đánh giá kết quả phẫu thuật cắt u bảo tồn tinh hoàn ở trẻ em

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (2.92 MB, 117 trang )

Trang 2<div class="page_container" data-page="2">

HUỲNH MINH MẪN

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬTCẮT U, BẢO TỒN TINH HOÀN Ở TRẺ EM

CHUYÊN NGÀNH: NGOẠI-NHIMÃ SỐ: NT 62 72 07 35

LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:TS. TRƯƠNG ĐÌNH KHẢI

</div>Trang 3<div class="page_container" data-page="3">

LỜI CAM ĐOAN

Tôi cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu của riêng tơi. Các số liệu và kếtquả được nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng được cơng bố trong bấtkì cơng trình nào khác.

Tác giả luận văn

Huỳnh Minh Mẫn

</div>Trang 4<div class="page_container" data-page="4">

1.1. Giải phẫu tinh hồn ... 4

1.2. Mơ học tinh hồn ... 5

1.3. Phơi thai học tinh hồn ... 6

1.4. Chức năng tinh hoàn ... 8

1.5. Giải phẫu bệnh u quái tinh hoàn ... 11

1.6. Lâm sàng và cận lâm sàng u qi tinh hồn ... 15

1.7. Chẩn đốn phân biệt thường gặp ... 21

1.8. Phẫu thuật u quái tinh hồn ... 26

1.9. Tình hình nghiên cứu trên thế giới và tại Việt Nam ... 28

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU... 30

2.1. Thiết kế nghiên cứu ... 30

2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu ... 30

</div>Trang 5<div class="page_container" data-page="5">

2.3. Đối tượng nghiên cứu... 30

2.4. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu ... 31

2.5. Lưu đồ điều trị ... 31

2.6. Theo dõi và tái khám định kì ... 32

2.7. Liệt kê và định nghĩa biến số ... 32

2.8. Phương pháp và công cụ thu thập số liệu ... 36

2.9. Quy trình nghiên cứu ... 36

2.10. Phương pháp phân tích dữ liệu ... 38

2.11. Đạo đức trong nghiên cứu ... 40

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ... 41

3.1. Đặc điểm bệnh nhi ... 41

3.2. Đặc điểm lâm sàng ... 43

3.3. Đặc điểm cận lâm sàng ... 44

3.4. Đặc điểm mô bệnh học ... 48

3.5. Đặc điểm phẫu thuật ... 49

3.6. Đặc điểm hậu phẫu ... 54

</div>Trang 6<div class="page_container" data-page="6">

4.5. Đặc điểm đại thể khối u ... 68

4.6. Đặc điểm phẫu thuật ... 69

4.7. Kết quả điều trị ... 80

KẾT LUẬN ... 83

KIẾN NGHỊ ... 84TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

</div>Trang 7<div class="page_container" data-page="7">

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

CHỮ VIẾT TẮT CHỮ ĐẦY ĐỦTIẾNG VIỆT

</div>Trang 8<div class="page_container" data-page="8">

DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH-VIỆT

European Association of Urology Hiệp hội Tiết niệu Châu ÂuInternational Society of Pediatric

Testis-sparing surgery Phẫu thuật cắt u, bảo tồn tinh hoàn

</div>Trang 9<div class="page_container" data-page="9">

DANH MỤC BẢNG

Bảng 1.1. Phân loại u tinh hoàn theo Tổ chức Y tế Thế giới năm 2016 ... 12

Bảng 1.2. Nồng độ AFP bình thường theo tháng tuổi ... 17

Bảng 1.3. Mối liên hệ giữa dấu ấn sinh học và mơ bệnh học u tinh hồn ... 18

Bảng 1.4. Đặc điểm siêu âm u tinh hoàn ... 20

Bảng 2.1. Bảng liệt kê các biến số ... 32

Bảng 3.1. Phân bố bệnh nhi theo nhóm tuổi ... 41

Bảng 3.2. Triệu chứng u tinh hoàn ... 43

Bảng 3.3. Đặc điểm phản âm của khối u trên siêu âm ... 45

Bảng 3.4. Vị trí u ... 46

Bảng 3.5. Tỉ lệ tăng nồng độ AFP ... 46

Bảng 3.6. Đặc điểm mô bệnh học ... 48

Bảng 3.7. Tỉ lệ các phương pháp phẫu thuật ... 49

Bảng 3.8. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở hai nhóm phẫu thuật ... 50

Bảng 3.9. Đặc điểm đại thể khối u ... 53

Bảng 3.10. Tỉ lệ các biến chứng sau phẫu thuật ... 55

Bảng 4.1. Đặc điểm các nghiên cứu tương đồng ... 58

Bảng 4.2. Triệu chứng lâm sàng trong các nghiên cứu... 60

Bảng 4.3. Tỉ lệ tăng nồng độ AFP trong các nghiên cứu ... 62

Bảng 4.4. Đặc điểm siêu âm u tinh hoàn trong các nghiên cứu ... 65

</div>Trang 10<div class="page_container" data-page="10">

Bảng 4.5. Phân loại mô bệnh học trong các nghiên cứu ... 67

Bảng 4.6. Đặc điểm đại thể khối u trong các nghiên cứu ... 68

Bảng 4.7. Phương pháp phẫu thuật u tinh hoàn trong các nghiên cứu ... 70

Bảng 4.8. Đặc điểm u quái chưa trưởng thành trong các nghiên cứu ... 74

Bảng 4.9. Phương thức tiếp cận cắt u, bảo tồn tinh hoàn ... 76

Bảng 4.10. Thời gian phẫu thuật trong các nghiên cứu ... 76

Bảng 4.11. Tỉ lệ tái phát sau phẫu thuật cắt u, bảo tồn tinh hoàn ... 81

</div>Trang 11<div class="page_container" data-page="11">

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1. Thiết đồ cắt ngang qua bìu và tinh hồn ... 4

