đợt nộp phiếu, với những phiếu thông tin thu thập chưa đầy đủ hoặc khơng hợp lý thì bỏ đi và u cầu điều tra viên bổ sung.

<i>2.7.2.2. Đối với điều tra viên </i>

- Được tập huấn chi tiết cách điều tra, thu thập số liệu (kỹ năng tạo khơng khí thoải mái và sử dụng ngôn ngữ phù hợp tế nhị, lịch thiệp).

- Không thực hiện phỏng vấn đối tượng vào thời gian cao điểm

<i>2.7.2.3. Đối với đối tượng tham gia nghiên cứu: </i>

- Được giải thích rõ mục đích, ý nghĩa của cuộc điều tra thu thập thông tin để đối tượng hiểu rõ và chấp nhận hợp tác.

</div><span class="text_page_counter">Trang 31</span><div class="page_container" data-page="31">

21

+ Bước 2: Làm sạch số liệu: Sau khi hoàn tất nhập liệu, các số liệu được làm sạch bằng cách xem xét lại toàn bộ và hiệu chỉnh các sai sót trong quá trình nhập liệu.

+ Bước 3: Xử lý và phân tích số liệu: các số liệu sau khi thu thập, được tổng hợp và xử lý bằng phần mềm SPSS 20.0

+ Sử dụng các thuật toán thống kê y học cơ bản: tính giá trị trung bình, tính tỷ lệ %. Trong khn khổ của khóa luận tốt nghiệp chúng tơi tiến hành phân tích 2 biến để tìm mối liên quan. Sử dụng test khi bình phương (χ²) để so sánh sự khác biệt giữa các nhóm, tính OR và 95%CI.

<b>2.9. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu </b>

- Nghiên cứu chỉ tiến hành sau khi được sự đồng ý của trường Đại học Thăng Long và sự chấp thuận của Bệnh viện Nhi Trung ương.

- Nghiên cứu được tiến hành với mục đích tìm hiểu CLCS liên quan sức khỏe của trẻ Thoái hoá cơ tuỷ để cung cấp phương diện đầy đủ hơn về đánh giá kết quả điều trị.

- Nghiên cứu được tiến hành trong quá trình điều trị của bệnh nhân bằng phương pháp phỏng vấn trực tiếp, không ảnh hưởng tới sức khỏe người bệnh.

- Thơng báo rõ mục đích nghiên cứu tới bệnh nhân và gia đình người bệnh, chỉ được sự chấp thuận mới đưa họ vào danh sách nghiên cứu.

- Các thơng tin thu thập được giữ kín bí mật, chỉ được sử dụng vào mục đích nghiên cứu khoa học và chỉ được công bố khi có sự đồng ý của đối tượng nghiên cứu.

<b>2.10. Hạn chế của nghiên cứu </b>

Thứ nhất, nghiên cứu của chúng tôi được tiến hành theo phương pháp mô tả cắt ngang nên chỉ đánh giá được điểm CLCS của trẻ mắc SMA tại một thời điểm nhất định mà chưa thể theo dõi dọc ở nhiều thời điểm khác nhau trong quá trình điều trị bệnh của trẻ.

Thứ hai, nghiên cứu của chúng tôi tiến hành tại bệnh viện Nhi Trung ương, trên thực tế thời điểm nghiên cứu của chúng tôi đang diễn ra đại dịch Covid 19 nên việc tiếp cận và phỏng vấn hỏi bệnh cịn nhiều khó khăn, có thể có sai số ảnh hưởng của dịch bệnh đến tâm lý hoạt động của trẻ và gia đình.

</div><span class="text_page_counter">Trang 32</span><div class="page_container" data-page="32">

22

<b>CHƯƠNG 3 </b>

<b>KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU </b>

Nghiên cứu đánh giá CLCS liên quan đến sức khỏe bằng thang điểm CLCS tổng quát PedsQLTM 4.0 được tiến hành trên 76 trẻ mắc Thoái hoá cơ tuỷ được chẩn đoán và theo dõi điều trị tại phòng khám ngoại trú Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền- Liệu pháp phân tử, bệnh viện Nhi Trung ương.

<b>3.1. Đặc điểm đối tượng nghiên cứu </b>

<i><b>3.1.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu </b></i>

<i><b>Bảng 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu(n=76) </b></i>

</div><span class="text_page_counter">Trang 33</span><div class="page_container" data-page="33">

23

<i><b>Bảng 3.2. Đặc điểm học tập của trẻ thoái hoá cơ tuỷ(n=76) </b></i>

Học tập (n=76)

Chưa đến tuổi đi học

Học bình thường 22 28,9 Kết quả học tập

<i><b>3.1.2. Đặc điểm của trẻ thối hóa cơ tủy </b></i>

<i><b>Bảng 3.3: Đặc điểm tiền sử bệnh của trẻ thối hóa cơ tủy (n=76) </b></i>

Có anh chị em mắc bệnh

Lý do phát hiện bệnh

Ngồi không đi được 16 21,1 Đi được không leo cầu thàng được 2 2,6 Tuổi phát

</div><span class="text_page_counter">Trang 34</span><div class="page_container" data-page="34">

24

(0,4-10,9 tuổi) Tuổi chẩn

hiện đến khi chẩn đoán

(0-7,6)

Nhận xét: Kết quả nghiên cứu ở bảng trên cho thấy

- 72,4% trẻ bệnh khơng có tiền sử anh chị em mắc bệnh. - Tỷ lệ trẻ được phát hiện do vận động kém là 72,4%

- Tỷ lệ bệnh nhi được phát hiện bệnh từ khi dưới 1 tuổi, từ 1-5 tuổi và trên 5 tuổi lần lượt là 10,5%; 80,3% và 9,2%.

Tuổi chẩn đốn bệnh trung bình của trẻ trong nghiên cứu này là 3,1 ± 2,8 tuổi Tỷ lệ bệnh nhi được chẩn đoán từ khi dưới 1 tuổi, từ 1-5 tuổi và trên 5 tuổi lần lượt là 2,6%; 80,3% và 17,1%.

- Từ khi phát hiện tới khi được chẩn đoán, tỷ lệ trẻ được chẩn đoán sớm dưới 1 năm là 77,6%; 22,4% trẻ được chẩn đoán muộn (hơn 1 năm)

Thư viện ĐH Thăng Long

</div><span class="text_page_counter">Trang 35</span><div class="page_container" data-page="35">

lực cơ

Triệu chứng vận động

Ngồi được không đi được 33 43,4 Đi được không leo cầu thang được 12 15,8

Phương pháp điều trị

Phục hồi chức năng 23 30,3

Nhận xét: Kết quả ở bảng trên cho thấy

- 31,6% trẻ không ngồi được, 43,4% ngồi được không đi được, 15,8% đi được không leo cầu thang được và 9,2% đi lại bình thường.

- 69,7% trẻ chưa điều trị đặc hiệu gì, 30,3% được phục hồi chức năng

<i><b>Biểu đồ 3.1: Đặc điểm thể bệnh của đối tượng nghiên cứu (n=76) </b></i>

</div><span class="text_page_counter">Trang 36</span><div class="page_container" data-page="36">

26

Nhận xét: Tỷ lệ trẻ mắc bệnh typ 2 và typ 3 lần lượt là 26,3% và 73,7%.

<i><b>Bảng 3.5: Đặc điểm về thể trạng của trẻ thối hóa cơ tủy </b></i>

<b>(n) </b>

<b>Tỉ lệ ( %) </b>

<i><b>3.1.3. Đặc điểm của bố mẹ trẻ thối hóa cơ tủy </b></i>

<i><b>Bảng 3.6: Đặc điểm chung của bố mẹ trẻ thối hóa cơ tủy </b></i>

Tuổi ≤ 40 tuổi 54 71,1 63 82,9 > 40 tuổi 22 28,9 13 17,1 Trung bình

(min-max)

38,17 ± 6,8 (27-58)

34,57 ± 6,6 (23-53)

ĐH/SĐH 15 19,7 18 23,7 Nghề nghiệp Nông dân, công nhân 33 43,4 35 46,1 Tri thức 12 15,8 12 15,8

</div>