Bệnh tật và di truyền ở người

CHÀO MỪNG QUÝ THẦY CÔ
ĐẾN DỰ GIỜ

BÀI 29
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở
NGƯỜI

KIỂM TRA BÀI CŨ
Nêu các phương
pháp dùng để nghiên
cứu di truyền người. Ý
nghóa của từng phương
pháp.

Bài 29 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I.Một vài bệnh di truyền ở người:
1.Bệnh Đao:

B NST của nam giới ộ
bình thường
B NST bệnh nhân ộ
Đao
Ảnh chụp bệnh nhân
Đao
THẢO LUẬN NHÓM (2 phút)
B NST c a b nh nhân ao khác b NST c a ng i ộ ủ ệ Đ ộ ủ ườ
bình th ng nh th nào? Do đâu có sự khác nhau này? ườ ư ế
Em có th nh n bi t b nh nhân ao qua nh ng đ c đi m ể ậ ế ệ Đ ữ ặ ể
bên ngoài nào?

B NST bệnh nhân Đaoộ
B NST của nam giới bình thườngộ
B NST c a b nh nhân ao khác b NST c a ng i bình th ng ộ ủ ệ Đ ộ ủ ườ ườ
nh th nào? ư ế

Cơ chế phát sinh thể dò bội có (2n + 1) NST
Bố
Mẹ
G:
F:
Do đâu có sự khác nhau này?

M T S B NH DO T BI N S L NG Ộ Ố Ệ ĐỘ Ế Ố ƯỢ
NST C P NST TH NGỞ Ặ ƯỜ
*Patô ( 47, +13) : tâm thần chậm phát triển ,
điếc, sứt môi, thừa ngón, chết rất sớm ( không quá một
tuổi).
*Êđua ( 47, +16) : rối loạn trong phát triển khớp
xương ngón tay làm ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai
thấp, hàm bé.
*Etwo ( 47,+18) : vỏ bán cầu đại não phát triển
lệch, teo các tế bào nhân đỏ và tiểu não, tim , phổi,
thận không bình thường( 90% chết trong vòng 6 tháng,
7% sống đến 1 năm. 1% sống đến 10 tuổi).
Bệnh nhân : bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi
há, lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách giữa
hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn. Sinh lí : si đần bẩm
sinh, không có con.
Em có th nh n bi t b nh nhân ao qua ể ậ ế ệ Đ
nh ng đ c đi m bên ngoài nào?ữ ặ ể

Bài 29 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I.Một vài bệnh di truyền ở người:
1.Bệnh Đao: Bệnh nhân có 3 NST 21
2.Bệnh Tớcnơ (0X):

Ảnh chụp bệnh nhân Tơcnơ
Bộ NST nữ giới bình
thường
Bộ NST của bệnh nhân
Tơcnơ
*Đặc điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và
bộ NST của người bình thường? Do đâu có sự khác biệt đó?
*Bề ngoài, em có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những
đặc điểm nào?
THẢO LUẬN NHÓM ( 2 phút)

Bộ NST nữ giới bình thường Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ
Đặc điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ
và bộ NST của người bình thường?

Y
X
OX
O
XX
XXXY
Bố M
ẹ
Giao

tử
H p ợ
tử
Do đâu có sự khác biệt đó?
Cơ chế phát sinh thể dò bội có (2n - 1) NST

Bệnh nhân: là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không
phát triển. Sinh lí : chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống
đến trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử
cung nhỏ, thường mất trí và không có con.
M T S B NH DO T BI N S Ộ Ố Ệ ĐỘ Ế Ố
L NG NST C P NST GI I TÍNHƯỢ Ở Ặ Ớ
*Claifentơ ( 47, XXY; 48,XXXY) : gặp ở nam,
người bệnh có biểu hiện tính đần, tinh hoàn teo, tay và
chân dài ra so với thân mình.
*Hội chứng 3 NST X ( 47, XXX): gặp ở nữ
người bệnh si đần, buồng trứng và tử cung không phát
triển, không có con.
*Bề ngoài, em có thể nhận biết bệnh nhân
Tơcnơ qua những đặc điểm nào?

Bài 29 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I.Một vài bệnh di truyền ở người:
1.Bệnh Đao: Bệnh nhân có 3 NST 21.
2.Bệnh Tớcnơ (0X):
Bệnh nhân chỉ có 1 NST giới tính đó là NST X.
3.Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh:

Ảnh chụp bệnh nhân bạch tạng
Mắt của bệnh nhân

bạch tạng
Em có thể nhận biết bệnh nhân bạch tạng qua dấu
hiệu nào ? Nguyên nhân nào gây ra bệnh?
Nêu dấu hiệu của bệnh nhân câm điếc . Nguyên
nhân gây ra bệnh ?

Bài 29 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I.Một vài bệnh di truyền ở người:
1.Bệnh Đao: Bệnh nhân có 3 NST 21
2.Bệnh Tớcnơ (0X):
Bệnh nhân chỉ có 1 NST giới tính đó là NST X
3.Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh:
Bệnh do đột biến gen lặn gây ra.
*Một vài bệnh di truyền ở người: Bệnh Đao, bệnh Tơcnơ,
bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh ta có thể nhận
biết người bò mắc các bệnh trên qua hình thái .

Bài 29 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I.Một vài bệnh di truyền ở người:
II.Một số tật di truyền ở người:

Tật hở môi hàm
Bàn chân mất ngón
và dính ngón
Bàn tay mất một số ngón
Tật sáu ngón tay
Đột biến NST

Bàn chân có nhiều ngón
Tật xương chi ngắn

Đột biến gen trội

Bài 29 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I.Một vài bệnh di truyền ở người:
II.Một số tật di truyền ở người:
Đột biến gen, nhiễm sắc thể đã gây ra các dò tật bẩm
sinh ở người .
III.Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di
truyền:
Nguyên nhân do đâu gây ra các bệnh,
tật di truyền?

Maựy bay Mú raỷi chaỏt ủoọc da cam ( ioxin)

Vụ nổ bom nguyên tử ở Nhật năm 1945

-Đấu tranh chống sản xuất, sử dụng vũ khí hoá
học, vũ khí hạt nhân.
Khi chứng kiến hậu quả của việc làm trên, em nên có
hành động gì để bảo vệ con người?
Nạn
nhân
chất
độc
da
cam

-Sử dụng đúng qui cách,
hợp lí các loại thuốc bảo vệ
thực vật.

Em hãy nhận xét về hành vi và mức độ an toàn lao động
của hai người nông dân trong hình?
Có nên phun thuốc bảo vệ thực
vật với một lượng lớn như thế
khơng? Vì sao?
Em rút ra kết luận gì từ những
hình ảnh trên?

Ô nhiễm nguồn nước Khói từ các nhà máy
-Hạn chế các hoạt động gây ô nhiễm môi trường.
-Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang
gen gây bệnh, tật di truyền.
Mơi trường bị ơ nhiễm ảnh hưởng đến sức khỏe
con người như thế nào? Để bảo vệ mơi trường, bảo vệ
con người em cần phải làm gì?