Hình 1.2. Dẫn lưu bạch huyết tinh hồn ... 5

Hình 1.3. Vi thể tinh hồn ... 6

Hình 1.4. Thiết đồ cắt ngang qua phơi vào ngày thứ 33 ... 7

Hình 1.5. Sự di chuyển của tinh hồn ... 8

Hình 1.6. Q trình sinh tinh ... 9

Hình 1.7. Tổng hợp testosterone ... 10

Hình 1.8. Trục hạ đồi-tuyến yên điều hòa hoạt động nội tiết tại tinh hồn .... 11

Hình 1.9. Vi thể u quái ... 14

Hình 1.10. Nang thượng bì ... 15

Hình 1.11. Hình ảnh u quái trưởng thành trên siêu âm ... 19

Hình 1.12. Hình ảnh đại thể u túi nỗn hồng trước dậy thì ... 22

Hình 1.13. Hình ảnh siêu âm sarcơm cơ vân cạnh tinh hồn ... 23

Hình 1.14. Tinh thể Reinke ... 25

Hình 1.15. Kĩ thuật cắt cao tinh hồn qua ngả bẹn ... 26

Hình 1.16. Kĩ thuật cắt u, bảo tồn tinh hồn ... 28

Hình 2.1. Lưu đồ điều trị u tinh hồn. ... 31

Hình 2.2. Sơ đồ nghiên cứu. ... 38

Hình 4.1. Hình ảnh siêu âm u quái trưởng thành ... 66

</div>Trang 12<div class="page_container" data-page="12">

Hình 4.2. Hình ảnh siêu âm nang thượng bì ... 66Hình 4.3. Hình ảnh đại thể u quái trưởng thành... 68Hình 4.4. Hình ảnh đại thể và vi thể nang thượng bì ... 69Hình 4.5. Hình ảnh siêu âm sau phẫu thuật của bệnh nhi Trần Hồng Bảo K.... 78Hình 4.6. Hình ảnh siêu âm sau phẫu thuật của bệnh nhi Lê N. ... 79Hình 4.7. Hình ảnh siêu âm sau phẫu thuật cắt u, bảo tồn tinh hoàn ... 80

</div>Trang 13<div class="page_container" data-page="13">

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 3.1. Phân bố bệnh nhi theo độ tuổi. ... 42

Biểu đồ 3.2. Thời gian khởi phát theo nơi cư trú. ... 44

Biểu đồ 3.3. Phân bố nồng độ AFP theo tuổi. ... 47

Biểu đồ 3.4. Biểu đồ so sánh hai phương pháp phẫu thuật. ... 51

Biểu đồ 3.5. So sánh thời gian phẫu thuật giữa hai nhóm. ... 54

Biểu đồ 4.1. So sánh kích thước u với nghiên cứu của Ye. ... 64

Biểu đồ 4.2. Tỉ lệ sinh thiết lạnh trong các nghiên cứu. ... 72

</div>Trang 14<div class="page_container" data-page="14">

MỞ ĐẦU

U tinh hoàn (TH) là tình trạng tân sinh khơng kiểm sốt của những tế bàotrong nhu mô TH. Những tế bào này có nguồn gốc từ tế bào mầm và tế bàomơ đệm.1

U TH tương đối hiếm gặp, chiếm 3% trong tất cả các loại u ở trẻem. Tỉ suất mới mắc hàng năm khoảng 0,5 – 2/100.000 trẻ trai với hai đỉnhtuổi thường gặp là 2 – 4 năm và giai đoạn sau dậy thì.2 Đáng chú ý, u TH ở trẻtrước tuổi dậy thì thường lành tính, nhưng ở tuổi trưởng thành, u TH có xuhướng trở nên ác tính.3

Về mặt mơ bệnh học, u tế bào mầm là loại phổ biến nhất, chiếm khoảng65 – 88%. U quái chiếm tỉ lệ cao nhất trong nhóm này với tỉ lệ 51,5 –69,4%.3-9 Về lâm sàng, triệu chứng thường gặp nhất của trẻ mắc u TH là xuấthiện một khối không đau ở TH. Đôi khi khối này được phát hiện tình cờ khisiêu âm khảo sát vùng bìu. U TH có thể kèm theo thủy tinh mạc trong khoảng15 – 20% trường hợp. Ngoài ra, trẻ mắc u TH có thể biểu hiện dậy thì sớmnếu như u sản xuất nội tiết tố sinh dục.3

Về điều trị, phẫu thuật tiêu chuẩn đối với u TH là cắt cao TH qua ngảbẹn.5,10 Tuy nhiên, phần lớn u TH ở trẻ em là u qi lành tính và có tiên lượngrất tốt.11 Đồng thời, việc giữ lại TH giúp đảm bảo chức năng sinh sản, nội tiếtcũng như duy trì sự tự tin về ngoại hình, giảm các vấn đề về tâm lí đặc biệt lànhững trẻ bị u TH hai bên nên phẫu thuật cắt u, bảo tồn TH đã được nghiên

khuyến cáo phẫu thuật cắt u, bảo tồn TH đối với u quái lành tính. Đây đượccho là phương pháp an toàn và đáng tin cậy ở trẻ trước dậy thì.11 Dù vậy,quyết định cắt u, bảo tồn TH hay cắt cao TH vẫn chưa có tiêu chuẩn thốngnhất.14 Quyết định này yêu cầu sự đánh giá chính xác từ phẫu thuật viên. Do

