bài tập xác suất thống kê di truyền học

Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Chukienthuc.com 1
LÝ THUYẾT
XÁC SUẤT-THỐNG KÊ & DI TRUYỀN HỌC
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Lí thuyết xác suất-thống kê trong di truyền học là một bộ phận kiến thức tương
đối khó vì nó trừu tượng cao về bản chất là toán học. Vì vậy nghiên cứu hệ
thống kiến thức cơ sở cũng như xây dựng phương pháp thiết lập và giải quyết
các kiểu bài toán di truyền vận dụng lí thuyết xác suất thống kê là rất cần thiết.
I. Phân tích lí thuyết xác suất trong dự đoán và phân tích di truyền học
Để hiểu rõ các nguyên lý của di truyền học nói chung, cũng như vận dụng các
kiến thức này một cách có hiệu quả vào trong học tập và thực tiễn đời sống-sản
xuất, chúng ta cần nắm vững một vài khái niệm và nguyên lý xác suất cơ bản
sau đây.
1./ Một số khái niệm và tính chất cơ bản của xác suất.
* Xác suất:(Probability) được định nghĩa bằng số lần xảy ra một biến cố hay sự
kiện (Event) cụ thể chia cho tổng số cơ may mà biến cố đó có thể xảy ra.
Nếu ta ký hiệu xác suất của biến cố A là P(A), m là số lần xẩy ra sự kiện A và n
là tổng số phép thử hay toàn bộ số khả năng có thể có.
Khi đó: P(A) = m / n
Trong đó 0 ≤ m ≤ n, và n > 0. =>( 0 ≤ P(A) ≤ 1).
* Phép thử:là việc thực hiện một nhóm các điều kiện xác định, ví dụ một thí
nghiệm tung đồng xu hay một phép lai cụ thể.
* Biến cố: Các kết quả khác nhau có thể có từ phép thử gọi là các biến cố, được
ký hiệu bằng các chữ cái in hoa A, B, C…
Vd: Kiểu gene dị hợp Aa có thể tạo ra hai loại giao tử mang A và a với xác suất
ngang nhau là 0,5 trong khi các kiểu gene đồng hợp như AA, aa chẳng hạn chỉ
cho một loại giao tử là Avà a.
Khi thực hiện phép thử có thể xuất hiện một trong các loại biến cố sau:
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức

Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Chukienthuc.com 2
-Biến cố ngẫu nhiên (A) là sự kiện có thể xảy ra nhưng cũng có thể không xảy
ra, với 0 ≤ P(A) ≤ 1.
-Biến cố chắc chắn (Ω ) là sự kiện nhất thiết xảy ra, P(Ω) = 1.
-Biến cố không thể có ( ) là sự kiện nhất thiết không xảy ra và xác suất luôn
bằng 0 (P( ) = 0).
-Biến cố xung khắc:Hai biến cố A và B gọi là đôi xung khắc với nhau nếu tích
của chúng là một biến cố không thể có:
A∩B = P( ) => P(A∩B) = 0 và P(A B) = P(A)+ P(B).
-Biến cố đối lập:"không A" (Ā) được gọi là biến cố đối lập của biến cố A khi
Ā = Ω \ A và Ā A= Ω. Khi đó P(Ā) = 1 − P(A).
-Nhóm đầy đủ các biến cố hay không gian biến cố sơ cấp (Ω) là tập hợp toàn
bộ các biến cố sơ cấp (ω) của một phép thử mà khi được thực hiện thì nhất thiết
một trong chúng phải xảy ra, và có hiện tượng xung khắc từng đôi.
Ví dụ: dãy các biến cố B
1
, B
2
,B
3
, B
n
lậpthànhmộtnhóm đầyđủ các biến cốkhi
chúng thoảmãnhaiđiềukiện sau:
Tổngcủachúnglàmộtbiếncố chắc chắn:B
1
B
2

