Thực trạng tự kỷ ở trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN
TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y – DƢỢC



NGUYỄN LAN TRANG




THỰC TRẠNG TỰ KỶ Ở TRẺ EM
TỪ 18 ĐẾN 60 THÁNG TUỔI TẠI THÀNH PHỐ
THÁI NGUYÊN


LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC






Thái Nguyên, 2012

TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y – DƢỢC



NGUYỄN LAN TRANG

THỰC TRẠNG TỰ KỶ Ở TRẺ EM
TỪ 18 ĐẾN 60 THÁNG TUỔI TẠI THÀNH PHỐ
THÁI NGUYÊN

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

Chuyên ngành: Nhi khoa
Mã số: 60.72.01.35



HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS PHẠM TRUNG KIÊN





Thái Nguyên, 2012

i
LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan rằng số liệu và kết quả nghiên cứu trong luận
văn do tôi thu thập là trung thực và chưa được công bố trong bất kỳ công trình
nghiên cứu khoa học nào.

Thái Nguyên, tháng 11 năm 2012
HỌC VIÊN

Nguyễn Lan Trang

ii
LỜI CẢM ƠN

Em xin trân trọng cảm ơn Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo Sau đại học,
Bộ môn Nhi Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên, đã tạo điều kiện giúp đỡ
em trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn.
Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu
sắc tới PGS.TS. Phạm Trung Kiên - người thầy luôn tận tình hướng dẫn,
truyền đạt những kinh nghiệm quý báu và giúp đỡ em trong quá trình nghiên
cứu và hoàn thành luận văn tốt nghiệp của mình.
Xin chân thành cảm ơn Trung tâm Y tế thành phố, Ủy ban nhân dân
các phường xã, các trường mần non và các trạm y tế trên địa bàn thành phố
đã tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và thực hiện
nghiên cứu để hoàn thành luận văn.
Xin trân trọng cảm ơn Ban giám đốc cùng tập thể khoa Nhi Bệnh viện
Gang Thép Thái Nguyên nơi tôi công tác đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho
tôi trong quá trình học tập và hoàn thành khóa học.
Xin chân thành cảm ơn gia đình, đồng nghiệp, những người bạn thân
thiết đã luôn giúp đỡ, động viên, khích lệ, chia sẻ khó khăn trong thời gian tôi
học tập để hoàn thành khóa học.
Xin chân thành cảm ơn./.


Thái Nguyên, tháng 11 năm 2012

Nguyễn Lan Trang


iii
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT

CARS : Thang đánh giá mức độ tự kỷ
(Childhood Autism Rating Scale)
DSM - IV : Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần của hội
tâm thần Mỹ - tái bản lần thứ 4
(Diagnostig and statistical manual of mental disorders -
Forth Edition)
ICD : Hệ thống quốc tế phân loại thống kê các chứng bệnh và các
vấn đề Y tế có liên quan
(International Classification of Diseases).
M-CHAT : Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ.
(Modified Checklist for Autism in Toddlers)






iv
MỤC LỤC
Trang
Lời cam đoan i
Lời cảm ơn ii
Danh mục chữ viết tắt iii

Mục lục iv
Danh mục bảng vi
Danh mục biểu đồ vii
Đặt vấn đề 1
Chương 1: Tổng quan tài liệu 3
1.1. Các thuật ngữ và khái niệm về tự kỷ 3
1.2. Các yếu tố dịch tễ của tự kỷ 4
1.3. Nguyên nhân tự kỷ 6
1.4. Các đặc điểm lâm sàng của tự kỷ ở trẻ em 7
Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 22
2.1. Đối tượng nghiên cứu 22
2.2. Địa điểm nghiên cứu 23
2.3. Thời gian nghiên cứu 23
2.4. Phương pháp nghiên cứu 23
2.5. Phân tích số liệu 30
2.6. Khống chế sai số 30
2.7. Đạo đức nghiên cứu 31
Chương 3: Kết quả nghiên cứu 32
3.1. Thông tin chung 32
3.2. Các yếu tố dịch tễ của tự kỷ ở trẻ em 33
3.3. Các đặc điểm của trẻ tự kỷ 36


v
Chương 4: Bàn luận 47
4.1. Tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em từ 18-60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên . 47
4.2. Dấu hiệu lâm sàng thường gặp ở trẻ tự kỷ 49
Kết luận 59
Khuyến nghị 60
Tài liệu tham khảo 61

Phụ lục

vi
DANH MỤC BẢNG TRONG LUẬN VĂN


Bảng 3.1. Đặc điểm đối tượng tham gia sàng lọc bệnh tự kỷ 32
Bảng 3.2. Kết quả khám sàng lọc trẻ tự kỷ bằng test M-CHAT và test
DENVER 33
Bảng 3.3. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ theo tuổi và giới 33
Bảng 3.4. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ theo khu vực 34
Bảng 3.5. Phân bố trẻ tự kỷ theo trình độ học vấn của bố, mẹ 34
Bảng 3.6. Phân bố trẻ tự kỷ theo thứ tự con trong gia đình 35
Bảng 3.7. Trẻ tự kỷ có khiếm khuyết chất lượng quan hệ xã hội 36
Bảng 3.8. Các biểu hiện khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời ở trẻ
tự kỷ 37
Bảng 3.9. Các biểu hiện thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm ở
trẻ tự kỷ 40
Bảng 3.10. Mức độ khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp ở trẻ tự kỷ 41
Bảng 3.11. Các biểu hiện khiếm khuyết về sử dụng ngôn ngữ trùng lặp,
rập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị ở trẻ tự kỷ 42
Bảng 3.12. Mẫu hành vi bất thường 44


vii
DANH MỤC BIỂU ĐỒ


Biểu đồ 3.1. Phân bố mức độ các dấu hiệu cụ thể của triệu chứng kém
phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi 38