</div>Trang 15<div class="page_container" data-page="15">

đó, Hiệp hội Tiết niệu Châu Âu khuyến cáo phẫu thuật cắt u, bảo tồn TH chỉnên được thực hiện ở những trung tâm có nhiều kinh nghiệm.10

Tại Bệnh việnNhi Đồng 2, từ năm 2014 chúng tôi đã bắt đầu áp dụng phương pháp phẫuthuật cắt u, bảo tồn TH đối với u quái, nhưng chưa có nghiên cứu về đặc điểmlâm sàng, cận lâm sàng của u quái TH cũng như đánh giá kết quả điều trị phẫuthuật cắt u, bảo tồn TH. Từ thực tế này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu “Đánhgiá kết quả phẫu thuật cắt u, bảo tồn TH ở trẻ em” nhằm trả lời cho câu hỏi“Phẫu thuật cắt u, bảo tồn TH có tỉ lệ biến chứng và tái phát là bao nhiêu?”

</div>Trang 17<div class="page_container" data-page="17">

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN

1.1. Giải phẫu tinh hoàn

Tinh hoàn nằm trong bìu. Cấu tạo của bìu có 7 lớp (hình 1.1). Từ ngồivào trong là da bìu, cơ bám da, mơ liên kết dưới da, mạc nơng (cịn gọi là cânDartos), cơ bìu, mạc sâu và bao TH.15

Hình 1.1. Thiết đồ cắt ngang qua bìu và tinh hồn

“Nguồn: Netter, 2019”.16

Tinh hồn có hình trịn, hơi dẹt, màu trắng xanh, mặt nhẵn, trục hơi chếchxuống dưới và ra sau. Cực trên TH có một lồi con gọi là mấu phụ TH. Cựcdưới có dây chằng bìu giúp cố định TH vào bìu. TH được bọc trong một lớptrắng dày không đàn hồi.15 Cấp máu chính cho TH là động mạch TH, xuấtphát từ động mạch chủ bụng chạy dọc theo thừng tinh để vào TH. Ngồi racịn có thêm các động mạch khác từ động mạch chậu trong. Bạch huyết TH đitừ trung thất TH vào thừng tinh sau đó theo động mạch TH để vào nhóm hạchvùng sau phúc mạc. TH bên phải dẫn lưu bạch huyết vào hạch giữa tĩnh mạch

</div>Trang 18<div class="page_container" data-page="18">

chủ dưới và động mạch chủ ngang mức L2, TH bên trái dẫn lưu vào nhómhạch cạnh động mạch chủ (hình 1.2).17

Hình 1.2. Dẫn lưu bạch huyết tinh hoàn

(a) Thiết đồ cắt ngang ở mức L2, (b) hình nhìn từ phía trước“Nguồn: Nganga, 2020”.17

Trên thiết đồ cắt dọc, TH gồm nhiều tiểu thùy phân cách nhau bởi cácvách đi từ mặt trong của lớp trắng và hội tụ về một chỗ gọi là trung thất TH ởgóc trên của TH. Mỗi tiểu thùy có 2 – 4 ống sinh tinh xoắn sản xuất tinh trùngđổ vào ống sinh tinh thẳng. Ống sinh tinh thẳng chạy từ đầu mỗi tiểu thùy đếnlưới TH nằm ở phần dưới của trung thất TH. Từ lưới TH, ống sinh tinh thẳngtách ra thành nhiều ống xuất.15

1.2. Mơ học tinh hồn

Trong tiểu thùy, mơ liên kết nằm xen giữa các ống sinh tinh chứa tế bàoLeydig. Những tế bào này cùng các mao mạch tạo thành tuyến kẽ TH tiết

</div>Trang 19<div class="page_container" data-page="19">

testosterone. Thành của ống sinh tinh được cấu tạo bởi tế bào Sertoli và tế bàosinh tinh. Ở mặt bên tế bào Sertoli, màng tế bào có những chỗ lõm vào bàotương để tạo ra khoảng trống chứa các tế bào dòng tinh. Tế bào Sertoli thamgia cấu tạo hàng rào máu-tinh hoàn. Một chất trong máu phải vượt qua đượchàng rào máu-tinh hoàn mới tác động được đến tế bào dịng tinh. Ngồi ra, tếbào Sertoli cịn giúp bảo vệ, vận chuyển và phóng thích tế bào dòng tinh, tổnghợp và bài xuất một số chất tham gia vào sự điều tiết quá trình sinh tinh.Những tế bào dịng tinh có khả năng sinh sản, biệt hóa để tạo ra tinh trùng.Quá trình này gồm các loại tế bào là tinh nguyên bào, tinh bào I, tinh bào II,tiền tinh trùng và tinh trùng (hình 1.3).18

Hình 1.3. Vi thể tinh hồn

“Nguồn: Marieb, 2020”.19

1.3. Phơi thai học tinh hồn

Sự phát triển của TH liên quan mật thiết đến trung thận. Trung thận baogồm ống trung thận và những vi ống trung thận tạo nên củ niệu dục. Lớp biểumô ở mặt ngoài của củ niệu dục dày lên tạo thành lồi sinh dục là tiền thân củaTH sau này. Tế bào biểu mô ở lồi sinh dục phát triển và biệt hóa thành tế bàoSertoli. Những tế bào mầm nguyên thủy xuất hiện vào khoảng ngày thứ16 – 19 ở giai đoạn phôi vị sau đó nằm ở túi nỗn hồng và cuối cùng di

</div>Trang 20<div class="page_container" data-page="20">

chuyển đến lồi sinh dục. Còn tế bào Leydig di chuyển từ trung thận đến lồisinh dục và bắt đầu tổng hợp testosterone vào tuần thứ 8 (hình 1.4).20

Hình 1.4. Thiết đồ cắt ngang qua phơi vào ngày thứ 33

(A) Hình cắt ngang qua phơi vị trí cực đầu, (B, C) hình phóng đại của hìnhA, (D) hình ảnh cắt ngang qua phơi vị trí cực đi, (E, F) hình phóng đại của

hình D

“Nguồn: Himelreich, 2022”.20

Đến tuần thứ 12 của thai kì, dưới tác động của testosterone, dây chằngtreo TH ở cực đầu bị thối hóa cùng với sự nam hóa của dây chằng bìu do ảnhhưởng của peptide giống insulin 3 giúp TH di chuyển đến lỗ bẹn sâu. Tiếpđến vào tháng thứ 3, ống phúc tinh mạc phát triển nằm bên cạnh và bao mộtphần dây chằng bìu, tạo nên một khoảng trống làm đường đi cho TH. Đếntuần thứ 24, dây chằng bìu co rút lại dẫn đến sự di chuyển của TH từ lỗ bẹnsâu xuống bìu. Khi TH xuống đến bìu, ống phúc tinh mạc thối hóa thành dâyxơ (hình 1.5).21

</div>Trang 21<div class="page_container" data-page="21">

Hình 1.5. Sự di chuyển của tinh hồn

Vào tuổi dậy thì, các tế bào mầm sinh dục bắt đầu phân chia và biệt hóa,tạo ra các tinh bào sơ cấp. Mỗi tinh bào sơ cấp trải qua 2 giai đoạn trong phânbào giảm nhiễm. Giai đoạn thứ nhất tạo ra 2 tinh bào thứ cấp và giai đoạn thứhai tạo ra 4 tiền tinh trùng. Tiền tinh trùng chưa có hình dạng và chức năngcủa một giao tử đực trưởng thành, phải trải qua quá trình biệt hóa để trở thànhtinh trùng.23 Hình 1.6 minh họa q trình sinh tinh ở TH.

Bao tinh hồn

</div>Trang 22<div class="page_container" data-page="22">

Hình 1.6. Quá trình sinh tinh

“Nguồn: Marieb, 2020”.19

</div>Trang 23<div class="page_container" data-page="23">

1.4.2. Chức năng nội tiết

Testosterone là hormon chính của TH giúp duy trì hoạt động sinh tinh ởnam giới trưởng thành. Testosterone được tổng hợp chủ yếu trong tế bàoLeydig dưới sự kích thích của hormon LH từ tuyến yên (hình 1.7), đồng thờicũng được tạo ra tại lớp lưới của vỏ thượng thận với một lượng nhỏ. Cơ quanđích của testosterone bao gồm TH, đường sinh dục nam, vùng hạ đồi-tuyếnyên và nhiều cơ quan khác. Thông qua lộ trình tín hiệu trên thụ thể nhân,testosterone tác động trên sự phát triển các cơ quan sinh dục (đặc tính sinhdục nguyên phát), gây nam hóa bộ não của bào thai, phát triển và duy trì cácđặc tính sinh dục thứ phát từ sau tuổi dậy thì. Đồng thời, testosterone làm tăngtổng hợp protein và điều hòa ngược lên sự bài tiết hormon LH từ tuyến yêntrước (hình 1.8).23

Hình 1.7. Tổng hợp testosterone

“Nguồn: Costanzo, 2018”.24

</div>Trang 24<div class="page_container" data-page="24">

Ở người nam trưởng thành, lượng testosterone được bài tiết khoảng4 – 9 mg trong 24 giờ. Trong đó, phần lớn testosterone sẽ ở lại TH để tácđộng lên quá trình sinh tinh từ các tế bào mầm, phần còn lại đi vào máu đếncác cơ quan khác để duy trì đặc tính sinh dục thứ phát.23

Hình 1.8. Trục hạ đồi-tuyến n điều hịa hoạt động nội tiết tại tinh hoàn

“Nguồn: Costanzo, 2018”.24

1.5. Giải phẫu bệnh u quái tinh hoàn

Theo Tổ chức Y tế Thế giới năm 2004, u quái TH bao gồm nhiều loại mơcó nguồn gốc từ 3 lá phơi (ngoại bì phơi, trung bì phơi, nội bì phơi). Nếu khốiu chỉ bao gồm thành phần biệt hóa tốt được gọi là u quái trưởng thành, nếu cóthành phần biệt hóa kém được gọi là u quái chưa trưởng thành. Và nangthượng bì chỉ được xem là “tổn thương giống u”.25

Tuy nhiên bảng phân loạicủa Tổ chức Y tế Thế giới năm 2016 (bảng 1.1) liệt kê nang thượng bì là mộtdạng của u quái trước dậy thì.26

</div>Trang 25<div class="page_container" data-page="25">

Bảng 1.1. Phân loại u tinh hoàn theo Tổ chức Y tế Thế giới năm 2016U tế bào mầm có nguồn gốc từ tân sinh tế bào mầm tại chỗ

 Tân sinh tế bào mầm không xâm lấn.

 Những khối u chỉ bao gồm 1 loại mơ học: seminơm, carcinơm phơi, utúi nỗn hồng sau dậy thì, u lá ni phơi, u qi sau dậy thì, u qi vớithành phần ác tính, u tế bào mầm hỗn hợp.

