thuyết trình sinh học - phương pháp nghiên cứu di truyền người

Chương 5 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

VIỆC NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
GẶP NHỮNG KHÓ
KHĂN GÌ ?
Sinh sản muộn và đẻ ít con
Không thể áp dụng các phương pháp lai và đột biến
Khó khăn

Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
Phả là sự ghi chép
Hệ là các thế hệ
Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ
Nam Nữ
Kí hiệu
Nam tóc thẳng Nam tóc xoăn
Nữ tóc xoănNữ tóc thẳng
,
, , :
Kết hôn
Cặp vợ chồng
Hai màu khác nhau của cùng một kí hiệu biểu thị 2 trạng
thái đối lập nhau của cùng một tính trạng

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
VD1: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt ( Nâu
và đen ) qua 3 đời của 2 gia đình khác nhau,

người ta lập được 2 sơ đồ phả hệ như sau
,
,
P
F
F
a
b
Quan sát hình a và b cho biết
-
Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội?
-
Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan tới giới tính
hay không? Tại sao
1
2

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
VD2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ
không mắc bệnh lấy chồng không mắc bệnh sinh ra
con mắc bệnh chỉ là con trai
Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên và trả lời các câu
hỏi sau
-
Bệnh máu khó đông do gen lặn hay gen trội quy định
-
Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính
không? Tại sao?

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
- Bố mẹ không mắc bệnh nhưng sinh ra con bị mắc bệnh
nên bệnh máu khó đông do gen lặn quy định
- Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới
tính vì con mắc bệnh chỉ là con trai
Cho biết :
Gen A trội :không mắt bệnh
Gen a lặn : mắt bệnh
Em hãy lập sơ đồ lai ?
P: X X x X Y
G: X , X X , Y
F: X X , X Y, X X , X Y,
A a
A
A
a A
A A a
A
A a
Bố mẹ:
Đời con

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Phương pháp nghiên
cứu phả hệ là gì? Sử
dựng phương pháp
nghiên cứu phả hệ
nhằm mục đích gì?

a
b

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi
sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người
thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm
di truyền của tính trạng như trội, lặn, do 1 gen hay nhiều gen
quy định, có liên quan với giới tính hay không


- Các tính trạng trội: da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi
dài, mũi cong…
- Các tính trạng lặn: da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông
mi ngắn, mũi thẳng…
-
Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn…
được di truyền theo gen đột biến trội; Bạch tạng, điệc di
truyền, câm điếc bẩm sinh được di truyền theo gen đột
biến lặn.
-
Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông di truyền liên kết
với giới tính…

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi
sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người
thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm

di truyền của tính trạng như trội, lặn, do 1 gen hay nhiều gen
quy định, có liên quan với giới tính hay không
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Thế nào là trẻ
đồng sinh
Là những đứa trẻ được
sinh ra ở một lần sinh
Trẻ đồng sinh
thường gặp
những trường
hợp nào
Sinh đôi
Sinh ba
Sinh tư
Sinh năm
………….

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh

I – Nghiên cứu phả hệ

Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Các trẻ
sinh 7
và chị
gái

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

3-Đồng sinh khác trứng là gì?Những đứa trẻ đồng sinh khác
trứng có thể khác nhau về giới tính không? Tại sao?
4-Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở
điểm nào ?
Sinh đôi cùng trứng Sinh đôi khác trứng
Thụ tinh
Hợp tử phân bào
Phôi bào

tách nhau
PHÔI
1-So sánh điểm giống và khác nhau của 2 sơ đồ?
2-Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều cùng giới tính

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Phôi bào tách nhau
Thụ tinh
Hợp tử phân bào
Phôi
Sinh đôi cùng trứng Sinh đôi khác trứng
Giống: Đều minh họa giai đoạn trứng được thụ tinh tạo
thành hợp tử, hợp tử phân bào phát triển thành phôi

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Phôi bào tách nhau
Thụ tinh
Hợp tử phân bào
Phôi
Sinh đôi cùng trứng Sinh đôi khác trứngKhác nhau
- Một trứng được thụ tinh với một
tinh trùng
- Hai trứng được thụ tinh với hai
tinh trùng

- Khi hợp tử phân bào, 2 phôi bào
tách nhau. Mỗi phôi bào phát triển
thành 1 cơ thể
- Khi hợp tử phân bào, mỗi hợp tử
phát triển thành 1 phôi. Mỗi phôi
bào phát triển thành 1 cơ thể

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ vì chúng được
phát triển từ một hợp tử có chung bộ NST trong đó có cặp
NST giới tính quy định giới tính giống nhau ( cùng kiểu gen )
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Đồng sinh khác trứng
Đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ đồng sinh nhưng
được phát triển từ các hợp tử khác nhau
Đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính vì chúng
được phát triển từ các hợp tử khác nhau, có bộ NST khác
nhau ( Kiểu gen khác nhau)

Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Có bộ NST giống nhau
Có bộ NST khác nhau
Cùng giới và giống hệt nhau
Cùng giới hoặc khác giới và
giống nhau như anh em ruột
ở các lần sinh khác nhau

Đồng sinh cùng trứng Đồng sinh khác trứng

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Đồng sinh cùng trứng Đồng sinh khác trứng
- Phát triển từ 1 trứng thụ tinh
- Phát triển từ 2 hay nhiều trứng
thụ tinh cùng 1 thời điểm
- Có kiểu gen khác nhau- Có cùng kiểu gen
-
Có cùng giới tính hoặc khác
giới tính
-
Có cùng giới tính
2- Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh


I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
2- Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trường hợp hai anh em trai sinh đôi Phú và Cường là một ví dụ
về ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và
tính trạng chất lượng. Bố và mẹ của hai em đều là bộ đội, hi sinh năm
1975, lúc hai em mới được 2 tháng tuổi. Sau ngày miền Nam hoàn toàn
giải phóng, một người bạn chiến đấu của bố đã đón em Phú về nuôi dạy
tại thành phố Hồ Chí Minh. Phú đã tốt nghiệp trường Đại học Thể dục

thể thao, hiện là huấn luyện viên điền kinh. Cường được người bạn
chiến đấu của mẹ đón về nuôi dạy ở Hà Nội. Cường đã tốt nghiệp
trường đại học Tài chính, nay là kế toán trưởng ở một công ti. Hai anh
em giống nhau như hai giọt nước, đều có mái tóc đen và hơi quăn,
mũi dọc dừa, mắt đen. Họ khác nhau ở ba điểm rất rõ rệt: Phú có
nước da rám nắng, cao hơn khoảng 10cm và nói giọng miền Nam,
còn Cường có da trắng, nói giọng miền Bắc.
Tính trạng nào của
hai anh em hầu
như không thay đổi
Tính trạng nào dễ
thay đổi do điều
kiện môi trường?
Phương pháp
nghiên cứu trẻ
đồng sinh có ý
nghĩa gì?