Ứng dụng xác suất thống kê trong giải bài tập di truyền

KHOA KHOA HỌC TỰ NHIÊN
TRƯỜNG ĐẠI HỌC THỦ DẦU MỘT
  
TIỂU LUẬN
HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC
ĐỀ TÀI
ỨNG DỤNG XÁC SUẤT THỐNG KÊ
TRONG GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN
Giảng viên hướng dẫn Nhóm thực hiện
Ths: Nguyễn Bá Tư Nhóm 1
SP sinh học K4
Thủ Dầu Một, tháng 05/2010
MỤC LỤC
Phần I: Mở Đầu 2
I./ Đặt vấn đề 2
II./ Tổng quan nghiên cứu 3
1./ Mục đích nghiên cứu 3
2./ Phương pháp nghiên cứu 4
Phần II: Kết Quả Nghiên Cứu 5
I./ Hệ thống kiến thức đặc trưng cơ bản của di truyền học Mendel 5
1./ Sơ lược về Mendel 5
2./ Đối tượng nghiên cứu và phương pháp nghiên cứu 6
3./ Một số thuật ngữ cơ bản của di truyền 6
4./ Cách phát biểu 3 quy luật của Mendel 7
5./ Sự di truyền Mendel ở người 11
II./ Phân tích lí thuyết xác suất trong dự đoán và phân tích di truyền học 13
1./ Một số khái niệm và tính chất cơ bản của xác suất 13
2./ Một số nguyên lí xác suất cơ bản 15
III./ Phương pháp giải một số bài toán di truyền ứng dụng xác suất thống kê 18
Phần III: kết luận và đề nghị 23
I./ Kết luận 23

II./ Đề nghị 23
TÀI LIỆU THAM KHẢO 24
2
Phần I: Mở Đầu
I./ Đặt vấn đề
Từ thời xa xưa loài người đã quan tâm đến các hiện tượng di truyền và biến dị.
Khoảng 6000 năm trước đây người Babilon đã tạc trên vách đá những thế hệ nối tiếp của
một dòng ngựa và đã biết thụ phấn chéo cho một số cây trồng.
Vấn đề giới tính nam nữ đối ngược nhau đã thu hút sự chú ý và giải thích của
nhiều nhà khoa học thời cổ đại.
Ngay từ thế kỉ thứ V trước CN có hai học thuyết được nêu ra là: sự di truyền trực
tiếp và gián tiếp. theo thuyết di truyền trực tiếp Hippocrate cho rằng vật liệu di truyền
được thu thập từ tất cả các phần của cơ thể, về sau Aristotle theo thuyết di truyền gián
tiếp bác bỏ học thuyết của Hippocrate, ông cho rằng vật liệu sinh sản được tạo ra từ chất
dinh dưỡng mà về bản chất đã tiền định cho cấu tạo của các phần khác nhau của cơ thể.
Sinh vật học phát triển mạnh mẽ vào thế kỉ 19 các phương pháp lai giống ở thực
vật và động vật được sử dụng. Nhiều học thuyết được ra đời điển hình như: Thuyết Tiến
Hóa của Lamarch 1809 và đặc biệt là của R.Charle Darwin 1859 “Nguồn Gốc Các
Loài”.
Nhìn chung quan niệm phổ biến lúc bấy giờ là sự di truyền hòa hợp (Blending
Inheritance) và sự di truyền các tính trạng tập nhiễm (Inheritance Of Acquired
Charactersa).
1865 Gergor Mendel đã công bố kết quả nghiên cứu trong bài báo (3/2-2/3-1865)
tại hội nghị các nhà khoa học Brno “Các Thí Nghiệm Về Cây Lai”. Ông trình bài những
con số 3:1; 9:3:3:1; 1:1… toán học của sinh học. với phương pháp thí nghiệm độc đáo
trên cây đậu Hà Lan (Pisum Sativum) ông đã chứng minh di truyền của cá nhân tố di
truyền và dùng các kí hiệu số học đơn giản biểu hiện các quy luật truyền thụ tính di
truyền. Ông đã vận dụng tư duy phân tích vật lí và dùng toán học để số lượng kết quả lai
3
qua nhiều thế hệ, đối chiếu kết quả thực nghiệm với dự đoán lí thuyết xác suất trong

