Nghiên cứu một số chỉ số hóa sinh đánh giá tình trạng dinh dưỡng ở trẻ dị tật bẩm sinh khe hở môi và vòm miệng

Bộ giáo dục v đo tạo Bộ Y tế
Trờng đại học y h nội



Vũ thị Hạnh





Nghiên cứu một số chỉ số hóa sinh liên quan
tình trạng dinh dỡng ở trẻ dị tật bẩm sinh
khe hở môi v vòm miệng



Chuyên ngành : Hóa sinh
Mã số : 60.72.04




luận văn thạc sỹ y học




Ngời hớng dẫn khoa học:
PGS.TS.Phạm thiện Ngọc

Hà nội - 2009
Lời cảm ơn

Sau thời gian học tập v nghiên cứu tại trờng đại học Y H Nội, tôi xin
by tỏ lòng biết ơn chân thnh tới :
- Ban Giám hiệu, phòng đo tạo sau đại học, bộ môn Hóa sinh trờng đại
học Y H Nội.
- Ban lãnh đạo v khoa xét nghiệm hóa sinh bệnh viện Nhi Trung Ương
- Ban giám đốc v các phòng ban chức năng Viện Răng Hm Mặt Quốc Gia
đã giúp đỡ, tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt thời gian học tập,
nghiên cứu để hon thnh luận văn ny.
Đặc biệt tôi xin trân trọng by tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới đến:
PGS.TS. Phạm Thiện Ngọc, Trởng phòng đo tạo sau đại học, trởng
khoa Hóa sinh trờng đại học Y H Nội, ngời đã tận tâm dạy dỗ, truyền thụ
kiến thức, hết lòng chỉ dẫn cho tôi trong suốt quá trình hon thnh luận văn.
PGS.TS. Nguyễn Nghiêm Luật, nguyên trởng khoa Hóa sinh trờng đại
học Y H Nội đã dnh nhiều thời gian dạy dỗ, truyền thụ kiến thức v kinh
nghiệm cho tôi trên bớc đờng học tập.
Các GS, PGS,TS trong Hội đồng bảo vệ luận văn tốt nghiệp đã ginh thời
gian giúp tôi có thêm kiến thức v kinh nghiệm trong nghiên cứu cũng nh trong
quá trình học tập , lm việc tiếp theo của mình.
Đã đóng góp những ý kiến quý báu cho luận văn ny cũng nh tạo mọi điều
kiện thuân lợi cho tôi trong quá trình thời gian thực hiện đề ti.
Tôi xin cám ơn các bác sỹ, y tá phòng khám hm mặt, các bác sỹ, KTV
khoa xét nghiệm Viện Răng Hm Mặt Quốc Gia đã giúp tôi tổ chức v triển khai
nghiên cứu tại Viện.

Cám ơn lớp cao học khóa 16 Hóa sinh đã luôn gắn bó, chia sẻ với tôi những
khó khăn, vất vả để hon thnh khóa học.
Cuối cùng thnh công của luận văn ny có phần đóng góp không nhỏ của
gia đình, bạn bè đã luôn bên cạnh tôi để quan tâm, động viên, giúp đỡ.


Học viên: Vũ Thị Hạnh





Lời cam đoan


Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các kết
quả trong luận văn là trung thực và cha đợc ai công bố trong bất kỳ
luận văn nào khác.

Ngời cam đoan
Vũ Thị Hạnh

Mục lục

Đặt vấn đề 1
Chơng 1. 3Tổng quan
1.1. Một số bệnh lý dinh dỡng thờng gặp ở trẻ em 3
1.1.1. Nhu cầu dinh dỡng của trẻ em: 3
1.1.2. Suy dinh dỡng : 4
1.1.3. Thiếu máu dinh dỡng: 5
1.1.4. Thiếu sắt: 6
1.1.5. Tình hình thiếu dinh dỡng của trẻ em : 8
1.2. Một số xét nghiệm hóa sinh liên quan tình trạng dinh dỡng: 10
1.2.1. Protein toàn phần huyết thanh : 10
1.2.2. Albumin huyết thanh: 11
1.2.3. Sắt huyết thanh: 12
1.2.4. Ferritin huyết thanh: 13
1.2.5. Transferrin huyết thanh và sự bão hòa transferrin: 13
1.2.6. TIBC ( Khả năng gắn sắt toàn phần): 14
1.3. Một số vấn đề về khe hở môi và vòm miệnG: 15
1.3.1. Quá trình hình thành: 15

1.3.2. Nguyên nhân: 15
1.3.3. Phân loại: 16
1.3.4. Tình trạng sức khỏe của trẻ dị tật KHMVM : 17
Chơng 2. 20Đối tợng và phơng pháp nghiên cứu
2.1. Đối tợng nghiên cứu 20
2.1.1 Nhóm trẻ KHMVM: 20
2.1.2. Nhóm chứng: 21
2.1.3. Phân bố đối tợng: 21
2.2. Phơng pháp nghiên cứu: 21

2.2.1. Thiết kế nghiên cứu: 21
2.2.2. Các chỉ số nghiên cứu: 21
2.2.3. Kỹ thuật thu thập số liệu: 23
2.2.4.Vật liệu và dụng cụ nghiên cứu: 27
2.2.5. Xử lý số liệu: 27
Chơng 3. 29Kết quả nghiên cứu
3.1. Đặc điểm các đối tợng nghiên cứu: 29
3.1.1. Phân bố theo tuổi của nhóm nghiên cứu: 29
3.1.2. Phân bố theo giới của nhóm nghiên cứu 30
3.1.3. Một số đặc điểm dị tật nhóm nghiên cứu: 31
3.1.4. Đặc điểm phát triển thể chất của trẻ KHMVM: 33
3.1.5. Hàm lợng Hb và tỷ lệ thiếu máu của trẻ KHMVM 35
3.2. Một số chỉ số hóa sinh liên quan tình trạng dinh dỡng của
trẻ KHMVM:
38
3.2.1. So sánh một số chỉ số hóa sinh của dị tật KHMVM và nhóm chứng 38
3.2.2. Chỉ số hóa sinh của trẻ KHMVM giữa 2 nhóm tuổi 40
3.2.3. Chỉ số hóa sinh của trẻ KHMVM theo giới: 41
3.3. Mối liên quan giữa các chỉ số hóa sinh ở trẻ dị tật KHMVM với loại dị tật
và tình trạng dinh dỡng

