Bệnh cơ tim chưa biệt hóa pptx

Bệnh cơ tim chưa biệt hóa


Tóm tắt: Bệnh cơ tim chưa biệt hóa (BCT/CBH) là 1 bệnh cơ tim bẩm sinh do
"ngừng quá trình biệt hóa trong giai đọan phôi thai". Các đặc điểm trên siêu âm
bao gồm: nhiều cơ bè, có những lỗ trống bên trong và thông thương với buồng
thất. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến thất trái, dẫn đến rối lọan chức năng thất tâm
thu và tâm trương và suy tim trên lâm sàng. Bệnh này lúc đầu được mô tả trên trẻ
em, tuy nhiên các báo cáo gần đây cũng ghi nhận bệnh này ở người lớn. Hiện nay
tần suất bệnh trong cộng đồng cũng chưa được xác định. Bản thân tác giả đã gặp 5
trường hợp bệnh cơ tim chưa biệt hóa ở trẻ em, xin được minh họa dưới đây 1
trường hợp bé trai 12 tháng tuổi với chẩn đóan ban đầu là: thông liên thất-tăng áp
ĐMP; bệnh cơ tim chưa biệt hóa kèm theo được phát hiện sau khi bé được siêu âm
hội chẩn.
1. Bệnh án: Bé trai 1 tháng tuổi (sinh tháng 3/07) được bv bạn chuyển với chẩn
đóan: TLT-TLN-TAĐMP. Cháu là con thứ 2, sanh thường, đủ tháng, cân nặng lúc
sinh 2400g. Bé tím khi khóc, không ngất, không khó thở, bú tốt. Mạch tứ chi đều
rõ 140l/p, có ATTT 3/6 dạng tràn ở LS3 bờ trái xương ức
Điện tim: Nhịp xoang, trục QRS lệch trái, không thấy sóng delta hay bloc nhánh.
X-Quang tim phổi thẳng: Chỉ số T/N=0.7, tăng tuần hòan phổi chủ động
Tại Viện Tim, sau 2 lần siêu âm tim với chẩn đóan: Thông liên thất phần màng
d=8mm, luông thông trái-phải yếu, lỗ bầu dục thông thương d=1.5mm, shunt 2
chiều, tăng áp ĐMP=60/45mmHg, thất trái=28/21mm, chức năng tâm thu thất trái
giảm (EF=47%).
Bé được hội chẩn nội-ngọai khoa (5/07): có chỉ định đóng TLT, nhưng đề nghị
siêu âm tim hội chẩn vì sao EF giảm.
Siêu âm lần 3 (5/07): TLT phần màng d=8mm, shunt 2 chiều, bệnh BCT/CBH có
cơ bè "xốp" nhiều ở vùng mỏm, thành bên và thành dưới với tỷ lệ NC/C (cơ tim
chưa biệt hóa/biệt hóa)=2.2, có những "khoang" trong khối cơ "xốp" này và thông
thương với buồng thất trái, các động mạch vành ở vị trí và kích thước tại gốc bình
thường, giảm động tòan bộ thất trái, EF=49%, thất trái=26/21mm,

ALĐMP=90mmHg. (xem hình)
Bé được chỉ định chụp thông tim để đo kháng lực phổi, tìm bệnh lý kèm nếu có và
chụp buồng thất trái để khẳng định chẩn đóan. Kết quả chụp buồng thất trái phù
hợp với bệnh BCT/CBH. Hiện tại bé được điều trị bằng lợi tiểu và ức chế men
chuyển, không khó thở, bú được, tuy nhiên lên cân chậm, suy dinh dưỡng -2SD.

