nghiên cứu giá trị của đo độ bão hòa oxy qua da trong việc phát hiện sớm tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là bệnh hình thành trong thời kỳ bào thai.
Tim người hình thành từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 7 của thai kỳ. Trong toàn bộ
quá trình đó, do những khiếm khuyết trong quá trình phát triển của tim sẽ
hình thành các bệnh tim bẩm sinh, tức là những khiếm khuyết về giải phẫu
sau đó sẽ dẫn đến những cái rối loạn về mặt sinh lý và sau khi trẻ sinh ra sẽ có
biểu hiện bệnh.
Tỷ lệ bệnh khoảng 0,5% - 0,8% trẻ sinh ra sống, tỷ lệ còn cao hơn ở
những thai chết (3 – 4%), thai bị sảy (10 – 20%) và trẻ đẻ non (2%, không
tính COĐM).
Khoảng 40 – 50% bệnh nhân tim bẩm sinh được chẩn đoán trong tuần
đầu sau sinh và khoảng 50 – 60 % được chẩn đoán trong tháng đầu. 5% trẻ
trong cộng đồng tử vong mà không được chẩn đoán.
Ở Việt Nam, theo các báo cáo của các bệnh viện Nhi, tỷ lệ tim bẩm
sinh khoàng 1,5% trẻ vào viện và khoảng 30 - 55% trẻ vào khoa Tim mạch.
Tại khoa Hồi sức sơ sinh Bệnh viện Nhi Trung Ương, theo một nghiên
cứu năm 2011, tỷ lệ tim bẩm sinh là 24,2%.[1]
Trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng biểu hiện
muộn, chỉ tình cờ được phát hiện khi khám sức khỏe hoặc khám vì bệnh lý khác.
Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng cách có thể
giúp trẻ phát triển như những trẻ cùng trang lứa, hòa nhập tốt vào xã hội.
Phương pháp phát hiện tim bẩm sinh chủ yếu và chính xác nhất hiện
nay là siêu âm tim. Tuy nhiên, đó là một phương pháp khó, đắt tiền và đòi hỏi
phải được thực hiện bởi các bác sỹ chuyên gia tim mạch, mà thực tế tại Việt
Nam thì số lượng các chuyên gia trong lĩnh vực này còn rất ít và chỉ tập trung
tại một số bệnh viện tuyến trung ương cho nên tỷ lệ trẻ sinh ra trong cả nước
2
bị mắc tim bẩm sinh bị bỏ sót hoặc phát hiện muộn còn rất cao. Vì vậy việc
tìm ra một phương pháp đơn giản để phát hiện sớm hơn các dị tật tim bẩm
sinh là một điều vô cùng cần thiết.

Trên thế giới trong 10 năm gần đây đã có rất nhiều nghiên cứu về sàng
lọc tim bẩm sinh bằng máy đo bão hòa oxy qua da, cùng với sự tiến bộ trong
công nghệ chế tạo máy đo độ bão hòa oxy đã cho thấy rằng đây là một
phương pháp đơn giản, ít chi phí, dễ thực hiện và có hiệu quả trong việc phát
hiện sớm CHD.
Từ năm 2009, Viện Hàn lâm Nhi khoa Mỹ (AAP) và Hiệp hội Tim
mạch Mỹ (AHA) đã đưa ra khuyến nghị rằng việc sàng lọc sớm tim bẩm sinh
bằng đo bão hòa oxy qua da là rất quan trọng, đặc biệt là để xác định những
trẻ sơ sinh bị dị tật tim bẩm sinh cấu trúc có liên quan với việc đóng ống động
mạch, mà cụ thể là 7 tổn thương : hội chứng giảm sản tim trái, hẹp phổi, tứ
chứng Fallot, bất thường trở về tĩnh mạch phổi, chuyển gốc động mạch, hẹp
van ba lá, và thân chung động mạch.[2]
Tại Việt Nam, việc sử dụng máy đo bão hòa oxy qua da để theo dõi
liên tục cho bệnh nhân tại các khoa hồi sức cấp cứu và điều trị tích cực đã có
từ lâu, đó là một phương pháp đơn giản, nhân viên y tế nào cũng có thể thực
hiện được. Nhưng để sử dụng sàng lọc phát hiện sớm tim bẩm sinh thì vẫn
còn đang được nghiên cứu và chưa áp dụng rộng rãi.
Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với 2 mục tiêu:
1. Nghiên cứu giá trị của đo độ bão hòa oxy qua da trong việc phát hiện
sớm tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
2. Tìm hiểu một số yếu tố ảnh hưởng đến việc phát hiện sớm tim bẩm
sinh bằng phương pháp đo độ bào hòa oxy qua da.
3
CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1. Độ bão hòa oxy qua da (spO
2
):[3]
1.1.1. Khái niệm:
Khí oxy có trong khí trời. Khi chúng ta hít thở, oxy sẽ vào phổi.

Máu mà thành phần quan trọng nhất của máu là Haemoglobine (Hb) sẽ vận
chuyển oxy từ phổi đến các nơi cần thiết trong cơ thể để đảm bảo sự sống.
Sự vận chuyển đó xảy ra khi Hb kết hợp với oxy tạo thành HbO
2
(haemoglobine có gắn oxy).
Tỷ lệ HbO
2
/(HbO
2
+Hb) gọi là độ bão hòa oxy trong máu – SpO
2
, nói
cách khác là tỷ lệ phần trăm haemoglobine của máu kết hợp với oxy.
1.1.2. Nguyên lý Oximetry về sự hấp thụ ánh sáng của máu:
Năm 1860, người ta phát hiện ra rằng haemoglobin là chất mang màu
sắc, nó có trong hồng cầu và ảnh hưởng đến màu sắc của máu, sự hấp thụ ánh
sáng nhìn thấy bởi haemoglobin sẽ thay đổi với hàm lượng oxy trong nó. Hai
dạng chủ yếu của haemoglobin có trong máu mà ảnh hưởng nhiều nhất đối
với ánh sáng là Oxyhaemoglobin (HbO
2
) và Reducedoxyhaemoglobin (Hb),
HbO
2
và Hb có quang phổ hấp thụ khác nhau với các bước sóng ánh sáng
khác nhau. Về phương diện hoá học, O
2
kết hợp với Haemoglobin bên trong
hồng cầu tạo nên gần như tất cả oxy trong máu (chỉ có một phần rất nhỏ nằm
trong các thành phần khác của máu).
Nồng độ bão hòa của oxy của máu trong động mạch là một thông số được

đo với Oximetry và thường được biểu diễn dưới dạng tỷ lệ phần trăm (%). Dưới
điều kiện sinh học bình thường máu trong động mạch có độ bão hòa khoảng
4
97%, trong khi đó máu trong tĩnh mạch chỉ có độ bão hòa khoảng 75 %. Hb hấp
thụ nhiều tia đỏ và hấp thụ ít tia hồng ngoại ngược lại HbO
2
hấp thụ ít tia đỏ và
hấp thụ nhiều tia hồng ngoại. Do đó hệ số hấp thụ của máu đối với hai bước
sóng cũng sẽ sai khác nhau nhiều nhất và mức độ sai khác phụ thuộc vào nồng
độ bão hoà của oxy trong máu. Như vậy khi chiếu hai tia đỏ và hồng ngoại qua
vùng cơ thể có chứa động mạch, dựa vào cường độ của các tia nhận lại có thể
xác định được nồng độ bão hoà của oxy trong máu (SaO
2
).
Độ bão hòa oxy đo được bằng máy đo oxy dựa vào mạch đập (SpO
2
)
thấp hơn khoãng 3% so với độ bảo hòa Oxy thực tế (SaO
2
). Thử nghiệm đo
SpO
2
nhiều lần liên tục trên 1 bệnh nhân ổn định cho thấy kết quả không khác
nhau, điều này chứng tỏ SpO
2
cho một mức độ đáng tin cậy cao.
Hình 1.1. Sự hấp thu bước sóng khác nhau của Hb và HbO
2
Phương pháp đo SpO
2

dựa vào mạch đập: Một thiết bị ở một bên của
đầu dò phát ra ánh sáng đỏ (660nm) và hồng ngoại (940nm). Đầu dò
(photodetecter) sẽ đặt quanh ngón tay để thu nhận ánh sáng. Dựa vào sự hấp
thụ của hai loại tế bào hemoglobin với các bước sóng khác nhau, ta xác định
được thông số SpO
2
.
5
Sau khi các cảm biến quang đã nhận được các tia sáng đỏ (R) và tia hồng
ngoại (IR), tỉ lệ R/IR sẽ được đem ra so sánh với bảng tra cứu chuẩn được các
nhà thiết kế máy đo dựng sẵn để chuyển đổi sang giá trị SpO
2
tương ứng. Ví dụ:
• Khi tỉ số R/IR bằng 0.5 thì chỉ số SpO
2
là 100%. • Khi tỉ số R/IR bằng 1.0 thì
chỉ số SpO
2
là 82%. • Khi tỉ số R/IR bằng 2.0 thì chỉ số SpO
2
là 0%.
1.2. Pulse oximetry:[4,5,6,7]
1.2.1. Khái niệm:
Pulse oximetry là một phương pháp không xâm nhập để đo nhịp tim và
độ bão hòa oxy trong máu động mạch.
Phương pháp này có ưu điểm:
• Biết kết quả ngay
• Chỉ cần một thao tác đo
• Cách thức đo rất đơn giản và không hề xâm phạm vào cơ thể
• Độ tin cậy cao

1.2.2. Lịch sử phát minh:
Năm 1864, nhà vật lý và toán học người Ai-len George Gabriel Stokes
đã phát hiện ra chức năng hô hấp của haemoglobin.
Năm 1867, nhà vật lý người Đức Karl von Vierordt đã phát triển các kỹ
thuật và công cụ để theo dõi sự tuần hoàn của máu, sử dụng một nguồn sáng
để phân biệt máu bão hòa với máu không bão hòa.
Năm 1898, nhà sinh lý học người Anh Halden phát hiện nguyên lý hóa
học cho sự giải phóng oxy ra khỏi phức của oxy với haemoglobin. J. Barcoft
sử dụng nguyên lý này để kiểm tra thành phần khí máu.
6
Năm 1932, nhà sinh lý học người Đức L. Nicolai đã sử dụng phương
pháp quang học để ghi lại sự tiêu thụ oxy trong một bàn tay.
Năm 1935, thiết bị đầu tiên được phát triển bởi Carl Matthes để đo độ
oxy bão hòa trong máu không xâm lấn bằng cách cho ánh sáng màu chiếu
xuyên qua cơ thể với một đầu dò tai.
Năm 1939, K. Matthews và F. Gross đã sử dụng phép đo ánh sáng
trong việc kiểm tra dái tai. Để tránh sự hấp thụ ánh sáng bởi các mô xung
quanh, các nhà khoa học đã sử dụng quang phổ kế hai bước sóng.
Trong thập kỷ 1940, nhà khoa học người Anh, Millikan đã sử dụng
nguồn sáng 2 bước sóng để kiểm tra độ bão hòa oxy. Kỹ thuật này phát triển
rất mạnh để phục vụ cho mục đích quân sự trong chiến tranh thế giới lần thứ
hai. Các phi công thường phải đối mặt với tình trạng thiếu oxy trong khi bay,
kỹ thuật này đã giúp theo dõi độ oxy và cứu sống rất nhiều phi công. Millikan
cũng là người đưa ra khái niệm “oximeter”
Hệ thống này đã trải qua nhiều thay đổi trong những năm 1940 và năm
1950 và cuối cùng được sản xuất bởi Công ty Waters. Hệ thống này được sử
dụng chủ yếu trong sinh lý học, hàng không, và nghiên cứu thực nghiệm.
Năm 1970, phương pháp đo này đã có thể sử dụng trong lâm sàng
sau khi các nhà khoa học của công ty Hewlett-Packard phát triển một thiết
bị thương mại để đo oxy ở tai. Thiết bị này được phát triển dựa trên một

thiết bị của bác sĩ phẫu thuật Robert Shaw chế tạo năm 1964. Thiết bị này
có thể đo độ bão hòa trong động mạch bằng cách làm nóng mô tới 41
o
C để
làm tăng lưu thông máu.
Năm 1974, Takuo Aoyagi – một kỹ sư y sinh học của công ty Nihon
Kohden trong quá trình nghiên cứu về theo dõi cung lượng tim đã phát hiện ra
rằng với một mức độ bão hòa oxy, sự hấp thụ các bước sóng sẽ thay đổi theo
7
bước sóng. Ông đề nghị đo độ bão hòa oxy bằng cách xác định sự hấp thụ của
máu đối với ánh sáng nằm trong dải từ đỏ đến hồng ngoại. Phát hiện này là cơ
sở để phát triển các máy đo độ oxy bão hòa hiện đại.
Đến năm 1978, William New đã phát minh ra một hình mẫu
(prototype). Năm 1981, công ty Biox và năm 1983, công ty Nellcor lần lượt
đưa ra đưa ra các sản phẩm thương mại.
Trong thập kỷ 1980, các máy đo ngày càng nhỏ gọn hơn, dễ sử dụng
hơn và rẻ hơn. Năm 1987, tiêu chuẩn theo dõi trong gây mê tổng quát tại Mỹ
quy định bao gồm theo dõi độ oxy mạch máu.
Trong thời gian cuối năm 1990, Pulse Oximeters ' thế hệ mới ' đã được
giới thiệu khắc phục được những hạn chế của máy đo công nghệ cũ và nâng
cao hơn tính chính xác của việc đo bão hòa oxy trong máu.
Từ năm 1990 đến nay, máy đo độ bão hòa oxy dựa vào mạch đập đã
được sử dụng rộng rãi trên toàn thế giới.
Năm 1995, máy đo dạng finger tip, thiết bị dạng nhỏ gọn có thể đặt trên
đầu ngón tay đã xuất hiện trên thị trường. Cũng trong năm này, công ty
Masimo giới thiệu kỹ thuật Signal Extraction Technology (SET), giúp đo
chính xác độ bão hòa oxy khi bệnh nhân chuyển động và máu lưu thông thấp.
Hiện nay có rất nhiều nhà sản xuất Oximeters. Tất cả cung cấp một loạt
các hộp đo oxy khác nhau với SpO
2

và đo nhịp tim, màn hình dạng sóng, báo
động… Trong khi các hộp và màn hình có thể khác nhau song tất cả đều sử
dụng một phương pháp tương tự để đo độ bão hòa oxyhaemoglobin bởi hai
bước sóng của ánh sáng trong phạm vi màu đỏ và hồng ngoại.
8
1.2.3. Các dạng máy đo bão hòa oxy:
1.2.3.1. Máy đo bão hòa oxy thế hệ cũ – CToxi (conventional technology
pulse oximetry at a glance):
Cơ chế hoạt động:
• Hai điốt phát sáng (LED) với các bước sóng khác nhau (R và IR ánh
sáng)
• Phát ra qua lớp mạch máu dưới da, ví dụ, một ngón tay
• RHb hấp thụ ánh sáng hơn ở 660 nm, O
2
Hb hấp thụ ánh sáng hơn ở
940 nm.
• Một đầu cảm quang đo cường độ của ánh sáng truyền qua tại mỗi
bước sóng.
• Bộ tách sóng quang sau đó chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện tử
• Độ bão hòa oxy có nguồn gốc từ tỷ lệ giữa ánh sáng đỏ (660 nm) và
hồng ngoại (940 nm) đến các máy dò
• Tuy nhiên mô mềm, xương, da và máu tĩnh mạch hấp thụ ánh sáng. Do
đó, đo oxy xung phải tách các thành phần không nhịp (DC) từ máu
động mạch, các thành phần nhịp (AC)
• sử dụng hệ thống chùm tia bước sóng kép để tách các thành phần DC
• Các thành phần AC nhịp được tính toán trong các bộ vi xử lý và các
tỷ lệ R được so sánh với các giá trị được lưu trữ trong bộ nhớ chuẩn
• Giá trị SpO
2
sẽ được hiển thị, nhưng không tức thời mà là số trung bình

lấy từ thời điểm 3 đến 10 giây để giúp giảm tác động biến đổi sóng áp
lực do chuyển động của đối tượng đo.
9
Những hạn chế của máy đo công nghệ cũ, độ bão hòa oxy qua da bị ảnh
hưởng bởi một số yếu tố:
 Ngộ độc Cacbon monoxide (CO):
CO thay thế Oxy ở vị trí gắn vào sắt trên phân tử Hb, cho nên ngộ độc CO
sẽ làm tăng COHb và giảm HbO
2
do đó sẽ làm giảm độ bão hòa oxy trong
máu động mạch SaO
2
. Tuy nhiên, SpO
2
thực tế đo được lại cao hơn SaO
2
do
sự nhầm lẫn về bước sóng của máy đo oxy dựa vào mạch đập.
Vì vậy, trong ngộ độc CO, SpO
2
đo bằng máy đo Oxy dựa vào mạch đập
kết quả không chính xác. Khi đó, cần phải lấy máu động mạch gửi đến phòng
xét nghiệm để đo SaO
2
và COHb.
 Huyết áp thấp:
Mặc dù máy đo oxy dựa vào mạch đập dựa trên dòng chảy của máu khi
mạch đập, nhưng SpO
2
vẫn là một sự phản ánh chính xác của SaO

2
khi áp lực
mạch máu giảm thấp đến 30mmHg. Mạch mờ dần cũng không ảnh hưởng đến
SpO
2
đo từ ngón tay.
Trong các trường hợp shock gây ra sự giảm sút nghiêm trọng ở tuần hoàn
ngoại vi, SpO
2
đo ở ngón tay có thể bị nghi ngờ khi đó nên sử dụng đầu dò
dán lên trán. Đầu dò này khác với đầu dò ngón tay vì nó vừa phát ra tia sáng
vừa nhận về tia sáng phản xạ từ da (quang phổ kế phản xạ). Đầu dò ở trán đáp
ứng nhanh hơn với sự thay đổi SpO
2
so với đầu dò ngón tay.
 Thiếu máu:
Thiếu máu tức là Haemoglobine trong máu giảm thấp hơn bình thường.
Khi không có giảm oxy máu, máy đo oxy dựa vào mạch đập cho kết quả SpO
2
vẫn chính xác khi nồng độ Hb giảm 2 - 3g/dL. Nếu thiếu máu nghiêm trọng
hơn (Hb giảm từ 5 - 9 g/dL), SpO
2
đo được sẽ thấp hơn SaO
2
khoảng 0.5%.
10
 Sắc tố da:
Ảnh hưởng của sắc tố da đối với SpO
2
thì khác nhau ở nhiều nghiên cứu.

Ở bệnh nhân da sậm màu, trong một nghiên cứu, SpO
2
thấp giả tạo; trong khi
đó, ở một nghiên cứu khác, SpO
2
cao giả tạo (SpO
2
– SaO
2
= 3.5%) khi SaO
2
thấp hơn 70%.
Độ bóng của móng tay cũng ảnh hưởng ít đến SpO
2
, khi móng tay sơn màu
đen hay nâu SpO
2
sẽ thấp hơn 2% so với SaO
2
, nhưng ảnh hưởng này có thể
được loại bỏ bằng cách mắc đầu dò ở 2 bên của ngón tay.
Yếu tố có ảnh hưởng nhất đến SpO
2
đó là xanh methylene. Nó sẽ làm giảm
SpO
2
đến 65% khi tiêm xanh methylene vào tĩnh mạch. Vì rằng xanh
methylene được dùng để chữa bệnh Methemoglobin cho nên không dùng
SpO
2

cho các bệnh nhân bị bệnh Methemoglobine.
 Tình trạng giảm thông khí:
Thử nghiệm lâm sàng cho thấy SpO
2
là một dấu hiệu nhạy cho việc đánh
giá tình trạng thông khí khi bệnh nhân đang thở khí trời. Khi SpO
2
(hoặc
SaO
2
) trên 90%, PaO
2
(áp lực riêng phần của Oxy trong máu động mạch) trên
60mmHg; đường cong thể hiện sự gia tăng của SpO
2
theo PaO
2
bắt đầu dẹt,
và sau đó sự gia tăng mạnh của PaO
2
chỉ ảnh hưởng ít đến sự gia tăng của
SpO
2
. Thở Oxy sẽ đẩy đường cong tăng của SpO
2
theo PaO
2
càng dẹt hơn
(SpO
2

luôn trên 98% khi thở Oxy), từ đó dù PaO
2
có thay đổi lớn đi nữa thì
cũng ít ảnh hưởng đến SpO
2
.
11
Hình 1.2. Đường cong phân ly Oxy – haemoglobin Đường cong Bar - Croft
Do vậy spO
2
được sử dụng rộng rãi trong các đơn vị hồi sức cấp cứu và
điều trị tích cực để theo dõi tình trạng thông khí của bệnh nhân. Tuy nhiên
việc thở Oxy cần được hạn chế khi SpO2 đã trên 92%. Điều này sẽ tránh được
việc ngộ độc Oxy và sẽ bảo tồn được độ nhạy của SpO
2
trong việc đánh giá
thông khí không thích hợp.
 Hạ thân nhiệt:
Điều kiện giảm thân nhiệt làm cho các bộ cảm biến có thể không thể nhận
đầy đủ các dạng sóng nhịp dẫn đến không có tín hiệu hoặc mất độ chính xác.
 Điều kiện môi trường:
Các yếu tố như ánh sáng mạnh chiếu vào đầu dò, từ trường mạnh… đều có
ảnh hưởng đến giá trị khi đo độ bão hòa oxy qua da.
 Bệnh lý Methaemoglobin:
Methemoglobin là một dạng của hemoglobin mà không mang oxy. Tỷ lệ
methaemoglobin cao sẽ gây ra một xung oximter đọc khoảng 85 % bất kể
12
mức độ bão hòa oxy thực tế. Tỷ lệ phần trăm cao hơn methaemoglobin có thể
do di truyền hoặc do tiếp xúc với một số hóa chất và thuốc.
1.2.3.2. Máy đo bão hòa oxy công nghệ mới – NGoxi (New generation pulse

oximetry technology):
Năm 1989, Diab và Kiani phát minh ra một công nghệ " chống chuyển động "
giúp cải thiện những hạn chế của công nghệ cũ, cho kết quả chính xác hơn
trong điều kiện chuyển động của bệnh nhân và tưới máu thấp.
Hai Oximeters công nghệ chống chuyển động khác là Oxismart (Nellcor,
Pleasanton, California), lần đầu tiên trên thị trường vào năm 1994 và FAST
SpO
2
(Philips Medical Systems, Andover, Mass), ra thị trường năm 1999.
Những Oximeters xung thế hệ thứ hai thường được gọi như Oximeters thế hệ
mới (NGoxi).
1.2.3.3. Cấu tạo máy đo bão hòa oxy:
Một thiết bị đo bão hòa oxy bao gồm màn hình có chứa pin, màn hình
hiển thị, và đầu dò để đo mạch.
 Màn hình của thiết bị theo dõi bão hòa oxy
Màn hình này có chứa các bộ vi xử lý và hiển thị. Màn hình hiển thị cho
thấy độ bão hòa oxy, tỷ lệ nhịp tim và dạng sóng được phát hiện bởi bộ cảm
biến. Màn hình được kết nối với bệnh nhân thông qua đầu dò.
Trong quá trình sử dụng, màn hình cập nhật tính toán một cách thường
xuyên để cung cấp cho người đọc trực tiếp độ bão hòa oxy và nhịp tim. Các
chỉ báo xung liên tục hiển thị để cung cấp thông tin về tuần hoàn. Những thay
đổi tiếng bíp cường độ âm thanh với giá trị của độ bão hòa oxy là một tính
năng an toàn quan trọng. Âm thanh sẽ thay đổi khi độ bão hòa rơi xuống và
tăng lên khi nó phục hồi. Điều này cho phép người đọc biết được những thay
13
đổi trong độ bão hòa oxy ngay lập tức, mà không cần phải nhìn vào màn hình
tất cả các thời gian.
Màn hình rất dễ hỏng. Nó rất dễ bị ảnh hưởng khi tiếp xúc với lực mạnh,
nhiệt độ cao và có thể bị hư hỏng khi tiếp xúc với chất lỏng. Màn hình có thể
được làm sạch bằng cách nhẹ nhàng lau bằng một miếng vải ẩm. Khi không

sử dụng, nó phải được kết nối với một nguồn cung cấp điện để đảm bảo rằng
pin đã được sạc đầy.
 Đầu dò bão hòa oxy
Đầu dò bao gồm hai phần, các điốt phát sáng (LED) và một máy dò ánh
sáng (được gọi là bộ phận nhận cảm hình ảnh). Chùm ánh sáng được chiếu
thông qua các mô từ một bên của đầu dò. Máu và các mô hấp thụ một số ánh
sáng phát ra từ đầu dò. Ánh sáng được hấp thụ ở mức độ khác nhau với máu
có độ bão hòa oxy của haemoglobin khác nhau. Các đầu dò sẽ phát hiện ánh
sáng truyền qua khi các luồng máu thông qua các mô và bộ vi xử lý tính toán
một giá trị cho độ bão hòa oxy (SpO
2
).
Để đo được độ bão hòa oxy, đầu dò phải được đặt nơi xung có thể được phát
hiện. Các đèn LED phải đối xứng với các máy dò ánh sáng để phát hiện ánh sáng
khi nó đi qua các mô. Đầu dò phát ra một ánh sáng màu đỏ khi máy hoạt động.
Đầu dò được thiết kế để sử dụng trên các ngón tay, ngón chân hoặc tai.
Đầu dò kiểu bản lề hay được dùng nhất, nhưng dễ bị hỏng. Đầu dò cao su là
mạnh nhất. Thiết kế bọc xung quanh để có thể ảnh hưởng đến lưu lượng máu
qua ngón tay nếu đặt quá chặt. Thăm dò tai có trọng lượng nhẹ và rất hữu ích
ở trẻ em hoặc nếu bệnh nhân có biểu hiện của co thắt mạch quá mạnh. Đầu dò
nhỏ đã được thiết kế cho trẻ em, nhưng một đầu dò dùng ở ngón tay dành cho
người lớn có thể được sử dụng vào ngón tay cái hoặc ngón chân cái của một
đứa trẻ. Đối với các đầu dò ngón tay hoặc ngón chân, nhà sản xuất đánh dấu
sự định hướng đúng của giường móng tay vào thăm dò.
14
Các đầu dò đo oxy là phần tinh tế nhất và có thể dễ dàng bị hư hỏng. Đầu
dò kết nối với màn hình bằng cách sử dụng một kết nối với một loạt các chân
rất tốt, luôn luôn sắp xếp các kết nối một cách chính xác trước khi cố gắng để
chèn nó vào màn hình. Không bao giờ kéo thăm dò từ máy tính này bằng cách
kéo cáp, luôn luôn giữ các kết nối vững chắc giữa các ngón tay.

1.3. Bệnh lý tim bẩm sinh
1.3.1. Định nghĩa:
Bệnh tim bẩm sinh (congenital heart diseases) là các dị tật của tim và các
mạch máu lớn gần tim hình thành trong quá trình phát triển bào thai và biểu
hiện ngay sau khi sinh. [8][9]
1.3.2. Nguyên nhân gây tim bẩm sinh:
Đại đa số các tật tim bẩm sinh thường không tìm thấy nguyên nhân. Một
số nguyên nhân có thể gây ra khuyết tật tim bẩm sinh là:
• Di truyền: Do đột biến gene hay đột biến nhiễm sắc thể trong quá trình
mang thai, hoặc di truyền từ thế hệ trước. Các nhà khoa học nhận thấy có một
số tật tim bẩm sinh có thể di truyền và đi kèm với các hội chứng đa dị tật như
trong hội chứng Ehrles-Danlos, Noonan, Leopard, Ellis-Van-Creveld,
Hunter…Cũng có một số tật tim bẩm sinh xảy ra có liên quan đến rối loạn
nhiễm sắc thể như trong hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng
Turner (XO, không có nhiễm sắc thể giới tính Y), hội chứng Klinefelter
(XXY: có 2 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y ); hay do đột biến gen.
• Yếu tố môi trường: mẹ hút thuốc, uống rượu, ngộ độc thuốc trừ sâu, sử
dụng thuốc nhuộm tóc, tia phóng xạ, một số loại thuốc chữa bệnh…ví dụ như
Diazepam, Corticosteroid , Hydantoin gây tật hẹp động mạch phổi và động
mạch chủ; Lithium, Trimethadione gây tật chuyển vị của động mạch lớn, tứ
15
chứng Fallot, hội chứng giảm sản tim trái; thuốc đối kháng Folate,
Thalidomide gây tật bất thường conotruncal; Acid retinoic, Ecstacy,
phenothiazin, Cocaine gây bất thường quai động mạch chủ.
• Bệnh lý của mẹ trong quá trình mang thai như động kinh gây tật hẹp
động mạch phổi, bệnh tiểu đường kiểm soát kém gây tứ chứng Fallot, thân
chung động mạch, lupus ban đỏ hệ thống gây block nhĩ – thất, bệnh lý nhiễm
trùng như nhiễm Rubella, Cytomegalo virus, Coxsackie, Herpes, HIV trong
ba tháng đầu tiên của thai kỳ gây tật còn ống động mạch và hẹp động mạch
phổi, lượng axit folic giảm trong thời kỳ mang thai nguy cơ khuyết tật ống

