TẦM SOÁT TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN BA THÁNG GIỮA THAI KỲ ppt

TẦM SOÁT TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN BA THÁNG GIỮA
THAI KỲ BẰNG HỆ THỐNG TỰ ĐỘNG IMMULITE 2000 VÀ PHẦN
MỀM PRISCA

TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Việc nghiên cứu nhằm đưa xét nghiệm sàng lọc hội chứng
Down trở thành xét nghiệm thường qui cho thai phụ ở mọi lứa tuổi đã được
Hội sản phụ khoa Hoa kỳ khuyến cáo trong Hội nghị hằng năm lần thứ 55 –
năm 2007. Tuy nhiên áp dụng phương pháp sàng lọc nào thì còn tùy thuộc
điều kiện của từng quốc gia. Tại Việt nam, với hy vọng thực hiện triple test
ở 3 tháng giữa thai kỳ, bước đầu sẽ làm nền tảng cho việc triển khai các các
phưong pháp khác có tỉ lệ phát hiện cao hơn, tỉ lệ dưong tính giả thấp hơn và
có thể phát hiện thai dị tật sớm hơn trong thời kỳ ba tháng đầu của thai kỳ.
Mục tiêu: Thực hiện sàng lọc trước sinh bằng khảo nghiệm bộ ba (triple
test) trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite 2000, nhằm phát hiện các
thai phụ có nguy cao mang thai hội chứng Down. Và xác định tỉ lệ phát hiện,
tỉ lệ dương tính giả và tỉ lệ thai phụ mang thai hội chứng Down trong số thai
phụ sàng lọc có nguy cơ cao.
Phương pháp: Nghiên cứu tiền cứu, cắt dọc. Sàng lọc được tiến hành ở
6193 thai phụ đơn thai, có tuổi thai từ 15 cho đến 21 tuần. Triple test (AFP,
hCG và UE3) được thực hiện trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite. Sử
dụng phần mềm Prisca với các giá trị trung vị AFP, hCG và uE3 của dân số
mà phòng xét nghiệm tự xác lập để tính nguy cơ mang thai hội chứng Down
cho mỗi thai phụ. Nếu nguy cơ >1:250 được coi là nguy cơ cao và <1:250
được coi là nguy cơ thấp. Các thai phụ sau sàng lọc sẽ được nhận tư vấn từ
các Bác sĩ sản khoa để có quyết định phù hợp với các trường hợp có nguy cơ
cao hoặc đạt được sự hiểu biết với ngay cả với các trường hợp có nguy cơ
thấp.
Kết quả và bàn luận: Với 4675 thai phụ < 35 tuổi có tỉ lệ sàng lọc dương
tính hay còn gọi là nhóm nguy cơ cao chiếm 4,3%; 1518 thai phụ từ 35 tuổi
trở lên có nguy cơ cao là 30,2%. 305 thai phụ tham gia xét nghiệm chẩn

đoán, trong đó có 237 thai phụ thuộc diện có xét nghiệm sàng lọc nguy cơ
cao >1:250 và 68 trường hợp còn lại thuộc diện có các yếu tố nguy cơ như
lớn tuổi, xảy thai nhiều lần, có con hay thai trước bị dị tật, nguy cơ sàng lọc
không cao nhưng không thấp. 22 trường hợp bất thường về số lượng nhiễm
sắc thể được phát hiện (16 hội chứng Down, 1 T13, 2 T18 và 3 trường hợp là
các dị tật khác) với tỉ lệ phát hiện là 88,8%, tỉ lệ dương tính giả 10,3% và tỉ
lệ thai phụ mang thai bị hội chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy
cơ cao (OAPR) là 1:41.
Kết luận: Sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ bằng bộ ba xét nghiệm triple test có
khả năng phát hiện chủ yếu các thai phụ có nguy cơ mang thai hội chứng
Down, ngoài ra có thể phát hiện thêm một số trường hợp bất thường nhiễm
sắc thể khác.
ABSTRACT
SECOND-TRIMESTER MATERNAL SERUM PRENATAL SCREENING
FOR DOWN SYNDROME BY AUTOMATION IMMULITE 2000
SYSTEM AND PRISCA SOFTWARE
Đo Thi Thanh Thuy, Phan Viet Xuan, Phung Nhu Toan, Pham Viet Thanh,
Truong Đinh Kiet, Tran Thi Trung Chien. * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol.
13 – Supplement of No 1 - 2009: 198 - 203
Background: Prenatal screening for Down Syndrome should be offered to
all pregnancies regardless of their age recommended by The American
College of Obstetrics and Gynecology in 55 th’s annual meeting (2007).
Choosing methods depends on national conditions. In Vietnam, at the
beginning, we have tries to deal with maternal serum second-trimester triple
test, after familiar with prenatal screening, we will move to the other
strageries with higher detection rate, lower false positive rate and earlier
detection of fetus aneuploidy.
Objecives: Detection of high-risk pregnancies for Down syndrome by
second-trimester triple test on automation Immulite 2000 and PRISCA
software. Screening performance assessment through detection rate, false-

positive rate and odds of being affected given a positive result.
Method: Prospective study and corhort. 6193 singleton pregnancies with
gestational ages between 15 to 21 weeks were participated in. Triple test
(AFP, hCG và UE3) were measured by automation Immulite 2000. PRISA
software have been used with our lab’s AFP, hCG and uE3 median values to
calculate Down syndrome risk for each pregnancy. The cut-off is 1:250.
Then, the pregnancies were consultant by obstetricians to understand
whether she got a low risk or high risk for Down syndrome as well as to
have a right decision especially if she got a screening high risk.
Result: 4675 pregnancies < 35 years old with screening positive rate 4,3 %,
1518 pregnancies ≥ 35 years old with screening positive rate 30,2%.
Diagnostic tests were offered to 305 pregnancies, including 237 women at
risk >1:250 and 68 cases of other situations such as ≥ 35 year-old women,
previous affected fetus/child, … 22 cases of chromosomal abnormalities
were identified (16 Down syndrome, one T13, 2 T18 and 3 other disorders)
with detection rate 88,8%, false-positive rate 10,3% and odds of being
affected given a positive result 1: 41.
Conclusion: Second-trimester maternal serum prenatal screening for Down
syndrome by automation immulite 2000 system and PRISCA software is
useful in detection of high-risk pregnancies with Down syndrome, besides
triple test can detect some other chromosomal abnormalities.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bị hội
chứng Down (T21), Edward (T18) và Patau (T13) ở ba tháng giữa thai kỳ có
thể thực hiện được do: (1) tỉ lệ lưu hành của hội chứng Down là tương đối
cao (1:700 nếu không có sàng lọc-chẩn đoán và can thiệp trước sinh), (2) trẻ
mang dị tật sinh ra thường có nhiều vấn đề đi kèm như bệnh lý tim mạch,
nghe nhìn…, và đó sẽ là gánh nặng về tài chính và tâm lý xã hội cho trẻ và
gia đình, (3) xét nghiệm chẩn đoán phát hiện số lượng bất thường nhiễm sắc
thể đã sẵn có, (4) nếu phát hiện thai nhi bị dị tật, việc ngưng thai kỳ sẽ được

tiến hành tại các bệnh viện sản một cách an toàn và hiệu quả, (5) trong
trường hợp gia đình muốn sinh trẻ dị tật thì sẽ được tư vấn cho việc sinh và
chăm sóc trẻ sau đó; chính vì vậy việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down
là có ích và nên được áp dụng thường qui ở các trung tâm lớn
(3)
.
Việc nghiên cứu đưa xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trở thành xét
nghiệm thường qui cho thai phụ ở mọi lứa tuổi được hội sản phụ khoa Hoa
kỳ khuyến cáo trong hội nghị hằng năm lần thứ 55 – năm 2007. Việc áp
dụng phương pháp sàng lọc nào thì tùy thuộc điều kiện của từng quốc gia,
với Việt Nam, chúng tôi hy vọng việc triển khai triple test ở 3 tháng giữa
thai kỳ bước đầu sẽ làm nền tảng cho việc triển khai các các phưong pháp
khác có tỉ lệ phát hiện cao hơn, tỉ lệ dưong tính giả thấp hơn và có thể phát
hiện thai dị tật sớm hơn trong thời kỳ ba tháng đầu của thai kỳ
(Error! Reference
source not found.)
.
Mục tiêu
Thực hiện sàng lọc trước sinh bằng bộ ba triple test trên hệ thống miễn dịch
tự động Immulite 2000 và phần mềm PRISCA nhằm phát hiện thai phụ có
nguy cao mang thai hội chứng Down (T21), Edward (T18), Patau (T13).
Xác định tỉ lệ phát hiện, tỉ lệ dương tính giả và tỉ lệ thai phụ mang thai bị hội
chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy cơ cao (OAPR).
Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu tiền cứu, 6193 thai phụ có đơn thai với tuổi thai từ 15 cho đến
21 tuần, được xác định bằng siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh từ 28mm
cho tới 52mm tham gia vào chương trình này. Triple test (AFP, hCG và
UE3) được thực hiện trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite 2000 với cơ
chế hóa phát quang. Sử dụng phần mềm Prisca với các giá trị trung vị AFP,
hCG và uE3 của dân số mà phòng xét nghiệm tự xác lập. Mỗi lần chạy máy

