ỨNG DỤNG XÁC SUẤT THỐNG KÊ TRONG GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HAY VÀ KHÓ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM HUẾ
KHOA SINH HỌC
TIỂU LUẬN DI TRUYỀN HỌC
ỨNG DỤNG XÁC SUẤT
THỐNG KÊ TRONG
GIẢI BÀI TẬP
DI TRUYỀN

MỤC LỤC
A.Đặt vấn đề
I.Lời mở đầu
B.Nội dung nghiên cứu
I.Cơ sở kiến thức cơ bản của Di truyền học
II.Cơ sở lý luận của việc ứng dụng xác suất thống kê
trong việc giải bài tập di truyền
1.Xác suất cổ điển
1.1.Định nghĩa
1.2.Các phép đếm
1.3.Nhị thức Newton
2.Xác suất thống kê hiện đại
2.1.Tổng quan và định nghĩa xác suất thống kê hiện
đại
2.2. Các quy tắc và tính chất của xác suất
2.3. Dãy phép thử độc lập Bernoulli
2.4. Công thức xác suất toàn phần
2.5. Công thức Bayes
3.Ứng dụng thống kê trong việc đánh giá, ước lượng số
liệu Di truyền
3.1.Ước lượng số cá thể có đặc tính A trong N cá thể
3.2.Phương pháp Khi bình phương (Chi-square
method) trong đánh giá độ phù hợp giữa các số liệu

quan sát và kỳ vọng.
III.Vận dụng và phương pháp giải một số bài tập phần
quy luật di truyền
1.Vận dụng quy tắc nhân xác suất
2.Vận dụng quy tắc cộng xác suất
3.Vận dụng công thức Nhị thức Newton
C.Kết luận và kiến nghị
I.Kết luận và kiến nghị
TÀI LIỆU THAM KHẢO
ĐẶT VẤN ĐỀ
Các hiện tượng tự nhiên hay xã hội đều diễn ra theo một
cách ngẫu nhiên (không biết trước kết quả) hay tất định (biết
trước kết quả). Chẳng hạn ta biết chắc chắn rằng lông con quạ sẽ
có màu đen, một vật thả từ trên cao chắn chắn sẽ rơi xuống
đất…Đó là những hiện tượng diễn ra có tính quy luật, tất định.
Trái lại khi tung đồng xu và khi nó rơi xuống ta sẽ không biết
mặt xấp hay ngửa sẽ xuất hiện. Ta không biết có bao nhiêu cuộc
gọi đến tổng đài, có bao nhiêu khách hàng đến địa điểm A trong
một thời gian nào đó…Đó là những hiện tượng ngẫu nhiên. Tuy
nhiên, nếu tiến hành quan sát nhiều lần một hiện tượng ngẫu
nhiên trong những hoàn cảnh như nhau, thì ta có thể rút ra
những kết luận có tính quy luật về hiện tượng. Lý thuyết xác
suất nghiên cứu các quy luật của các hiện tượng ngẫu nhiên.
Việc nắm bắt các quy luật này sẽ cho phép dự báo các hiện
tượng ngẫu nhiên đó sẽ diễn ra như thế nào. Chính vì vậy, các
phương pháp của lý thuyết xác suất được ứng dụng rộng rãi
trong việc giải quyết các bài toán thuộc nhiều lĩnh vực khác
nhau của Khoa học tự nhiên, kỹ thuật và kinh tế - xã hội…trong
đó có Di truyền học.
Hiện nay, Di truyền học được áp dụng rộng rãi trong đời

sống và sản xuất, dựa trên các nguyên lý xác suất người ta có
thể dự đoán khả năng biểu hiện của một số tính trạng hay bệnh ở
thế hệ sau. Cũng như mọi sinh vật ở người có rất nhiều tính
trạng tuân theo quy luật của Mnedel như bệnh hóa xơ nang,
bệnh bạch tạng, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, các tính trạng
màu mắt…
Lý thuyết xác suất trong Di truyền học là một bộ phận kiến
thức tương đối khó vì nó trừu tượng cao về bản chất và toán
học. Vì vậy nghiên cứu kiến thức cơ sở cũng như xây dựng
phương pháp thiết lập và giải quyết các kiểu bài toán di truyền
vận dụng lý thuyết xác suất thống kê là rất cần thiết
Xuất phát từ tình hình thực tế đó chính là lí do tôi chọn đề
tài “Ứng dụng xác suất thống kê trong giải bài tập Di truyền”.
NỘI DUNG NGHIÊN CỨU
I.Cơ sở kiến thức cơ bản của Di truyền học
Ngay từ thế kỉ thứ V trước Công nguyên có 2 học thuyết được nêu ra
là : sự di truyền trực tiếp và gián tiếp.Theo thuyết di truyền trực tiếp
Hippocrate cho rằng vật liệu di truyền được thu thập từ tất cả các phần
của cơ thể, về sau Aristotle theo thuyết Di truyền gián tiếp bác bỏ học
thuyết của Hippocrate, ông cho rằng vật liệu sinh sản được tạo ra từ chất
dinh dưỡng mà về bản chất đã tiền định cho cấu tạo các phần khác nhau
của cơ thể.
Sinh vật học được phát triển mạnh mẽ vào thế kỉ 19 các phương pháp
lai giống ở thực vật và động vật được sử dụng.Nhiều học thuyết ra đời
điển hình như : Thuyết Tiến hóa của Lamarch 1809 và đặc biệt là
R.Charle Darwin 1859 “Nguồn gốc các loài”.
Năm 1865 Gergor Mendel đã công bố kết quả nghiên cứu trong bài
báo (3/2-2/3- 1865) tại Hội nghị các nhà khoa học Brno “Các thí nghiệm
về cây lai”.
Trong Kỉ yếu của hội năm 1866, cả hai bài báo của Mendel được

công bố ở một bài dài 44 trang. Mendel đã chứng minh sự di truyền tính
trạng có tính gián đoạn được chi phối bởi các nhân tố di truyền (gen).
Phát minh này đặt nền móng cho di truyền học.
Năm 1900, Hugo Marie de Vries, Erich Karl Correns, E.Von
Tschermark độc lập với nhau, đã khám phá lại quy luật Mendel. Đây là
mốc khởi đầu cho các nghiên cứu di truyền học hiện đại.
Mendel đã nghiên cứu thí nghiệm trên nhiều loại đối tượng nhưng công
phu và hoàn chỉnh nhất là trên cây đậu Hà Lan (Pisum sativum). Ông
chọn đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu vì chúng có hai đặc điểm cơ
bản là sai khác nhau về nhiều tính trạng tương phản dễ quan sát và sinh
sản bằng lối tự thụ phấn.
Tính chất độc đáo trong phương pháp nghiên cứu của Mendel là chọn
các dòng thuần (pures lines), bằng cách cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ
dùng làm dạng bố mẹ trong các phép lai.
Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính
trạng, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên
con cháu của từng cặp bố mẹ.
Xét sự di truyền tổng hợp của 2 hay nhiều tính trạng.
Khái quát và lí giải các kết quả thu được bằng toán thống kê và xác
suất từ đó rút ra quy luật di truyền về tính trạng của bố mẹ cho thế hệ sau.
Kiểm tra lại bằng các phép lai thuận nghịch (repciprocal matings) và lai
phân tích (testcross).
1. Cơ sở nghiên cứu di truyền của Mendel
 Lai một tính
STT
Kiểu hình P F1 F2
Tỉ lệ
F2
1
Hạt trơn x Hạt nhăn Trơn 5474 trơn:1850 nhăn 2,96:1

