bài giảng sinh học 12 bài 21 di truyền y học

TRƯỜNG THPT BÌNH PHÚ – Q6 – TP. HCM
TRƯỜNG THPT BÌNH PHÚ – Q6 – TP. HCM
TỔ SINH HỌC
TỔ SINH HỌC
SINH HỌC 12
SINH HỌC 12
Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1
KIỂM TRA BÀI CŨ
Em hãy trình bày các
bước cần tiến hành trong
kỹ thuật chuyển gen?
2
ĐẶT VẤN ĐỀ
Con người có tuân theo các qui luật di truyền và
biến dị chung cho sinh giới không ?
3
2
1
1
2
3
1 2 3
I
II
III
Theo dõi bệnh máu khó đông tại một gia đình theo phả hệ dưới
đây, hãy cho biết: Bệnh do gen trội hay gen lặn qui định ?
Qui luật di truyền của bệnh ?
Cặp bố mẹ II
1

và II
2
bình thường nhưng con III
3
bệnh

bệnh do gen lặn qui định.
Có hiện tượng di truyền chéo

di truyền liên kết
giới tính (gen trên NST X không có alen trên Y).
Nam, bình thường
Nam, bệnh
Nữ, bình thường
Nữ, bệnh
Biểu thị sự kết hôn
Biểu thị sự kết hôn
hay cặp vợ chồng
hay cặp vợ chồng
NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
4
Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
III. BỆNH UNG THƯ
5
Di truyền y học là gì?
Cách phòng và chữa trị
Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế

phát sinh bệnh di truyền ở người
Là 1 bộ phận của
di truyền học người
Xét ở cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di
truyền ở người thành mấy nhóm lớn?
Bệnh di truyền phân tử
(do đột biến gen)
Hội chứng di truyền
(liên quan đến đột biến NST)
6
ÔN KIẾN THỨC CŨ
Em hãy kể tên các bệnh di truyền ở
người em đã biết ?
Đâu là bệnh do ĐB gen, ĐB NST ?
Hội chứng Tớcnơ
Bệnh phêninkêtô niệu
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
Bệnh bạch tạng
Hội chứng Claiphentơ
ĐỘT BIẾN GEN
ĐỘT BIẾN NST
7
Hội chứng tiếng mèo kêu
BỆNH THIẾU MÁU
DO HỒNG CẦU HÌNH LIỀM
Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh ?
8
BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU
Hoạt động nhóm: sơ đồ tóm tắt bệnh phêninkêtô niệu
Biểu hiện bệnh

Ông Guthrie và
phương pháp
xét nghiệm sớm
bệnh
phêninkêtô niệu
ở trẻ sơ sinh
Sữa
dành
cho trẻ
bệnh
- Các nhóm dán sơ đồ tóm tắt bệnh
phêninkêtô niệu lên bảng.
- Các nhóm đánh giá, chọn ra nhóm tốt
nhất: nội dung đầy đủ và chính xác, hình
thức rõ ràng, đẹp.
9
BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU
Sơ đồ tóm tắt
THỨC ĂN
Phêninalanin
Tirôzin
Gen đột biến
Phêninalanin trong
máu tăng
Phêninalanin (não)
Đầu độc tế bào thần kinh
Có nên loại hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu
phần ăn của người bệnh dạng này không? Tại sao?
10
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Thế nào là bệnh di truyền phân tử ?
Cơ chế phát sinh bệnh di
truyền phân tử ?
11
Bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây
bệnh ở mức độ phân tử.
Đột biến gen không tổng hợp prôtêin.
mất chức năng prôtêin.
prôtêin chức năng khác thường.
BỆNH
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề
xuất các biện pháp chữa trị và hạn
chế bệnh di truyền phân tử ?
- Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu quả.
- Tác động vào kiểu gen như liệu pháp gen:
thay thế gen đột biến bằng gen lành.
12
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Tại sao các ĐB cấu trúc, số lượng NST được gọi là hội chứng bệnh?
Tiếng mèo kêu
Tớc - nơ Claiphentơ
13
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
PHẦN TRÌNH BÀY CỦA HỌC SINH VỀ HỘI CHỨNG ĐAO
Bộ NST của tế bào người ở hình trên có gì khác thường?
14
Cơ chế gây ra hội chứng Đao

Bố, Mẹ
Giao tử:
Con:
NST 21
NST 21
Giảm phân
bình thường
X
Rối loạn
phân li cặp
NST 21
3 NST số 21
Thụ tinh
Thụ tinh
Đao
Tại sao hội chứng Đao phổ biến nhất trong số các
hội chứng do đột biến NST ở người ?
15
MỐI LIÊN QUAN TUỔI CỦA MẸ VÀ TẦN
SỐ XUẤT HIỆN ĐAO Ở CON
Vậy em có lời
khuyên gì cho
những người phụ
nữ chuẩn bị lập
gia đình và có kế
hoạch sinh con?
Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Đao
Tuổi mẹ
16
III. BỆNH UNG THƯ

Nêu một số loại bệnh ung thư mà em biết ?
Ung thư da
Ung thư phổi
Ung thư lưỡi
Ung thư máu
Ung thư dạ dày
17
UNG THƯ VÚ
18
III. BỆNH UNG THƯ
Do sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào  hình
thành các khối u chèn ép các cơ quan.
- U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến
các nơi khác trong cơ thể  tạo các khối u khác.
- U lành tính : không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi
khác.
- U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến
các nơi khác trong cơ thể  tạo các khối u khác.
- U lành tính : không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi
khác.
19
III. BỆNH UNG THƯ
Cơ chế gây ra ung thư
Kể tên 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào?
Gen quy định yếu tố sinh trưởng
(Gen tiền ung thư)
Gen ức chế các khối u
Phối hợp hài hòa
ĐỘT BIẾN GEN (TRỘI)
ĐỘT BIẾN GEN (LẶN)

20
III. BỆNH UNG THƯ
Cách điều trị : Dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế
bào khối u.
Cách điều trị : Dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế
bào khối u.
Phòng ngừa : Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành;
không kết hôn gần để tránh xuất hiện dạng đồng hợp tử lặn về
gen đột biến gây ung thư ở thế hệ sau…
Phòng ngừa : Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành;
không kết hôn gần để tránh xuất hiện dạng đồng hợp tử lặn về
gen đột biến gây ung thư ở thế hệ sau…
Ung thư có chữa trị được không?
21
Câu 1: Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu, phát
biểu nào sau đây là đúng?
CỦNG CỐ
A. Bệnh do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong
máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
B. Có thể phát hiện ra bệnh bằng cách làm tiêu bản tế bào và
quan sát hình dạng NST dưới kính hiển vi.
C. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi
khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên
khỏe mạnh hoàn toàn.
D. Bệnh do đột biến gen ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản
ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
22
Câu 2: Nghiên cứu tế bào của bào thai bong ra từ
nước ối của phụ nữ mang thai giai đoạn 15 tuần
tuổi có thể xác định?

CỦNG CỐ
A. Bệnh máu khó đông.
B. Bệnh phêninkêtô niệu.
C. Hội chứng Đao.
D. Bệnh ung thư máu.
23
BỆNH DI TRUYỀN
BỆNH DI
TRUYỀN
PHÂN
TỬ
DI TRUYỀN Y HỌC
HỘI
CHỨNG
LIÊN
QUAN
ĐẾN NST
BỆNH
UNG
THƯ
BẢO VỆ VỐN GEN
CỦA LOÀI NGƯỜI
HẠN CHẾ
ĐỘT BIẾN
LIỆU
PHÁP
GEN
TƯ VẤN
24
25