42
3.3.1. Một số chỉ số hóa sinh của nhóm trẻ KHM đơn thuần, KHVM đơn
thuần và nhóm KHM-VM kết hợp.
42
3.3.2. Mối liên quan của một số chỉ số hóa sinh và SDD 47
3.3.3. Mối liên quan một số chỉ số hóa sinh với thiếu máu 48
Chơng 4. 50Bàn luận
4.1. Bàn luận về đặc điểm chung đối tợng nghiên cứu: 50
4.1.1 . Đặc điểm tuổi nhóm nghiên cứu: 50
4.1.2. Đặc điểm về giới: 51
4.1.3. Tình trạng phát triển thể chất của trẻ dị tật KHMVM. 51

4.1.4. Thiếu máu của trẻ dị tật KHMVM 53
4.2. Một số chỉ số hóa sinh liên quan tình trạng dinh dỡng ở trẻ KHMVM 55
4.2.1. Nồng độ protein và albumin huyết thanh: 55
4.2.2. Các chỉ số đánh giá tình trạng thiếu sắt: 56
4.3. Mối liên quan giữa các chỉ số xét nghiệm với tình trạng dinh dỡng và
loại dị tật
61
4.3.1. Mối liên quan giữa các chỉ số hóa sinh với các loại dị tật 61
4.3.2. Mối liên quan các chỉ số xét nghiệm và SDD 64
4.3.3. Mối liên quan giữa các chỉ số hóa sinh và thiếu máu: 65
Kết luận 66
Kiến nghị 68
Tài liệu tham khảo
Phụ lục



Các chữ viết tắt

Hb Hemoglobin
KHM Khe hở môi
KHVM Khe hở vòm miệng
KHMVM Khe hở môi và vòm miệng
KHM-VM Khe hở môi vòm miệng phối hợp
MCH Mean Corpuscular Hemoglobin
(Lợng huyết sắc tố trung bình hồng cầu)
MCV Mean Corpuscular Volume
(Thể tích trung bình hồng cầu)
NCHS National Center of Health Statistic
(Trung tâm thống kê Y tế quốc gia)
SDD Suy dinh dỡng
TB Tế bào.
TIBC Total Iron Binding Capacity
(Khả năng gắn sắt toàn phần)
TfS Transferrin Saturation
( Bão hòa transferrin)
W.H.O World Health organiration
(Tổ chức Y tế thế giới)








1

đặt vấn đề

Khe hở môi và vòm miệng là loại dị tật bẩm sinh khá phổ biến trong
các dị tật bẩm sinh nói chung. Theo các tác giả nớc ngoài thì KHMVM
chiếm tỷ lệ 1/750 đến 1/1000 trẻ sơ sinh, đứng hàng thứ hai sau tật vẹo bàn
chân [49]. ở Việt Nam, theo các thống kê khác nhau, tỷ lệ này thay đổi từ
1/500 đến 1/800 trẻ sơ sinh nên mỗi năm chúng ta có vài nghìn trẻ sinh ra mắc
các dị tật này. Hiện nay, phơng pháp phát hiện các di tật môi và vòm miệng
sớm trong chẩn đoán trớc sinh thờng dùng phơng pháp siêu âm khi thai đã
khá lớn sau ba tháng nên rất khó hạn chế số trẻ dị tật này sinh ra.
Những khuyết tật môi và vòm miệng gây ảnh hởng rõ về sức khỏe,
đặc biệt dinh dỡng kém, dễ mắc các bệnh tai mũi họng Đồng thời những
trẻ này gặp khó khăn trong phát âm, giao tiếp ảnh hởng tới tâm lý trẻ
Phơng pháp điều trị duy nhất dị tật KHMVM là phẫu thuật tạo hình. Chỉ định
phẫu thuật sớm trả lại thẩm mỹ cho khuôn mặt, nâng cao sức khỏe và sự tự tin
cho trẻ hơn nữa tuổi càng lớn càng khó khăn khi tạo hình. Tuổi mổ đẹp nhất là
từ 6 tháng đến 18 tháng tuổi, khi đó tổ chức còn mềm mại, răng cha mọc đầy
đủ nên cung hàm cha biến dạng [10]. Nhng ở lứa tuổi dới 5 tuổi trẻ cũng
dễ mắc các bệnh dinh dỡng nh suy dinh dỡng protein năng lợng, thiếu
máu thiếu sắt, còi xơng dinh dỡng [5,19, 30, 31, 32 ]. Tuy nhiên, ở những
trẻ dị tật KHMVM càng dễ mắc các bệnh trên hơn và những chỉ số hóa sinh ở
những trẻ này cũng có thể có những thay đổi cần đợc nghiên cứu, đánh giá.
Ngoài ra, đánh giá tình trạng sức khỏe của trẻ trớc phẫu thuật là rất cần thiết
để đảm bảo thành công phẫu thuật tạo hình môi và vòm miệng. Bởi vậy trớc
phẫu thuật KHMVM, trẻ cần đợc khám lâm sàng, chụp X- quang, làm các
xét nghiệm đầy đủ để có kế hoạch t vấn và chăm sóc sức khỏe cho từng trẻ

2
cụ thể. Ngày nay, cùng sự phát triển của y học, các xét nghiệm hóa sinh giúp
đánh giá chính xác hơn các bệnh do thiếu hụt các yếu tố dinh dỡng.

Trong thời gian qua, có khá nhiều công trình nghiên cứu về các phơng
pháp phẫu thuật và phục hồi chức năng cho trẻ có KHMVM nhng cho đến
nay hầu nh cha có nghiên cứu nào về các chỉ số hóa sinh trên đối tợng
này. Để phục vụ chăm sóc sức khỏe và nghiên cứu khoa học chúng tôi tiến
hành đề tài:
Nghiên cứu một số chỉ số hóa sinh đánh giá tình trạng dinh dỡng ở
trẻ dị tật bẩm sinh khe hở môi và vòm miệng .
Đề tài này đợc thực hiện với hai mục tiêu nh sau:
1. Nghiên cứu một số chỉ số hóa sinh đánh giá tình trạng dinh dỡng
ở trẻ có dị tật bẩm sinh KHMVM dới 5 tuổi .
2. Tìm hiểu mối liên quan giữa một số chỉ số hóa sinh ở trẻ dị tật
KHMVM với các loại dị tật và tình trạng dinh dỡng.