U tế bào mầm không liên quan tân sinh tế bào mầm tại chỗ

 U quái trước dậy thì: nang bì, nang thượng bì, u thần kinh-nội tiết biệthóa tốt (u qi một lá phơi).

 U chứa thành phần u qi và túi nỗn hồng trước dậy thì. U túi nỗn hồng trước dậy thì.

U mô đệm – dây sinh dục

U gồm thành phần tế bào mầm và mô đệm-dây sinh dụcKhác

“Nguồn: Ulbright, 2016”.26

Năm 2002, Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ27

thống kê u TH theo các loạinhư u túi noãn hoàng, u quái (trưởng thành và chưa trưởng thành), nangthượng bì, u mơ đệm khơng đặc hiệu, u hạt bào, u tế bào Leydig, u tế bàoSertoli và u nguyên bào sinh dục. Trong thống kê này, tất cả trẻ dưới 12 tuổiđược xem là trước dậy thì.

</div>Trang 26<div class="page_container" data-page="26">

1.5.1. U quái trưởng thành và chưa trưởng thành

Khoảng 15% u quái có thành phần biệt hóa kém hay thành phần ngoại bìthần kinh chưa trưởng thành. Ở trẻ em, u quái chưa trưởng thành không ảnhhưởng đến tiên lượng cũng như theo dõi sau khi cắt TH tận gốc và được xemnhư tổn thương lành tính.28

Về đại thể, diện cắt u qi có nhiều màu khác nhau với những nang chứatóc, chất nhầy hoặc bã nhờn. Thành phần sụn làm cho khối u “giống thủytinh” và có những vùng sắc tố do mơ có nguồn gốc từ những mơ “giống võngmạc”. Cịn hình ảnh vi thể là những vùng biệt hóa tốt gồm các nang được lótbởi biểu mô vảy hoặc biểu mô tuyến dạng đường tiêu hóa hoặc dạng lôngchuyển hô hấp. Những nang này có thể chứa chất nhầy hoặc keratin.

U quái chưa trưởng thành gồm những mơ biệt hóa kém có hiện diện mơđệm trung mơ chứa những tế bào hình thoi chưa trưởng thành. Biểu mơ vảykhơng keratin hóa nằm ở vùng đặc cũng có thể thấy. Thành phần khác baogồm biểu mô thần kinh nguyên thủy, mầm thận, nguyên bào cơ vân và mô mỡdạng bào thai với những nguyên bào mỡ. Những mô chưa trưởng thànhthường gặp ở người lớn hơn là trẻ em.29

Tuy nhiên, cách gọi “trưởng thành” và “chưa trưởng thành” làm cho bácsĩ lâm sàng hiểu những phụ tố này đồng nghĩa với “lành tính” và ác tính”. Dođó bảng phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới năm 2016 chia u quái thànhnhóm trước dậy thì và sau dậy thì.26,29

</div>Trang 28<div class="page_container" data-page="28">

Có thể dễ dàng nhận ra nang thượng bì khi quan sát đại thể. Nang thượngbì có một lớp vỏ bao mỏng màu trắng giống sữa và bên trong chứa các chấtsừng keratin được sắp xếp thành từng lớp giống củ hành.29

Hình 1.10. Nang thƣợng bì

(a) Siêu âm tổn thương trong TH nhiều thùy, giới hạn rõ có hình ảnh “vỏhành”, (b) đại thể nang thượng bì bao gồm 3 nang, với 1 nang chính(C) và 2 nang phụ, (c, d) vi thể nang thượng bì với các lớp keratin (K)

</div>Trang 29<div class="page_container" data-page="29">

bên trong. U TH có thể được phát hiện tình cờ khi siêu âm bìu. Có 15 – 20%trường hợp u TH kèm theo thủy tinh mạc.3,32

1.6.2.1. Alpha-Fetoprotein (AFP)

AFP là glycoprotein được sản xuất từ túi nỗn hồng từ tuần thứ 10 củathai kì, sau đó được sản xuất thêm ở gan và ống tiêu hóa. Nồng độ AFP tăngcao trong thời kì bào thai, đạt đỉnh điểm vào tuần thứ 32 của thai kì. Sau sinh,nồng độ AFP cao sinh lí, sau đó giảm dần theo tuổi và nhỏ hơn 10 ng/mL ởtrẻ trên 1 tuổi. Thời gian bán hủy trung bình của AFP là 5 – 7 ngày, có thể lênđến 42 ngày. Nghiên cứu của Blohm33

ghi nhận thời gian bán hủy của AFPtăng dần trong năm đầu tiên sau sinh. Blohm cũng nhấn mạnh ở nhũ nhi, đốivới những u tiết AFP, đánh giá sự thay đổi AFP qua nhiều lần quan trọng hơnchỉ dựa vào một giá trị tuyệt đối. AFP có thể được chế tiết bởi u tế bào mầmác tính với thành phần mơ học là u túi nỗn hồng, carcinơm phơi và u qikhơng trưởng thành.28,33-35

Al-Husaini đã báo cáo 7 trường hợp tăng AFP ởbệnh nhi u tế bào Sertoli-Leydig, điều này có thể liên quan đến những tuyếndạng ruột hiện diện trong khối u.34

Một số tác giả cho rằng, AFP là dấu ấn sinh học thích hợp nhất để đánhgiá u TH trước dậy thì. Tăng AFP thường liên quan đến u túi nỗn hồng vìcác loại u TH khác chế tiết dấu ấn sinh học cực kì hiếm ở độ tuổi này.30 Ở nhũnhi có tình trạng tăng nồng độ AFP sinh lí, do đó cần lí giải kết quả một cách