Hình 1: hình A cho thấy tỷ lệ NC/C>2, hình B doppler màu cho thấy có thông
thương giữa lỗ trống trong cơ bè với buồng thất trái.
2. Tổng quan tài liệu:
2.1. Định nghĩa: Bệnh BCT/CBH là 1 bệnh hiếm gặp, được phân lọai là bệnh cơ
tim nguyên phát do di truyền[1] , trước đây nó thuộc nhóm "bệnh cơ tim không
phân lọai"[18]. Bệnh bao gồm các đặc điểm sau: thành cơ tim bị biến đổi với
nhiều cơ bè và khỏang trống trong cơ bè do ngừng biệt hóa trong bào thai của hệ
thống đan chéo lỏng lẻo của cơ tim bào thai nguyên thủy. Hậu quả là cơ tim dày
lên với 2 lớp bao gồm cơ tim biệt hóa (compaction-C) và cơ tim chưa biệt hóa
(noncompaction-NC).Có sự thông thương giữa khoang thất trái và khỏang trống
sâu trong cơ bè, mà không có thông thương với ĐMV thượng mạc. Giảm dòng dự
trữ mạch vành ở tất cả các vùng cơ tim [43] . BCT/CBH có thể đơn độc[3] (74%)
hoặc kết hợp với các bệnh TBS khác (26%) như: Ebstein, van ĐMC 2 mảnh,
đường hầm ĐMC-TT, hóan vị đại ĐM có sửa chữa, tim đồng dạng trái, thông liên
thất [49] và có thể kèm bệnh tim mắc phải như hẹp van 2 lá [21].
2.2. Dịch tễ học: Tần suất BCT/CBH trong dân số chung thì chưa biết, nhưng có
nhiều báo cáo được thống kê dựa vào dân số đến siêu âm tim (SAT).Một n/c ở
Thụy Sĩ [42] phát hiện 34 trường hợp (TH) trong 15 năm, chiếm 0.014% TH đến
SAT. Tuy nhiên, tỷ lệ này có lẽ bị đáng giá thấp vì ngày nay, khi chất lượng hình
ảnh siêu âm ngày càng cải thiện, các BS ngày càng quan tâm đến bệnh này, thì tỷ
lệ phát hiện bệnh sẽ cao hơn, có n/c tỷ lệ này lên đến 0.14% [3].
Trong lô n/c đầu tiên của bệnh BCT/CBH, tuổi trung bình (TB) lúc chẩn đóan là 7
tuổi (từ 1 tháng đến 22 tuổi). Những báo cáo sau đó mô tả những TH ở người lớn,
bao gồm cả người già (cao nhất là 94 tuổi)[4,11,12,28,48]. Nam bị nhiều hơn nữ,

chiếm từ 56-82% TH trong những n/c lớn[3,29,42,44,46].
2.3. Phôi thai học: trong tháng đầu tiên của thời kỳ bào thai, trước khi hệ thống
mạch vành phát triển, cơ tim bào thai người gồm mạng lưới cơ xốp "spongy" của
hệ sợi cơ tim đan chéo với những lỗ trống trong cơ bè [41] , những lỗ trống này
thông thương với buồng thất trái và cơ tim được cung cấp máu qua khỏang trống
liên cơ bè, giống như sự cung cấp máu ở động vật máu lạnh. Từ tuần lễ thứ 5 đến
8 của thai kỳ, bình thường có 2 quá trình song song xảy ra: (1) Biệt hóa
(Compaction) của cơ thất với chuyển dạng những lỗ trống trong cơ bè thành hệ
mao mạch và (2) phát triển hệ thống mạch vành. Quá trình này diễn tiến từ thượng
mạc tới nội mạc và từ đáy đến mỏm. Quá trình này liên quan đến nhiều yếu tố
khác nhau trong sự biệt hóa như: Neuregulin, serotonin 2B, yếu tố phát triển nội
mạch và angiopoietin-1 [18,48] .
BCT/CBH là do sự ngừng tiến trình biệt hóa bình thường cơ tim, dẫn đến có nhiều
cơ xốp và khỏang trống trong cơ bè. BCT/CBH thường được xem như "bệnh cơ
tim bọt-spongy myocardium" hoặc "tồn tại cơ tim bào thai", điển hình chúng liên
quan đến thất trái. Không biệt hóa thất phải có thể xảy ra kèm không biệt hóa thất
trái. BCT/CBH có thể xảy ra như 1 bệnh đơn độc được gọi là bệnh BCT/CBH đơn
thuần; ngược lại tồn tại các xoang mạch vành trong cơ tim thường liên quan đến
bệnh TBS tím phúc tạp, áp lực trong buồng tim cao hoặc thiếu máu cơ tim ở
những TH BCT/CBH thứ phát này làm dừng quá trình biệt hóa bình thường của
xoang vành cơ tim. Tuy nhiên hiện nay người ta cũng chưa rõ BCT/CBH đơn
thuần hoặc thứ phát là những bệnh độc lập hay có những điểm chung.
2.4. Mô học: Về mặt mô học bệnh BCT/CBH đơn thuần có những khỏang trống
sâu trong cơ bè thông thương với buồng thất trái và chúng khác với BCT/CBH thứ
phát là những khỏang trống này thông thương với cả hệ mạch vành và buồng thất
trái. Không có dấu hiệu mô học đặc biệt ở thể BCT/CBH đơn thuần, mặc dù xơ
hóa cũng được ghi nhận ở nhiều báo cáo [6,18] . Ở 5 bệnh nhân BCT/CBH đơn
thuần có sinh thiết nội mạc cơ tim thất phải, Homamichi và cs mô tả có sự xơ hóa
mô kẽ kèm dày nội mạc ở tất cả TH và xơ chun nội mạc trong 3 TH. Một vài báo
cáo quan sát thấy tế bào cơ tim họai tử trong khối cơ bè.

2.5. Sinh lý bệnh: ở bệnh nhân BCT/CBH chụp mạch vành thường là bình thường
[18] . Các n/c sử dụng PET cho thấy giảm dòng lưu lượng dự trữ mạch vành (MV)
ở vùng cơ tim chưa biệt hóa và cả vùng đã biệt hóa của thất trái. Vì vậy đa số
những vùng biệt hóa kèm giảm lưu lượng dự trữ MV có biểu hiện rối lọan vận
động thành tim, có giả thuyết cho rằng rối lọan chức năng vi tuần hòan có lẽ góp
phần vào rối lọan chức năng thất trái trong những TH này, điều này cũng giải thích
sự hiện diện của xơ hóa nội mạc được ghi nhận trên mô học [6] . Một n/c cho thấy
khiếm khuyết hiếu khí acid béo ở vùng chưa biệt hóa cũng ủng hộ cho giả thuyết
rằng ở bn BCT/CBH, suy tim và tái cấu trúc có lẽ là hậu quả của thiếu máu gây ra
do rối lọan chức năng vi tuần hòan. Do vậy rối lọan chức năng thất trái cả tâm thu
và tâm trương sẽ gây ra triệu chứng suy tim trên lâm sàng ở hầu hết bn BCT/CBH.
2.6. Di truyền học: BCT/CBH có thể có tính chất gia đình, ví dụ trong 6/35
bn[18] có tiền sử gia đình bị BCT/CBH. Những TH khác bệnh có thể được phát
hiện do tầm sóat những người thân không triệu chứng[49]. Một vài gene khác
nhau đã được tìm thấy[2,7,33,45,47,49]: biến thể mới ở G4.5 mã hóa tafazzins,
cũng là gene gây h/c Barth; Một sự biến dị trên gene mã hóa alpha-dystrobrevin
(P121L), một protein khung tế bào, và yếu tố chuyển thể NKX2.5 đã đụợc tìm
thấy trong 1 gia đình BCT/CBH kèm bệnh TBS; Một biến dị ở gene cấu tạo
protein khung tế bào khác, cypher/ZASP, cũng được tìm thấy ở 1 gđ và 3 TH rải
rác; Một đọan ở NST 11p15 cũng liên quan đến di truyền thể trội trong 1 gđ bị
BCT/CBH.
2.7. Biểu hiện lâm sàng: Biểu hiện lâm sàng chính của BCT/CBH là suy tim, loạn
nhịp nhĩ và thất, tai biến thuyên tắc huyết khối[3,23,25,27,42]. Trong 1 n/c ở Thuy
sĩ, nhóm 16 bn có thời gian trung bình từ lúc có triệu chứng đến lúc chẩn đóan
đúng là 3.5 năm. Tỷ lệ các triệu chứng ở 34 bn lúc chẩn đóan[42]: khó thở 27bn
(79%), NYHA III or IV 12 bn (35%), đau ngực 9bn (26%), rung nhĩ mạn 9bn
(26%). Điện tim thường là bất thường (32/34 ở n/c trên), nhưng chúng không có
biểu hiện đặc trưng, các bất thường này có thể là: bloc nhánh trái hoặc phải, bloc
phân nhánh, rung nhĩ, WPW, nhanh thất, ngọai tâm thu nhĩ hoặc thất. Tiên lượng
xấu ở nhóm n/c này với tỷ lệ tử vong 35% (12bn) sau 4 năm theo dõi.

