Phương pháp mới phát hiện thai nhi bị Down qua máu mẹ ppsx

Phương pháp mới phát hiện thai nhi
bị Down qua máu mẹ
Các nhà nghiên cứu từ Viện Thần kinh và Di truyền học
Cyprus, Bệnh viện Mitera, Hy Lạp; Bệnh viện Kapodistrian
Athens và Viện Wellcome Trust Sanger của Anh vừa công
bố đa tiến hành thử nghiệm thành công phương pháp xét
nghiệm máu chẩn đoán sớm bệnh Down. Theo đó, phụ nữ
mang thai sẽ được phân tích máu để phát hiện sự khác biệt
ADN giữa người mẹ và thai nhi, qua đó chẩn đoán chính
xác thai nhi nào mắc hội chứng Down.

Hội chứng Down là nguyên nhân chủ yếu về gen gây ra
chậm phát triển trí tuệ, với tỷ lệ 1/700 trẻ em sinh ra sống
trên toàn cầu. Nó xảy ra khi một đứa trẻ có 3 bản sao nhiễm
sắc thể số 21 thay vì 2như bình thường hay còn được gọi là
3 nhiễm sắc thể 21 tương ứng.
Nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh Down sẽ càng tăng khi người
mẹ nhiều tuổi. Nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh Down ở người
mẹ 40 tuổi sẽ cao gấp 16 lần so với người mẹ 25 tuổi.
Hiện nay, phụ nữ mang thai trải qua một chuỗi các chẩn
đoán thai nhi gồm siêu âm và nhiều xét nghiệm máu.
Chẳng hạn như một phương pháp thử mức độ protein được
gọi là PAPP-A trong máu của người mẹ. Các mức độ
protein thấp thường điển hình chỉ ra thai nhi mắc hội chứng
Down.
Một cuộc kiểm tra để phát hiện dương tính thường trải qua
một quá trình xâm lấn phức tạp gồm sinh thiết ối (để lấy
mẫu nước ối) hoặc lấy mẫu long nhung màng đệm (sinh
thiết nhau thai) khi thai đang 15 - 16 tuần tuổi để kiểm tra
xem liệu thai nhi sinh ra có mắc bệnh Down không. Tuy
nhiên, cả hai cách thử trên đều dẫn tới nguy cơ sảy thai cao

(tỷ lệ 1/100). Do vậy, các nhà khoa học từ lâu đã mong đợi
các phương pháp chẩn đoán ít xâm lấn hơn cho bệnh Down
và các vấn đề về gen tiềm năng khác.

Nghiên c
ứu mới phát hiện thai
nhi bị Down qua máu mẹ
(nguồn: daily mail).
Tiền thân của phương pháp mới
Mục tiêu của nghiên cứu trong phòng thí nghiệm nhằm để
thử nghiệm độ chính xác của một kỹ thuật gen mới phát
hiện bệnh Down, sử dụng mẫu máu từ 80 người phụ nữ
mang thai đã được khẳng định mắc bệnh Down hay không
thông qua các phương pháp khác.
Nghiên cứu đã tìm thấy một lượng nhỏ ADN từ thai nhi
tuần hoàn trong dòng máu của người mẹ trong suốt quá
trình mang thai. Quá trình này được gọi là AND thai nhi tự
do. Chính phát hiện này đã cho phép các nhà nghiên cứu
thử nghiệm phương pháp không xâm lấn để phát hiện bệnh
Down và các bệnh về gen khác sử dụng mẫu thử máu của
người mẹ.
Lý thuyết đằng sau nghiên cứu này dựa trên thực tế là một
số vùng của người mẹ và thai nhi có mức độ metylano hoá
khác nhau, một quá trình chuyển đổi hoá học mà một nhóm
metylano gắn với ADN. Các nhà nghiên cứu cho biết, các
phương pháp không xâm lấn đã được phát triển để phát
hiện “các vùng tẩm metylano khác biệt” (DMR) giữa ADN
của người mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này có
nhiều hạn chế.
Phương pháp chính xác và trực tiếp

Phương pháp này trực tiếp phát hiện ra 3 nhiễm sắc thể
tương ứng số 21 bằng cách lấy một lượng máu nhỏ từ
người mẹ trong khoảng tuần mang thai thứ 11 và 13. Các
nhà nghiên cứu sau đó đo sự khác nhau trong các mẫu
metyla hoá ADN quan trọng đối với mức độ kiểm soát gen
giữa người mẹ và thai nhi. Do đó, các thai nhi bị bệnh
Down sẽ góp thêm nhiều ADN có metylano từ nhiễm sắc
thể này trong dòng máu của người mẹ. Kết quả là, tỷ suất
ADN nhiễm metylano cao hơn ADN không nhiễm ở những
thai nhi không có thêm nhiễm sắc thể này.
Từ nghiên cứu tiền đề gồm 80 người phụ nữ có mẫu thử
máu lấy trong khoảng mang thai 11,1 tới 14,4 tuần, các nhà
nghiên cứu lấy kết quả kiểm tra bằng phương pháp xâm lấn
trước đó và đối chiếu mẫu thử máu của 40 người phụ nữ
mang thai trong số này (trong đó 20 người được chẩn đoán
thai nhi bị Down).
Các nhà nghiên cứu tập trung quan sát 12 khu vực ADN
được biết có mức metylano ở ADN thai nhi cao hơn ADN
của người mẹ. Họ sử dụng một kỹ thuật mới được gọi là
“miễn dịch khuếch tán ADN metylano” để gắn và tách
ADN metylano riêng rẽ khỏi ADN không nhiễm metylano.
Sau đó họ sử dụng kỹ thuật chuẩn để so sánh tỷ lệ ADN
nhiễm metylano và không nhiễm trong mẫu máu.
Trong một thử nghiệm nhỏ, các nhà khoa học có thể chẩn
đoán chính xác 14 trường hợp có thêm bản sao nhiễm sắc
thể và 26 thai nhi bình thường. Đây là thí nghiệm đầu tiên
trên thế giới chứng tỏ 100% độ nhạy và 100% xác định cụ
thể tất cả các bà mẹ mang thai bình thường hay thai bị bệnh
Down. Theo các nhà nghiên cứu, phương pháp này có độ
nhạy chẩn đoán cao hơn và cụ thể hơn phương pháp dựa

trên thông tin di truyền từ mẫu thử máu và chính xác hơn
các phương pháp siêu âm hiện nay sử dụng tính trong mờ ở
gáy (một dạng scan đặc biệt thai nhi) và que đo sinh hoá.
Họ cho biết phương pháp này có thể tiến hành tại các
phòng thí nghiệm chẩn đoán cơ bản, dễ dàng thực hiện về
mặt kỹ thuật và có chi phí thấp hơn so với các công nghệ di
truyền học khác. Do đó, có thể sử dụng thường lệ cho tất cả
các bà mẹ mang thai, tránh được nguy cơ sảy thai.