bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

GV : Bùi Duy Thắng
Kiểm tra bài cũ
Kiểm tra bài cũ

Công nghệ gen là gì? Nêu các bước cần tiến
Công nghệ gen là gì? Nêu các bước cần tiến
hành khi truyền gen từ tế bào cho sang tế bào
hành khi truyền gen từ tế bào cho sang tế bào
nhận?
nhận?
Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ
Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ
ngêi
ngêi
B I 21: DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ
TiÕt 23:
I- DI TRUYỀN Y HỌC
B I 21: DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1.Kh¸i niÖm
B I 21: DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ
2. Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh
2. Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh


- Nguyên nhân: Do đột biến gen gây nên.
- Nguyên nhân: Do đột biến gen gây nên.
- Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn toàn
- Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn toàn

. (1) đ ợc prôtêin, tăng hay giảm (2)
. (1) đ ợc prôtêin, tăng hay giảm (2)
prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay (3)
prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay (3)
.
.


rối loạn cơ chế . (4)của tế bào
rối loạn cơ chế . (4)của tế bào




mắc bệnh.
mắc bệnh.
khụng tng hp
s lng
chc nng
chuyn hoỏ
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
3. Một số bệnh di truyền phân tử
a. Bệnh máu khó đông
B I 21: DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ
SƠ ĐỒ PHẢ HỆ CỦA DÒNG HỌ NỮ HOÀNG VICTORIA
VỀ BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG
12
11
7

10
98
6543
1
13
2
Nam bình thường
Nữ bình thường
Nam bị bệnh
Nữ bị bệnh
GHI CHÚ:
•
S¬ ®å lai: Quy c: ướ A – bình thường; a – bệnh
TH 1: P: Bè X
A
Y x MÑ X
A
X
a
Gp: X
A
, Y X
A
, X
a
F1: X
A
X
A
, X

A
X
a
, X
A
Y

, X
a
Y .
TH 2: P: X
a
Y x X
A
X
a
Gp: X
a
, Y X
A
, X
a
F1: XAXA , X
a
X
a
, X
A
Y , X
a

Y.
b.Bệnh phêninkêtô niệu
b.Bệnh phêninkêtô niệu
Phiếu học tập:
Tìm hiểu về bệnh phêninkêtô - niệu
Tìm hiểu về bệnh phêninkêtô - niệu
Nguyên
nhân
Cơ chế
gây bệnh
Cách
chữa trị
- Do đột biến ở gen mã hoá enzim xúc tác
phản ứng chuyển hoá phêninalanin tirôzin
- Gen đột biến không tạo đ ợc enzim
phêninalanin không đ ợc chuyển hoá thành
tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB
thần kinhng ời bệnh bị mất trí .
- Phát hiện sớm ở trẻ em.
- Tuân thủ chế độ ăn kiêng thức ăn chứa
phêninalanin một cách hợp lý .
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm
trên nhiễm sắc thể thường
trên nhiễm sắc thể thường
Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

*. H
*. H
éi chøng §ao
éi chøng §ao
- Lµ héi chøng bÖnh do (1) trong TB.
- Lµ héi chøng bÖnh do (1) trong TB.
thõa 1 NST sè 21
thõa 1 NST sè 21
Cơ chế gây bệnh
Cơ chế gây bệnh
Đ
Đ
ao
ao
Bố mẹ
Bố mẹ
Giao tử
Giao tử
Con
Con
NST sè 21 NST sè 21
H i ch ng ao ( c p NST 21 cã 3 chi c)ộ ứ Đ ặ ế
Y
*. Hội chứng Đao
*. Hội chứng Đao
-Cách phòng bệnh:
Không sinh con khi tuổi đã
cao.
Xác suất sinh con có hội chứng Đao ứng với tuổi đẻ của
bà mẹ

-
Tuổi đẻ của mẹ Tỉ lệ mắc bệnh Đao
20 25 tuổi 1: 1600
30 35 tuổi 1: 880
35 40 tuổi 1: 290
Trên 40 tuổi 1: 46
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3
chiếc: XXY)
chiếc: XXY)
CƠ CHẾ DI TRUYỀN CÁC HỘI CHỨNG NST GIỚI TÍNH
P: XY x XX
F:
Gp: X, Y x XX, O
x
x
y
y
XX
XX
XXX
XXX
- Hội chứng 3 X
- Hội chứng 3 X
XXY
XXY
- Claiphentơ
- Claiphentơ
o
o

XO
XO
- Tơcnơ
- Tơcnơ
YO
YO
-Hợp tử chết
-Hợp tử chết
IV. BỆNH UNG THƯ
IV. BỆNH UNG THƯ
1. Kh¸i niÖm

Ung thư là hiện tượng tế bào …(1)… không
Ung thư là hiện tượng tế bào …(1)… không
kiểm soát được dẫn
kiểm soát được dẫn
®
®
Õ
Õ
n
n
hình thành các …
hình thành các …
(2)… chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
(2)… chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

U ác tính là khi các tế bào khối u có khả năng
U ác tính là khi các tế bào khối u có khả năng

… (3)… di chuyển vào máu tạo nên nhiều
… (3)… di chuyển vào máu tạo nên nhiều
khối u khác nhau.
khối u khác nhau.
phân chia
phân chia
khối u
khối u
tách ra
tách ra
2. Nguyªn nh©n vµ c¬ chÕ
2. Nguyªn nh©n vµ c¬ chÕ
Mét sè vÝ dô vÒ bÖnh ung th