phân tích di truyền.
Mendel là người đầu tiên trên thế giới ứng dụng thành công nhất nguyên lí toán
học vào sinh học.
Ngày nay di truyền học được áp dụng rộng rãi trong đời sống và sản xuất, dựa
trên các nguyên lí xác suất người ta có thể dự đoán khả năng biểu hiện của một số tính
trạng hay bệnh ở thế hệ sau. Cũng như mọi sinh vật ở người cũng có rất nhiều tính trạng
di truyền theo quy luật của Mendel, chẳng hạn như bệnh bạch tạng, hóa sơ nang, dạng
lùn, hồng cầu hình liềm, các tính trạng màu mắt… Dựa vào lí thuyết xác suất trong di
truyền người có thể dự đoán biểu hiện bệnh ở thế hệ con cháu, từ đó có những cách
phòng chống và khắc phục hậu quả của các bệnh di truyền, như: cấm kết hôn cận huyết
(trong vòng 3 đời)…
Lí thuyết xác suất trong di truyền học là một bộ phận kiến thức tương đối khó vì
nó trừu tượng cao về bản chất là toán học. Vì vậy nghiên cứu hệ thống kiến thức cơ sở
cũng như xây dựng phương pháp thiết lập và giải quyết các kiểu bài toán di truyền vận
dụng lí thuyết xác suất thống kê là rất cần thiết.
Xuất phát từ tình hình thực tế trên dưới sự hướng dẫn của thầy Nguyễn Bá Tư
chúng tôi chọn đề tài “ Ứng Dụng Xác Suất Thống Kê Trong Giải Bài Tập Di Truyền”.
II./ Tổng quan nghiên cứu
1./ Mục đích nghiên cứu
Góp phần nghiên cứu một cách có hệ thống, làm rõ hơn các bài tập ứng dụng lí
thuyết xác suất.
Xây dụng các nghiên tắc phương pháp giải cho một số loại bài tập di truyền liên
quan đến xác suất. rèn luyện kĩ năng tư duy, phán đoán và phân tích.
Làm quen với công tác nghiên cứu khoa học năng cao trình độ chuyên môn phục
vụ cho công tác giảng dạy sau này.
4
2./ Phương pháp nghiên cứu
Phương pháp lí thuyết và tổng hợp tài liệu.
Các phương pháp logic, quy nap, diễn dịch.
Một số nguyên lí xác suất cơ bản, lí thuyết xác suất trong di truyền học.

5
Phần II: Kết Quả Nghiên Cứu
I./ Hệ thống kiến thức đặc trưng cơ bản của di truyền học Mendel.
1./ Sơ lược về Mendel
Gregor Mendel sinh 22/07/1822 trong một gia đình nông dân nghèo. Ông lớn lên
tại trang trại của cha mình ở Austria. Sau khi học hết bậc trung học, do gia đình khó
khăn ông vào ở tu viện và tiếp tục học, sau 4 năm ông trở thành linh mục. Ông được tu
viện cử đi học đại học tại Vienna (1851 – 1853) để thi lấy bằng giáo viên chính thức
nhưng không đậu và trở về dạy học tại tu viện trong nhiều năm.
Ông tiến hành thí nghiệm trên cây đậu Hà Lan từ năm 1856–1863 ở một mảnh
vườn nhỏ trong tu viện. Các kết quả thí nghiệm này giúp Mendel phát hiện ra các quy
luật di truyền.
Ngày 08/02  08/03/1965 tại Hội nghiên cứu khoa học tự nhiên Brno Mendel đã
công bố kết quả thí nghiệm này.
Trong “Kỉ yếu của hội” năm 1866, cả hai bài báo của Mendel được công bố ở
dạng một bài dài 44 trang “ Các thí nghiệm lai ở thực vật”.
Mendel đã chứng minh sự di truyền các tính trạng có tính gián đoạn được chi phối
bởi các nhân tố di truyền (gen). Phát minh này đặt nền móng cho di truyền học. Ngày
nay công lao của ông ví như công lao của Newton đối với vật lý học.
Ngày 06/01/1884 Mendel qua đời do viêm thận nặng trong khi công trình của ông
chưa được công nhận.
Năm 1900, Hugo Marie de Vries, Erich Karl Correns, E.Von Tschermark độc lập
với nhau, đã khám phá lại các quy luật của Mendel. Đây là mốc khởi đầu cho các nghiên
cứu di truyền học hiện đại. Ngày nay, phương pháp thí nghiệm của Mendel được xem là
thí dụ kinh điển về sự nghiên cứu khoa học được lập kế hoạch cẩn thận và bài báo cáo
của ông là sự minh họa tuyệt vời của một thiên tài khoa học.
6
2./ Đối tượng nghiên cứu và phương pháp nghiên cứu
a/ Đối tượng nghiên cứu.
Mendel đã thí nghiệm trên nhiều loại đối tượng nhưng công phu và hoàn chỉnh

nhất là trên đậu Hà Lan (Pisum sativum). Ông chọn đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên
cứu vì chúng có hai đặc điểm cơ bản là sai khác nhau về nhiều tính trạng tương phản dễ
quan sát và hoa lưỡng tính sinh sản bằng lối tự thụ phấn. Mặt khác hoa khá lớn nên thao
tác dễ dàng, là cây một năm, dễ trồng, tự thụ phấn cao nên dễ tạo dòng thuần và nhiều
giống đậu lúc bấy giờ có giá trị kinh tế cao.
b/Phương pháp nghiên cứu.
Tính chất độc đáo trong phương pháp nghiên cứu của Mendel là chọn các dòng
thuần (pure lines), bằng cách cho tự thụ phấn liên tiếp nhiều thế hệ dùng làm dạng bố
mẹ trong các phép lai.
Phân tích cơ thể lai.
- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng, rồi
theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trang đó trên con cháu của từng cặp bố
mẹ.
- Xét sự di truyền tổng hợp của 2 hay nhiều tính trạng.
Khái quát và lý giải các kết quả thí nghiệm thu được bằng toán thống kê và xác
suất từ đó rút ra quy luật di truyền các tính trạng đó của bố mẹ cho các thế hệ sau. Kiểm
tra lại một cách cẩn thận các giả thuyết khoa học bằng các phép lai thuận nghịch
(reciprocal matings) và lai phân tích (testcross).
3./ Một số thuật ngữ cơ bản của di truyền
Gen: Nhân tố di truyền xác định các tính trạng của sinh vật như: Hình dạng, màu
sắc, trái và hoa.
7
Allele: Các trạng thái khác nhau của một gen. như gen hình dạng có 2 allele là
trơn và nhăn.
Đồng hợp tử (Homozygote): Các cá thể có 2 allele giống nhau như AA, aa.
Dị hợp tử (Heterozygote): Các cá thể có 2 allele khác nhau như Aa.
Kiểu gen (Genotype): Tập hợp các nhân tố di truyền của cá thể.
Kiểu hình (Phenotype): Là biểu hiện của tính trạng, nó là kết quả của sự tương tác
giữa kiểu gen với môi trường.
Tính trạng: là những đặc điểm cụ thể về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể.

