phương pháp nghiên cưu di truyền học ở người

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC Ở NGƯỜI
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở NGƯỜI VÀ
ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
Có 3 phương pháp:
- Phương pháp phả hệ
- Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Phương pháp nghiên cứu tế bào
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:
1. Phương pháp phả hệ:
Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng đặc biệt nào
đó trên những người trong 1 gia đình hoặc 1 dòng họ
qua nhiều thế hệ
a. Nội dung:
b. Mục đích: Là trội hay lặn
Nằm trên NST thường hay NST giới tính
Di truyền theo những qui luật nào
Xác định gen qui
định tính trạng:
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:
1. Phương pháp phả hệ:
a. Nội dung:
b. Mục đích:
c. Hiệu quả:

- Xác định được một số tính trạng trội và lặn ở người:
Da đen, tóc xoắn, môi dày, lông mi dài, mũi cong là
những tính trạng trội.
Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng
là những tính trạng lặn.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:
1. Phương pháp phả hệ:
a. Nội dung:
b. Mục đích:
c. Hiệu quả: - Các bệnh máu khó đông, mù màu là do gen lặn nằm trên NST giới
tính X.
- Các năng khiếu có cơ sở di truyền đa gen và chịu ảnh hưởng nhiều
của môi trường tự nhiên và xã hội
- Xác định được tính chất di truyền của một số bệnh tật:
+Tật xương ngắn, tay 6 ngón, ngón tay ngắn di truyền do đột biến
gen trội
+Bệnh bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh là do đột biến
lặn.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
1. Phương pháp phả hệ:
I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ
đồng sinh:
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC

ĐỒNG SINH KHÁC TRỨNG ĐỒNG SINH CÙNG TRỨNG
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
1. Phương pháp phả hệ:
I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
*Đồng sinh khác trứng:
- Cùng 1 thời điểm:
2 trứng + 2 tinh trùng 2 hợp tử
- Cùng giới hay khác giới
- Kiểu gen không hoàn toàn giống nhau
* Đồng sinh cùng trứng:
- 1 trứng + 1 tinh trùng 1 hợp tử.
Hợp tử phân cắt thành 2 hay nhiều tế bào
riêng rẽ 2 hay nhiều trẻ đồng sinh.
- Cùng giới, cùng kiểu gen.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
1. Phương pháp phả hệ:
I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
* Nội dung:
Cho nuôi chung các trẻ đồng sinh trong
cùng môi trường và nuôi riêng trong
những môi trường khác nhau. Từ đó so
sánh sự phát triển của trẻ để kết luận vai
trò của gen và ảnh hưởng của môi trường.
* Mục đích:
Xác định tính trạng nào do gen qui
định là chủ yếu, tính trạng nào chịu

ảnh hưởng của môi trường.
* Mục đích:
*Hiệu quả:
Xác định được tính chất và đặc điểm di
truyền ở trẻ đồng sinh cùng trứng như:
- 100% có cùng nhóm máu màu mắt,
dạng tóc; dễ mắc cùng một loại bệnh.
- Các đặc điểm tâm lý, tuổi thọ chịu
nhiều ảnh hưởng của môi trường sống.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
1. Phương pháp phả hệ:
I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào:
Nghiên cứu bộ NST về cấu trúc và số lượng;
quan sát, đối chúng để phát hiện những bệnh
di truyền liên qua đến biến đổi NST
* Nội dung:
* Mục đích:
Xác định những bệnh, tật có liên quan đến
biến đổi của bộ NST về cấu trúc và số lượng
* Hiệu quả:
Phát hiện nhiều bệnh, tật di truyền liên quan đến các đột biến NST như:
- Mất đoạn NST 21 ở người gây bệnh ung thư máu.
- NST thứ 21 có 3 chiếc gây hội chứng Down.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
BỆNH BẠCH TẠNG
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở

NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
DOWN
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
CÔNG BẠCH TẠNG
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:
Vd: - Chữa bệnh máu khó đông do gen lặn trên NST X: Tiêm chất sinh
sợi huyết cho người bệnh.
- Chữa bệnh đái tháo đường do gen điều khiển tổng hợp Insulin bị
đột biến: Tiêm hormôn insulin.
II. Di truyền y học:
- Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán, đề phòng và phần nào chữa một
số bệnh di truyền ở người
VD: Bệnh bạch tạng là do đột biến gen lặn nằm trên NST thường
- Giúp dự đoán khả năng xuất hiện một số bệnh , tật di truyền do đột biến NST
hay đột biến gen căn cứ vào những gia đình có đột biến đó.
Bằng cách nào để hạn chế những bệnh di truyền?
- Đối với những bệnh di truyền thuộc loại không chữa được, phải ngăn
chặn hậu quả như cấm kết hôn gần, hạn chế sinh đẻ,
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:
II. Di truyền y học:
III. Một số ký hiệu thường dùng:

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
CỦNG CỐ KIẾN THỨC
Câu 1: Đồng sinh cùng trứng là:
A. Một trứng thụ tinh với nhiều tinh trùng tạo nhiều hợp tử, mỗi hợp tử phát
triển thành một cơ thể .
B. Nhiều trứng thụ tinh với nhiều tinh trùng tạo thành nhiều hợp tử, mỗi
hợp tử phát triển thành một cơ thể.
C. Một trứng thụ tinh với nhiều tinh trùng tạo một hợp tử, trong những lần
nguyên phân đầu tiên của hợp tử tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi
tế bào phát triển thành hai cơ thể.
D. Một trứng thụ tinh với 1 tinh trùng tạo 1 hợp tử, trong những lần nguyên
phân đầu tiên của hợp tử tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào
phát triển thành một cơ thể.
D. Một trứng thụ tinh với 1 tinh trùng tạo 1 hợp tử, trong những lần nguyên
phân đầu tiên của hợp tử tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào
phát triển thành một cơ thể.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
CỦNG CỐ KIẾN THỨC
Câu 2: Để nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường đến kiểu gen đồng nhất,
người ta dùng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng. Kết quả
rút ra từ phương pháp trên là:
A. Các tính trạng mắt nâu, bệnh động kinh, tật thừa ngón là các tính trạng
trội.
B. Các tính trạng mắt xanh bệnh bạch tạng là các tính trạng lặn.
C. Tính tình, tuổi thọ phụ thuộc nhiều vào ngoại cảnh.
D. Bệnh mù màu đỏ, bệnh máu khó đông di truyền liên kết với giới tính.

C. Tính tình, tuổi thọ phụ thuộc nhiều vào ngoại cảnh.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
CỦNG CỐ KIẾN THỨC
Câu 3: Trẻ đồng sinh cùng trứng bao giờ cũng:
A. Cùng giới tính, cùng kiểu gen.
B. Khác giới tính, khác kiểu gen.
C. Cùng giới tính, khác kiểu gen.
D. Khác giới tính, cùng kiểu gen.
A. Cùng giới tính, cùng kiểu gen.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
CỦNG CỐ KIẾN THỨC
Câu 5:Những bệnh chỉ tìm thấy ở nam là :
A. Hội chứng Down và mù màu.
B. Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay số 2 và 3.
C. Máu khó đông và mù màu
D. Hội chứng tocnơ và mù màu.
B. Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay số 2 và 3.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở
NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
CỦNG CỐ KIẾN THỨC
Câu 4: Để nghiên cứu các qui luật di truyền ở người, ta
dùng phương pháp:
A. Gây đột biến.
B. Lai giống.
C. Chọn lọc.
D. Nghiên cứu phả hệ.
D. Nghiên cứu phả hệ.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở

NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
CỦNG CỐ KIẾN THỨC
Câu 5: Phương pháp nghiên cứu phả hệ cho phép:
A. Phân tích vật liệu di truyền ở cấp độ tế bào
B. Xác định đặc điểm di truyền của một tính trạng
trong 1 dòng họ.
C. Xác định ảnh hưởng của môi trường lên các
kiểu gen giống nhau.
D.Xác định những tính trạng thay đổi do kiểu gen,
tính trạng thay đổi do môi trường
B. Xác định đặc điểm di truyền của một tính trạng
trong 1 dòng họ.