tích hợp giáo dục cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học chương di truyền học người (sinh học 12)

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên


ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN
TRƢỜNG ĐẠI HỌC SƢ PHẠM





NGÔ THỊ HẰNG




TÍCH HỢP GIÁO DỤC CÁCH PHÒNG TRÁNH BỆNH
VÀ TẬT DI TRUYỀN TRONG DẠY HỌC CHƯƠNG
“DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI”

(SINH HỌC 12)

Chuyên ngành: Lý luận và phƣơng pháp dạy học Sinh học
Mã số: 60.14.01.11

LUẬN VĂN THẠC SĨ GIÁO DỤC HỌC


Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: PGS.TS. Nguyễn Phúc Chỉnh

THÁI NGUYÊN – 2013

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

i
LỜI CAM ĐOAN


Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi dƣới sự
hƣớng dẫn của PGS.TS Nguyễn Phúc Chỉnh. Các số liệu, kết quả nêu trong
luận văn này là trung thực và chƣa từng đƣợc ai công bố trong bất kỳ công
trình nào khác.

Thái nguyên, tháng 4 năm 2013
Tác giả luận văn



Ngô Thị Hằng

Xác nhận của Khoa chuyên môn
Xác nhận của ngƣời hƣớng dẫn

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

ii
LỜI CẢM ƠN

Em xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành, sâu sắc đến PGS.TS. Nguyễn
Phúc Chỉnh – ngƣời đã tận tình hƣớng dẫn giúp đỡ em trong suốt quá trình
thực hiện và hoàn thành luận văn.
Em xin chân thành cảm ơn tập thể cán bộ, giảng viên trong tổ bộ môn
PP giảng dạy sinh học, Khoa Sinh – KTNN, trƣờng ĐH Sƣ phạm Thái
Nguyên, cùng tập thể cán bộ giảng viên khoa Sau đại học, Đại học Thái
Nguyên đã tạo điều kiện thuận lợi cho em trong suốt thời gian học tập và
nghiên cứu tại trƣờng.
Xin chân thành cảm ơn BGH, Tổ Hóa – Sinh trƣờng THPT Phú Lƣơng,
tập thể GV và các em học sinh đã tạo điều kiện thuận lợi, giúp đỡ tôi trong
quá trình thực nghiệm đề tài.
Cảm ơn những ngƣời thân trong gia đình và bạn bè đã quan tâm giúp đỡ
động viên tôi trong quá trình học tập, thực hiện và hoàn thành đề tài.
Thái Nguyên, tháng 4 năm 2013
Tác giả luận văn

Ngô Thị Hằng



iii
MỤC LỤC
Trang
Lời cam đoan i
Lời cảm ơn ii
Mục lục iii
Danh mục từ viết tắt iv
Danh mục bảng biểu v
Danh mục hình vẽ vi
MỞ ĐẦU 1
Chƣơng 1. TỔ NG QUAN TÀI LIỆU 8
1.1. Một số vấn đề về bệnh và tậ t di truyền 8
1.1.1. Khái niệm về bệnh di truyền 8
1.1.3. Cơ chế phát sinh bệnh và tật di truyền 9
1.1.4. Các loại bệnh di truyền 12
1.1.5. Cách phòng tránh bệnh và tật di truyền 20
1.2. Tch hợp 24
1.2.1. Khái niệm tch hợp 24
1.2.2. Dạy học tch hợp 25
1.2.3. Tổng quan về DHTH 28
Chƣơng 2. TÍCH HỢP GIÁO DỤC CÁCH PHÒNG TRÁNH
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN TRONG DẠY HỌC CHƢƠNG
“DI TRUYỀN HỌC NGƢỜI” (SINH HỌC 12) 32

2.1. Phân tch nội dung sinh học 12 32
2.2. Quy trình bài giảng tch hợp GD cách phòng tránh bệnh và
tật di truyền 38
2.3. Các biện pháp DHTH cách phòng tránh bệnh và tật di truyền
trong dạy học chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) 39
iii
2.3.2. Một số yêu cầu với việc lựa chọn PP GD cách phòng
tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học chƣơng “Di truyền
học ngƣời” (Sinh học 12) 40
2.3.3. Một số PP DHTH GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền
trong quá trình dạy học chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) 41
2.4. Giáo án thể hiện PP tch hợp GD cách phòng tránh bệnh và
tật di truyền trong quá trình dạy học chƣơng “Di truyền học
ngƣời” (Sinh học 12) 44
Chƣơng 3. THỰC NGHIỆM SƢ PHẠM 53
3.1. Mục đch thực nghiệm 53
3.2. Nhiệm vụ thực nghiệm 53
3.2. Nội dung thực nghiệm 53
3.4. Phƣơng pháp thực nghiệm 54
3.4.1. Chọn trƣờng, lớp thực nghiệm 54
3.4.2. Bố tr th nghiệm 54
3.4.3. Kiểm tra đánh giá 54
3.5. Kết quả th nghiệm 55
KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 60
TÀI LIỆU THAM KHẢO 61
PHỤ LỤC

iv
DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT TRONG LUẬN VĂN

Chữ viết tắt
Xin đọc là
CT và SGK
Chƣơng trình và sách giáo khoa
ĐC
Đối chứng
DHTH
Dạy học tch hợp
GD
Giáo dục
GV
GV
HS
Học sinh
NST
Nhiễm sắc thể
PP
Phƣơng pháp
Th.S
Thạc sĩ
THPT
Trung học phổ thông
TN
Thực nghiệm
TS
Tiến sĩ

v
DANH MỤC CÁC BẢNG
Trang
Bảng 2.1: Tiềm năng tch hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền
trong dạy học Chƣơng “Di truyền ngƣời” (Sinh học 12) 37
Bảng 3.1. Các bài dạy thực nghiệm 53
Bảng 3.2. Tần số điểm các bài kiểm tra sau TN 55
Bảng 3.3. Bảng tần suất điểm các bài kiểm tra sau TN 55
Bảng 3.4. Bảng tần suất hội tụ tiến điểm bài kiểm tra sau TN 56
Bảng 3.5. Kiểm định X điểm trắc nghiệm 57
Bảng 3.6. Phân tch phƣơng sai điểm trắc nghiệm 58

vi

DANH MỤC CÁC HÌNH
Trang
Hình 3.1. Biểu đồ tần suất bài kiểm tra khối lớp TN và ĐC 56
Hình 3.2. Đồ thị biểu diễn đƣờng tần số hội tụ tiến bài kiểm tra TN và ĐC 57


Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

1
MỞ ĐẦU

1. Lý do chọn đề tài
1.1. Xuất phá t từ nhiệm vụ đổi mới PP dạy học ở trƣờng phổ thông
Hệ thống GD quốc dân luôn đặt mục tiêu GD con ngƣời toàn diện
lên hàng đầu, con ngƣời luôn là nguồn tài nguyên quý giá để phát triển đất
nƣớc. Một đất nƣớc muốn trở nên hùng mạnh trƣớc hết phải có những con
ngƣời khỏe mạnh về thể chất để phát triển tốt về tr tuệ. Vì vậy, việc đầu
tƣ chăm sóc sức khỏe, nâng cao thể - tr chnh là sự đầu tƣ lâu dài và bền
vững của đất nƣớc.
Tại điều 28, Luật GD có ghi: “Phƣơng pháp giáo dục phổ thông phải

phát huy tính tích cực, tự giác, chủ động sáng tạo của HS; phù hợp với đặc
điểm của từng lớp học, môn học, bồi dƣỡng PP tự học, rèn luyện kỹ năng vận
dụng kiến thức vào thực tiễn, tác động đến tình cảm, đem lại niềm vui, hứng
thú học tập cho học sinh” [3].
Trƣớc đây, việc dạy học theo quan điểm lấy GV làm trung tâm đã
không phát huy tnh sáng tạo và hứng thú học tập ở ngƣời học làm HS trở nên
thụ động. Ngày này, chúng ta đã và đang tiến hành đổi mới PP dạy học lấy
ngƣời học làm trung tâm phát huy tnh tch cực, chủ động, sáng tạo của HS
nhằm thực hiện tốt mục tiêu GD HS phổ thông phát triển toàn diện về đức –
trí – thể - mỹ do bộ GD đề ra.
GD cách phòng tránh các bệnh và tật di truyền nhằm giúp các em có
những kiến thức cơ bản để chăm sóc bản thân, xây dựng cho mình những kỹ
năng sống cơ bản. Do đó, việc tch hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di
truyền vào chƣơng trình phổ thông là một hƣớng đi phù hợp với mục tiêu GD
của bộ GD đề ra. Qua đó, tạo thêm hứng thú học tập cho HS, nâng cao chất
lƣợng dạy và học.

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

2
1.2. Xuất phát từ thực trạng công tác GD phòng tránh bệnh và tật di
truyền trong nhà trƣờng phổ thông
GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền đã và đang đƣợc xã hội quan
tâm, nhƣng chúng ta không xây dựng thành một môn học riêng mà đƣợc tch
hợp vào chƣơng trình môn sinh học. Trên thực tế, hiệu quả của việc GD cách
phòng tránh bệnh và tật di truyền chƣa cao nên đã xảy ra nhiều cuộc hôn nhân
dở khóc dở cƣời sau khi kết hôn hay kết quả của hôn nhân là sinh ra những
đứa trẻ bị mắc bệnh, dị tật bẩm sinh. Khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng
lọc trƣớc khi sinh là hai biện pháp hữu hiệu nhất để làm hạn chế sinh ra
những đứa trẻ mắc bệnh và tật di truyền.

Theo ThS. Tâm lý Mã Ngọc Thể - Giám đốc Trung tâm Tƣ vấn tâm lý
Tân Tr Việt, hiện nay một số nƣớc trên thế giới, việc khám sức khỏe tiền hôn
nhân là một việc bắt buộc, thậm ch, nhiều nơi, để có thể đăng ký kết hôn, đôi
bạn trẻ phải có chứng chỉ chứng nhận đã học lớp tiền hôn nhân và khám sức
khỏe, nhƣng ở Việt Nam, điều này chƣa thể phổ biến. Việc khám sức khỏe
tiền hôn nhân tạo ra tâm lý thoải mái cho cuộc sống mới của vợ chồng sau
đám cƣới, không có những quyết định đáng tiếc sau khi đã đăng ký kết hôn.
Rất nhiều cặp vợ chồng lấy nhau sau vài năm chung sống mới phát hiện ra
ngƣời bạn đời của mình mắc một số bệnh lây truyền nhƣ HIV, viêm gan B…
thậm ch là cả vấn đề vô sinh, khi đó mọi việc đã trở nên quá muộn. Làm gì
để khắc phục tình trạng trên là vấn đề đặt ra đối với ngành dân số [14].
1.3. Sự cần thiết phải GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền [1],[2],[14]
Sự cần thiết này phụ thuộc vào tình hình của mỗi quốc gia, do đó có
những yêu cầu khác nhau và biện pháp giải quyết khác nhau.
Có một đứa con khoẻ mạnh là ƣớc muốn của các bà mẹ và mọi gia đình nói
chung. Y học cũng đã đóng góp rất nhiều cho việc chăm sóc, phòng ngừa, điều trị
và giúp đỡ những ƣớc mơ của các bà mẹ thành hiện thực (nhƣ việc sinh con trong
ống nghiệm). Để sức khoẻ của mỗi ngƣời dân trong cộng đồng ngày một tốt hơn

