Lập phả hệ trong di truyền

PHƯƠNG PHÁP
LẬP VÀ PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
PGS. TS. Nguyễn Viết Nhân
MỤC TIÊU
1. Lập được phả hệ qua khai thác thông tin từ
bệnh nhân
2. Phân tích được đặc điểm của các bệnh di
truyền đơn gene qua phả hệ
1. LẬP PHẢ HỆ CÁC KÍ HIỆU
Kí hiệu cho cá nhân và các mối quan hệ
nam
Không rõ
giới
nữ
nam
5
5
5
n
n
n
Bình
thường
Mắc bệnh
Nhiều con
(biết số con)
Nhiều con
(không biết
số con)
Đã chết
Chết lưu

(tuổi thai)
SB
(28 tuần)
Mang thai
(Ngày kinh
cuối hoặc
tuổi thai)
Sẩy thai ngẫu
nhiên do mắc
bệnh
LMP
(01/11/08)
nữ
nữ
nam
Sẩy thai
ngẫu nhiên
Người được
tư vấn
Người khảo
sát
P
P
P
P
P
P
Chấm dứt
thai kì
nam

Không có tinh trùng
Sinh đôi
?
DZ
Không rõMZ
Không có con
Vô sinh (lí do)
Nhận con nuôi
Cho con nuôi
Hôn nhân
Đã li hôn
Hôn nhân đồng
huyết
Bố mẹ sinh
học không
biét
Hôn nhân có sử dụng biện pháp hỗ trợ sinh sản
Mang thai hộ
Cho trứng và
mang thai hộ
Cho tinh trùng
Cho trứng
D
P
P
S
P
D
P
D

Quan hệ giữa các cá nhân
1. LẬP PHẢ HỆ CÁC KÍ HIỆU
BẢN VẼ PHẢ HỆ
Phần hướng dẫn
Phần lập phả hệ
Di truyền kiểu ?
2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
Di truyền kiểu trội NST thường
1. Cả hai giới đều có tỷ lệ mắc xấp xỉ.
2. Không có sự gián đoạn giữa các thế hê.
3. Nếu bố mẹ không mắc bệnh thì con của họ sẽ không
có ai mắc bệnh trừ khi xuất hiện đột biến mới.
4. Bố mắc bệnh có thể truyền gen cho con trai và con gái
Di truyền kiểu ?
2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
Di truyền kiểu lặn NST thường
1. Bệnh thường được thấy ở một hoặc một số anh chị em
ruột nhưng không xảy ra ở các thế hệ đầu.
2. Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.
3. Tình trạng hôn nhân đồng huyết, được gặp nhiều trong
phả hệ của loại bệnh di truyền này hơn so với các loại
bệnh di truyền khác.
Di truyền kiểu ?
2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
Di truyền kiểu lặn NST X
1. Bệnh phổ biến ở nam hơn nữ.
2. Có sự ngắt quãng trong biểu hiện qua các thế hệ.

3. Hiện tượng di truyền chéo.
4. Kiểu hôn nhân phổ biến: người nữ mang gene bệnh kết
hôn với người nam bình thường.
Di truyền kiểu ?
2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
Di truyền kiểu trội NST X
1. Người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi người nam
(trừ khi gene bệnh gây chết ở người nam).
2. Bố mắc bệnh không truyền bệnh cho con trai nhưng 100%
con gái của họ đều mắc bệnh.
3. Người mẹ mắc bệnh thường ở trạng thái dị hợp.
Di truyền kiểu ?
2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
Di truyền do đột biến gen trên NST Y
1. Chỉ biểu hiện ở nam.
2. Di truyền thẳng.
Hết