Vd cây đậu thân cao, quả lục, hạt vàng, chịu hạn tốt.
Cập tính trạng tương phản: Là 2 trạng thái khác nhau thuộc cùng loại tính trạng có
biểu hiện trái ngược nhau. Vd hạt trơn và hạt nhăn, thân cao và thân thấp.
Dòng thuần hay giống thuần chủng: Là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các
thế hệ sau được sinh ra giống thế hệ trước về đặc tính hay tính trạng.
Một số kí hiệu.
P (Parents): Cập bố mẹ xuất phát. Phép lai dược kí hiệu bằng dấu “X”.
G (Gamete): Giao tử. quy ước giao tử đực (hoặc cơ thể đực) kí hiệu là ♂, giao tử
cái (hoặc cơ thể cái) kí hiệu là ♀
F (Filia): Thế hệ con. Quy ước F
1
là thế hệ thứ nhất, con của thế hệ P. F
2
là thế hệ
thứ hai được sinh ra từ F
2
4./ Cách phát biểu 3 quy luật của Mendel
4.1/ Lai một tính và nguyên lý phân ly
4.1.1. Kết quả thí nghiệm lai một tính (monohybrid cross)
Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính khác nhau và các kết quả thu được,
được trình bày ở bảng sau:
8
Bảng

1. Cá
c
kết

quả
lai

một

tính
c
ủa

Mendel
TT Ki
ểu hình P F
1
F
2
Tỷ
l
ệ F
2
1 Hạt trơn × nhăn Trơn 5474 trơn : 1850 nhăn 2,96:1
2 Hạ
t
vàng ×

xanh Vàng 6022

vàng
:
2001

xanh 3,01:1
3 Hoa

đỏ
tía
×

trắng Đỏ
tía
705

đỏ
tía :
224

trắng 3,15:1
4 Quả

phồng

×

tóp Phồng 882

phồng
:
299

tóp 2,95:1
5 Quả

xanh ×

vàng Xanh 428

xanh
:
152

vàng 2,82:1
6 Hoa

dọ
c
thân

×

đỉnh Dọ
c
thân 651

dọ
c
thân
:
207

đỉnh 3,14:1
7 Thân

cao × thấp Cao 787

cao
:
277

thấp 2,84:1
Từ các phép lai trên cho ta thấy: Khi lai cặp bố, mẹ thuần chủng khác nhau về một
cặp tính trạng tương phản thì các cơ thể lai F
1
điều đồng tính nghĩa là chỉ biểu hiện tính
trạng một bên của bố hoặc mẹ, tính trạng đó gọi là tính trạng trội (Dominant) và tính
trạng kia không quan sát được gọi là tính trạng lặn (Recessive). Khi cho các cây F
1
tự
thụ phấn với nhau thì ở thế hệ F
2

Ông thu được cả hai kiểu hình (Phenotype) của bố mẹ
ban đầu với tỷ lệ xấp xỉ 3/4 trội và 1/4 lặn.
Giải thích.
Quy ước gene: Gene A qui định tính trạng hạt vàng (trội).
Gene a qui định tính trạng hạt xanh (lặn)
Sơ đồ lai:
P Hạt vàng (AA) × Hạt xanh (aa)
Giao tử P A a
F
1
Aa (vàng)
Giao tử F
1
(½ A : ½ a)

cái
(½ A : ½ a)
đực
F
2

Tỷ lệ kiểu gene 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa (giả định)
Tỷ lệ kiểu hình 3 vàng (A-) : 1 xanh(aa)
9
Trong giảm phân, mỗi bố mẹ thuần chủng hạt vàng (AA) và hạt xanh (aa) chỉ cho
một loại giao tử mang allele tương ứng là A và a. Nên F
1
có khả năng mang 2 yếu tố di
truyền khác nhau, 1 của bố, 1 của mẹ (có KG Aa). F
1
giảm phân có thể cho ra 2 loại giao
tử khác nhau là: A và a với tỉ lệ ngang nhau là 50%. Khi lai các cây F
1
với nhau sẽ cho 4
kiểu tổ hợp ở F
2

với tỷ lệ phân ly theo kiểu gene là 1/4AA: 2/4Aa: 1/4aa và tỷ lệ
kiểu
hình tương ứng là 3/4 vàng (A-): 1/4 xanh (aa).
Nội dung chính của quy luật phân ly có thể tóm lược như sau: Khi lai hai cơ thể
bố, mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì ở thế hệ thứ hai có sự
phân li theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn.
4.2/ Lai hai tính và nguyên lý phân ly độc lập
4.2.1. Kết quả thí nghiệm lai hai tính (Dihybrid Cross)

Để xác định sự di truyền đồng thời của nhiều cặp tính trạng, Mendel đã tiến
hành nhiều lai nhiều cặp tính trạng khác nhau, kết quả thí nghiệm được trình bài ở bảng
sau:
Bảng
2
.