2
Hạt vàng x Hạt xanh Vàng 6022vàng:2001 xanh 3,01:1
3
Hoa đỏ tía x Hoa trắng Đỏ tía 705 đỏ tía:224 trắng 3,15:1
4
Qủa phồng x Qủa tóp Phồng 882 phồng:299 tóp 2,95:1
5
Quả vàng x Quả xanh Xanh 428 xanh:152 vàng 2,82:1
6
Hoa dọc thân x Hoa đỉnh D.thân 651 d.thân:207 đỉnh
3,14:1
7
Thân cao x Thân thấp Cao 787 cao:277 thấp 2,84:1

Từ các phép lai trên cho thấy : Khi lai 2 cặp bố, mẹ khác nhau thuần
chủng về các cặp tính trạng cơ bản thì cơ thể lai F1 đều đồng tính nghĩa là
chỉ biểu hiện tính trạng 1 bên của bố hoặc mẹ, tính trạng đó gọi là tính
trạng trội (dominant) và tính trạng kia không quan sát được gọi là tính
trạng lặn (recessive). Khi cho cây ở F1 tự thụ phấn với nhau thì ở thế hệ
F2 ông thu được cả 2 kiểu hình (Phenotype) của bố mẹ ban đầu với tỷ lệ
3/4 trội và ¼ lặn.
Giải thích
Quy ước gen: Gen A quy định tính trạng hạt vàng (trội)
Gen a quy định tính trạng hạt xanh (lặn)
Sơ đồ lai
Ở F1 P: Hạt vàng (AA) x Hạt xanh (aa)
Giao tử P A a
F1 Aa (vàng)
Giao tử F1 ( 1/2 A : 1/2 a )cái ( 1/2 A : 1/2 a) đực
Ở F2

Tỷ lệ kiểu gen : 1/ 4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa
Tỷ lệ kiểu hình : 3 vàng (A_) : 1 xanh (aa)
Qua đó, có thể thấy trong giảm phân, mỗi bố mẹ thuần chủng hạt
vàng (AA) và hạt xanh (aa) chỉ cho một loại giao tử mang allele tương
ứng là A và a. Nên F1 có khả năng mang 2 yếu tố di truyền khác nhau, 1
của bố, 1 của mẹ (có KG Aa). F1 giảm phân có thể cho ra 2 loại giao tử
khác nhau là A và a với tỉ lệ ngang nhau là 50%. Khi lai các cây F1 với
nhau sẽ cho ra kiểu tổ hợp ở F2 với tỷ lệ phân ly theo kiểu gene là 1/4AA
: 2/4Aa : 1/4 aa và tỷ lệ kiểu hình tương ứng là 3/4 vàng (A_) : 1/4 xanh
(aa).
Nội dung chính của quy luật phân ly có thể tóm lược như sau : Khi lai
hai cơ thể bố, mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương
phản thì ở thế hệ thứ hai có tỉ lệ phân ly theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn
 Lai hai tính và nguyên lý phân ly độc lập
Thế
hệ
Kiểu hình hạt
Số
lượng
Tỷ lệ F2
(Q.sát thực tế)
Tỷ lệ F2
(Kỳ vọng)
P
tc
Vàng-trơn x Xanh-nhăn
F
1
Vàng – trơn
F

2
Vàng – trơn 315 9,84 9
Vàng – nhăn 101 3,16 3
Xanh – trơn 108 3,38 3
Xanh – nhăn 32 1,0 1
T=556
Với phép lai này, tất cả các con lai F
1
đều có kiểu hình trội kép là hạt
vàng và trơn. Khi cho F
1
tự thụ phấn, ở F
2
xuất hiện 4 kiểu hình là vàng –
trơn, vàng – nhăn, xanh – trơn, xanh – nhăn với tỷ lệ xấp xỉ 9:3:3:1
Giải thích
Quy ước gen
A : quy định hạt vàng,
a : quy định hạt xanh.
B : quy định hạt trơn.
b : quy định hạt nhăn
Sơ đồ lai
P : AABB x aabb
G : AB ab
F
1
100% AaBb
F
1
x F

1
: AaBb x AaBb
G : AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
F
2
Tỉ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu hình
1AABB, 2AABb, 2AaBB, 4 AaBb 9 A-B-
1 AAbb, 2 Aabb 3 A-bb
1aaBB, 2 aaBb 3 aaB-
1aabb 1 aabb
Xét sự di truyền đơn lẻ từng tính trạng ở F
2

 Về màu sắc ta có tỉ lệ :
Vàng / Xanh =
 Về hình dạng hạt ta có
tỉ lệ : Trơn / Nhăn =
Điều đó chứng tỏ mỗi tính trạng đều tuân theo quy luật phân ly 3 trội : 1
lặn.
Từ đó ta có thể tóm tắt nguyên lý phân ly độc lập như sau
Khi lai cặp bố, mẹ thuần chủng khác nhau về hai hay nhiều cặp
tính trạng tương phản , thì sự di truyền các cặp tính trạng độc lập với
nhau, nghĩa là sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc
vào sự di truyền của cặp tính trạng kia và xác suất của mỗi kiểu hình ở
F
2
bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó.
 Sự di truyền Mendel ở người
Cũng như ở đậu Hà Lan, hay ruồi giấm hay mèo, ở người có nhiều
tính trạng di truyền theo quy luật Mendel. Chẳng hạn, theo thống kê của

Victor A.McKusick năm 1994, có 6678 tính trạng và các bệnh đơn gene.
Nói chung việc xác định phương thức di truyền ở người là tương đối khó
khăn, vì mỗi gia đình có ít con, thường ít hơn 10 người. Để khắc phục
đều đó, người ta dùng phương pháp phân tích phả hệ (pedigree analysis).
Các tính trạng lặn : Đa số ở người các rối loạn di truyền là lặn. Đại
đa số những người mắc bệnh này thường có bố mẹ đều bình thường về
kiểu hình, nhưng thật ra lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp.
Ví dụ: Một số rối loạn thường gặp như Bạch tạng (gây thiếu sắc tố ở
da, mắt và tóc – tỉ lệ mắc bệnh trung bình là 1/22.000), Hóa xơ nang
(gây thừa chất nhầy ở phổi, dịch tiêu hóa và gan), Phenylketonuria (gây
tích lũy phenylalanin ở máu, trì độn, thiếu sắc tố da bình thường, chết ở
tuổi nhỏ), bệnh Hồng cầu hình lưỡi liềm (tổn thương lách và nhiều cơ
quan, nguy cơ lây nhiễm cao).
Các tính trạng trội ( dominant traits ) : mặc dù hầu hết các allen có
hại là allen lặn, nhưng một số rối loạn ở người là do các allele trội. Trong
số đó có một vài allele không gây chết, chẳng hạn như tật thừa ngón tay
và chân, hoặc có màng da giữa ngón tay và chân. Các tính trạng có tàn
nhang, dái tai thòng cũng như khả năng uốn lưỡi hình ống và gập ngược
lưỡi lên đều do các gene trội đơn khác nhau kiểm soát.
Ví dụ: điển hình cho rối loạn này là dạng lùn phổ biến do thoái hóa
sụn gọi là Achondroplasia, đầu và thân phát triển bình thường nhưng tay
chân ngắn một cách bất thường (chỉ những người dị hợp tử mới bị bệnh
này, còn kiểu gene đồng hợp trội gây chết phôi.
315 101
3,1
108 32
+
≈
+
315 108

