Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12-Khái niệm đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST) pps

NST người bình thường / NST bị đột biến
Em có nhận xét gì về sự thay đổi số lượng NST ở các sơ đồ trên?
I. Khái niệm đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST)

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là đột biến làm
thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.
- Gồm 2 dạng: -> Đột biến lệch bội.
-> Đột biến đa bội.
Đột biến số lượng nhiễm
Đột biến số lượng nhiễm
sắc thể là gì?
sắc thể là gì?


bµi 7

II. Lệch bội
1. Khái niệm
Quan sát hình bên,
hãy cho biết ở
người, cặp NST thứ
mấy đã bị thay đổi
và thay đổi như thế
nào so với các cặp
NST khác ?
Bộ
NST
người
bình
thường

Bộ
NST
người
bị
Đột
biến
Ví dụ 1:

Bộ NST
người
bình
thường

Quan sát
hình bên,
hãy cho biết
ở người,
cặp NST
thứ mấy đã bị
thay đổi và thay
đổi như thế nào
so với các cặp
NST khác ?
Ví dụ 2:
Bộ NST
người

bị
đột
biến

 Từ các vd trên, hãy cho biết: lệnh bội là gì? Có
những loại nào?


1 cÆp NST thªm 2 NST vµ bé NST cã d¹ng 2n+2.
1 cÆp NST thªm 2 NST vµ bé NST cã d¹ng 2n+2.
a. Kh¸i niÖm:
b. Ph©n lo¹i
b. Ph©n lo¹i
ThÓ mét:
ThÓ mét:
1 cÆp NST mÊt 1 NST vµ bé NST cã d¹ng 2n-1.
1 cÆp NST mÊt 1 NST vµ bé NST cã d¹ng 2n-1.
ThÓ kh«ng:
ThÓ kh«ng:
1 cÆp NST mÊt 2 NST vµ bé NST cã d¹ng 2n-2
1 cÆp NST mÊt 2 NST vµ bé NST cã d¹ng 2n-2
ThÓ ba:
ThÓ ba:
1 cÆp NST thªm 1 NST vµ bé NST cã d¹ng 2n+1.
1 cÆp NST thªm 1 NST vµ bé NST cã d¹ng 2n+1.
ThÓ bèn:
ThÓ bèn:
Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST
xảy ra ở một hoặc một số cặp NST .
II. Lệch bội
1. Khái niệm

2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

…………
…………
……………….
Tế bào
mẹ (2n)
Giảm phân I
1 cặp NST
không phân ly
Giảm phân II
bình thường
…………………
……………
……………
Tế bào
mẹ (2n)
Giảm phân I
bình thường
Giảm phân II
1 cặp NST
không phân ly
Giảm phân II
bình thường
…………
…………
………………
PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1:
(Cơ chế phát sinh thể
lệch bội)
Câu 1: Quan sát hình ảnh được trình chiếu, kết hợp
với SGK để hoàn thành sơ đồ sau:

2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
(n + 1) NST kép
(n - 1) NST kép
……………….
Tế bào
mẹ (2n)
Giảm phân I
1 cặp NST
không phân ly
Giảm phân
II bình
thường
…………………
(n + 1) NST đơn
(n – 1)NST đơn
…………
…………
Tế bào
mẹ (2n)
Giảm phân I
bình thường
Giảm phân II
1 cặp NST
không phân ly
Giảm phân II
bình thường
…………
…………
n NST kép

n NST kép
…………
(n + 1) NST đơn
n NST đơn
(n – 1)NST đơn
Đáp án phiếu học tập số 1:

2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
▼ Từ những sơ đồ trên kết hợp SGK cho biết nguyên
nhân gây nên đột biến lệch bội? Và Cơ chế tạo nên các
lệch bội?

2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
- Nguyên nhân
Do các tác nhân vật lí, hoá học, của mội
trường ngoài hoặc do sự rối loạn môi trường nội
bào làm cản trở sự phân li của một hay một số
cặp NST hình thành thể lệch bội.
- Cơ chế
Dưới tác nhân gây đột biến làm ảnh hưởng tới
sự không phân li của một hay một số cặp NST
trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay
thiếu một hoặc vài NST. Các giao tử này kết
hợp với giao tử bình thường tạo ra các thể lệch
bội.