B
n
=Ω;vàChúngxungkhắctừngđôimột:BiBj= ; (i j).
2./ Một số nguyên lý xác suất cơ bản
* Xác suất điều kiện
Giả sử A,B là 2 biến cố bất kỳ và P(A/B) > 0. Gọi tỉ số là xác suất có
điều kiện của biến cố A với điều kiện của biến cố B đã xẫy ra kí hiệu:
= .
Nếu P(A) > 0 thì gọi tỉ số = là xác suất có điều kiện của biến
cố B với điều kiện biến cố A đã xẫy ra.
Ví dụ: từ từ kết quả thí nghiệm lai giữa 2 thứ đậu thuần chủng hạt vàng và hạt
xanh. Hãy tìm xác suất để một cây đậu hạt vàng ở F2 là thể dị hợp (Aa)?.
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Chukienthuc.com 3
Giải theo định nghĩa xác suất:
Khi viết sơ đồ lai ta có 4 kiểu tổ hợp 1AA; 2Aa; 1aa, trong đó có 3 kiểu tổ hợp
có kiểu hình hạt vàng (A-) nhưng chỉ có 2 kiểu là dị hợp
Sơ đồ lai
P (hạt vàng) AA × aa (hạt xanh)
G A a
F1 100% Aa
F2 1/4 AA 2/4 Aa 1/4 aa
Gọi: A là sự kiện cây đậu F2 hạt vàng.
B là sự kiện cây đậu F2 hạt và dị hợp,
Ta có: P(A) =3/4
P(A∩B) = P(B) =2/4
Áp dụng công thức ta có: = = =
 Vậy xác suất để thu được một cây đậu hạt vàng ở F2 ở thể dị hợp là 2/3
* Quy tắc nhân

Bản chất của các quy luật mendel về cơ bản đều là hệ quả của quy tắc này.
Vd: Aa X Aa  ¾ A- ; ¼ aa
Bb X Bb  ¾ B- ; ¼ bb
=> F
2
9A-B- ; 3A-bb; 3 aaB- ; 1aabb
Hai biến cố A và B được gọi là độc lập với nhau nếu P(B/A)=P(B) hoặc
P(A/B)=P(A). Nghĩa là sự xảy ra hay không xảy ra của biến cố này không ảnh
hưởng đến sự xảy ra của biến cố kia.
=> P(A
∩B) =P(A).P(B)
Khi đó, quy tắc nhân được phát biểu như sau:
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Chukienthuc.com 4
Xác suất trùng hợp của cả hai biến cố độc lập bằng tích các xác suất riêng rẽ
của chúng.
Nghĩa là, nếu A và B là các biến cố độc lập thì: P(A
∩B) = P(A).P(B).
Nếu các gene phân ly độc lập và tổ hợp tự do, thì tỷ lệ phân ly đồng thời của cả
hai tính trạng bằng tích các tỷ lệ phân ly riêng rẽ của các tính trạng đó, và ngược
lại.
* Hệ quả:Nếu tích các tỷ lệ phân ly riêng rẽ của các tính trạng khác với tỷ lệ
phân ly đồng thời của cả hai tính, chứng tỏ các tính trạng đó tuân theo quy luật
di truyền liên kết
Ví dụ: Kết quả của một phép lai cho thấy tỷ lệ phân ly của cả hai tính là 1A-
bb:2A-B: 1aabb hoặc 3A-B-:1aabb. Trong khi tỷ lệ phân ly của mỗi tính trạng
vẫn là 3:1.Ta dễ dàng thấy rằng tích (3:1)(3:1) ≠ 1:2:1 hoặc 3:1, chứng tỏ các
tính trạng này tuân theo quy luật liên kết hoàn toàn, và kiểu gene của bố mẹ
chúng đối với trường hợp đầu là Ab/aB × Ab/aB hoặc AB/ab × Ab/aB, và

trường hợp sau là AB/ab × AB/ab.
Công thức xác suất toàn phần
Giả sử dãy B1, B2, B3,…,Bn hợp thành một thành một hệ đầy đủ các sự kiện,
nghĩa là: B
1
B
2
B
3
… B
n
=Ω và Bi Bj = , P(B
i
B
j
) = 0 và A là 1 biến cố
bất kì.
P(A) = P(B
1
).P(A/B
1
) + P(B
2
).P(A/B
2
) + + P(Bn).P(A/Bn)
P(A) = ; với i = 1, ,n. (*)
* Công thức Bayes
Khi phép thử ở (*) được thực hiện có nghĩa là P(A) xảy ra, vậy P(A) xảy ra thì
trong các biến cố B

i
B
j
(B
1
 B
n
) biến cố nào sẽ có khả năng xảy ra cao nhất.
Nghĩa là phải tìm xác suất P(B
k
/A)
Suy ra: ; với P(A) > 0.
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Chukienthuc.com 5
Thay P(A) từ công thức xác suất toàn phần ở trên, ta được công thức Bayes như
sau:
Trong đó: P(B
i
) được gọi là xác suất tiền nghiệm.
P(B
k
/A) được gọi là xác suất hậu nghiệm.
Ví dụ:
Lấy ngẫu nhiên một cây đậu hạt vàng ở F
2
(trong thí nghiệm của Mendel) cho
lai với cây hạt xanh, và ở thế hệ lai nhận được tất cả là 6 cây hạt vàng. Hãy tìm
xác suất của cây hạt vàng F
2