</div>Trang 30<div class="page_container" data-page="30">

thận trọng (Bảng 1.2).3 Ross dựa trên nghiên cứu của mình đã đưa ra kết luậnrằng “Nồng độ AFP trung bình ở những trẻ dưới 1 tuổi mắc u túi nỗn hồngcao hơn ở trẻ mắc u qi. U quái ở trẻ trên 6 tháng tuổi hiếm khi có nồng độAFP vượt quá 100 ng/mL.”27,36

Đã có báo cáo về u túi nỗn hồng khơng làm tăng nồng độ AFP ở bệnhnhi TH nằm trong ổ bụng. Điều này được lí giải rằng có sự thay thế phần lớnmơ TH bằng mô hoại tử và xuất huyết do TH bị xoắn.37

Bảng 1.2. Nồng độ AFP bình thường theo tháng tuổi

“Nguồn: Wu, 1981”.35

1.6.2.2. Beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG)

β-hCG là hormon được sản xuất bởi phôi thai ngay sau khi thụ tinh và bởihợp bào ni để duy trì hồng thể. Bình thường, β-hCG hiện diện trong máu

</div>Trang 31<div class="page_container" data-page="31">

với nồng độ dưới 5 IU/mL. Thời gian bán hủy của β-hCG là 24 – 36 giờ.34Nồng độ β-hCG tăng gợi ý sự hiện diện của lá nuôi hợp bào trong seminôm,carcinôm đệm nuôi và đôi khi là carcinôm phôi. Tuy nhiên những loại u nàyrất hiếm gặp ở trẻ trước dậy thì.30,38 Cần lưu ý là suy tuyến sinh dục thứ phátdo cắt TH hai bên hoặc hóa trị cũng dẫn đến tăng nồng độ β-hCG.28 Bảng 1.3cho thấy mối liên hệ giữa các loại u TH và nồng độ dấu ấn sinh học.

Bảng 1.3. Mối liên hệ giữa dấu ấn sinh học và mơ bệnh học u tinh hồn

U túi nỗn hồng Tăng Bình thường Bình thường

Carcinơm phơi Bình thường Tăng/ Bình thường Tăng/ Bình thườngCarcinơm đệm ni Bình thường Tăng Bình thường

*PLAP (Placental alkaline phosphatase): phosphatase kiềm nhau thai“Nguồn: Fonseca, 2022”.39

1.6.3. Hình ảnh học

1.6.3.1. Siêu âm tinh hoàn

Siêu âm là phương tiện được sử dụng đầu tiên để đánh giá bất thườngvùng bìu. Siêu âm rất hữu ích để phân biệt u TH với tổn thương ngoài TH vàgiúp gợi ý tổn thương TH lành tính. Tổn thương lành tính thường giới hạn rõ,bờ đều và tưới máu kém trên siêu âm Doppler.40 Theo Lê Vũ Minh41, khi khốiu có cả 3 đặc điểm là phản âm hỗn hợp, có thành phần dịch và vơi hóa trong uthì khả năng khối u lành tính với độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán

</div>Trang 32<div class="page_container" data-page="32">

dương, giá trị tiên đoán âm và độ chính xác lần lượt là 86,7%, 84,4%, 90%,87% và 85,5%.

Hình 1.11 cho thấy các đặc điểm trên siêu âm của u quái trưởng thành vàbảng 1.4 mô tả đặc điểm siêu âm của các loại u TH ở trẻ em.

Hình 1.11. Hình ảnh u quái trưởng thành trên siêu âm

(a, b) Tổn thương dạng nang vô mạch thay thế hồn tồn nhu mơ THtrái, mũi tên chỉ TH phải, (c, d) tổn thương hỗn hợp gồm phần nang và phầnđặc, phần đặc khơng có dịng chảy mạch máu, (e, f) khối dạng đặc khơng

đồng nhất ở TH phải, có vơi hóa và tưới máu bên trong“Nguồn: Sangüesa, 2020”.32

</div>Trang 33<div class="page_container" data-page="33">

Bảng 1.4. Đặc điểm siêu âm u tinh hoàn

Khối giảm âm đồng nhất, thường bờ đều, không vôi hóa vàkhơng có thành phần nang, hiếm khi phá vỡ bao trắng TH.Tưới máu chủ yếu ở ngoại vi trên siêu âm Doppler.

Tổn thương không đồng nhất, giới hạn khơng rõ trên siêu âm.Thường kích thước nhỏ nhưng có thể xâm lấn bao trắng TH.

U túi nỗnhồng

Khối giảm âm đồng nhất dạng hình trịn, hình trứng hoặc khốilan tỏa chiếm hết TH. Khối không đồng nhất với hoại tử và vơihóa hiếm gặp. Tăng tưới máu trên siêu âm Doppler.

U tế bàoSertoli

Tổn thương tăng âm, vơi hóa một phần. Tổn thương lành tínhthường có kích thước nhỏ và gặp ở bệnh nhi trẻ, trong khi u áctính thường trên 4 cm, hoại tử hoặc xuất huyết bên trong.

U hạt bào

Thường dạng lưới với những cấu trúc dạng nang chứa dịchnhầy bên trong. Có hình ảnh tăng tưới máu thành phần đặchoặc vách trên siêu âm Doppler.