Cá
c
kết

quả
lai
hai

tính
c
ủa

Mendel
Thế

hệ
Ki
ểu

hình

hạt Số lượng
Tỷ

l
ệ

F
2
(quan

sát)
Tỷ
l
ệ

F
2
(kỳ

vọng)
P
tc
Vàng-trơn
× xanh-nhăn
− − −
F
1
Vàng-trơn − − −
F
2
Vàng-trơn 315 9,84 9
Vàng-nhăn 101 3,16 3
Xanh-trơn

108 3,38 3
Xanh-nhăn
32 1,0 1
Tổng =
556
Với phép lai này, tất cả con lai F
1

đều có kiểu hình trội kép là hạt vàng và trơn.
Khi cho F
1

tự thụ phấn, ở F
2

xuất hiện 4 kiểu hình là
vàng-trơn,

vàng-nhăn,

x
anh-
10
trơn và xanh-nhăn với tỷ lệ xấp xỉ 9: 3: 3: 1.
Giải thích
Qui ước gene
Gene A qui định tính trạng hạt vàng.
Gene a qui định tính trạng hạt xanh.
Gene B qui định tính trạng hạt trơn.
Gene b qui định tính trạng hạt nhăn.

Sơ đồ lai:
P: AABB X aabb
G: AB ab
F
1
: AaBb 100% vàng, trơn
F
1
*F
1
AaBb X AaBb
G AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
F
2
Tỉ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu hình
1AABB; 2AABb; 2AaBB; 4AaBb 9A-B- vàng trơn
1Aabb; 2Aabb 3A-bb vàng, nhăn
1aaBB; 2aaBb 3aaB- xanh, trơn
1aabb 1aabb xanh, nhăn
Xét sự di truyền riêng lẻ từng tính trạng ở F
2
.
Về màu sắc hạt ta có tỉ lệ: Vàng/xanh
1;3
32108
101315
≈
+
+
=

.
Về hình dạng hạt ta có tỉ lệ: Trơn/nhăn
1;3
32101
108315
≈
+
+
=
11
Điều đó chứng tỏ mỗi tính trạng đều tuân theo quy luật phân ly 3 trội ;1 lặn.
Ta có thể chứng minh được sự phân ly của hai tỷ lệ này là hoàn toàn độc lập
nhau như dự đoán ban đầu. Bằng cách áp dụng quy tắc nhân xác suất của các biến cố
độc lập, (3 vàng :1 xanh)(3 trơn :1nhăn) = 9 vàng-trơn : 3 vàng-nhăn : 3 xanh-trơn : 1
xanh-nhăn.
Ta có thể tóm tắc nội dung nguyên lý phân ly độc lập như sau: Khi lai cặp bố, mẹ
thuần chủng khác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản, thì sự di truyền của
các cặp tính trạng độc lập với nhau, nghĩa là sự di truyền của cặp tính trạng này không
phụ thuộc vào sự di truyền của cặp tính trạng kia và xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở
F
2
bằng tích xác suất của các tính trang hợp thành nó.
5./ Sự di truyền Mendel ở người
Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm, ở người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các
quy luật Mendel ( kể cả tính trạng trội và lặn )
a./ Các tính trạng lặn (Recessive Traits)
Ở người, hầu hết các rối loạn di truyền là lặn.
Một số rối loạn đơn gene thuộc nhiễm sắc thể thường ở người (phỏng theo
Campbell và Reece 2001; Lewis 2003).
* Các rối loạn lặn

+ Bạch tạng : Những người bị bạch tạng (Albino) là do thiếu hụt sắc tố Melanin,
nên da dẻ trắng bạch, tóc và tròng đen của mắt trở nên nhạt khác thường
+ Hóa xơ nang : Người bị bệnh này có đặc điểm là tiết ra một lượng dư thừa chất
nhầy dày ở phổi, tụy và các cơ quan khác. Các chất nhầy này có thể làm nhiễu loạn sự
thở, tiêu hóa và chức năng của gan và làm cho người bệnh rơi vào nguy cơ viêm phổi và
các bệnh truyền nhiễm khác
12
+ Galactosemia :Tích lũy Galactose ở các mô; trì độn; tổn thương mắt và gan.
(1/100.000; xử lý bằng kiêng Galactose).
+ Gaucher : Gan và lách sưng phồng, thiếu máu, xuất huyết nội
+ Hemochromatosis : Cơ thể giữ lại sắt; nguy cơ lây nhiễm cao, tổn thương gan,
tim và tụy , thừa sắc tố da
+ Phenylketonuria :Tích lũy Phenylalanyl trong máu; thiếu sắc tố da bình
thường; trì độn, hôn mê, chết ở tuổi nhỏ (1/10.000)
+ Bệnh hồng cầu liềm (đồng hợp tử) :Tổn thương lách và nhiều cơ quan; nguy cơ
lây nhiễm cao (1/500 ở người Mỹ gốc châu Phi; đồng trội)
+ Bệnh Tay-Sachs : Tích lũy Lipid trong các tế bào não gây suy thoái thần kinh;
mù màu; chết thời thơ ấu.
* Các rối loạn trội
+ Achondroplasia : Lùn với tứ chi ngắn, đầu và thân bình thường
+ Alzheimer : Thoái hóa tâm thần; thường xảy ra muộn màng
+ Huntington: Thoái hóa tâm thần và các cử động mất kiểm soát
+ Hypercholesterolemia : Thừa Cholesterol trong máu; bệnh tim; 1/500 là dị hợp
+ Không dung nạp Lactose : Không có khả năng phân giải đường Lactose, gây
ra tình trạng chuột rút sau khi ăn loại đường này
+ Hội chứng Marfan : Tứ chi dài như vượn, ngực lõm, hỏng thủy tinh thể, các
ngón tay mảnh khảnh, động mạch chủ suy yếu
+ Bệnh thận đa nang : Các bọng trong các quả thận, urê trong máu, huyết áp cao,
đau bụng dưới
+ Tật nhiều ngón : Thừa các ngón tay, ngón chân

 Hầu hết những người mắc các bệnh này thường có bố mẹ đều bình thường về
13
kiểu hình, nhưng lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp.
b./Các tính trạng trội (Dominant Traits)
Hầu hết các allele có hại là allele lặn, nhưng một số các rối loạn ở người là do các
allele trội ví dụ như tật thừa các ngón tay và chân, có màng da giữa các ngón tay và
chân. Các tính trạng như có tàn nhang, dái tai thòng cũng như các khả năng uốn lưỡi
hình ống và gập ngược lưỡi lên trên đều do các gene trội đơn khác nhau kiểm soát.
Thí dụ điển hình về rối loạn trội nghiêm trọng đó là dạng lùn phổ biến,nguyên hân
do thoái hóa sụn. Biều hiện là đầu, thân, mình phát triển bình thường nhưng tay hân
ngắn một cách bất thường (bệnh này chỉ xảy ra ở những người có kiếu gen dị hợp tử,
còn kiểu gen đồng hợp tử trội gây chết phôi ). Trường hợp khác là bệnh Huntington
(Huntington's disease), một dạng rối loạn do sự suy thoái của hệ thần kinh thường xảy ra
từ sau độ tuổi trung niên. Khi bệnh tiến triển, nó làm cho các cử động trên mọi phần của
cơ thể mất khả năng kiểm soát. Sự mất mát các tế bào não dẫn tới mất trí nhớ và khả
năng suy xét, góp phần đẩy nhanh sự suy thoái. Cuối cùng, mất luôn các kỹ năng vận
động làm cho không nuốt và nói năng được. Cái chết thường xảy ra sau khi các triệu
chứng đó bắt đầu biểu hiện khoảng 10-20 năm.
II./ Phân tích lí thuyết xác suất trong dự đoán và phân tích di truyền học
Để hiểu rõ các phát hiện của Mendel và các nguyên lý của di truyền học nói
chung, cũng như để vận dụng các kiến thức này một cách có hiệu quả vào trong học tập
và thực tiễn đời sống-sản xuất, chúng ta cần nắm vững một vài khái niệm và nguyên lý
xác suất cơ bản sau đây.
1./ Một số khái niệm và tính chất cơ bản của xác suất.
Một cách đơn giản, xác suất (Probability) được định nghĩa bằng số lần xảy ra một
biến cố hay sự kiện (Event) cụ thể chia cho tổng số cơ may mà biến cố đó có thể xảy ra.
Nếu ta ký hiệu xác suất của biến cố A là P(A), m là số lần xẩy ra sự kiện A và n là
tổng số phép thử hay toàn bộ số khả năng có thể có.
14
Khi đó: P(A) = m / n

Trong đó 0 ≤ m ≤ n, và n > 0. =>( 0 ≤ P(A) ≤ 1).
Phép thử là việc thực hiện một nhóm các điều kiện xác định, ví dụ một thí nghiệm
tung đồng xu hay một phép lai cụ thể. Các kết quả khác nhau có thể có từ phép thử gọi
là các biến cố, được ký hiệu bằng các chữ cái in hoa A, B, C… Vd: Kiểu gene dị hợp Aa
có thể tạo ra hai loại giao tử mang A và a với xác suất ngang nhau là 0,5 trong khi các
kiểu gene đồng hợp như AA, aa chẳng hạn chỉ cho một loại giao tử là Avà a.
Khi thực hiện phép thử có thể xuất hiện một trong các loại biến cố sau:
-Biến cố ngẫu nhiên (A) là sự kiện có thể xảy ra nhưng cũng có thể không xảy
ra, với 0 ≤ P(A) ≤ 1.
-Biến cố chắc chắn (Ω ) là sự kiện nhất thiết xảy ra, P(Ω) = 1.
-Biến cố không thể có (
∅
) là sự kiện nhất thiết không xảy ra và xác suất luôn
bằng 0 (P(
∅
) = 0).
-Biến cố xung khắc: Hai biến cố A và B gọi là đôi xung khắc với nhau nếu tích
của chúng là một biến cố không thể có:
A∩B = P(
∅
) => P(A∩B) = 0 và P(A
∪
B) = P(A)+ P(B).
-Biến cố đối lập: "không A" (Ā) được gọi là biến cố đối lập của biến cố A khi
Ā = Ω \ A và Ā
∪
A= Ω. Khi đó P(Ā) = 1 − P(A).
-Nhóm đầy đủ các biến cố hay không gian biến cố sơ cấp (Ω) là tập hợp toàn
bộ các biến cố sơ cấp (ω) của một phép thử mà khi được thực hiện thì nhất thiết một
trong chúng phải xảy ra, và có hiện tượng xung khắc từng đôi.

Ví dụ: dãy các biến cố B
1
, B
2
,B
3
, B
n
lập thành một nhóm đầy đủ các biến
cố khi chúng thoả mãn hai điều kiện sau:
Tổng của chúng là một biến cố chắc chắn: B
1
∪
B
2
∪

∪
B
n

= Ω; và Chúng
xung khắc từng đôi một: B
i
B
j
=
∅
; (i
≠

j).
15
2./ Một số nguyên lý xác suất cơ bản
Xác suất điều kiện
Giả sử A,B là 2 biến cố bất kỳ và P(A/B) > 0. Gọi tỉ số
)(
)(
BP
BAP ∩
là xác suất ó
điều kiện của biến cố A với diều kiện của biến cố B đã xẫy ra kí hiệu:
)( BAP
=
)(
)(
BP
BAP ∩
.
Nếu P(A) > 0 thì gọi tỉ số
)(
)(
AP
BAP ∩
=
)( ABP
là xác suất có điều kiện của biến
cố B với điều kiện biến cố A đã xẫy ra.
Ví dụ: từ từ kết quả thí nghiệm lai giữa 2 thứ đậu thuần chủng hạt vàng và hạt
xanh. Hãy tìm xác suất để một cây đậu hạt vàng ở F2 là thể dị hợp (Aa)?.
Giải theo định nghĩa xác suất:

Khi viết sơ đồ lai ta có 4 kiểu tổ hợp 1AA; 2Aa; 1aa, trong đó có 3 kiểu tổ hợp có
kiểu hình hạt vàng (A-) nhưng chỉ có 2 kiểu là dị hợp
Sơ đồ lai
P (hạt vàng) AA × aa (hạt xanh)
G A a
F1 100% Aa
F2 1/4 AA 2/4 Aa 1/4 aa
Gọi: A là sự kiện cây đậu F2 hạt vàng.
B là sự kiện cây đậu F2 hạt và dị hợp,
Ta có: P(A) =3/4
P(A∩B) = P(B) =2/4
16
Áp dụng công thức ta có:
)( ABP
=
)(
)(
AP
BAP ∩
=
4
3
4
2
÷
=
3
2
 Vậy xác suất để thu được một cây đậu hạt vàng ở F2 ở thể dị hợp là 2/3
Quy tắc nhân

Bản chất của các quy luật mendel về cơ bản điều là hệ quả của quy tắc này.
Vd: Aa X Aa  ¾ A- ; ¼ aa
Bb X Bb  ¾ B- ; ¼ bb
=> F
2
9A-B- ; 3A-bb; 3 aaB- ; 1aabb
Hai biến cố A và B được gọi là độc lập với nhau nếu P(B/A)=P(B) hoặc
P(A/B)=P(A). Nghĩa là sự xảy ra hay không xảy ra của biến cố này không ảnh hưởng
đến sự xảy ra của biến cố kia.
=> P(A∩B) =P(A).P(B)
Khi đó, quy tắc nhân được phát biểu như sau: Xác suất trùng hợp của cả hai biến
cố độc lập bằng tích các xác suất riêng rẽ của chúng. Nghĩa là, nếu A và B là các biến
cố độc lập thì: P(A∩B) = P(A).P(B).
Nếu các gene phân ly độc lập và tổ hợp tự do, thì tỷ lệ phân ly đồng thời của cả
hai tính trạng bằng tích các tỷ lệ phân ly riêng rẽ của các tính trạng đó, và ngược lại.
* Hệ quả: Nếu tích các tỷ lệ phân ly riêng rẽ của các tính trạng khác với tỷ lệ
phân ly đồng thời của cả hai tính, chứng tỏ các tính trạng đó tuân theo quy luật di
truyền liên kết
Ví dụ: Kết quả của một phép lai cho thấy tỷ lệ phân ly của cả hai tính là 1A-
bb:2A-B: 1aabb hoặc 3A-B-:1aabb. Trong khi tỷ lệ phân ly của mỗi tính trạng vẫn là
3:1.Ta dễ dàng thấy rằng tích (3:1)(3:1) ≠ 1:2:1 hoặc 3:1, chứng tỏ các tính trạng này
tuân theo quy luật liên kết hoàn toàn, và kiểu gene của bố mẹ chúng đối với trường hợp
đầu là Ab/aB × Ab/aB hoặc AB/ab × Ab/aB, và trường hợp sau là AB/ab × AB/ab.
17
Công thức xác suất toàn phần
Giả sử dãy B1, B2, B3,…,Bn hợp thành một thành một hệ đầy đủ các sự kiện,
nghĩa là: B
1
∪
B

2
∪
B
3
∪
…
∪
B
n
=Ω và Bi Bj =
∅
, P(B
i
B
j
) = 0 và A là 1 biến cố bất kì.
P(A) = P(B
1
).P(A/B
1
) + P(B
2
).P(A/B
2
) + + P(Bn).P(A/Bn)
P(A) =
∑
=
n
i 1

Bi)P(Bi).P(A/
; với i = 1, ,n. (*)
Công thức Bayes
Khi phép thử ở (*) được thực hiện có nghĩa là P(A) xảy ra, vậy P(A) xảy ra thì
trong các biến cố B
i
B
j
(B
1
 B
n
) biến cố nào sẽ có khả năng xảy ra cao nhất.
Nghĩa là phải tìm xác suất P(B
k
/A)
Suy ra:

P(A)
Bk)P(Bk).P(A/
P(Bk/A) =
; với P(A) > 0.
Thay P(A) từ công thức xác suất toàn phần ở trên, ta được công thức Bayes như
sau:
Bi) P(Bi).P(A/
Bk)P(Bk).P(A/
P(Bk/A)
∑
=
Trong đó: P(B

i
) được gọi là xác suất tiền nghiệm.
P(B
k
/A) được gọi là xác suất hậu nghiệm.
Ví dụ: Lấy ngẫu nhiên một cây đậu hạt vàng ở F
2
(trong thí nghiệm của Mendel)
cho lai với cây hạt xanh, và ở thế hệ lai nhận được tất cả là 6 cây hạt vàng. Hãy tìm xác
suất của cây hạt vàng F
2
đem lai là thể đồng hợp.
Giải:
Ta biết rằng ở F
2
có tỷ lệ kiểu gene là 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa và tỷ lệ kiểu hình
là 3/4 vàng : 1/4 xanh.
Gọi B
1
sự kiện cây hạt vàng F
2
lấy ra là thể đồng hợp
18
B
2
sự kiện cây hạt vàng F
2
lấy ra là thể dị hợp; (B
1
∪

B
2
= Ω)
A là sự kiện 6 cây hạt vàng nhận được ở thế hệ lai.
Ta có các xác suất tiên nghiệm: P(B
1
) = 1/3 và P(B
2
) = 2/3
Và các xác suất điều kiện: P(A/ B
1
) = 1 và P(A/ B
2
) =
6
2
1






= 1/64
Vậy xác suất (hậu nghiệm) cần tìm là:
P(B
1
/A) =
B2)] P(B2).P(A/ B1)/ [P(B1).P(A
B1) P(B1).P(A/

+
=
97.0
33
32
1/64)](2/3 1)[(1/3
1)(1/3
==
×+×
×
III./ Phương pháp giải một số bài toán di truyền ứng dụng xác suất thống kê
Bài tập 1. Một người phụ nữ nhóm máu AB kết hôn với một người đàn ông nhóm máu
A, có cha là nhóm máu O . Hỏi xác suất trong trường hợp sau:
a. Hai đứa con đều nhóm máu A
b. Một đứa con nhóm máu B, một đứa khác nhóm máu O
c. Đứa đầu là con trai nhóm máu AB, đứa thứ hai là con gái nhóm máu B.
Giải:
Sơ đồ lai:
P : I
A
I
B
X I
A
I
O
I
A
,I
B

I
A
,I
O
F : I
A
I
A
: I
A
I
O
: I
A
I
B
: I
B
I
O
a. Xác suất một đứa con có nhóm máu A là 50%
=> 2 đứa con có nhóm máu A là: 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25%
b. Xác suất để có một đứa con có nhóm máu B là:1/4
Một đứa khác có nhóm máu O là 0%.
=> Xác suất để một đứa con nhóm máu B, một nhóm máu O là:
0 x 1/4 = 0%
19
c. Xác suất để có đứa đầu là con trai nhóm máu AB, đứa thứ 2 là con gái nhóm máu
B là:
1/2 X 1/4 X 1/2 X 1/4 = 1/64

Bài tập 2. Bố mẹ, ông bà đều bình thường, bố bà ngoại mắc bệnh máu khó đông. Xác
suất để cặp bố mẹ này sinh con mắc bệnh là bao nhiêu ?
Giải:
Bố bà ngoại mắc bệnh máu khó đông có KG: X
a
Y
 bà ngoại bình thường có KG : X
A
X
a
 Ông ngoại bình thường có KG: X
A
Y
Sơ đồ lai:
X
A
X
a
X X
A
Y
X
A
X
A
: X
A
X
a
: X

A
Y : X
a
Y
Mẹ bình thường có KG: X
A
X
A
, X
A
X
a
Bố bình thường có KG: X
A
Y
Xác suất để sinh ra đứa con bị bệnh thì mẹ bình thường có KG: X
A
X
a
X
A
X
a
X X
A
Y
X
A
X
A

: X
A
X
a
: X
A
Y : X
a
Y
100% bình thường 50% bình thường 50% bệnh
Xác suất bị bệnh của người con là: 1/2 X 1/4 = 1/8
Bài tập 3. Gen p gây chứng Phennylketonuria về phương diện di truyền đây là bệnh gây
ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen P quy định sự chuyển hóa bình thường,
sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu
thị người mắc chứng Phennylketonuria .
20
a. Xác suất mang bệnh của người thứ 6 là bao nhiêu?
b. Xác suất những đứa trẻ mắc chứng Phennylketonuria sinh ra từ cặp vợ chồng là
anh, chị em họ lấy nhau (người số 4 và 5) ?
Giải:
a. Kết hôn giữa 2 người mang mầm bệnh (2 thể dị hợp) sẽ cho xác suất KG ở đời con
như sau:
Sơ đồ lai:
P: Pp X Pp
F1: ¼ PP : 2/4 Pp: ¼ pp
Hay ¾ số con sinh ra là bình thường và ¼ mang chứng Phennylketonuria
2/4 của ¾ số con có kiểu hình bình thường sẽ mang mầm bệnh hay
2/4 : 3/4= 2/3 số con có kiểu hình bình thường nhưng mang mầm bệnh
Vậy xác suất mang mầm bệnh ở người số 6 là 2/3
b. Người số 4 có xác suất mang mầm bệnh là 2/3 vì 2/3 số trẻ bình thường của cặp

vợ chồng dị hợp có thể mang mầm bệnh. Người số 5 có xác suất mang mầm bệnh là
1 vì gen lặn do bố truyền cho
Xác suất bố mẹ dị hợp tử có con mang chứng Phennylketonuria là ¼.
P mang mầm bệnh của người số 4 là 2/3
P mang mầm bệnh của người số 5 là 1
P của bố mẹ dị hợp sinh con mang mầm bệnh 1 là ¼
Vậy xác suất của đứa con bị bệnh là: 2/3 X 1 X 1/4 = 1/6
21
1 2
3
5
6
4
Bài tập 4. Ở người, bệnh u xơ nang do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định,
người bình thường mang alen A. Có 2 cặp vợ chồng bình thường và đều mang cặp gen
dị hợp. Hãy xác định:
A. Xác suất để có 3 người con trai của cặp vợ chồng thứ nhất đều mắc bệnh?
B. Xác suất để có 4 người con của cặp vợ chồng thứ 2 có 3 người bình thường và 1
người mắc bệnh.
Giải:
Sơ đồ lai:
Aa X Aa
1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa
Bình thường Bệnh
A. Xác suất có một người con mắc bệnh là ¼
=> Xác suất có 1 người con trai bị bệnh là: ½ x ¼ = 1/8
Mà xác suất để có 3 người con trai của cặp vợ chồng thứ 1 đều mắc bệnh là:
(1/8)
3
= 1/512

B. Xác suất để có 3 người bình thường là ¾;
Xác suất có 1 người mắc bệnh là ¼
Mà xác suất để có 4 người con của cặp vợ chồng thứ 2 có 3 người con bình thường và
một người mắc bệnh là: 4 [(3/4)
3
x 1/4] = 27/64
Bài tập 5. Giả sử có một sinh vật F1 có bộ NST được kí hiệu là các chữ cái như sau
AaBbDDEeFf. Nếu tự thụ phấn thì hãy tính xác suất thu được các kiểu gen ở F2. như
sau:
A-B-D-E-F-=?
A-BbddE-F-=?
aaB-D-eeff=?
aabbD-eeff=?
22
Giải
Sơ đồ lai
AaBbDDEeFf x AaBbDDEeFf
Theo quy luật Menden các tính trạng di truyền độc lập với nhau cho nên để tính
xác suất ta cần tách riêng rẽ từng cặp tính trạng.
Aa x Aa Bb x Bb DD x DD Ee x Ee Ff x Ff
¾ A- ;1/4aa 3/4B- ; 1/4aa 100%D- 3/4E- ; 1/4ee 3/4F- ; 1/4ff
A-B-D-E-F- = ¾ x ¾ x 1 x ¾ x ¾ = 81/256
A-BbddE-F- = ¾ x ¼ x 0 x ¾ x ¾ = 0
aaB-D-eeff = ¼ x ¾ x 1 x ¼ x ¼ = 3/256
aabbD-eeff = ¼ x ¼ x 1 x ¼ x ¼ = 1/256
23
Phần III: Kết Luận Và Đề Nghị
I./ Kết luận
Nguyên lí cơ sở của tất cá các định luật di truyền của Mendel là quy tắc nhân xác
suất

Toán di truyền học có nhiều dạng khác nhau, chúng ta cần xác định được các quy
luật di truyền, từ đó ứng dụng dạng toán xác suất thống kê để giải bài tập.
Nếu chúng ta biết áp dụng xác suất vào trong giải bài tập di truyền thì khi giải sẽ
đơn giản hơn và có thể xác định được xác suất mang bệnh của thế hệ sau một cách chính
xác, có biện pháp phòng các bệnh tật di truyền cho thế hệ sau.
II./ Đề nghị
Trong quá trình nghiên cứu đề tài chỉ thực hiện trong thời gian ngắn nên không
thể giới thiệu hết toàn bộ các dạng bài tập di truyền ứng dụng xác suất thống kê, nếu có
điều kiện trong thời gian tới chúng tôi sẽ hoàn thiện hơn. Rất mong nhận được sự đóng
gớp ý kiến của thầy cô và các bạn.
Cần được ứng dụng rộng rãi trong chương trình học của các trường Cao đẳng, đại
học đồng thời ứng dụng lý thuyết vào trong thực tiễn để đạt được kết quả cao.
24
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1./ Nguyễn Minh Công, Vũ Đức Lưu, 2007. “Di Truyền Học”. Nhà Xuất Bản Đại
Học Sư Phạm.
2./ Nguyễn Minh Công, Vũ Đức Lưu, Lê Đình Trung, 2001. "Bài Tập Di Truyền"
Nhà Xuất Bản Giáo Dục.
3./ Phạm Thành Hổ, 2000. “Di Truyền Học”. Nhà Xuất Bản Giáo Dục.
4./ Phạm Văn Kiều. "Xác Suất Thống Kê". Nhà Xuất Bản Đại Học Sư Phạm.
25