3,1
101 32
+
≈
+

II. Cơ sở lý luận của việc ứng dụng xác suất
thống kê trong việc giải bài tập di truyền
1. Xác suất cổ điển
1.1.Định nghĩa
Giả sử phép thử C thỏa mãn 2 điều kiện sau :
(i) : Không gian mẫu có một số hữu hạn phần tử
(ii) : Các kết quả xảy ra đồng khả năng
Khi đó ta định nghĩa xác suất của biến cố A là
 P(A) = (số trường hợp thuận lợi đối với A) / số trường hợp có thể.
Nếu xem biến cố A là tập con của không gian mẫu thì
 P(A) = ( số phần tử của A) / ( số phần tử của )
1.2.Các quy tắc đếm
Quy tắc cộng : Nếu có m
1
cách chọn đối tượng x
1
, m
2
cách chọn đối
tượng x
2,
…, m
n
cách chọn đối tượng x

n
. Các cách chọn đối tượng x
i
không trùng với cách chọn x
j
nếu i # j thì có m
1
+ m
2
+ …+ m
n
cách chọn
một trong các đối tượng đã cho.
Quy tắc nhân : Giả sử công việc H gồm nhiều công đoạn liên tiếp H
1
,
H
2
, …,

H
k
và mỗi công đoạn H
i
có n
i
cách thực hiện thì có tất cả n
1
x n
2

x x n
k
cách thực hiện công việc H.
Hoán vị : Mỗi phép đổi chỗ của n phần tử được gọi là phép hoán vị n
Ω
Ω
phần tử. Sử dụng quy tắc nhân ta có thể tính được có n! hoán vị n phần
tử.
Chỉnh hợp : Chọn lần lượt
k phần tử không hoàn lại trong
tập n phần tử ta được một
chỉnh hợp chập k của n phần tử. Sử dụng quy tắc nhân có thể tính được số
chỉnh hợp chập k của n phần tử là : .
Tổ hợp : Một tổ hợp chập k của n phần tử là một tập con k phần tử
của tập n phần tử. Cũng có thể xem một tổ hợp chập k của n phần tử là
một cách chọn đồng thời k phần tử của n phần tử.
Hai chỉnh hợp chập k của n phần tử khác nhau nếu :
i.Có ít nhất 1 phần tử của chỉnh hợp này không có trong chỉnh hợp
kia.
ii.Các phần tử đều như nhau nhưng thứ tự khác nhau.
Do đó mỗi tổ hợp chập k của n phần tử có k! chỉnh hợp tương ứng.
Mặt khác hai chỉnh hợp khác nhau ứng với hai tổ hợp khác nhau là khác
nhau.
Vậy số tổ hợp chập k của n phần tử là

Ví dụ : Một người gọi điện
thoại quên mất 2 số cuối
của số điện thoại và chỉ nhớ rằng chúng khác nhau. Tìm xác suất để quay
một lần ngẫu nhiên đúng số cần gọi.
Giải : Gọi A là biến cố “quay

ngẫu nhiên một lần trúng số
cần gọi ”. Số các trường hợp có thể xảy ra là số các cặp 2 chữ số khác
nhau từ 0 đến 9. Nó sẽ bằng số chỉnh hợp chập 2 của 10. Vậy số trường
hợp có thể xảy ra là . Do đó P(A) = 1/90
1.3.Nhị thức Newton

2.Xác suất thống kê hiện đại
2.1.Định nghĩa
Định nghĩa xác suất theo cổ điển trực quan, dễ hiểu. Tuy nhiên khi số
các kết quả có thể vô hạn hoặc không đồng khả năng thì cách tính xác
suất cổ điển không thể tính được.
Giả sử phép thử C được lặp đi lặp lại nhiều lần độc lập trong những
điều kiện giống hệt nhau. Nếu trong n lần thực hiện phép thử C, biến cố
A xuất hiện k
n
(A) lần thì tỉ số
( )
!
!
k
n
n
A
n k
=
−
( )
!
! ! !
k

k
n
n
A
n
C
k k n k
= =
−
2
10
10.9 90A = =
2 2 2 0 2 0 1 1 1 1 0 2
2 2 2
3 3 2 2 3 0 3 0 1 2 1 2 1 2 3 0 3
3 3 3 3
0 0 1 1 1 0
( ) 2
( ) 3 3
( )
n n n k n k k n n
n n n n
a b a ab b C a b C a b C a b
a b a a b ab b C a b C a b C a b C a b
MR
a b C a b C a b C a b C a b
− −
+ = + + = + +
+ = + + + = + + +
+ = + + + + +

Được gọi là tần số xuất hiện của biến cố A trong n phép thử.
Người ta chứng minh được định luật số lớn khi n tăng lên vô hạn thì
f
n
(A) tiến đến một giới hạn xác định. Ta định nghĩa giới hạn này là xác
suất của biến cố A, ký hiệu P(A)

Trên thực tế P(A)
được xấp xỉ bởi tần suất f
n
(A) khi n đủ lớn
2.2.Các tính chất của xác suất
Các định nghĩa trên thỏa mãn
i.Với mọi biến cố A
ii.Xác suất của biến cố không thể là bằng 0, xác suất của biến cố chắc
chắn là bằng 1.

2.2.1Quy tắc cộng xác suất
a.Trường hợp xung

Tổng quát hơn nếu { A
1
,A
2
, ,A
n
} là dãy biến cố xung khắc từng đôi
một thì

Từ 2 công thức trên ta có
hệ quả : Nếu {A
1
,A
2
,…,A
n
}
là một hệ đầy đủ thì

b.Trường hợp tổng quát
Nếu A,B là hai biến cố bất
kì thì
( )
( )
n
n
k A
f A
n
=
( ) lim ( )
n
n
P A f A
→∞
=
0 ( ) 1P A≤ ≤
( ) 0, ( ) 1P P
θ

= Ω =
( ) ( ) ( )P A B P A P B∪ = +
1
1
( ).
n
n
i i
i
i
P A P A
=
=
 
=
 ÷
 
∑U
1
( ) 1
n
i
i
P A
=
=
∑

Nếu A,B,C là ba biến cố bất kì thì
2.2.2Xác suất có điều kiện

Xét 2 sự kiện A và B trong một phép thử được tiến hành ứng với một
bộ điều kiện nào đó. Việc xuất hiện sự kiện này đôi khi ảnh hưởng đến
xác suất xuất hiện của sự kiện kia và ngược lại.
Chẳng hạn trong một hộp có 3 bi trắng và 2 bi đỏ, rút lần lượt 2 bi.
Lần đầu rút được bi trắng hay không rõ ràng có ảnh hưởng đến xác suất
xuất hiện bi trắng ở lần thứ 2.
Định nghĩa : Xác suất của sự kiện A với giả thiết sự kiện B đã xảy
ra là xác suất có điều kiện của A với điều kiện B.
Ta kí hiệu xác suất này là P(A/B) hoặc P
B
(A).
Ví dụ: Tính trạng hoa vàng gen A là tính trạng trội, hoa trắng gen a là
tính trạng lặn. Hai cây đậu hoa vàng dị hợp tử (cùng mang gene Aa) đem
lai với nhau các cá thể con có kiểu gen AA, Aa, aA, aa với cùng một khả
năng. Chọn một cá thể con thì thấy cá thể này có hoa màu vàng. Tính xác
suất để cá thể đó là đồng hợp tử.
Giải: Gọi B là sự kiện cá thể con có hoa màu vàng, A là sự kiện cá thể
con có gen đồng hợp tử. Ta có P(A/B) =1/3
Công thức xác suất có điều kiện

