Phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường mới docx

Phát hiện các
nhiễm sắc thể bất
thường mới


Các nhà khoa học tại trung tâm
công nghệ về sức khỏe sinh sản
thuộc Viện nghiên cứu kế hoạch
hóa gia đình Quảng Đông đã phát
hiện ra 39 trường hợp có kiểu nhân
nhiễm sắc thể bất thường, chưa
từng được phát hiện tại bất cứ nơi
nào trên thế giới. Theo Giám đốc
trung tâm này, Zheng Lixin, những
trường hợp này đã được phòng thí
nghiệm về di truyền y học quốc gia
ở tỉnh Hồ Nam thẩm định.


Sơ đồ gen với cấu tạo
bao g
ồm những nhiễm
sắc thể



Các nhà khoa học Trung Quốc lần
đầu tiên trên thế giới tiết lộ: Những
phát hiện mới này tiếp theo việc

phân tích 5.000 mẫu máu từ năm
1996, đã phát hiện 1.838 trường
hợp có kiểu nhiễm sắc thể bất
thường.

Một trong những trường hợp n
ày là
một em bé gái 4 tuổi đã mất khả
năng di truyền trong ức chế u
nguyên bào võng mạc phát triển
thành ung thư.

Một trường hợp khác là một bệnh
nhân nữ 22 tuổi được sinh ra mà
không có dạ con.

Thử nghiệm cho thấy một kiểu
nhân nhiễm sắc thể bất thường đã
dẫn tới sự mất một gen quyết định
về sự hình thành dạ con ở người
phụ nữ này.

Các nhà khoa học cũng phát hiện
thấy một kiểu nhân nhiễm sắc thể
bất thường đã gây ra lượng tinh
trùng thấp ở một cặp anh em sinh
đôi. Những căn bệnh này hiện vẫn
chưa có biện pháp điều trị hiệu quả.

Các bác sỹ những người biết rõ về
những khác thường ở các bệnh
nhân của mình, có thể đưa ra nh
ững
lời khuyên về lâm sàng. Ví dụ họ
có thể gợi ý các cặp vợ chồng thụ
tinh nhân tạo hay nhận con nuôi để
tránh sinh ra những đứa trẻ bị
khuyết tật. Những phát hiện mới
này sẽ có ích cho các nhà khoa học
trong các lĩnh vực di truyền và
nhân bản.

Những kiểu nhiễm sắc thể bất
thường cũng có thể được ứng dụng
trong các lĩnh vực hóa chất, phóng
xạ hay virút sinh học.