Siêu âm tầm soát bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu (Kỳ 3) pptx

Siêu âm tầm soát bất thường thai
nhi trong 3 tháng đầu
(Kỳ 3)

Theo Francesco Orlandi, việc đánh giá có hay không có xương mũi thai nhi
trên siêu âm giúp phát hiện ít nhất phân nửa các trường hợp thai nhi mắc hội
chứng Down với tỷ lệ dương tính giả 0,4%. Dấu hiệu này được xem như tiêu
chuẩn đánh giá nguy cơ ban đầu, và giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ
dương tính giả trong chương trình tầm soát hội chứng Down ở 3 tháng đầu thai kỳ
bằng ß-hCG, PAP-A và dấu NT.
Như vậy, các nghiên cứu của các tác giả trên đều thống nhất một nhận định
chung là siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ rất có giá trị để chẩn đoán hội chứng Down,
nhờ vào hai dấu chứng quan trọng là tăng NT và mất sự hiện diện của xương mũi.
Tăng NT và bệnh lý tim bẩm sinh: bất thường bẩm sinh là nguyên nhân
quan trọng gây tử vong sơ sinh. Bệnh tim bẩm sinh chiếm một phần quan trọng
trong bất thường bẩm sinh với tỷ lệ 4 - 9/1.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới và 8 -
10/1.000 trẻ sơ sinh ở Mỹ.
Năm 1997, Hyett và cộng sự ghi nhận, đối với những thai phụ có dấu NT
trên bách phân vị 95 thì tỷ lệ thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh là 0,8/1.000 trẻ sinh ra.
Tần suất bệnh tim bẩm sinh cũng tăng theo sự gia tăng của dấu NT: khi NT từ 3,5
- 4,4 mm, tần suất bệnh tim bẩm sinh là 28,9/1.000; NT trên 5,5 mm, tần suất này
là 195,1/1.000 trẻ sinh ra.
Năm 2003, Makrydimas và cộng sự xác nhận trong 8 nghiên cứu độc lập
với 58.492 thai phụ có 162 trường hợp mang thai có bất thường tim bẩm sinh
(chiếm tỷ lệ 2,8/1.000), đồng thời đánh giá khả năng tiên đoán bệnh tim bẩm sinh
thai nhi theo dấu NT trên bách phân vị 95 là 24 với độ nhạy của NT là 31% và độ
đặc hiệu là 98,7%.
Cũng góp phần chứng minh giá trị của NT trên siêu âm 3 tháng đầu với
nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh, hai tác giả Carvalho và Zosmer, qua nghiên cứu
của mình, đã đưa ra kết luận: dấu NT là một yếu tố tiên đoán bệnh tim có giá trị
hơn các yếu tố nguy cơ tiên đoán bệnh tim bẩm sinh kinh điển đã dùng trước đây

như: tiền căn gia đình, bệnh lý ở mẹ, hình ảnh tập trung echo trên tim, lý do ngoài
tim
Những nghiên cứu trên một lần nữa khẳng định tính hữu ích của NT trên
siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ: phát hiện sớm dị tật tim bẩm sinh thai nhi trên đối
tượng thai nhi có nhiễm sắc thể đồ bình thường.
Xử trí phát hiện tăng NT trên siêu âm
Khi sàng lọc dị tật thai nhi bằng siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ, nếu có sự tăng
NT trên bách phân vị 95 (NT trên 3 mm), đồng nghĩa với việc thai nhi sẽ có các
nguy cơ cao sau đây:
- 77% nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down).
- 2 - 6% nguy cơ bệnh tim bẩm sinh.
- 4% nguy cơ bất thường hình thể học (cơ hoành, thận, hội chứng gen di
truyền).
- 12,3% nguy cơ thai lưu, thai chết (nếu NT trên bách phân vị 99), 1,2%
nếu NT trong khoảng bách phân vị thứ 95 - 99 và 1,3% nếu NT dưới bách phân vị
95.
Trước đây, NT chỉ được thực hiện trên các thai phụ có nguy cơ cao dị tật
như: tuổi sản phụ trên 35 tuổi, tiền căn sinh con dị tật hoặc sinh thai nhi bất
thường nhiễm sắc thể, tiền căn sẩy thai liên tiếp hoặc thai lưu, tiền căn tiếp xúc
hóa chất độc hại hoặc chất phóng xạ, bản thân vợ hoặc chồng có rối loạn di truyền,
gia đình có rối loạn di truyền, gia đình, bản thân vợ hoặc chồng sống trong vùng
nhiễm dioxin, nhiễm siêu vi hoặc do dùng thuốc không kiểm soát khi có thai.
Qua nhiều nghiên cứu đánh giá giá trị của đo NT nêu trên, thiết nghĩ nên
thực hiện đo NT ở tất cả thai phụ từ 11 - 14 tuần, dù thai phụ đó có yếu tố nguy cơ
hay không. Khi tăng NT trên bách phân vị thứ 95, thai phụ nên được làm thêm các
test: ß-hCG và PAP-A (double test) và sinh thiết gai nhau. Nếu các kết quả trên
bất thường, thai phụ sẽ được tư vấn chấm dứt thai kỳ. Nếu không phát hiện bất
thường, thai phụ sẽ được theo dõi tiếp đến tuần thứ 18 để siêu âm rà soát dị tật
thai, đồng thời làm thêm triple test (AFP, estriol, ß-hCG) và chọc dò ối. Khi có bất
thường, thai phụ sẽ được tư vấn để chấm dứt thai kỳ.

Siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ kèm đo NT ở tuổi thai 11 - 14 tuần có vai trò
quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường thai (bất thường nhiễm sắc
thể, hình thái học, tim bẩm sinh hoặc thai lưu). Chính vì vậy nên khuyến cáo phổ
biến rộng rãi siêu âm 3 tháng đầu để góp phần tầm soát dị tật bào thai, nhằm làm
giảm tỷ lệ bệnh suất và tử vong sau sinh, thực hiện tốt công tác chăm sóc sức khỏe
tiền sản nói riêng và chương trình chăm sóc sức khỏe sinh sản nói chung.
BS. TÔ MAI XUÂN HỒNG
(Đại học y dược TP.HCM)