nghiên cứu đặc điểm phát triển và các rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ thống não thất

1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Trong quá trình phát triển hệ thống thần kinh trung ương sự hình thành
và phát triển hệ thống não thất đóng một vai trò rất quan trọng. Những rối
loạn phát triển của hệ thống này có thể gây nên những tình trạng bệnh lý của
hệ thần kinh trung ương ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm lý-vận
động của trẻ.
Ngay từ thời cổ đại Hippocrates (460-trước Công nguyên) hay Galen
(200-sau Công nguyên) [7], [10], [21] đã mô tả một số bệnh lý của hệ
thống này. Trước thế kỷ XIX, đã có những nghiên cứu sơ khai về sự hình
thành và phát triển của hệ thống não thất để giải thích và làm cơ sở lý luận
cho quá trình điều trị các bệnh lý của hệ thống này. Tuy nhiên chỉ đến khi
chuyên ngành Mô phôi học và sự phát triển của các thiết bị chẩn đoán hình
ảnh thì quá trình hình thành-phát triển của hệ thống thần kinh nói chung và
hệ thống não thất nói riêng mới thật sự được làm sáng tỏ. Điều này đã góp
phần tích cực trong việc cải tiến các phương pháp điều trị bệnh lý hệ thần
kinh trung ương làm thay đổi hiệu quả của điều trị cũng như cải thiện chất
lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Hiện nay các tài liệu nghiên cứu về đặc điểm phát triển của hệ thống
não thất và các rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ thống này còn mang tính
đơn lẻ, riêng biệt ở các chuyên ngành khác nhau. Điều này mang lại khó khăn
cho việc tham khảo lĩnh vực này đối với các thầy thuốc thần kinh. Để góp
phần giải quyết vấn đề nêu trên chúng tôi thực hiện chuyên đề “Nghiên cứu
đặc điểm phát triển và các rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ thống não thất”.
Hy vọng có một tài liệu tổng quan, toàn diện hơn. Từ đó có những cơ sở lý
luận cho những cải tiến trong quá trình can thiệp điều trị hay phục hồi chức
năng giúp cho bệnh nhân có những hy vọng mới về chất lượng cuộc sống
trong tương lai.
2
Phần I
LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU VỀ ĐẶC ĐIỂM SỰ HÌNH THÀNH-PHÁT

TRIỂN HỆ THỐNG NÃO THẤT VÀ CÁC RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN
BẨM SINH
1.1. Lịch sử nghiên cứu về Đặc điểm sự hình thành và phát triển hệ thống
não thất
Năm 1664 Thomas Willis [7] là người đầu tiên gợi ý rằng các màng
mạch (plexuses) sản xuất dịch não tủy. Điều này trái với các mô hình chính
tại thời điểm đó, người ta cho rằng các não thất chứa linh khí của cuộc sống
và sau khi chết, nó được cô đọng lại và bị hút vào không gian xung quanh não
và tủy sống. [7], [10].
Năm 1701, Pachioni mô tả các mô hạt màng nhện, mà ông giả thuyết
rằng đây là nguồn gốc của sự sản xuất ra dịch não-tủy [7].
Năm 1761, Morgagni cũng đề cập vấn đề này trong tác phẩm của mình [10].
Trong thế kỷ XIX, sự hiểu biết về giải phẫu và sinh lý học của các não
thất và dịch não-tủy là rất đáng kể. Năm 1825, Magendie, trong một số tài
liệu quan trọng Ông đã minh họa lỗ tiểu não trung gian và mô tả sự lưu thông
của dịch não tủy trong não.
Luschka, vào năm 1859, khẳng định sự hiện diện của lỗ giữa của
Magendie và mô tả thêm hai lỗ bên (lỗ Luschka).
1848 West.C [10] mô tả phôi thai của đám rối màng mạch và khẳng
định khả năng hấp thụ dịch não tủy của lông nhung mao màng nhện.
Key và Retzius năm 1875 đánh dấu một mốc quan trọng trong việc mô
tả sự lưu thông dịch não tủy. Đây là bộ bản đồ giải phẫu cổ điển, trong đó mô
tả chi tiết các màng não, khoang dưới màng nhện, các não thất và các vi
nhung mao màng nhện. Đồng thời mô tả hầu như toàn bộ sự lưu thông của
dịch não-tủy (CSF) từ sản xuất đến sự hấp thụ [10].
3
Trong thế kỷ XX, Sự ra đời của phóng xạ hạt nhân trong những năm
1950 cho phép phân tích chi tiết chuyển động tuần hoàn của dịch não-tủy
(CSF). Phương pháp sử dụng đồng vị phóng xạ cho phép chúng ta có thể xem
xét khả năng thiết lập mức sản xuất và hấp thu dịch não tủy, đồng thời làm

sáng tỏ sự hình thành hệ thống màng mạch não tủy [10], [19].
Reese.TS cho thấy mối liên quan giữa các dịch ngoại bào và dịch não
tủy là tương đối độc lập, [10], [19].
1.2. Lịch sử nghiên cứu các rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ thống não thất
Trong quá trình phát triển hệ thống não thất các rối loạn phát triển
của hệ thống này thường gây ra các bệnh lý tương ứng. Hậu quả của một số
rối loạn đều đưa đến một bệnh cảnh lâm sàng chung đó là Não úng thủy
hay còn gọi là Tràn dịch não. Những rối loạn của hệ thống não thất thường
gặp như: tắc nghẽn lỗ Luschka và lỗ Magendie, hẹp hoặc tắc nghẽn cống
Sylvius Những rối loạn này được phát hiện chẩn đoán chính xác từ khi có
sự phát triển của chẩn đoán hình ảnh: siêu âm, chụp cắt lớp vi tính và cộng
hưởng từ.
1.2.1. Bệnh não úng thủy
Não úng thủy (Tràn dịch não-bệnh Đầu nước) là một tình trạng bệnh lý
thần kinh gây kinh ngạc và thách thức các Thầy thuốc lâm sàng trong suốt lịch
sử Y học Thế giới. Trong quá trình điều trị não úng thủy, chúng ta thấy mối quan
hệ không thể tách rời giữa khoa học cơ bản và lâm sàng được khẳng định.
Trước thế kỷ XIX về cơ bản quan sát lâm sàng nhiều hơn can thiệp.
Hippocrates (thế kỷ 5 trước Công nguyên), cha đẻ của y học, được cho là
người đầu tiên mô tả lâm sàng và điều trị não úng thủy [7], [10]. Trong thực
tế, ông được trích dẫn như là người đầu tiên đã thực hiện làm thủng não thất
để dẫn lưu dịch não tủy ra bên ngoài. Mô tả và phân định thêm bệnh lý này có
thể được tìm thấy trong các tác phẩm của Galen (130-200 năm trước Công
4
nguyên) [7], [10]. Tuy nhiên, Ông tin rằng tình trạng này là do tích lũy của
dịch não tủy hơn là mở rộng của các não thất. Niềm tin này đã dẫn đến chẩn
đoán và điều trị gặp nhiều sai lầm.
Trong thời Trung Cổ, Ả Rập bác sĩ phẫu thuật Abul-Qasim Al-Zahrawi
(được biết đến trong y văn phương Tây như Abulcasis) đã viết ba mươi tài
liệu về y học, trong đó ông đề cập đến nhiều khía cạnh của phẫu thuật thần

kinh, bao gồm cả việc chẩn đoán và điều trị não úng thủy [5].
Vesalius (1514-1564) tại Đại học Padua làm rõ nhiều trong những đặc
điểm giải phẫu và bệnh lý của não úng thủy [25]. Thomas Phayer trong tác
phẩm "The Booke of Children", một trong các văn bản toàn diện đầu tiên về y
học dành cho trẻ em cũng đề cập tới tình trạng này [7], [10].
Năm 1761, Morgagni đã viết về nguyên nhân của bệnh tràn dịch não có
thể xảy ra mà không đi kèm với mở rộng đầu, tuy nhiên, ông đã không biết
nguồn gốc của các chất lỏng dư thừa trong quá trình bệnh này. Ông là một trong
các nhà nghiên cứu đầu tiên đã đề cập đến tình trạng liên kết não úng thủy với
thoát vị màng não tủy sống [7], [14]. Trong thế kỷ XVIII Robert Whytt mô tả
một số trường hợp não úng thủy gây ra do viêm màng não lao. Ông cảnh báo về
tỷ lệ mắc bệnh và tử vong liên quan đến thoát nước não thất [10].
Năm 1808 West và sau đó, Cheyne (1848), mô tả sự khác biệt giữa các
hình thức cấp tính và mạn tính của não úng thủy, cũng như công bố các tài
liệu cả hai nhóm nguyên nhân mắc phải và bẩm sinh của bệnh. [10].
1.2.2. Hội chứng Dandy-Walker
Năm 1887 Sutton [6], [11], [12] mô tả khám nghiệm tử thi đầu tiên
hình ảnh của hội chứng Dandy-Walker đặc trưng là bất sản thùy giun tiểu
não, sự giãn nở của não thất IV và hố sau mở rộng. Đến 1914 Dandy và
Blackfan [11] nhận ra mối liên hệ giữa não úng thủy với sự giãn của não thất
IV. Năm 1942 Walker và Taggart cho rằng sự giãn nở của não thất IV có liên
5
quan đến hẹp bẩm sinh của các lỗ Luschka và Magendie. Năm 1954, Benda là
người đầu tiên sử dụng thuật ngữ hội chứng Dandy-Walker để mô tả tình
trạng bệnh và đưa ra lý thuyết mới về nguyên nhân của bệnh này [17].
1.2.3. Dị tật bẩm sinh Arnold-Chiari
Năm 1883, Cleland lần đầu tiên mô tả dị tật Arnold-Chiari trên một đứa
trẻ có tật nứt đốt sống, não úng thủy, và thay đổi vị trí giải phẫu của tiểu não
và thân não [22]. Đến năm 1891 Hans Chiari (Áo) nghiên cứu bệnh học mô tả
trường hợp của một phụ nữ 17 tuổi với sự kéo dài của hạnh nhân tiểu não đi

kèm với hành não bị nhồi vào ống tủy sống [22].
Năm1907, Schwalbe và Gredig đã mô tả trường hợp thoát vị màng não
tủy kèm thay đổi trong thân não và tiểu não, đặt tên "Arnold-Chiari" cho dị tật
đó [22].
Năm 1932 Van Houweninge Graftdijk đầu tiên báo cáo điều trị phẫu thuật
dị tật Chiari. Tất cả các bệnh nhân đã tử vong vì phẫu thuật hoặc các biến chứng
sau phẫu thuật. Năm 1935 Russell và Donald đề nghị cho giải phóng sức ép của
tủy sống tại các lỗ Magnum có thể tạo điều kiện thuận lợi cho việc lưu thông
dịch não tủy .
Năm 1940: Gustafson và Oldberg chẩn đoán dị tật Chiari với rỗng ống tủy.
Năm 1974 Bloch và cộng sự mô tả vị trí hạnh nhân tiểu não được phân
loại từ 7 mm và 8 mm dưới tiểu não.
Năm 1985 Aboulezz sử dụng kỹ thuật Cộng hưởng từ phát hiện ra các
thể của dị tật bẩm sinh này.
6
Phần II
ĐẶC ĐIỂM PHÁT TRIỂN CỦA HỆ THỐNG NÃO THẤT
2.1. Đặc điểm phát triển của hệ thống não thất
2.1.1. Sự phát triển của hệ thần kinh
Phát triển hệ thần kinh là một trong những hệ thống được hình thành
đầu tiên trong thời kỳ bào thai và cũng là hệ thống được hoàn chỉnh cuối cùng
của cơ thể. Sự phát triển tạo ra cấu trúc phức tạp bậc nhất trong các hệ thống
cơ quan của cơ thể con người.
* Nguồn gốc hệ thần kinh
Mầm của hệ thần kinh xuất hiện rất sớm vào khoảng ngày thứ 17-18
của quá trình phát triển phôi. Lúc đó dây sống đã được tạo ra trong quá trình
tạo phôi vị, gây cảm ứng vùng ngoại bì biệt hóa thành ngoại bì thần kinh. Đây
là nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh [3].
* Tạo phôi thần kinh
Sự hình thành ống thần kinh gồm ba giai đoạn nối tiếp nhau: Tấm thần

kinh, máng thần kinh và ống thần kinh. Sự sát nhập hai bờ máng thần kinh tồn
tại lỗ thần kinh trước và lỗ thần kinh sau do chưa đóng ống nên ống thần kinh
thông với khoang ối (dịch trong ống thần kinh giai đoạn này là dịch ối) [3]. lỗ
thần kinh trước được bịt kín vào ngày thứ 25-26. Lỗ thần kinh sau được bịt
kín vào khoảng ngày thứ 27-28. Nếu quá trình bịt kín ống không hoàn thành
sẽ gây khuyết tật hệ thần kinh [3], [8], [24].
Thành ống thần kinh gồm ba lớp, kể từ trong ra gồm: lớp nội tủy, lớp
áo và lớp màn rìa ở giữa ống thần kinh gọi là ống nội tuỷ. Giai đoạn phát triển
cá thể trong đó có ống thần kinh gọi là giai đoạn phôi thần kinh. Đầu dưới của
ống sẽ trở thành tuỷ sống (khoảng ngày thứ 20). Đầu trên phát triển to trở
thành não. Trong tổ chức trung bì ở giữa ống thần kinh và ngoại bì phát sinh
7
ra màng não và xương. Ống thần kinh phát triển qua nhiều giai đoạn: giai
đoạn ba túi não (tuần thứ 4) sau đó phân chia lần nữa thành năm túi não.
* Hệ thần kinh trung ương.
Hệ thần kinh trung ương bao gồm: não và tuỷ sống, từ đó có những dây
thần kinh, dây thần kinh sọ đối với não, dây thần kinh gai đối với tuỷ sống.
Toàn bộ các dây thần kinh hình thành hệ thần kinh ngoại vi. Hệ thần kinh
trung ương được bao bọc, bảo vệ, nuôi dưỡng nhờ hệ thống mạch máu, màng
não tuỷ và khung xương. Song song với sự hình thành và phát triển của não
và tuỷ sống, các mô bảo vệ và nuôi dưỡng hệ thần kinh cũng phát triển. Đặc
biệt đó là sự hình thành và phát triển hệ thống não thất.
Tóm tắt quá trình tạo cơ quan hệ thần kinh trung ương [2], [3], [20]:
Giai đoạn
ba túi não
Giai đoạn
năm túi não
Phần bụng
hay sàn
Phần lưng

hay mái
Khoang
Não trước
Não trước
Các bán cầu não
Các nhân trung ương
Các mép liên bán cầu
Não thất bên
Não trung gian
Đồi thị
Dưới đồi thị
Tuyến yên
Màng mái
Tuyến tùng
Não thất III
Não giữa Não giữa Các cuống não Các củ sinh tư
Cống
Sylvius
Não sau
Não dưới Cầu não Tiểu não
Não thất IV
Não cuối Hành tuỷ Màng mái
2.2. Sự hình thành và phát triển của hệ thống não thất
2.2.1. Sự hình thành hệ thống não thất [3]
Trong quá trình phôi thai, hệ thống não thất bắt nguồn từ một cái hốc
của ống thần kinh. Chúng được giới hạn bởi màng nội tủy và được lấp đầy
bởi dịch não tủy (lúc đầu là dịch ối). Trong quá trình phát triển của các túi
não, sự uốn của các phần của não tạo nên các khoang gọi là não thất. Các
khoang thông với nhau, thông với khoang dưới nhện nhờ các lỗ và cống
8

não làm nhiệm vụ lưu thông dịch não tủy. Hệ thống này được gọi là hệ
thống não thất.
Hệ thống não thất của não người gồm não thất bên, não thất III và
não thất IV. Hai não thất bên nối thông với nhau bằng lỗ liên não thất
(hay còn gọi là lỗ Monro) và não thất III. Não thất III kết nối với não thất
IV qua cống não (hay cống Sylvius). Não thất IV tiếp tục đi xuống phía
dưới thông với một ống hẹp gọi là ống trung tâm của tủy sống, thông với
ba lỗ nhỏ ở trần của nó với khoang màng nhện gồm lỗ giữa Magendie và
hai lỗ bên Luschka. Ống trung tâm có một chỗ được nong ra ở đoạn cuối
gọi là não thất tận cùng (H1).
Hình 1. Hệ thống não thất cắt ngang
Sự biệt hóa các nguyên bào xốp cố định thành nguyên bào nội tủy
rồi những tế bào này biệt hóa thành tế bào nội tủy. Những tế bào này tạo
9
thành biểu mô trụ đơn hay biểu mô vuông đơn phủ ống nội tủy, các não
thất và các đám rối mạch mạc
2.2.1.1. Cống Sylvius
Về mặt hình thái và mô học, trong số các túi não, não giữa là túi não
nguyên thủy nhất. Trong quá trình phát triển các túi não, não giữa là túi não
duy nhất không phân đôi. Sự phát triển của nó tương đối đơn giản. Các thành
của nó đều dày lên. Lòng của nó kém phát triển và tạo thành một ống nhỏ gọi
là cống não (cống Sylvius), thông não thất thứ IV với não thất thứ III.
2.2.1.2. Não thất thứ III
Não đỉnh và não trung gian lúc mới đầu còn ngăn cách nhau trên một mặt
phẳng đi qua phía trước chéo thị giác, cắt những lỗ liên thất (lỗ Monro) và mượn
rãnh lưng để định ranh giới cho hai túi não. Đường nối não trung gian và não
giữa đi qua củ núm vú và tuyến tùng. Trong quá trình phát triển của não bộ
khoang của não trung gian được hình thành một khe dọc và được gọi là não thất
thứ III. Nhưng thực ra phần trước của não thất này được coi thuộc về não đỉnh.
2.2.1.3. Phát triển của não thất bên

Não đỉnh là túi não tận cùng về phía đầu trước của ống thần kinh. ở
động vật có vú, não đỉnh bành trướng sang hai bên, tạo thành hai bán cầu
đại não. Trần bán cầu đại não sẽ tạo ra vỏ não, sàn sẽ tạo ra thể vân. Giữa
vỏ não và thể vân hình thành khoang của bán cầu đại não gọi là não thất
bên quá trình này xuất hiện trong giai đoạn 14 khoảng ngày thứ 33 trong
thời kỳ bào thai [18]. Như vậy có hai não thất bên và mỗi não thất nằm ở
mỗi bán cầu đại não. Não thất bên có hình chữ C và được phân chia
làm thân, sừng trước, sừng sau và sừng dưới kéo dài từ thùy trán, thùy chẩm
và thùy thái dương. Khoang của não thất bên kéo dài về phía thùy thái dương,
tạo thành sừng dưới của não thất bên và kéo dài về phía thùy chẩm, tạo thành
sừng sau của não thất bên (giai đoạn 21-23, khoảng ngày thứ 50) [18]. Hai não
thất bên thông với não thất III qua lỗ Monro. Khi được mở nó nằm ở phần
10
trước tường giữa của não thất, được giới hạn ở trước là cột trước của vách
trong suốt và phần sau là phần trước của đồi thị.
Đám rối màng mạch của não thất bên là một viền mạch máu được bao
phủ bởi màng nuôi và phân cách với màng nhện của não thất.
2.2.1.4. Não thất IV
Não thất IV thuộc thành phần của não cuối trong quá trình phát triển
não cuối sẽ phát triển thành hành não. Khoang của não cuối và khoang của
não dưới tạo thành não thất IV. Do sự uốn của cầu não tạo nên não thất IV có
hình thoi, dẹt theo chiều lưng-bụng. (có thể quan sát được mái của não thất IV
ở giai đoạn 18 khoảng ngày thứ 44 của bào thai) [3], [18].
2.2.1.5. Lỗ liên thất [3]
Mỗi bán cầu đại não có một vòm tức là vỏ não tương lai và một sàn ở
vùng bụng bên, tức là thể vân tương lai. Hai bán cầu đại não được định ranh
giới bởi rãnh liên bán cầu. Những khoanh của não đỉnh thông với khoang của
não trung gian. Lối thông giữa những khoang não đỉnh với khoang não trung
gian, trong quá trình phát triển sẽ tiến triển trở thành lỗ liên thất (lỗ Monro)
Những khoang của não đỉnh (tức là não thất bên) còn thông với

khoang của não trung gian (tức là não thất thứ III) bởi những lỗ rộng mà sau
này sẽ hẹp lại thành lỗ liên thất.
Do sự bành trướng của thành bán cầu đại não, những khoang của não
đỉnh ngày càng rõ rệt. Người ta đã thấy não thất bên, các lỗ liên thất và ở não
trung gian, não thất thứ III cũng rõ rệt khoảng tuần thứ 21 của quá trình phát
triển thai nhi (hình 2) [20].
11
Hình 2. Sự hình thành và phát triển của Não và hệ thống não thất
2.2.1.6. Đám rối mạch mạc[3], [18].
Ở người, đám rối màng mạch phát triển tại bốn vị trí của ống thần kinh
ngay sau khi đóng: não thất IV, não thất bên, và não thất III. Trong thời kỳ phôi
thai nơi hình thành bán cầu đại não, vỏ não ngừng sinh sản nguyên bào thần kinh
và mỏng đi khá nhiều. Nó được cấu tạo bởi một hàng tế bào biểu mô phủ não
thất lót ngoài trung mô giàu mạch máu. Lớp biểu mô ấy bị trung mô đẩy lồi vào
não thất, tạo thành những đám rối màng mạch. Đám rối màng mạch hiện diện
trong tất cả các não thất trừ cống não, sừng trước và sừng chẩm của não thất bên
[18]. Đây là nơi sản xuất ra dịch não-tủy đồng thời cũng tạo ra hàng rào máu-não
và dịch não tủy-máu (hạt Pacchioni của màng não).
2.3. Đặc điểm giải phẫu hệ thống não thất [2], [18]
2.3.1. Não thất bên
Mỗi bán cầu đại não có một khoang gọi là não thất bên, mỗi não thất
bên có các sừng lấn vào thùy của bán cầu đại não. Về mặt giải phẫu bao gồm:
Sừng trán hay còn gọi là sừng trước não thất bên. Thành trên của não
thất bên được tạo nên bởi thể chai, thành dưới do các nhân xám tạo nên, ở
ngoài là nhân đuôi, ở trong là đồi thị, ở giữa là rãnh thị vân.
12
Sừng thái dương còn gọi là sừng dưới não thất bên lấn vào thùy thái
dương của bán cầu thành trên ngoài liên quan với đuôi của nhân đuôi. Thành
dưới trong tạo nên bởi một khối chất trắng gọi là sừng Ammon do rãnh hải mã
xô đẩy vào não thất. Bờ trong não thất là một màng mỏng cũng bị tấm màng

mạch xô đẩy vào não thất
Sừng chẩm hay sừng sau của não thất bên là một nghách của não thất bên
chạy thẳng ra sau. Thành trên ngoài tạo nên bởi các sợi sau của thể chai tỏa vào
thùy chẩm. Thành dưới trong bị lồi lên bởi hai thể là thể hành và củ morand
Phần trung tâm của não thất bên nằm ở thùy đỉnh của bán cầu là nơi hội
tụ của ba sừng não thất là một khe hẹp nằm ngang mái là thể chai, nền là thân
nhân đuôi, tia tận và đám rối màng mạch của não thất dính vào đồi thị và phía
sau thể vòm
2.3.2. Não thấtt III
Não thất III giống như một đường vạch chẻ giữa hai đồi thị, nó kết nối
phía trước với não thất bên qua lố liên não thất hay lỗ Monro, phía sau với
não thất IV thông qua cống não hay kênh Sylvius thuộc về gian não. Về mặt
giải phẫu bao gồm:
Thành trước: do mảnh các trụ trước thể tam giác và mép trắng trước tạo
nên ở hai bên thành này giữa trụ trước thể vòm và đầu trước đồi thị giới hạn
lỗ Monro thông với não thất bên.
Thành sau: là mép cuống tuyến tùng, mép trắng sau não thất III thông
với cống Sylvius.
Thành dưới hay còn gọi là nền não thất III hẹp và có rãnh dưới thị giới
hạn với núm vú, củ xám, cuống tuyến yên, giao thoa thị giác, ngách phễu và
ngách thị giác.
Thành trên: Còn gọi là mái não thất III nằm dưới thể vòm, thể chai gồm
tấm màng mạch và lá biểu mô não thất. Tấm màng mạch gồm hai lá, giữa hai
lá chứa mô liên kết và các tĩnh mạch não trong. Hai bên đường dọc giữa chứa
đám rối màng mạch não thất III.
13
Đám rối mạch mạc của não thất III được hình thành từ cấu trúc mạch
mạc được tạo nên nằm ở thành trên là trần não thất. mạch máu tạo nên mạch
mạc đi xuống dưới mỗi bên của đường giữa, nằm trong bao màng đệm của
não thất.

Mạch máu cung cấp tạo nên đám rối mạch mạc của não thất III và não
thất bên là nhánh màng mạch của động mạch cảnh trong và động mạch nền.
2.3.3. Cống não (cống Sylvius)
Cống não là một kênh hẹp dài khoảng 3mm rộng 1,8mm kết nối não
thất III và não thất IV. Nó được phân cách bởi lớp màng đệm và được bao
phủ bởi một lớp chất xám gọi là chất xám trung tâm. Cống não dẫn trực
tiếp dịch não tủy từ não thất III xuống não thất IV. Không có đám rối
mạch mạc trong cống não.
Hình 3. Não thất nhìn từ phía trước
14
2.3.4. Não thất IV
Não thất IV là một ống nằm ở phần trước của tiểu não, nằm sau cầu não
và một nửa trên của hành não. Não thất IV thuộc trám não có hình cái lều
gồm hai phần nền và mái. Não thất bốn kết nối phía trên là não thất III và
phía dưới là ống trung tâm của tủy sống. Não thất IV thông với khoang dưới
nhện bởi ba lỗ ở màng mái, lỗ giữa ở góc dưới gọi là lỗ Magendie và hai lỗ
bên ở hai túi cùng bên gọi là lỗ Luschka, đây là ba đường đi của dịch não tủy
vào khoang dưới nhện. Não thất IV còn thông với ống nội tủy ở góc dưới và
thông với cống Sylvius ở góc trên của nền não thất IV (hình H.4).
Hình 4. Não thất nhìn từ trên xuống
Đám rối mạch mạc của não thất IV có hình chữ T. Hình thành nên
đám rối mạch mạc là hai lớp nếp gấp của màng mềm lồi vào trần não thất
và được bao phủ bởi màng đệm. Phần ngang của chữ T kéo dài vào ngách
bên của não thất. Mạch máu cung cấp cho đám rối này là động mạch tiểu
não sau trên.
15
2.3.5. Ống trung tâm tủy sống
Ống trung tâm ở phía trên thông với não thất IV, ở phía dưới nó kéo dài
vào một nửa trên của hành tủy chạy xuống hết chiều dài của tủy sống đến cuối
cùng tạo nên não thất tận cùng. Ống trung tâm chứa đầy dịch não tủy và được

ngăn cách với màng đệm tủy sống. Ống trung tâm được bao quanh bởi mép
chất xám và không có đám rối mạch mạc ở trong ống trung tâm.
2.3.6. Khoang màng nhện
Khoang màng nhện là một khoang trống giữa màng mềm và màng
nhện, khoang này chứa đầy dịch não tủy và chứa đựng một lượng lớn mạch
máu của não. Nó được băng ngang bởi một mạng lưới các bè mỏng mô liên
kết. Khoang màng nhện bao phủ hoàn toàn não bộ và kéo dài dọc theo dây
thần kinh khưú giác đến màng nhầy quanh xương mũi. Khoang màng nhện
cũng kéo dài dọc theo mạch máu não như là chúng đi vào hay đi ra các nếp
gấp não và dừng lại ở những nơi mà mạch máu tạo thành một tiểu động mạch
hay tiểu tĩnh mạch.
Có một điều chắc chắn rằng màng nhện không bao phủ sát hết bề mặt
não do vậy tại một số điểm khoang màng nhện rộng ra hình thành nên các bể
màng nhện. Ở phía dưới khoang màng nhện mở rộng ra ở phần tận cùng của
ống tủy tạo nên chùm đuôi ngựa. Khoang màng nhện bao quanh các dây thần
kinh sọ và rễ thần kinh tủy sống và đi theo chúng đến kết thúc tại nơi mà dây
thần kinh sọ chui ra khỏi sọ và rễ thần kinh tủy sống chui ra khỏi ống tủy.
2.4. Dịch não tủy
2.4.1. Tính chất lý-hóa dịch não tủy
[
18
]
, [23]
Dịch não tủy là một chất lỏng không màu. Nó đảm nhiệm việc hòa tan
các chất muối vô cơ tương tự như những chất trong huyết tương. Chứa lượng
glucose khoảng một nửa so với đường máu (60-80%), protein 22-38mg/dl,
NaCl (680 - 760mg%) và lactat (< 2,1mmol/l). Chỉ có một vài tế bào hiện
16
diện và là những tế bào limpho (bạch cầu). Bình thường có khoảng từ 0 đến 3
bạch cầu/mm

3
dịch não tủy(dưới 5 tế bào). Ở tư thế nằm nghiêng áp lực dịch
não tủy đo được ở vào khoảng 50-150 mmH
2
O. Áp lực này gia tăng khi đứng
dậy, khi ho hay khi tĩnh mạch cảnh trong bị chèn ép ở vùng cổ. Tổng thể
lượng dịch não tủy chứa đựng trong khoang màng nhện và não thất vào
khoảng 50-120 ml ở trẻ em và 140-150ml ở người trưởng thành.
2.4.2. Chức năng của dịch não tủy [2], [3],
[
18
]
2.4.2.1. Chức năng bảo vệ
Dịch não tủy bao quanh bề mặt bên ngoài và mặt trong của não và tủy
sống chức năng của nó như là một đệm lót giữa hệ thần kinh trung ương với
phần xương bao quanh nhờ vậy bảo vệ nó chống lại các chấn thương cơ học.
Bởi vì tỷ trọng của não chỉ lớn hơn tỷ trọng của dịch não tủy rất ít nên nó tạo
nên sự nổi cơ học hỗ trợ cho não không va chạm lên các phần cứng của hộp
sọ. Mặt khác dịch não tủy còn là một thành phần quan trọng để duy trì thể tích
bên trong hộp sọ (ví dụ nếu thể tích của não hay thể tích máu gia tăng thì thể
tích của dịch não tủy giảm xuống và ngược lại)
2.4.2.2. Chức năng dinh dưỡng
Mối liên hệ chặt chẽ giữa dịch não tủy đến mô thần kinh là nguồn cung
cấp dinh dưỡng và hỗ trợ tuần hoàn cho các thành phần bên trong của hộp sọ.
Dịch não tủy được quan niệm như là một chất nền sinh học, đóng vai trò hoạt
động như là một thành phần nuôi dưỡng mô thần kinh.
2.4.2.3. Chức năng bài tiết
Trong quá trình lưu thông dịch não tủy đóng vai trò quan trọng trong
việc loại bỏ các sản phẩm chuyển hóa của hệ thần kinh.
2.4.3. Sự hình thành dịch não tủy [2], [3], [18]

Dịch não tủy được tạo thành chủ yếu từ đám rối mạch mạc của não thất
bên, não thất III và não thất IV. Một lượng dịch nhỏ bắt nguồn từ các tế bào
màng đệm lót trong não thất và chất não thông qua các khoang màng mạch.
Có hai Enzym quan trọng để sản xuất dịch não tủy là Na
+
/K
+
+ATPase và
17
Carbonic anhydrase, ngoài ra còn có một số Enzym khác như: acid
phosphatase, magiê phụ thuộc ATPase, glucose-6-phosphatase, thiamin
pyrophosphatase, adenylate cyclase, oxidoreductase, esterase, hydrolase,
cathepsin D, và glutathion S-transferase (theo Catala. M- 1998) [18], [23].
Đám rối mạch mạc có nhiều nếp gấp ở bề mặt và chứa đựng một lượng
lớn mô liên kết mạch máu được bao phủ bởi biểu mô hình hộp của màng nội
tủy. Quan sát các tế bào biểu mô qua kính hiển vi điện tử cho thấy các bề mặt
tự do được bao phủ bởi lông nhỏ. Máu của ống mao dẫn được phân phát từ
khoang não thất bởi màng trong, một màng cơ bản có ở bề mặt biểu mô. Tế
bào biểu mô có các lỗ thủng và các phân tử lớn có thể thấm qua được.
Ở người trưởng thành trung bình dịch não tủy được sản xuất khoảng
500ml mỗi ngày (hoặc 20, 38ml/giờ)
2.4.4. Tuần hoàn dịch não tủy
[
2
]
, [4], [9], [18]
Sự lưu thông dịch não tủy bắt đầu từ việc bài tiết dịch từ đám rối mạch
mạc trong não thất và từ bề mặt não. Dịch này đi từ não thất bên vào não thất III
qua lỗ liên não thất hay còn gọi là lỗ Monro đi xuống não thất IV qua cống não.
Sự tuần hoàn này được hỗ trợ bởi sự đập của động mạch của đám rối màng

mạch và bởi các vi mao trên tế bào màng nội tủy lót bề mặt não thất (hình 5).
Hình 5. Sơ đồ hấp thu dịch não-tủy
18
Từ não thất IV, dịch đi qua lỗ giữa (hay lỗ Magendie), lỗ bên đi ở
ngách bên của não thất IV (hay lỗ Luschka) vào khoang dưới nhện. Dịch não
tủy di chuyển một cách chậm chạp qua bể hành tiểu não và cầu não, sau đó
được bơm lên trên vào khoảng không của lều tiểu não đến phần dưới của bề
mặt đại não. Bây giờ nó được di chuyển ở ngoài bề mặt não và sang hai bên
mỗi bán cầu đại não. Một ít dịch não tủy di chuyển xuống phía dưới ở khoang
dưới nhện quanh tủy sống và chùm đuôi ngựa. Sự đập của mạch máu não và
tủy sống và sự vận động linh hoạt của cột sống đã làm cho dịch não tủy được
bơm từ từ dạng làn sóng khắp trong hệ thống não thất và khoang dưới nhện.
2.4.5. Hấp thu dịch não tủy
Sự hấp thu dịch não tủy chủ yếu là qua các vi nhung mao màng nhện
chủ yếu nằm trong xoang tĩnh mạch đặc biệt là xoang tĩnh mạch dọc trên.
(Hình 18-10) các vi mao màng nhện có khuynh hướng tạo thành nhóm kề
nhau tạo nên các hạt màng nhện. Về mặt cấu trúc mỗi vi mao màng nhện là
một túi thừa của khoang màng nhện. Túi thừa này được trùm bởi một lớp tế
bào mỏng. Các hạt màng nhện gia tăng số lượng và kích cỡ theo tuổi và có
khuynh hướng calci hóa khi lớn tuổi.
Sự hấp thu dịch não tủy xảy ra khi áp lực trong khoang màng nhện gia
tăng quá mức so với áp lực trong xoang tĩnh mạch. Nghiên cứu từ kính hiển
vi điện tử cho thấy các vi nhung mao màng nhện có nhiều ống nằm ở màng
trong cho phép dịch não tủy được bơm trực tiếp từ khoang màng nhện vào
xoang tĩnh mạch. Khi áp lực của xoang tĩnh mạch gia tăng hơn áp lực của
dịch não tủy thì các đầu của ống vi mao sẽ đóng lại ngăn cản sự di chuyển
ngược dòng của máu vào khoang dưới nhện.
Một ít dịch não tủy có lẽ được hấp thu trực tiếp vào tĩnh mạch của
khoang dưới nhện và một ít có thể được hấp thu qua các xoang ngoài hạch
thần kinh của dây sọ và tủy sống.

19
Vì sự sản xuất của dịch não tủy từ đám rối mạch mạc là hằng định do
vậy tỷ lệ hấp thu của dịch não tủy qua các vi mao màng nhện sẽ điều chỉnh áp
lực của dịch não tủy.
Như vậy trung bình mỗi ngày dịch não tủy được thay thế bốn lần có tác
dụng làm sạch các sản phẩm chuyển hóa, chất độc (ví dụ ß amyloid ).
20
Phần III
CÁC RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN BẨM SINH
3.1. Đại cương
- Theo Deyken và Kraviecki [1] có hàng trăm loại dị dạng bẩm sinh
sọ não- cột sống.
- Smith đã thống kê và cho biết có 345 kiểu dị dạng sọ não – cột sống.
Nguyên nhân là do các độc tố tác động lên các giai đoạn khác nhau trong quá trình
phát triển của hệ thần kinh ở giai đoạn phôi thai cũng như giai đoạn sau sinh.
- Các dị dạng bẩm sinh ở giai đoạn phát triển trong tử cung được chia
thành hai loại:
+ Di truyền và
+ Bẩm sinh hay không di truyền.
- Theo Kalter và Warkany [1], khoảng 3% trẻ sơ sinh có dị dạng bẩm
sinh lớn (ảnh hưởng tới chức năng cột sống) trong đó có kèm theo dị dạng
thần kinh. 40% trẻ em tử vong trong năm đầu có liên quan tới dị dạng bẩm
sinh của hệ thần kinh trung ương.
- Nói chung bất kỳ thành phần nào của não và tuỷ sống cũng đều có thể
bị dị dạng bẩm sinh.
- Những dị dạng bẩm sinh có một số đặc điểm sau:
+ Các dị dạng bẩm sinh của hệ thần kinh thường kèm theo những bất
thường của các cơ quan khác như mắt, mũi, sọ, cột sống, tai, tim.
+ Một rối loạn phát triển do bất kỳ nguyên nhân nào cũng sẽ xuất hiện
vào lúc sinh và đều tồn tại bền vững về sau. Không tiến triển thêm. Tuy nhiên

cũng có những trường hợp ngoại lệ; ví dụ có những khu vực chức năng của não
21
chưa hoạt động vào lúc sơ sinh, vì vậy những rối loạn chức năng do dị dạng của
vùng này cũng sẽ chưa biểu hiện vào lúc sinh nở, mà các triệu chứng lâm sàng sẽ
chỉ xuất hiện trong giai đoạn sau sinh, khi chức năng của các vùng đó được bộc
lộ và sử dụng trong quá trình phát triển của cá thể.
+ Cuộc sinh nở tuy chấn thương và nhiễm khuẩn không có quan hệ nhân
quả với các dị dạng bẩm sinh, nhưng những dị dạng có thể gây cản trở khi
sinh nở hoặc có thể gây nhiễm khuẩn.
+ Nếu các thành viên khác trong gia đình (có thể cùng hoặc khác thế hệ)
cũng có các dị dạng bẩm sinh thì các dị dạng bẩm sinh đó thường do di truyền.
+ Cũng có các tình trạng dị dạng khi sinh có thể tự mất đi ví dụ: dị dạng
nhiễm sắc thể gặp ở 0,6% các trường hợp còn sống sót sau khi sinh, nhưng có
khoảng trên 5% các trường hợp đó sẽ tự bình thường hoá trong vòng 5-12
tuần trong giai đoạn bú sữa mẹ.
+ Tình trạng đẻ non (biểu hiện qua trọng lượng thấp khi sinh), hoặc
trọng lượng thấp trong giai đoạn nhũ nhi sẽ làm tăng nguy cơ thiểu năng trí
tuệ, co giật, liệt não và có thể tử vong ở các bệnh nhi có dị dạng.
3.2. Nguyên nhân
Có năm nhóm nguyên nhân gây dị dạng bẩm sinh sọ não- cột sống như sau:
- Biến dị gien (chiếm 2,25/1000 các trường hợp sinh nở sống sót).
- Biến dị nhiễm sắc thể
- Di truyền và không di truyền (những yếu tố không cố định).
- Độc tố (virus, nhiễm khuẩn, phóng xạ, chất độc ).
- Không rõ nguyên nhân (chiếm 60% các trường hợp sinh nở sống sót).
22
3.3. Thời điểm phát sinh dị tật não bẩm sinh
Những dị tật phát sinh trong quá trình phát triển não theo Volpe [11].
Thay đổi
Thời gian

đỉnh điểm
Kết quả
Rối loạn
Hình thành
hệ thần
kinh sơ
khai
3 – 4 Tuần
. ống thần kinh -> Não
và tuỷ sống
. Liềm thần kinh
(Màng não tuỷ mềm)
.Tật ống thần kinh
.Không sọ
.Thoát vị não
.Thoát vị màng não tuỷ
Quá trình
phát triển
não trước
2- 3 Tháng
. Hai bán cầu đại não
. Não thất
. Vùng dưới đồi
.Dị tật não úng thủy
.Thiểu sản thể chai
.Loạn sản thị giác
Phát triển
thần kinh 2- 4 Tháng
. Bổ sung đầy đủ các tế bào
thần kinh ở hai bán cầu

.Tật não nhỏ
.Tật não phì đại.
Dịch
chuyển hệ
thần kinh
3- 5 Tháng
. Các tế bào thần kinh dịch
chuyển từ vị trí nguyên thuỷ
đến vị trí hệ thần kinh ở đó
chúng sẽ định cư suốt đời
. Vỏ não bào thai có bốn
lớp, vỏ não người trưởng
thành sáu lớp
. Sự phát triển nếp gấp
. 5 tháng nguyên phát
. 7 tháng nhị phát
. 9 tháng tam phát
Phát triển nếp gấp bị
sai lạc:
.Não nứt
.Não trơn
Tổ chức 5 tháng
đến vài
năm đầu đời
.Tế bào thần kinh vỏ não hình
thành nên những cột dọc là
những đơn vị chức năng
.Sự phát triển các sợi trục và
đuôi gai, hình thành khớp
thần kinh mới. Chết theo

chương trình
.Động kinh
.Tự kỷ
.Thiểu sản não
23
Nói chung, một dị dạng thực sự do rối loạn nội sinh của quá trình sinh
tế bào và sinh mô thường xảy ra ở nửa đầu của giai đoạn phôi thai, và các yếu
tố ngoại sinh gây tổn thương nhu mô não nhưng không gây dị đạng xảy ra ở
nửa sau của giai đoạn phôi thai. Trong khuôn khổ nội dung chuyên đề chúng
tôi chỉ đề cập tới rối loạn bẩm sinh thường gặp của hệ thống não thất.
3.4. Những rối loạn phát triển bẩm sinh hệ thống não thất
3.4.1. Những rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ thống não thất
3.4.1.1. Thắt hẹp kênh Sylvius
Đây là nguyên nhân gây tràn dịch não thất từ lúc sơ sinh đến tuổi bắt
đầu đi học, nhưng cũng có trường hợp bệnh cảnh xuất hiện khi bệnh nhân đã
trưởng thành. Milhorat (Hoa Kỳ, 1972)[14] đã chứng minh trong ba trường
hợp tràn dịch não thất bẩm sinh, có đến hai trường hợp do kênh Sylvius thắt hẹp.
Đã có nhiều công trình nghiên cứu về kênh Sylvius, trong đó có công trình của
Woolam và Millen (Hoa Kỳ, 1953)[16] được nhiều người chấp nhận. Theo các
tác giả này kênh Sylvius được giới hạn phía trên bởi mặt phẳng đi ngang qua
mép sau (sát hai củ não sinh tư trên) và mặt phẳng đi ngang qua cực dưới hai củ
não sinh tư dưới. Hai mặt phẳng này thẳng góc với trục dọc của thân não. Chiều
dài của kênh Sylivus từ 7 đến 12mm, trung bình 11mm. Từ phía não thất III đi
về phía não thất IV, kênh này hẹp dần. Bình thường kênh đó hai chỗ hẹp sẵn,
chỗ hẹp trên tương ứng với củ não sinh tư trên, chỗ hẹp dưới ngang mặt phẳng
chạy qua giữa hai củ não sinh tư trên và hai củ não sinh tư dưới. Theo Woollam
và Millen đường kính trên kênh Sylvius từ 0,6 đến 2mm, trung bình 1,3mm.
Đường kính chỗ hẹp trên từ 0,2 đến 1,8mm, trung bình 0,9mm. Đường kính chỗ
hẹp dưới từ 0,4 đến 1,5mm, trung bình 0,8mm. Các tác giả này nhận xét kênh
Sykvius càng dài đường kính càng hẹp và ngược lại. Họ tính toán nếu dịch não

tuỷ muốn lưu thông bình thường, thiết diện kênh Sylvius ít nhất phải từ 0,2 đến
0,3mm
2
.
Thực ra trở kháng đối với lưu thông dịch não-tuỷ không chỉ là khẩu
24
kính hẹp mà còn phụ thuộc vào chiều dài của kênh Sylius nữa. Có ba dạng hẹp
kênh Sylvius hay được mô tả là: kênh phân đôi, màng ngăn và tăng sinh tế bào
thần kinh đệm.
Kênh Sylvius phân đôi: từ ngữ chẽ đôi (forking) được Russell (Anh,
1949) dùng thay cho từ ngữ thiếu phát triển (atresia). Kênh Sylvius cấu tạo
thành hai ống, trong đó có một ống tịt lại, có khi cả hai ống cùng đổ vào một
dòng. Các ống này đều được lót bằng một lớp mô thuộc màng ống nội tuỷ.
Ống phía sau có thành nhăn nhúm như đèn xếp, ống phía trước chỉ là một khe
rất mỏng manh. Cấu tạo bẩm sinh này bao giờ cũng đi kèm các dị dạng khác
như gai đôi, thoát vị tuỷ - màng tuỷ hoặc dị tật Arnold-Chiari.
Màng ngăn kênh Sylius là một dị tật rất hiếm. Màng này chỉ mỏng như
tờ giấy, thường ở cuối kênh và có nhiều lỗ thủng nhỏ li ti. Có nhiều tác giả
bác bỏ tính chất bẩm sinh của màng ngăn mà cho đó là một dạng tăng sinh tế
bào thần kinh đệm [14].
Tăng sinh tế bào thần kinh đệm: trong trường hợp này kênh Sylvius
vốn hẹp sẵn, nay tế bào thần kinh đệm tăng sinh nên nó tắc hẳn. Kết luận như
vậy về mặt giải phẫu bệnh khi phẫu thuật tử thi là việc làm dễ làm, nhưng trên
lâm sàng lại rất khó khăn. Vì vậy thường phải căn cứ vào tuổi bệnh nhân, vào
các dị tật khác nếu có, vào quá trình viêm trong tiền sử để có thể nhận định
kênh Sylius tắc không do một khối u. Về mặt mô học nhiều khi khó lòng phân
biệt kênh Sylvius phân đôi với tình trạng tăng sinh tế bào thần kinh đệm. Vì vậy
có tác giả nêu ý kiến trên các tiêu bản thường có cả hai hình ảnh xen lẫn nhau.
Người đầu tiên mô tả hiện tượng tăng sinh tế bào thần kinh đệm là Spiller (Hoa
Kỳ, 1916) [10], cho nó là một dị tật bẩm sinh do quá trình trưởng thành của phôi

thai bị rối loạn. Nhưng về sau có những tác giả khác nghĩ đó là hậu quả của một
quá trình viêm, như Russell (Anh, 1949) và Milhorat (Hoa Kỳ, 1972) [14].
25
3.4.1.2. Dị tật Amold - Chiari
Dị tật này được mô tả từ cuối thế kỷ XIX bởi Chiari (Đức-1891) và
Arnold (Đức-1894) [22]. Dựa trên 24 trường hợp do chính bản thân phát hiện,
Chiari đã đề xuất cách phân loại.

Hình 6A. Dị tật Amold - Chiari
1. Não thất bên 2. Não thất III
3. Hồi hải mã
Hình 6B. Dị tật Amold - Chiari
1.Thể trai 2. chẩm cổ 3. rỗng tủy
4. Não thất IV
Loại I gồm các trường hợp chỉ có hai hạnh nhân tiểu não lót qua lỗ
chẩm và được xem là hậu quả lâu ngày của tình trạng tràn dịch não thất.
Trong loại III thân não bị kéo dài một cách đặc trưng và mô tiểu não lạc chỗ
lại nằm trong một túi thoát vị màng tuỷ cổ. Loại IV chỉ gồm hai trường hợp
thiểu sản tiểu não. Loại II hay gặp nhất với các đặc điểm chính của dị tật gồm
có tiểu não và hành não lọt một phần xuống ống sống cổ. Có thể nói chúng đã
di chuyển xuống phía dưới trong quá trình phôi thai. Điều này vẫn còn là một
giả thiết. Quan sát mẫu vật từ phía sau ta có thể thấy mô tiểu não thòng dài
qua lỗ chẩm vào trong ống sống cổ như một cái lưỡi. Lưỡi đó hẹp mật độ
chắc và xơ, dính vào hành não và tuỷ sống, và được xem như bắt nguồn từ
thuỳ giun. Russell và Donald còn cho rằng vì tiểu não thiếu sản nên không
biệt hoá thành thuỳ giun và hai bán cầu rõ rệt. Có khi cầu não ở ngang vị trí lỗ
chẩm. Như một hệ quả tất yếu, một phần não thất IV, lỗ Magendie và trong