-
Thể lệch bội ở cặp NST thường

* Hội chứng

Down

Cặp NST thứ 21 của người hội Down có 3 NST,
của người bình thường là 2 NST.

Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình
thường)

là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt

khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa

các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát
triển

si đần, vô sinh.
4. Hậu quả và vai trò


Những biểu hiện của hội chứng Down


4. Hậu quả và vai trò
Tuổi mẹ Tỉ lệ % trẻ sơ sinh mắc bệnh
Down
20 – 24
25 – 29
30 – 34
35 – 39
40 và cao hơn

0,02 – 0,04
0,04 – 0,08
0,11 – 0,13
0,33 – 0,42
0,80 – 1,88
Ví dụ: Tỉ lệ % trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down
 Nhận xét gì về mối tương quan giữa tuổi người mẹ với
tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Down? Để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ
sinh mắc hội chứng Down, không nên sinh con ở lứa tuổi
nào ? Vì sao ?

4. Hậu quả và vai trò
 Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
 Vì khi tuổi người mẹ càng cao :
- Các tế bào bị lão hóa
- Cơ chế phân ly NST dể bị rối loạn.
→ Khả năng sinh con mắc hội chứng Down
tăng

Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên,
nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc,
bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét hội chứng này
gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Patau

♂
♀
X Y
XX XXX (HC 3X) XY (HC Klaiphentơ)
O OX (HC Tớcnơ) OY (Chết )

 Viết sơ đồ hình thành các hội chứng 3X, hội
chứng Tớcnơ, hội chứng Klinefelter?
P: ♀ XX × ♂XY
G
P
: XX , O X , Y
F
1
:

Thể dị bội ở cặp NST giới tính


.
Hội chứng Klinefelter
Nam, mï mµu, th©n cao,
ch©n tay dµi, tinh hoµn
nhá, si ®Çn, v« sinh

Hội chứng XO
Turner
NỮ, lïn, cæ ng¾n, kh«ng cã
kinh nguyÖt,vó kh«ng ph¸t
triÓn, ©m ®¹o hÑp, d¹ con
nhá, si ®Çn, v« sinh

4. Hậu quả và vai trò
Có 21 loại thể vô nhiễm ở 21 cặp NST( sau khi đã đa
bội hoá dạng 6n=42). Các dạng thể dị bội đều phát
triển kém hơn so với dạng bình thường.

Các dạng thể vô nhiễm ở lúa mì (2n=14)

4. Hậu quả và vai trò

Hậu quả: Sự tăng hoặc giảm số lượng
một hoặc vài nhiễm sắc thể → mất cân bằng
của toàn bộ hệ gen → cơ thể không sống
được hay giảm sức sống, giảm khả năng
sinh sản.
Vai trò: Sử dụng các lệch bội để xác định vị
trí của gen trên nhiễm sắc thể
+ Sử dụng cây không nhiễm để đưa nhiễm
sắc thể theo ý muốn vào cây lai
+ Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa

2n=18
4n=36
6n=54
8n=72
10n=90
Bộ NST
đơn bội
(n=9)
III. ĐA BỘI
1. Khái niệm
ĐA BỘI

III. ĐA BỘI
1. Khái niệm
Thể tự đa bội

Thể dị đa bội

II. ĐA BỘI
1. Khái niệm
Trên đây là sơ đồ 2 loại đột biến đa bội:
▼ Em có nhận xét gì 2 loại đột biến trên về các loài đem
lai với nhau?
…………………………………………………………………
▼Từ đó em hãy cho biết thế nào là:
-
Thể tự đa bội: ……………………………………………
-
Thể dị đa bội: ……………………………………………
- Thể đa bội: …………………………………………………

II. ĐA BỘI
1. Khái niệm
 ► đa bội: Là một dạng ĐB mà trong tế bào chứa số
nhiễm sắc thể đơn bội lớn hơn 2 ( 3n hoặc nhiều hơn
3n). Những cá thể mang các tế bào 3n, 4n,…gọi là thể
đa bội. Gồm có hai loại:
► Tự đa bội: Là sự tăng một số nguyên lần số NST đơn
bội của cùng một loài và lớn hơn 2n ( 3n, 5n, 7n, Gọi là
đa bội lẻ và 4n, 6n,…gọi là đa bội chẵn.
► Dị đa bội: Là hiện tượng khi cả hai bộ NST của hai
loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào.