Siêu âm tầm soát bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu (Kỳ 2) doc

Siêu âm tầm soát bất thường thai
nhi trong 3 tháng đầu
(Kỳ 2)

Siêu âm đo NT và khả năng phát hiện dị tật thai nhi.
Giải phẫu học của dấu NT: trong 3 tháng đầu thai kỳ, có sự tích tụ dịch
vùng cổ thai nhi và sự tích tụ dịch này có thể nhìn thấy trên siêu âm gọi là độ sáng
da gáy (dấu NT).
Việc đo dấu NT được thực hiện trên siêu âm bụng với máy siêu âm có độ
phân giải cao và có chế độ video-loop để phóng to hình ảnh thai nhi bằng 3/4 màn
hình, sao cho sự di chuyển thước đo được 0,1 - 0,2 mm, đường cắt ở đường dọc
giữa (mid-sagital). Phải thực hiện nhiều phép đo trên cùng một mặt cắt, lấy NT là
số đo lớn nhất. Đo ở tuổi thai 11 - 14 tuần, tương ứng với chiều dài đầu - mông
(CRL: crown - rump length) từ 45 - 84 mm và cách đo caliper trên siêu âm như
sau: trong thai kỳ bình thường, độ dày NT tăng theo chiều dài đầu - mông. Theo
Snijders RJM, nghiên cứu trên 96.127 thai phụ, số trung vị và bách phân vị thứ 95
(95th centile) khi CRL 45 mm là 1,2 và 2,1; khi CRL 84 mm là 1,9 và 2,7. Dấu
NT ở bách phân vị thứ 99 không thay đổi theo CRL và NT = 3,5 mm.
Định nghĩa sự tăng NT là khi giá trị NT trên bách phân vị thứ 95, không
cần biết sự tăng này là do lớp dịch làm tách xa ra hoặc do sự tích tụ dịch giới hạn
ở vùng cổ hay toàn cơ thể thai nhi. Sau 14 tuần, có sự tăng NT nhiều hơn, có thể
do phù vùng cổ thai nhi hoặc u nang bạch mạch (cystic hygroma).
Cơ chế bệnh sinh của tăng NT: cơ chế giả định về sự tăng dấu NT vẫn
chưa rõ ràng, và sự tăng NT không phải chỉ do một yếu tố đơn thuần mà là sự kết
hợp của nhiều yếu tố sau đây:
Suy chức năng tim dẫn đến tăng NT: đối với thai nhi từ 11-14 tuần, chỉ cần
một sự suy giảm nhẹ chức năng tâm trương đã gây ra sự tăng NT và bất thường
lưu lượng ống động mạch. Điều này là do: tâm thất chưa trưởng thành nên không
thể căng giãn tối đa để chứa hết lượng máu đổ đầy, cơ tim thai nhi co thắt nhiều
hơn so với cơ tim người lớn, làm tăng áp suất cuối tâm trương, tim thai trong 3
tháng đầu có hậu tải (afterload) cao hơn đáng kể so với tháng cuối, thai nhi chưa