Triệu chứng lâm sàng ít hơn, tiên lượng cũng tốt hơn trong n/c 45 TH
BCT/CBH[50] với thời gian theo dõi trung bình 46 tháng, tỷ lệ sống sót trung bình
không ghép tim là 97%. Tiên lượng tốt ở những bn không có triệu chứng lúc chẩn
đoán. Trong 1 lô n/c 65bn không có triệu chứng và không có tai biến tim mạch lớn
với thời gian theo dõi 43 tháng [51] , so với những bn có triệu chứng, những bn
không tr/c thường trẻ hơn, có tần suất ECG bất thường thấp hơn và chức năng tâm
thu tốt hơn.
2.8. Chẩn đoán: Chẩn đoán BCT/CBH thường dựa vào siêu âm tim. Siêu âm tim
có cản âm, MRI, CT hoặc chụp buồng thất hay các phương tiện hình ảnh khác có
thể cho phép chẩn đóan hoặc gợi ý cho việc chẩn đoán.
Siêu âm tim (SAT): SAT đều bất thường ở những bn BCT/CBH. Nó được dùng để
thiết lập chẩn đoán và giúp đỡ theo dõi. Tiêu chuẩn chẩn đóan trên SAT[39]: (1)
Dày thất trái với 2 lớp cấu trúc khác biệt; (2) tỷ lệ NC/C > 2/1 ở cuối tâm thu trên
mặt cắt cạnh ức trục ngang; (3) có những lổ hổng sâu trong cơ bè mà chúng thông
thương với buồng thất trái, thấy được trên siêu âm doppler màu; (4) giảm động
vùng bị tổn thương và có thể vùng lân cận và (5) hệ thống cơ bè ưu thế ở mỏm
hoặc giữa thất của thành dưới hoặc thành bên. Để chẩn đóan BCT/CBH tất cả các
tiêu chuẩn đều phải có ngọai trừ tiêu chuẩn (4), giảm động có thể chưa xuất hiện ở
giai đọan sớm của bệnh. Frischknecht và cs [39] khi áp dụng tiêu chuẩn này đã
chứng minh độ nhạy 95-100%, trong khi đó dương tính giả <5%.
Các dấu hiệu khác có thể tìm thấy trên SAT gồm: giảm chức năng tâm thu hoặc
tâm trương, huyết khối thất trái và bất thường cấu trúc cơ trụ. Ở những bn còn
nghi ngờ, SAT có cản quang có thể giúp xác định chẩn đóan. SA doppler mô với
strain rate cho phép khảo sát những vùng vận động bất thường[14,15,17].
Tầm soát gđ: n/c gene không đựơc khuyến cáo áp dụng thường qui, nhưng SAT
các thành viên trong gđ được khuyến khích. Giá trị của cách tiếp cận này được mô
tả trong n/c tầm sóat gđ 1 cách có hệ thống ở 45bn có BCT/CBH: 8/32 người thân
không có tr/c có bất thường trên SAT bao gồm: BCT/CBH, BCT/CBH với rối lọan
chức năng tâm thu, dãn thất trái mà không kèm BCT/CBH.
Chẩn đóan BCT/CBH có thể bằng chụp buồng thất, tuy nhiên ngày nay nó ít được

chỉ định với mục đích chẩn đóan đơn thuần[18].
CT và MRI đã được báo cáo là 1 phương tiện rất hữu ích trong chẩn đóan
BCT/CBH, chúng có thể có giá trị, đặc biệt ở những bn có chất lượng hình ảnh
siêu âm kém [13,18,20,35]. Một n/c gần đây sử dụng "modern gradient echo
sequences" của MRI đã cho thấy sự khác biệt rõ ràng những vùng chưa biệt hóa
của thất trái được n/c trên những người tình nguyện khỏe mạnh và ở những bn
bệnh cơ tim có phì đại thất trái đồng tâm. Giá trị ngưỡng để chẩn đóan là tỷ lệ
NC/C ở thời kỳ thâm trương >2.3 (nhạy 86%, đặc hiệu 99%). Đối với những bn bị
bệnh thận vừa đến nặng (đặc biệt bn chạy TNT), Gadolinium tiêm trong MRI có
liên quan đến hội chứng xơ hóa hệ thống thận nặng (severe syndrome of
nephrogenic systemic fibrosis). Người ta khuyên rằng Gadolinium nên tránh ở
những bn này[49].
Chẩn đóan phân biệt bao gồm: BCTDN, BCT do THA, BCT phì đại ở mỏm, BCT
thâm nhiễm, bệnh thâm nhiễm bạch cầu ái toan nội mạc cơ tim. Đôi khi cũng phân
biệt với những khối cơ bè nhô lên mà chúng là những dạng bình thường ngọai lệ
(normal variant), điển hình là chúng ít (< 3 vùng), vì thế nó khác với BCT/CBH
(có nhiều vùng). Bệnh cơ tim phì đại trong đó cơ tim phì đại có thể giống cơ bè
chưa biệt hóa, tuy nhiên những lỗ trống sâu trong cơ bè (đặc trưng bênh
BCT/CBH) thì không thấy ở BCTPĐ. BCTDN có thể kèm những khối cơ bè trội
nhưng mỏng hơn so với BCT/CBH. Huyết khối ở mỏm có thể làm chẩn đóan
dương tính giả khi NC chỉ khu trú ở vùng mỏm.
2.9. Tiên lượng: Tiên lượng ở bn BCT/CBH phụ thuộc vào mức độ và tiến triển
của suy tim, hiện diện của tai biến thuyên tắc và rối lọan nhịp. Triệu chứng suy tim
dẫn đến nhập viện của đa số bn người lớn BCT/CBH[42]; mặc dù ở trẻ em tr/c suy
tim chỉ gặp 30% TH lúc chẩn đóan, nhưng gần 90% trẻ em tiến triển đến giảm
chức năng thất trái trong tg theo dõi 10 năm[44]. Những "vết sẹo mô" do rối lọan
chức năng vi tuần hòan không chỉ dẫn đến suy tim mà còn gây rối lọan nhịp thất.
Các n/c cho thấy rằng BCT/CBH có tử suất và bệnh suất cao ở người lớn, điều này
được minh họa ở n/c trên 34bn[42] (tuổi TB 42). Những dấu hiệu sau được ghi
nhận sau 44 tháng theo dõi: 53% suy tim phải nhập viện, 41% có lọan nhịp thất,

12% cần cấy máy chuyển nhịp phá rung, 24% bị tai biến thuyên tắc, 35% tử vong
(gồm 6 đột tử, 4 ghép tim, 2 khác). Tần suất sống sót không ghép tim sau 5 năm là
58%. N/c khác[3] cũng ghi nhận rối loạn nhịp nhĩ và thất là nguyên nhân thường
gặp của tử suất và bệnh suất ở những bn BCT/CBH.
Tuy nhiên dân số n/c ở trên thể hiện ở nhóm bệnh nặng với tiên lượng xấu. Ngày
nay, do có sự quan tâm ngày càng nhiều đến bệnh này, những dạng nhẹ hơn với
tr/c LS ít hơn hoặc bn dạng nặng chưa có tr/c sẽ được phát hiện, có thể dẫn đến
thay đổi tiên lượng. Ví dụ, thể nhẹ hơn được ghi nhận trong n/c 45 người lớn (tuổi
TB 37) ở 1 trung tâm khảo sát BCT[50], thời gian sống TB (không tử vong hoặc
ghép tim) là 97% trong 4 năm, 2 bn có 3 biến cố tai biến thuyên tắc.
Tiên lượng ngắn hạn có lẽ tốt ở trẻ em mà có biểu hiện giai đọan sơ sinh. Trong
n/c 36 trẻ em BCT/CBH (tuổi TB 90 ngày, từ 1 ngày-17 tuổi lúc chẩn đóan)[46],
tỷ lệ tử vong sau 3 năm là 14%, 1 vài trẻ có biểu hiện ở giai đọan sơ sinh đã phục
hồi chức năng thóang qua, sau đó cũng diễn tiến xấu đi vào 3-12 năm và có thể
biểu biện lúc trưởng thành.
2.9. Điều trị: Không có điều trị đặc hiệu cho BCT/CBH. Điều trị nội khoa cũng đa
dạng tùy theo bệnh cảnh LS, phân xuất tống máu thất trái và sự hiện diện hay
không của rối lọan nhịp.
(1) Điều trị suy tim bao gồm điều trị nội khoa và ghép tim khi có chỉ định (có
nhóm tác giả Nhật đã mổ tạo hình thất[9]);
(2) Điều trị các dạng rối lọan nhịp nguy hiểm và rối lọan nhịp có triệu chứng vì
đột tử do rối lọan nhịp cũng thường gặp trong BCT/CBH, tiếp cận 1 cách tích cực
trong chẩn đóan và điều trị rối lọan nhịp thất cần phải chờ thêm các n/c, holter
ECG nên tiến hành mỗi năm 1 lần để tìm rối lọan nhịp nguy hiểm không triệu
chứng, chỉ định đặt ICD cũng tương tự như BCTDN;
(3) Dự phòng tai biến thuyên tắc bởi vì sự hình thành huyết khối trong lỗ trống sâu
trong cơ bè có thể là biến chứng của BCT/CBH mà khó thấy trên SAT (khi mà có
nhiều khối cơ bè đan xen). Cần phải có những tíêp cận uyển chuyển trong sử dụng
kháng đông. Có tác giả đề nghị sử dụng ASA trên tất cả bn BCT/CBH[44], chống
đông ở bn rung nhĩ và/hoặc chức năng thất giảm <45%[36].

(4) Siêu âm tim tầm sóat ở thế hệ thứ nhất để tìm người thân bị BCT/CBH ở giai
đọan chưa có tr/c.
3. Kết luận: Chúng tôi minh họa 1 trường hợp bệnh TLT kèm BCT/CBH và tổng
quan tài liệu để cho thấy đây là 1 lọai bệnh "có vẻ không đến nổi hiếm gặp", nếu
chúng ta có nghĩ và để ý đến thì việc phát hiện và điều trị bệnh cũng thuận lợi
hơn. Các tiêu chuẩn chẩn đóan trên siêu âm đã được chuẩn hóa và khá đặc hiệu.
Phải hiểu rõ sinh lý bệnh học để theo dõi và điều trị bệnh một cách đúng đắn. Cần
phải có những nghiên cứu di truyền học và phôi thai học sâu hơn để giải thích cơ
chế bệnh sinh.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Maron, BJ, Towbin, JA, Thiene, G, et al. Contemporary definitions and
classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific
Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and
Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and
Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working
Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation 2006;
113:1807.
2. Makoto Nakajima , Teruyuki Hirano, Hideki Doi and Makoto Uchino Stroke
and Ventricular Dysfunction in a Patient with Isolated Left Ventricular
Noncompaction. Int. med. May 2007: 1251-4.
3. Espinola-Zavaleta N, Soto ME, Castellanos LM, Jtiva-Chvez S, Keirns C. Non-
compacted cardiomyopathy: clinical-echocardiographic study. Cardiovasc
Ultrasound. 2006 Sep 26;4:35.
4. Sakuma M, Hayashi T, Kamishirado H, Akiya K, Takayanagi K, Morooka S.
Isolated noncompaction of the left ventricular myocardium in an elderly patient.
Circ J. 2004 Oct;68(10):964-7.
5. Taniguchi M, Hioka T, Maekawa K, Takagagi K, Shoji K, Yoshida K. Adult case
of isolated ventricular noncompaction discovered by complete atrioventricular
block. Circ J. 2004 Sep;68(9):873-5.
6. Tomoya Kaneda, Masami Shimizu, Hidekazu Ino et al. Adult Patient With

Isolated Noncompaction of Ventricular Myocardium. Circulation. 2005;112:e96-
e97.
7. Sasse-Klaassen S, Probst S, Gerull B, Oechslin E, Nrnberg P, Heuser A, Jenni
R, Hennies HC, Thierfelder L. Novel gene locus for autosomal dominant left
ventricular noncompaction maps to chromosome 11p15. Circulation. 2004 Jun
8;109(22):2720-3.
8. Menon SC, O'Leary PW, Wright GB, Rios R, MacLellan-Tobert SG, Cabalka
AK. Fetal and neonatal presentation of noncompacted ventricular myocardium:
expanding the clinical spectrum. J Am Soc Echocardiogr. 2007 Dec;20(12):1344-
50.
9. Shimamoto T, Marui A, Yamanaka K, Shikata N, Tambara K, Ikeda T, Komeda
M.
Left ventricular restoration surgery for isolated left ventricular noncompaction:
report of the first successful case. J Thorac Cardiovasc Surg. 2007
Jul;134(1):246-7.
10. CLAUDIA STO¨ LLBERGER, HANS KELLER,AND JOSEF FINSTERER.
Disappearance of Left Ventricular Hypertrabeculation/Noncompaction After
Biventricular Pacing in a Patient With Polyneuropathy. J Cardiac Fail
2007;13:211e214.
11. Jong-Seon Park, Dong-Gu Shin, Young-Jo Kim et al. Left ventricular
noncompaction with a single coronary artery of anomalous origin. International
Journal of Cardiology 119 (2007) e35-e37.
12. Sato Y, Matsumoto N, Matsuo S, Yoda S, Iida K, Kunimasa T, Kunimoto S,
Saito S.
Isolated noncompaction of the ventricular myocardium in a 94-year-old patient:
depiction at echocardiography and magnetic resonance imaging. Int J Cardiol.
2007 Jun 25;119(1):e32-4.
13. Sato Y, Matsumoto N, Matsuo S, Kunimasa T, Yoda S, Tani S, Kasamaki Y,
Kunimoto S, Saito S. Myocardial perfusion abnormality and necrosis in a patient
with isolated noncompaction of the ventricular myocardium: evaluation by