2.2.3.Quy tắc nhân xác
suất
Trường hợp độc lập P(AB)= P(A).P(B)
Trường hợp tổng quát P(A)= P(A).P(B/A)
Mở rộng ta có :
P(A
1
A
2
A

n
) =P(A
1
)P(A
2
/A
1
)…P(A
n
/A
1
A
2
…A
n-1
)
 Mệnh đề: Nếu các gene phân ly độc lập và tổ hợp tự do, thì tỷ lệ
phân ly đồng thời của cả 2 tính trạng (hay n tính trạng) bằng tích các
tỷ lệ phân tích riêng rẽ của các tính trạng đó và ngược lại.
 Hệ quả: Nếu tỉ lệ phân ly riêng rẽ của các tính trạng khác với tỉ lệ
phân ly đồng thời của cả 2 tính trạng( hay n tính trạng), chứng tỏ các
tính trạng đó tuân theo quy luật di truyền liên kết
Ví dụ 1: Kết quả 1 phép lai cho thấy tỷ lệ phân ly của cả hai tính trạng
1A-bb : 2A-B-: 1aabb hoặc 3A-B- : 1aabb. Trong khi tỷ lệ phân ly của
mỗi tính trạng vẫn là 3:1. Ta dễ dàng thấy rằng tích (3:1)(3:1) khác tích
1:2:1 hoặc (3:1), chứng tỏ các tính trạng này tuân theo quy luật liên kết
hoàn toàn, và kiểu gene của bố mẹ chúng với đối với trường hợp đầu là
Ab/aB x Ab/aB hoặc AB/ab x AB/ab.
Ví dụ 2: Có 6 cây đậu hoa vàng và hai cây đậu hoa trắng lấy lần lượt 2
( ) ( ) ( ) ( )P A B P A P B P AB∪ = + −

( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( )P A B C P A P B P C P AB P BC P CA P ABC∪ ∪ = + + − − − +
( )
( / )
( )
P AB
P A B
P B
=
cây đậu. Tính xác suất 2 cây đậu lấy ra là cây đậu hoa vàng.
Giải: Gọi A là sự kiện cả 2 cây lấy ra là cây đậu hoa vàng.
A
1
là sự kiện lấy ra lần đầu là cây đậu hoa vàng.
A
2
là sự kiện lấy lần 2 là cây đậu hoa vàng.
Ta có P(A) = P(A
1
A
2
) = P(A
1
).P(A
2
/A
1
) = (6/8).(5/7) = 15/28
Ví dụ 3: Một giống lúa mới tại một trại lai tạo giống trước khi đưa ra sản
xuất đại trà phải tiến hành liên tiếp 3 lần kiểm định do 3 trung tâm khảo
sát giống cấp 1, cấp 2, cấp 3 tiến hành. Nếu giống lúa được chấp nhận ở

cấp dưới thì sẽ được chuyển lên ở cấp trên thẩm định tiếp. Qua thống kê
cho thấy giống của trại trên được TT cấp 1 chấp thuận với xác suất 0,7.
TT cấp 2 là 0,8 và TT cấp 3 là 0,9. Tính xác suất để giống lúa được đưa
ra sản xuất đại trà.
Giải: Gọi A là sự kiến giống lúa được đưa ra sản xuất đại trà.
A
i
là sự kiện giống lúa được chấp thuận ở t.tâm cấp i.
=> P(A) = P(A
1
A
2
A
3
) = P(A
1
).P(A
2
/A
1
).P(A
3
/A
2
A
1
)
= 0,7.0,8.0,9 = 0,486
2.3.Dãy phép thử độc lập
Trong thực tế nhiều khi ta gặp những phép thử hợp gồm một dãy liên

tiếp các phép thử như nhau được lặp đi lặp lại n lần và để ý đến sự xuất
hiện của một sự kiện A nào đó trong n lần thử này. Chẳng hạn khi gieo
một đồng tiền cân đối và đồng chất n lần hoặc tung một con xúc xắc cân
đối và đồng chất n lần thì những phép thử này thuộc loại này chính là dãy
phép thử độc lập
2.3.1.Lược đồ Bernoulli:
Tiến hành một dãy phép thử mà phép thử sau độc lập với các phép thử
trước đó, xác suất xuất hiện sự kiện A ở mỗi phép thử là như nhau và
bằng p (p # 0, p # 1). Dãy n phép thử độc lập loại này còn được gọi là một
lược đồ Bernoulli.
2.3.2.Công thức Bernoulli: Trong một lược đồ Bernoulli sự kiện A
có thể xuất hiện từ 0 đến n lần. Gọi B
k
là sự kiện A xuất hiện đúng k lần
trong lược đồ Bernoulli. Ta xây dựng công thức tính P(B
k
)
Gọi A
i
là sự kiện A xuất hiện lần thứ I trong n lần thử. Ta có

Mỗi sự kiện
của tổng các sự kiện trên gồm tích các n sự kiện trong đó A xuất hiện
k lần và xuất hiện n – k lần. Mỗi tích trên tương ứng với việc chọn ra k
phép thử (A xuất hiện) từ n phép thử đã cho, hay là có tất cả tích như
vậy.
Do n phép thử là độc
lập
1
1 1

1 2

k n k
k n k n
n
k
B A A AA A A A AA
−
− +
+
= + +…
A
k
n
C
( ) , ( ) 1
j
i
P A p P A p q= = − =
Nên
Suy ra :
Đây chính là công thức
Bernoulli cho ta biết xác suất A xuất hiện k lần trong lược đồ Bernoulli
Gọi P
n
(k) là xác suất để sự kiện A xuất hiện k lần trong một lược đồ
Bernoulli và P
n
(k

1
,k
2
) là xác suất để A xuất hiện trong khoảng từ k
1
và k
2
lần.
Ta có :

Ví dụ 1: Xác suất để
một quả trứng gà
đem ấp nở ra gà con là 0,8. Đem ấp 5 quả trứng. Tính xác suất để 3 quả
nở ra gà con.
Giải: Ta có 1 lược đồ
Bernoulli với n=5, p=0,8.
Xác suất để 3 quả nở ra gà con là
Ví dụ 2: Tỉ lệ đậu hoa vàng đồng hợp tử gen AA, hoa vàng dị hợp tử Aa
và hoa trắng gen aa là 1:2:1. Chọn 10 hạt đậu đem gieo. Tính a.Xác suất
để 4 cây đậu hoa vàng là đồng hợp tử.
b.Xác suất để có 5 cây đậu hoa vàng.
Giải: Nếu chỉ xét tới các cây đậu hoa vàng đồng hợp tử trong số các cây
đậu ta có lược đồ Bernoulli với p
1
= (1/4) và q
1
= (3/4)
Vậy : Xác suất cần tính là
Trong trường hợp thứ hai
ta có p

2
= (3/4), p
2
= (1/4)
và xác suất cần tính là
2.4.Công thức xác suất toàn phần
Nếu { A
1
,A
2
, A
n
} là một hệ đầy đủ biến cố. Với mọi biến cố
của B của cùng một phép thử ta có :

2.5.Công thức Bayes
Nếu { A
1
,A
2
, A
n
} là một hệ đầy đủ biến cố. Với mọi biến cố
của B của cùng một phép thử sao cho P(B) > 0 ta có :

Trong thực tế các
xác suất {P(A
1
),
P(A

2
), ,P(A
n
)} đã
biết và được gọi là các xác suất tiền nghiệm. Sau khi quan sát và biết
được biến cố B xảy ra, các xác suất của A
k
được tính trên thông tin
này( xác suất có điều kiện P(A
k
/B))được gọi là xác suất hậu nghiệm.Vì
vậy công thức Bayes còn được gọi là công thức xác suất hậu nghiệm.
Ví dụ 1: Cặp trẻ sinh đôi có thể là sinh đôi thật (do cùng một trứng sinh
1