thần kinh và dị tật tim conotruncal.
1.3.3. Sinh lý tuần hoàn bào thai và sau sinh:[8]
1.3.3.1. Tuần hoàn bào thai:
Thời kỳ bào thai thất phải và thất trái tồn tại vòng tuần hoàn song song,
sự trao đổi khí và chất dinh dưỡng được thực hiện bởi rau thai. Phổi không
đảm nhiệm chức năng trao đổi khí và mạch máu phổi co nhỏ. Đối với bào thai
các cấu trúc tim mạch duy nhất rất quan trọng để duy trì tuần hoàn song song
là ống tĩnh mạch, lỗ bầu dục và ống động mạch.
Từ rau thai, máu giàu oxy với pO
2
khoảng 30 – 35 mmHg trở về thai
bằng tĩnh mạch rốn. Khoảng 50% máu tĩnh mạch rốn vào tuần hoàn gan, phần
còn lại qua ống tĩnh mạch đổ vào tĩnh mạch chủ dưới, tại đây máu tĩnh mạch
rốn được pha trộn với máu nghèo oxy sau khi đã nuôi dưỡng nửa dưới cơ thể.
Hỗn hợp máu này (pO
2
khoảng 26 – 28mmHg) đổ vào nhĩ phải, sau đó phần
lớn trực tiếp sang nhĩ trái qua lỗ bầu dục. Từ nhĩ trái máu được tống xuống
thất trái, sau đó vào động mạch chủ lên. Máu tĩnh mạch chủ trên nghèo oxy
(khoảng 12 – 14 mmHg), vào nhĩ phải và chủ yếu qua van 3 lá để vào thất
phải, chỉ một phần nhỏ qua lỗ bầu dục sang nhĩ trái.
16
Từ thất phải máu được bơm vào động mạch phổi. Do tuần hoàn động
mạch phổi co nhỏ nên chỉ khoảng 10% máu vào phổi. Chủ yếu lượng máu
này (pO
2
khoảng 18 – 22 mmHg) không qua phổi mà vào động mạch chủ
xuống qua ống động mạch để nuôi dưỡng phần dưới cơ thể thai, sau đó trở về
rau thai nhờ 2 động mạch rốn.
Như vậy, phần trên cơ thể thai (bao gồm mạch vành, mạch não và chi

trên) được nuôi dưỡng bằng máu từ thất trái có nồng độ oxy cao hơn so với
phần dưới cơ thể nhận máu chủ yếu từ thất phải. Chỉ một lượng máu nhỏ từ
động mạch chủ lên (khoảng 10% cung lượng tim) qua eo động mạch chủ vào
động mạch chủ xuống).
Hình 1.3. Sơ đồ tuần hoàn trước và sau sinh
17
1.3.2.2. Tuần hoàn sau sinh:
Khi ra đời, sự giãn nở cơ học của phổi và pO
2
động mạch tăng, làm sức
cản động mạch phổi giảm nhanh chóng. Cùng lúc đó, việc loại bỏ tuần hoàn
bánh rau có sức cản thấp gây ra tăng sức cản mạch hệ thống. Lúc này cung
lượng tim từ thất phải hoàn toàn bơm vào tuần hoàn phổi, do sức cản mạch
phổi trở nên thấp hơn mạch hệ thống, shunt trong ống động mạch đảo chiều
thành shunt trái – phải. Sau vài ngày, áp lực oxy động mạch cao sẽ làm co
ống động mạch và đóng nó lại. Ống động mạch trở thành dây chằng động
mạch. Thể tích máu lên phổi tăng lên và trở về nhĩ trái, làm tăng thể tích nhĩ
trái và đủ áp lực để đóng chức năng lỗ bầu dục.
Sự thay đổi của tuần hoàn sau sinh xảy ra cùng với nhịp thở đầu tiên,
nhưng một số thay đổi lại xảy ra sau vài giờ đến vài ngày. Áp lực động mạch hệ
thống sau khi giảm nhẹ tiên phát sẽ tăng dần lên theo tuổi. Nhịp tim chậm là kết
quả của đáp ứng thụ thể về áp lực với tăng sức cản của mạch hệ thống do cắt bỏ
tuần hoàn rau thai. Huyết áp trung bình ở sơ sinh đủ tháng là 75/50 mmHg.
Sự khác biệt cơ bản giữa tuần hoàn sơ sinh và tuần hoàn trẻ lớn:
• Shunt trái - phải hoặc shunt phải - trái có thể tồn tại qua lỗ bầu dục.
• Khi có bệnh tim - phổi, ống động mạch tiếp tục tồn tại với shunt trái -
phải, phải - trái, 2 chiều.
• Mạch máu phổi sơ sinh co mạnh khi thiếu oxy, tăng thông khí, nhiễm
toan máu.
• Độ dày thành thất trái và phải ở trẻ sơ sinh tương đương nhau.

Lỗ bầu dục đóng vào tháng thứ 3 sau đẻ nhưng có khoảng 15 – 20% có thể
tồn tại đến khi lớn. Đóng chức năng của ống động mạch thường xảy ra sau
18
sinh 10 - 15 giờ ở trẻ sơ sinh bình thường, tuy vậy ống động mạch có thể tồn
tại lâu hơn ở các trường hợp tim bẩm sinh, đặc biệt tim bẩm sinh tím.
1.4. Phân loại và lâm sàng của các thể tim bẩm sinh (theo Hội Tim mạch
Việt Nam - 1999): [9]
1.4.1. Bệnh tim bẩm sinh không tím:
1.4.1.1. Bệnh tim bẩm sinh không tím có shunt trái – phải:
 Shunt ở nhĩ:
1. Thông liên nhĩ
2. Thông liên nhĩ kết hợp hẹp van hai lá (hội chứng Lutembacher)
3. Tĩnh mạch phổi đổ về lạc chỗ bán phần.
 Shunt ở thất:
1. Thông liên thất
2. Thông liên thất và hở van động mạch chủ
3. Thông từ thất trái sang nhĩ phải
 Shunt từ động mạch chủ - động mạch phổi:
1. Cửa sổ chủ phế
2. Còn ống động mạch
3. Shunt trên 1 tầng: kênh nhĩ – thất
 Shunt động mạch chủ về tim phải:
1. Lỗ rò động mạch vành
2. Động mạch vành trái xuất phát từ thân động mạch phổi
19
1.4.1.2. Bệnh tim bẩm sinh không tím không có shunt:
 Bất thường tim trái:
1. Tắc nghẽn đường vào nhĩ trái
2. Hở van 3 lá
3. Xơ giãn màng trong tim tiên phát

4. Hẹp động mạch chủ
5. Hẹp eo động mạch chủ
6. Hở van động mạch chủ
 Bất thường tim phải:
1. Bệnh Ebstein (teo và hạ thấp van 3 lá)
2. Hẹp động mạch phổi
3. Hở van động mạch phổi
4. Giãn tiên phát động mạch phổi
5. Tăng áp động mạch phổi tiên phát
1.4.2. Bệnh tim bẩm sinh tím:
1.4.2.1. Bệnh tim bẩm sinh tím ít máu lên phổi:
• Thất trái trội: không lỗ van 3 lá, không lỗ van động mạch phổi vách liên
thất nguyên vẹn, bệnh Ebstein, tâm thất đơn độc kèm hẹp động mạch phổi,
nối liền bất thường tĩnh mạch hệ thống.
• Thất phải trội:
 Không tăng áp phổi: tam – tứ chứng Fallot, chuyển gốc động mạch
kèm hẹp động mạch phổi, thất phải hai đường ra kèm hẹp động mạch
phổi, không van động mạch phổi bẩm sinh.
 Có tăng áp phổi: thông liên nhĩ với shunt đổi chiều, thông liên thất với
shunt đổi chiều, còn ống động mạch hoặc lỗ rò chủ - phổi với shunt
20
đổi chiều, thất phải 2 đường ra với sức cản mạch phổi cao, tĩnh mạch
phổi đổ về bất thường hoàn toàn với cản mạch phổi cao.
• Thất bình thường: lỗ rò động – tĩnh mạch phổi, tĩnh mạch chủ đổ về nhĩ trái.
1.4.2.2. Bệnh tim bẩm sinh tím tăng lưu lượng máu lên phổi:
• Chuyển gốc động mạch không kèm theo hẹp động mạch phổi
• Tĩnh mạch phổi đổ về bất thường hoàn toàn
• Thân chung động mạch
• Thất phải hai đường ra kiểu Tassig-Bing
• Nhĩ chung (tim 1 buồng nhĩ)

• Tâm thất đơn độc không kèm hẹp động mạch phổi với sức cản mạch
phổi thấp.
• Tứ chứng Fallot kiểu không lỗ van động mạch phổi kèm tăng tuần
hoàn bàng hệ.
• Không lỗ van 3 lá kèm thông liên thất lớn
1.5. Tim bẩm sinh phụ thuộc ống
Trẻ sơ sinh sinh ra mắc dị tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch
tức là một tình trạng đe dọa tính mạng, sự sống của trẻ được duy trì nhờ vào
ống động mạch. Vì vậy việc tối quan trọng là cần chẩn đoán sớm và điều trị
sớm trước khi ống động mạch đóng.
Hiện nay, Prostagladin E1 là loại thuốc hữu hiệu để duy trì mở ống
động mạch, kéo dài thời gian cho đến khi trẻ được phẫu thuật.
Phân loại nhóm tim bẩm sinh phụ thuộc ống:
1.5.1. Nhóm có cản trở máu của tuần hoàn hệ thống:
• Hẹp eo động mạch chủ - gián đoạn quai động mạch chủ.
• Hẹp nặng van động mạch chủ.
• Hội chứng thiểu sản thất trái.
21
Hình 1.4. Hẹp eo động mạch chủ
1.5.2. Nhóm có cản trở máu của tuần hoàn phổi:
• Hẹp nặng van động mạch phổi; Thiểu sản động mạch phổi.
• Thiểu sản van ba lá.
• Thiểu sản thất phải.
• Fallot 4.
Hình 1.5. Tứ chứng Fallot
22
1.5.3. Nhóm có bất thường cả tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi
• Chuyển gốc động mạch
Hình 1.6. Chuyển gốc động mạch
1.6. Bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng - CCHD (Critical congenital heart

disease)
Thuật ngữ “bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng” được sử dụng để chỉ ra
những dị tật tim bẩm sinh đe dọa tính mạng của trẻ sơ sinh, đòi hỏi phải can
thiệp ngay trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Tất cả trẻ sơ sinh có tim bẩm
sinh phụ thuộc ống động mạch đều thuộc nhóm này. Việc đưa ra một định
nghĩa chính xác vẫn đang còn là vấn đề tranh luận của nhiều tác giả. Một số
tác giả lại định nghĩa “bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng” là dị tật tim gây ra
tổn thương tuần hoàn hoặc tử vong nếu không được can thiệp phẫu thuật
trước 2 tháng tuổi.
Nhóm dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng bao gồm: hội chứng giảm sản
tim trái, hẹp động mạch phổi, tứ chứng Fallot, bất thường trở về tĩnh mạch
23
phổi, chuyển gốc động mạch, hẹp van ba lá, thân chung động mạch, hẹp eo
động mạch chủ và gián đoạn quai động mạch chủ.
Từ năm 2009, Viện Hàn lâm Nhi khoa Mỹ (AAP) và Hiệp hội Tim
mạch Mỹ (AHA) đã đưa ra khuyến nghị rằng việc sàng lọc sớm tim bẩm sinh
bằng đo bão hòa oxy qua da là rất quan trọng, đặc biệt là để xác định những
trẻ sơ sinh bị dị tật tim bẩm sinh cấu trúc có liên quan với việc đóng ống động
mạch, mà cụ thể là 7 tổn thương : hội chứng giảm sản tim trái, hẹp phổi, tứ
chứng Fallot, bất thường trở về tĩnh mạch phổi, chuyển gốc động mạch, hẹp
van ba lá, và thân chung động mạch.
1.7. Tổng quan về các nghiên cứu sàng lọc tim bẩm sinh bằng đo bão hòa
oxy qua da: [10,11,12,13,14,15]
1.7.1. Thế giới
Việc ứng dụng phương pháp đo độ bão hòa oxy qua da để phát hiện sớm
dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh đã được nghiên cứu khoảng năm 2002- 2003,
bốn nghiên cứu đã được công bố. [21, 24, 33, 34]. Lý do của những nghiên cứu
này là do có một tỷ lệ trẻ sơ sinh bị tim bẩm sinh xuất viện mà không được chẩn
đoán. 10- 30 % trẻ bị tim bẩm sinh tử vong trước khi chẩn đoán.
Năm 2002, Hoke và cộng sự đã sử dụng máy đo bão hòa oxy Nellcor

N-50 để sàng lọc 2876 trẻ sơ sinh tại 3 thời điểm 6 giờ tuổi, 24 giờ tuổi và khi
ra viện với tiêu chuẩn là chênh tay - chân ≥ 7% hoặc độ bão hòa oxy ở chân <
92% đã phát hiện 53 trường hợp có nghi ngờ dị tật tim bẩm sinh, trong đó có
4 trường hợp tim bẩm sinh.
Richmond và cộng sự năm 2002 cũng đã công bố nghiên cứu sử dụng
máy đo bão hòa oxy sàng lọc 5626 trẻ sơ sinh với ngưỡng < 95% đã sàng lọc
được 296 trẻ có nghi ngờ, trong đó phát hiện 51 trường hợp CHD.
24
Năm 2003, Reich và cộng sự sử dụng máy đo Nellcor N-395 cho 2114
trẻ sơ sinh với ngưỡng < 90% (1 lần đo) hoặc chênh tay – chân ≥ 4% hoặc <
95% (3 lần đo) phát hiện 2 trẻ có CHD.
Năm 2003, Koppel và cộng sự nghiên cứu ở 11281 trẻ sơ sinh bằng đo
bão hòa oxy với ngưỡng < 96% tại thời điểm 72 giờ tuổi phát hiện 3 trường
hợp tim bẩm sinh.
Cả 4 nghiên cứu đều thiếu một kích cỡ thích hợp để tính ra độ nhạy của
phương pháp đo độ bão hòa oxy trong sàng lọc phát hiện sớm tim bẩm sinh.
Từ 2003 – 2007, nhiều nghiên cứu đã được công bố nhưng đều chưa
đành giá được hiệu quả của phương pháp.
Năm 2007, Thangaratinam và cộng sự đã tổng hợp 6 nghiên cứu bao
gồm 35960 trẻ sơ sinh đã ước tính độ nhạy của phương pháp là 63% với
ngưỡng bão hòa < 95%. Tuy nhiên tính toán trong nghiên cứu này đã bỏ qua
một số dị tật tim bẩm sinh quan trọng ở trẻ sơ sinh.
Valmari và cộng sự tổng hợp 10 nghiên cứu bao gồm 44969 trẻ đã đưa
ra độ nhạy ước tính 58%.
Năm 2008, luận án tiến sỹ của Ane de-Wahl Granelli nghiên cứu 39821
trẻ sơ sinh. Tác giả sử dụng 2 máy đo đồng thời 2 vị trí tay phải và chân, với
độ bão hòa tay và chân <95% hoặc có chênh tay – chân ≥ ±3% (đo 3 lần lặp
đi lặp lại) hoặc < 90% (đo 1 lần) được tính là (+) và được cho siêu âm tim
ngay. Nghiên cứu đã chỉ ra độ nhạy của phương pháp là 64,3%, độ đặc hiệu là
99,8%, tỷ lệ dương tính giả 0,17%.

Tháng 8/2011,tại New Jersey trong 3 tháng đầu năm sàng lọc, 25214
trẻ sơ sinh được sàng lọc trong tổng số 11/52 trung tâm sinh sản. Kết quả thu
được 12 trẻ sơ sinh có kết quả kiểm tra dương tính, trong đó hai trẻ sơ sinh
được chẩn đoán CHD.
25
Tháng 9 năm 201, Bộ Y tế (US Department of Health and Human
Services), Hiệp hội tim mạch (The American Heart Association), Viện Nhi
khoa (the American Academy of Pediatrics) và Viện nghiên cứu tim mạch
Hoa Kỳ (the American College of Cardiology) đã đề xuất bổ sung việc sàng
lọc tim bẩm sinh bằng phương pháp đo bão hòa oxy qua da vào chương trình
sàng lọc các dị tật bẩm sinh dành cho trẻ sơ sinh đồng thời đưa ra qui trình
hướng dẫn về sàng lọc tim bẩm sinh.
1.7.2. Việt Nam
Hiện nay, tại Việt Nam việc áp dụng đo độ bão hòa oxy để sàng lọc tim
bẩm sinh vẫn chưa được áp dụng rộng rãi, tuy nhiên đã có một số nghiên cứu
được tiến hành.
Từ tháng 8 năm 2012 đến tháng 5 năm 1013, Nguyễn Viết Nhân và
cộng sự đã tiến hành sàng lọc bằng máy đo bão hòa cho 1173 trẻ sơ sinh, sử
dụng mày đo Nellcor, tác giả cũng sử dụng qui trình nghiên cứu theo Hiệp hội
Tim mạch và Nhi khoa Hoa Kỳ với ngưỡng spO
2
< 95% hoặc chênh chân
tay > 3%. Kết quả có 4 ca dương tính, trong đó có 2 ca còn ống động mạch, 1
ca hở van 3 lá, còn 1 ca không có dị tật tim.[16]
Năm 2012, Trung tâm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh – sơ sinh của
Bệnh viện Trường Đại học Y dược Huế đã phối hợp cùng tổ chức Handicap
International (Bỉ), Children of Viet Nam và War Legacies Project (Hoa Kỳ)
đã xuất bản tài liệu hướng dẫn về sàng lọc các dị tật tim bẩm sinh bằng máy
đo bão hòa oxy. Tài liệu này nhằm phục vụ cho chương trình nâng cao chất
lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc – chẩn đoán

trước sinh và sơ sinh tại 10 tỉnh thành phố khu vực miền Trung của Tổng cục
dân số - Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế.