Giáo án sinh học lớp 12 chương trình nâng cao - Tiết: 28 Bài: DI TRUYỀN Y HỌC pot

Giáo án sinh học lớp 12 chương trình nâng cao -
Tiết: 28
Bài: DI TRUYỀN Y HỌC
I. Mục tiêu bài dạy.
Qua bài này học sinh có khả năng
- Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di
truyền ở người
- Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền
học về di truyền y học trong đời sống
- Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền.
- Có nhận thức về một môi trường sống trong sạch,
giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến
NST
- Tin tưởng vào khả năng di truyền y học hiện đại có
thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh tật
ở người
II. Phương tiện dạy học.
- Vẽ sơ đồ phóng to kiểu gen của một số bệnh NST,
hình 28.1, 28.2, 28.3 SGK
- Sưu tầm tranh ảnh về quái thai dị dạng
- Đọc trước bài ở nhà
III. Tiến trình tổ chức dạy học.
1. Ổn định lớp.

2. Kiểm tra bài cũ.

3. Giảng bài mới.
Nội dung Hoạt động thầy & trò
I. Di truyền y học
Là ngành khoa học vận
dụng những hiểu biết về

di truyền học người vào
y học, giúp cho việc giải
Làm việc với SGK trả
lời vấn đề sau:
- Di truyền y học là gì?
- Nội dung của nó gồm
những vấn đề gì? (Giải
thích, chẩn đoán, phòng
ngừa, hạn chế các bệnh,
tật di truyền và điều trị
một số trường hợp bệnh
lí.
II. Bệnh, tật di truyền
ở người:



1. Khái niệm:
- Bệnh di truyền: Các
bệnh rối loạn chuyển
hóa bẩm sinh, bệnh
miễn dịch bẩm sinh, các
khối u bẩm sinh, chậm
phát triển trí tuệ bẩm
thích, chẩn đoán, phòng
ngừa, hạn chế các bệnh,
tật di truyền và điều trị
một số bệnh lí)

- GV Nêu vấn đề: Trước

đây người ta cho rằng
bệnh, tật di truyền là có
di truyền từ thế hệ này
sang thế hệ khác, nhưng
những sai sót trong quá
trình hoạt động của gen
hoặc những đột biến tế
bào xôma thì không di
truyền. Vậy hiện nay
người ta hiểu về bệnh, tật
di truyền như thế nào?
- Tại sao những hiểu biết
sinh
- Tật di truyền: Những
bất thường hình thái lớn
hoặc nhỏ, có thể biểu
hiện ngay trong quá
trình phát triển phôi thai,
ngay từ khi mới sinh ra
hoặc biểu hiện ở giai
đoạn muộn hơn nhưng
đã có nguyên nhân ngay
từ trước khi sinh.
KL: Các bệnh, tật di
truyền đều là những bất
thường bẩm sinh.



mới này lại đưa đến khái

niệm chính xác hơn về
bệnh, tật di truyền?
GV cho học sinh thảo
luận theo nhóm trả lời
vấn đề sau:
* Nhóm 1:
- Bệnh di truyền gồm
những bệnh nào?
- Đặc điểm của bệnh di
truyền?
* Nhóm 2:
- Tật di truyền là gì?
- Nguyên nhân gây ra tật
di truyền?
- Phân biệt tật di truyền
với các dị tật mắc phải












2. Bệnh, tật di
truyền do đột biến gen:

- Bệnh, tật di truyền do
một gen chi phối: gen bị
trong quá trình phát triển.

* Nhóm 3:
- Liệt kê và mô tả một số
bệnh tật di truyền đã học
ở lớp 9
==> Các nhóm thảo luận
và thống nhất đi đến khái
niệm bệnh, tật di truyền.
Từ kết quả thảo luận của
nhóm 3 và các tranh ảnh
học sinh sưu tầm được,
GV hướng dẫn HS phân
loại các loại bệnh, tật di
truyền theo nguyên nhân
gây ra bệnh. Đó là các
bệnh, tật di truyền do đột
biến gen (Bệnh hồng cầu
hình liềm), bệnh, tật di
đột biến mất, thêm, thay
thế một hoặc một số cặp
nu > gen bị biến đổi
> thay đổi tính chất của
prôtêin. VD: Bệnh thiếu
máu hồng cầu hình liềm

- Bệnh di truyền do
nhiều gen chi phối: các
gen tương tác với nhau
trong đó gen bị đột biến
có vai trò quyết định.
VD: bệnh tâm thần phân
truyền do biến đổi cấu
trúc, số lượng NST (Ung
thư máu, hội chứng Đao,
hội chứng Claiphentơ)
- Bệnh, tật di truyền do
đột biến gen xảy ra khi
nào? (Bệnh, tật di truyền
xảy ra khi gen bị đột biến
làm nhầm nghĩa hoặc
dịch khung dẫn đến thay
đổi tính chất của prôtêin)
- GV giải thích về cơ chế
biểu hiện bệnh hồng cầu
hình liềm:
Alen HbA > HbS đồng
trội với HbA.( Do đột
biến thay Nu). Vì vậy, sự
biểu hiện bệnh tùy thuộc
liệt