3
Chơng 1
Tổng quan

1.1. Một số bệnh lý dinh dỡng thờng gặp ở trẻ em

1.1.1. Nhu cầu dinh dỡng của trẻ em:
Cơ thể trẻ em là cơ thể đang lớn nên ngoài nhu cầu dinh dỡng đảm
bảo cho sinh hoạt hàng ngày trẻ em cần thêm khoảng 30% năng lợng cần cho
sự tăng trởng [20]. Do đó, so với trọng lợng cơ thể nhu cầu dinh dỡng của
trẻ cao hơn ngời lớn. Năng lợng cung cấp cho trẻ có cần sự phù hợp lứa
tuổi, sự cân đối các thành phần trong thức ăn. Năng lợng đợc cung cấp chủ
yếu trong thức ăn giàu glucid, protid, lipid.
Glucid chiếm tỷ lệ cao nhất trong khẩu phần ăn hàng ngày, trên 50%
năng lợng của khẩu phần ăn là từ glucid. Do vậy, glucid là nguồn năng lợng
chủ yếu và trực tiếp cho mọi hoạt động của tế bào, mô, cơ quan trong cơ thể,
chiếm khoảng 60-70% tổng năng lợng cần cung cấp. Glucid cũng là nguồn
năng lợng dự trữ quan trọng nhất để sử dụng ngay của cơ thể khi cần thiết
dới dạng glycogen. Glucid đợc chia làm 3 loại chính: monosaccarid,
disaccarid, polysaccarid; trong đó monosaccarid dễ hấp thu hơn. Chuyển hóa
glucid cung cấp nhiều sản phẩm quan trọng liên quan chặt chẽ với chuyển hóa
các chất khác, là nguồn tạo lipid và một số acid amin trong cơ thể [6].
Protid có vai trò rất quan trọng, là nguyên liệu xây dựng và tái tạo tổ
chức, tế bào; là thành phần chủ yếu các enzym, kháng thể, Cơ thể chỉ có thể
tổng hợp protid từ các acid amin lấy từ protid trong thức ăn nên lợng protid
cần đợc cung cấp đầy đủ trong khẩu phần ăn hàng ngày. ở trẻ em có mời
acid amin cần thiết cơ thể không tự tổng hợp đợc. Nguồn protid có hai loại
protid động vật và protid thực vật, nhng protid động vật có giá trị dinh dỡng

4
cao hơn. Khi cung cấp thiếu protid sẽ dẫn tới giảm sức đề kháng, dễ mắc bệnh
nhiễm trùng, suy dinh dỡng, [6,20].
Lipid tham gia cấu trúc mô và thành phần tế bào. Nó còn là chất hòa
tan và vận chuyển các vitamin tan trong dầu. Tỷ lệ lipid động vật/thực vật
trong khẩu phần ăn của trẻ nên khoảng 60/40. Trong đó acid béo không no
chiếm 60-70% [20].

Các vitamin và chất khoáng : Vitamin tham gia hầu hết các quá trình
chuyển hóa của cơ thể nh : Vitamin B1 giúp chuyến hóa glucid; vitamin B12
và folic tham gia cấu tạo hồng cầu, Hiện nay tìm thấy khoảng 60 chất
khoáng trong cơ thể có vai trò quan trọng khác nhau nh : Canxi đảm bảo
chức phận thần kinh và quá trình đông máu; sắt tham gia tạo Hb
Để trẻ phát triển tốt và khỏe mạnh cần có một chế độ dinh dỡng đảm
bảo về số lợng và cân đối về chất lợng.
1.1.2. Suy dinh dỡng :
Định nghĩa: Suy dinh dỡng là tình trạng cơ thể thiếu protein - năng lợng
và các vi chất dinh dỡng.
Trẻ SDD, đặc biệt SDD nặng ảnh hởng đến khá nhiều cơ quan khác
nhau dẫn tới một số thay đổi các chỉ số hóa sinh máu nh: Lợng Hb giảm,
protein máu giảm, albumin huyết thanh giảm, K
giảm [31]. Trong các chỉ
số hóa sinh thì hàm lợng albumin huyết thanh đợc coi là chỉ số đặc hiệu
đánh giá tình trạng dinh dỡng [19].
+
Phân loại SDD:
Từ năm 1983 Tổ chức Y tế Thế giới đã đa ra cách phân loại tình trạng
dinh dỡng của trẻ em dựa vào 3 chỉ tiêu [61]:
- Cân nặng theo tuổi: Biểu hiện tình trạng suy dinh dỡng nói chung.
- Chiều cao theo tuổi: Biểu hiện tình trạng thiếu dinh dỡng đã lâu.
- Cân nặng theo chiều cao: Biểu hiện tình trạng thiếu dinh dỡng gần đây.

5
Đánh giá tình trạng SDD bằng chỉ tiêu cân nặng theo tuổi, dựa vào tỷ lệ
% đạt so với giá trị trung bình của quần thể tham khảo. N.C.H.S ( National
Center of Health Statistic) hiện đang sử dụng rộng rãi để so sánh theo thang
phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới [31,63]:
SDD độ I: Cân nặng theo tuổi dới -2SD đến -3SD tơng đơng với cân

nặng 70-80% so với cân nặng của trẻ bình thờng.
SDD độ II: Cân nặng theo tuổi dới -3SD đến -4SD tơng đơng với
cân nặng 60-70% so với cân nặng của trẻ bình thờng.
SDD độ III: Cân nặng theo tuổi dới -4SD tơng đơng với cân nặng
dới 60% so với cân nặng của trẻ bình thờng .
1.1.3. Thiếu máu dinh dỡng:
Định nghĩa: Thiếu máu là tình trạng giảm nồng độ hemoglobin trong
cùng đơn vị thể tích máu thấp hơn giới hạn dới của giá trị bình thờng trong
cùng một giới, cùng lứa tuổi và trong cùng một môi trờng sống [11] .
Theo giá trị sinh học ngời Việt Nam bình thờng ở thập kỷ 90- thế kỷ
XX, chúng ta có thể coi thiếu máu ở trẻ em dới 5 tuổi đợc xác định khi
nồng độ Hb dới 110 g/L, đó cũng là định nghĩa thiếu máu của Tổ chức Y tế
thế giới [38].
Thiếu máu dinh dỡng là loại thiếu máu xảy ra khi lợng Hb thấp hơn
bình thờng do thiếu một hay nhiều yếu tố dinh dỡng cần thiết cho quá trình
tạo máu. Có rất nhiều yếu tố dinh dỡng tham gia thành phần cấu tạo và chức
năng của hồng cầu nh : Sắt, protein, acid folic, vitamin B12, coban Trong
tất cả các yếu tố dinh dỡng cần thiết đó thì sắt là yếu tố có liên quan chặt chẽ
nhất, thờng xuyên và quan trọng nhất dẫn đến thiếu máu dinh dỡng, còn các
yếu tố khác gây thiếu máu thì hiếm gặp hơn. Thiếu máu do thiếu dinh dỡng
thờng chiếm hơn nửa số trờng hợp thiếu máu [17, 39].
Phân loại thiếu máu:
9 Phân loại mức độ thiếu máu: theo WHO[39]:

6
- Thiếu máu nhẹ: khi lợng Hb từ 90 đến dới 110g/L.
- Thiếu máu vừa: khi lợng Hb từ 60 đến dới 90g/L.
- Thiếu máu nặng: khi lợng Hb dới 60g/L.
9 Phân loại đặc điểm thiếu máu: theo WHO [39]:
- Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhợc sắc khi:

MCV<80fl, MCH<27pg, MCHC< 300g/L.
- Thiếu máu hồng cầu bình thờng, đẳng sắc khi:
MCV: 80-100fl, MCH: 28-32pg, MCHC>300g/L.
- Thiếu máu hồng cầu to khi:
MCV>100fl, MCH>32pg.
1.1.4. Thiếu sắt:
Nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt: Chia thành 4 nhóm chính:
- Do cung cấp thiếu: Sự cung cấp sắt thiếu trong khẩu phần ăn là nguyên
nhân chủ yếu, có thể tỷ lệ hấp thu sắt thấp do chế độ ăn ngũ cốc là chính hoặc
thức ăn có nhiều chất ức chế hấp thu sắt nh chè, cà phê Các đối tợng
thờng bị thiếu sắt là trẻ đẻ non, trẻ sinh từ các bà mẹ thiếu máu thời kỳ mang
thai, trẻ thiếu sữa mẹ phải ăn sữa bò hoặc sữa bột quá sớm, trẻ bị dị tật
KHMVM khó khăn trong việc nuôi dỡng
- Do mất máu mạn tính : Gặp ở trẻ nhiễm các loại giun
- Do nhu cầu sắt cao: Đặc biệt trong quá trình tăng trởng của trẻ nhỏ.
- Do hấp thu sắt kém: Thờng xảy ra ở trẻ bị bệnh mạn tính đờng ruột nh
tiêu chảy kéo dài, hội chứng kém hấp thu
Các giai đoạn thiếu sắt
Thiếu sắt đợc chia làm 3 giai đoạn:
- Thiếu sắt tiềm tàng: là tình trạng thiếu hụt lợng sắt dự trữ nên có thể
phát hiện bằng sự giảm nồng độ ferritin huyết thanh cũng nh sự giảm sắt ở
cơ quan dự trữ có thể phát hiện bằng khám nghiệm mô bệnh học. Trong giai
đoạn này, sự huy động sắt vận chuyển vẫn hoàn toàn bình thờng và vì vậy sắt

7
cung cấp tạo hồng cầu hoàn toàn bình thờng hoặc tăng nhẹ do phản ứng bù
trừ. Về mặt lâm sàng bệnh nhân cha biểu hiện rối loạn gì.
- Thiếu sắt tiềm tàng: Bên cạnh sắt dự trữ giảm là suy giảm sắt vận
chuyển, có thể phát hiện bằng nồng độ ferritin thấp và mức bão hòa transferrin
giảm. Sự cung cấp sắt cho hồng cầu còn thỏa đáng giai đoạn này nên cha có

thiếu máu. Tuy nhiên, các triệu chứng không đặc hiệu của thiếu sắt nh mệt
mỏi và các dấu hiệu tâm thần kinh khác nhau có thể xảy ra ở giai đoạn này do
thiếu hụt sắt ở các cơ quan khác nhau và của protein-enzym chứa sắt.
- Thiếu sắt lâm sàng: Sắt cung cấp cho tạo hồng cầu không đủ cho sinh
tổng hợp hemoglobin. Sau một thời gian nhất định, tơng ứng với đời sống
hồng cầu, thiếu máu nhợc sắc hồng cầu nhỏ xuất hiện. Giai đoạn này thiếu
máu có biểu hiện lâm sàng rõ ràng và có thể kèm theo dấu hiệu khác do suy
giảm lợng sắt trầm trọng.
Trong khi các các dạng nhẹ của thiếu sắt gặp phổ biến ở bệnh nhân trẻ,
các dạng nặng có thể do các bệnh toàn thân nghiêm trọng nh: ung th chảy
máu, rối loạn dạ dày, ruột liên quan tới kém hấp thu.
Chẩn đoán thiếu sắt:
9 Chẩn đoán thiếu sắt: khi có ít nhất 2 trong 4 chỉ số sau:
- Nồng độ ferritin huyết thanh thấp.
- Nồng độ transferrin huyết thanh cao.
- Bão hòa tranferrin (TfS) thấp.
- Rerceptor transferrin hòa tan huyết thanh cao [52].
Tuy nhiên, theo cách chia các giai đoạn thiếu sắt nh trên tất cả các dạng
thiếu sắt đều có thể xác định đợc bằng nồng độ ferritin huyết thanh với độ
nhạy và độ đặc hiệu lâm sàng cao. Vì vậy khám nghiệm xâm nhập liên quan
đến sắt dự trữ mô nh tủy xơng, gan có thể tránh đợc. Các xét nghiệm máu
khác nh rerceptor transferrin hòa tan hoặc protoporphyrin cũng là những chỉ
điểm nhậy của sinh hồng cầu thiếu sắt, chúng cũng tăng ở giai đoạn tiềm tàng.

8
Nhng các thông số này có thể tăng trong các trờng hợp sử dụng sắt bất
thờng và tăng nhu cầu sắt do các nguyên nhân khác nhau. Vì vậy các thông
số này không đặc hiệu cho thiếu sắt. Cũng tơng tự nh vậy, nồng độ sắt
huyết thanh và mức bão hòa transferin không thể giúp chẩn đoán phân biệt
giữa thiếu hụt sắt thực sự và rối loạn phân bố sắt.

9 Chẩn đoán xác định thiếu máu thiếu sắt: Chẩn đoán xác định dựa vào
triệu chứng lâm sàng, đặc biệt dựa vào các xét nghiệm máu [12,51]:
- Máu ngọai biên: Hb giảm, hồng cầu nhỏ nhợc sắc (MCV nhỏ hơn bình
thờng (80fl), MCH dới 27pg, MCHC dới 300g/l), RDW trên 17.
- Porphyrin tự do hồng cầu tăng trên 40mg/dL.
- Ferritin huyết thanh giảm dới 12ng/mL .

- Sắt huyết thanh giảm dới 9
mol/L.
- Khả năng gắn sắt toàn phần tăng.
- Chỉ số bão hòa sắt giảm dới 16%.
- Transferrin huyết thanh cao.
- Đáp ứng với điều trị sắt.
1.1.5. Tình hình thiếu dinh dỡng của trẻ em :
Tình hình suy dinh dỡng
SDD hay gặp ở trẻ dới 3 tuổi biểu hiện nhiều mức độ khác nhau ảnh
hởng đến sự phát triển thể chất, tinh thần, vận động.
Việt Nam là nớc thuộc khu vực Đông Nam á có tỷ lệ trẻ em SDD khá
cao. Theo UNICEF, năm 1998 tỷ lệ trẻ dới 5 tuổi là 39,8%. Theo số liệu
Viện Dinh dỡng quốc gia tỷ lệ SDD của trẻ dới 5 tuổi cao hơn vào những
năm vào những năm 80 là 51,5%, đến năm 1990 còn 41,8% và đến năm 2001
còn 31,9%. Trong đó thấp nhất là vùng Đông Nam Bộ 28,4%; cao nhất là Bắc
Trung Bộ 38,6%; phần lớn là SDD thể vừa và nhẹ. Theo Hoàng Đức Hạnh [4],
sau 7 năm triển khai chiến lợc dinh dỡng ở tỉnh Hà Tây thì tỷ lệ SDD của
trẻ em dới 5 tuổi là 25,1% năm 2002. Tác giả Phạm Lê Tuấn [29], trong báo

9
cáo năm 2005 điều tra trẻ dới 5 tuổi tại 5 huyện ngoại thành Hà nội thì tỷ lệ
trẻ SDD là 27,2%. Trẻ sơ sinh có cân nặng thấp hơn 2500g có nguy cơ SDD
cao hơn 1,82 lần so với trẻ sinh cân nặng bình thờng. Trẻ nữ có nguy cơ SDD

cao hơn trẻ nam. Kiến thức và thực hành chăm sóc trẻ có vai trò quan trọng
trong giảm tỷ lệ trẻ SDD. Thu nhập gia đình cùng với mức chi tiêu thấp ảnh
hởng rõ đến SDD của trẻ [25].
Tình hình thiếu máu dinh dỡng :
Các kết quả nghiên cứu về thiếu máu ở trẻ dới 5 tuổi các khá cao:
Theo Hà Huy Khôi [16] tỷ lệ này ở Hà Nội 26,9%; đồng bằng sông Hồng
32,9%. Nghiên cứu Nguyễn Công Khanh và cộng sự thì trẻ em dới 5 tuổi tỷ
lệ thiếu máu ở các vùng nh sau: nông thôn miền núi là 53,2%; nông thôn
đồng bằng 45,8%, thị xã miền núi 43,3 % và thành phố đồng bằng 22,9%.
Phần lớn là thiếu máu vừa và nhẹ [13]. Còn Đào Ngọc Diễn và CS cho thấy tỷ
lệ thiều máu ở trẻ em cao nhất là nhóm tuổi từ 7 - 12 tháng [2]. Trẻ SDD có tỷ
lệ thiếu máu khá cao: Tỷ lệ thiếu máu chung ở trẻ SDD là 70,46% và gặp chủ
yếu ở trẻ dới 2 tuổi chiếm 73,33%[23]. Khoa Huyết học - Viện bảo vệ sức
khỏe trẻ em thông báo tỷ lệ thiếu máu ở trẻ em SDD protein - năng lợng điều
trị tại khoa từ 1981 - 1983 là 90% [50].
Về mặt dịch tễ học, thiếu sắt là nguyên nhân chủ yếu gây thiếu máu
dinh dỡng, sau đó đến thiếu folat, protein.
Tình hình thiếu sắt
Thiếu sắt ở những giai đoạn khác nhau là rối loạn thờng gặp và dễ bỏ
qua nhất hoặc không xác định đúng chuyển hóa sắt. Thiếu sắt có thể là tình
trạng suy dinh dỡng phổ biến nhất. Trên thế giới tỉ lệ ngời mắc thiếu sắt
khoảng một tỷ ngời. ở các nớc phát triển các dạng thiếu hụt sắt nặng trở
nên hiếm gặp hơn trong vài thập kỷ gần đây nhng cũng còn tơng đối phổ
biến. Thiếu sắt thờng do thói quen ăn uống không đầy đủ, đặc biệt là ngời

10
có nguy cơ cao, làm cho thiếu sắt trở thành vấn đề sức khỏe ở ngay cả những
nớc phát triển. ở nớc ta, cha có thống kê đầy đủ về thiếu sắt của trẻ em.
1.2. Một số xét nghiệm hóa sinh liên quan tình trạng
dinh dỡng:

1.2.1. Protein toàn phần huyết thanh :
Protein là những phân tử lớn nhất trong tế bào sống, chúng có mặt ở tất
cả mọi TB và các thành phần của TB. Protein tồn tại ở các dạng khác nhau, có
thể tìm thấy hàng nghìn loại protein trong TB. Protein đóng vai trò cơ bản
trong sự hình thành, duy trì cấu trúc và chức năng của cơ thể sống. Từ
phân tử protein đơn giản đến những phân tử protein phức tạp trong cơ thể
động vật đều đợc cấu tạo từ 20 acid amin. Các acid amin nối với nhau
bằng liên kết peptid thành chuỗi peptid và protein. Các phân tử protein có
cấu tạo từ một cho đến nhiều chuỗi polypeptid, trọng lợng các phân tử
protein khác nhau.
* Vai trò chính protein toàn phần huyết thanh:
- Cung cấp acid amin cho cơ thể.
- Tạo áp lực keo thẩm thấu.
- Tham gia vận chuyển các nội tiết tố, sản phẩm và nguyên liệu
chuyển hóa,
- Bảo vệ cơ thể: Kháng thể.
- Huyết thanh còn có một số protid có vai trò đặc biệt: Enzym, bổ
thể [6].
* Protein giảm trong số trờng hợp sau:
- Cung cấp không đủ: Những trờng đói và thiếu ăn kéo dài, thiếu nguyên
liệu tổng hợp protein dẫn tới giảm protein máu.
- Giảm hấp thu: Các bệnh lý đờng tiêu hóa.
- Giảm tổng hợp chung: Các bệnh lý gây ra sự tổn thơng tế bào gan nh:
suy gan, xơ gan

11
- Mất protein: đặc biệt trong hội chứng thận h chủ yếu mất albumin qua
đờng nớc tiểu. Còn trong trờng hợp bỏng, mất máu thì cả albumin và
globulin đều giảm
- Tăng nhu cầu protein: Khi có thai, [6,15].

Thông thờng khi protein toàn phần huyết thanh giảm thờng có nhiều
nguyên nhân phối hợp. Trẻ em là đối tợng tăng nhu cầu protein vì đây là giai
đoạn phát triển mạnh nhng chúng cũng dễ mắc rối loạn tiêu hóa giảm hấp
thu protein.
* Protein tăng:
Rất hiếm gặp. Hầu hết tăng nồng độ protid khi máu bị cô đặc (mất
nớc). Trờng hợp thật sự tăng protid huyết tơng có thể gặp trong u tủy: Đó
là sự phát triển ác tính của TB lympho B làm lợng kháng thể tăng cao trong
máu và có thể ra cả nớc tiểu [6].
1.2.2. Albumin huyết thanh:
Albumin đợc tổng hợp ở nhu mô gan từ các acid amin. Albumin có vai
trò quan trọng với áp lực keo thẩm thấu của máu, là chất vận chuyển đối với
nhiều chất nh sắt, iod, hormon Nồng độ albumin huyết thanh giảm thờng
gặp trong các trờng hợp protein giảm nh trên. Bình thờng nồng độ albumin
huyết thanh bình thờng chiếm 53-65% protein toàn phần huyết thanh.
Albumin là chỉ số đặc hiệu nhất đánh giá tình trạng dinh dỡng [19]. Trạng
thái dinh dỡng của bệnh nhân có tầm quan trọng lớn, bởi vì sự tổng hợp
albumin phụ thuộc vào số lợng acid amin từ thực đơn, đặc biệt là tryptophan.
Ngoài ra, hoạt động của hormon, áp lực thẩm thấu, chức năng thận, đặc biệt
chức năng gan cũng ảnh hởng nồng độ albumin huyết thanh. Khi gan bị
bệnh, nồng độ albumin huyết thanh sẽ giảm và sự giảm này không xảy ra
ngay vì thời gian bán hủy albumin xấp xỉ 20 ngày, do vậy sự suy giảm tổng
hợp albumin sẽ phát hiện sau khoảng 3 tuần. ý nghĩa của định lợng albumin
huyết thanh là đánh giá bệnh gan mạn thấp hơn là tình trạng cấp tính [22].

12
1.2.3. Sắt huyết thanh:
Sắt là yếu tố cần thiết cho sự sống, tuy lợng sắt rất ít trong cơ thể. Trong
cơ thể, sắt có mặt ở tất cả các TB, với nhiều chức năng nh vận chuyển oxy từ
phổi tới các tổ chức dới dạng Hb, tăng cờng sử dụng oxy ở tổ chức cơ bắp

dới dạng myoglobin, đóng vai trò trung gian vận chuyển điện tử trong TB
dới dạng cytochrom, rất quan trọng trong hô hấp TB và còn là thành phần
không thể thiếu đợc trong các phản ứng enzym ở các tổ chức. Thiếu sắt sẽ
gây rối loạn chức năng sống trên [12, 52].
Trong cơ thể, sắt đợc hấp thu cả ở dạng liên kết và không liên kết với
hem. Khoảng 12-20% lợng sắt ở dạng hem trong thức ăn đợc hấp thu và
không chịu ảnh hởng của chất khác trong thức ăn. Còn sắt không hem đợc
hấp thu kém hơn và chịu ảnh hởng của một số chất trong thức ăn nh oxalat,
chè, chất xơ [65]. Tốc độ hấp thu sắt rất chậm, chỉ khoảng vài miligam mỗi
ngày dù lợng sắt trong thức ăn rất nhiều [12].
Giới hạn bình thờng của sắt rất rộng, thờng nồng độ sắt huyết thanh
là 14,3-23,3

mol/l. Sắt huyết thanh phản ánh sự cân bằng của nhiều yếu tố,
giữa sắt hấp thu với sắt sử dụng để tổng hợp Hb, với sắt do phá hủy hồng cầu
và với sắt dự trữ. Nồng độ sắt huyết thanh thể hiện sự cân bằng giữa sắt nhập
vào và sắt ra khỏi tuần hoàn. Nồng độ sắt ảnh hởng của các yếu tố: Tuổi,
giới, lợng sắt có trong thức ăn hàng ngày, thấp xuống khi có nhiễm khuẩn
nhẹ thoáng qua [12].
Nồng độ này giảm trong bệnh có chảy máu, trong thiếu máu nhợc sắc
hồng cầu nhỏ khác [22].
Những ngời mắc bệnh về máu mà sự sống duy trì nhờ truyền máu nh:
Thalasemia, suy tủy xơng có sự d thừa sắt. Khi lợng sắt tăng cao trong
cơ thể vựơt quá giới hạn bình thờng gây tình trạng lắng đọng sắt trong các
mô, đặc biệt là gan gây tổn thơng TB gan dẫn tới xơ gan [35, 36, 43]. Trong

13
các bệnh gan cấp tính sắt tăng chậm hơn transamine, tăng cao nhất tuần lễ thứ
2, giữ mức đó tuần 3-4, trở về bình thờng tuần thứ 5-8 [22].
1.2.4. Ferritin huyết thanh:

Ferritin là một protein dự trữ sắt, bao gồm một vỏ polypeptid bên ngoài
với một lõi chứa hydroxyd - Fe - phosphat. Apoferritin gồm 24 tiểu đơn vị.
Ferritin phản ánh đợc tình trạng dự trữ sắt trong cơ thể, nồng độ ferritin
thờng tăng tơng xứng với mức độ tăng dự trữ của sắt trong mô. Tỷ lệ sắt với
protein trong ferritin không hằng định vì protein này có khả năng bắt giữ và
giải phóng sắt theo nhu cầu sinh lý. Một phân tử ferritin có thể chứa 4.500
nguyên tử sắt nhng nó thờng chứa ít hơn 3.000. Trên bề mặt ferritin có các
kênh cho phép tích lũy và giải phóng sắt . Khi thừa sắt, khả năng dự trữ của
apoferritin mới đợc tổng hợp có thể quá tải dẫn tới lắng đọng sắt bên cạnh
các phân tử ferritin hình cầu. Ferritin có ở nhiều tổ chức nhng nhiều nhất là
nguyên sinh chất của TB gan và võng mô. Nhng khi có nhiễm khuẩn thì mối
tơng quan này không còn nữa. Lợng ferritin tăng chậm theo độ tuổi, đặc
biệt ở nam giới. Nồng độ bình thờng ferritin trong huyết thanh 12
+3

g/L, ở
nam cao hơn nữ.
Ferritin giảm trong trờng hợp thiếu sắt.
Ferritin tăng trong:
-Viêm gan, đặc biệt là xơ gan .
- Thiếu máu tan máu.
- Thiếu máu ác tính.
- Lecemi cấp hoặc đợt cấp của lecemi mạn, u tủy, ung th vú [15].
1.2.5. Transferrin huyết thanh và sự bão hòa transferrin:
Sắt vận chuyển gắn với protein gọi là transferrin. Transferrin là
glycoprotein, đợc tổng hợp ở gan, có một chuỗi polypeptid trọng lợng phân
tử 78.000 dalton, có hai vị trí gắn sắt. Một số kim lọai khác cũng có thể gắn

14
với transferrin nhng ái lực cao nhất là sắt ba. ở trạng thái sinh lý, khoảng 1/9

số phân tử transferrin bão hòa sắt ở cả hai vị trí, 4/9 gắn sắt ở một trong hai vị
trí, 4/9 không gắn sắt. Hai vị trí gắn sắt dù tơng tự nhau nhng không hoàn
toàn giống nhau: Chúng khác nhau về chuỗi acid amin cũng nh ái lực với
một số kim loại khác. Bình thờng chỉ có một phần transferrin gắn sắt, chỉ số
bão hòa tranferrin(TfS) khoảng 30%. Transferrin có vai trò vận chuyển sắt tới
cơ quan sử dụng, nhất là cơ quan tạo hồng cầu ở tủy xơng và thu hồi sắt giải
phóng ra từ hồng cầu bị phá hủy. Transferrin tham gia điều hòa hấp thu sắt:
Sắt dễ hấp thu khi TfS thấp và ngợc lại. Sự tổng hợp transferrin giảm khi
thiếu protein nặng [12].
Ngoài ra, thụ thể transferrin huyết thanh (transferrin receptor) là một chỉ
số nhạy để chẩn đoán thiếu sắt, có giá trị lớn để phân biệt thiếu máu thiếu sắt
và thiếu máu do bệnh viêm nhiễm mạn tính: Trong thiếu máu thiếu sắt,
transferrin receptor cao hơn bình thờng, còn thiếu máu do bệnh viêm nhiễm
mạn chỉ số này chỉ tăng nhẹ không có sự khác biệt rõ rệt so với bình thờng.
Transferrin receptor không bị ảnh hởng bởi tình trạng viêm nhiễm hay bệnh
gan [12].
1.2.6. TIBC ( Khả năng gắn sắt toàn phần):
TIBC là xét nghiệm đo khả năng gắn sắt toàn phần với transferrin. Nó
đợc xác định bằng cách cho sắt ba d vào bão hòa các vị trí gắn sắt của
transferrin . Sau đó làm tủa sắt ba d thừa rồi định lợng tổng lợng sắt gắn
với transferrin. Đây là lợng sắt tối đa có thể gắn với transferrin [59]. Khi
thiếu sắt, transferrin có nhiều các vị trí không gắn sắt nên khi cho đó sắt dễ
dàng gắn vào transferrin hơn. Nói cách khác, khi thiếu sắt thì khả năng gắn sắt
toàn phần tăng cao.



15
1.3. Một số vấn đề về khe hở môi v vòm miệnG:
1.3.1. Quá trình hình thành:

Về cơ chế bệnh sinh, đa số tác giả cho rằng KHMVM hình thành từ sự
không thâm nhập trung bì và không hợp nhất nụ mũi trong và nụ hàm trên ở
tuần thứ 4 đến tuần thứ 7 trong thời kỳ bào thai.
KHM là khe hở bẩm sinh của môi trên, ở bên và ở giữa. Khe hở này có
nhiều mức độ, từ một khuyết lõm đơn thuần niêm mạc đến khe hở rộng lan tới
nền lỗ mũi và cung lợi.
KHVM là một khe hở ở vòm khẩu cái, làm thông hốc miệng với lỗ mũi.
Cuối cùng, KHM-VM phối hợp là trờng hợp có cả KHM lẫn KHVM.
KHMVM có thể về mặt bào thai học là hai dị dạng biệt lập, không đồng
thời và có lẽ tạo nên do rối loạn nhiều gen [10].
1.3.2. Nguyên nhân:
Nguyên nhân ngoại lai: Là những yếu tố ảnh hởng đến mẹ trong thời
gian mang thai, đặc biệt thời kỳ 3 tháng đầu:
- Yếu tố vật lý : Cha hoặc mẹ nhiễm phóng xạ thì có nguy cơ mắc các dị
tật bẩm sinh, trong đó có KHMVM. Theo Scherb H. Weigelte báo cáo nghiên
cứu tình trạng KHMVM sau vụ nổ Chernobyl gia tăng đến 9,5% trong thời
gian 10/1986-12/1990 [57].
- Yếu tố hóa học : Rối loạn nội tiết, dùng thuốc( Thalidomid, insulin quá
liều), thiếu oxy, thiếu dinh dỡng, thiếu vitamin, đặc biệt cung cấp folate khi
mang thai làm giảm nguy cơ sinh trẻ KHMVM [35] .
- Yếu tố sinh vật: Tỷ lệ mẹ trẻ KHMVM mắc các bệnh liên quan đến
cúm khá cao [48].
- Yếu tố thần kinh : Nghiên cứu của Rosenthal trên 2500 trờng hợp
KHMVM nhận thấy 10,9% bà mẹ mang thai có bị stress trong 3 tháng đầu
mang thai.


16
Nguyên nhân nội tại :
9 Yếu tố di truyền. Theo Rosenthal, nguyên nhân bên ngoài chiếm 70%, còn

30% là do những yếu tố bên trong [9]. Theo các tác giả, nếu cha mẹ có dị
tật KHMVM thì con sinh ra sẽ có nguy cơ mắc các dị tật này nhiều hơn.
Nếu có anh chị ruột có dị tật này thì đứa bé sau có nguy cơ càng cao. Theo
các tác giả khác nhau tỷ lệ trẻ có tiền sử gia đình cũng có KHMVM khác
nhau: ở Phần Lan, có 17% trờng hợp KHMVM có tính chất gia đình
[34]. Theo điều tra trên 134 trờng hợp KHMVM Viện Răng Hàm Mặt tỷ
lệ bố hoặc mẹ có KHMVM chiếm 2,23%.
9 Yếu tố về gen: Gần đây, nhiều công trình nghiên cứu về đột biến gen ở trẻ
dị tật khe hở môi và vòm miệng [33, 34, 64]. Năm 2004, Wong FK tổng
kết các công trình nghiên cứu về yếu tố gen trong dị tật KHMVM cho
thấy 3 gen đợc đề cập nhiều nhất là T-box X22, Polivirus receptor like1
và Inter feron regulatory factor -6 [64].
9 Yếu tố về tuổi: Những bà mẹ lớn tuổi đẻ con có rất nhiều nguy cơ dị tật
khác nhau, trong đó có nguy cơ dị tật KHMVM. Nhiều nghiên cứu khác
nhau cho thấy, mẹ lớn hơn 35 tuổi con nguy cơ dị tật hàm mặt này cao hơn
[40,58].
1.3.3. Phân loại:
Dị tật khe hở môi và vòm miệng có khá nhiều cách phân loại khác nhau
trên lâm sàng tuy nhiên vẫn đợc hiểu theo phân loại WHO nh sau[62]:
Khe hở môi :
- KHM không toàn bộ: Chỉ có phần mềm bị dị dạng nhng nền xơng
không bị ảnh hởng. Loại này các cháu ít bị ảnh hởng về sinh hoạt nh
bú, nói.
Khe hở có thể một hoặc hai bên, nh vậy có các loại sau:
+ KHM không toàn bộ một bên.
+ KHM không toàn bộ hai bên.

17
- KHM toàn bộ: Khe hở môi liên tục vói khe hở cung hàm. Dị dạng có
thể một hoặc hai bên, do đó có các loại sau:

+ KHM toàn bộ một bên.
+ KHM toàn bộ hai bên.
Khe hở vòm miệng : Gồm các loại :
- KHVM mềm, là khe hở vùng màn hầu, lỡi gà.
- KHVM cứng, là khe hở vùng giữa xơng khẩu cái.
- KHVM toàn bộ, là khe hở chạy suốt từ màn hầu qua vòm xơng khẩu cái.
Khe hở môi và vòm miệng phối hợp
- Loại không thông suốt : Vòm miệng cứng và mấu hàm gần lỗ răng cửa
vẫn bình thờng,
- Loại thông suốt : Có thể nhìn thẳng từ đằng trớc tới họng trẻ mà không
cần há miệng. Tổn thơng này nặng nhất trong các loại, khe hở rộng,
làm biến dạng nhiều bộ phận, nuôi dỡng khó khăn.
1.3.4. Tình trạng sức khỏe của trẻ dị tật KHMVM :
Những khó khăn liên quan khe hở môi và vòm miệng.
Cha mẹ đứa trẻ thờng cảm thấy mặc cảm xấu hổ với ngời xung quanh
khi sinh con bị dị tật KHMVM. Đồng thời, gia đình có trẻ KHMVM còn gặp
khá nhiều khó khăn trong chăm sóc trẻ.
Khó khăn khi ăn, uống: Trẻ mút yếu, khó ngậm vú, tràn sữa qua đờng
mũi khi ăn vì môi không liên tục và trần vòm miệng không kín [60].
Nhiễm trùng tai, mũi, họng: Nhiễm trùng tai thờng xảy ra do dị dạng
ống tai nối vòm họng và tai giữa. Viêm nhiễm tái phát nhiều lần có thể dẫn tới
điếc [60]. Trẻ dị tật môi và vòm miệng còn có sự lệch vẹo vách ngăn mũi,
nặng hơn là sự thông thơng mũi họng làm giảm các chức năng của mũi, tăng
nguy cơ nhiễm trùng đờng hô hấp [8]. Theo tác giả Govinath V.K, Malaysia,
trẻ dị tật thờng nhạy cảm các bệnh nhiễm khuẩn hơn trẻ bình thờng.

18
Nói ngọng: Do hở vòm miệng và môi, chức năng cơ bị giảm nên trẻ nói
khó và ngọng.
Vần đề về răng: Do dị dạng cung hàm, nên răng mọc lên không bình

thờng, có thể thiếu mầm răng sữa và vĩnh viễn nên nắn chỉnh răng là vần đề
thờng xuyên đợc đặt ra [60].
Sự phát triển thể chất của trẻ KHMVM:
Sự phát triển thể chất rất quan trọng đối mỗi cá thể, đặc biệt giai đoạn
đầu cuộc sống. Do những khó khăn nh trên mà trẻ dị tật KHMVM thờng
phát triển kém hơn trẻ bình thờng. Nhiều nghiên cứu ở nớc ngoài cho thấy
có những thay đổi về sự phát triển cơ thể trẻ dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt và
có sự liên quan giữa thể trạng với các loại hình khe hở hàm mặt. Sự sút kém
chiều cao va cân nặng thể hiện rõ ở nhóm trẻ KHM-VM phối hợp (giảm sút về
cân nặng chiếm 35,7%; về chiều cao 33,1%) và nhóm trẻ KHVM đơn thuần
(Sút kém về cân nặng là 34,4%; về chiều cao là 38,9%). Còn nhóm trẻ KHM
đơn thuần chiếm tỷ lệ ít hơn về những dấu hiệu suy kém trên (Sút kém về cân
nặng là 23,8%; về chiều cao là 19,3%) [49].
Trẻ dị tật KHMVM kết hợp với dị tật khác chiếm tỷ lệ không nhỏ. Theo
Shprintzen và Golberg , năm 1995 báo cáo tỷ lệ này là từ 5-23%.
Tình hình thiếu máu của trẻ KHMVM:
Tình trạng dinh dỡng kém làm cho các bệnh về dinh dỡng của trẻ em
trở nên rõ rệt hơn ở trẻ bị KHMVM. Theo báo cáo của Grayson tỷ lệ thiếu
máu ở trẻ KHMVM nói chung lứa tuổi trớc đi học là 34,2%. Trong đó tỷ lệ
thiếu máu ở trẻ phối hợp KHM-VM là 41,7% ; ở trẻ KHM là 27,1% và trẻ
KHVM là 21,6% [42]. Theo Nguyễn Anh Phợng [25], nghiên cứu TB máu
ngoại vi ở trẻ KHM- VM cho thấy:
+ Số lợng bạch cầu nhóm KHM- VM cao hơn KHM và KHVM. Tỷ lệ
bạch cầu trung tính trẻ KHM-VM thấp hơn so với giá trị bình thờng.