BỆNH DI TRUYỀN - ĐỊNH NGHĨA – PHÂN LOẠI pdf

BỆNH DI TRUYỀN - ĐỊNH
NGHĨA – PHÂN LOẠI


I. ĐẠI CƯƠNG:
- Làm thế nào để nhận biết một trường hợp bệnh lý nào đó có thể là bệnh di truyền ?
Câu trả lời hoàn toàn không đơn giản vì bệnh nhân không thể than phiền với thầy
thuốc rằng " Tôi đau ở gien của tôi quá" hoặc "Hình như bộ gien của tôi có vấn đề" …
Mặt khác, hầu hết bệnh nhân không thể biết bản thân bị bệnh di truyền nên thường đến
một thầy thuốc đa khoa hoặc một bệnh viện nào đó mà không đến khám chuyên khoa di
truyền. Do đó, dù làm việc ở đâu, người thầy thuốc cũng phải biết cách phát hiện bệnh di
truyền sớm và kịp thời để có thể can thiệp đúng lúc cho người bệnh.
- Một cách tổng quát, nếu một bệnh lý nào đó có liên quan đến ít nhất hai người trong
cùng một gia đình thì có thể bệnh đó có nguồn gốc từ di truyền. Tuy nhiên, cũng nên
lưu ý rằng có một số bệnh liên quan đến hai, ba người trong cùng một gia đình nhưng
hoàn toàn không có nguồn gốc di truyền. Ngược lại, cũng có nhiều trường hợp là bệnh di
truyền nhưng chỉ gây ảnh hưởng đến duy nhất một cá thể trong gia đình.
- Nguy cơ mắc bệnh là gì?



Đây là một khái niệm thường được sử dụng trong di truyền, nhằm để đánh giá khả năng
mắc bệnh của những cá thể khác trong gia đình của một bệnh nhân di truyền. Ví dụ:
một bà mẹ đã sinh một con mắc hội chứng Down thì nguy cơ có con thứ hai mắc hội
chứng Down sẽ gấp đôi người bình thường cùng lứa tuổi.


II. ĐỊNH NGHĨA:

- Định nghĩa: Bệnh di truyền là bệnh mà yếu tố di truyền có đóng vai trò trong bệnh
sinh.
- Yếu tố di truyền có thể là một rối loạn ở mức độ phân tử, hoặc rối loạn ở mức độ nhiễm
sắc thể, hoặc có thể do nhiều yếu tố cùng gây ra, trong đó có nguyên nhân môi trường.
- Trong rất nhiều trường hợp, bệnh di truyền xảy ra là do tương tác giữa môi trường và
yếu tố di truyền. Tùy theo sự ảnh hưởng của yếu tố nào nhiều (môi trường hay di truyền)
mà chúng ta sẽ có các bệnh đơn thuần di truyền hoặc bệnh vừa do môi trường vừa do di
truyền.
Ví dụ: bệnh Tay-Sach (bệnh của tiêu thể) là bệnh đơn thuần di truyền kiểu gien lặn,
ngược lại, tiểu đường là bệnh vừa do di truyền vừa do môi trường cùng tác động.

III. PHÂN LOẠI:



Có nhiều cách phân loại bệnh di truyền, trong đó có hai cách phân loại thường được sử
dụng nhất: phân loại theo yếu tố di truyền hoặc phân loại theo tỉ trọng môi trường-di
truyền.
A. PHÂN LOẠI THEO YẾU TỐ DI TRUYỀN: gồm 4 loại chính
1. Bệnh đơn gien :
Là bệnh di truyền do đột biến một gien nào đó trong bộ gien gây ra. Gien bị tổn thương có
thể chỉ nằm trên một nhiễm sắc thể của cặp nhiễm sắc thể đồng dạng (dị hợp tử) hoặc trên
cả 2 nhiễm sắc thể (đồng hợp tử) và thường tuân theo quy luật của Mendel.
a. Di truyền trội nhiễm sắc thể thường:
Các đặc điểm:
1. Bệnh được biểu hiện ở kiểu gien đồng hợp tử trội (AA) lẫn kiểu gien dị hợp tử
(Aa). Ở người, thường gặp kiểu gien dị hợp tử hơn.
2. Sự biểu hiện của bệnh có thể khác nhau, không đồng nhất về thời gian khởi bệnh
và mức độ. Bệnh nặng hơn và xuất hiện sớm hơn ở kiểu gien AA.
3. Bệnh có thể gặp ở cả nam lẫn nữ, với tỷ lệ như nhau.

4. Cây gia hệ có dạng dọc, có thể gặp liên tục trong một số thế hệ. trường hợp
ngoại lệ: (1) Do đột biến mới; (2) Độ biểu hiện thấp.
5. Nếu con bị bệnh thì có thể kết luận bố/mẹ cũng bị bệnh này.
6. Nếu một trong hai bố mẹ bị bệnh thì xác suất bị bệnh của mỗi con là 50%.