1
1
1 2
( ) ( )
k n
k n
k
k
n k
n k n
P A P A AA A A p qA AA
−
−+
− +
=… =

( )
k k n k
k n
P B C p q
−
=
( ) ( )
k k n k
n k n
P k P B C p q
−
=
2 2
1 1
1 2
( , ) ( )
k k
k k n k
n n n
k k k k
P k k P k C p q
−
= =
= =
∑ ∑
3 3 2
5 5
(3) .(0,8) .(0,2)P C=
4 4 6
10 10

1 3
(4) .( ) .( )
4 4
P C=
5 5 5
10 10
3 1
(5) .( ) ( )
4 4
P C=
( ) ( ) ( )
i i
P B P A P B A=
∑
1
( ) ( )
( )
( )
( )
( ) ( )
k k
k
k
n
i i
i
P A P B A
P A B
P A B
P B

P A P B A
=
= =
∑
ra) trong trường hợp này chúng luôn cùng giới. Trường hợp sinh đôi do 2
trứng sinh ra gọi là sinh đôi giả. Nếu cặp sinh đôi do 2 trứng sinh ra thì
xác suất để chúng cùng giới là ½. Biết xác suất để sinh ra một cặp đôi
cùng trứng là p. Một cặp trẻ sinh đôi ra đời, biết chúng cùng giới. Tính
xác suất để chúng là sinh đôi thật.
Giải: Gọi A là sự kiện cặp trẻ sinh đôi là cùng giới.
A
1
là sự kiện cặp trẻ sinh đôi là sinh đôi thật.
A
2
là sự kiện cặp trẻ sinh đôi là sinh đôi giả
A
1
,A
2
là hệ đầy đủ, P(A
1
) =p, P(A
2
) =1- p, P(A/A
1
)=1, P(A/A
2
)=1/2.
Theo công thức Bayes ta có xác suất cần tính là

Ví dụ 2: Lấy ngẫu nhiên một cây đậu hạt vàng ở F
2
(trong thí nghiệm của
Mendel) cho lai với cây hạt xanh, và ở thế hệ thứ 2 nhận được tất cả 6 cây
hạt vàng. Hãy tìm xác suất của cây hạt vàng F
2
đem lai là thể đồng hợp.
Giải:
Ta biết rằng ở F
2
có tỷ lệ kiểu gen là 1/4AA : 1/2 Aa : 1/4 aa và tỷ lệ kiểu
hình là 3/4 vàng và 1/4 xanh.
Gọi B
1
là sự kiện cây hạt vàng F
2
lấy ra là thể đồng hợp.
B
2
là sự kiện cây hạt vàng F
2
lấy ra là thể dị hợp.
A là sự kiện 6 cây hạt vàng nhận được ở thế hệ lai.
Ta có xác suất tiên nghiệm P(B
1
) = 1/3 và P(B
2
) = 2/3
Và các xác suất điều kiện P(A/B
1

) = 1 và P(A/B
2
) =(1/2)
6
=1/64
Vậy xác suất hậu nghiệm cần tìm là
3.Ứng dụng thống kê trong việc ước lượng, đánh giá
số liệu di truyền
3.1.Ước lượng số cá thể có đặc tính A trong N cá thể:
Đây là bài toán thường gặp trong thực tế, chẳng hạn cần đưa ra ước
lượng về số người mắc một loại bệnh trong một khu dân cư có N người
hoặc cần ước lượng về hoa héo trong một vườn hoa gồm N hoa trồng,
Gọi m là số cá thể có đặc tính A trong đám đông gồm N cá thể. Lấy từ
đám đông ra một mẫu ngẫu nhiên (không hoàn lại) gồm n cá thể. Gọi X là
số cá thể có đặc tính A trong n cá thể. X sẽ có phân phối siêu bội với

Biến ngẫu nhiên
1 1
1
1 1 2 2
( ) ( )
.1 2
( )
1
( ) ( / ) ( ) ( / ) 1
.1 (1 ).
2
P A P A A
p p
P A A

P A P A A P A P A A p
p p
= = =
+ +
+ −
1 1
1
1 1 2 2
1
.1
( ) ( )
32
3
( ) 0,97
1 2 1
( ) ( / ) ( ) ( / ) 33
.1 ( . )
3 3 64
P B P A B
P B A
P B P A B P B P A B
= = = =
+
 
+
 ÷
 
( ) 1
( ) , ( ) . .(1 )
1

nM nM N M n
E X D X
N N N N
− −
= = −
−
có phân phối là
giới hạn chuẩn tắc.
Từ quy luật phân phối
giới hạn Z với độ tin cậy P đã cho ta có thể tìm được khoảng tin cậy của
E(X) từ đó suy ra khoảng tin cậy của M. Tuy nhiên việc tìm khoảng tin
cậy của E(X) theo phương pháp trên là khá phức tạp nên ta không đi theo
hướng này. Ta cũng biết rằng nếu N lớn hơn rất nhiều so với n thì phân
phối siêu bội xấp xỉ phân phối nhị thức B(n,p) với p = (M/N).
Giả sử n
A
là số cá cá thể có đặc tính A trong n cá thể, f = (n
A
/n),
khoảng tin cậy của p với độ tin cậy P là

Ví dụ: Tại
một vùng núi
Tây Nguyên
gồm 10000
người. Tiến
hành xét
nghiệm tìm kí sinh trùng sốt rét của 200 người thấy có 40 người có kí
sinh trùng sốt rét trong máu. Hãy tìm khoảng tin cậy của số người có kí
sinh trùng sốt rét trong máu với độ tin cậy P = 0,95.

Ta có:
Với độ tin
cậy p=0,95,
khoảng tin cậy
về số người có
kí sinh trùng sốt
rét trong nhóm
máu ở vùng Tây
Nguyên là
[1451;2549]
Người ta
cũng dùng
phương
pháp này để
ước lượng số
lượng cá thể
trong quần
thể.
Ví dụ: Để
điều tra số
lượng một
( )
( )
X E X
Z
D X
−
=
2 2
2 2

2 2
(1 ) (1 )
(1 ) (1 )
(1 ) (1 )
a a
a a
a a
f f f f
f U p f U
n n
f f M f f
f U f U
n N n
f f f f
N f U M N f U
n n
− −
− ≤ ≤ +
− −
⇒ − ≤ ≤ +
   
− −
− ≤ ≤ +
   
   
2
2
2
2
(1 )

0,028; 1,96
(1 )
0,2 1,96.0,028 0,1451
(1 )
0,2 1,96.0,028 0,2549
(1 )
10000.0,1451 1451
(1 )
10000.0,2549 2549
a
a
a
a
f f
U
n
f f
f U
n
f f
f U
n
f f
N f U
n
f f
N f U
n
−
= =

−
− = − =
−
+ = + =
 
−
− = =
 
 
 
−
+ = =
 
 
0.025
2
2
2
2
50 1 2
,1 , 1,96, 150, 400
150 3 3
(1 ) 1 2
1,96. 0,3246
3 150.9
(1 ) 1 2
1,96. 0,3420
3 150.9
400
1170

0,3420
(1 )
400
1232
0,3246
(1 )
a
a
a
a
f f U n M
f f
f U
n
f f
f U
n
M
f f
f U
n
M
f f
f U
n
= = − = = = =
−
− = − =
−
+ = + =