3. Bệnh, tật di truyền
do biến đổi số lượng,
cấu trúc NST:
- Biến đổi cấu trúc NST
thường: NST 21 bị mất
đoạn > ung thư máu
- Biến đổi số lượng NST
thường: 3NST số 13
(Hội chứng Patau) >
đầu nhỏ, sức môi 75%,
vào KG:
HbAHbS : bệnh nhẹ
HbSHbS : bệnh
nặng, có thể chết
==> bệnh biểu hiện theo
kiểu đồng hợp.
- Trường hợp bệnh, tật di
truyền do nhiều gen quy
định khác với trường hợp
bệnh, tật di truyền do một
gen quy định như thế
nào? Có di truyền theo
quy luật Menđen không?
(Đây là bệnh, tật di
truyền do tương tác của
nhiều gen, tương tác giữa

gen với môi trường gây
nên các mức độ khác
tai thấp, biến dạng ; 3
NST số 18 (Hội chứng
Etuôt): Trán nhỏ, khe
mắt hẹp, cẳng tay gập
vào cánh tay,
- Biến đổi số lượng NST
giới tính: Hội chứng
Claiphentơ (XXY), Hội
chứng 3 X (XXX), Hội
chứng Tớcnơ (XO)
III. Một vài hướng
nghiên cứu ứng dụng:
- Chẩn đoán bệnh sớm
và tiến tới dự đoán sớm
bệnh di truyền
- Điều chỉnh trao đổi
chất của tế bào người
bằng cách sửa chữa các
nhau của bệnh, tật. Vì
vậy nó không tuân theo
quy luật MĐ)
* GV chỉ vào các tranh
ảnh phân loại theo bệnh,
tật di truyền do biến đổi
cấu trúc, số lượng NST
và hỏi:
- Nhóm bệnh, tật này liên
quan tới những biến đổi

trong bộ NST của người
như thế nào?
- Biểu hiện của các thể
đột biến này?
- Phân loại các biến đổi
này như thế nào?
* GV phân chia các
nguyên nhân sai hỏng
- Kìm hãm vi sinh vật
gây bệnh ở mức độ phân
tử
- Sản xuất các dược
phẩm chữa bệnh đa
dạng hơn, tác động
chính xác và ít phản ứng
phụ.
nhóm thảo luận viết sơ
đồ cơ chế xuất hiện các
loại bệnh Claiphentơ,
Tớcnơ, 3X
P: XX x XY
G
P
: X XY, O
F
1
: XXY XO
( Hc Claiphentơ)
(Hc Tớcnơ)
P: XX x XY

G
P
: XX, O X, Y
F
1
:
XXX, XXY, OX,
OY
( HC 3X) (Clpt)
(Tớcnơ) (Chết)


4. Củng cố.
- Tóm tắt nội dung chính của bài.
- Trả lời một số câu hỏi trắc nghiệm:
1/ Di truyền y học là:
*a. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về
di truyền học người vào y học.
b. Ngành khoa học chuyên điều trị những bệnh
liên quan đến di truyền học.
c. Ngành khoa học nghiên cứu cách điều trị các
bệnh cho con người.
d. Ngành khoa học nghiên cứu về di truyền và y
học.
2/ Các bệnh nào sau đây là bệnh di truyền do đột
biến gen?
*a. Hồng cầu hình liềm b. Hội chứng Đown
c. Ung thư máu d. Ung thư dạ dày
3/ Hội chứng Êtuôt có kiểu hình trán bé, khe
mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay có nguyên nhân

là do:
a. 3 NST số 21 *b. 3 NST số 18
c. 3 NST số 23 d. 3 NST số 13
4/ Nguyên nhân gây ra Hội chứng Tơcnơ ở
người là do:
a. Sự không phân li của cặp NST giới tính của
người mẹ ở lần phân bào I của giảm phân
b. Sự không phân li của cặp NST giới tính của
người mẹ ở lần phân bào II của giảm phân
c. Sự không phân li của cặp NST giới tính của
người cha ở lần phân bào I của giảm phân
d. Sự không phân li của cặp NST giới tính của
người cha ở lần phân bào II của giảm phân
5/ Sự kết hợp của giao tử bị đột biến của người
mẹ do sự không phân li của cặp NST số 21 với giao
tử bình thường của người cha thì đứa con mà họ
sinh ra có đặc điểm:
a. Đầu nhỏ, sứt môi 75%, tai thấp và biến dạng
b. Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh
tay
c. Cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, si đần
d. Cổ ngắn, trí lực kém phát triển, bộ phận sinh
dục biến dạng.
5. Dặn dò – bài tập về nhà.
- Học bài và trả lời các câu hỏi cuối bài
- Đọc trước bài 29.
6.Rút kinh nghiệm.