</div>Trang 34<div class="page_container" data-page="34">

1.6.3.2. Chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ

Cộng hưởng từ và cắt lớp vi tính có thể giúp gợi ý u TH lành tính hoặc ác

tính nếu siêu âm và dấu ấn sinh học cho kết quả chưa rõ ràng. Nếu chẩn đoántrước mổ nghi ngờ u TH ác tính, chụp cắt lớp vi tính bụng chậu nên được thựchiện để đánh giá giai đoạn.32

1.7. Chẩn đốn phân biệt thường gặp1.7.1. U túi nỗn hồng tinh hồn

U túi nỗn hồng còn gọi là u xoang nội bì phơi, có nguồn gốc từcarcinôm phôi đa năng và được biệt hóa chọn lọc theo hướng nội bì ngồiphơi hoặc nội bì tạng. Trước dậy thì, độ tuổi hay gặp u túi nỗn hồng là 16 –20 tháng và rất hiếm gặp ở trẻ trên 6 tuổi. Nồng độ AFP tăng trong 95 – 98%trường hợp.26,32

Về mô bệnh học, u túi nỗn hồng ở trẻ chưa dậy thì có nhiều khác biệt sovới trẻ đã dậy thì. Ở trẻ chưa dậy thì, u túi nỗn hồng thường là thuần nhấthoặc thỉnh thoảng có liên quan đến thành phần u qi. Trong khi đó u túi nỗnhồng ở trẻ đã dậy thì có liên quan đến tăng sinh tế bào mầm tại chỗ vàthường chứa thành phần ác tính hỗn hợp. Có sự liên quan mạnh giữa sự biệthóa của thành phần u túi nỗn hồng và mức độ tăng AFP. Tuy nhiên, khơngcó bằng chứng cho thấy u túi nỗn hồng sau dậy thì di căn theo đường máuhoặc di căn hạch sau phúc mạc nhiều hơn u túi nỗn hồng trước dậy thì.26,28

Về đại thể, u túi nỗn hoàng chủ yếu là dạng đặc, tương đối đồng nhất,màu vàng đến nâu nhạt, hoại tử và xuất huyết khơng thường gặp (hình1.12).26

</div>Trang 35<div class="page_container" data-page="35">

Hình 1.12. Hình ảnh đại thể u túi nỗn hồng trước dậy thì

“Nguồn: Ulbright, 2016”.26

Về vi thể, u túi nỗn hồng có nhiều dạng tế bào khác nhau, dạng lưới vàdạng đặc thường gặp nhất chiếm trên 80% các trường hợp. Dạng đặc có sựlắng đọng của màng đáy ở khoảng gian bào. Thể Schiller-Duval và giọtHyaline (đường kính < 1 μm) phát hiện khi nhuộm PAS (dùng acid periodicvà thuốc thử Schiff) là hình ảnh đặc hiệu của u túi nỗn hồng nhưng khơngthường thấy.29

Bởi vì u túi nỗn hồng giai đoạn tiến triển có tần suất thấp và liệu pháphóa trị đối với u đã di căn và tái phát có hiệu quả cao nên tỉ lệ sống cịn gầnnhư 100%.26

1.7.2. Seminơm tinh hồn

Seminơm TH rất hiếm gặp ở trẻ em, hầu hết các trường hợp biểu hiện ởđộ tuổi 30. Theo thống kê ở Hoa Kỳ, từ năm 1973 đến năm 2000 chỉ có 3bệnh nhi seminơm TH. Nhiều tác giả tổng kết từ các nghiên cứu dịch tễ họccho rằng không gặp seminôm TH ở trẻ chưa dậy thì, ngoại trừ những trườnghợp có bất thường phát triển giới tính.39,42-44

</div>Trang 36<div class="page_container" data-page="36">

Về đại thể seminơm TH có màu kem, hồng tím và thường có nhiều nốt,thỉnh thoảng có những ổ hoại tử màu vàng. Xuất huyết bên trong làm u cónhững đốm đỏ. Những đốm xuất huyết này thường có liên quan đến thànhphần hợp bào nuôi. Về vi thể các tế bào sắp xếp rời rạc, lan tỏa tạo thành cácnhánh ngăn cách bởi vách xơ chứa bạch cầu lympho.45

1.7.3. Sarcôm cơ vân cạnh tinh hồn

Sarcơm cơ vân cạnh TH là một dạng u mơ mềm ác tính cao có nguồn gốctừ vỏ bao TH, mào TH hoặc thừng tinh. Độ tuổi thường gặp nhất là 1 – 5năm. Trên siêu âm cho thấy hình ảnh tổn thương dạng đặc tăng âm, khôngđồng nhất, giới hạn không rõ, tăng tưới máu (hình 1.13). Cộng hưởng từ cóthể giúp ích khi chẩn đốn khơng rõ ràng. Trên phim cộng hưởng từ, khối tổnthương thường có dạng đặc, nằm ngồi TH, tín hiệu khơng đồng nhất ở thìT2W và tăng tín hiệu đồng nhất ở thì cản từ. Khơng có dấu ấn sinh học đặctrưng cho sarcơm cơ vân.3,46

Hình 1.13. Hình ảnh siêu âm sarcơm cơ vân cạnh tinh hồn

(a) Tổn thương dạng đặc, khơng đồng nhất (mũi tên xanh) nằm ngồi TH(hình ngơi sao), (b, c) siêu âm Doppler cho thấy hình ảnh tăng tưới máu

khơng đồng nhất

“Nguồn: Hermann, 2022”.46

</div>Trang 37<div class="page_container" data-page="37">

Về đại thể, sarcôm cơ vân cạnh TH thường có giới hạn rõ, chắc, màutrắng xám, dạng nhiều nốt hoặc phân thùy với bề mặt trơn láng. Trong vàitrường hợp, toàn bộ TH bị thay thế bởi mô u hoặc mô u bao quanh TH. Trênmặt cắt ngang thường thấy những vùng xuất huyết và những ổ thối hóa dạngnang. Về vi thể, có 4 dạng thường gặp là dạng phôi, dạng phế nang, dạng tếbào thẳng và dạng đa hình. Trong đó dạng phơi phổ biến nhất với hình ảnhcủa những tế bào trịn nhỏ chưa biệt hóa xen kẽ với những nguyên bào cơ vânbiệt hóa tốt tạo nên hình ảnh bào tương ưa kiềm. Đơi khi thấy hình ảnh nhữngvằn chữ thập.29,47