đem lai là thể đồng hợp.
Giải:
Ta biết rằng ở F
2
có tỷ lệ kiểu gene là 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa và tỷ lệ kiểu hình
là 3/4 vàng : 1/4 xanh.
Gọi B
1
sự kiện cây hạt vàng F
2
lấy ra là thể đồng hợp
B
2
sự kiện cây hạt vàng F
2
lấy ra là thể dị hợp; (B
1
B
2
= Ω)
A là sự kiện 6 cây hạt vàng nhận được ở thế hệ lai.
Ta có các xác suất tiền nghiệm: P(B
1
) = 1/3 và P(B
2
) = 2/3
Và các xác suất điều kiện: P(A/ B
1
) = 1 và P(A/ B
2

) = = 1/64
Vậy xác suất (hậu nghiệm) cần tìm là:
P(B
1
/A) =
=
II. Phương pháp giải một số bài toán di truyền ứng dụng xác suất thống kê
Bài tập 1. Một người phụ nữ nhóm máu AB kết hôn với một người đàn ông
nhóm máu A, có cha là nhóm máu O . Hỏi xác suất trong trường hợp sau:
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Chukienthuc.com 6
a. Hai đứa con đều nhóm máu A
b. Một đứa con nhóm máu B, một đứa khác nhóm máu O
c. Đứa đầu là con trai nhóm máu AB, đứa thứ hai là con gái nhóm máu B.
Giải:
Sơ đồ lai:
P : I
A
I
B
X I
A
I
O
I
A
,I
B
I

A
,I
O
F : I
A
I
A
: I
A
I
O
: I
A
I
B
: I
B
I
O
a. Xác suất một đứa con có nhóm máu A là 50%
=> 2 đứa con có nhóm máu A là: 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25%
b. Xác suất để có một đứa con có nhóm máu B là:1/4
Một đứa khác có nhóm máu O là 0%.
=> Xác suất để một đứa con nhóm máu B, một nhóm máu O là:
0 x 1/4 = 0%
c. Xác suất để có đứa đầu là con trai nhóm máu AB, đứa thứ 2 là con gái nhóm
máu B là:
1/2 X 1/4 X 1/2 X 1/4 = 1/64
Bài tập 2. Bố mẹ, ông bà đều bình thường, bố bà ngoại mắc bệnh máu khó
đông. Xác suất để cặp bố mẹ này sinh con mắc bệnh là bao nhiêu ?

Giải:
Bố bà ngoại mắc bệnh máu khó đông có KG: X
a
Y
bà ngoại bình thường có KG : X
A
X
a
Ông ngoại bình thường có KG: X
A
Y
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Chukienthuc.com 7
Sơ đồ lai:
X
A
X
a
X X
A
Y
X
A
X
A
: X
A
X
a

: X
A
Y : X
a
Y
Mẹ bình thường có KG: X
A
X
A
, X
A
X
a
Bố bình thường có KG: X
A
Y
Xác suất để sinh ra đứa con bị bệnh thì mẹ bình thường có KG: X
A
X
a
X
A
X
a
X X
A
Y
X
A
X

A
: X
A
X
a
: X
A
Y : X
a
Y
100% bình thường 50% bình thường 50% bệnh
Xác suất bị bệnh của người con là: 1/2 X 1/4 = 1/8
Bài tập 3. Gen p gây chứng Phennylketonuria về phương diện di truyền đây là
bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen P quy định sự chuyển
hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị
giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phennylketonuria .
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Chukienthuc.com 8
a. Xác suất mang bệnh của người thứ 6 là bao nhiêu?
b. Xác suất những đứa trẻ mắc chứng Phennylketonuria sinh ra từ cặp vợ
chồng là anh, chị em họ lấy nhau (người số 4 và 5) ?
Giải:
a. Kết hôn giữa 2 người mang mầm bệnh (2 thể dị hợp) sẽ cho xác suất KG ở
đời con như sau:
Sơ đồ lai:
P: Pp X Pp
F1: ¼ PP : 2/4 Pp: ¼ pp
Hay ¾ số con sinh ra là bình thường và ¼ mang chứng Phennylketonuria
2/4 của ¾ số con có kiểu hình bình thường sẽ mang mầm bệnh hay

2/4 : 3/4= 2/3 số con có kiểu hình bình thường nhưng mang mầm bệnh
Vậy xác suất mang mầm bệnh ở người số 6 là 2/3
b. Người số 4 có xác suất mang mầm bệnh là 2/3 vì 2/3 số trẻ bình thường của
cặp vợ chồng dị hợp có thể mang mầm bệnh. Người số 5 có xác suất mang mầm
bệnh là 1 vì gen lặn do bố truyền cho
Xác suất bố mẹ dị hợp tử có con mang chứng Phennylketonuria là ¼.
P mang mầm bệnh của người số 4 là 2/3
P mang mầm bệnh của người số 5 là
P của bố mẹ dị hợp sinh con mang mầm bệnh 1 là ¼
Vậy xác suất của đứa con bị bệnh là: 2/3 X 1 X 1/4 = 1/6
Bài tập 4 Ở người, bệnh u xơ nang do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường
qui định, người bình thường mang alen A. Có 2 cặp vợ chồng bình thường và
đều mang cặp gen dị hợp. Hãy xác định:
A. Xác suất để có 3 người con trai của cặp vợ chồng thứ nhất đều mắc bệnh?
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Chukienthuc.com 9
B. Xác suất để có 4 người con của cặp vợ chồng thứ 2 có 3 người bình thường
và 1 người mắc bệnh.
Giải:
Sơ đồ lai:
Aa X Aa
1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa
Bình thường Bệnh
A. Xác suất có một người con mắc bệnh là ¼
=> Xác suất có 1 người con trai bị bệnh là: ½ x ¼ = 1/8
Mà xác suất để có 3 người con trai của cặp vợ chồng thứ 1 đều mắc bệnh là:
(1/8)
3
= 1/512

B. Xác suất để có 3 người bình thường là ¾;
Xác suất có 1 người mắc bệnh là ¼
Mà xác suất để có 4 người con của cặp vợ chồng thứ 2 có 3 người con bình
thường và một người mắc bệnh là: 4 [(3/4)
3
x 1/4] = 27/64
Bài tập 5. Giả sử có một sinh vật F1 có bộ NST được kí hiệu là các chữ cái như
sau AaBbDDEeFf. Nếu tự thụ phấn thì hãy tính xác suất thu được các kiểu gen
ở F2. như sau:
A-B-D-E-F-=?
A-BbddE-F-=?
aaB-D-eeff=?
aabbD-eeff=?
Giải
Sơ đồ lai
AaBbDDEeFf x AaBbDDEeFf
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Chukienthuc.com 10
Theo quy luật Menden các tính trạng di truyền độc lập với nhau cho nên để tính
xác suất ta cần tách riêng rẽ từng cặp tính trạng.
Aa x Aa Bb x Bb DD x DD Ee x Ee Ff x
Ff
¾ A- ;1/4aa 3/4B- ; 1/4aa 100%D- 3/4E- ; 1/4ee 3/4F-
; 1/4ff
A-B-D-E-F- = ¾ x ¾ x 1 x ¾ x ¾ = 81/256
A-BbddE-F- = ¾ x ¼ x 0 x ¾ x ¾ = 0
aaB-D-eeff = ¼ x ¾ x 1 x ¼ x ¼ = 3/256
aabbD-eeff = ¼ x ¼ x 1 x ¼ x ¼ = 1/256
Câu1

Tính trạng bạch tạng ở người là tính trạng lặn do gen a quy định. Nếu bố mẹ đề dị hợp họ
sinh được 5 người con thì khả năng họ sinh 2 con trai bình thường, 2 con gái bình thường và
một con trai bạch tạng là.
A. 0,74 B. 0,074 C. 0,0074 D.0,00074.
Câu 1
- XS sinh 3 trai + 2 gái = C
5
3
/ 2
5
= 10/32 (1)
Ta có SĐL: P : Aa x Aa
F
1
: 3/4A
-
: 1/4aa ( 3/4 bthường : 1/4 bệnh )
- Đối với 2 gái: XS có được 2 bthường = 3/4. 3/4 (2)
- Đối với 3 trai: XS có được 2 bthường + 1 bệnh = 3/4. 3/4. 1/4. C
3
2
= 3/4. 3/4. 1/4. 3 (3)
Vậy XS chung theo đề bài = (1).(2).(3) = 0,0741577… = 0,07
Câu2
Một quần thể của 1 loài thực vật có tỉ lệ các kiểu gen trong quần thể như sau: