bài 21 di truyền y học (đã chỉnh sữa)

Tiết:
Lớp:

Quan sát hình và đọc mục I trang 87, SGK
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do
đột biến
đột biến
gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Bệnh di truyền
phân tử là gì?
Nguyên nhân và
cơ chế gây ra các
bệnh di truyền
phân tử?
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di
truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.

1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di
truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: Phần lớn các bệnh
di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.

1. Khái niệm:
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
Điều gì xảy
ra khi alen

của gen PAH
bị đột biến và
không tạo
được enzim
phêninalanin
hyđrôxilaza?
Quan sát hình, đọc
SGKvà trả lời câu hỏi!

3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
Khi alen của gen bị đột biến:
. Axit amin phêninalanin ứ đọng và dư thừa.
. Không có enzim phêninalanin hyđrôxilaza xúc tác
phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin.

1. Khái niệm:
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã
hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin
phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
. Cơ chế gây bệnh: alen đột biến không tạo được
enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được
chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu
dẫn lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân
thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.

.Người mắc
hội chứng Đao
thường thấp

bé, má xệ, cổ
rụt, khe mắt
xếch, lưỡi dày
và hay thè ra.
1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST
thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn
thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được
gọi là hội chứng bệnh.
2. Hội chứng Đao (Down):
Quan sát các hình ảnh
và trả lời câu hỏi.
Tỉ lệ trẻ sinh ra mắc
hội chứng Đao như
thế nào so với tuổi
mẹ mang thai?
. Tuổi mẹ mang thai càng lớn thì tần số
sinh con mắc hội chứng Đao càng cao.
Nguyên
nhân
gây ra
hội
chứng
Đao?
. Do đột biến số lượng NST 21,
người bệnh có 3 NST 21.
Đặc điểm
người
mắc hội
chứng
Đao?

1. Khái niệm:
2. Hội chứng Đao (Down):
. Hội chứng Đao là một trong những hội chứng
bệnh do đột biến số lượng NST.
. Cơ chế:

2. Hội chứng Đao (Down):
. Cơ chế:
Con
Giao tử
Giảm phân
Thụ tinh
Bố mẹ

2. Hội chứng Đao (Down):
. Kết quả:

1. Khái niệm:
2. Hội chứng Đao (Down):
. Hội chứng Đao là một trong những hội chứng
bệnh do đột biến số lượng NST.
. Cơ chế:

1. Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng
bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại
tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các
cơ quan trong cơ thể.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: Do nhiều loại đột
biến khác nhau gây ra (cả đột biến gen và đột biến NST).

Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất
gây đột biến, các virut gây ung thư,… thì các tế bào có
thể bị các đột biến khác nhau.

1. Khái niệm:
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
. Các gen tiền ung thư: qui định tổng hợp các nhân
tố tăng trưởng tham gia điều hòa quá trình phân bào.
Khi bị đột biến trở thành các gen gây ung thư, mất khả
năng điều hòa quá trình phân bào.
Đột biến làm gen tiền ung thư trở thành gen ung thư là
đột biến trội nhưng không di truyền cho đời sau vì xuất
hiện ở tế bào sinh dưỡng.

1. Khái niệm:
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
. Các gen tiền ung thư:
. Các gen ức chế khối u: tồn tại trong cơ thể làm cho
các khối u không hình thành. Tuy nhiên, nếu những gen
này bị đột biến làm chúng mất khả năng kiểm soát khối
u thì các tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u.
Loại đột biến này thường là đột biến lặn.

1. Khái niệm:
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
3. Bệnh ung thư vú:
Tế bào khối u có thể lành tính nếu nó không có khả
năng di chuyển. Ngược lại, khi các tế bào khối u có
khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào
máu gọi là khối u ác tính.

3. Bệnh ung thư vú: Người ta mới chỉ biết được do
một số gen bị đột biến lặn gây ra.

3. Bệnh ung thư vú:


Thảo luận bài tập SGK