Biểu đồ 3.2. Phân bố mức độ khiếm khuyết các dấu hiệu cụ thể của triệu
chứng thiếu chia sẻ quan tâm thích thú 39
Biểu đồ 3.3. Phân bố mức độ khiếm khuyết các dấu hiệu cụ thể của triệu
chứng thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang
tính xã hội phù hợp với tuổi 43
Biểu đồ 3.4. Phân bố mức độ biểu hiện các dấu hiệu cụ thể của triệu
chứng cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn 45
Biểu đồ 3.5. Đánh giá mức độ tự kỷ 46


1
ĐT VẤ N ĐỀ

Những năm gần đây, cơ cấu bệnh tật trẻ em tại nước ta đã có sự thay đổi
rất rõ rệt, tỉ lệ các bệnh nhiễm trùng đã thuyên giảm, nhưng các bệnh nội tiết,
dị tật bẩm sinh, bệnh tâm thần kinh có xu hướng gia tăng, trong đó tự kỷ là
một tình trạng bệnh lý mới được quan tâm trong ít năm gần đây, mộ t trong
nhữ ng nguyên nhân quan trọ ng gây tà n tậ t ở trẻ em . Theo Gurney, trên thế
giớ i cứ 10.000 trẻ em thì có 52 trẻ bị tự kỷ, tại Anh tỉ lệ này là 57/10 000, tại
Mỹ có 12,3-67 trẻ tự kỷ trong 10.000 trẻ [21]. Tại Việt Nam cho đến nay chưa
có số liệu chính thức về tỷ lệ mắc tự kỷ ở trẻ em.
Tự kỷ là một dạ ng tà n tậ t phá t triể n thâm nhậ p ả nh hưở ng đế n nhiề u mặ t
của quá trình phát triển con người bắt đầu gâ y nhữ ng rố i loạ n chứ c năng rấ t
sớ m và tà n tậ t ở giai đoạ n cò n rấ t nhỏ . Hậ u quả là tự kỷ ké o dà i suố t cuộ c đờ i
làm ảnh hưởng trầm trọng tới quan hệ xã hội, giao tiế p xã hộ i, khả năng tưởng
tượ ng và hà nh vi củ a trẻ khiế n trẻ không thí ch nghi đượ c vớ i cuộ c số ng .
Nhữ ng hiể u biế t về tự kỷ hiệ n nay chỉ mớ i chỉ giớ i hạ n ở mộ t số cá c nhà tâm
lý học và các chuyên gia phục hồi chức năng , vì thế việc phát hiện tự kỷ mới
chỉ dừng lại ở m ức độ đơn lẻ , chỉ những bệnh nhân nặng mới đến được các
chuyên gia phá t hiệ n và điề u trị , trong khi đó mộ t tỷ lệ lớ n trẻ bị tự kỷ trong

cộ ng đồ ng không đượ c chẩ n đoá n và can thiệ p kị p thờ i , khiế n căn bệ nh nà y
phát triển trầ m trọ ng. Do đó cầ n có thá i độ tuyên truyề n về chẩ n đoá n và phá t
hiệ n để can thiệ p sớ m tự kỷ trong cá c thầ y thuố c và nhân viên y tế .
Ở nước ta, hội chứng tự kỷ được quan tâm khoảng 15 năm trở lại đây,
các khoa tâm thần của một số bệnh viện trên toàn quốc bắt đầu có những báo
cáo về trẻ tự kỷ. Theo kết quả nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tổng
số trẻ tự kỷ đến khám năm 2000 là 23 trẻ, năm 2003: 106 trẻ, năm 2006: 677

2
trẻ và năm 2007 là 1102 trẻ [2]. Đứng trước thực trạ ng nà y đò i hỏ i phả i có
nhiề u công trì nh nghiên cứ u đá p ứ ng nhu cầ u thự c tiễ n hiệ n nay.
Thái Nguyên là một tỉnh thuộc khu vực miền núi phía Bắc của nước ta ,
trong nhữ ng năm gầ n đây thấ y tỷ lệ bệ nh nhân tự kỷ có xu hướ ng gia tăng ,
nhưng việ c chẩ n đoá n và điề u trị bệ nh nhân tự kỷ tạ i Thá i Nguyên cò n rấ t khó
khăn, phần lớn bệnh nhân phải chuyển đến các trung tâm ở Trung Ương. Một
số trẻ đã được điều trị tại Trung tâm Giáo dục trẻ khuyết tật Thái Nguyên. Để
tìm hiểu một cách toàn diện và đầy đủ tình hình tự kỷ trẻ em tại Thái Nguyên,
chúng tôi tiến hành đề tài nghiên cứu “Thực trạng tự kỷ ở trẻ em từ 18 đến
60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên” với mục tiêu:
1. Xc định t lệ t k ở tr em 18 đến 60 thng tuổi ti thnh phố
Thi Nguyên.
2. Mô tả đặc điểm tƣ̣ kỷ ở trẻ em tạ i thnh phố Thi Nguyên.

3
Chƣơng 1
TỔ NG QUAN TÀ I LIỆ U

1.1. Cc thut ng v khi niệm về t k
Trướ c đây đã có nhữ ng đứ a trẻ mắ c cá c chứ ng bệ nh rố i l oạn kiểu tự kỷ
nhưng lú c đó chú ng đượ c coi là “nhữ ng đứ a trẻ man rợ ” hoặ c “đứ a trẻ ngố c” .
Hiệ n tượ ng nà y đượ c ghi lạ i trong nhiề u cuố n sá ch , các câu chuyện hoặc
truyề n thuyế t lú c bấ y giờ , trong đó họ mô tả nhữ ng hiệ n t ượng kỳ dị đặc biệt
của những đứa trẻ có hành vi khó hiểu, không thể giao tiế p xã hộ i (ví dụ trong
cuố n “cậ u bé hoang dã ở Aveyron” củ a Harlan Lane – nhà tâm lý chuyên
nghiên cứ u về khả năng nghe nó i và ngôn ngữ ). Nhữ ng mô tả này ngày nay
đượ c xế p và o bệ nh tự kỷ [12].
Hơn hai thế kỷ đã trôi qua kể từ khi có nhữ ng mô tả đầ u tiên về căn bệ nh
này, đã có rấ t nhiề u nhữ ng quan điể m , luậ n thuyế t đượ c đưa ra nhưng phả i
mãi đến những thập niên 60 – 70 của thế kỷ XX mới bắt đầu hình thành
nhữ ng quan niệ m mớ i mẻ về bả n chấ t củ a cá c dạ ng rố i loạ n tự kỷ . Nhữ ng
thay đổ i trong quan điể m về cá c dạ ng rố i loạ n kiể u tự kỷ có thể nhậ n thấ y
trong lị ch sử củ a hai hệ thố ng quố c tế đó là : hệ thố ng quố c tế phân loạ i thố ng
kê cá c chứ ng bệ nh và cá c vấ n đề y tế có liên quan (ICD) do tổ chứ c y tế thế
giớ i công bố và sổ tay chẩ n đoá n và thố ng kê (DSM) của hội tâm bệnh học
Mỹ. Lầ n tá i bả n thứ 10 của ICD (1992) và các lần tái bản thứ III và IV của
DSM đã dự a trên quan điể m hiệ n đạ i cho rằ ng tự kỷ là mộ t trong cá c dạ ng rố i

loạn về phát triển ở trẻ em . Hai tà i liệ u nà y đã sử dụ ng cá c thuậ t ngữ “Cá c
dạng rối loạ n phá t triể n lan tỏ a” trong đó có tự kỷ .
Đị nh nghĩ a tự kỷ : Tự kỷ là mộ t trong cá c rố i loạ n phá t triể n lan tỏ a ả nh
hưở ng đế n nhiề u mặ t củ a sự phá t triể n nhưng chủ yế u là khiế m khuyế t về

4
tương tá c xã hộ i , khiế m khuyế t về giao tiế p (không lờ i và lờ i nó i) và hành vi
bấ t thườ ng [1].
1.2. Cc yếu tố dịch tế của t k
1.2.1. Tỷ lệ mắc
Tự kỷ được phát hiện rất sớm nhưng tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ chỉ
đượ c xây dự ng từ năm 1980. Theo tiêu chuẩn này người ta thấy tỷ lệ mắc
ngày càng tăng rất nhanh . Theo thố ng kê củ a Mỹ , tỷ lệ tự kỷ tăng nhanh : 3 -
4/10.000 trẻ em (1980); 10 - 20/10.000 trẻ em (1990); 62,6/10.000 trẻ em
(2001); Trung tâm Kiểm soát và Phòng bệnh (Mỹ) thông báo tỷ lệ mắc tự
kỷ/trẻ sinh sống tăng lên rõ rệt: 1/150 (2007) và 1/110 (2009) [21]. Hội tự kỷ
Mỹ điều tra và thông báo cứ 70 trẻ nam sinh ra có 1 trẻ mắc tự kỷ và cứ 4 gia
đình Mỹ thì có một gia đình có trẻ tự kỷ. So với những năm 1990 tỷ lệ này
tăng 172% [9], [32]. Hiện tại ở Mỹ có khoảng 1 triệu người bị tự kỷ và tiêu
tốn hàng năm cho các dịch vụ hết khoảng 90 tỷ USD. Theo Trung Tâm Kiểm
Soát Bệnh ( The Center for Disease Control), tỷ lệ trẻ tự kỷ ở Mỹ năm 2007 là
6 - 7/1.000 trẻ [22].
Ở Việt Nam cho đến nay chưa có nghiên cứu về tỷ lệ mắc tự kỷ. Theo
thống kê của Bệnh viện Nhi đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh, số lượng trẻ tự
kỷ được chẩn đoán tại đơn vị tâm lý gia tăng hàng năm, năm 2003: 3 trẻ; năm
2004: 30 trẻ; năm 2005: 63 trẻ; năm 2006: 86 trẻ; năm 2007:230 trẻ; 9 tháng
đầu năm 2008: 354 trẻ (theo bác sĩ Phạm Ngọc Thanh và cộng sự, 2008) [19].
Theo Nguyễn Thị Hương Giang và Trần Thị Thu Hà (2008) tại Bệnh viện Nhi
Trung Ương tỷ lệ trẻ tự kỷ đến khám vào năm 2007 (1.102 trẻ) tăng gấp 50
lần năm 2000 (23 trẻ), số trẻ tự kỷ đến điều trị năm 2007 tăng gấp 33 lần so

với năm 2000 [2].
1.2.2. Giớ i tính
Tự kỷ gặ p ở trẻ nam nhiề u hơn trẻ nữ .

5
Tỷ lệ nam / nữ = 4 / 1 (theo Kanner, Asperger) [5], [9], [21].
Theo Vũ Thị Bích Hạnh và Nguyễn Thị Phương Mai (2005 - Đại học Y
Hà Nội) nghiên cứu 40 trẻ tự kỷ có 36 trẻ nam (90%), 4 trẻ nữ (10%) [7].
Theo Phạm Ngọc Thanh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 tỷ lệ trẻ tự kỷ theo giới:
nam 85%, nữ 15% [19].
1.2.3. Tầng lớp xã hội, chủng tộc và văn hóa
Những nghiên cứu trước đây cho rằng tự kỷ lưu hành ở tầng lớp xã hội
cao nhiều hơn, tuy nhiên những nghiên cứu gần đây lại cho thấy rằng điều này
đơn giản chỉ do khuynh hướng chọn mẫu trong dân số (những người ở tầng
lớp xã hội cao thường dễ tìm đến các phòng khám hơn). Tỷ lệ tự kỷ không
liên quan đến tầng lớp xã hội, chủng tộc và văn hóa. Nhiều nghiên cứu được
thực hiện ở nhiều quốc gia khác nhau cho thấy có những điểm chung về rối
loạn này (Evans & Lee - 1998; Schriebman & Charop - Christy - 1998) [8].
Theo Nguyễn Thị Hương Giang và Trần Thị Thu Hà tại Bệnh viện Nhi
Trung Ương số trẻ tự kỷ điều trị trong giai đoạn 2000 - 2007, trình độ học vấn
của bố mẹ trẻ tự kỷ như sau: đại học 38,14%; trên đại học 2,57%; trung cấp
17,39%; phổ thông 41,89% [2].
Theo nghiên cứu của Quách Thúy Minh và cộng sự (2008) tại Bệnh viện
Nhi Trung Ương, trong 130 trẻ tự kỷ thì trình độ văn hóa của mẹ là: đại học
trở lên: 51 trẻ (39,3%); hết cấp ba và trung cấp có 54 trẻ (41,5%); cấp 2 trở
xuống: 25 trẻ (19,2%) [15].
1.2.4. Yếu tố gia đình và môi trường
Theo nghiên cứu của Quách Thúy Minh và cộng sự (2008) tại Bệnh viện
Nhi Trung Ương, người chăm sóc chính cho trẻ 35,4% được bố mẹ chăm sóc;
41,5% ở nhà với ông bà; 23,1% ở nhà với người giúp việc. Thời gian cho trẻ

xem ti vi > 3 giờ/ngày: 77,7%; 2-3 giờ/ngày 17,7%; < 1 giờ/ngày:4,6% [15].

6
Theo Nguyễn Thị Phương Mai (2005 - Đại học Y Hà Nội): người chăm
sóc trẻ chủ yếu là bố mẹ (67,5%), tiếp đến là ông bà (20%), người giúp việc
(12,5%). 42,5% số trẻ tự chơi một mình; 12,5% số trẻ trong tình trạng ít được
quan tâm, 45% trẻ được quan tâm chăm sóc thường xuyên. 57,5% trẻ xem ti
vi hoặc nghe nhạc suốt ngày [12].
1.3. Nguyên nhân củ a tƣ̣ k
Hiệ n nay nguyên nhân củ a tự kỷ cò n nhiề u tranh luậ n . Có thể chia ra ba
nhóm nguyên nhân chính như sau:
1.3.1. Do tổn thương nã o
Các nghiên cứu não bộ của các đối tượng tự kỷ cho thấy các dị tật nh li
ti có thể tá c độ ng và o quá trì nh xử lý mọ i loạ i thông tin do cá c giá c quan
chuyể n tớ i và có ả nh hưở ng rõ rệ t đế n việ c họ c , đến các đá p ứ ng và hà nh vi
nói chung. Nhữ ng phá t hiệ n nà y có thể liên quan đế n hiệ n tượ ng “trí nhớ vẹ t”
của các đối tượng tự kỷ thường tốt , còn phần trí nhớ cần xử lý và kết hợp
thông tin thì lạ i yế u ké m . Nhữ ng nghiên cứ u các hóa chất thần kinh có tác
dụng dẫn truyền thông điệp vào não đã xác định được các hormone như chất
Oxypecin có ả nh hưở ng từ rấ t sớ m tớ i sự phá t triể n củ a nã o [6].
Yế u tố nguy cơ gây tổ n thương nã o gồ m [9], [22].
 Yế u tố nguy cơ trướ c sinh: mẹ nhiễm virut (cúm, sở i, rubella…), mắ c
các bệnh như đái tháo đường , tiề n sả n giậ t… ; mẹ dùng thuốc (thuố c chố ng
độ ng kinh…).
 Yế u tố nguy cơ trong sinh: Đẻ non, mổ đẻ , foorcep, ngạt, chấ n thương
sọ não, cân nặ ng thấ p, vàng da sơ sinh bất thường…
 Yế u tố nguy cơ sau sinh : Thiế u oxy nã o, chấ n thương, mắ c cá c bệ nh
nặ ng (bng, viêm nã o, số t cao co giậ t…).

7
1.3.2. Do di truyề n
Hiệ n nay bệ nh tự kỷ đã đượ c xá c đị nh là có liên quan đến gen và tỷ lệ tự
kỷ do gen chiếm khoảng 10% [9], [22], [25]. Bệnh tự kỷ có liên quan đến
NST giới tính X, gen Neuroligin ở vị trí Xq13.
Tự kỷ vô căn có yế u tố di truyề n:
 Tầ n suấ t trẻ có anh chị em cù ng mắ c bệ nh là 2 – 8%.
 Trẻ sinh đôi cù ng trứ ng cù ng bị mắ c bệ nh cao hơn.
Tính hn tạp trong di truyền:
 Có sự phối hợp nhiều gen cùng với sự tác động của môi trường dẫn
đến tự kỷ.
 Các nghiên cứu đã xác định hơn 10 gen nằ m trên cá c NST 1, 2, 3, 5, 6,
13, 15, 16, 17, 19, X có liên quan đế n bệ nh tự kỷ [25].
1.3.3. Do môi trườ ng
Mộ t số tá c giả đề cậ p đế n cá c yế u tố môi trườ ng có thể liên quan đế n tự
kỷ như: ô nhiễ m môi trườ ng ; nguồ n nướ c bị nhiễ m cá c kim loạ i nặ ng ; nhiễ m
độ c kim loạ i trong vacxin ; thiế u quan tâm củ a gia đì nh , trẻ thường chơi một
mình, xem tivi quả ng cá o quá nhiề u…[9], [22], [23]
1.4. Cc đặc điểm lâm sng của t k ở tr em
Có thể trước kia đã có những trẻ nh và người lớn mắc các chứng bệnh
tự kỷ với mọi dạng biểu hiện trước khi tình trạng này được công nhận và
được đặt cho một cái tên. Trong một số truyện kể thì những đứa trẻ này tuy bề
ngoài hoàn toàn bình thường nhưng lại có những hành vi kì dị và khác hẳn
người bình thường.
1.4.1. Những mô tả đầu tiên về tự kỷ
Tháng 1 năm 1801, ông Jean Mare Gaspard Itard là một bác sĩ người
Pháp được giao nhiệm vụ trông nom một cậu bé 12 tuổi có những hành vi kỳ
lạ và không biết nói tên là Victor. Ông đã viết về cậu bé trong cuốn sách "Cậu

8

bé hoang dã ở Aveyron". Ngày nay khi đọc câu chuyện này có thể thấy Victor
đã có những hành vi giống như một đứa trẻ tự kỷ [10].
Mấy năm sau, đến năm 1809; ông John Haslam ở nước Anh kể lại câu
chuyện về một cậu bé bị lên sởi rất nặng khi mới lên một tuổi. Sau đó, các
hành vi của cậu bé này giống hệt đứa bé bị rối loạn kiểu tự kỷ, khi nói thường
hay lặp lại nhiều lần và có những hành vi xung động, hung tính [10].
Một trăm năm sau, đến năm 1919: Ông Light Witnec - nhà tâm lý học
người Mỹ có bài viết về cậu bé Don 31 tháng tuổi có các hành vi như một đứa
trẻ tự kỷ điển hình.
Các tác giả này đã mô tả một số đối tượng cá biệt nhưng không xem xét
có những đối tượng nào khác cũng có những vấn đề tương tự hay không [10].
1.4.2. Những mô tả về đặc điểm tự kỷ trong nửa đầu thế kỷ XX
Thời kỳ này đã có một bước tiến trong cách suy nghĩ, khi đã có nhiều tác
giả viết về các nhóm trẻ nh có dạng hành vi kỳ lạ. Mỗi người đã nêu lên một
hoàn cảnh đặc thù nhưng trong các đặc điểm hành vi mà họ mô tả thì có nhiều
nét trùng hợp với nhau. Đặc biệt, tất cả các trẻ nh có vấn đề này đều rất khác
thường trong cách tương tác với mọi người.
Leo Kanner (1943) là người đã sáng lập ra khoa tâm thần Nhi khoa của
Đại học Y khoa John Hopkins vào năm 1930, ông cũng là bác sĩ tâm thần Nhi
khoa đầu tiên của Mỹ. Kanner đã đưa ra một số nghiên cứu rất nổi tiếng và tự
kỷ được biết đến đã mang màu sắc khác. Ông đã mô tả chi tiết các hành vi của
đám trẻ này nhưng đã chọn ra một số nét đặc biệt coi là quan trọng hàng đầu
trong việc chẩn đoán. Những đặc điểm này bao gồm: thiếu quan hệ tiếp xúc
về mặt tình cảm với người khác; thể hiện cách chọn lựa các thói quen thường
ngày đều rất giống nhau về tính cách kỳ dị và tỷ mỉ; không hề nói năng hoặc
cách nói năng khác thường rõ rệt; rất ham thích xoay vần các đồ vật và thao
tác khéo léo; có kỹ năng cao về nhìn nhận không gian hoặc gii nhớ "vẹt";

9
trái ngược với tình trạng học tập khó khăn trong các lĩnh vực khác; hình thức

bề ngoài có vẻ hấp dẫn nhanh nhẹn, thông minh. Sau này, ông đã cho rằng chỉ
cần hai đặc điểm đầu tiên cũng đủ để chẩn đoán. Kanner coi hội chứng này có
tính độc nhất và tách rời đối với các trạng thái khác của tuổi thơ ấu [1], [27].
Năm 1944, Hans Asperger - người Áo: công bố bài viết đầu tiên của
mình về một nhóm trẻ nh và thanh thiếu niên có một dạng hành vi khác lạ
mà ngày nay gọi là hội chứng Asperger. Những nét đặc biệt mà ông coi là
quan trọng gồm có: cách tiếp cận xã hội ngớ ngẩn, không thích hợp, ham
thích mãnh liệt, hạn chế trong một số thứ như các bảng giờ xe lửa; gii về ngữ
pháp và từ ngữ nhưng nói năng đơn điệu thường nói một mình, không trò
chuyện với ai; phối hợp vận động yếu kém; trình độ khả năng ở mức giáp
ranh, trung bình hoặc kém; thường có những khó khăn riêng khi học tập một
vài môn nào đó; thiếu ý thức về lẽ phải. Tác giả ghi nhận là các cha mẹ
thường không nhận thấy những nét khác thường cho đến khi trẻ được 3 tuổi
trở lên hoặc bắt đầu đi học. Asperger cho rằng hội chứng mà ông phát hiện
khác với chứng tự kỷ mà Kanner đã mô tả, tuy rằng ông cũng chấp nhận là có
nhiều điểm tương tự [10], [31], [40].
1.4.3. Những mô tả về đặc điểm tự kỷ trong nửa sau thế kỷ XX
Năm 1962 Hiệp hội tự kỷ quốc gia Anh được thành lập. Từ thập kỷ 70 -
80 đến nay, những nghiên cứu của một số tác giả Fudith Gould và Christopher
Gillberg, khái niệm tự kỷ đã được mở rộng thêm rất nhiều. Tự kỷ do Kanner
mô tả được coi là một bộ phận trong dãy dài các rối loạn kiểu tự kỷ. Khái
niệm tự kỷ không chỉ dừng lại ở mô tả của Kanner và Asperger mà nó được
nhắc đến như những nét rối nhiễu nghiêm trọng trong mối quan hệ tương tác,
giao tiếp xã hội thể hiện những khuyết tật ở ba mặt:
Khả năng tương tác xã hội.
Khả năng giao tiếp.

10
Khả năng tưởng tượng.
Những đứa trẻ này mang đặc điểm chung là không có khả năng kết hợp

các thông tin, sự kiện, không có khái niệm về sự vật, không hiểu ý nghĩa của
những điều đã trải nghiệm, không biết rút kinh nghiệm, không biết tính toán
và đặt kế hoạch cho mình, không phân biệt được cái quan trọng và cái không
quan trọng. Chúng cùng mang một đặc điểm nổi bật là thái độ dửng dưng với
mọi người kèm theo đó là tính ham thích những đồ vật hoặc những trải
nghiệm đặc thù mà mọi người khác không thấy quan trọng và có ý nghĩa [10],
[27], [38].
Các nghiên cứu của ICD và DSM:
Những thay đổi trong quan điểm về các dạng rối loạn kiểu tự kỷ được
nhận thấy trong hệ thống quốc tế phân loại thống kê các chứng bệnh và các
vấn đề y tế có liên quan (ICD) do tổ chức y tế thế giới công bố và sổ tay chẩn
đoán và thống kê (DSM) của hội tâm bệnh Mỹ. Những lần xuất bản đầu tiên
của hệ thống ICD không nói tới hiện tượng tự kỷ. Khi tái bản lần thứ 8 (1967)
cũng chỉ coi hiện tượng tự kỷ ở trẻ em là một dạng tâm thần phân liệt, khi tái
bản lần thứ 9 (1977) đã đặt chứng tự kỷ vào trong mục "loạn tâm ở trẻ em".
Trong lần tái bản thứ 10 của hệ thống ICD (1992) và trong các lần tái bản thứ
ba và thứ tư của sổ tay DSM đã theo quan điểm hiện đại cho rằng các tình
trạng tự kỷ thuộc một dãy các dạng rối loạn phát triển lan ta mà không phải
là những chứng "loạn tâm" (sẽ trình bày trong phần phương pháp nghiên cứu
[32], [38], [40].
Theo ICD – 10:
Theo Phân loạ i bệ nh tậ t quố c tế ICD - 10, tự kỷ là mộ t trong nhữ ng rố i
loạn phát triển lan ta ở trẻ em [1].


11
* Tự kỷ ở trẻ em (F84.0)
Tự kỷ là mộ t dạ ng rố i loạ n phá t triể n lan tỏ a . Trẻ tự kỷ thường không có
giai đoạ n ban đầ u phá t triể n bì nh thườ ng rõ rệ t . Nhưng nế u có , nhữ ng bấ t
thườ ng thườ ng biể u hiệ n trướ c ba tuổ i . Trẻ luôn có khiếm khuyết về chất

lượ ng trong cá c mố i quan hệ xã hộ i , trong giao tiế p hà nh vi . Nhữ ng khiế m
khuyế t về chất lượng xã hội biểu hiện dưới dạng một sự đánh giá không thích
hợ p cá c biể u hiệ n cả m xú c xã hộ i như : thiế u đá p ứ ng vớ i nhữ ng cả m xú c củ a
ngườ i khá c; không có tá c phong thí ch hợ p vớ i bố i cả nh xã hộ i ; kém sử dụng
các tín hiệu xã hội ; và đặc biệt thiếu cảm xúc xã hội qua lại . Khiế m khuyế t
trong giao tiế p biể u hiệ n dướ i dạ ng thiế u só t sử dụ ng kỹ năng ngôn ngữ và có
khiế m khuyế t trong lĩ nh vự c bắ t chướ c xã hộ i và chơi giả vờ . Trẻ thiế u tí nh
đồ ng thờ i và tí nh qua lạ i khi trò chuyệ n ; kém mềm dẻo trong biểu hiện lời
nói; tương đố i thiế u tí nh sá ng tạ o và tí nh tưở ng tượ ng trong cá c quá trì nh tư
duy; thiế u đá p ứ ng cả m xú c vớ i nhữ ng đề nghị có lờ i và không lời; thiế u só t
các giao tiếp không lời . Trẻ tự kỷ đặc trưng bởi các tác phong , thích thú và
hoạt động định hình , lặ p lạ i và thu hẹ p . Các rối loạn này làm cho các hoạt
độ ng hà ng ngà y củ a trẻ trở nên cứ ng nhắ c . Trẻ có thể có một sự gắn bó đặc
biệ t vớ i cá c đồ vậ t thông thườ ng ; có mối quan tâm định hình như ngày tháng ,
đườ ng đi, thờ i gian biể u…; có các vận động định hình , lặ p lạ i; thự c hiệ n cá c
nghi lễ đặ c biệ t; chố ng lạ i sự thay đổi có liên quan đến thói quen hoặc những
chi tiế t củ a môi trườ ng cá nhân . Trẻ tự kỷ thường có những vấn đề khác
không đặ c hiệ u như sợ /ám ảnh sợ , các rối loạn giấc ngủ hoặc ăn uống , các
cơn nổ i giậ n vô cớ , xâm phạm và tự gây thương tích . Đa số trẻ tự kỷ thiế u
tính hồn nhiên, sáng kiến và tính sáng tạo. Các khiếm khuyết đặc trưng cho tự
kỷ vẫn tiếp tục biểu hiện khi trẻ trưởng thành.



12
* Tự kỷ không điể n hì nh (F84.1)
Sự phá t triển bất thường và/hoặ c suy giả m biể u hiệ n lầ n đầ u tiên sau ba
tuổ i; và/hoặ c cá c né t bấ t thườ ng cầ n thiế t cho chẩ n đoá n tự kỷ không tì m thấ y
trong mộ t, hay hai củ a ba lĩ nh vự c tâm thầ n bệ nh lý . Tự kỷ không điể n hì nh
thườ ng xuấ t hiệ n ở nhữ ng đố i tượ ng bị chậ m phá t triể n tâm thầ n nặ ng mà

mứ c hoạ t độ ng rấ t thấ p không cho phé p phá t triể n cá c tá c phong lệ ch lạ c đặ c
hiệ u, cầ n thiế t cho chẩ n đoá n tự kỷ ; điề u nà y cũ ng xuấ t hiệ n ở nhữ ng đố i
tượ ng có mộ t rố i loạ n đặ c hiệ u nặ ng củ a sự phá t triể n ngôn ngữ tiế p nhậ n.
* Hộ i chứ ng Asperger (F84.5)
Hộ i chứ ng Asperger đặ c trưng bở i bấ t thườ ng trong mố i tá c độ ng xã hộ i
qua lạ i điể n hì nh cho tự kỷ kế t hợ p vớ i nhữ ng thích thú và hoạt động hạn chế,
đị nh hì nh, lặ p lạ i. Khác với tự kỷ , trẻ mắc chứng này không chậm hay thiếu
sót ngôn ngữ hoặc nhận thức . Trẻ có trí tuệ tương đối bình thường nhưng
thườ ng rấ t vụ ng về . Tuy nhiên trẻ có k hó khăn về giao tiếp (nói lưu loát
nhưng gặ p khó khăn về hộ i thoạ i , sử dụ ng kỹ năng không lờ i ké m ); khiế m
khuyế t về quan hệ xã hộ i (thiế u giao lưu xã hộ i, kế t bạ n, chia sẻ tì nh cả m). Có
nhữ ng quan tâm đặ c biệ t, bấ t thườ ng cả về cường độ và sự tập trung ; cử độ ng
đị nh hì nh, cố định. Bệ nh rấ t hiế m gặ p, thườ ng gặ p ở trẻ trai vớ i tỷ lệ trai / gái
là 8 / 1 [1].
Gần đây, Lorna Wing (1998) gọi hiện tượng tự kỷ là rối loạn kiểu tự kỷ.
Rối loạn kiểu tự kỷ xuất phát từ bộ ba chứng tật (thể hiện ngay ở độ tuổi sơ
sinh) đó là: khả năng tương tác xã hội, khả năng giao tiếp và khả năng tưởng
tượng.
Các đặc điểm như sau:
♦ Các rối loạn trong tương tác xã hội thể hiện ở 4 loại hình:
+ Nhóm đối tượng xa lánh mọi người: Hoàn toàn thờ ơ không biểu hiện
cảm xúc cầm tay người khác lấy vật chúng muốn lấy. Chúng ẩn mình vào

13
thế giới riêng, hoàn toàn bị thu hẹp vào những hoạt động không mục đích
của mình.
+ Nhóm đối tượng bị động.
+ Nhóm đối tượng hoạt động kỳ quặc khi tiếp cận người khác, luôn đưa
ra yêu cầu một chiều nhằm mục đích cho những gì trẻ thích làm, phản ứng kỳ
lạ và không hiểu được.

+ Nhóm đối tượng quá hình thức khoa trương: có khả năng nói nhưng
ứng xử cứng nhắc quy tắc xã hội, ngớ ngẩn, khờ dại, luôn hiểu theo nghĩa đen.
♦ Các rối loạn trong khả năng giao tiếp:
Khiếm khuyết ngôn ngữ thể hiện ở các mức độ khác nhau:
+ Cách sử dụng lời nói: không bao giờ bắt chước tiếng loài vật, nói
không rõ nghĩa, nhắc lại lời người khác, lặp từ mà chính trẻ không hiểu. Đứa
trẻ dùng câu nói đó vào một tình huống không đúng chỗ yêu cầu, lặp lại trong
một tình huống đặc biệt nào đó mà nó đã nghe thấy lần đầu tiên và gắn câu
nói đó một cách tùy tiện. Đứa trẻ tự kỷ thường hay b qua đại từ liên kết và
không dùng đại từ.
+ Hiểu người khác nói: dường như không nghe, không hiểu, không trả
lời người khác, nếu có thì hiểu theo nghĩa đen, trực tiếp hoàn toàn cứng nhắc.
Trẻ chỉ nghe, hiểu trong tình huống trẻ muốn hoặc bị bắt buộc.
+ Ngữ điệu và làm chủ lời nói: ngữ điệu kỳ dị, đơn điệu hoặc đổi giọng
không đúng chỗ, giọng nói lạ tai máy móc.
+ Sử dụng và hiểu cách giao tiếp không lời: thể hiện yêu cầu chính của
mình bằng cách nắm lấy tay người khác đặt vào vật định lấy, khó sử dụng
giao tiếp không lời.
♦ Các khiếm khuyết về khả năng tưởng tượng:
Khi 2 - 3 tuổi trẻ không biết chơi giả vờ, không có khả năng tưởng
tượng khi chơi. Có một số loại hình có vẻ tưởng tượng như: trẻ đóng vai nhân

14
vật trong phim hoạt hình hoặc giống như một cái xe máy. Các hoạt động này
hạn chế và lặp lại, thực ra không phải là tưởng tượng mà trẻ coi đó chính là
nhân vật, là đồ vật đó. Trẻ không có khả năng hiểu cảm xúc, lời nói theo
nghĩa bóng đó cũng là một khuyết tật trong trí tưởng tượng.
Một số biểu hiện hành vi khác nằm trong phạm vi bộ ba chứng tật thể
hiện ở các mặt sau:
* Các hoạt động rập khuôn:

- Các hoạt động lặp lại đơn giản: cảm giác lặp lại nếm, ngửi, sờ mó hay
ngắm các vật lấp lánh, đung đưa, tự cắn, tự làm đau.
- Các lề thói lặp lại tinh vi hơn: các nghi thức vô nghĩa khi hoạt động bó,
ham mê một số đồ vật, đề tài đặc biệt.
- Các động tác rập khuôn: luôn vỗ tay, xoay đầu, lắc lư đầu.
Có nét dị thường trong dáng đi, tư thế.
Khả năng bắt chước người khác rất khó khăn, luôn làm theo ý mình.
Đáp ứng lại các kích thích giác quan mang tính dị thường.
- Thính giác: Không nghe thấy tiếng động lớn, tưởng như không nghe
lời người khác nói, nhưng lại có thể phản ứng lại với những âm thanh rất nh.
- Thị giác: tưởng như không nhìn thấy.
- Đối với cảm giác gần kề có phản ứng mạnh hoặc không phản ứng,
không biểu hiện rõ cảm giác đau, cảm giác nóng lạnh.
- Vị giác, cảm giác về ăn uống: chỉ ăn một số loại thức ăn nhất định không
thay đổi, hoặc không muốn ăn, không hiểu được ý nghĩa của cảm giác đói.
- Lo hãi, các kiểu sợ đặc biệt có hai hình thức: trẻ luôn luôn lo hãi một
cách thái quá hoặc không có hiện tượng lo hãi
Theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Phương Mai (2005) tại Bệnh viện Nhi
Trung Ương [12]:

15
Trong khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội 100% trẻ khiếm
khuyết sử dụng hành vi không lời và kém phát triển mối quan hệ bạn hữu;
97,5% trẻ thiếu chia sẻ quan tâm thích thú và thiếu quan hệ xã hội hoặc thể
hiện tình cảm.
Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp: 100% khiếm khuyết kỹ năng nói
trong đó 65% trẻ trong tình trạng khiếm khuyết nặng kỹ năng nói, 35% trong
tình trạng khiếm khuyết nhẹ (nói ít hơn trẻ bình thường cùng tuổi) nhưng
những trẻ nói được này đều bị khiếm khuyết khởi xướng và duy trì hội thoại ở
mức độ nặng. 100% trẻ sử dụng ngôn ngữ rập khuôn hoặc lập dị. 97,5% trẻ thếu

kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi.
Mẫu hành vi bất thường: 82,5% trẻ bận tâm bao trùm thích thú mang
tính định hình. 65% trẻ bị cuốn hút không khoan nhượng với các hoạt động,
nghi thức. 95% trẻ có cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn. 52,2% trẻ bận
tâm dai dẳng với những chi tiết của vật [12].
Theo Quách Thúy Minh, Nguyễn Thị Hồng Thúy và cộng sự (2008 - tại
khoa Tâm bệnh Bệnh viện Nhi Trung Ương): trẻ tự kỷ có biểu hiện giảm
tương tác xã hội như: giảm giao tiếp mắt (100%), giảm đáp ứng khi gọi tên
(100%), không biết khoe (83,8%), cảm xúc thờ ơ (56,1%), hay chơi một
mình(40%) [15].
Theo Phạm Ngọc Thanh (đơn vị Tâm lý - Bệnh viện Nhi đồng 1 -2008):
trẻ chậm nói (94%), tránh tiếp xúc mắt (84%), trẻ không biết chỉ bằng ngón
tr (79%), trẻ thích chơi một mình (76%), hành vi rập khuôn (71%) [19].
1.4.4. Các đặc điểm lâm sàng theo mứ c độ nặ ng củ a Lovaas [14]
1.4.4.1. Tự kỷ mứ c độ nhẹ
Trẻ có khả năng giao tiếp khá tốt . Trẻ hiểu ngôn ngữ nhưng gặp khó
khăn khi diễ n đạ t, khở i đầ u và duy trì hộ i thoạ i. Giao tiế p không lờ i, giao tiế p
mắ t có nhưng í t. Quan hệ xã hộ i tố t nhưng chỉ khi cầ n, khi đượ c yêu cầ u hoặ c

16
nhắ c nhở . Trẻ biết chơi với bạn , chia sẻ tì nh cả m, mố i quan tâm nhưng có xu
hướ ng thích chơi một mình. Trẻ có khó khăn khi học các kỹ năng cá nhân xã
hộ i nhưng khi đã họ c đượ c thì thự c hiệ n mộ t cá ch rậ p khuôn, cứ ng nhắ c.
1.4.4.2. Tự kỷ mứ c độ trung bì nh
Khả năng giao tiếp của trẻ rất hạn chế . Trẻ chỉ biế t mộ t số từ liên quan
trự c tiế p đế n trẻ , chỉ nói câu 3 - 4 từ , không thể thự c hiệ n hộ i thoạ i . Trẻ rất ít
giao tiế p bằ ng mắ t . Giao tiế p không lờ i khá c cũ ng hạ n chế , dừ ng lạ i ở mứ c
biế t gậ t - lắ c đầ u, biế t chỉ tay. Tình cảm với người thân khá tốt . Khi chơi vớ i
bạn trẻ thường chỉ chú ý dến đồ chơi . Trẻ chỉ bắt chước và làm theo các yêu
cầ u khi thí ch, độ tậ p trung rấ t ngắ n. Trẻ chỉ làm được các kỹ năng xã hội đơn

giản như tự ăn, mặ c á o.
1.4.4.3. Tự kỷ mứ c độ nặ ng
Khả năng giao tiếp của trẻ rất kém . Trẻ chỉ nói vài từ , thườ ng nó i linh
tinh; giao tiế p không lờ i rấ t ké m , không giao tiế p mắ t , thườ ng ké o tay ngườ i
khác. Trẻ thường chơi một mình , ít hoặc không quan tâm đế n xung quanh .
Tình cảm rất hạn chế . Trẻ rất tăng động , khả năng tập trung và bắt chước rất
kém. Trẻ bị cuốn hút mạnh mẽ vào những vật hoặc hoạt động đặc biệt , bấ t
thườ ng. Trẻ không làm được các kỹ năng cá nhân xã hội.
1.4.5. Các đặc điểm lâm sàng phát hiện sớm tự kỷ
Các dấu hiệu nhận biết tự kỷ (theo R.Landa – tiế n sĩ ngôn ngữ trị liệ u ,
Đạ i họ c Washington, 2006 [39].
* Lúc 06 tháng tui:
- Trẻ ít bi bô.
- t bi bô đáp lại các âm thanh củ a ngườ i chăm só c.
- t hoặc không nhìn vào mặt người đang nói chuyện cùng.
- t thể hiện nét mặt tương ứng với mặt người đối thoại (ví dụ như: ngườ i
lớ n cườ i trẻ cũ ng cườ i đá p lạ i…).