= ≈
−
+
=
−
−
;
loài cá trong hồ người ta đánh bắt 400 con cá rồi đánh dấu mỗi con cá này
bằng một vòng nhôm nhỏ sau đó thả vào hồ. Sau một thời gian người ta
bắt lại 150 con thấy trong đó có 50 con đã được bắt ở lần trước. Với độ
tin cậy p = 0,95 hãy tìm khoảng tin cậy số lượng n của loài cá
Ta có
Kết luận: Với độ tin cậy P=0,95 ta có tin rằng loài cá trong hồ
vào khoảng từ 1170 đến 1232 con.
3.2.Phương pháp Khi-bình phương (Chi square method)
trong đánh giá độ phù hợp giữa số liệu quan sát và kỳ vọng
Các số liệu thống kê thu được từ các thí nghiệm vốn sai khác ít nhiều
so với các con số mang tính chất lý thuyết, tùy thuộc chủ yếu vào mẫu thí
nghiệm và phương pháp lấy mẫu. Trong trường hợp đó, ta không biết
chắc kết quả thu được có thật nghiệm đúng với tỷ lệ của một quy luật nào
đó hay không.
Để đưa ra câu trả lời cho vấn đề này ta cần sử dụng phương pháp trắc
nghiệm Khi-bình phương. Đây là một công cụ toán thống kê thông dụng
cho phép kiểm tra độ phù hợp giữa các trị số thực tế quan sát được
(Observed = O) và các trị số lý thuyết được kỳ vọng (Expected = E) của 1
quy luật di truyền, một phân phối thực nghiệm hoặc để kiểm tra tính độc
lập của 2 đại lượng ngẫu nhiên (gọi là giả thuyết H
0
). Trên phương diện
thực hành, phương pháp này được tiến hành đơn giản như sau:

Bước 1: Đặt giả
thuyết tương đồng H
0
và sau đó tính trị số thực tế dựa theo công thức
Bước 2: Tìm trị số lý thuyết bằng cách tra Bảng các giá trị của
phân phối với k bậc tự do. Thông thường người ta sử dụng mức ý
nghĩa α= 0,05 và k = n-1; trong đó n là số lớp kiểu hình, α được dùng làm
ranh giới phân chia giữa miền ấn định chấp nhận H
0
và miền ấn định bác
bỏ giả thuyết H
0
Số bậc tự
do (k)
1 2 3 4 5 6 7 8
Giá trị
3,84 5,99 7,82 9,49 11,07 12,59 14,07 15,51
Bước 3: So sánh các giá trị thực tế và lý thuyết, tức là có mức xác
suất P hay α >0,05 , giả thuyết H
0
được chấp nhận. Ngược lại, nếu
như trị số thực tế lớn hơn hoặc bằng trị số lý thuyết, tức là có mức xác
suất P hay α≤ 0,05, giả thuyết H
0
bị bác bỏ.
Ví dụ: Trong thí nghiệm lai một tính của Mendel, ở F
2
thu được 705 hoa
tím và 224 hoa trắng. Trên nguyên tắc, với 2 kiểu hình F
2

khiến ta có thể
nghĩ tới một số tỷ lệ lý thuyết gần với nó (như 2:1, 3:1 hay 9:7).Nhưng ở
đây tỷ lệ “tím:trắng” thực tế là 3,15:1 nên tỷ lệ kỳ vọng hợp lý hơn cả là
3:1. Đó chính là giả thuyết H
0
cần kiểm tra
2
χ
2 2
( ) / ; 1,2
i i i
O E E i n
χ
 
= − =
 
∑
2
χ
2
a
χ
2
0,05
a
χ
=
2
a
χ

2
a
χ
2
a
χ
Kiểu hình Số quan sát(O
i
) Số kỳ vọng (E
i
)
(O
i
–
E
i
)
2
/E
i
Hoa tím 705 3/4 x 929=696,75 0,098
Hoa trắng 224 1/4 x 929 = 232,25 0,293
Tổng 929 929
= 0,391
Bằng cách tra bảng các giá trị phân phối của với k = 2-1 =1 bậc
tự do, ta tìm được trị số lý thuyết là 3,84. Và 0,329 < 3,84 rất
nhiều, nên giả thuyết H
0
được hoàn toàn chấp nhận.
III.Một số bài tập mẫu cơ bản ứng dụng xác

suất thống kê trong giải bài tập di truyền
Bài tập 1: Ở đậu Hà Lan, tính trạng hạt màu vàng trội hoàn toàn so với
tính trạng hạt màu xanh. Tính trạng do 1 gene quy định nằm trên NST
thường. Cho 5 cây tự thụ và sau khi thu hoạch lấy ngẫu nhiên một cây 1
hạt đem gieo được các cây F
1
. Xác định:
a. Xác suất để ở F
1
cả 5 cây đều cho toàn hạt xanh
b. Xác suất để ở F
2
có ít nhất 1 cây có thể cho được hạt vàng.
Giải:
a. Xác suất để ở F
1
đều cho 5 cây toàn hạt xanh
Ta có Sơ đồ lai
P: Aa x Aa
F
1
: 1AA, 2 Aa, 1aa
KH: 3/4 vàng : 1/4 xanh
Nếu lấy ngẫu nhiên một cây 1 hạt thì xác suất một hạt lấy ra là :3/4
vàng và 1/4 xanh.
Đây là trường hợp các sự kiện (phần tử) không đồng khả năng tức có
xác suất khác nhau.

Gọi a là xác suất hạt lấy ra là màu vàng : a = 3/4
Gọi b là xác suất hạt được lấy ra là màu xanh b = 1/4

Xác suất 5 hạt lấy ra là kết quả (a+b)
5
= a
5
+5a
4
b
1
+10a
3
b
2
+10a
2
b
3
+5a
1
b
4
+b
5
Vậy có tất cả 6 khả năng xảy ra, trong đó 5 hạt đều xanh = b
5
=(1/4)
5
b. Xác suất để ở F
1
có ít nhất 1 cây có thể cho được hạt vàng
F

1
ít nhất có 1 cây cho hạt vàng đồng nghĩa với trừ trường hợp 5 hạt lấy
ra đều xanh (tính chất của biến cố giao).
Vậy xác suất để ở F
1
có ít nhất 1 cây hạt vàng là : 1 – (1/4)
5
Bài tập 2: Có 5 quả trứng thụ tinh. Những khả năng nào về giới tính có
thể xảy ra. Tính xác suất mỗi trường hợp
Giải: Những khả năng về giới tính có thể xảy ra và xác suất của mỗi
2
χ
2
0,05a
χ
=
trường hợp
Gọi a là xác suất nở ra con trống, b là xác suất nở ra con mái, ta có a =
b = 1/2
Vậy có 6 khả năng với xác suất như sau
5 trống =
4 trống, 1 mái =
3 trống, 2 mái =
2 trống, 3 mái =
1 trống, 4 mái =
5 mái =
Bài tập 3: Bệnh máu khó
đông ở người do gen đột biến lặn nằm trên NST giới tính X, alen trội
tương ứng quy định người bình thường. Một gia đình có người chồng
bình thường còn người vợ mang gen dị hợp về tính trạng trên. Họ dự định

sinh 2 người con.
a. Những khả năng nào có thể xảy ra ? Tính xác suất mỗi trường hợp ?
b. Xác suất để có ít nhât 1 người con không bị bệnh là bao nhiêu
Bài giải:
Ta có Sơ đồ lai
P: X
A
Y x X
A
X
a
F
1
: 1X
A
Y, 1X
a
Y, 1X
A
X
A
, 1X
A
X
a
Trường hợp này không phải di truyền theo liên kết giới tính nhưng vấn
đề đang xét lại liên quan đến giới tính, các sự kiện không đồng khả năng.
Nhất thiết phải đặt a,b,c cho mỗi sự kiện.
Từ kết quả con lai ta có xác suất sinh con như sau:
Gọi a là xác suất sinh con trai bình thường a = 1/4