phát triển chức năng thận hoàn chỉnh để điều chỉnh khuynh hướng ứ dịch ngoại
biên.
Sự sung huyết tĩnh mạch vùng đầu, cổ dẫn đến tăng NT: sự sung huyết tĩnh
mạch vùng đầu cổ là hậu quả của việc co thắt cơ thể thai nhi xảy ra sau vỡ ối, hoặc
do chèn ép trung thất trên vì thoát vị cơ hoành, hay do hẹp lồng ngực vì bất sản
xương. 80% những bất thường này làm tăng NT.
Sự thay đổi thành phần chất nền ngoại bào (extracellular matrix): nếu xuất
hiện bất thường về gen ở thai nhi (gây ra những thay đổi chuyển hóa collagen)
hoặc bất thường thụ thể yếu tố phát triển nguyên bào sợi (vô sụn, thiểu sản sụn)
hay rối loạn yếu tố y sinh học chuyển hóa peroxisome (hội chứng Zellweger) sẽ
làm thay đổi thành phần chất nền ngoại bào và làm tăng NT.
Sự bất thường dẫn lưu hệ bạch huyết dẫn đến tăng NT: có thể sự tăng NT là
do giãn túi bạch huyết vùng cổ vì chậm phát triển vùng thông nối với hệ tĩnh
mạch, hoặc do sự giãn nguyên phát hay do tăng sinh kênh bạch huyết để đạt được
lưu lượng bình thường giữa hệ tĩnh mạch và hệ bạch huyết.
Thiếu máu thai nhi dẫn đến tăng NT: hệ thống võng nội mô của thai nhi
chưa trưởng thành để phá hủy các kháng thể chống hồng cầu nên dễ xảy ra tán
huyết và phù thai. Thiếu máu thai nhi thường kết hợp với tăng lưu lượng tuần hoàn
và phù thai nếu Hb < 7 g/dL.
Giảm protein máu thai nhi dẫn đến tăng NT: giảm protein máu thai nhi
nằm trong bệnh cảnh phù nhau thai do cơ chế miễn dịch hoặc không do miễn dịch.
Gặp ở các thai có hội chứng thận bẩm sinh.
Nhiễm trùng dẫn đến tăng NT: nghiên cứu của Sebire ở 426 sản phụ với
thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường nhưng tăng NT, có 1,5% số thai phụ bị
nhiễm trùng và không có trường hợp nào có nhiễm trùng thai. Chỉ duy nhất nhiễm
trùng do Parvovirus B19 làm tăng NT ở thai, và thường kết hợp với rối loạn chức
năng tim và thiếu máu do thai.
Tăng NT và hội chứng Down: Langdon Down mô tả đặc điểm kiểu hình
trisomy 21 đầu tiên năm 1826 như sau: “Da rất dày trên toàn cơ thể, mũi nhỏ và
mặt phẳng”. Đầu thập niên 1970, chỉ dựa vào tuổi thai phụ để tầm soát hội chứng

Down có tỷ lệ dương tính giả là 5% và tỷ lệ phát hiện bệnh là 30%. Đến thập niên
1980, kết hợp thêm tuổi mẹ và sản phẩm của thai nhi trong huyết thanh mẹ, phát
hiện hội chứng Down với tỷ lệ 60 - 70%, tỷ lệ dương tính giả là 5%. Nghiên cứu
của Jon Hyett, ghi nhận trên 200.000 thai phụ, có 871 thai nhi bị hội chứng Down,
77% trong số này có tăng NT trên siêu âm với tỷ lệ dương tính giả là 4,2%. Một
nghiên cứu khác của Kyriaki Avgido, thực hiện từ 7/1999 - 12/2003, kết hợp giữa
tuổi mẹ, dấu NT và huyết thanh sản phụ phát hiện được 90,2% hội chứng Down ở
tuổi thai 11 - 14 tuần, với tỷ lệ dương tính giả là 5%.
Tác giả Andrew McLenan khẳng định phương pháp hiệu quả nhất trong
việc tầm soát sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở những sản phụ lớn tuổi là đo NT
vào tuần 11 - 14 thai kỳ. Đồng thời, việc tầm soát bằng NT có thể ứng dụng trong
đa thai, trong những thai có dấu hiệu bất thường về hình thể học (về tim mạch, cơ
hoành, thận). Các bất thường về hình thể có thể phát hiện được trên siêu âm với tỷ
lệ 0,5 - 1%, trong số này có 4% có tăng dấu NT đi kèm.
Gần đây hơn, theo ghi nhận của một số nghiên cứu, 70% thai nhi bị hội
chứng Down không có sự hiện diện của xương mũi trên siêu âm 3 tháng đầu.
Không có xương mũi trên thai nhi được định nghĩa là khi đường xương mũi hoàn
toàn biến mất.