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

3
về mặt chất lƣợng chúng ta đã, đang và sẽ cần phải chú trọng chăm sóc cả thế hệ
sẽ sinh ra, giai đoạn bào thai và mới sinh ra. Việc chăm sóc sức khoẻ cần tiến
hành trong ba giai đoạn: từ khi những cặp bố mẹ tƣơng lai chuẩn bị đăng ký kết
hôn, kế đến là sàng lọc một số bệnh từ thời kỳ bào thai và giai đoạn sơ sinh.
Bệnh di truyền hiện nay chiếm một tỷ lệ không nhỏ trong các bệnh
đƣợc gặp ở trẻ em và ngƣời lớn. Tỷ lệ này sẽ ngày mỗi tăng cùng với sự hiểu
biết ngày càng nhiều của chúng ta về cơ sở di truyền của các bệnh. Di truyền
học cung cấp những kiến thức cơ bản về nền tảng sinh học dẫn đến sự hình

thành cơ thể do đó giúp chúng ta có thể hiểu tốt hơn và sâu hơn về quá trình
sinh bệnh. Trong nhiều trƣờng hợp những hiểu biết này có thể giúp ngăn ngừa
bệnh hoặc giúp cho việc điều trị chúng trở nên hiệu quả hơn.
Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1.5 – 2% dân số; tƣơng
ứng khoảng 1 triệu trẻ em ra đời thì sẽ có khoảng 22 – 30 nghìn trẻ sinh ra bị
dị tật bẩm sinh.
Theo các bác sĩ chuyên khoa thì phần lớn những thanh niên trong độ tuổi
20 - 30 đến khám tại các phòng khám chuyên khoa không có khái niệm về khám
bệnh trƣớc khi tiến tới hôn nhân. Họ tìm đến dịch vụ y tế chỉ vì đã mắc bệnh phụ
khoa. Theo TS. Nguyễn Viết Tiến có rất nhiều chị em bị bệnh đƣờng sinh dục
nhƣng không có biểu hiện bên ngoài nhƣ dị tật âm đạo, tử cung, buồng trứng,
vòi trứng… nên những phụ nữ này cũng cần đƣợc thầy thuốc phụ khoa kiểm tra
và đánh giá một lần trƣớc khi kết hôn. Đối với nam giới việc khám sức khỏe
trƣớc khi kết hôn cũng đóng vai trò rất quan trọng. Khả năng sinh sản của nam
giới đƣợc chứng tỏ tiềm năng sinh sản qua khám 2 tinh hoàn và những biểu hiện
của sự phát triển tnh dục nhƣ cƣơng cứng, xuất tinh.
Cố GS. Trịnh Văn Bảo, Trƣởng bộ môn Y sinh học - Di truyền, ĐH Y
Hà Nội, cũng đã liệt kê ra hàng loạt bệnh di truyền nghiêm trọng nhƣ bệnh
tâm thần, hội chứng bệnh Down, câm điếc bẩm sinh, ung thƣ ; bệnh lây
nhiễm (HIV/AIDS, lậu, giang mai, phong và các bệnh lây khác có ảnh hƣởng

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

4
đến hôn nhân và sinh sản), bệnh tâm thần (tâm thần phân liệt, bệnh cuồng
loạn và các bệnh tâm thần thể nặng khác) và một số các bệnh khác (bao gồm
các bệnh tim mạch, gan, phổi, thận gây ảnh hƣởng đến hôn nhân và sinh sản,
tiểu đƣờng, tăng năng tuyến giáp ).
Khám sức khỏe trƣớc khi kết hôn chƣa phải là điều kiện bắt buộc cho
một cuộc hôn nhân nên nhiều cặp đôi chƣa nghĩ đến nó. Tuy nhiên, theo các

bác sĩ chuyên khoa thì nếu muốn sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh
những ông bố, bà mẹ trẻ khi có quyết định sinh con nên nghĩ đến việc kiểm
tra sức khoẻ cho cả hai. Vì động tác này có thể loại bỏ đƣợc nhiều sự cố
không mong muốn ở đứa trẻ sẽ sinh ra.
Từ thực trạng trên cho thấy, chúng ta cần tăng cƣờng hơn nữa và nâng
cao hiệu quả GD sức khỏe di truyền cho HS để các em có kiến thức về sức
khỏe di truyền; hoàn thiện nhân cách và rèn luyện kỹ năng sống cơ bản; trang
bị cho mình những kiến thức về sức khỏe di truyền để vững vàng bƣớc vào
cuộc sống gia đình và xã hội.
1.4. Xuất phát từ ƣu điểm của DHTH và khả năng tích hợp GD phòng
tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học Sinh học 12
Với sự phát triển của cách mạng khoa học - công nghệ, với những bƣớc
nhảy vọt trong thời buổi hiện nay đã đƣa thế giới chuyển từ kỷ nguyên công
nghệ sang kỷ nguyên thông tin và phát triển tri thức, đồng thời tác động tới tất
cả các lĩnh vực, làm biến đổi nhanh chóng và sâu sắc đời sống vật chất và tinh
thần của xã hội hiện nay. Khoảng cách giữa các phát minh khoa học - công
nghệ và áp dụng vào thực tiễn ngày càng thu hẹp; kho tàng kiến thức của
nhân loại ngày càng đa dạng, phong phú và tăng theo cấp số nhân. Cuộc sống
của chúng ta là một bộ đại bách khoa toàn thƣ, là một tập đại thành của tri
thức, kinh nghiệm và PP.
Mọi tình huống xảy ra trong cuộc sống bao giờ cũng là những tình
huống tch hợp. Không thể giải quyết một vấn đề và nhiệm vụ nào của l
luận và thực tiễn mà lại không sử dụng tổng hợp và phối hợp kinh nghiệm

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

5
kỹ năng đa ngành của nhiều lĩnh vực khác nhau. Tch hợp trong nhà
trƣờng sẽ giúp HS học tập thông minh và vận dụng sáng tạo kiến thức, kỹ
năng và PP của khối lƣợng tri thức toàn diện, hài hòa và hợp l trong giải

quyết các tình huống khác nhau và mới mẻ trong cuộc sống hiện đại.
Sự phát triển của khoa học trên thế giới ngày càng nhanh, nhiều vấn
đề mới DH cần phải đƣa vào nhà trƣờng nhƣ: Bảo vệ môi trƣờng, GD dân
số, GD pháp luật, phòng chống ma túy, GD sức khỏe, an toàn giao
thông…, nhƣng quỹ thời gian có hạn, không thể tăng số môn học lên đƣợc.
Việc tch hợp nội dung một số môn học là giải pháp có thể thực hiện đƣợc
nhiệm vụ GD nhiều mặt cho HS mà không quá tải.
Tch hợp các môn học không chỉ rút ngắn thời lƣợng trình bày tri
thức của nhiều môn học, mà quan trọng hơn là tập dƣợt cho HS cách vận
dụng tổng hợp các tri thức vào thực tiễn tạo nên hứng thú học tập cho HS,
đặc biệt là đối với các môn phụ, không tạo cho HS cảm giác nhàn chán đối
với môn học, dễ dàng tiếp nhận tri thức mới. Để giải quyết một vấn đề thực
tiễn không chỉ sử dụng tri thức của một môn học cụ thể mà phải phối hợp
nhiều tri thức của các môn học khác nhau [19].
Sách giáo khoa phổ thông hiện hành đang đƣợc trình bày theo quan
điểm tch hợp các môn học. Sinh học là môn khoa học thực nghiệm, đa số
các hiện tƣợng, khái niệm, quy luật, quá trình sinh học đều bắt nguồn từ
thực tiễn vì vậy khả năng tch hợp là rất lớn. Chúng ta có thể tch hợp GD
sức khỏe, GD môi trƣờng, dân số - sức khỏe sinh sản, GD vệ sinh an toàn
thục phẩm,…trong quá trình dạy học bộ môn Sinh học.
Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) là những kiến thức về di
truyền ngƣời. Khi dạy kiến thức chƣơng này, GV có thể tch hợp GD cách
phòng tránh bệnh và tật di truyền giúp các em có kiến thức và những hiểu biết
về bệnh – tật di truyền ở ngƣời cũng nhƣ trang bị các kỹ năng sống, có niềm
tin vững bƣớc vào cuộc sống sau này.

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

6
Từ những l do trên, tôi đã lựa chọn đề tài: “Tích hợp giáo dục cách

phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học chương “Di truyền học
người” (Sinh học 12 )”.
2. Mục đích nghiên cứu
Tch hợp GD cách phòng tránh các bệnh và tật di truyền trong dạy
học chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) nhằm nâng cao chất
lƣợng dạy - học, đồng thời giúp HS THPT có cách hiểu sâu hơn về các
bệnh và tật di truyền, có cái nhìn tiến bộ hơn về cách phòng tránh bệnh và
tật di truyền.
3. Nhiệm vụ nghiên cứu
- Nghiên cứu cơ sở lý luận của việc tch hợp GD cách phòng tránh bệnh
và tật di truyền.
- Xác định nguyên tắc, đề xuất các PP tích hợp GD cách phòng tránh bệnh
và tật di truyền trong dạy học Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12).
- Thực nghiệm sƣ phạm để đánh giá hiệu quả của những phƣơng án
đã đề xuất.
4. Đối tƣợng và khách thể nghiên cứu
- Đối tƣợng nghiên cứu: Tch hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di
truyền trong dạy học Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12).
- Khách thể nghiên cứu: quá trình dạy học sinh học 12.
5. Giả thuyết khoa học
Nếu tch hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học
Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) thì vừa giúp HS có kiến thức về các
bệnh và tật di truyền, vừa trực tiếp tạo hiệu quả GD cách phòng tránh bệnh và tật
di truyền cho HS THPT. Từ đó, bồi dƣỡng niềm tin, tăng hứng thú và động lực
học tập cho học nhằm nâng cao chất lƣợng dạy học bộ môn.
6. Phƣơng pháp nghiên cứu
Để hoàn thành đề tài nghiên cứu tôi tiến hành thực hiện các PP sau đây:

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

7
- PP nghiên cứu lý thuyết: Sƣu tầm, nghiên cứu và xử lý tài liệu về GD
cách phòng tránh bệnh và tật di truyền.
- PP thực nghiệm sƣ phạm: Thực nghiệm có đối chứng nhằm kiểm
chứng giả thuyết của đề tài.
- PP phân tch số liệu bằng thống kê toán học: Kết quả thực nghiệm sƣ
phạm đƣợc phân tch và sử lý bằng phần mềm Exel làm tăng độ chnh xác và
sức thuyết phục của kết luận.
7. Giới hạn của luận văn
Tch hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học
Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12).
8. Những đóng góp của luận văn
- Xác định cơ sở l luận định hƣớng cho việc tch hợp GD cách phòng
tránh bệnh và tật di truyền qua dạy học các môn và vận dụng vào dạy học
Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12).
- Đề xuất một số biện pháp tch hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật
di truyền trong dạy học Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12).
- Thiết kế một số giáo án theo hƣớng tích hợp GD cách phòng tránh bệnh
và tật di truyền trong dạy học Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12).
9. Cấu trúc luận văn
Ngoài phần mở đầu và kết luận, nội dung chnh của luận văn gồm 3 chƣơng:
Chƣơng 1: Tổng quan tài liệu
Chƣơng 2: Vận dụng quan điểm tch hợp để GD cách phòng tránh bệnh
và tật di truyền trong dạy học “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12)
Chƣơng 3: Thực nghiệm sƣ phạm


Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

8

Chƣơng 1
TỔ NG QUAN TÀI LIỆU

1.1. Một số vấn đề về bệnh và tậ t di truyền
1.1.1. Khái niệm về bệnh di truyền
Bệnh di truyền là các bệnh di truyền phát sinh do kết quả của những
biến đổi bệnh lý của các yếu tố nội di truyền (ADN, NST). Sự phát sinh bệnh
và sự xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý phụ thuộc chặt chẽ vào sự có mặt của các
“gen bị đột biến” nhƣ bệnh hemophili, bệnh huyết cầu tố, bệnh mù màu
(daltonisme), bệnh miễn dịch bẩm sinh, vv [10]
Tậ t di truyề n là những bất thƣờng hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu
hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc
biểu hiện ở những giai đoạn muộn hơn nhƣng đã có nguyên nhân ngay từ
trƣớc khi sinh [4].
Nhƣ vậy, bệnh và tật di truyền đều là những bất thƣờng bẩm sinh.
1.1.2. Nguyên nhân của những bệnh, tật di truyền [10]
Nguyên nhân chủ yếu và trực tiếp của bệnh lý di truyền là các đột biến
bệnh lý, tức các thay đổi có tnh chất đột biến các yếu tố di truyền của cơ thể
gây nên do:
- Các yếu tố lý học: tia phóng xạ nhƣ tia alpha, beta, gamma liều lớn
hoặc liều nhỏ nhƣng kéo dài. Tia rơn-ghen, tia vũ trụ, tia cực tm, siêu âm
cũng có thể gây đột biến.
- Các yếu tố hoá học: các chất độc hoá học nhƣ focmalin, hydroxit, các
chất chống chuyển hoá nhƣ 6MP, các chất độc chiến tranh loại trừ sâu diệt cỏ
nhƣ 2-4-5 T, DDT, thức ăn bị nấm, mốc
- Các yếu tố sinh học: nhƣ nhiễm virut (phụ nữ có thai mắc các bệnh
sởi, sốt vàng, herpes… thƣờng hay có con dị dạng).

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

9
Ngoài ra còn một số yếu tố ảnh hƣởng nhƣ rối loạn dinh dƣỡng: thiếu
một số axit amin cần thiết, thiếu sinh tố, rối loạn cân bằng nội tiết,…
Các đột biến bệnh lý làm thay đổi cấu trúc phân tử của ADN, làm sai lệch các
mã di truyền, kết quả là làm thay đổi một số đặc điểm của cơ thể và phát sinh
các dấu hiệu bệnh lý nhất định đặc hiệu cho từng loại bệnh lý di truyền nhƣ:
- Những dị tật của cấu trúc cơ thể và nội tạng: thừa ngón, dnh ngón,
sứt môi, tật nhỏ đầu, dị dạng lồng ngực, tim, phổi, vv
- Những biến đổi các chức năng sinh lý của cơ thể: cao huyết áp, mù
màu, quáng gà bẩm sinh, vv
- Những biến đổi về chuyển hoá vật chất: các bệnh di truyền về rối loạn
enzym nhƣ phenylaxeton niệu, chứng bạch tạng, bệnh đái tháo đƣờng.
Các đột biến bệnh lý có thể ảnh hƣởng tới gen (đột biến gen) hoặc ảnh hƣởng
tới NST (đột biến NST).
1.1.3. Cơ chế phát sinh bệnh và tật di truyền [10]
1.1.3.1. Cơ chế sinh bệnh và tật di truyền của gen
Gen là một đoạn của phân tử ADN nằm trên NST của nhân tế bào, mang
thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định. Mỗi gen quyết định một tnh trạng
của cơ thể và đƣợc di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo quy luật nhất
định. Mỗi gen đƣợc coi nhƣ một đơn vị chức phận chỉ huy sự tổng hợp một
protit hay enzym, và mọi đột biến của gen đều ảnh hƣởng tới số lƣợng hoặc chất
lƣợng sản phẩm, gây thay đổi cấu trúc của protein, hoạt tnh enzym đƣợc tổng
hợp dƣới sự kiểm soát của gen đó. Mỗi gen điều khiển sự hoạt động của một hay
nhiều enzym, đột biến gen làm các enzym ngừng hoạt động, bị chặn lại ở một
điểm nhất định trên dây truyền tổng hợp nên đột biến bệnh lý có thể làm thay đổi
bản chất một sắc tố, tnh đặc hiệu của một kháng nguyên, hoặc biến đổi khả năng
tổng hợp một axit amin, một protit đặc hiệu nào đó.
Khi gen điều hoà bị đột biến thì sự tổng hợp một loại enzym hay protein
sẽ bị thay đổi tốc độ, ngừng lại gây thiếu hụt số lƣợng hoặc sản xuất với tốc độ
vô tổ chức gây thành bệnh. Nhƣ vậy, đột biến bệnh lý có thể xảy ra:

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

10
- Ở gen cấu trúc: sản phẩm tổng hợp ra sẽ bị thay đổi về cấu trúc, hình
thái và cả chức phận của protein, hoặc thay đổi hoạt tnh sinh lý của enzym.
- Ở gen điều hoà: tốc độ tổng hợp sẽ bị thay đổi gây nên biến đổi về số
lƣợng protein hoặc enzym đó.
- Ở gen khởi động: tác dụng của chất chèn ép sẽ kìm hãm cùng một
lúc tác dụng của toàn bộ nhóm gen cấu trúc.
Hầu hết các bệnh di truyền đều thuộc loại đột biến gen, có thể truyền
bệnh cho thế hệ sau bằng nhiều dạng:
* Di truyền bệnh lý theo kiểu trội
Do gen bệnh lý là những gen trội nên bệnh thƣờng xuất hiện với những
dấu hiệu bệnh lý rõ rệt biểu hiện ra bên ngoài, vì mỗi cặp NST có những cặp
gen tƣơng ứng một của bố, một của mẹ. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ bị bệnh
truyền gen bệnh trội “dị hợp tử” thì tỉ lệ giữa con mắc bệnh và con bình
thƣờng là 1/1. Những con bình thƣờng này nếu lấy vợ hoặc lấy chồng bình
thƣờng thì thế hệ sau hoàn toàn bình thƣờng. Nếu cả hai bố mẹ đều truyền gen
bệnh trội “đồng hợp tử” thì thai thƣờng chết sớm hoặc con cái sinh ra đều
mắc bệnh nặng, khó nuôi sống.
Cũng có một số bệnh di truyền trội không xuất hiện ở thế hệ này mà tới
thế hệ sau nữa mới xuất hiện: bệnh teo dây thần kinh thnh giác bẩm sinh, cận
thị, tật thừa ngón, ngắn ngón (do không phát triển đốt giữa), tật ngắn xƣơng
chi (lùn),…
* Di truyền bệnh lý theo kiểu lặn
Do các gen bị đột biến là các gen lặn, bị lấn át, che lấp khi có mặt gen
alen của nó nên bị bệnh thƣờng biểu hiện yếu ớt hoặc không biểu hiện ra
ngoài, ngƣời mang gen bệnh bên ngoài có vẻ khoẻ mạnh, các chức phận cơ
thể t thấy biểu hiện khác thƣờng nhƣng vẫn có thể truyền gen bệnh cho các

thế hệ sau. Sự truyền bệnh dị hợp tử này có thể tồn tại lâu dài, ngấm ngầm,

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

11
khó phát hiện. Bệnh phát sinh mạnh mẽ khi kết hợp 2 gen bệnh tạo thành
những đồng hợp tử bệnh lý. Do đó sự kết hôn cùng huyết thống thƣờng là
nguyên nhân gây những biến cố tai hại cho thế hệ sau.
Xếp vào loại này có tật sứt môi, dị tật vòm họng, tật nhỏ đầu, các bệnh
rối loạn chuyển hoá, bệnh vẩy cá,…
* Di truyền bệnh lý theo kiểu trội không hoàn toàn (trung gian)
Khi cặp gen, một bình thƣờng, một đột biến đều là gen trội thì 2 đặc tnh
bình thƣờng và bệnh lý đều có thể biểu hiện ra ngoài, nhƣ vậy bệnh nhân vẫn
tƣơng đối khoẻ mạnh dù vẫn mang bệnh. V dụ các bệnh huyết cầu tố khi số
lƣợng huyết cầu tố bệnh lý không quá nhiều hơn so với huyết cầu tố bình thƣờng.
* Di truyền có liên quan đến giới tính
Do gen bệnh lý thƣờng là gen lặn và thƣờng nằm ở NST giới tnh X. Gen
lặn kiểm soát bệnh nằm ở NST X, nam giới là ngƣời mắc bệnh và nữ giới
thƣờng chỉ truyền bệnh.
Nữ giới mang gen bệnh dị hợp tử thì bệnh thƣờng không biểu hiện ra
ngoài, nhƣng kiểu di truyền vẫn là X
A
X
a
(X
a
là NST giới tnh mang gen bệnh)
và truyền bệnh đƣợc cho thế hệ sau. Nam giới mang gen bệnh thì kiểu di
truyền là X
a

Y và biểu hiện bệnh rõ rệt ra ngoài.
Nếu bố bị bệnh, mẹ có kiểu gen đồng hợp tử thì 100% con cái bị bệnh.
Nếu bố bình thƣờng, mẹ có kiểu gen đồng hợp tử hoặc bố bị bệnh, mẹ
có kiểu gen dị hợp tử thì khả năng con cái bị bệnh là 50%
Nếu bố bình thƣờng, mẹ có kiểu gen dị hợp tử thì khả năng con cái
không bị bệnh là 75% và 25% con trai bị bệnh.
Do đó hôn nhân cùng huyết thống giữa một nam mắc bệnh và một nữ
truyền bệnh có thể gây nhiều biến cố nguy hiểm, ảnh hƣởng lâu dài đến nòi
giống. Bệnh mù màu cũng di truyền theo giới tnh và hay gặp nhất là không
phân biệt đƣợc màu đỏ với màu xanh. Hiện nay, ngƣời ta đã ƣớc tnh rằng có

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

12
tới 60 bệnh di truyền có liên quan tới giới tnh ở ngƣời nhƣ bệnh quáng gà
bẩm sinh, chứng câm điếc bẩm sinh,
1.1.3.2. Cơ chế sinh bệnh và tật do di truyền của NST
Bộ NST bình thƣờng của ngƣời gồm 23 cặp, 22 cặp NST thƣờng và 2
NST giới tnh XX ở nữ và XY ở nam. Khi phân chia giảm phân tế bào trứng
và tinh trùng đều chỉ có 23 NST, nữ giới tạo thành các giao tử đồng nhất, đều
có một NST X, còn nam giới tạo ra các giao tử có NST X và Y với tỉ lệ ngang
nhau và sự thụ thai cấu thành một cách ngẫu nhiên các hợp tử XX hoặc XY,
điều này giải thch sự cân bằng tất nhiên giữa 2 giới. Đột biến NST có thể tác
động tới các NST bình thƣờng hoặc NST giới tnh.
* Biến đổi về số lượng
Là đột biến làm thay đổi số lƣợng ở một hay một số cặp NST hoặc ở
toàn bộ bộ NST [4].
Khi nhiễm sắc thể phân chia nhƣng không tách rời, tạo ra một giao tử
sẽ có một nhiễm sắc thể thừa trong khi giao tử kia lại thiếu. Trong quá trình
thụ tinh, có sự kết hợp giữa giao bình thƣờng với giao tử không bình thƣờng

tạo nên hợp tử dị dạng về hình thể và mắc bệnh với số lƣợng NST nhiều hoặc
t hơn bình thƣờng. V dụ: Hội chứng Down, hội chứng Terner,…
* Biến đổi về cấu trúc
Các bất thƣờng cấu trúc NST thƣờng xảy ra trong quá trình tiếp hợp và
trao đổi chéo giữa các NST tƣơng đồng trong quá trình giảm phân hoặc do
đứt gãy xảy ra trên NST dƣới tác dụng của yếu tố lý, hóa học. Bình thƣờng
những đứt gãy này đƣợc sửa chữa tuy nhiên trong một số trƣờng hợp những
tổn thƣơng này không đƣợc sửa chữa, làm thay đổi cấu trúc của NST và
truyền cho thế hệ sau.
1.1.4. Các loại bệnh di truyền
Những thay đổi của vật chất di truyền hoặc sự kết hợp giữa chúng và
các yếu tố khác có thể gây ra các bệnh di truyền. Những bệnh này đƣợc chia
thành 4 nhóm chính [17]:

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

13
Các bất thƣờng NST: xảy ra khi toàn bộ NST hoặc một phần của chúng
bị mất đi, nhân lên,
Các bất thƣờng đơn gen: xảy ra khi một gen bị đột biến. Trƣờng hợp
này thƣờng đƣợc gọi là các bất thƣờng kiểu Mendel.
Các bất thƣờng di truyền đa yếu tố: đây là nhóm bệnh gây ra bởi sự kết
hợp giữa yếu tố di truyền và yếu tố môi trƣờng. Rất nhiều dị tật bẩm sinh và
nhiều tình trạng bệnh lý mãn tnh ở ngƣời lớn thuộc về nhóm này.
Các bất thƣờng di truyền của ti thể: chỉ chiếm một lƣợng nhỏ gây ra do
bất thƣờng của ADN trong các ti thể có trong bào tƣơng của tế bào.
Trong 4 nhóm trên, nhóm các bất thƣờng đơn gen là nhóm đƣợc quan
tâm nhiều nhất. Các bệnh thuộc nhóm này đƣợc phân loại dựa trên cách thức
di truyền của gen bệnh trong gia đình (kiểu gen trội trên NST thƣờng, kiểu lặn
NST thƣờng, kiểu di truyền liên kết với giới tnh). Cho tới nay con số các

bệnh gây ra bởi kiểu rối loạn này đã lên đến 14.000 và vẫn tiếp tục tăng trong
thời gian tới.
Bảng 1.1: Tỷ lệ tƣơng đối của một số bệnh di truyền phổ biến
Loại bệnh di truyền
Tỷlệ tƣơng đối
Di truyền đơn gen
Bệnh teo cơ Duchene
Hemophilia A
Bệnh di truyền đa yếu tố
Khe hở môi hàm
Tật chân khoèo
Các khuyết tật tim bẩm sinh
Ung thƣ (mọi loại)
Đái đƣờng (type I và II)
Bệnh tim/ đột qụy
Bất thƣờng NST
Hội chứng Down

1/3500 nam
1/10000 nam

1/500 - 1/1000
1/1000
1/200 - 1/500
1/3
1/10
1/3 - 1/5

1/700 - 1/1000

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

14
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Turner
1/1000 nam
1/2500 - 1/10000 nữ

Ngoài ra rất nhiều bệnh là kết quả của sự tƣơng tác giữa các yếu tố di
truyền và không di truyền (di truyền đa yếu tố) ở những mức độ rất khác nhau
cho phép chúng ta nghĩ rằng bệnh di truyền có một phạm vi phân bố rất rộng,
từ chỗ hoàn toàn do yếu tố di truyền quy định nhƣ bệnh xơ nang, bệnh teo cơ
Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) cho tới chỗ chủ yếu là do yếu tố
môi trƣờng nhƣ các bệnh nhiễm trùng. Rất nhiều loại bệnh có tỷ lệ mắc cao
nhƣ các dị tật bẩm sinh, các bệnh tim mạch, cao huyết áp, đái tháo đƣờng, ung
thƣ nằm trong khoảng giữa của hai cực này. Chúng là kết quả của sự kết hợp
ở các mức độ khác nhau của 2 yếu tố di truyền và môi trƣờng.
1.1.4.1. Bệnh di truyền do gen
Bệnh huyết cầu tố (hemoglobinose)[10]
Là những bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp huyết cầu tố bình thƣờng,
đột biến gen gây xuất hiện các loại huyết cầu tố bệnh lý khác nhau (đã phát
hiện trên 50 loại huyết cầu tố bệnh lý trên nhiều vùng địa dƣ khắp thế giới).
- Bệnh huyết cầu tố S: năm 1949 Pauling công bố nghiên cứu về
một loại huyết cầu tố bất thƣờng chiết xuất từ hồng cầu các bệnh nhân
thiếu máu có hồng cầu hình liềm. Huyết cầu tố bình thƣờng của ngƣời là
huyết cầu tố A (HbA) là một protein kch thƣớc trung bình, phân tử lƣợng
66700, gồm 4 chuỗi polypeptit cuộn lại một cách phức tạp là 2 chuỗi
alpha và 2 chuỗi beta. Về hoá học, giữa HbA và Hb bệnh lý S chỉ có một
khác nhau duy nhất là đột biến xảy ra ở chuỗi polypeptit 4, chuỗi beta
trong đó vị tr axit amin thứ 7 lẽ ra là glutamin có tch điện vì sai sót đột

biến nên bị thay thế bằng valin không tch điện. Sự thay đổi này tạo thành
một huyết cầu tố bệnh lý HbS, cấu trúc thay đổi thì hình dáng, chức năng
hồng cầu cũng bị thay đổi, hồng cầu thành hình liềm dễ bị kết dnh với

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

15
nhau gây huỷ hồng cầu và có thể làm tắc các mạch máu, giảm phân áp oxy
máu gây trạng thái thiếu oxy nghiêm trọng nên còn gọi là bệnh thiếu máu huyết
tán có hồng cầu hình liềm.
- Bệnh huyết cầu tố F: trong máu thai nhi và trẻ sơ sinh, hồng cầu mang
huyết cầu tố F, tức là huyết cầu tố bào thai gồm 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi
gamma. Khi đứa trẻ ra đời, yêu cầu hô hấp và sự tăng phân áp oxy máu là tn
hiệu thay thế HbF bằng sự tổng hợp HbA, cho nên chỉ sau vài tuần, hàm
lƣợng HbF sụt xuống nhanh chóng và tổng hợp HbA cũng nhanh chóng tăng
lên, đến cuối năm thứ 2 thì hầu nhƣ hoàn toàn không còn HbF. Đột biến gây
ức chế tổng hợp HbA, tổng hợp chuỗi beta bị kìm hãm nên trong máu vẫn tồn
tại HbF với tỉ lệ cao, hồng cầu có dạng phồng ở giữa, hình bia nên dễ bị huỷ,
gây thiếu máu.
Bệnh máu khó đông [11]
Ở Việt Nam, ƣớc tnh hiện nay có khoảng 6.000 bệnh nhân bị bệnh
máu khó đông, trong đó mới chỉ 20% bệnh nhân đƣợc phát hiện và chăm sóc
thƣờng xuyên. Ở các nƣớc phát triển, bệnh nhân đƣợc điều trị đầy đủ nên có
cuộc sống gần nhƣ ngƣời bình thƣờng thì ở Việt Nam, đa số bệnh nhân đƣợc
phát hiện muộn.
Đây là bệnh di truyền do đột biến gen nằm trên NST giới tnh X quy
định. Bệnh nhân bị chảy máu khó cầm ở tất cả các bộ phận trong cơ thể ngƣời
đặc biệt là cơ và khớp. Bệnh nhân chủ yếu là nam giới vì nam giới (có bộ
nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn
nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả bố và mẹ cùng

mang gen bệnh. Nếu con gái chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu
hiện ra ngoài (tuy nhiên vẫn có thể truyền cho con).
Bệnh máu khó đông hiện chƣa chữa đƣợc tận gốc, ngƣời bệnh phải phụ
thuộc vào các loại thuốc đặc trị và chế phẩm máu suốt đƣời.

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

16
Bệnh loạn dƣỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy -
DMD) [13]
DMD là một bệnh gây nên do đột biến gen lặn nằm trên cánh ngắn của
NST X gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân,
đƣa đến thoái hóa cơ và teo cơ. Đây là một trong những bệnh thần kinh cơ - di
truyền phổ biến nhất với tỷ lệ mới mắc là 1/3500 bé trai. Bệnh DMD có đặc
trƣng là thoái hoá làm suy yếu cơ một cách tuần tiến gây tổn thƣơng chức
năng hô hấp và cơ tim. Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh đƣợc nhận biết ở giai
đoạn trẻ từ 2 đến 3 tuổi. Các bệnh nhân đƣợc coi nhƣ mắc thể nặng nếu phải
ngồi xe lăn, mất khả năng tự đi lại trƣớc tuổi 12. Việc chẩn đoán chnh xác
bệnh DMD có tầm quan trọng rất lớn, là tiền đề và cơ sở cho việc phòng bệnh
chủ động bằng tƣ vấn di truyền, chẩn đoán trƣớc sinh cho gia đình ngƣời bệnh
và điều trị bằng liệu pháp gen trong tƣơng lai.
Bệnh chƣa có PP điều trị đặc hiệu. PP điều trị chnh là kết hợp nội khoa
và phục hồi chức năng làm chậm tiến triển của bệnh. Thƣờng xuyên tập vận
động, xoa bóp các nhóm cơ để chống thoái hóa, hạn chế co gân.
Bệnh tâm thần phân liệt [16]
Là một bệnh loạn thần nặng, tiến triển ngày càng nặng dần, có xu
hƣớng trở thành mạn tnh. Bệnh biểu hiện bằng những ý nghĩ sai lệch, dị kỳ,
không phù hợp với thực tế, nói năng linh tinh, câu nói vô nghĩa không thch
hợp với hoàn cảnh, hay cƣời nói một mình, hay có ảo giác. Cuộc sống của
ngƣời bệnh dƣờng nhƣ trong một thế giới riêng, không hòa hợp với cuộc sống

của mọi ngƣời xung quanh.
Bệnh tâm thần phân liệt là bệnh khá phổ biến ở hầu hết các nƣớc trên
thế giới, tỷ lệ từ 0,5 – 1,5% dân số. Bệnh thƣờng phát sinh ở lứa tuổi từ 18 –
40 tuổi. Hiện nay, chƣa xác định rõ nguyên nhân chủ yếu gây bệnh một số ý
kiến cho rằng do các yếu tố khác nhau gây nên. Bệnh tâm thần phân liệt có

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

17
khuynh hƣớng di truyền trong gia đình. Ở dân số bình thƣờng thì tỷ lệ mắc
bệnh là 1%, nhƣng nếu có một ngƣời trong số cha mẹ bị tâm thần phân liệt thì
tỷ lệ mắc bệnh ở các đứa con tăng lên đến 12%.
Những ngƣời có quan hệ huyết thống gần với ngƣời bệnh tâm thần
phân liệt cần đƣợc chú ý để phát hiện bệnh sớm (nếu có), điều trị kịp thời, tạo
điều kiện tốt cho ngƣời bệnh thch nghi tốt với cuộc sống.
Tâm thần là một bệnh mãn tnh cần phải diều trị suốt đời, ngay cả khi
các triệu chứng đã giảm bớt. Chế độ sinh hoạt hợp hợp l làm giảm stress
cũng góp phần làm giảm sự phát sinh của bệnh.
1.1.4.2. Bệnh di truyền do chuyển hoá [15]
Là những bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp các enzym chuyển hoá
của tổ chức. Khi các gen enzym bị đột biến sẽ gây những biến đổi bệnh lý về
số lƣợng (thiếu enzym) hoặc chất lƣợng (giảm hoạt tnh enzym) do đó các
phản ứng sinh hoá bị ức chế dẫn tới rối loạn chuyển hoá và biến đổi các chức
phận của cơ thể. Hiện nay đã phát hiện trên 40 bệnh di truyền về chuyển hoá
(Garrod, 1962).
Bệnh Phenyl ketonuria
Do đột biến gen lặn trên NST thƣờng ở ngƣời gây nên. Bình thƣờng
phenylalanin đƣợc enzym phenylalaninhydroxilase xúc tác chuyển hoá thành
tyrosin. Khi gen tổng hợp enzym phenylalaninđroxilase ở trạng thái đồng hợp
tử lặn, gan không có khả năng tổng hợp enzym nói trên. Dẫn đến ứ đọng

phenylalanin trong máu, tăng phân giải phenylalanin thành axit phenylpiruvic,
đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng tr tuệ dẫn đến mất tr
nhớ. Bệnh có thể chữa trị đƣợc nếu đƣợc phát hiện sớm và bệnh nhân tuân thủ
chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phenylalanin một cách hợp l. Vì
phenylalanin là loại axit amin không thay thế nên chúng ta không thể loại
hoàn toàn axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn.