NHỮNG PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI ppsx

NHỮNG PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp một số khó khăn: người sinh sản
chậm, đẻ ít con, NST có số lượng khá nhiều (2n = 46) và kích thước nhỏ lại
ít sai khác về hình dạng, kích thước. Khó khăn chủ yếu là vì những lí do xã
hội, không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến để nghiên cứu như
đối với thực vật va` động vật.
Tuy nhiên đến nay người ta đã hiểu biết khá nhiều về những qui luật di
truyền ở người do đã có một số phương pháp nghiên cứu thích hợp.

1. Nghiên cứu phả hệ
Theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc
cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ ta có thể xác định xem tính trạng đó là trội
hay lặn, do 1 gen hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay không.
Ví dụ:
- Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi cong là những tính trạng trội;
da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng là những tính trạng
lặn.
- Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn được di truyền theo
gen đột biến trội; bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh được qui định
bởi gen đột biến lặn.
- Các bệnh máu khó đông, mù màu đỏ và màu lục di truyền liên kết với giới
tính.
- Các năng khiếu toán, âm nhạc, hội hoạ có cơ sở di truyền đa gen, đồng thời
chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.

2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Đồng sinh cùng trứng là trường hợp 1 trứng được thụ tinh, qua những lần
phân bào đầu tiên hợp tử tách thành 2 hoặc nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào
này phát triển thành 1 cơ thể. Người sinh đôi, sinh 3, sinh 4 cùng trứng thì
bao giờ cũng cùng giới tính và có cùng kiểu gen, ít nhất la` đối với các gen

trong nhân.
Nghiên cứu các cặp sinh đôi hoặc nhóm đồng sinh có thể phát hiện ảnh
hưởng của môi trường đối với các gen đồng nhất. Người ta bố trí nuôi các
trẻ này trong hoàn cảnh đồng nhất hoặc nuôi tách trong hoàn cảnh khác nhau
rồi so sánh những đặc điểm giống nhau và khác nhau, từ đó xác định đặc
tính nào là do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng
nhiều của môi trường. Chẳng hạn ở các trẻ cùng trứng thì 100% có nhóm
máu cùng loại, chiều cao ít biến đổi hơn khối lượng cơ thể; màu mắt, dạng
tóc rất giống nhau, dễ mắc cùng một loại bệnh, nhưng các đặc điểm tâm lí,
tuổi thọ chịu ảnh hưởng khá nhiều của hoàn cảnh sống.
Đồng sinh khác trứng là những người sinh ra từ 2 hoặc nhiều trứng rụng
cùng một lúc, được các tinh trùng khác nhau thụ tinh vào cùng một thời
điểm, vì vậy có thể cùng giới tính hay khác giới tính, về mặt di truyền thì
tương đương với anh chị em cùng bố mẹ. Trẻ đồng sinh khác trứng có thể có
nhóm máu khác nhau, màu tóc màu da khác nhau, chiều cao và thể trọng
biến đổi nhiều hơn ở trẻ cùng trứng.

3. Nghiên cứu tế bào
Nghiên cứu bộ NST, cấu trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể,
người ta đã phát hiện nhiều dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liên quan với
các đột biến NST. Mất đoạn ở cặp NST 21 hoặc 22 gây bệnh bạch cầu ác
tính, 3 NST 13 – 15: sứt môi, thừa ngón, chết yểu; 3 NST 16 – 18: ngón trỏ
dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé.

DI TRUYỀN Y HỌC

Di truyền học đã giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán, đề phòng và
một phần nào chữa một số bệnh di truyền trên người. Các dị tật bẩm sinh
đều phần lớn liên quan với các đột biến NST hoặc đột biến gen. Cho đến nay
chưa có cách nào chữa các dị tật do rối loạn di truyền nhưng có thể dự đoán

khả năng xuất hiện các tật đó trong những gia đình có đột biến này.
Ví dụ chứng bạch tạng liên quan với một đột biến gen lặn trên NST
thường. Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzim
tirôzinaza có chức năng biến tirôzin thành sắc tố mêlanin. Hậu quả là người
bạch tạng có tóc, da, lông trắng, mắt hồng. Nếu cả bố và mẹ đều là thể đồng
hợp về gen đột biến lặn này thì toàn bộ con cái họ đều bạch tạng. Nếu chỉ
một trong hai bố mẹ là thể đồng hợp, người kia là thể dị hợp thì 50% số con
sẽ bạch tạng. Nếu bố mẹ đều là thể dị hợp thì chỉ khoảng 25% số con họ bị
bệnh bạch tạng.
Bệnh máu khó đông do một đột biến gen lặn trên NST X gây nên. Máu của
người bị bệnh này thiếu chất sinh sợi huyết làm cho máu đông khi gặp
không khí. Người ta chữa bằng cách tiêm chất sinh sợi huyết cho người
bệnh. Làm như vậy chỉ ngăn ngừa sự biểu hiện bệnh còn cấu trúc của gen
đột biến thì không thay đổi, do đó con của người bệnh vẫn thừa hưởng gen
gây bệnh. Tương tự như vậy người ta chữa bệnh đái tháo đường bằng cách
tiêm hoocmôn insulin vì gen điều khiển tổng hợp insulin đã bị đột biến,
người bệnh mất khả năng tổng hợp loại hoocmôn đó.
Nếu bệnh di truyền thuộc loại không chữa được thì phải ngăn chặn hậu quả
cho con cháu như cấm kết hôn gần, hạn chế sinh đẻ.
Số lượng các bệnh, tật di truyền ở người đã biết có tới 2500 loại. Số trẻ sơ
sinh có mang một tật, bệnh di truyền nào đó lên tới 4%. Vì thế y học còn
phải chiến đấu gian khổ với các bệnh di truyền như đã chiến đấu với các
bệnh truyền nhiễm.