Giao án day thêm sinh đã được thẩm định

Di truyền học
Phần I. Cơ sở vất chất và cơ chế di truyền
- vật chất di truyền:
+ ở cấp phân tử là axit nuclêic: ADN và ARN.
+ ở cấp tế bào là NST
- cơ chế di truyền:
+ ở cấp phân tử là các quá trình: Tự nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã.
+ ở cấp tế bào là các quá trình: NP, GP, TT.
Chơng i. cơ sở vật chất
và cơ chế di truyền ở cấp phân tử
Bài 1. ADN, gen, mã di truyền và cơ chế tự nhân đôi ADN
A. Lý thuyết
I. ADN (Axit đêôxy ribô nuclêôtit)
1. Cấu trúc
a. Cấu trúc hoá học
- ADN đợc cấu tạo từ các nguyên tố: C, H, O, N, P.
- ADN là đại phân tử có cấu trúc đa phân, đơn phân là 4 loại nuclêôtit: Ađênin (A); Timin (T);
Guanin (G); Xitôzin (X).
- Cấu tạo chung của nuclêôtit: Gồm 3 thành phần
+ 1 phân tử đờng pentôzơ (C
5
H
10
O
4
).
+ 1 nhóm phốt phát (-H
2
PO
4
).

+ 1 bazơ nitric: Loại A hoặc T hoặc G hoặc X
Chú ý:
* 4 loại nuclêôtit đều giống nhau ở thành phần đờng và nhóm phôtphat, chỉ khác ở bazơ nitric nên
ngời ta dùng tên của bazơ nitric để đặt tên cho nuclêôtit.
* 2 loại bazơ A và G thuộc nhóm purin có 2 vòng thơm, bazơ T và X thuộc nhóm pirimidin có một
vòng thơm.
* Tỉ lệ A+T/G+X đặc trng ở các loài.
- Các nu liên kết với nhau bằng liên kết phôtpho đi este (là liên kết giữa nhóm phôtphat của nu
này với đờng của nu kia ở vị trí C 3) tạo thành chuỗi poly nuclêôtit. ADN gồm 2 mạch
polynuclêôtit có chiều ngợc nhau.
b. Cấu trúc không gian của ADN
- Đa số ADN đợc cấu trúc bởi 2 mạch poly nuclêôtit xoắn song song và ngợc chiều nhau.
- 2 mạch đơn của ADN liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô theo NTBS, nghĩa là
Bazơ A có kích thớc lớn liên kết với bazơ T có kích thớc bé bằng 2 liên kết hiđrô.
Bazơ G có kích thớc lớn liên kết với bazơ X có kích thớc bé bằng 3 liên kết hiđrô.
Nhờ liên kết theo NTBS mà đờng kính của ADN không thay đổi bằng 2nm.
Chiều cao của một vòng xoắn (một chu kỳ xoắn là 34 A
o
), trong đó có chứa 10 cặp nu
mỗi cặp nu có kích thớc 3,4 A
o
(cũng là kích thớc của 1 nu).
2. Chức năng
- ADN có chức năng mang, lu giữ, bảo quản, truyền đạt TTDT.
TTDT là thông tin về sản phẩm của gen đợc mã hoá trong các triplet trên gen.
- ADN có tính đa dạng và đặc thù (vì sao?)
B. phơng pháp giải bài tập về ADN
1. Các công thức về chiều dài (L), khối lợng (M), số vòng xoắn (C), tổng số nuclêotit
(N) của gen
L = N/2 . 3,4 (A

o
) N = 2L/3,4
C = N/20 N = C . 20
M = N . 300 (đvC) N = M/300
BTVD:
Bài 1: Một gen có 90 vòng xoắn, hãy xác định N, L, M của gen.
Bài 2: Gen có chiều dài 5100 A
o
, xác định N, M, C của gen.
2. Tính số lợng và tỉ lệ % các loại nu của gen
Gen (ADN) có 4 loại nu A + T + G + X = N,
1
mà A = T, G = X
2A + 2G = N A + G = N/2
%A + %T + %G + %X = 100%
%A + %G = 50%
BTVD:
Bài 1: Gen có chiều dài 5100 A
o
, có số nu loại A chiếm tỉ lệ 20%.
Tính tỉ lệ % và số lợng từng loại nu của gen
3. Tính số lợng và tỉ lệ % từng loại nu trên mỗi mạch của gen
Gen có 2 mạch, mỗi mạch có N/2 nu
Trên M1 của gen có A
1
, T
1
, G
1
, X

1

Trên M2 của gen có A
2
, T
2
, G
2
, X
2

Ta có: A
1
= T
2
, T
1
= A
2
G
1
= X
2
, X
1
= G
2
A
1
+ T

1
+ G
1
+ X
1
= A
2
+ T
2
+ G
2
+ X
2
= N/2
%A
1
+ %T
1
+ %G
1
+ %X
1
= %A
2
+ %T
2
+ %G
2
+ %X
2

= 100%
Trên cả gen: A = T = A
1
+ A
2
= T
1
+ T
2
=
G = X = G
1
+ G
2
= X
1
+ X
2
=
%A = %T = (%A
1
+ %A
2
)/2 = (%T
1
+ %T
2
)/2
%G = %X = (%G
1

+ %G
2
)/2 = (%X
1
+ %X
2
)/2
BTVD:
Bài tập 1, 2 trang 10 sách PP.
4. Tính số liên kết hoá học trong gen
a. Số liên kết hiđrô (H)
H = 2A + 3G
b. Số liên kết phôtpho đi este trong gen = N - 2
c. Số liên kết giữa đờng và axit trong gen = 2N - 2
BTVD:
Bài tập 1, 2 trang 12 sách PP.
II. Gen
- Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá một loại sản phẩm xác định, sản phẩm là
chuỗi poli peptit hay phân tử ARN.
- Trong TB có rất nhiều gen, số gen hoạt động ít, hầu hết các gen nằm ở trạng thái bất hoạt hoặc
hoạt động yếu. Hoạt động của gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố nh từng giai đoạn, vị trí của gen, tổ
hợp gen
- Mỗi gen mã hoá Pr (gen cấu trúc) gồm 3 vùng
+ Vùng điều hoà: Nằm ở đầu 3 của mạch gốc, có chức năng khởi động và điều hoà phiên mã.
+ Vùng mã hoá: Mang thông tin mã hoá các aa.
+ Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5 của mạch gốc, có chức năng mang thông tin kết thúc phiên mã.
- Gen phân mảnh, gen không phân mảnh
+ ở sinh vật nhân sơ gen có vùng mã hoá liên tục gọi là gen không phân mảnh.
+ ở sinh vật nhân thực gen có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ những đoạn mã hoá aa (đoạn
exon) là các đoạn không mã hoá aa (đoạn intron) gọi là gen phân mảnh.

III. Mã di truyền
- Tổ hợp 3 nuclêôtit kế tiếp trên mạch gốc của gen hay trên mARN tạo thành mã bộ ba hay mã di
truyền.
> Mã di truyền là mã bộ ba, nếu trên gen gọi là triplet, trên mARN gọi là cođon.
- TTDT trên gen đọc theo chiều 3 5 của mạch khuôn còn trên mARN đọc theo chiều 5 3.
- Bảng mã DT trên mARN: SGK
- Đặc điểm của mã di truyền
+ Mã DT đợc đọc từ một điểm xác định, theo chiều xác định
+ Mã DT có tính phổ biến.
+ Mã DT có tính đặc hiệu.
+ Mã DT có tính thoái hoá.
Chú ý:
- Triplet (mã di truyền) mở đầu trên mạch gốc của gen là 3TAX5.
2
- Côđon mở đầu trên mARN làAUG, côđon kết thúc là UAG, UGA hoặc UAA (côđon kết thúc
không mã hoá aa).
- aa Met chỉ đc AUG mã hoá và Trp chỉ đc UGG mã hoá ra.
- Có 4 loại nu trên ADN hoặc trên mARN tạo ra đợc 4
3
= 64 loại mã di truyền.
IV. Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN)
- Diễn ra trong nhân TB, ở kì trung gian, lúc NST tháo xoắn.
- Diễn biến
+ Bớc 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN đứt các liên kết hiđrô và tách nhau dần
tạo nên chạc tái bản hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch làm khuôn, 1 mạch có đầu 3-OH và mạch kia
có đầu 5-P.
+ Bớc 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
Enzim ADN-polimeraza sử dụng cả 2 mạch của ADN làm khuôn để tổng hợp nên 2 mạch mới,
khi đó các nuclêôtit tự do trong mt nội bào vào liên kết với các nu trên cả 2 mạch của ADN, trong

đó A luôn liên kết với T và G luôn liên kết với X (NTBS).
Nhân đôi ADN theo nguyên tắc nửa gián đoạn vì enzim ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới
theo chiều 5 3 nên trên mạch khuôn 3 5 mạch mới đợc tổng hợp liên tục; còn trên mạch
khuôn 5 3, mạch mới đợc tổng hợp gián đoạn, ngắt quãng, ngợc chiều tháo xoắn tạo nên các
đoạn Okazaki, sau đó các đoạn Okazaki nối lại với nhau nhờ enzim nối là ADN-ligaza.
+ Bớc 3: Hai phân tử ADN đợc tạo thành
2 phân tử ADN mới tạo thành giống hệt nhau và giống hệt ADN ban đầu, trong mỗi ADN con thì
1 mạch là mạch mới đợc tổng hợp, mạch kia là mạch của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).
Chú ý: (Dành cho HS khá giỏi)
- Các enzim thanm gia nhân đôi ADN có nhiều loại nh
+ Enzim ADN helicaza: xúc tác cho việc tháo xoắn hình thành 2 mạch đơn.
+ Enzim ADN polimeraza III: xúc tác cho việc kéo dài mạch mới.
+ Enzim ADN polimeraza I: xúc tác cho việc loại bỏ các đoạn mồi và bổ sung các nuclêôtit và chỗ
trống khi đoạn mồi bị loại bỏ.
+ Enzim ARN polimeraza (còn gọi là primaza): xúc tác cho việc tổng hợp đoạn mồi.
+ Enzim ADN ligara: nối các đoạn Okazaki với nhau.
+ Ngoài ra còn có prôtêin SSB làm nhiệm vụ căng mạch: giữ cho 2 mạch đơn không kết cặp trở
lại.
- Sự khác nhau của nhân đôi ADN ở SV nhân thực so với SV nhân sơ:
+ SV nhân thực hình thành nhiều đơn vị nhân đôi (đơn vị tái bản), còn SV nhân sơ chỉ có một đơn
vị tái bản. Mỗi đơn vị tái bản gồm 2 chạc hình chữ Y ngợc nhau.
+ Muốn tổng hợp 1 mạch mới hoặc một đoạn Okazaki thì cần 1 phân tử ARN mồi.
+ Các enzim tham gia nhân đôi là ADN polimeraza ; ADN polimeraza (nhân) và ADN
polimeraza gama (ti thể).
C. Phơng pháp giải bài tập về cơ chế tái bản ADN
1. Tính số lợng nu môi trờng cung cấp cho gen nhân đôi
Một gen (chứa N nu) nhân đôi x lần tạo ra 2
x
gen con, số nu môi trờng cung cấp là
(2

x
- 1). N
2. Số nu từng loại môi trờng cung cấp cho gen nhân đôi x lần là
A
mt
= T
mt
= (2
x
- 1). A
gen
G
mt
= X
mt
= (2
x
- 1). G
gen
BTVD:
Bài tập 2, 1 trang 25, 26 sách PP.
3. Tính số liên kết hiđrô bị phá vỡ và đợc hình thành trong nhân đôi AND (HSG)
a. Số liên kết hiđrô bị phá vỡ khi gen nhân đôi x lần là (2
x
- 1). H
b. Số liên kết hiđrô đợc hình thành khi gen nhân đôi x lần là 2
x
. H
4. Tính số liên kết hoá trị nối các ribônu đợc hình thành trong các gen con khi gen nhân đôi
x lần (HSG)

Mỗi mạch dơn đợc tạo thành có N/2 1 liên kết hoá trị đợc hình thành.
Khi gen nhân đôi x lần tạo ra 2
x
gen con, số mạch đơn trong các gen con là 2. 2
x
Số mạch đơn mt mới tạo thành là 2. 2
x
2, do đó số lk cần tính là
(2. 2
x
2). (N/2 1) = (2
x
1). (N 2).
BTVD:
Bài tập 1 trang 27 sách PP.
3
.*&*.
Bài 2. ARN và cơ chế phiên mã
A. lý thuyết
I. ARN
1. Cấu trúc chung
- ARN là đại phân tử có cấu trúc đa phân, đơn phân của ARN là 4 loại nuclêôtit (thờng gọi là ribô
nuclêôtit) là A, U, G, X.
- Cấu tạo 1 ribô nuclêôtit cũng gồm 3 thành phần nh 1 nuclêôtit, chỉ khác là:
+ Phân tử đờng trong các nuclêôtit là C
5
H
10
O
4

còn đờng trong ribô nuclêôtit là C
5
H
10
O
5
.
+ Trong ARN không có bazơ T mà có bazơ U (uraxin).
- Các ribô nuclêôtit liên kết với nhau bằng lk photpho đi este tạo nên chuỗi poli nuclêôtit
- ARN chỉ có cấu trúc 1 mạch poli nuclêôtit.
- Thông tin DT trên mARN đợc mã hoá trong các côđon và đợc đọc theo chiều 5 3.
2. Cấu trúc và chức năng các loại ARN
Đặc điểm mARN tARN rARN
Cấu trúc
1 mạch poli nuclêôtit
dạng thẳng, không có các
liên kết hiđrô theo NTBS.
1 mạch, chia làm 3 thuỳ, 1
thuỳ mang bộ ba đối mã
(anti côđon), đối diện là
đầu mang axit amin; có
những đoạn có các liên kết
hiđrô theo NTBS (A với U,
G với X)
1 mạch, có đoạn gấp khúc
hình thành liện kết hiđrô
theo NTBS.
Chức năng
Truyền TTDT từ ADN tới
Pr và đợc dùng làm

khuôn để tổng hợp chuỗi
poli peptit.
Vận chuyển aa, phiên dịch
thông tin.
Kết hợp với Pr để tạo nên
ribôxôm.
II. Cơ chế phiên mã tổng hợp mARN
Tổng hợp ARN dựa trên khuôn ADN.
+ Bớc 1: Tháo xoắn gen
Enzim ARN-polimeraza bám vào vùng điều hoà của gen làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc
(mạch khuôn) có chiều 3-5.
+ Bớc 2: Tổng hợp phân tử mARN
Enzim ARN-polimeraza di chuyển theo chiều 3-5 dọc theo mạch khuôn để tháo xoắn gen, cùng
lúc đó, các ribô nuclêôtit tự do trong môi trờng nội bào vào liên kết bổ sung với các nu trên mạch
khuôn của gen (A lk với U, G lk với X .) để tạo nên mạch mARN. Vùng nào trên gen đã phiên
mã xong thì 2 mạch của gen đóng xoắn lại ngay.
+ Bớc 3: Kết thúc
Khi enzim ARN-polimeraza di chuyển đến cuối gen và gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã,
phân tử mARN sơ khai đợc giải phóng.
Chú ý:
- ở sinh vật nhân sơ, mỗi lần phiên mã diễn ra ứng với 1 số gen và mARN sơ khai có chiều dài
bằng mARN trởng thành.
- ở sinh vật nhân thực, mỗi lần phiên mã diễn ra ứng với 1 gen và mARN trởng thành ngắn hơn
mARN sơ khai vì đã cắt bỏ những đoạn intron.
- Phiên mã tạo ra mARN do enzim ARN polimeraza I xúc tác. (Dành cho HS khá, giỏi)
Phiên mã tạo ra rARN do enzim ARN polimeraza II xúc tác.
Phiên mã tạo ra tARN do enzim ARN polimeraza III xúc tác.
B. Phơng pháp giải bài tập
1. Tính chiều dài (L), khối lợng (M), số ribô nuclêôtit (rN) của mARN
a. Trờng hợp gen không có các đoạn Intron

thì rN = N/2
L
gen
= L
mARN sơ khai
= rN. 3,4 (A
0
) rN
sơ khai
= L
mARN sơ khai
/3,4
b. Trờng hợp gen có các đoạn Intron
- Số nu trong mARN trởng thành = số nu trong mARN sơ khai Số nu trong đoạn các đoạn
intron.
- Chiều dài của mARN trởng thành = L
mARN sơ khai
- L
Intron

4
VD: Vùng cấu trúc của một gen dài 0,408 Mm, có số nu loại A chiếm 20%.
a. Tính số nu từng loại môi trờng cung cấp cho vùng gen trên nhân đôi 5 lần.
b. Tính số côđon tơng ứng trên phân tử mARN sơ khai do vùng gen trên phiên mã tạo ra.
c. Tính LmARN trởng thành trong 2 TH
- Gen không có đoạn intron.
- Gen có 2 đoạn intron dài bằng nhau và bằng 34A
0
.
2.Tính số lợng từng loại ribô nuclêôtit của phân tử mARN sơ khai

Mạch gốc trên ADN có A
gốc
, T
gốc
, G
gốc
, X
gốc
.
Trên mARN đợc sao ra từ mạch gốc có: rA, rU, rG, rX
Ta có: rA = T
gốc
; rU = A
gốc
; rG = X
gốc
; rX = G
gốc
.
rN = rA + rU + rG + rX = N/2
HS suy ra công thức:
A
gen
= T
gen
= rU + rA
G
gen
= X
gen

= rG + rX
%A = %T = (%rU + %rA)/2
%G = %X = (%rG + %rX)/2
BTVD:
Bài 1, 2 trang 38, 39 sách PP.
3. Tính số liên kết hoá học trong phân tử mARN
a. Số lk phôtpho đi este trong mARN = rN 1 = N/2 1
b. Số lk hoá trị giữa đờng và axit trong phân tử mARN = 2. rN 1 = N 1
BTVD:
Bài 1 trang 41 sách PP.
4. Tính số ribô nuclêôtit môi trờng cung cấp và số lần phiên mã của gen
a. Tính số ribô nuclêôtit môi trờng cung cấp cho gen phiên mã tổng hợp mARN
Khi gen phiên mã k lần thì
- Tạo ra k phân tử mARN.
- Tổng số ribô nu môi trờng cung cấp = k. rN = k. N/2
- Số ribô nu từng loại môi trờng cung cấp là
rA
mt
= k. rA = k. T
gốc
rU
mt
= k. rU = k. A
gốc
rG
mt
= k. rG = k. X
gốc
rX
mt

= k. rX = k. G
gốc
b. Số lần phiên mã (k) của gen
k = rN
mtcc
/rN = rU
mtcc
/rU = rA
mtcc
/rA = rG
mtcc
/rG = rX
mtcc
/rX
BTVD:
Bài 1 trang 42 sách PP.
5. Tính số liên kết hiđrô của gen và số liên kết hoá trị của mARN trong phiên mã (HSG)
a. Số liên kết hiđrô bị phá vỡ và đợc hình thành trong quá trình phiên mã
- Số liên kết hiđrô bị phá vỡ k. H (H = 2A + 3G).
- Số liên kết hiđrô đợc hình thành = H
b. Tổng số liên kết hoá trị giữa đờng và axit trong các ARN đợc hình thành sau phiên mã
= k. (rN - 1)
BTVD:
Bài 1, 2 trang 45, 46 sách PP.
Bài 3. prôtêin và cơ chế dịch mã
A. Lý thuyết
I. prôtêin
1. Cấu trúc của prôtêin
a. Cấu trúc hoá học
- Prôtêin là đại phân tử có cấu trúc đa phân, đơn phân là 20 loại aa.

- Mỗi aa có khối lợng trung bình 110 đvC và kích thớc 3 A
0
.
- Cấu tạo chung của aa gồm 3 thành phần là
+ Một gốc hiđrôcacbon (R) khác nhau tuỳ loại aa.
+ Một nhóm cacbôxyl (-COOH).
+ Một nhóm amin (-NH
2
).
5
H
2
N CH COOH
R
- Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit tạo thành chuỗi poli peptit.
Liên kết peptit (C N) là liên kết giữa nhóm COOH của aa này với nhóm NH
2
của aa kia
(giải phóng 1 phân tử H
2
O).
O R
2
H
H
2
N CH C OH + H N C H C OH + H N CH COOH

R
1

H O R
3
O R2 H
H
2
N CH C N C H C N CH COOH
R
1
H O R
3

- Có 20 loại aa liên kết với số lợng, thành phần, trình tự sắp xếp khác nhau tạo cho Pr có tính đa
dạng và đặc thù.
- Phân tử Pr có thể gồm 1 hay nhiều chuỗi poli peptit liên kết với nhau.
b. Cấu trúc không gian
Pr có 4 bậc cấu trúc không gian
- Cấu trúc bậc 1
Là chuỗi poli peptit có trình tự sắp xếp các aa đặc thù.
- Cấu trúc bậc 2
Chuỗi poli peptit co xoắn (xoắn ) hoặc gấp nếp (gấp ) nhờ các liên kết hiđrô giữa các aa tạo nên
cấu trúc bậc 2.
- Cấu trúc bậc 3
Chuỗi poli peptit xoắn hoặc gấp tiếp tục co xoắn tạo nên cấu trúc không gian 3 chiều đặc trng
(có cấu trúc này nhờ các liên kết đi sunphua S S hoặc các liên kết hiđrô).
- Cấu trúc bậc 4
Khi có từ 2 phân tử Pr (có cấu trúc bậc 3) trở lên liên kết với nhau tạo nên cấu trúc bậc 4.
2. Chức năng của prôtêin
Pr là một trong những phân tử có vai trò quan trọng bậc nhất trong TB, có các chức năng cơ
bản là
- Cấu tạo nên TB, cơ thể.

- Dự trữ các aa.
- Vận chuyển các chất: VD: hêmôglôbin.
- Bảo vệ cơ thể: Các kháng thể.
- Thu nhận thông tin: Các thụ thể trong TB.
- Xúc tác cho các phản ứng hoá sinh: enzim.
- Điều hoà TĐC: hoocmôn.
- Góp phần quan trọng trong sự hình thành tính trạng.
ii. cơ chế dịch mã
1. Hoạt hoá aa
Nhờ năng lợng ATP và các enzim đặc hiệu, các aa đợc hoạt hoá và gắn với tARN tơng ứng để hình
thành nên các phức hợp aatARN.
2. Tổng hợp chuỗi poli peptit
- Sau khi mARN đợc tổng hợp trong nhân TB đợc khuếch tán ra TBC để gắn với ribôxôm ở vị trí
đặc hiệu (Ri có 2 tiểu thể lớn và nhỏ và chỉ gắn với nhau khi tổng hợp Pr).
- Tổng hợp chuỗi poli peptit gồm 3 giai đoạn
+ Mở đầu
Ri gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (đầu 5 của mARN, chỗ có côđon mở đầu AUG).
Phức hợp MettARN mở đầu (hoặc foocminMettARN) đi vào Ri, anticôđon của tARN (UAX)
liên kết bổ sung với côđon mở đầu trên mARN (AUG).
+ Kéo dài
6
Phức hợp aa
1
tARN đi vào Ri, anticôđon của tARN này bổ sung với côđon thứ nhất trên mARN.
nhờ enzim, aa mở đầu (Met) tách khỏi tARN mang nó và gắn với aa
1
bằng liên kết peptit.
Ri dịch chuyển 1 côđon theo chiều 53 trên mARN làm cho tARN mở đầu rời khỏi Ri.
aa
2

tARN lại tiến vào Ri, anticôđon của nó bổ sung với côđon thứ 2 trên mARN. nhờ enzim, aa
1
tách khỏi tARN và gắn với aa
2
bằng liên kết peptit.
Ri lại dịch chuyển 1 côđon trên mARN làm cho tARN mang aa
1
rời khỏi Ri.
aa
3
tARN lại chuẩn bị tiến vào Ri. Quá trình cứ tiếp túc nh vậy đến cuối phân tử mARN.
+ Kết thúc
Khi Ri tiếp xúc với côđon kết thúc trên mARN (UAG, UGA hoặc UAA) thì phức hợp aatARN
không tiến vào Ri nữa mà Ri tách làm 2 tiểu thể rời khỏi mARN, chuỗi poli peptit đợc giải phóng.
Nhờ enzim đặc hiệu, aa mở đầu (Met) tách khỏi chuỗi poli peptit, sau đó chuỗi poli peptit
xoắn để hình thành cấu trúc Pr bậc cao hơn.
* Chú ý:
- Ri dịch chuyển theo chiều 5 3 trên mARN theo từng nấc, mỗi nấc trợt ứng với 1 côđon.
- aa mở đầu của chuỗi poli peptit là fMet ở SV nhân sơ; còn ở SV nhân thực là Met.
- mARN tự huỷ sau khi tổng hợp đợc vài chục chuỗi poli peptit.
- Ri tách làm 2 tiểu thể và đợc sử dùng lại cho các lần sau.
- Cùng 1 lúc mARN thờng có từ 5 20 Ri (poli ribôxôm) cùng dịch mã.
- Enzim xúc tác hình thành lk peptit là peptidintransferaza.
III. Mối quan hệ ADN, ARN, Pr và tính trạng
Cơ chế phân tử của hiện tợng di truyền là các quá trình nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã, đợc thể
hiện theo sơ đồ
Nhân đôi
AND Phiên mã mARN Dịch mã Prôtêin Môi trờng Tính trạng
- ADN truyền TTDT cho ADN qua cơ chế tự nhân đôi.
- ADN truyền TTDT đến Pr qua cơ chế phiên mã và dịch mã.

- Số lợng, thành phần, trình tự sắp xếp các triplet trên ADN quy định số lợng, thành phần, trình tự
sắp xếp các côđon trên mARN, từ đó quy định số lợng, thành phần, trình tự sắp xếp các axit amin
của chuỗi poli peptit (prôtêin).
- Prôtêin tơng tác với môi trờng cụ thể hình thành nên tính trạng.
b. Phơng pháp giải bài tập về cơ chế dịch mã
1. Xác định mối quan hệ ADN, ARN, chuỗi poli peptit (Pr) vachs cách sử dụng bảng mã di
truyền
- Khi biết 1 trong 3 thành phần ADN hoặc ARN hoặc chuỗi poli peptit ta có thể suy ra các thành
phần còn lại.
- Khi chuyển đổi từ triplet sang côđon và anti côđon cần ghi nhớ NTBS
Mạch gốc của gen mARN tARN
(Triplet) (Côđon) (anti côđon = bộ ba đối mã)
A U A
T A U
G X G
X G X
BTVD:
1. Cho trình tự nuclêôtit trên mạch gốc của gen là 3- TAX TAG XXG XGA TTT -5.
a. Xác định chiều và trình tự nuclêôtit của mạch bổ sung.
b. Xác định chiều và trình tự nuclêôtit trên mARN tơng ứng.
c. Nếu mARN dịch mã sẽ có các bộ ba đối mã nào tham gia?
2. Vùng mã hoá của một gen ở SV nhân sơ có trình tự các nu trên mạch gốc là
GAA TAA GGX ATG XAT
Hãy xác định:
+ Chiều của mạch trên.
+ Các côđon tơng ứng trên mARN và chiều của nó.
+ Các anticôđon tơng ứng trên tARN.
+ Các axit amin của chuỗi polipeptit tơng ứng.
3. Mạch (1) của một gen ở sinh vật nhân chuẩn có trình tự các triplet nh sau
GAT-AGX-XXX-AAA-GGX-GXX-AXG-TTT-GTA

a. Xác định cấu trúc của mạch thứ 2 và chiều của mỗi mạch gen? Giải thích?
7
b. Xác định thành phần các côđon trên phân tử mARN sơ cấp do gen trên phiên mã tổng hợp và
chiều của phân tử mARN đó.
c. Nếu trên gen không có các đoạn intron, hãy xác định chuỗi poli peptit tơng ứng.
d. Nếu trên gen có 1 đoạn intron từ nu số 10 đến số 15, hãy xác định chuỗi poli peptit tơng ứng.
4. Một gen mã hoá ra một chuỗi poli peptit gồm 30 aa có trình tự phêninalanin và tirôzin sắp xếp
luân phiên nhau. Cho rằng trên mARN, UUU mã hoá phêninalanin và UAU mã hoá tirôzin.
a. Xác định trình tự nuclêôtit tơng ứng trên 2 mqchj của gen.
b. Các anti côđon tơng ứng.
c. Tính số nu từng loại trên mARN và trên gen biết côđon kết thúc là UGA.
2. Tính số triplet trên ADN, số côđon trên mARN, số anti côđon tơng ứng trên tARN
- Số triplet (gen) = Số côđon (ARN) = N/2x3 = rN/3
- Số triplet mã hoá aa = Số côđon mã hoá aa = Số anti côđon tơng ứng = N/2x3-1=rN/3 - 1
BTVD:
1. Một gen ở SV nhân sơ dài 408 nm phiên mã tổng hợp 1 phân tử mARN, sau đó dịch mã tổng
hợp Pr.
a. Tính số triplet trên mạch gốc của gen, số côđon trên mARN.
b. Tính số triplet trên mạch gốc của gen, số côđon trên mARN mã hoá aa.
c. Suy ra số aa tơng ứng trong chuỗi poli peptit.
2. Một chuỗi poli peptit đợc tổng hợp có 498 aa.
a. Tính số côđon mã hoá aa và số côđon trên mARN tơng ứng.
b. Tính số nu trên gen, số ribônu trên mARN tơng ứng.
Bài tập trang 70, 68 sách pp.
3. Tính số phân tử prôtêin, số aa, số liên kết peptit, số phân tử nớc.
a. Tính số phân tử prôtêin (số chuỗi poli peptit)
Một Ri trợt hết phân tử mARN tổng hợp 1 chuỗi poli peptit.
n Ri trợt hết phân tử mARN tổng hợp n chuỗi poli peptit.
n Ri trợt 1 lần trên k phân tử mARN tổng hợp n. k chuỗi poli peptit.
b.Số axit amin môi trờng cung cấp

- Số aa mtcc để tạo thành 1 chuỗi poli peptit là (N/2.3 1) = (rN/3 1).
- Nếu có x chuỗi poli peptit đợc tổng từ cùng 1 gen thì
Số aa mtcc = (N/2.3 1).x = (rN/3 1).x
c. Số liên kết pepetit đợc hình thành và số phân tử nớc đợc giải phóng
- Khi 1 chuỗi poli peptit đợc tổng hợp thì số lk peptit đợc hình thành = số phân tử nớc đợc giải
phóng là
(N/2.3 2) = (rN/3 2)
- Nếu có x chuỗi poli peptit đợc tổng từ cùng 1 gen thì
Số liên kết pepetit đợc hình thành = số phân tử nớc đợc giải phóng
= (N/2.3 2).x = (rN/3 2).x
d. Số aa và số liên kết pep tit trong phân tử Pr
- Số aa trong 1 chuỗi poli peptit = (N/2.3 2) = (rN/3 2).
Số aa trong x chuỗi poli peptit đợc tổng hợp từ 1 gen = (N/2.3 2).x = (rN/3 2).x
- Số liên kết peptit trong 1 chuỗi poli peptit = (N/2.3 3) = (rN/3 3).
Số liên kết peptit trong x chuỗi poli peptit đợc tổng hợp từ 1 gen
= (N/2.3 3).x = (rN/3 3).x
BTVD Bài 1, 2 trang 73, 74.
4. Tính vận tốc trợt của Ri, thời gian tổng hợp Pr, số Ri và khoảng cách giữa các Ri (HSG
tham khảo tài liệu)
.*&*.
Bài 4. điều hoà hoạt động của gen
I. Khái niệm
Điều hoà hoạt động của gen đợc hiểu là gen có đợc phiên mã và dịch mã tạo ra sản phẩm hay
không hoặc sản phẩm đợc tạo ra nhiều hay ít.
- Trong TB có nhiều gen nhng số gen hoạt động rất ít, phần lớn các gen nằm ở trạng thái bất hoạt
hoặc hoạt động yếu.
- Sự hoạt động của gen phụ thuộc vào từng giai đoạn phát triển cũng nh trạng thái sinh lí của cơ
thể từng tổ hợp gen và từng điều kiện môi trờng.
- Sự điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ xảy ra ở nhiều mức độ khác nhau:
8

+ Điều hoà phiên mã: Điều hoà số lợng phân tử mARN đợc tạo ra (thờng gặp).
+ Điều hoà dịch mã: Điều hoà số lợng và số loại Pr đợc tạo ra.
+ Điều hoà sau dịch mã: Phân huỷ hoặc làm thay đổi cấu trúc Pr tạo ra sau dịch mã.
II. Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ
Cơ chế điều hoà qua opêron theo Mônô và Jacôp
Opêron là nhóm gen cấu trúc có liên quan về chức năng phân bố liền nhau thành từng cụm và chịu
sự điều hoà, vận hành của một gen khác.
1. Mô hình cấu trúc của ôpêron Lac
Gồm
- Các gen cấu trúc Z, Y, A: Hoạt động của các gen này tạo ra enzim phân giải đờng lactôzơ.
- Vùng vận hành O (operator): Là nơi Pr ức chế gắn vào để ngăn cản sự phiên mã của các gen Z,
Y, A.
- Vùng khởi động P (prômter): Là nơi enzim ARN poli meraza bám vào để khởi đầu phiên mã.
* Gen điều hoà R (nằm ngoài opêron): Khi R hoạt động sẽ tạo ra Pr ức chế gắn vào vùng vận hành
O để ngăn cản sự phiên mã của các gen cấu trúc Z, Y, A.
2. Cơ chế hoạt động của opêron Lac ở E.coli
a. Khi môi trờng không có lactôzơ
Gen điều hoà điều khiển tổng hợp 1 Pr ức chế, Pr ức chế này gắn vào vùng vận hành O gây ức chế
sự phiên mã của các gen cấu trúc làm các gen cấu trúc không hoạt động.
b. Khi môi trờng có lactôzơ
Lactôzơ với vai trò là chất cảm ứng nó sẽ gắn với Pr ức chế làm biến đổi cấu trúc không gian 3
chiều của Pr ức chế làm cho Pr ức chế không thể gẵn vào vùng vận hành O, do đó vùng vận hành
O hoạt động sẽ vận hành các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã rồi dịch mã tạo ra sản phẩm tơng ứng.
Khi lactôzơ bị phân giải hết thì Pr ức chế lại hoạt động.
III. Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực
Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân thực rất phức tạp do cấu trúc của ADN trong NST
rất phức tạp nh sau
- Số lợng cặp nu trong ADN rất lớn.
- ADN trong NST có cấu trúc bện xoắn nên trớc khi phiên mã NST phải tháo xoắn do đó sự điều
hoà hoạt động của loại gen này đợc thực hiện qua nhiều mức nh: Điều hoà tháo xoắn NST, điều

hoà phiên mã và sau phiên mã, điều hoà dịch mã và sau dịch mã.
- Bên cạnh các vùng khởi động và kết thúc phiên mã còn có các yếu tố điều hoà khác nh:
+ Các gen gây tăng cờng: các gen tăng cờng tác động lên gen điều hoà làm tăng sự phiên mã.
+ Các gen gây bất hoạt: các gen gây bất hoạt tác động lên gen điều hoà làm ngừng phiên mã.
Chú ý:
- Điều hoà hoạt động ở SV nhân thực có những sai khác lớn so với SV nhân sơ cả về tín hiệu lẫn
cơ chế điều hoà:
+ Tín hiệu điều hoà ở SV nhân sơ là các tác nhân dinh dỡng, đk lí hoá của môi trờng, còn ở sinh
vật nhân thực là những phân tử do các TB đã biệt hoá sản sinh ra nh các hoocmôn, các nhân tố
tăng trởngđể tác động vào nhóm TB đích.
+ Về cơ chế điều hoà: ở SV nhân sơ chủ yếu xảy ra trong giai đoạn phiên mã thông qua opêron,
còn ở SV nhân thực do hệ gen lớn và cấu trúc phức tạp nên sự điều hoà xảy ra ở mọi giai đoạn từ
trớc lúc tái bản đến sau dịch mã.
- Sự điều hoà thông qua một chất ức chế khi gắn vào vùng chỉ huy O của ADN gây ức chế phiên
mã - gọi là điều hoà âm tính.(VD: Điều hoà hoạt động của opêron Lac ở E.coli).
Ngợc lại, sự điều hoà thông qua một chất khi gắn vào vị trí điều hoà trên ADN làm tăng hoạt tính
của ARN polimeraza ở vùng khởi động P gọi là điều hoà dơng tính.
.*&*.
Chơng ii. cơ sở vật chất
và cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào
Bài 1. vật chất di truyền ở cấp tế bào
1. ở virut: cha có NST, vật chất di truyền là ADN hoặc ARN mạch đơn hoặc kép.
2. ở sinh vật nhân sơ: cha có NST, vật chất di truyền là ADN mạch kép vòng.
3. ở sinh vật nhân thực: Vật chất di truyền ở cấp tế bào là NST.
a. Hình thái và cấu trúc hiển vi của NST
- NST là cấu trúc mang gen nằm trong nhân TB.
9
- Hình thái NST biến đổi qua các kì của phân bào nhng số lợng và cấu trúc thì luôn đợc duy trì đặc
trng cho từng loài.
- ở kì giữa của NP, NST ở trạng thái kép có hình dạng, kích thớc đặc trng cho loài.

+ NST có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc
+ Chiều dài NST: 0,2 50 Mm, chiều ngang: 0,2 2 Mm.
- Một NST kép đặc trng ở kì giữa gồm:
+ 2 crômatit, mỗi crômatit chứa 1 p.tử ADN.
+Tâm động: là nơi đính của thoi phân bào cũng là nơi đính của 2 crômatit.
+ Đầu mút của NST có tác dụng bảo vệ các NST và làm cho các NST không dính vào nhau.
- Mỗi loài SV có 1 bộ NST lỡng bội đặc trng về số lợng, hình thái, cấu trúc.
VD: ngời: 2n = 46, ruồi giấm: 2n = 8, trâu: 2n = 50, bò: 2n = 60
- Trong TB lỡng bội, các NST thờng tồn tại thành từng cặp tơng đồng, mỗi cặp gồm 2 chiếc giống
nhau về hình dạng, kích thớc, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ.
- Có 2 loại NST là: NST thờng và NST giới tính.
b. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
- NST đợc cấu tạo từ ADN và Pr (chủ yếu là histon).
- Đơn vị cấu trúc nên NST là các nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử histon liên kết với
nhau thành khối cầu dẹt, đợc quấn quanh bởi 1.3/4 vòng ADN (khoảng 146 cặp nu).
- Các nuclêôxôm nối với nhau bằng đoạn ADN nối tạo nên chuỗi nuclêôxôm gọi là sợi cơ bản
có đờng kính 11nm (mức xoắn 1).
Sợi cơ bản xoắn tiếp tạo nên sợi chất nhiễm sắc (mức xoắn 2) có đờng kính 30nm.
Sợi chất NS tiếp tục xoắn tạo nên sợi siêu xoắn có đờng kính 300 nm (mức xoắn 3).
Sợi siêu xoắn đóng xoắn tiếp tạo nên một ống rỗng từ đó hình thành cấu trúc crômatit (đờng kính
700nm).
Nhờ cấu trúc xoắn cuộn nh vậy nên chiều dài của NST đã đợc rút ngắn 15-20 nghìn lần so
với chiều dài phân tử ADN, điều này thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp của NST trong phân bào.
.*&*.
Bài 2. cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào
(NP+GP+TT)
I. Chu kì tế bào và quá trình nguyên phân
A. Lý thuyết
1. Chu kì tế bào gồm: Gồm kì trung gian và quá trình nguyên phân
a. Kì trung gian: Gồm 3 pha: Pha G

1
, pha S và pha G
2
NST ở dạng sợi mảnh và nhân đôi tạo thành NST kép.
b. Quá trình nguyên phân
Gồm 2 giai đoạn: Phân chia nhân và phân chia TBC (chỉ NC phân chia nhân).
Phân chia nhân gồm 4 kì.
- Kì đầu: Các NST kép xoắn và bắt đầu di chuyển về mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.
- Kì giữa: NST kép xoắn cực đại và xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.
- Kì sau: Mỗi NST kép tách nhau ở tâm động thành 2 NST đơn, mỗi NST đơn phân li về 1 cực của
TB (phân chia đồng đều).
- Kì cuối: Các NST đơn tháo xoắn trở về dạng sợi mảnh, TBC phân chia thành hai.
Kết quả của NP là từ 1 TB lỡng bội (2n) đã hình thành 2 TB con, mỗi TB chứa (2n) NST.
(GV hớng dẫn HS phát hiện các đột biến trong NP tạo ra ĐB lệch bội)
B. Phơng pháp giải bài tập
1. Tính số NST (đơn, kép), số tâm động, số crômatit ứng với các kì của quá trình nguyên
phân
BTVD:
ở ngời, 1 tế bào thực hiện nguyên phân. Hãy xác định
a. Số NST đơn và số tâm động ở kì đầu và kì cuối.
b. Số tâm động và số crômatit ở kì giữa và kì sau.
2. Số tế bào con tạo ra sau nguyên phân
a. Nếu số lần NP của các TB bằng nhau
Từ 1 TB mẹ NP 1 lần tạo 2 = 2
1
TB con
Từ 1 TB mẹ NP 2 lần tạo 4 = 2
2
TB con
Từ 1 TB mẹ NP 3 lần tạo 8 = 2

3
TB con

Từ 1 TB mẹ NP x lần tạo 2
x
TB con
Từ a TB mẹ, mỗi TB NP x lần bằng nhau thì tổng số TB con tạo ra bằng: a. 2
x
10
BTVD:
Một tế bào của ruồi giấm nguyên phân liên tiếp 4 lần. Trong số các tế bào con tạo ra có 2 TB NP
tiếp, TB thứ nhất NP 5 lần, TB thứ 2 NP 3 lần.
a. Tính số TB con tạo ra.
b. Tính số NST chứa trong tất cả các TB con.
b. Nếu số lần NP của các TB không bằng nhau
Giả sử có a TB, số lần NP lần lợt là x
1
, x
2
, x
3
,x
a
Tổng số TB con tạo ra = 2
x1
+ 2
x2
+ 2
x3
++ 2

xa
BTVD: Thí dụ trang 99 sách PP.
3. Tính số NST môi trờng cung cấp cho NP
a. Số NST tơng đơng với số nguyên liệu mtcc
Có a TB (mỗi TB chứa 2n NST) nguyên phân x lần bằng nhau, tạo ra a. 2
x
TB con.
- Số NST chứa trong a TB ban đầu là a. 2n
- Số NST chứa trong các TB con tạo ra sau NP làa. 2
x
. 2n
Số NST tơng đơng nguyên liệu mtcc là
a. 2
x
. 2n - a. 2n = (2
x
- 1). a. 2n
b. Số NST mới hoàn toàn tơng đơng với số nguyên liệu mtcc là
(2
x
- 2). a. 2n
BTVD: Thí dụ trang 100 sách PP.
4. Mô tả hình thái NST ứng với các kì của NP
BTVD: Thí dụ trang 103 sách PP.
II. Quá trình giảm phân
A. Lý thuyết
- GP xảy ra ở TB sinh sản vùng chín.
- GP gồm 2 lần phân bào: GP1 và GP2
1. Giảm phân 1: Gồm 5 kì
a. Kì trung gian 1

NST đơn ở dạng sợi mảnh (dãn xoắn) nhân đôi thành NST kép.
b. Kì đầu 1
- NST kép dần đóng xoắn và di chuyển về mpxđ của thoi phân bào.
- Các NST kép trong cặp tơng đồng tìm về đứng cạnh nhau.
- Đặc biệt: Có hiện tợng tiếp hợp và trao đổi chéo các đoạn NST tơng ứng giữa 2 crômatit trong
cặp NST kép tơng đồng.
c. Kì giữa 1
Các NST kép đóng xoắn cực đại và dàn thành 2 hàng trên mpxđ của thoi phân bào.
d. Kì sau 1
Mỗi NST kép trong mỗi cặp tơng đồng di chuyển ngợc nhau về 2 cực của TB (phân chia đồng
đều).
e. Kì cuối 1
Tại mỗi cực của TB chứa n NST kép, các NST kép dãn xoắn.
2. Giảm phân 2: Gồm 5 kì
a. Kì trung gian 2
Thời gian ngắn, hình thái NST không có sự biến đổi rõ rệt.
b. Kì đầu 2
NST kép dần đóng xoắn và di chuyển về mpxđ mới của thoi phân bào.
c. Kì giữa 2
Các NST kép đóng xoắn cực đại và dàn thành 1 hàng trên mpxđ mới của thoi phân bào.
d. Kì sau 2
Mỗi NST kép tách thành 2 NST đơn ở tâm động rồi di chuyển ngợc nhau về 2 cực của TB (phân
chia đồng đều).
e. Kì cuối 2
Tại mỗi cực của TB chứa n NST đơn, các NST đơn dãn xoắn trở về dạng sợi mảnh.
Kết quả của GP
1 TB GP1 2 TB GP2 4 TB
(2n) mỗi TB chứa n NST kép mỗi TB chứa n NST đơn
(GV hớng dẫn HS vẽ và hiểu các cơ chế phát sinh đột biến trong GP)
III. Quá trình thụ tinh

Là quá trình hoà hợp giữa tinh trùng (n) và trứng (n) tạo thành hợp tử (2n)
1 tinh trùng (n) + 1 trứng (n) 1 hợp tử (2n)
11
B. Phơng pháp giải bài tập
1. Xác định số tâm động, số crômatit, số NST (đơn hoặc kép) ứng với các kì của GP
BT: ở ngời, một TB 2n giảm phân, hãy xác định
- Số tâm động và số crômatit ở kì đầu 1.
- Số tâm động và số crômatit ở kì sau 1.
- Số NST ở kì giữa 1 và 2.
- Số crômatit và số tâm động ở kì sau 2.
2. Số NST môi trờng cung cấp cho GP
BT1: 150 TB sinh dục của ruồi giấm thực hiện GP, hãy xác định
a. Số TB con tạo ra, mỗi TB chứa bao nhiêu NST?
b. Số NST môi trờng cần cung cấp cho quá trình GP trên?
BT2: Một TB ruồi giấm NP 6 lần, các TB con tạo ra đều chuyển sang vùng chín và giảm phân tạo
giao tử. Tính số NST môi trờng cung cấp cho quá trình trên.
3. Tính số giao tử và số hợp tử hình thành
a. Tính số giao tử
* ở ĐV
1 TB sinh tinh 1 TB sinh trứng
(2n) (2n)
GP GP
4 TB, mỗi TB chứa (n) NST 4 TB, mỗi TB chứa (n) NST
(1 TB lớn + 3 TN bé)
4 tinh trùng (n) 1 trứng (n) + 3 thể cực (n)
Suy ra
- Số tinh trùng tạo ra = số TB sinh tinh x 4
- Số trứng tạo ra = Số TB sinh trứng
- Số thể cực = Số TB sinh trứng x 3
* ở TV

- Sự hình thành hạt phấn.
- Sự hình thành túi phôi.
- Sự thụ tinh kép ở TV hạt kín.
b. Số hợp tử
Số hợp tử = Số tinh trùng đợc thụ tinh = Số trứng đợc thụ tinh
c. Hiệu suất thụ tinh (h%)
h% = số giao tử đợc thụ tinh / tổng số giao tử
BTVD:
1. ở gà: 2 TB sinh tinh GP tạo tinh trùng; 10 TB sinh trứng GP tạo trứng
a. Tính số tinh trùng, số trứng, số thể cực tạo ra.
b. Tổng số NST trong các tinh trùng, các trứng và các thể cực.
c. Nếu tất cả các tinh trùng đều thụ tinh với trứng và mỗi hợp tử tạo thành sẽ hình thành nên 1 gà
con. Hãy tính số gà con đợc sinh ra và hiệu suất thụ tinh của trứng.
2. Thí dụ trang 112.
Chú ý: Dành cho HS khá giỏi
* Nếu 1 TB chứa n cặp gen di hợp giảm phân, không có HVG thì số loại giao tử tạo ra = 2.
Nếu 1 TB chứa n cặp gen di hợp giảm phân, có HVG thì số loại giao tử tạo ra = 2
2
= 4.
Nếu 1 cơ thể chứa n cặp gen di hợp giảm phân, không có HVG thì số loại giao tử tạo ra = 2
n
.
* Nếu cơ thể lõng bội trong TB có n cặp gen dị hợp, không có HVG thì
Số loại giao tử có nguồn gốc và cấu trúc NST khác nhau là 2
n
Nếu cơ thể lõng bội trong TB có n cặp gen dị hợp, có HVG ở m cặp NST (HVG ở 1 điểm) thì
Số loại giao tử có nguồn gốc và cấu trúc NST khác nhau là 2
n+m
* Số kiểu tổ hợp giao tử = Số loại giao tử đực x số loại giao tử cái
* Số NST mtcc cho cho a TB sinh giao tử tạo giao tử = a. 2n

Số NST mtcc cho cho a TB sinh dục sơ khai nguyên phân, các TB con tạo ra chuyển sang vùng
chín để GP tạo giao tử = a. 2n. (2
x+1
- 1).
.*&*
12
Phần ii. Biến dị
Biến dị
BD di truyền BD không di truyền
(Thờng biến)
Biến dị tổ hợp Đột biến
ĐB gen ĐB NST
Mất Thêm Thay thế
(1 hay 1 số cặp nu) ĐB số lợng NST ĐB cấu trúc NST
Mất Lặp Đảo Chuyển
(Một đoạn NST)
Lệch bội Đa bội
- Thể 0 (2n-2)
- Thể 1 (2n-1)
- Thể 3 (2n+1) Tự đa bội Dị đa bội
- Thể 4 (2n+2)
- Thể 3 kép (2n+1+1)
- Thể 1 kép (2n-1-1)
- Thể 4 kép (2n+2+2) Đa bội chẳn Đa bội lẻ
Bài 1. Biến dị di truyền
A. Đột biến
- Đột biến: Là những biến đổi xảy ra trong vật chất di truyền, ở cấp độ phân tử là ADN, ở cấp độ
TB là NST.
- Thể đột biến: Là những cá thể mang đột biến đã đợc biểu hiện thành kiểu hình.
I. Đột biến gen

1. Khái niệm ĐBG
Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 cặp nu (đột biến điểm) hay 1 số cặp
nuclêôtit.
2. Các dạng đột biến gen
* Đột biến điểm: Có 3 dạng
- Thêm hay mất 1 cặp nu.
Loại ĐB này dẫn đến khung đọc mã di truyền lệch đi một nu kể từ điểm xảy ra ĐB đẫn đến phát
sinh ĐB dịch khung.
- Thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác:
Loại ĐB này dẫn đến
+ Biến đổi mã di truyền này thành mã di truyền khác nhng vẫn mã hoá cho cùng 1 loại aa (do tính
thoái hoá của mã DT) - gọi là ĐB đồng nghĩa (ĐB câm).
13
G
+ Biến đổi mã di truyền mã hoá aa này thành mã di truyền mã hoá ra aa khác - gọi là ĐB nhầm
nghĩa (sai nghĩa).
+ Biến đổi mã di truyền mã hoá aa thành mã di truyền kết thúc - gọi là ĐB vô nghĩa.
* ĐB đảo vị trí: Có thể là đảo vị trí các cặp nu hoặc 1 đoạn (ứng với 1 vài cặp nu) bị đứt rồi quay
180
0
rồi nối lại.
(GV yêu cầu HS giải thích hậu quả của mỗi dạng ĐB đối với sự thay đổi của chuỗi poli peptit và
sự tăng hay giảm số liên kết hiđrô trong gen).
3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
Chỉ NC cơ chế phát sinh ĐB điểm
a. Nguyên nhân
- Nguyên nhân bên ngoài
+ Các tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (UV), sốc nhiệt.
+ Các tác nhân hoá học: 5-BU, arridin, điôxin, các chất độc hại khác.
+ Tác nhân sinh học: virut viêm gan B, virut hecpet

- Nguyên nhân bên trong
Do rối loạn các quá trình sinh lí, hoá sinh trong TB.
b. Cơ chế phát sinh đột biến gen
ĐBG phát sinh phụ thuộc vào: Loại tác nhân, cờng độ, liều lợng của tác nhân, cấu trúc của gen có
bền vững hay không.
b-1. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
Các bazơ nitơ cấu trúc nên ADN thờng tồn tại ở 2 dạng: dạng thờng và dạng hiếm. Các dạng hiếm
(do hổ biến) có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái
bản dẫn đến đột biến gen.
VD:
Nhân
đôi
Nhân
đôi
b-2. Tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tác nhân vật lý (Tia UV) làm 2 bazơ timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau thành di
timin, dẫn đến ĐBG.
- Tác nhân hoá học
+ Tác động của 5-BU: Gây ĐB gen dạng thay thế cặp A-T bằng cặp G-X
Nhân
đôi nhân đôi X
Nhân
đôi
+ Tác động của acridin
Khi ADN đang nhân đôi, nếu acridin tác động và chèn vào
Mạch khuôn cũ dẫn đến ĐBG dạng thêm 1 cặp nu.
Mạch mới đạng tổng hợp dẫn đến ĐBG dạng mất 1 cặp nu.
- Tác nhân sinh học: Virut viêm gan B, virut hecpet
Hệ gen cảu virut có thể xâm nhập và gắn vào hệ gen của TB gây ĐB gen.
4. Hậu quả của ĐBG

- Đa số ĐB điểm là trung tính, một số có lợi, 1 số có hại.
Tuy nhiên, một số ĐB điểm thờng dẫn đến làm thay đổi số lợng, trình tự, thành phần các axit amin
của chuỗi poli peptit tơng ứng nên thờng có hại cho SV.
VD: ĐBG gây nên bệnh hồng cầu hình lỡi liềm
14
G
*
X
A
T
G
*
T
A
T
G
5B
U
A
5B
U
Gen BT HbA bị ĐB thành HbS do ĐB thay thế cặp T A bằng cặp A T nên aa số 6 trong
chuỗi -hemôglôbin là glutamic bị thay thế bằng valin.
- Mức độ gây hại của ĐBG phụ thuộc vào từng tổ hợp gen và từng môi trờng cụ thể.
Chú ý: Một số ĐBG trên ngời
- Chứng bạch tạng, bệnh tiểu đờng, pheninkêtô niệu: Do ĐB gen lặn trên NST thờng.
- Bệnh máu khó đông, mù màu, teo cơ: Do ĐB gen lặn trên NST X gây nên.
- Tật dính ngón tay 2,3 và tật có túm lông trên tai do gen trên NST Y gây nên.
- Tật tay 6 ngón, ngón tay ngắn do ĐB gen trội.
5. Cơ chế biểu hiện của ĐB gen

* ĐB gen có biểu hiện thành thể ĐB hay không phụ thuộc vào ĐB gen trội hay gen lặn.
+ Nếu là đột biến gen trội biểu hiện thể ĐB.
+ Nếu là ĐB gen lặn: Không biểu hiện ở trạng thái dị hợp.
Biểu hiện ở trạng thái đồng hợp gen lặn.
* ĐB gen có di truyền cho thế hệ sau hay không?
- Đột biến xôma: Xảy ra ĐBG trong NP của các TB xôma, nó sẽ đợc nhân lên trong 1 mô và biểu
hiện ở một phần cơ thể tạo nên thể khảm, không di truyền qua ss hữu tính.
- Đột biến tiền phôi:
ĐB xảy ra ở những lần NP đầu tiên của hợp tử, giai đoạn từ 2 - 8 TB, nó sẽ biểu hiện KH thể ĐB
và di truyền cho thế hệ sau nhờ ss hữu tính.
- Đột biến giao tử:
Xảy ra trong GP tạo giao tử, ĐB sẽ đi vào hợp tử qua thụ tinh và di truyền cho thế hệ sau nhờ ss
hữu tính.
6. Một số dạng bài tập về ĐBG
Bài 1: Các bài tập 1, 2, 3,4,5,6 Sách Trang 280
II. Đột biến NST
- Là những biến đổi về cấu trúc hay số lợng NST.
- Nguyên nhân
+ Bên ngoài:
- Các tác nhân vật lí: Tia X, tia phóng xạ, tia tử ngoại, chùm nơtron, sốc nhiệt, li tâm siêu tốc.
- Các chất hoá học độc hại: EMS, NMU, điôxin, cônsixin, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, chất gây
mê
+ Bên trong: Do rối loạn các quá trình sinh lí, hoá sinh trong TB.
1. Đột biến cấu trúc NST
a. Khái niệm
Là sự sắp sếp lại trình tự các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST (không làm thay đổi số
lợng NST)
b. Các dạng ĐB cấu trúc NST và hậu quả của nó
b-1. Mất đoạn (Thiếu đoạn)
- 1 đoạn NST nào đó đứt rồi mất.

- Cơ chế: Do đứt gãy 1 đoạn NST hoặc do tiếp hợp và TĐC không cân.
- Hậu quả: Làm giảm số lợng gen trên NST thờng gây chết hoặc làm giảm sức sống.
- VD: Mất đoạn ở NST số 21 hoặc 22 ở ngời gây ng th mấu.
- Vai trò: Gây mất đoạn nhỏ để loại bỏ gen xấu.
b-2. Lặp đoạn
- 1 đoạn NST nào đó đợc lặp lại 1 hay nhiều lần.
- Cơ chế: Do 1 đoạn NST nào đó bị đứt rồi nối xen vào NST tơng đồng hoặc do tiếp hợp không
bình thờng, trao đổi chéo không cân giữa các crômatit.
- Hậu quả: Làm tăng gen thờng có hại, thờng là làm tăng hay giảm cờng độ biểu hiện của tính
trạng.
- VD: ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lồi thành mắt dẹt. ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt
tính của enzim amilaza, có ý nghĩa trong công nghệ sản xuất bia.
- Vai trò: Tạo nguyên liệu cho tiến hoá.
b-3. Đảo đoạn
- 1 đoạn NST đứt rồi đảo ngợc 180
0
rồi gắn lại vị trí cũ.
- Hậu quả: Không làm mất hay tăng gen nhng làm thay đổi vị trí của gen dẫn đến thay đổi hoạt
động của gen. Một số đảo đoạn làm giảm khả năng sinh sản.
- Vai trò: Tạo nguyên liệu cho tiến hoá.
15
b-4: Chuyển đoạn
- Chuyển đoạn trên 1 NST: 1 đoạn NST bị đứt ra rồi gắn vào 1 vị trí khác trên NST đó.
không làm thêm hay mất gen.
- Chuyển đoạn trên 2 NST
+ Chuyển đoạn tơng hỗ: có 2 NST không tơng đồng, mỗi NST đứt ra 1 đoạn, các đoạn này trao đổi
cho nhau.
+ Chuyển đoạn không tơng hỗ: có 2 NST không tơng đồng, 1 NST đứt ra 1 đoạn, đoạn này chuyển
sang gắn vào NST kia.
TH đặc biệt: cả NST này gắn vào NST kia.

- Hậu quả: Chuyển đoạn trên 2 NST làm thay đổi nhóm gen liên kết, chuyển đoạn lớn thờng gây
chết hoặc mất khả năng sinh sản.
c. Một số bài tập về ĐB cấu trúc NST
1. Cho 2 NST có cấu trúc và trình tự các gen nh sau
A B C D E F G H M N O P Q R
a. Hãy cho biết tên và giải thích các ĐB cấu trúc NST tạo ra các NST có cấu trúc và trình tự gen t-
ơng ứng với các trờng hợp sau
- A B C F E D G H
- A B C B C D E F G H
- A B C E F G H
- A D E F B C G H
- M N O A B C D E F G H P Q R
- M N O C D E F G H A B P Q R
- A D C B E F G H
b. Hãy cho biết trờng hợp nào trên đây không làm thay đổi hình dạng NST? trờng hợp nào làm
thay đổi các nhóm gen liên kết.
2. Xét 4 nòi: I, II, III, IV của một loài có trật tự gen trên NST nh sau
Nòi I: M N S R O P Q T
Nòi II: M N O P Q R S T
Nòi III: M P O R S N Q T
Nòi IV: M N Q P O R S T
a. Loại ĐB nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại?
b. Trật tự và cơ chế phát sinh 3 nòi đó từ nòi II ban đầu?
ĐS: II IV I III.
3. Xét 2 NST của 1 loài có cấu trúc gồm các đoạn sau
NST1: E F I J K L M N
NST 2: O P Q R S T
a. Từ 2 NST trên qua ĐB đã hình thành NST có cấu trúc theo các trờng hợp sau, với mỗi trờng hợp
hãy cho biết loại ĐB và nêu cơ chế phát sinh ĐB đó.
- O P Q R Q R S T

- E F I K L M N
- E F I M L K J N
- E F I J K L O P Q và M N S R T
- E F I J K LM N O và P Q R S T
b. Trong các loại ĐB nói trên
- Loại ĐB nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn?
ĐS: lặp đoạn Q R, làm cho P và S xa nhau hơn.
Đảo đoạn J K L M làm cho J xa I và M xa N hơn.
- Loại ĐB nào làm cho các gen không thay đổi nhóm gen liên kết?
ĐS: Lặp đoạn và đảo đoạn.
4. Dành cho HS khá giỏi: W là gen trội quy định chuột đi bình thờng.
16
w là gen lặn quy định chuột nhảy van (chuột đi lòng vòng).
Cặp alen này nằm trên NST thờng.
Ngời ta thực hiện phép lai và thu đợc kết quả sau
Phép lai 1: cái: chuột đi bình thờng x đực: BT
F
1
thu đợc tỉ lệ 3 chuột đi bình thờng : 1 chuột nhảy van
Phép lai 2: cái: chuột đi bình thờng x đực: chuột nhảy van
F
1
xuất hiện tất cả các lứa đều đi bình thờng, nhng sau này có một lứa, có 1 con đi nhảy van.
a. Hãy giải thích kết quả phép lai trên.
b. Làm thế nào để biết nguyên nhân xuất hiện 1 con chuột nhảy van ở phép lai 2?
2. Đột biến số lợng NST
- Là những biến đổi làm thay đổi số lợng NST trong TB.
- Có 2 dạng: lệch bội và đa bội.
2-1. Lệch bội
a. Khái niệm và phân loại

- Lệch bội là đột biến làm tăng hay giảm số lợng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tơng đồng.
- Phân loại: Có các dạng chính
+ Thể không (2n-2): Mất 1 cặp NST tơng đồng.
+ Thể 1 (2n-1)
+ Thể 1 kép (2n-1-1)
+ Thể ba (2n+1)
+ Thể ba kép (2n+1+1)
+ Thể bốn (2n+2)
+ Thể bốn kép (2n+2+2)
Chú ý: Nếu TB chứa bộ NST lỡng bội 2n thì
- Số loại thể một = Số loại thể ba = Số loại thể không = Số loại thể bốn = n.
- Số loại thể một kép = Số loại thể ba kép = Số loại thể bốn kép = C
n
2
.
b. Cơ chế phát sinh
* Trong GP
Một hay 1 số cặp NST không phân ly nên tạo ra giao tử thừa hay thiếu một vài NST, các giao tử
này kết hợp với giao tử bình thờng sẽ tạo ra các thể lệch bội.
P: 2n x 2n
GP: n+1; n-1 n
F1: 2n+1; 2n-1
(thể ba) (thể một)
(Cho HS viết cơ chế phát sinhthể không, thể bốn, thể một kép, thể ba kép)
ĐB lệch bội trong GP có thể xảy ra ở NST thờng hay NST giới tính
- Trên NST thờng: VD cơ chế phát sinh hội chứng Đao
P: 21 21 x 21 21
GP: 21 21 21
F 21 21 21

Hợp tử chứa 3 NST số 21 phát triển thành ngời mắc hội chứng Đao.
Ngoài ra: 3 NST số 13 > đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp, biến dạng.
3 NST số18 > trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay.
- Trên NST giới tính: VD cơ chế phát sinh hội chứng Klaiphentơ, Tớcnơ, 3X
P: XX x XY hoặc P: XX x XY
17
GP: XX, O X; Y X XY; O
F: XXX XXY XO OY XXY XO
(3X) (Klaiphentơ) (Tơcnơ) (Chết yểu) (Klaiphentơ) (Tơcnơ )
* Trong NP: Sự không phân li của một hay 1 số NST kép ở TB sinh dỡng tạo nên ĐB lệch bội và
biểu hiện thành thể khảm.
Có thể tìm thấy bao nhiêu thể ba ở cà độc dợc (2n = 24)?
c. Hậu quả
Sự tăng hay giảm số lợng NST làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên thờng gây hậu quả rất
nghiêm trọng nh chết hoặc mất khả năng sinh sản.
d. ý nghĩa
- Cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.
- Xác định vị trí của gen trên NST nhờ ĐB lệch bội.
2-2. Đa bội
a. ĐB tự đa bội (đa bội cùng nguồn)
- Khái niệm
Là dạng ĐB làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài (lớn hơn 2n).
Có 2 dạng: Đa bội chẳn: 4n, 6n, 8n và đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n
- Cơ chế phát sinh thể tự đa bội
+ Cơ chế phát sinh thể đa bội chẳn (tứ bội 4n)
P: Loài A x Loài A
2n 2n
GP: 2n 2n
F1: 4n
(thể tứ bội)

Hoặc 2n 4n
+ Cơ chế phát sinh thể đa bội lẻ (tam bội 3n)
P: Loài A x Loài A
2n 2n
GP: 2n n
F1: 3n
(thể tam bội)
(Có thể giải thích theo sơ đồ nh SGK)
GV cho HS phân biệt TB ở thể ba và thể tam bội, thể bốn và thể tứ bội.
b. Thể dị đa bội (đa bội khác nguồn)
- Khái niệm
Là dạng ĐB làm tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 TB.
Thể dị đa bội đợc hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hoá.
- Cơ chế phát sinh thể dị đa bội
P: Loài A x Loài B
2n
1
2n
2
GP: n
1
n
2
F1: 2n (n
1
+n
2
)

ihaTubô

4n (2n
1
+2n
2
)
(thể lỡng bội bất thụ)
4n (2n
1
+2n
2
)
Thể song nhị bội hữu thụ
Ví dụ của Kapetrenco
P: Cải củ (Raphanus) x Cải bắp (Brassica)
2n = 18R 2n = 18B
GP: n = 9R n = 9B
F1: 2n = 18 (9R+9B)
(Bất thụ)
Tứ bội hoá
18
4n = 36 (18R+18B)
Thể song nhị bội hữu thụ
Vì sao con lai lỡng bội bất thụ còn thể song nhị bội hữu thụ?
c. Hậu quả và vai trò của thể đa bội
* Hậu quả
- Trong thể đa bội ở TV, hàm lợng ADN tăng gấp bội quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ
diễn ra mạnh TB to, cơ quan sinh dỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt, năng suất cao,
phẩm chất tốt. Ngời ta thờng gây ĐB đa bội nhân tạo để tăng năng suất cây trồng.
- Thể đa bội chẳn có thể sinh giao tử bình thờng nên có thể sinh sản hữu tính, thể đa bội lẻ không
có khả năng sinh giao tử bình thờng do rối loạn cơ chế phân li NST trong GP nên không tạo đợc

giao tử hoặc có tạo đợc giao tử thì giao tử có sức sống yếu không tham gia thụ tinh đợc nên chỉ có
thể sinh sản vô tính.
- Thể đa bội thờng gặp ở thực vật, hiếm gặp ở động vật.
* Vai trò
- Là nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống
- Góp phần hình thành loài mới.
3. Các dạng bài tập về ĐB số lợng NST
1. Bộ NST của 1 loài thực vật 2n = 12.
a. ĐB có thể tạo ra bao nhiêu NST trong TB ở
- Thể ba.
- Thể ba kép.
- Thể một.
- Thể một kép.
- Thể không.
- Thể bốn.
- Thể tam bội.
- Thể tứ bội
b. ĐB có thể tạo ra tối đa bao nhiêu loại thể ba, bao nhiêu loại thể một?
c. ĐB có thể tạo ra tối đa bao nhiêu loại thể ba kép, bao nhiêu loại thể một kép?
2. Xác định số NST và xác định tên loại đột biến ở những ngời mắc các hội chứng Đao, 3X, tớcnơ,
Klaiphentơ, Patau. Etuôt.
4. Dành cho HS khá, giỏi
ở mèo, gen W quy định lông đen, w quy định lông hung, kiểu gen dị hợp Ww quy định lông tam
thể.
Biết cặp gen quy định tính trạng màu lông nằm trên NST giới tính X.
a. Giải thích sự hình thành mèo đực tam thể.
b. Nếu có ĐB thì ĐB xảy ra ở lần GP I hay GP II.
4. Dành cho HS khá, giỏi
Do sự thụ tinh giữa tinh trùng bất thờng của bố với trứng bình thờng của mẹ đã hình thành hợp tử
phát triển thành ngời có bộ NST giới tính XXY và XYY. Dựa vào quá trình giảm phân:

a. Trình bày cơ chế xuất hiện tinh trùng bất thờng, từ đó hình thành hợp tử XXY.
b. Trình bày cơ chế xuất hiện tinh trùng bất thờng, từ đó hình thành hợp tử XYY.
ĐS: câu a: cặp NST kép XX và YY không phân li ở kì sau I, GP II bình thờng.
Câu b: GP I bình thờng, NST kép không phân li ở kì sau II.
4. Cách xác định loại giao tử của thể đa bội
a. Cách xác định tỉ lệ các loại giao tử của cây tam bội (3n) hoặc thể ba (2n+1)
Các cây tam bội thờng bất thụ do rối loạn trong GP tạo giao tử nên không có khả năng tạo giao tử
hoặc tạo đợc giao tử nhng không có khả năng thụ tinh.
GV hớng dẫn HS viết giao tử của cây tam bội
AAA, AAa, Aaa, aaa.
b. Cách xác định tỉ lệ các loại giao tử của cây tứ bội (4n) hoặc thể bốn (2n+2)
Cây tứ bội tạo ra đợc giao tử 2n bình thờng.
GV hớng dẫn HS viết giao tử của cây tam bội
AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa.
c. Xác định kết quả của các phép lai
ở ngô, A quy định cây cao trội hoàn toàn so với a quy định cây thấp. Hãy xác định kết quả
các phép lai sau
19
P1: AAaa x AAAa; P2: Aaaa x Aa
P3: Aaa x AAa; P4: Aaa x Aa
P5: AAaa x AAa; P6: Aaaa x Aaa
B. BDTH
1. Khái niệm
BDTH là sự tổ hợp lại vật chất di truyền của thế hệ bố mẹ thông qua quá trình giao phối.
2. Nguyên nhân: Do giao phối.
3. Cơ chế
BDTH phát sinh do cơ chế phân li độc lập, tổ hợp tự do hoặc do hoán vị gen trong GP và thụ tinh
hoặc do tơng tác gen tạo nên các kiểu hình khác nhau.
4. Tính chất
- Có sự tổ hợp lại các tính trạng vốn đã có ở bố mẹ hoặc làm xuất hiện tính trạng mới.

- Di truyền đợc.
Bài 2. Biến dị không di truyền
(Thờng biến)
I. Khái niệm
Thờng biến (sự mềm dẻo kiểu hình) là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen phát
sinh trong quá trình phát triển của cá thể dới ảnh hởng của môi trờng chứ không phải do biến đổi
vật chất di truyền.
VD1: Cây rau mác
- Trên cạn lá hình mũi mác.
- Dới nớc lá hình bản.
- Dới nớc sâu lá hình bản dài.
VD2: Thỏ, chim, cáo ở xứ lạnh, mùa đông có lông trắng, dày, chuyển sang mùa hè có lông xám,
tha.
VD3: Thỏ Hymalaia: lông ở thân có màu trắng, ở các đầu mút của cơ thể (đuôi, bàn chân, mõm)
lông màu đen.
Cạo lông tai (đen)

C30
lông trắng; Sống lng (trắng)

C4
đen.
VD4: Hoa anh thảo: AA (đỏ)

C35
AA (trắng)

C20
AA (đỏ).
aa (trắng)

C35
aa (trắng)

C20
aa (trắng).
VD5: Bàng, xoan rụng lá vào mùa đông.
II. Tính chất
- Thờng biến không di truyền vì không làm biến đổi vật chất di truyền.
- Những biến đổi do thờng biến là đồng loạt theo cùng một hớng xác định tơng ứng với điều kiện
môi trờng.
- Thờng biến giúp sinh vật phản ứng thích nghi với môi trờng.
- Bố mẹ không di truyền cho con cái những tính trạng có sẵn mà di truyền một kiểu gen, kiểu gen
này sống trong điều kiện môi trờng nào thì có kiểu hình thích nghi với môi trờng đó trong giới hạn
mức phản ứng
- Kiểu hình là kết quả của sự tơng tác giữa kiểu gen với môi trờng.
- Một số trờng hợp KH còn phụ thuộc vào giới tính.
III. Mức phản ứng
- Mức phản ứng là tập hợp các kiểu hình tơng ứng với các điều kiện môi trờng khác nhau của cùng
một KG.
- Mức phản ứng của cơ thể do kiểu gen quy định nên mức phản ứng của KG di truyền.
- Tính trạng có mức phản ứng rộng (hệ số di truyền thấp) thì chủ yếu phụ thuộc vào môi trờng, ít
phụ thuộc vào KG: Thờng là những tính trạng số lợng nh năng suất, sản lợng, khối lợng, tốc độ
sinh trởng
Tính trạng có mức phản ứng hẹp (hệ số di truyền cao) thì chủ yếu phụ thuộc vào KG, ít phụ thuộc
vào môi trờng: Thờng là những tính trạng chất lợng nh: TT màu sắc, mùi vị, hàm lợng bơ trong
sữa bò, hàm lợng Pr trong thịt gà
IV. ứng dụng của thờng biến và mức phản ứng
Giống + Kĩ thuật Năng suất
+ KG (giống) quy định giới hạn năng suất cây trồng, vật nuôi.

+ Kỹ thuật sản xuất: Quy định năng suất cụ thể của giống trong giới hạn mức phản ứng.
+ Năng suất: Là kết quả của sự tơng tác giữa giống và kỹ thuật.
.*&*
20
Phần iii. Tính quy luật của hiện tợng di truyền
(GV chú ý HS về một số k/n: tính trạng, alen, cặp alen, gen alen, gen không alen, đồng hợp, dị
hợp. Một số kí hiệu khác)
Bài 1. Các quy luật men đen
I. quy luật phân li
1. Nội dung
Mỗi TT do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ, Các alen của
bố và mẹ tồn tại trong TB của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình
thành giao tử, các thành viên của cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử
chứa alen này, còn 50% số giao tử chứa alen kia.
2. Cơ sở của quy luật
- Mỗi gen (alen) quy định một tính trạng.
- Trong TB sinh dỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp, khi GP tạo giao tử mỗi NST
trong từng cặp NST tơng đồng (mang cặp alen tơng ứng) phân li đồng đều về các giao tử.
* Chú ý: Trong QL phân ly của Menđen
- P
TC
khác nhau về một cặp tính trạng tơng phản.
- F1 đồng tính (100% có KH giống nhau).
- Tính trạng biểu hiện ở F1 là tính trạng trội còn tính trạng không biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn.
- F2 phân li theo tỉ lệ KH 3 trội : 1 lặn.
3. Ví dụ: ở đậu Hà Lan
Ptc: Cây hoa đỏ x Cây hoa trắng
F
1
: 100% cây hoa đỏ

Cho các cây F
1
tự thụ phấn để tạo F
2
.
F
2
: 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng.
= 3 trội 1 lặn
Giải thích
Ptc, F
1
biểu hiện 100% cây hoa đỏ Hoa đỏ là TT trội so với hoa trắng
Quy ớc: A là alen quy định TT hoa đỏ
a là alen quy định TT hoa trắng.
Sơ đồ lai
Ptc: Cây hoa đỏ x Cây hoa trắng
AA aa
GP: A a
F
1
: Aa (100% cây hoa đỏ)
Cho các cây F
1
tự thụ phấn
Aa x Aa
GF
1
: A, a A, a
F

2
: 1AA : 2Aa : 1aa
KG: 3 A- : 1aa
KH: 3 đỏ (trội) : 1trắng (lặn)
4. Bài tập vận dụng
1. Cho phép lai ở đậu Hà Lan
Ptc: Cây hạt vàng x Cây hạt xanh
F
1
: 100% cây hạt vàng
a. Cho các cây F
1
tự thụ phấn thu đợc F
2
.
Hãy BL và viết SĐL giải thích kết quả phép lai từ P F
2
.
b. Nếu cho cây có kiểu gen Aa giao phấn với cây aa.
Hãy xác định tỉ lệ phân li KG và KH của phép lai trên.
2. Cho phép lai Ptc, F1 đồng tính, cho F1 tự thụ phấn
F
2
thu đợc: 787 cây có hạt vỏ trơn : 277 cây có hạt vỏ nhăn.
Hãy BL và lập sơ đồ lai từ P F
2
.
3. ở cà chua, alen A quy định quả màu đỏ, alen a quy định quả màu vàng.
a. Đem lai 2 thứ cà chua quả vàng và quả đỏ với nhau, thế hệ con lai xuất hiện một số cây cà chua
quả vàng. Xác đinh KG của cây cà chua quả đỏ đem lai? Viết sơ đồ lai minh hoạ.

b. Cho lai 2 thứ cà chua quả đỏ với nhau, thế hệ sau xuất hiện một số cây cà chua quả vàng. Xác
định KG của các cây cà chua quả đỏ đem lai? Viết sơ đồ lai minh hoạ.
c. Cho thụ phấn ngẫu nhiên giữa các cây đều có quả đỏ. Xác định tỉ lệ KG, KH ở đời con.
4. Làm các bài tập 1 - 4 trong sách phơng pháp giải bài tập sinh học.
5. Phép lai phân tích
21
- Là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định KG với cá thể mang tính trạng lặn.
Nếu kết quả của phép lai đồng tính thì cá thể mang tính trạng trội có KG đồng hợp trội, còn nếu
kết quả phép lai phân tính thì cá thể đó có KG dị hợp.
- VD: Muốn xác định KG của cây hoa đỏ (A-), ta cho nó giao phấn với cây hoa trắng có KG đồng
hợp lặn (aa)
Nếu kết quả phép lai cho 100% cây hoa đỏ thì cây hoa đỏ đem lai có KG AA.
Nếu kết quả phép lai cho tỉ lệ 1hoa đỏ : 1 hoa trắngthì cây hoa đỏ đem lai có KG Aa.
Kí hiệu của cặp bố mẹ trong lai phân tích là P
a
; còn cho con lai với P (lai ngợc) thì kí hiệu là P
b
.
BTVD: Cho các phép lai
P1: BB x bb
P2: Bb x bb
P3: Bb x Bb
Xác định tỉ lệ phân li KH ở thế hệ sau trong trờng hợp
a. Trội hoàn toàn.
b. Trội không hoàn toàn.
6. Quy luật trội không hoàn toàn (di truyền trung gian)
- Trội không hoàn toàn là hiện tợng di truyền trong đó KH của cơ thể lai F
1

biểu hiện tính trạng

trung gian giữa bố và mẹ, còn F
2
có tỉ lệ KH là 1 trội : 2 trung gian : 1 lặn.
- Ví dụ: Phép lai ở hoa phấn:
Ptc: hoa đỏ(AA) x hoa trắng (aa)
F
1
: 100% hoa hồng (Aa)
F
2
: 1 hoa đỏ (AA) : 2 hoa hồng (Aa) : 1 hoa trắng
7. Quy luật đồng trội (di truyền tơng đơng)
- là hiện tợng di truyền trong đó các alen trội có tác động nh nhau lên sự biểu hiện của tính trạng.
- VD: ở tính trạng nhóm máu ngời do 1 gen có 3 alen là I
A
, I
B
và i (I
O
)quy định thì 2 alen I
A
và I
B

đợc xem là đồng trội vì các alen I
A
và I
B
át chế hoàn toàn alen i, còn giữa chúng có tác động nh
nhau, cho nên I

A
I
B
cho nhóm máu AB.
8. Gen gây chết
- ở một số trờng hợp có gen gây chết cho hợp tử ở trạng thái đồng hợp trội hoặc lặn.
Một số gen ĐB có thể gây chết hoặc làm giảm sức sống cảu SV (gen bán gây chết).
+ ở trờng hợp lai 1 cặp tính trạng theo Menđen, gen gây chết ở trạng thái đồng hợp trội thì tỉ lệ
KH đặc thù để nhận biết là 2:1
+ ở trờng hợp lai 1 cặp tính trạng theo quy luật trội không hoàn toàn, tỉ lệ KH ở F2 là 2:1 thì gen
gây chết ở trạng thái đồng hợp trội hoặc đồng hợp lặn.
- VD: Màu sắc lông chuột do 1 gen trên NST thờng quy định. Ngời ta thực hiện các phép lai và thu
đợc kết quả sau
P1: chuột lông xám x chuột lông xám
F1: 175 con đều lông xám.
P2: chuột lông vàng x chuột lông xám
F1 xuất hiện 52 chuột lông vàng : 49 chuột lông xám.
P3: chuột lông vàng x chuột lông vàng
F1 xuất hiện 79 chuột lông vàng : 41 chuột lông xám.
Hãy giải thích đặc điểm di truyền tính trạng màu sắc lông chuột và lập sơ đồ lai cho các phép lai
trên.
II. quy luật phân li độc lập
1. Nội dung
Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình
thành giao tử.
2. Cơ sở TB học của quy luật
Các cặp alen quy định các cặp tính trạng tơng phản nằm trên các cặp NST tơng đồng khác nhau.
Khi giảm phân tạo giao tử, các cặp alen sẽ phân li độc lập theo sự phân li độc lập của NST.
* Dành cho HS khá, giỏi:
Vẽ quá trình GP tạo giao tử của TB sinh dục sau

A a
B b
Chú ý:
- Nếu có a TB (mỗi TB chứa n cặp gen dị hợp) thực hiện giảm phân tạo giao tử thì tạo ra tối đa 2.a
loại giao tử.
22
- Nếu 1 cơ thể lỡng bội (TB chứa n cặp gen dị hợp) tạo giao tử thì tạo ra tối đa 2
n
loại giao tử (các
cặp gen phân li độc lập).
3. Ví dụ: Phép lai 2 tính trạng ở đậu Hà Lan
Ptc: Hạt vàng trơn x hạt xanh nhăn
F
1
: 100% cây cho hạt vàng trơn
F
1
tự thụ phấn
F
2
: 9 hạt vàng trơn : 3 hạt vàng nhăn
3 hạt xanh trơn : 1 hạt xanh nhăn
Biện luận và lập sơ đồ lai
Quy ớc: A: hạt vàng. a: hạt xanh
B: vỏ trơn. b: vỏ nhăn
Pt/c: Hạt vàng, vỏ trơn x Hạt xanh, vỏ nhăn
AABB aabb
GP AB ab
F
1

: AaBb (100% cây hạt vàng, trơn)
F
1
x F
1
: Hạt vàng, vỏ trơn x Hạt vàng, vỏ trơn
AaBb AaBb
GF
1
: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
F
2
:
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
1/4 AB 1/16AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb
1/4 Ab 1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16AaBb 1/16 Aabb
1/4 aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
1/4 ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
Tỉ lệ KG F
2
:1AABB : 2AABb : 1AAbb : 4AaBb : 2AaBB : 2Aabb :1aaBB :2aaBb : 1aabb.
F
2
: KG KH
9 A-B- 9/16 Vàng, trơn
3 A-bb 3/16 Vàng, nhăn
3aaB- 3/16 Xanh, trơn
1 aabb 1/16 Xanh, nhăn
4. Công thức tổng quát
Số cặp gen

dị hợp tử
(F
1
)
Số loại
giao tử
của F
1
Số loại
KG ở F
2
Số loại
KH ở F
2
Tỉ lệ KG
ở F
2
Tỉ lệ KH ở F
2
1 2 = 2
1
3 = 3
1
2 = 2
1
(1:2 :1)
1
(3 :1)
1
2 4 = 2

2
9 = 3
2
4 = 2
2
(1:2 :1)
2
(3 :1)
2
= 9 : 3 : 3 : 3 : 1
3 8 = 2
3
27 = 3
3
8 = 2
3
(1:2 :1)
3
(3 :1)
3
= 27 : 9 : 9 : 9 :3 :3 :3:1
.
n 2
n
3
n
2
n
(3 :1)
n

(3 :1)
n
5. Điều kiện nghiệm đúng các quy luật của Menđen
- Ptc về những tính trạng đem lai.
- Tính trạng trội phải trội hoàn toàn.
- Số cá thể phân tích phải đủ lớn.
- Các cặp gen quy định các tính trạng phải nằm trên các cặp NST tơng đồng khác nhau.
- Các cặp gen phải tác động riêng rẽ lên sự hình thành các tính trạng (mỗi gen qđ 1 tính
trạng).
23
6. Bài tập vận dụng
1. Xác định tỉ lệ % các loại giao tử tạo ra từ các cơ thể có KG:
a. AA, Aa, aa.
b. AAbb, Aabb, AaBb.
c. AaBbdd, AaBbDd, AaBbddEEFFgg, AaBbDdEEhhGGkk.
2. Cho phép lai
Đực AaBbCcDdEe x cái aaBbccDdee
Biết các cặp gen phân li độc lập, mỗi gen quy định một tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn.
a. Tỉ lệ đời con có KH trội về cả 5 tính trạng là bao nhiêu?
b. Tỉ lệ đời con có KH giống mẹ là bao nhiêu?
c. Tỉ lệ đời con có KG giống bố là bao nhiêu?
3. Cho các cơ thể có KG Aabb, AaBb, AaBbdd, AaBbDd, AaBbddEEFFgg, AaBbDdEEhhGGkk.
Biết mỗi gen quy định một tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn. Hãy xác định số loại giao
tử, số loại KH và tỉ lệ KH ở thế hệ sau khi cho các cá thể mang KG trên
a. Tự thụ phấn.
b. Lai phân tích.
4. Cho biết ở đậu Hà Lan, alen A quy định tính trạng hạt vàng, alen a quy định hạt xanh; B quy
định hạt trơn, b quy định hạt nhăn. Hai cặp alen này nằm trên 2 cặp NST tơng đồng khác nhau.
a. Xác đinh kết quả ở F
1

khi lai các cặp bố mẹ có KG: aaBb x aabb và aaBb x aaBb.
b. Cây mọc từ hạt vàng, nhăn đợc thụ phấn bằng phấn của cây mọc từ hạt xanh, trơn đã cho một
nửa số hạt là vàng, trơn; một nửa số hạt là xanh, trơn. Hãy xác định kiểu gen của 2 cây bố mẹ.
5. Giả sử ở ngời, alen A quy định tóc xoăn, a quy định tóc thẳng, B quy định mắt đen, b quy định
mắt nâu. Hai cặp alen này phân li độc lập.
a. Bố có tóc thẳng, mắt nâu thì mẹ phải có KG và KH nh thế nào để sinh con chắc chắn có tóc
xoăn, mắt đen?
b. Trong một gia đình bố và mẹ đều tóc xoăn, mắt đen sinh con đầu lòng tóc thẳng, mắt nâu thì
những ngời con kế tiếp có thể có kiểu gen và kiểu hình nh thế nào?
c. Khi cho lai 2 cá thể có kiểu gen AaBb và AaBb thì ở đới con, số cá thể mang 2 cặp gen đồng
hợp chiếm tỉ lệ bao nhiêu.
6. Biết 1 gen quy định 1 tính trạng, các cặp gen quy định các cặp tính trạng nằm trên các cặp NST
tơng đồng khác nhau.
Một phép lai ở đậu HL, F2 thu đợc tỉ lệ KH:
315 hạt vàng vỏ trơn
101 hạt vàng vỏ nhăn
108 hạt xanh vỏ trơn
32 hạt xanh vỏ nhăn
BL và lập SĐL từ P đến F2.
6. Các bài tập sách pp.
Bài 2. quy luật tơng tác gen và tác động đa hiệu của gen
I. Tác động của nhiều gen lên một tính trạng (tơng tác gen)
1. Tơng tác bổ sung giữa các gen không alen
a. Tỉ lệ 9:7
- Ví dụ:
Khi lai 2 thứ đậu thơm hoa đỏ với hoa trắng tc
F1: 100% đỏ
F1 tự thụ phấn.
F2: 9 hoa đỏ : 7 hoa trắng
- Giải thích

F2 gồm 9+7 = 16 tổ hợp giao tử F1 tạo ra 4 loại giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen (Quy ớc là
AaBb).
F1 dị hợp 2 cặp gen mà chỉ quy định 1 tính trạng là hoa đỏ
có hiện tợng nhiều gen tơng tác hình thành nên 1 tính trạng (tơng tác gen kiểu bổ sung).
SĐL:
Pt/c: Hoa đỏ x Hoa trắng
AABB aabb
GP AB ab
24
F
1
: AaBb (100% hoa đỏ)
F
1
tự thụ phấn
GF
1
: AB, Ab, aB, ab
F
2
: KG KH
9 A-B- 9 hoa đỏ
3A-bb
3aaB- 7 trắng
1aabb
Suy ra
KG A-B- quy định hoa đỏ.
Các KG A-bb, aaB-, aabb quy định hoa trắng.
- Kết luận
Trong tơng tác bổ sung tỉ lệ 9 : 7

+ Các cặp gen phân li độc lập.
+ Sự có mặt đồng thời của cả 2 loại gen trội không alen A và B tơng tác cho ra hoa màu đỏ.
+ Chỉ có mặt của 1 loại gen trội A hoặc B hoặc không có mặt của 1 loại gen trội nào cho ra hoa
trắng.
(Trờng hợp tơng tự đối với ví dụ lai 2 dòng hoa trắng tc với nhau F1 100% hoa đỏ, F2 cũng cho tỉ
lệ 9 hoa đỏ : 7 hoa trắng)
b. Tỉ lệ 9:6:1
Giải thích tơng tự nh trên, ta có SĐL sau
Pt/c: Bí quả tròn x Bí quả tròn
AAbb aaBB
GP Ab aB
F
1
: AaBb (100% quả dẹt)
F
1
tự thụ phấn
GF
1
: AB, Ab, aB, ab
F
2
: KG KH
9 A-B- 9 quả dẹt
3A-bb 6 quả tròn
3aaB-
1aabb 1 quả dài
c. Tỉ lệ 9:3:3:1
Phép lai ở tính trạng mào gà
Pt/c: Mào hình hoa hồng x Mào hình hạt đậu

AAbb aaBB
GP Ab aB
F
1
: AaBb (100% Mào hình quả óc chó)
F
1
x F
1
GF
1
: AB, Ab, aB, ab
F
2
: KG KH
9 A-B- 9 Mào hình quả óc chó
3A-bb 3 Mào hình hoa hồng
3aaB- 3 Mào hình hạt đậu
1aabb 1 mào đơn (hình lá)
2. Tác động cộng gộp (tỉ lệ 1 : 4 : 6 : 4 : 1)
- Ví dụ: ở tính trạng màu sắc hạt lúa mì
Ptc: Hạt đỏ đậm x Hạt trắng
F1: 100% đỏ hồng
F1 tự thụ phấn.
25