bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

Chương V:
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
III. BỆNH UNG THƯ
NỘI DUNG

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Di truyền y học
nghiên cứu vấn đề gì?
ứng dụng?
Nguyên nhân gây ra bệnh
di truyền phân tử là gì?
Lấy một số ví dụ?

Quan sát một số hình ảnh sau. Và
nêu cơ chế gây bệnh và hậu quả
của bệnh phêninkêtô niệu ?

Cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu

Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA

BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM
a. Hồng cầu bình thường
b. Hồng cầo hình lưỡi liềm

Thiếu máu do thiếu hồng cầu

Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
BỆNH BẠCH TẠNG

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Bệnh liên quan đến đột biến NST
hay bệnh dt phân tử gây hậu quả
nghiêm trọng hơn? Vì sao?

Giao tử
Bố mẹ
Con
21
21
Giảm phân I
Giảm phân I
Thụ tinh
Thụ tinh
Cơ chế gây Hội chứng Đao
Cơ chế gây Hội chứng Đao
Y

Cơ chế phát sinh hội chứng Đao?
Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị
bệnh? Cách hạn chế trẻ sinh ra mắc
bệnh?

PHIẾU HỌC TẬP
Nghiên cứu SGK hoàn thành phiếu học tập sau
Nêu nguyên nhân và cơ chế của hội chứng Đao
Nguyên nhân Cơ chế Hạn chế mắc bệnh

ĐÁP ÁN PHT
Nguyên nhân, cơ chế và cáh hạn chế hội chứng Đao
Nguyên nhân Cơ chế Hạn chế mắc bệnh
Do các tác nhân
vật lí, hoá học,
các biến đổi sinh lí
trong quá trình
sống gây ra đột
biến NST
Cơ chế : NST 21 giảm
phân không bình thường (ở
người mẹ ) cho giao tử
mang 2 NST 21, khi thụ tinh
kết hợp với giao tử có 1
NST 21 → cơ thể mang 3
NST 21 gây nên hội chứng
Đao
Không nên sinh con
khi tuổi cao. Tuổi mẹ
càng cao tỉ lệ sinh
đao càng lớn

Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)

MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC
DO ĐB NST GÂY RA

MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC
DO ĐB NST GÂY RA
Hội
chứng
Etuốt
(3 NST
số 18)

Tật
dính
Ngón
(ĐB NST
số 13 đến 15)

Đột biến do thừa và thiếu Hoocmôn sinh trưởng GH

Hội chứng Patau (3 NST 13)

Bệnh sứt môi
ĐB NST
số 13
đến 15

III. BỆNH UNG THƯ
Nguyên nhân gây ra bệnh
ung thư là gì?
Lấy một số ví dụ?

Một số ví dụ về bệnh ung thư
Một số ví dụ về bệnh ung thư
Nguyên nhân gây ra
bệnh Ung thư?

Tế bào cơ bản gây
ung thư
Nguyên nhân gây ung
thư
Tác nhân
Hoá học
Tác nhân Vi rut,
vi khuẩn
Tác nhân
bức xạ


Trả lời các câu hỏi sau
1/Ung thư là gì? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư?
2/Tại sao lại gọi là u lành, u ác?
3/Chúng ta có thể làm gì để phòng
ngừa bệnh ung thư bằng cách nào