theo đúng qui trình thực hiện nội kiểm chuẩn bằng Lymphocheck của Bio-
rad, sau khi tất cả các nồng độ mức 1, 2 và 3 nằm trong giới hạn cho phép
thì tiến hành chạy mẫu, trong một đợt chạy mẫu, lặp lại từ 3 cho đến 5 mẫu,
nếu sự khác biệt của các mẫu trong những lần lặp lại có CV<10%, kết quả
của các chất trên được nhập vào phần mềm Prisca xử lý và cho ra nguy cơ
T21, T18, T13 cho từng thai phụ. Nếu nguy cơ >1:250 được coi là nguy cơ
cao và <1:250 được coi là nguy cơ thấp. Các thai phụ có kết quả sẽ được
nhận tư vấn từ các bác sĩ sản khoa để có quyết định kịp thời trong các trường
hợp có nguy cơ cao và cũng đồng thời có hiểu biết về nguy cơ thấp.
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Từ 01/2007 đến 01/2008, đã có 6193 thai phụ mang đơn thai tham gia vào
chương trình sàng lọc hội chứng Down trước sinh.
Tuổi thai phụ
Từ 17 cho đến 50 tuổi với tỉ lệ tuổi phân bố theo bảng 1
Bảng 1: Phân bố tuổi thai phụ
Tuổi Số lượng Tỉ lệ %
< 35 tuổi 4675 75,5
>=35 tuổi 1518 24,5
TỔNG 6193 100
Tuổi trung bình là 29,7 tuổi ( với SD:5,47).
Tuổi thai
Tuổi thai trong tất cả các trường hợp đều được xác định bằng siêu âm đo
đường kính lưỡng đỉnh (Biparietal Diameter = BPD). Thai kỳ trung bình 17
tuần tuổi (SD:1,54), thai kỳ có tuần tuổi từ 16 đến 19 chiếm tỉ lệ lớn
(5018/6193 81%), và đây là những tuần tuổi thích hợp cho việc thực hiện
xét nghiệm sàng lọc ở 3 tháng giữa thai kỳ.
Thông tin về tuổi thai ngoài việc đo đường kính lưỡng đỉnh, còn có thể điều
tra tỉ lệ thai phụ nhớ ngày đầu kỳ kinh cuối. Tỉ lệ thai phụ nhớ ngày đầu kỳ
kinh cuối là 3943 người (chiếm 62%), trong đó nhóm thai phụ nhớ ngày đầu
kỳ kinh cuối chênh lệch ± 1 tuần so với tuổi thai tính bằng siêu âm là

2901/3943, còn lại có sai số so với siêu âm là trên 1 tuần tuổi thai, có những
sai số lên đến 4-6 tuần tuổi thai. Để cho chương trình sàng lọc có giá trị tốt,
ngay từ đầu, nên sử dụng cách tính tuổi thai bằng siêu âm đo đường kính
lưỡng đỉnh lúc thai từ 15 đến 21 tuần tuổi, hay đo chiều dài đầu mông khi
thai từ 11 đến 13 tuần tuổi và lấy máu thai phụ thử xét nghiệm sàng lọc lúc
thai 15 đến 21 tuần tuổi.
Cân nặng của thai phụ
Cân nặng trung bình là 51,3kg (SD:7,1), trải dài từ 32,5 kg đến 94 kg, trong đó
thai phụ có cân nặng từ 40 đến 60 kg chiếm ưu thế là 5199 trường hợp (84%).
Có tới 291 thai phụ không có thông tin về cân nặng do thiếu sót về hành chính.
Nguy cơ sàng lọc hội chứng Down
Nguy cơ sàng lọc của thai phụ, chúng tôi lựa chọn ngưỡng phân biệt giữa
nguy cơ cao và nguy cơ thấp (cut-off) là 1:250 tại thời điểm lấy mẫu, đây là
ngưỡng được một số trung tâm sàng lọc trên thế giới lựa chọn cho sàng lọc 3
tháng giữa thai kỳ, tương ứng với tỉ lệ sinh trẻ bị hội chứng Down của một
thai phụ 38 tuổi
(Error! Reference source not found.,Error! Reference source not found.)
.
Bảng 2: Tỉ lệ sàng lọc nguy cơ cao ở các nhóm thai phụ < 35 tuổi và ≥ 35
tuổi
Tuổi S
ố thai
phụ (N)
Ngưỡng
cut-off
Nguy cơ
T21
< 35 4675
(75,5%)
1/250 197 (4,3%)