1.7.4. U mô đệm-dây sinh dục

1.7.4.1. U hạt bào

U hạt bào là loại u TH thường gặp nhất ở sơ sinh, hầu hết xảy ra trongvòng 6 tháng đầu đời. Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể Y và tình trạng thểkhảm hay gặp, vài trường hợp có mơ hồ giới tính. Do đó, tất cả những trẻ uhạt bào nên được làm nhiễm sắc thể đồ.3,5

</div>Trang 38<div class="page_container" data-page="38">

Ở trẻ dưới 5 tuổi, u tế bào Sertoli thường lành tính và chỉ cần phẫu thuậtcắt u, bảo tồn TH hoặc cắt TH. Tuy nhiên ở trẻ lớn tuổi hơn, kích thướcu > 5 cm, xâm lấn mạch máu, hoại tử, hiện diện tế bào khơng điển hình hoặctăng hoạt động phân bào phải được đánh giá di căn và giai đoạn đầy đủ. Bệnhnhi có di căn cần được điều trị tích cực, kết hợp hóa xạ trị cùng với nạo hạchsau phúc mạc.3,5,43

</div>Trang 39<div class="page_container" data-page="39">

1.7.5. U nguyên bào sinh dục

U nguyên bào sinh dục hầu như chỉ xảy ra ở những bệnh nhi rối loạn pháttriển giới tính.5

1.8. Phẫu thuật u quái tinh hoàn

1.8.1. Phẫu thuật cắt cao tinh hoàn qua ngả bẹn

Phẫu thuật cắt cao TH qua ngả bẹn với thắt thừng tinh tại lỗ bẹn sâu làtiêu chuẩn trong điều trị u TH.10 Cần kiểm soát mạch máu TH trước khi diđộng thừng tinh và đảm bảo chiều dài thừng tinh cắt đi đủ 5 cm. Tránh cắt THqua ngả bìu cũng như sinh thiết lõi hay sinh thiết hút.51 Cắt u, bảo tồn TH chỉđược cân nhắc ở những trường hợp u quái lành tính.52

Nồng độ AFP > 100ng/mL ở trẻ trên 1 tuổi hoặc mơ TH bình thường cịn lại khơng cịn phát hiệnđược trên siêu âm độ phân giải cao hoặc nghi ngờ sarcôm cơ vân cạnh TH lànhững chỉ định tuyệt đối cắt cao TH qua ngả bẹn.11,30 Hình 1.15 minh họa kĩthuật cắt cao TH qua ngả bẹn.

Hình 1.15. Kĩ thuật cắt cao tinh hoàn qua ngả bẹn

“Nguồn: Ross, 2009”.5

</div>Trang 40<div class="page_container" data-page="40">

1.8.2. Phẫu thuật cắt u, bảo tồn tinh hoàn

Phẫu thuật cắt u, bảo tồn TH ở trẻ em được báo cáo lần đầu tiên vào năm1983 ở một trường hợp u quái dạng nang. Nhưng mãi đến năm 1990, nhờnhững nghiên cứu xác định tỉ lệ lành tính của u TH ở trẻ em cộng thêm kếtcục ung thư TH ở trẻ em khá tốt nên phẫu thuật cắt u, bảo tồn TH đượcnghiên cứu nhiều hơn.53

Tiêu chuẩn cắt u, bảo tồn TH chủ yếu dựa trên hình ảnh học, dấu ấn sinhhọc, đánh giá đại thể khối u bởi phẫu thuật viên và đôi khi là sinh thiết lạnh.Cắt u, bảo tồn TH chỉ được cân nhắc đối với u lành tính.52 Liu14 chỉ thực hiệncắt u, bảo tồn TH khi dấu ấn sinh học bình thường và hình ảnh điển hình lànhtính trên siêu âm. Ye54 cân nhắc cắt u, bảo tồn TH khi dấu ấn sinh học bìnhthường kèm theo những đặc điểm lành tính khác trên hình ảnh học đồng thờikhơng có tế bào ác tính khi sinh thiết lạnh. Tuy nhiên, quyết định cắt u, bảotồn TH phải được thảo luận kĩ càng giữa bác sĩ lâm sàng với thân nhân bệnhnhi và được thực hiện bởi những phẫu thuật viên giàu kinh nghiệm.10

Về kĩ thuật cắt u, bảo tồn TH (hình 1.16), TH được tiếp cận qua ngả bẹn.Mạch máu thừng tinh được kiểm sốt sớm. TH được mang ra ngồi qua vếtmổ, xẻ lớp bao TH để bộc lộ TH. Với những tổn thương sát bao trắng hoặcxâm lấn bao trắng, nên rạch hình e-lip quanh khối u ở bao trắng. Có thể dùngsiêu âm trong mổ để định vị tổn thương đối với khối u khơng sờ được. Sau đóphẫu tích cắt khối u, bảo tồn mô TH. Trong khi đợi kết quả sinh thiết lạnh,khâu lại lớp bao trắng TH.3

</div>