myocardial perfusion SPECT and magnetic resonance imaging. Int J Cardiol.
2007 Aug 21;120(2):e24-6.
14. Chow CM, Lim KD, Wu L, Leong-Poi H. Images in cardiovascular medicine.
Isolated left ventricular noncompaction enhanced by echocontrast agent.
Circulation. 2007 Jul 24;116(4):e90-1.
15. Omac Tufekcioglu, Dursun Aras, Ozcan Ozeke, Orhan Maden, and Serkan
Topaloglu. Comparison of regional systolic myocardial velocities in patients with
isolated left ventricular noncompaction and patients with idiopathic dilated
cardiomyopathy. J Am Soc Echocardiogr
2006;19:1320-1325.
16. Baumhkel M, Janzen I, Kindermann M, Schneider G, Hennen B, Bưhm M.
Images in cardiovascular medicine. Cardiac imaging in isolated noncompaction
of ventricular myocardium. Circulation. 2002 Jul 30;106(5):e16-7.
17. Song ZZ, Ma J. Comparison of regional systolic myocardial velocities in
patients with isolated left ventricular noncompaction and patients with idiopathic
dilated cardiomyopathy. J Am Soc Echocardiogr. 2007 Jun;20(6):784.
18. Engberding R, Yelbuz TM, Breithardt G. Isolated noncompaction of the left
ventricular myocardium - a review of the literature two decades after the initial
case description. Clin Res Cardiol. 2007 Jul;96(7):481-8.
19. Cakmak F, Haciưmeroðlu P, Gnal N, Baysal K. Myocardial noncompaction:
report of three cases. Turk J Pediatr. 2007 Jan-Mar;49(1):85-8.
20. Perez-David E, Garcia-Fernandez MA, Gĩmez-Anta I, de Diego JJ, García-
Robles JA, Lafuente J. Isolated noncompaction of the ventricular myocardium:
infrequent because of missed diagnosis? J Am Soc Echocardiogr. 2007
Apr;20(4):439.e1-4.
21. Vijayvergiya R, Jha A, Pandian RP, Sharma R, Grover A. Isolated left
ventricular noncompaction in association with rheumatic mitral stenosis. Int J
Cardiol. 2008 Jan 24;123(3):e54-6.
22. Ozkutlu S, Onderoglu L, Karagưz T, Celiker A, Sahiner UM. Isolated
noncompaction of left ventricular myocardium with fetal sustained bradycardia

due to sick sinus syndrome. Turk J Pediatr. 2006 Oct-Dec;48(4):383-6.
23. Aras D, Tufekcioglu O, Ergun K, Ozeke O, Yildiz A, Topaloglu S, Deveci B,
Sahin O, Kisacik HL, Korkmaz S. Clinical features of isolated ventricular
noncompaction in adults long-term clinical course, echocardiographic properties,
and predictors of left ventricular failure. J Card Fail. 2006 Dec;12(9):726-33.
24. Horisberger T, Lorenzana D, Noethiger CB, Jenni R. Isolated noncompaction
of the ventricular myocardium in a patient presenting with subarachnoid
hemorrhage. Int J Cardiol. 2007 Apr 4;116(3):e98-100.
25. Espinola-Zavaleta N, Soto ME, Castellanos LM, Jtiva-Chvez S, Keirns C. Non-
compacted cardiomyopathy: clinical-echocardiographic study. Cardiovasc
Ultrasound. 2006 Sep 26;4:35.
26. Biagini E, Ragni L, Ferlito M, Pasquale F, Lofiego C, Leone O, Rocchi G,
Perugini E, Zagnoni S, Branzi A, Picchio FM, Rapezzi C. Different types of
cardiomyopathy associated with isolated ventricular noncompaction. Am J
Cardiol. 2006 Sep 15;98(6):821-4.
27. Boziỉ I, Fabijaniỉ D, Careviỉ V, Poliỉ S. Echocardiography in the diagnosis and
management of isolated left ventricular noncompaction: case reports and review
of the literature. J Clin Ultrasound. 2006 Oct;34(8):416-21.
28. Sato Y, Matsumoto N, Yoda S, Inoue F, Kunimoto S, Fukamizu S, Tani S,
Takayama T, Tokai K, Kasamaki Y, Saito S, Uchiyama T, Koyama Y. Left
ventricular aneurysm associated with isolated noncompaction of the ventricular
myocardium. Heart Vessels. 2006 May;21(3):192-4.
29. Carla Lofiego, Elena Biagini, Marinella Ferlito et al. Paradoxical
Contributions of Non-Compacted and Compacted Segments to Global Left
Ventricular Dysfunction in Isolated Left Ventricular Noncompaction. Am J
Cardiol 2006;97:738 -741.
30. Wald R, Veldtman G, Golding F, Kirsh J, McCrindle B, Benson L.
Determinants of outcome in isolated ventricular noncompaction in childhood. Am
J Cardiol. 2004 Dec 15;94(12):1581-4.
31. Chung T, Yiannikas J, Lee LC, Lau GT, Kritharides L. Isolated noncompaction

involving the left ventricular apex in adults. Am J Cardiol. 2004 Nov
1;94(9):1214-6.
32. Sengupta PP, Mohan JC, Mehta V, Jain V, Arora R, Pandian NG, Khandheria
BK.
Comparison of echocardiographic features of noncompaction of the left ventricle
in adults versus idiopathic dilated cardiomyopathy in adults. Am J Cardiol. 2004
Aug 1;94(3):389-91.
33. Hermida-Prieto M, Monserrat L, Castro-Beiras A, Laredo R, Soler R, Peteiro
J, Rodríguez E, Bouzas B, Alvarez N, Muđiz J, Crespo-Leiro M. Familial dilated
cardiomyopathy and isolated left ventricular noncompaction associated with
lamin A/C gene mutations. Am J Cardiol. 2004 Jul 1;94(1):50-4.
34. K. Yashukawa, M. Terai, A. Honda, Y. Kohno. Isolated noncompaction of
ventricular myocardium associated with fatal ventricular fibrillation. Pediatr
Cardiol 2001, 22(6): 512-4.
35. Hamamichi Y, Ichida F, Hashimoto I, Uese KH, Miyawaki T, Tsukano S, Ono
Y, Echigo S, Kamiya T. Isolated noncompaction of the ventricular myocardium:
ultrafast computed tomography and magnetic resonance imaging. Int J
Cardiovasc Imaging. 2001 Aug;17(4):305-14.
36. Y. Oda , S. Tsunoda, T. Doue et al. Clinical characteristics and morphologic
features of isolated noncompaction of the ventricular myocardium:
electrocardiogram-gated magnetic resonance imaging can elucidate more acurate
biventricular structures. Heart Vessels 2005, 20: 126-7.
37. Walpot J, Klazen C, Sorgedrager J, Hoevenaar M, den Braber J. Isolated
ventricular noncompaction in a patient with stroke. Echocardiography. 2005
Sep;22(8):690-2.
38. J. FINSTERER,C. STƯLLBERGER, and T. VOIGTLNDER. Comparison of
Two Tests for Serum ?-Galactosidase in Nonneuromuscular Left Ventricular
Hypertrabeculation / Noncompaction. Jpn Heart J January 2004, 45(1):179-81.
39. Frischknecht BS, Attenhofer Jost CH, Oechslin EN, Seifert B, Hoign P, Roos
M, Jenni R. Validation of noncompaction criteria in dilated cardiomyopathy, and

valvular and hypertensive heart disease. J Am Soc Echocardiogr. 2005
Aug;18(8):865-72.
40. Ozkutlu S, Ayabakan C, Celiker A, Elshershari H. Noncompaction of
ventricular myocardium: a study of twelve patients. J Am Soc Echocardiogr. 2002
Dec;15(12):1523-8.
41. Agmon Y, Connolly HM, Olson LJ, Khandheria BK, Seward JB.
Noncompaction of the ventricular myocardium. J Am Soc Echocardiogr. 1999
Oct;12(10):859-63.
42. Oechslin EN, Attenhofer Jost CH, Rojas JR, Kaufmann PA, Jenni R. Long-
term follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct
cardiomyopathy with poor prognosis. J Am Coll Cardiol. 2000 Aug;36(2):493-
500.
43. Jenni R, Wyss CA, Oechslin EN, Kaufmann PA. Isolated ventricular
noncompaction is associated with coronary microcirculatory dysfunction. J Am
Coll Cardiol. 2002 Feb 6;39(3):450-4.
44.Ichida F, Hamamichi Y, Miyawaki T, Ono Y, Kamiya T, Akagi T, Hamada H,
Hirose O, Isobe T, Yamada K, Kurotobi S, Mito H, Miyake T, Murakami Y, Nishi
T, Shinohara M, Seguchi M, Tashiro S, Tomimatsu H. Clinical features of isolated
noncompaction of the ventricular myocardium: long-term clinical course,
hemodynamic properties, and genetic background. J Am Coll Cardiol. 1999
Jul;34(1):233-40.
45. Nathaniel H. Robin, Paul B. Tabereaux, Raymond Benza, Bruce R. Korf.
Genetic Testing in Cardiovascular Disease. J Am Coll Cardiol 2007;50(8):727-
37.
46. Ricardo H. Pignatelli, Colin J. McMahon, William J. Dreyer et al. Clinical
Characterization of Left Ventricular Noncompaction in Children A Relatively
Common Form of Cardiomyopathy. Circulation. 2003;108:2672-2678
47. Ichida F, Tsubata S, Bowles KR, Haneda N, Uese K, Miyawaki T, Dreyer WJ,
Messina J, Li H, Bowles NE, Towbin JA. Novel gene mutations in patients with left
ventricular noncompaction or Barth syndrome. Circulation. 2001 Mar

6;103(9):1256-63.
48. Brian C. Weiford, Vijay D. Subbarao, Kevin M. Mulhern. Noncompaction of
the Ventricular Myocardium. Circulation. 2004;109:2965-2971.
49. Heidi M Connolly, Christine H Attenhofer Jost. Isolated left ventricular
noncompaction. Uptodate version 15.1, 2006.
50. Murphy, RT, Thaman, R, Blanes, JG, et al. Natural history and familial
characteristics of isolated left ventricular non-compaction. Eur Heart J 2005;
26:187.
51. Lofiego, C, Biagini, E, Pasquale, F, et al. Wide spectrum of presentation and
variable outcomes of isolated left ventricular noncompaction. Heart 2007;93:65-
71.