7. Nếu bố mẹ bị bệnh thì xác suất bị bệnh của mỗi con là 75%, và xác suất khoẻ
mạnh của mỗi con là 25%.
8. Nếu bố mẹ khoẻ mạnh thì không thể có con bị bệnh. Ngoại lệ: độ xâm nhập bằng
không hoặc độ biểu hiện thấp.
b. Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường:
Các đặc điểm:
1. Bệnh chỉ được biểu hiện ở kiểu gien đồng hợp tử lặn (aa).
2. Bệnh thường biểu hiện đồng nhất, về thời gian khởi bệnh và mức độ.
3. Bệnh có thể gặp ở cả nam lẫn nữ, với tỷ lệ như nhau.
4. Cây gia hệ có dạng ngang, không liên tục qua các thế hệ.
5. Bố mẹ khoẻ nhưng có con bệnh thì kiểu gien của bố mẹ đều dị hợp tử (lành
mang gien bệnh Aa), trường hợp này xác suất bệnh của mỗi con là 25%.
6. Bố mẹ đều bị bệnh thì xác suất bị bệnh của mỗi con là 100%.
7. Hôn nhân đồng huyết thống làm gia tăng khả năng xuất hiện bệnh trong mỗi gia
đình.
c. Di truyền trội nhiễm sắc thể X:
Các đặc điểm:
1. Bệnh được biểu hiện ở kiểu gien XAXA, XAXa, hoặc XAY.
2. Tỷ lệ mắc bệnh ở nữ thường nhiều hơn nam.



3. Cây gia hệ có dạng chiều dọc, di truyền chéo theo kiểu bố truyền cho con gái và

mẹ truyền cho con trai.
4. Bố mẹ khoẻ thì không có con bệnh trừ trường hợp không có xâm nhập .
5. Bố bị bệnh, mẹ khoẻ thì tất cả con gái bị bệnh với mức độ khác nhau và tất cả
con trai bình thường.
6. Bố khoẻ, mẹ bệnh thì 50% con cái (trai và gái) bị bệnh.
d. Di truyền lặn nhiễm sắc thể X :
Các đặc điểm:
1. Bệnh chỉ biểu hiện ở trạng thái gien đồng hợp tử lặn XaXa.
2. Bệnh thường gặp ở nam nhiều hơn nữ.
3. Cây gia hệ có dạng chiều ngang, cách quãng thế hệ.
4. Gien di truyền chéo theo kiểu bố truyền cho con gái và mẹ truyền cho con trai.
5. Bố mẹ bệnh thì tất cả con trai và gái đều bị bệnh.
6. Bố mẹ khoẻ mà có con trai bệnh thì có thể kết luận mẹ có kiểu gien XAXa
(người lành mang gien bệnh).
7. Bố bệnh, mẹ khoẻ thì tất cả con trai bình thường, và tất cả con gái mang gien
bệnh. Nếu mẹ mang gien bệnh thì 50% con cái (trai và gái) có thể bị bệnh.
e. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y :



1. Gien bệnh nằm trên nhiễm sắc thể Y được biểu hiện như một gien trội nếu không
có allèle trên X.
2. Bệnh di truyền theo kiểu toàn nam (di truyền một giới), bố truyền gien cho con
trai.
2. Bệnh nhiễm sắc thể :
a. Bệnh đa bội: là bệnh do số lượng nhiễm sắc thể bằng ba (3n), bốn (4n), … hay
nhiều lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n).
b. Bệnh lệch bội: là bệnh do thừa hoặc thiếu một hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Ví dụ:
Hội chứng Down là do cơ thể thừa một nhiễm sắc thể 21, nghĩa là bệnh nhân có 47 nhiễm
sắc thể, trong đó có 3 nhiễm sắc thể số 21 (46, XY hoặc XX, +21)

c. Sai lệch cấu trúc: là bệnh do các sai lệch về cấu trúc của một nhiễm sắc thể gây
ra. Ví dụ: mất đoạn, đảo đoạn, chèn đoạn, chuyển đoạn …
3. Bệnh đa yếu tố :
- Là bệnh do tương tác giữa nhiều gien bị tổn thương với yếu tố môi trường, chủ yếu là
các bệnh thường gặp và dị dạng bẩm sinh. Ví dụ: chẻ vòm hầu, tim bẩm sinh,
4. Bệnh do đột biến tế bào sinh dưỡng: ung thư
B. PHÂN LOẠI THEO TỈ TRỌNG MÔI TRƯỜNG – DI TRUYỀN:




Ta có 5 loại bệnh:
1. Bệnh di truyền, không có ảnh hưởng của môi trường.
2. Bệnh yếu tố di truyền là quan trọng, có ảnh hưởng của môi trường.
3. Bệnh yếu tố di truyền và môi trường có ảnh hưởng như nhau.
4. Bệnh chủ yếu do yếu tố môi trường.
5. Bệnh do yếu tố môi trường, bất kể yếu tố di truyền.
ThS.BS. NGUYỄN DŨNG TUẤN