≥ 35 1518
(24,5%)
1/250 459
(30,2%)
Với hệ thống sàng lọc miễn dịch tự động Immulite 2000 theo cơ chế hóa
phát quang có độ nhạy cao, phần mềm tính nguy cơ Prisca cho phép tính và
hiệu chỉnh giá trị trung vị cho dân số sàng lọc của phòng xét nghiệm, chúng
tôi có thể kiểm tra các giá trị trung vị của các thông số sinh hóa AFP, hCG
và uE3 hàng tháng, và các trị số này thay đổi trong phạm vi cho phép (<
±10%), số mẫu ngày càng lớn nhưng các giá trị trung vị thay đổi ít, dao động
quanh < ±10%, nên chúng tôi thấy tin tưởng trong việc tính nguy cơ sàng lọc
hội chứng Down cho thai phụ. Với thai phụ tham gia sàng lọc dưới 35 tuổi
có tỉ lệ sàng lọc dương tính hay còn gọi là nguy cơ cao 4,3 % là chấp nhận
được (so với yêu cầu 5%); với thai phụ từ 35 tuổi trở lên, tỉ lệ nguy cơ cao
chiếm 30,2%, giống với kết quả của nhiều công trình nghiên cứu khác trên
những nhóm thai phụ từ 35 tuổi trở lên. Tuy nhiên tính tỉ lệ nguy cơ cao trên
toàn bộ dân số sàng lọc (với tuổi trung bình 30) thì tỉ lệ này đạt 10,2%
(656/6193) vẫn còn cao.
Xem xét các trường hợp được phát hiện của 22 trường hợp bệnh lý, có thể
giảm ngưỡng cut-off ở mức 1:210 (tỉ lệ nguy cơ cao của dân số chung sẽ
khoảng 6,8%, có thể chấp nhận được) mà số trường hợp bệnh lý được phát
hiện vẫn không thay đổi
(Error! Reference source not found.,Error! Reference source not found.)
.
Đã có 305 thai phụ tham gia xét nghiệm chẩn đoán, trong đó có 237 thai phụ
thuộc diện có xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao >1:250, 68 trường hợp còn
lại thuộc diện có các yếu tố nguy cơ như lớn tuổi, xảy thai nhiều lần, có con
hay thai lần trước bị dị tật, nguy cơ sàng lọc không cao nhưng không thấp.
Có 24 trường hợp bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, trong đó có 18 hội
chứng Down, 1 T13, 2 T18, 3 trường hợp còn lại là 2 hội chứng Klinefelter

XXY, 1 trisomy X.
Bảng 3: Tỉ lệ phát hiện và tỉ lệ dương tính giả trong sàng lọc hội chứng
Down
Bất thư
ờng nhiễm sắc
thể
Ngư
ỡng
nguy cơ

T
ỉ lệ
(+) giả

HC
Down
(n=18)
HC
Edward

(n=2)
D
ị tật
khác
(n=4)

 1:250

10,3%

16
(88,8%)

1(50%) 0
Bảng 4: Nguy cơ xét nghiệm sàng lọc với kết quả chẩn đoán trong các
trường hợp thai dị tật được phát hiện
Nguy c
ơ
Triple test
Stt

Tuổi

T21 T18
Double
test
T21
Chẩn
đoán
1 24 124 143 T21
2 24 77 127 T21
Nguy c
ơ
Triple test
Stt

Tuổi

T21 T18
Double

test
T21
Chẩn
đoán
3 28 200 116 T21
4 31 127 631 T21
5 32 203 56 T21
6 32 86 276 T21
7 34 104 91 T21
8 36 50 96 T21
9 36 111 60 T21
10 37 157 111 535 T21
11 38 114 81 T21
12 38 184 114 T21
13 38 117 107 T21
14 39 189 114 T21
Nguy c
ơ
Triple test
Stt

Tuổi

T21 T18
Double
test
T21
Chẩn
đoán
15 40 63 50 T21

16 45 112 111 T21
17 32 69 772 295 T13
18 38 180 8930

118 T18
19 39 112 50 703 T18
20 30 426 131 2739
Klinefelter
21 43 74 1580

49 Klinefelter

22 46 98 201 93 Trisomy
X
Với ngưỡng cut-off để quyết định nguy cơ thấp hay nguy cơ cao là 1:250, xét
nghiệm sàng lọc phát hiện được 16/18 trường hợp hội chứng Down (chiếm
88,8%) với tỉ lệ dương tính giả là 10,3% và tỉ lệ thai phụ mang thai bị hội
chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy cơ cao (OAPR) là 1: 41
(16/656). So với các tác giả khác thì tỉ lệ này còn cao vì khả năng theo dõi cho
tới khi thai phụ sinh còn chưa đáp ứng yêu cầu. Trong 16 trường hợp hội
chứng Down phát hiện được, nguy cơ sàng lọc mang thai hội chứng Down từ
1:50 cho tới 1:203, còn 2 trường hợp hội chứng Down khác có nguy cơ sàng
lọc thấp, tuy nguy cơ hóa sinh kết hợp tuổi vẫn còn cao hơn nguy cơ tuổi,
nhưng vì sàng lọc nguy cơ thấp <1/250 và siêu âm cũng không thấy dấu hiệu
bất thường, chỉ khi cháu bé được sinh ra các bác sĩ sản khoa mới nhận diện trên
lâm sàng là hội chứng Down, trong đó chỉ có 1 cháu được khẳng định bằng cấy
máu làm nhiễm sắc thể đồ. Trong 2 trường hợp T18, 1 T13, 2 Klinefelter XXY
và 1 trisomy X, thì chỉ có nhận diện được 1 trường hợp nguy cơ T18 (nguy cơ
1:131), còn 5 trường hợp khác được phát hiện nhờ có nguy cơ T21 cao
(>1:250), điều này cho thấy sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ bằng bộ ba xét

nghiệm triple test có khả năng phát hiện chủ yếu các thai phụ có nguy cơ mang
thai hội chứng Down, ngoài ra có thể phát hiện thêm một số trường hợp bất
thường nhiễm sắc thể khác
(Error! Reference source not found.,Error! Reference source not found.)
.
Một số tác giả cho rằng sử dụng double test (AFP và hCG), có hiệu qủa sàng
lọc tương tự như triple test (AFP, hCG và uE3) mà chi phí lại rẻ hơn. Trong
nghiên cứu này dựa trên 16 trường hợp huyết thanh của thai phụ mang hội
chứng Down. Như vậy nếu sử dụng bộ ba xét nghiệm sàng lọc (triple test),
số trường hợp thai hội chứng Down được phát hiện là 16 trường hợp (chiếm
100%), nhưng nếu chỉ sử dụng bộ hai xét nghiệm sàng lọc (double test) thì
chỉ có 13 (81%) trường hợp dược phát hiện, trong đó có 2 trường hợp thai
phụ <35 tuổi, chính vì vậy việc thêm uE3 vào trong xét nghiệm sàng lọc có
giá trị trong việc sàng lọc phát hiện hội chứng Down. Mặc dù còn có nhiều
tranh cãi về giá trị của uE3, nhưng dữ liệu của chúng tôi cho thấy giá trị của
uE3 cũng tương đương so với AFP và hCG. Trong tương lai gần, chúng tôi
sẽ triển khai thêm đo nồng độ của Inhibin A trong 3 tháng giữa thai kỳ,
chuyển từ bộ ba xét nghiệm sàng lọc (triple test) thành bộ bốn xét nghiệm
sàng lọc (quadruple test), cung cấp thêm sự lựa chọn cho thai phụ tham gia
sàng lọc và hy vọng làm tăng tỉ lệ phát hiện hội chứng Down cũng như giảm
tỉ lệ dương tính giả như nhiều nghiên cứu ở các nước phát triển đề cập đến.
Bảng 5: Mối liên hệ giữa tuổi mẹ và thai dị tật
Tuổi
mẹ
Down
(n= 18)

Edward

(n= 2)

D
ị tật
khác
(n=4)

Tổng
cộng
(n= 24)
< 35
tuổi
9 0 2 11

35
tuổi
9 2 2 13
Trong các nghiên cứu trước, ghi nhận thấy đa phần thai phụ mang thai hội
chứng Down có tuổi từ 35 trở lên. Nghiên cứu này, chương trình sàng lọc
được mở rộng ở nhiều đơn vị trong thành phố và có sự tham gia của một số
tỉnh lân cận như Bình Dương, Đồng Nai… thì trong 18 trường hợp thai phụ
mang thai hội chứng Down, có tới 9 trường hợp <35 tuổi, 7 trường hợp được
phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc, còn lại 2 trường hợp không được phát
hiện thì tuổi thai phụ là 29 và 21.
Bảng 6: Thông số sàng lọc và nguy cơ mang thai hội chứng Down theo tuổi mẹ
và theo tuổi mẹ kết hợp với triple test ở 2 trường hợp nguy cơ sàng lọc thấp
MoM hi
ệu chỉnh
v
ới cân nặng của
mẹ

Tu
ổi
mẹ
AFP hCG

uE3

Nguy
cơ T
21
Nguy
cơ
tuổi
mẹ
1 29 0,53 0,83 0,55

1:400

1:787
2 21 1,19 1,50 0,21

1:384

1:1669

Các trường hợp trẻ sinh ra bị hội chứng Down ở những bà mẹ có tham gia
sàng lọc kể cả triple test cũng như siêu âm định kỳ trước đó, chủ yếu là
những bà mẹ trẻ, dưới 30 tuổi, chưa hề có tiền sử sản khoa, giá trị của các
thông số sàng lọc tuy thấp hơn so với bình thường (AFP), thậm chí uE3
trong trường hợp thai phụ 21 tuổi chỉ có 0,21MOM, và hCG cũng không cao

như thường gặp ở thai nhi bị hội chứng Down, cùng với yếu tố tuổi của mẹ
còn trẻ nên đã bị bỏ sót, tuy nguy cơ mang thai hội chứng Down cao hơn so
với nguy cơ do tuổi, nhưng vì nguy cơ kết hợp thấp hơn 1/250, nên dễ không
để ý tới sự chênh lệch giữa nguy cơ do tuổi và nguy cơ do sàng lọc. Đó là
một điểm yếu của bộ ba sàng lọc trước sinh. Qua đây, chúng tôi thấy việc tư
vấn và theo dõi cho thai phụ là rất quan trọng, và vấn đề quan trọng nữa là
tìm kiếm một phương thức hữu hiệu hơn, có thể là xét nghiệm 3 tháng đầu
thai kỳ (tuổi mẹ, đo độ mờ da gáy, đo PAPP-A-một protein trong huyết
tương thai phụ liên quan đến thai kỳ, β hCG tự do trong huyết thanh thai
phụ) hay thực hiện xét nghiệm sàng lọc tích hợp (phối hợp 3 tháng đầu và 3
tháng giữa thai kỳ) bao gồm tuổi mẹ, đo độ mờ da gáy, đo PAPP-A khi thai
từ 11 đến 13 tuần tuổi và AFP, hCG, uE3, có hay không Inhibin A khi thai
từ 15 đến 21 tuần tuổi, kết quả sàng lọc tính nguy cơ sau khi phối hợp tất cả
các dữ liệu của 2 kỳ, cho đến nay, đây là một chiến lược sàng lọc mà có tỉ lệ
phát hiện cao nhất và tỉ lệ dương tính giả thấp nhất, tuy vậy các bác sĩ sản
khoa và ngay cả các thai phụ lại không thấy hấp dẫn lắm vì phải lấy máu làm
xét nghiệm 2 lần, kết quả phải chờ đợi cho đến khi thực hiện xét nghiệm lần
2 mới có.
KẾT LUẬN
Qua nghiên cứu này cho thấy sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ bằng bộ ba xét
nghiệm triple test có khả năng phát hiện chủ yếu các thai phụ có nguy cơ
mang thai hội chứng Down. Ngoài ra cũng có thể phát hiện thêm một số
trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác. Kinh nghiệm có được trong
nghiên cứu này là cơ sở để triển khai các chiến lược sàng lọc khác có độ
nhạy cao hơn, tỉ lệ dưong tính giả thấp hơn và có thể phát hiện thai phụ có
nguy cơ sớm hơn trong tương lai gần.