Gọi b là xác suất sinh con trai bị bệnh b = 1/4
Gọi c là xác suất sinh con gái bình thường c = 1/2
a.Các khả năng (biến cố) có thể xảy ra và xác suất mỗi trường hợp
Hai lần sinh là kết quả của (a+b+c)
2
= a
2
+b
2
+c
2
+2ab+2bc+2ca
Vậy có 6 khả năng xảy ra với xác suất như sau
2 trai bình thường = a
2
= (1/4)
2
= 1/16
2 trai bị bệnh = b
2
= (1/4)
2
= 1/16
2 gái bình thường = c
2
= (1/2)
2
= 1/4
1 trai bình thường + 1 trai bệnh = 2ab = 2.(1/4).(1/4) = 1/8
1 trai bệnh + 1 gái bình thường = 2bc = 2.(1/4).(1/2) = 1/4

1 gái bình thường +1 trai bình thường = 2ac = 2.(1/2)/.(1/4) =1/4
b.Xác suất để có ít nhất một người con không bị bệnh
Trong các trường hợp xét ở câu a, duy nhất có một trường hợp cả 2
người con đều mắt bệnh (2 trai bệnh) với xác suất =1/16. Khả năng để ít
nhất có được 1 người con không mắc bệnh đồng nghĩa với trừ trường hợp
cả 2 người đều mắc bệnh (tính chất của biến cố đối).
5
0
5
1 1
.
2 32
C
 
=
 ÷
 
5
1
5
1 5
.
2 32
C
 
=
 ÷
 
5
2

5
1 10
.
2 32
C
 
=
 ÷
 
5
3
5
1 10
.
2 32
C
 
=
 ÷
 
5
4
5
1 5
.
2 32
C
 
=
 ÷

 
5
5
5
1 1
.
2 32
C
 
=
 ÷
 
Vậy xác suất để có ít nhất 1 người con không bị bệnh là : 1 – 1/16 =
15/16
Bài tập 4: Chiều cao cây do 3 cặp gen PLĐL, tác động cộng gộp quy
định. Sự có mặt của mỗi alen trội trong tổ hợp gen làm chiều cao cây tăng
5cm. Cây thấp nhất có chiều cao =150cm. Cho 3 cây có cặp gen dị hợp tự
thụ. Xác định:
a. Xác suất có được tổ hợp gen có 1 alen trội : 4 alen trội
b. Khả năng có được một cây có chiều cao 165cm.
Phân tích đề :
Ta thấy trường hợp bố mẹ đều có n cặp gen dị hợp phân ly độc lập
(hoặc cơ thể có n cặp gen dị hợp, tự thụ)
Vì n là số cặp gen dị hợp nên ta có thể suy ra số tổ hợp gen thu được
khi 2
n
x 2
n
= 4
n

Gọi số alen trội (hoặc lặn) là a
=> Số alen lặn là 2n –a
Vì các cặp gen tổ hợp tự nhiên ta có
Vì trong tổ hợp gen
có (2n) alen và xác suất có được 1 alen trội hoặc lặn trong tổ hợp gen
bằng nhau và bằng 1/2 nên số tổ hợp gen có a alen trội (hoặc lặn) = và do
đó xác suất tổ hợp có được a alen trội (hoặc lặn) .(1/2)
2n
Bài giải :
Trước hết cần xác định cả 2 yêu cầu a và b đều thuộc dạng tính tổ hợp
vì không phân biệt thứ tự các loại phần tử của biến cố ( trội và lặn).
Từ công thức ở phần phân tích ta có
Xác suất tổ hợp gen có 1
alen trội :
Xác suất tổ hợp gen có
4 alen trội :
b. Cây có chiều cao (165cm) hơn cây thấp nhất (150cm) là 15cm
Nên có thể suy ra cây 165cm có 3 alen trội
Vậy khả năng có 1 cây có
chiều cao 165cm là
Bài tập 5: Bộ NST lưỡng bội của loài n =24. Xác định
a.Có bao nhiêu trường hợp thể 3 có thể xảy ra
b.Có bao nhiêu trường hợp thể 1 kép có thể xảy ra
c.Có bao nhiêu trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến : thể 0, thể 1,
thể 3 ?
Phân tích cơ sở
Gọi n là số cặp NST đơn
Đối với trường hợp thể lệch bội đơn : Lệch bội có thể xảy ra ở mỗi
cặp NST bất kỳ nên số trường hợp là
Đối với trường hợp thể lệch bội kép: Lệch bội kép tức là trong tế

( )( )( ) ( )
n
n
T L T L T L T L+ + + +
1 4 4 44 2 4 4 4 43
2
a
n
C
2
a
n
C
1 3
2 6
4 4 6 64
a n
n
C C= =
4 3
2 6
4 4 15 64
a n
n
C C= =
3 3
6
4 20 64C =
1
n

C
2
n
C
bào có 2 thể lệch bội như nhau, số trường hợp là
Đồng thời với nhiều (a) thể lệch bội khác nhau
Với lệch bội 1 có (n) cách chọn
Với lệch bội 2 có (n – 1) cách chọn
Với lệch bội 3 có (n – 2) cách chọn

Với lệch bội thứ k có (n – k + 1) cách chọn
Do đó số trường hợp xảy ra là = (n).(n – 1)(n – 2) (n – k + 1) = n! /
(n –k)! =
Tổng quát: Số trường hợp
lệch bội khi xảy ra đồng thời
2 hoặc nhiều đột biến lệch bội
Bài giải:
Cả 2 yêu cầu bài ra đều thuộc dạng tính số tổ hợp vì không phân biệt
thứ tự các loại phần tử của biến cố (chẳng hạn thể 3 cặp thứ nhất hay thể
ba cặp thứ 2).
Số trường hợp có thể xảy ra 2n = 24 nên n =12
a.Số trường hợp có thể 3 =
b.Số trường hợp thể 1 kép
là =
c.Số trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến phụ thuộc vào vị trí sắp
xếp 3 loại phần tử (thể 0, thể 1, thể 3) nên không thuộc về số tổ hợp mà
đó là chỉnh hợp chập 3 của 12 phần tử. Do đó:
Số trường hợp đồng thởi xảy ra 3 thể lệch bội là

Bài toán 6: Một

loài sinh vật có các kiểu gen AA, Aa, aa với tỷ lệ 1:2:1.
Nếu cá thể bố (mẹ) có kiểu gen AA lai với cá thể mẹ (bố) có kiểu gen Aa
thì các cá thể con đều có kiểu gen AA.
Nếu cá thể bố (mẹ) có kiểu gen AA lai với cá thể mẹ (bố) có kiểu gen aa
thì cá thể con chỉ có các kiểu Aa. Chọn 1 cá thể con từ cá thể mẹ có kiểu
gen AA.
a. Tính xác suất để cá thể con có kiểu gen AA
b.Tính xác suất để cá thể con có kiểu gen Aa
Bài giải:
Gọi: A là sự kiện cá thể con có kiểu gen AA
B là sự kiện cá thể con có kiểu gen Aa
A
1
là sự kiện cá thể bố có kiểu gen AA
B
1
là sự kiện cá thể bố có kiểu gen Aa
A
3
là sự kiện cá thể bố có kiểu gen aa
Theo đầu bài
P(A
1
) = (1/4), P(A
2
) = 2/4, P(A
3
) = (1/4)
P(A/A
1

) = 1, P(A/A
2
) = (1/2), P(A/A
3
) = 0
k
n
A
! ( )!
k
n
A n n k= −
1
12
n
C n= =
2
( 1) / 2 66
n
C n n= − =
! ( )! 12!/ (12 3)! 12!/ 9! 1320
k
n
A n n k= − = − = =
P(B/A
1
) = 0, P(B/A
2
) = (1/2), P(B/A
3

) = 1
Hệ A
1
,A
2
,A
3
là hệ đầy đủ
A = AA
1
+ AA
2
+ AA
3
Suy ra P(A) = P(A
1
)P(A/A
1
) + P(A
2
)P(A/A
2
) + P(A
3
)P(A/A
3
)
= (1/4).1 + (2/4).(1/2) + (1/4).0 = 1/2
B = BA
1

+ BA
2
+ BA
3
Suy ra P(B) = P(A
1
)P(B/A
1
) + P(A
2
)P(B/A
2
) + P(A
3
)P(B/A
3
)
= (1/4).0 + (2/4).(1/2) + (1/4).1 = 1/2
Bài tập 7: Một cặp vợ chồng sinh được 3 người con , 1 nhóm máu AB , 1 nhóm B. 1
nhóm máu O. Tính xác suất để cặp vợ chồng trên sinh ra
a.Con gái có nhóm máu A
b.Con trai có nhóm máu B
c.Con trai nhóm máu A hoặc B
d.Hai người con trai , 1 nhóm máu A , 1 nhóm máu B
Bài giải:
Gen quy định nhóm máu ở người có 3 alen IA , IB , IO
Cặp vợ chồng này phải có kiểu gen : IAIO( nhóm máu A ) , IBIO( Nhóm máu B)
Sơ đồ P: Bố (mẹ) x Mẹ (bố)
IAIO IBIO
G: 1/2 IA, 1/2 IO 1/2 IB,1/2 IO

F1: 1/4IAIB, 1/4IAIO , 1/4IBIO, 1/4 IOIO
Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh ra :
a.Con gái có nhóm máu A là 1/2 x 1/4 = 1/8 = 12,5%
b.Con trai có nhóm máu B là 1/2 x 1/4 = 1/8 = 12,5%
c. Con trai nhóm máu A hoặc B=(1/2 x 1/4) + (1/2 x 1/4) = 25%
d.Hai con trai , 1 nhóm máu A , 1 nhóm máu B ( con trai nhóm máu A đầu ,hoặc con
trai nhóm máu B đầu )
= [ ( 1/2 x 1/4 ) (1/2 x 1/4)] x 2 = 1/32 = 3,125%
Bài tập 8: Cho phả hệ sau
d. Hai người con trai , 1 nhóm máu A , 1 nhóm máu Bd. Hai người con trai , 1 nhóm máu A , 1 nhóm máu B
Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường; bệnh Q được quy
định bởi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y.
Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III
trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là bao
nhiêu ?
Bài giải:
Quy ước:
BệnhP: A gây ra bệnh, a quy định tính trạng bình thường
BệnhQ : M quy định tính trạng bình thường, m gây ra bệnh Q
Xét bệnh P :
I
1
có kiểu gen A- , I2 có kiểu gen aa
II6 phải có kiểu gen Aa (vì nhận a từ Bố, A từ Mẹ)
II7 có kiểu gen aa
III11 phải có k.gen Aa (vì bị bệnh P nên nhận A từ II6, a từ II7)
III12 có kiểu gen aa ( bình thường )
=> III11(Aa) x III12 (aa)
Sinh ra con trai bị bệnh p(Aa) là 1/2 x 1/2
Xét bệnh Q:

III12 có kiểu gen là XMXM hoặc XMXm
III11 có kiểu gen XMY (vì đàn ông bình thường)
Trường hợp 1: III11( XMY) x III12 ( XMXM)
Sinh ra con trai bị bệnh Q = 0%
Trường hợp 2: III11( XMY) x III12 (XMXm)
Sinh ra con trai bị bệnh Q ( XmY) = 1/2 Y x 1/2 Xm = 1/4
Xét chung :
III11 có kiểu gen AaXMY
III12 có kiểu gen aaXMXM hoặc aaXMXm
Trường hợp 1: Bố AaXMY x Mẹ aaXMXM
Sinh ra con trai mắc cả2 bệnh= 0%
Trường hợp 2: Bố AaXMY x Mẹ aaXMXm
Sinh c.trai mắc 2 bệnh (AaXmY)=1/2 x1/2 x1/4 =1/16= 6,25%
Bài tập 9:
Ở người gen quy định màu mắt có 2 alen (A,a), gen quy định hình
dạng tóc có 2 alen (B,b), gen quy định nhóm máu có3 alen (I
A
,I
B
, I
O
)
.Cho biết các gen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau. Số
kiểu gen tối đa có thể được tạo ra từ 3 gen nói trên ở quần thể người là
bao nhiêu ?
Bài giải:
-Số kiểu gen quy định màu mắtlà: 3
-Số kiểu gen quy định hình dạng tóclà: 3
-Số kiểu gen quy định nhóm máu là: 6
Số loại kiểu gen tối đa là: 3 x 3 x 6 = 54

Tổng quát: 1 gen có r alen, số loại kiểu gen tối đa là

Trong đó số kiểu gen
dị hợp
r: số kiểu gen đồng hợp
KẾT LUẬN



Như ta đã thấy G.Mendel đã khẳng định các cặp tính trạng đã di
truyền độc lập với nhau dựa trên cơ sở toán xác suất. Thực tiễn đó cho
thấy lí thuyết xác suất không hề xa vời với bộ môn Sinh học nói chung và
Di truyền học nói riêng, nó đã trở thành một công cụ vô cùng hữu hiệu
2
! .( 1)
2!( 2)! 2
r
r r r
C r r
r
+
+ = + =
−
2
r
C
giúp Mendel thành công trong phương pháp nghiên cứu di truyền, nó
giúp giải quyết, dự đoán một số bài toán thực tế thường gặp một cách dễ
dàng (tỉ lệ trai/gái, tỉ lệ bị bệnh dựa trên phả hệ.)
Việc vận dụng xác suất thống kê trong giải bài tập Di truyền đem đến

một lợi ích cực kì to lớn. Xác suất thống kê giúp người giải muốn vận
dụng để giải quyết một bài toán phải hiểu được bản chất phân ly thực sự,
hiểu được quy luật của vấn đề, từ đó nhận dạng ra quy luật (phân ly độc
lập, hoán vị hay liên kết giới tính ), đồng thời còn giúp ta giải quyết vấn
đề một cách nhanh chóng và chính xác.

KIẾN NGHỊ: Việc ứng dụng xác suất thống kê trong giải bài tập di
truyền cần được ứng dụng rộng rãi trong chương trình dạy học THPT,
Cao đẳng, Đại học (vì đây là một phần rất hay, giúp phát triển tư duy
người học.
Trong quá trình nghiên cứu đề tài không thể giới thiệu hết toàn bộ các
dạng bài tập di truyền ứng dụng xác suất thống kê, nên còn nhiều thiếu
sót, rất mong nhận được sự phê bình, chỉ bảo, đóng góp của quý thầy bộ
môn.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.Hoàng Trọng Phán, 2005.“Giáo trình Di truyền học”
2.Phạm Thành Hổ,2000,“Di truyền học”, Nhà xuất bản Giáo dục
3.Nguyễn Minh Công, Vũ Đức Lưu, Lê Đình Trung, 2001,“ Bài tập di truyền”, Nhà
xuất bản Giáo dục
4.Lê Đức Vĩnh, 2006, “Giáo trình xác suất thống kê”, Nhà xuất bản Hà Nội
5.Hoàng Trọng Phán, 2000, Công thức Bayes và phép tính gần đúng trong phân tích
di truyền học, Thông báo khoa học – Trường ĐHSP Hà Nội, số 4/2000, tr.65-76
6.Weaver RF, Hedrick PW, 1997, Genetics 3
rd
ed, McGraw-Hill Companies,
Inc.Wm.C.Brown Publishers, Dubuque, IA.
Nguyễn Quang Hoàng Vũ