Chẩn đoán rối loạn di truyền qua chọc ối ppt

Chẩn đoán rối loạn di
truyền qua chọc ối
Sự kiện: Bà bầu cần biết
(Eva.vn) - Theo thống kê của WHO, gánh nặng về rối loạn di
truyền đang có chiều hướng gia tăng trên quy mô toàn cầu, nhất
là ở các nước đang phát triển do nhiều nguyên nhân.
Theo thống kê của WHO, gánh nặng về rối loạn di truyền đang có
chiều hướng gia tăng trên quy mô toàn cầu, nhất là ở các nước đang
phát triển do nhiều nguyên nhân. Hậu quả, tỉ lệ trẻ mắc các bệnh về
nhiễm sắc thể, bệnh hồng cầu hình liềm, hội chứng Down… không
hề giảm. Để hạn chế rủi ro về các bé thiểu năng, người ta áp dụng kỹ
thuật chọc ối và sinh thiết gai nhau thai. Dưới đây là những điều cần
biết về kỹ thuật này.
Tầm quan trọng của chọc ối
Chọc ối (amniocente-sis) là thuật ngữ nói về thủ tục rút một chút
nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không gây tổn thương cho
bào thai để kiểm tra. Nước ối có nguồn gốc từ da, đường ruột, phổi
và bàng quang. Sau đó, đưa đi phân tích để biết tình trạng sức khoẻ
và giới tính của đứa bé tương lai, đặc biệt là sự bất thường của
nhiễm sắc thể - thủ phạm gây di dạng bẩm sinh.
Những ai nên chọc ối ?
- Phụ nữ sinh con muộn (trên 35 tuổi), nguy cơ mắc các rối loạn di
truyền rất lớn, nhất là hội chứng Down.
- Bố mẹ có tiền sử rối loạn di truyền.
- Những trẻ có anh, chị sinh trước đó mắc bệnh di truyền, nhất là
rối loạn nhiễm sắc thể.
- Sản phụ có trên 3 lần sảy thai.
- Gia đình có tiền sử loạn dưỡng cơ bắp.
- Qua siêu âm, phát hiện thai nhi phát triển không bình thường…
Người sinh nhiều có nên chọc ối?
Theo khuyến cáo , phụ nữ sinh đẻ nhiều, song sinh, đa sinh không

nhất thiết phải đi chọc ối. Điều quan trọng là tuổi sinh đẻ quá cao, có
tiền sử gia đình mắc bệnh về nhiễm sắc thể hoặc trẻ có dấu hiệu
mắc bệnh dựa trên những đứa trẻ đã sinh và các phép thử Triple
Test của những đứa trẻ hiện còn trong bụng mẹ.

Chọc ối sẽ giúp phát hiện dị tật sớm ở thai nhi. (Ảnh minh họa)
Thời gian chọc ối tốt nhất
Kỹ thuật chọc dò nước ối thường được thực hiện tối ưu ở tuần thứ
14 sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng bởi nếu sớm hơn, sẽ chưa đủ lượng
nước ối cần thiết. Trước khi rút nước ối, người ta siêu âm để xác
định vị trí thai nhi và bánh rau. Khi lấy nước ối, sản phụ thường cảm
giác đẩy vào hay đẩy ra, cũng có trường hợp thấy đau hoặc có cảm
giác như chuột rút.
Phép thử Triple Test bất thường có nghĩa gì?
Triple Test là phép thử máu thường được chỉ định thực hiện ở lúc
thai nhi được 15 -17 tuần tuổi, cũng có thể phát hiện ra các nguy cơ
mắc hộ chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh… Mục đích của kỹ
thuật này là tìm ra một thông số quan trọng như serum alpha-
fetoprotein (còn được gọi là beta tự do), hàm lượng estrilo và các
thông số khác. Những phụ nữ trên 35 tuổi sinh con thường rủi ro con
sinh ra mắc bệnh hội chứng Down cao, trung bình là 1/270 phụ nữ.
Chọc ối thế nào?
Hiệu quả của chọc ối và sinh thiết gai nhau thai tuỳ thuộc vào sự
thành thạo kỹ thuật của bác sĩ phẫu thuật. Công việc này được tiến
hành cho bệnh nhân ngoại trú tại phòng mạch hoặc bệnh xá, bệnh
viện và thường do bác sĩ sản khoa hay những chuyên gia chuyên
lĩnh vực sản khoa hoặc đôi khi cũng do các chuyên gia quang tuyến
thực hiện. Chọc ối còn được thực hiện dưới sự chỉ dẫn siêu âm –
một phần không thể thiếu khi chọc ối. Trọng tâm của công việc này là
xác định túi nước ối.

Trước tiên, người ta vệ sinh sạch vùng bụng và dựa theo kết quả
siêu âm, bác sĩ dùng kim dài chọc vào vùng bụng và lấy ra khoảng
30cc dịch ối (tương đương với 2 thìa cà phê), lượng rất nhỏ nên
không gây ảnh hưởng đến sức khoẻ sản phụ và thai nhi. Nhiều
người trông thấy chiếc kim dài rỗng nòng đã sợ nhưng thực ra, đây
là chiếc kim rất mỏng, an toàn, không gây đau, rủi ro gây sảy thai
không đáng kể (khoảng 1/200ca).
Cách sử lý mẫu nước ối
Nước ối sau khi thu hoạch được chứa vào 3 ống khác nhau. Khi mới
lấy mẫu, nó có màu vàng trong, sau đó đưa vào thiết bị li tâm để
phân tích. Những tế bào nặng sẽ chìm xuống dưới và có màu hơi
trắng, được đưa đi nuôi trồng trong đĩa nhỏ xíu để phát triển và phân
chia. Kết quả, chỉ những tế bào phân chia mới nhìn rõ các nhiễm
sắc thể và đưa đi kiểm tra tiếp trên kính hiển vi. Người ta còn phân
tích để phát hiện hàm lượng al-pha-fetoprotein do gan của bào thai
tiết ra, nếu cao có nghĩa là bào thai có sự cố mở, dấu hiệu
cảnh báo về khuyết tật ống thần kinh.
Ngoài ra, chính bản thân dịch ối chứ không phải tế bào cũng có thể
cho biết mức độ alpha-fetoprotein, có thể hiển thị về những vấn đề
bất thường của bào thai, đặc biệt là những bất thường về nhiễm sắc
thể. Kết quả chọc ối tuỳ thuộc vào thời gian xét nghiệm và thông
thường mất từ 7 – 10 ngày. Nếu phải làm thêm các xét nghiệm đặc
biệt và gửi đi xét nghiệm ở nơi khác thì có thể lâu hơn, nhưng cũng
không quá 10 – 15 ngày.
Yên tâm khi kết quả chọc ối OK?
Đây là điều mọi sản phụ và những người thân của họ quan tâm. Kết
quả chọc ối tốt đồng nghĩa với việc đứa trẻ phát triển bình thường.
Thông thường, có khoảng 3% trong tổng số ca sinh có khuyết tật về
nhiễm sắc thể dẫn đến khuyết tật bẩm sinh. Như vậy, không có nghĩa
là an toàn tuyệt đối mà chọc ối có khả năng biết được hộ chứng bệnh

về rối loạn nhiễm sắc thể và những căn bệnh thường gặp, bởi còn
nhiều bí ẩn về cơ thể mà đến nay chính con người cũng chưa biết
hết.