Tải bản đầy đủ (.pdf) (143 trang)

đánh giá sự ảnh hưởng của bệnh alzheimer đến chức năng sinh hoạt hàng ngày và khả năng tái hội nhập

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.5 MB, 143 trang )


1
ĐặT VấN Đề

Ngày nay, khi tuổi thọ trung bình của loài người tăng, thì sự già hoá
dân số trên toàn thế giới trong thế kỷ XXI là không tránh khái, cùng với tăng
tuổi thọ mô hình bệnh tật cũng biến đổi và tăng mạnh. Việt Nam cũng như các
quốc gia khác đang đứng trước sự thách thức của các bệnh liên quan đến lão hoá
và thoái hoá thần kinh, đặc biệt là não, sự thoái hoá đã gây nên nhiều tình trạng
bệnh lý, mét trong những bệnh hay gặp nhất là sa sút trí tuệ.
Thế giới tính đến năm 2000 có tới 580 triệu người trên 60 tuổi và dự
đoán đến năm 2020 sẽ đạt tới con số một tỷ người [99]. Riêng Việt Nam,
trong gần ba mươi năm qua số người cao tuổi tăng lên nhanh chóng theo điều
tra năm 1979 có 3,7 triệu người cao tuổi (trên 60 tuổi), chiếm 7,06% tổng dân
số lên 4,6 triệu năm 1989 (chiếm 7,2% dân số), 6,2 triệu năm 1999 (chiếm
8,1% tổng dân số) [7], [15]. Tỷ lệ người cao tuổi trong dân số cũng tăng lên,
lần lượt là 7,10%, 8,12% và 8,95%. Theo dự báo, tỷ 1ệ người cao tuổi sẽ tăng
gấp đôi lên tới 16% năm 2029 [4].
Sa sút trí tuệ là một hội chứng suy giảm chức năng nhận thức mắc phải
kèm theo những thay đổi về hành vi và mất chức năng xã hội. Giảm trí nhớ là
biểu hiện quan trọng nhất, ngoài ra các lĩnh vực khác cũng bị rối loạn như mất
ngôn ngữ, mất sử dụng động tác, mất nhận biết đồ vật, chức năng nhiệm
vụ [17]. Bệnh không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng
cuộc sống của người bệnh mà còn là gánh nặng cho gia đình, cộng đồng cũng
như toàn xã hội [61].
Một nhóm nghiên cứu ước tính tỷ lệ mắc bệnh toàn bộ của sa sút trí tuệ
ở người từ 60

tuổi trở lên trên toàn thế giới là 3,9%. Châu Phi là 1,6 %, Đông
Âu là 3,9%, Trung Quốc là 4,0%, Châu Mỹ La Tinh 4,6%, Tây Âu 5,4% và
Bắc Mỹ là 6,4% [148]. Có nhiều nguyên nhân gây sa sút trí tuệ như bệnh



2
Alzheimer, sa sút trí tuệ do mạch máu, sa sút trí tuệ thể Lewy, sa sút trí tuệ
thùy trán - thái dương [60]. ở các nước Châu âu, sa sút trí tuệ do bệnh
Alzheimer đứng hàng đầu [89],[94]. Tuy nhiên, ở Châu á và một số nước
đang phát triển, sa sút trí tuệ do mạch máu lại là nguyên nhân đứng hàng đầu
[101], [186].
Bệnh Alzheimer là bệnh thoái hóa thần kinh mắc phải, với đặc điểm
mất các tế bào thần kinh dẫn đến suy giảm trí nhớ và những rối loạn nhận
thức kèm theo thay đổi về hành vi, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt
hàng ngày, đến hoạt động nghề nghiệp và sự hòa nhập xã hội. Bệnh tiến triển
nặng dần và không hồi phục [2], [5], [6], [19]. Các rối loạn nhận thức và đặc
biệt là bệnh Alzheimer có thể là một trong số các bệnh gây tốn kém nhất cho
xã hội ở Châu Âu và Hoa Kỳ [54], [138]. Trong những năm gần đây chi phí
cho sa sút trí tuệ trên toàn thế giới là 160 tỷ đô la Mỹ (trực tiếp và gián tiếp)
[181], thì riêng chi phí cho bệnh Alzheimer ở Hoa Kỳ là 100 tỷ đô la Mỹ mỗi
năm [138], [141], [145].
Mặc dù có nhiều thành tựu trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh
Alzheimer như: Các tiến bộ về hình ảnh và đánh giá chức năng của não,
nghiên cứu gen gây bệnh, các thuốc ức chế cholinesterase cũng như các
hướng nghiên cứu trong tương lai như việc ngăn chặn hình thành ngưng kết
bêta amyloid, ngăn chặn quá trình bệnh lý của protein tau và điều trị bằng
kháng thể kháng amyloid, song cho đến nay bệnh Alzheimer vẫn là một thách
thức của nhân loại [134], [89].
ở Việt Nam đã có rất nhiều công trình nghiên cứu và hội thảo về bệnh
Alzheimer nhưng chưa thấy nhiều công trình nào đánh giá khả năng tái hoà
nhập cộng đồng và hoạt động hàng ngày của bệnh nhân. Điều này theo chúng
tôi là rất quan trọng bởi ở giai đoạn sớm bệnh nhân có thể sống một cuộc
sống với gia đình và người thân gần như bình thường, nhất là ở Việt Nam vẫn


3
còn giữ được truyền thống nhiều thế hệ ở cùng một mái nhà, con chăm sóc
cha mẹ khi ốm đau, nhưng ở giai đoạn muộn hơn thì người bệnh có rất nhiều
biểu hiện như đã nói ở trên. Người nhà bệnh nhân cần đưa bệnh nhân vào
bệnh viện hoặc khu điều trị riêng biệt để chăm sóc người bệnh. Chính vì
những lý do trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài với mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer đến khám và điều
trị tại Bệnh viện Lão Khoa Trung Ương.
2. Đánh giá sự ảnh hưởng của bệnh Alzheimer đến chức năng sinh
hoạt hàng ngày và khả năng tái hội nhập cộng đồng.

4
Chương 1
TổNG QUAN TàI LIệU

1.1. Đại cương về sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer
1.1.1. Khái niệm chung về sa sút trí tuệ
1.1.1.1. Định nghĩa.
Sa sút trí tuệ là một hội chứng có đặc điểm là suy giảm nhiều chức
năng nhận thức nhưng không kèm theo rối loạn về ý thức. Sa sút trí tuệ có
biểu hiện sớm nhất là tình trạng suy giảm trí nhớ, kèm theo suy giảm một
hoặc nhiều chức năng trí tuệ hay nhận thức khác như mất ngôn ngữ, mất khả
năng thực hiện các động tác hữu ý, mất tri giác và mất khả năng điều hành,
các triệu chứng trên đủ để gây cản trở các chức năng sinh hoạt hàng ngày, các
hoạt động xã hội, giải trí và nghề nghiệp. Trong hầu hết các trường hợp sa sút
trí tuệ tiến triển nặng dần và không hồi phục, sa sút trí tuệ có thể do nhiều
nguyên nhân khác nhau gây ra [9], [7].
1.1.1.2. Bệnh Alzheimer
Bệnh Alzheimer được mang tên của nhà thần kinh học người Đức Alois-
Alzheimer là người đầu tiên khám phá ra bệnh năm 1906. Ông đã nghiên cứu

mô tả các triệu chứng lâm sàng, đặc điểm giải phẫu, bệnh lý cùng hậu quả và
biến chứng của nã [23].
Bệnh Alzheimer là một bệnh thoái hóa hệ thần kinh trung ương với đặc
điểm là mất các tế bào thần kinh và dẫn đến suy giảm các chức năng tâm trí
không hồi phục. Bệnh biểu hiện bằng suy giảm trí nhớ và những rối loạn nhận
thức khác, kèm theo thay đổi hành vi, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến nghề
nghiệp và xã hội của bệnh nhân. Bệnh tiến triển nặng dần không hồi phục,
không phân biệt giới tính, giai cấp và thường gặp ở người cao tuổi.

5
Tuy nhiên điều quan trọng cần ghi nhận là bệnh Alzheimer không phải là
hậu quả tất nhiên của tiến trình lão hoá [5], [9].
Đặc trưng giải phẫu bệnh của bệnh Alzheimer là các mảng amyloid, rối
loạn chuyển hoá protein tiền thân amyloid gây tăng sản xuất các bêta amyloid,
hình thành các mảng già và tăng phosphoryl hoá protein Tau . Bình thường,
protein này gắn với các cấu trúc vi ống trong các tế bào thần kinh, đảm bảo cho
hoạt động bình thường của tế bào. Trong bệnh Alzheimer do bị phosphoryl hoá
quá mức, protein Tau sẽ không gắn với các cấu trúc vi ống mà lại gắn với
nhau tạo thành các búi tơ thần kinh [51], [47], [69].
1.1.2. Một vài nét về dịch tễ học
1.1.2.1. Trên thế giới
Năm 2000, số người cao tuổi (từ 65 tuổi trở lên) trên toàn thế giới là
420 triệu người và sẽ tăng dần lên trên một tỷ vào năm 2030. Như vậy, tỷ lệ
người già tăng từ 7% đến 12%. Số người già tăng mạnh nhất ở các nước đang
phát triển, gần gấp ba lần từ 249 triệu (năm 2000) lên 690 triệu (năm 2030)
[31], [49]. Cùng với sự “già hoá dân số’’, mô hình bệnh tật cũng thay đổi rõ
rệt, đặc biệt là sự phát triển của các bệnh thoái hoá, trong đó sa sút trí tuệ thật
sự là thảm hoạ đối với người cao tuổi [8], [7]. Trong các nguyên nhân gây sa
sút trí tuệ, bệnh Alzheimer chiếm 50 - 70% và sa sút trí tuệ do bệnh lý mạch
máu não chiếm 14 - 25% [19], [34].

Các công trình nghiên cứu về sa sút trí tuệ đã có từ lâu và đến nay tuổi
thọ ở các nước châu Âu và Mỹ ngày càng được nâng cao. Wimo và cộng sự
ước tính số người mắc bệnh sa sút trí tuệ trên thế giới năm 2000 khoảng 25,5
triệu người trong đó 46% những người này sống ở Châu á, 30% sống ở châu
Âu và 12% sống ở Bắc Mỹ. Khoảng 54% những người đó sống ở những khu
vực phát triển thấp. Khoảng 6% số người trên 65 tuổi bị sa sút trí tuệ và 59%
trong số đó là nữ giới [126], [181].

6
Năm 1990, Zhang M, Katzman R, Salmon D và cs [187] nghiên cứu tại
Thượng Hải trên 5.055 người cao tuổi qua hai giai đoạn cho thấy tỷ lệ mắc sa
sút trí tuệ là 4,6% trong đó bệnh Alzheimer chiếm 65%. Tỷ lệ này tăng theo
tuổi, nữ giới và trình độ học vấn thấp.
Bệnh Alzheimer thường được chẩn đoán ở người trên 65 tuổi [5], mặc
dù khởi phát bệnh Alzheimer có thể xảy ra sớm hơn nhiều. Trong năm 2006,
đã có 26.600.000 người mắc trên toàn thế giới. Bệnh Alzheimer được dự đoán
sẽ tác động đến 1 trong 85 người trên toàn cầu vào năm 2050 [57].
Nhiều nghiên cứu của Hiệp hội bệnh Alzheimer [4] cho biết bệnh
Alzheimer là một bệnh lý phức tạp có thể chịu ảnh hưởng của rất nhiều yếu tố
khác nhau. Các chuyên gia phân biệt nhiều nhóm yếu tố nguy cơ có khả năng
thúc đẩy sự phát triển của bệnh gồm:
Tuổi tác, giới tính, sự giáo dục, dân tộc, di truyền, bệnh tật và tai nạn
v v Sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer còng mang tính sắc tộc, các dân tộc có
tần suất mắc bệnh Alzheimer khác nhau. Tỷ lệ mới mắc ở nữ cao hơn ở nam
đặc biệt là ở lứa tuổi trên 80. Người da trắng Ýt mắc bệnh hơn người Mỹ gốc
Phi hoặc Tây Ban Nha. Người ta còn cho rằng bệnh chịu ảnh hưởng của yếu
tố môi trường, ví dụ người Nhật sống tại Hoa Kỳ có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn
so với người Nhật sống tại Nhật và khả năng sống trung bình từ khi bệnh khởi
phát khoảng năm năm. Các yếu tố ảnh hưởng tích cực tới khả năng giảm tỷ lệ
mắc bệnh bao gồm: Hoạt động thể lực, hoạt động xã hội và thói quen dinh

dưỡng [119], [136].
Năm 2003, ước tính số lượng bệnh nhân sa sút trí tuệ trên thế giới có
khoảng 24 triệu người [174]. Với xu hướng già hoá dân số, cứ sau mỗi
khoảng hai mươi năm số người mắc sa sút trí tuệ sẽ tăng gấp đôi, tỷ lệ mới
mắc ở các nước phát triển cao hơn. Nhưng hiện nay, đa số người bị bệnh lại
đang sống ở các nước đang phát triển. Châu á sẽ là khu vực có tỷ lệ mắc bệnh

7
cao nhất, hiện đã ghi nhận 12,6 triệu trường hợp bệnh Alzheimer tức gần phân
nửa tổng số trường hợp trên thế giới. Tỷ lệ sa sút trí tuệ đặc biệt tăng rất cao ở
các nước đang phát triển, Trung Quốc và các nước láng giềng Tây Thái Bình
Dương có số người mắc sa sút trí tuệ cao nhất (6 triệu người), cộng đồng
chung Châu Âu (5 triệu người) Hoa Kỳ (2,9 triệu) và Ên Đé (1,5 triệu), tỷ lệ
người bị sa sút trí tuệ ở các nước đang phát triển tăng từ 61% năm 2000 lên
65% năm 2020 và 71% năm 2040. Từ nay dến năm 2050, Châu á sẽ có 62,8
triệu bệnh nhân trong tổng số 106 triệu người mắc căn bệnh này trên thế gới.
Đây là một con số khổng lồ đòi hỏi các chi phí cao về y tế, con người và là
gánh nặng của xã hội trong một thế giới văn minh [19], [135].
Nhiều nghiên cứu gần đây cho thấy số lượng bệnh nhân Alzheimer trên
toàn cầu là hơn 37 triệu trong đó 16 triệu ở Hoa Kỳ, 1,5 triệu ở Nhật Bản.
Khu vực Châu á - Thái Bình Dương có khoảng 4,3 triệu trường hợp sa sút trí
tuệ mỗi năm, trong đó số lượng mắc sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer chiếm tỷ
lệ lớn [141], [145].
Tại Pháp năm 2005 có khoảng 850.000 trường hợp sa sút trí tuệ, theo
dự đoán đến năm 2020 số lượng này có thể tăng lên 1.200.000 trường hợp và
năm 2040 có thể lên tới 2.100.000 trường hợp. Dưới góc độ kinh tế thì đây là
bệnh cần chi phí tốn kém nhất, chỉ đứng sau bệnh tim mạch và ung thư [92].
Tổng chi phí cho chăm sóc sa sút trí tuệ tại nước Anh là khoảng 6 tỷ
bảng Anh mét năm, bao gồm cả dịch vụ sức khoẻ và xã hội [40]. ở Hà Lan,
tổng chi phí chung cho dịch vụ chăm sóc sa sút trí tuệ ước tính khoảng 1.502

triệu Euro. ở Thuỵ Điển chi phí trong năm 1991 cho những người trên 65 tuổi
bị sa sút trí tuệ từ trung bình đến nặng là khoảng 30 tỷ cua-ron Thuỵ Điển. Tại
Italia, tổng chi phí cho chăm sóc một bệnh nhân sa sút trí tuệ khoảng 3.194
Euro mỗi năm [43].
Tại Argentina chi phí trung bình mỗi năm cho một trường hợp mắc

8
bệnh Alzheimer mức độ nhẹ là 3.420 đô la Mỹ và bệnh nhân nặng có thể lên
tới 9.657 đô la Mỹ, phần lớn các chi phí này do người nhà trả trực tiếp.
Nghiên cứu của Jonsson L chi phí trung bình hàng năm cho mét bệnh nhân
Alzheimer tại cộng hòa Séc là 172.000 cua-ron Séc và dao động từ 60.700
cua-ron Séc ở bệnh nhân nhẹ và 375.000 cua-ron Séc ở bệnh nhân nặng [110].
Những con số trên đã phần nào nói lên được tính thời sự cấp thiết của bệnh sa
sút trí tuệ nói chung và bệnh Alzheimer nói riêng ở người cao tuổi.
Các nhà khoa học còng đã tìm thấy sự thay đổi khác trong não của
người bị bệnh Alzheimer. Các tế bào thần kinh ở những vùng não cần thiết
cho trÝ nhớ và những năng lực tâm trí khác bị chết nhiều và sự liên kết giữa
các tế bào thần kinh bị gián đoạn. Ngoài ra số lượng các hoá chất chuyển tín
hiệu qua lại giữa các tế bào thần kinh cũng giảm, bệnh Alzheimer làm hao tổn
khả năng suy nghĩ và trí nhớ bằng cách phá các tín hiệu này [dẫn theo 4].
1.1.2.2. Ở Việt Nam
Cho đến thời điểm hiện tại các nghiên cứu chuyên sâu về sa sút trí tuệ
và đặc biệt là bệnh Alzheimer còn chưa nhiều. Năm 2005, Bệnh viện Lão
Khoa Trung ương thành lập Đơn vị Nghiên cứu về Trí nhớ và Sa sút trí tuệ,
tập hợp các chuyên gia về lão khoa, thần kinh, tâm thần và sinh học phân tử,
với nhiệm vụ trọng tâm là nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, cận lâm
sàng và các biện pháp điều trị và quản lý bệnh Alzheimer ở Việt Nam. Trong
năm năm qua, nhiều nghiên cứu về sa sút trí tuệ đã được thực hiện tại Đơn vị
Nghiên cứu về trí nhớ và Sa sút trí tuệ [17], [27].
Những nghiên cứu trên đã bước đầu xác định được tỷ lệ mắc bệnh suy

giảm nhận thức nhẹ (MCI) và sa sút trí tuệ ở người cao tuổi tại cộng đồng,
chuẩn hoá các bộ trắc nghiệm thần kinh- tâm lý trong sàng lọc và chÈn đoán
sa sút trí tuệ, xác định đặc điểm lâm sàng và suy giảm nhận thức ở một số thể
sa sút trí tuệ. Chuẩn hoá mẫu bệnh án, hoàn thành bộ trắc nghiệm dùng chẩn

9
đoán bệnh Alzheimer [2]. Đến nay đã có các nghiên cứu đề cập đến vấn đề sa
sút trí tuệ và bệnh Alzheimer như:
Lương Chí Thành [17] nghiên cứu đánh giá suy giảm trí nhớ ở người có
tuổi bằng bộ trắc nghiệm đánh giá nhận thức BEC 96.
Nguyễn Kinh Quốc, Vũ Anh Nhị [15] bước đầu khảo sát thang điểm đánh
giá trạng thái tâm trí thu nhá (Mini Mental State Exammination) trên người
Việt Nam.
Tạ Thành Văn và Phạm Thắng [27] nghiên cứu sâu về cơ chế phân tử của
hội chứng sa sút trí tuệ và các phương pháp chẩn đoán.
Trần Thị Lệ Thanh [16] nghiên cứu đặc điểm rối loạn nhận thức ở bệnh
nhân mắc bệnh đái tháo đường týp 2 từ 60 tuổi trở lên.
Nguyễn Ngọc Hòa [6] đã nghiên cứu tỷ lệ mắc và một số yếu tố liên quan
đến sa sút trí tuệ ở người cao tuổi tại huyện Ba vì, tỉnh Hà Tây (cò), tỷ lệ sa
sút trí tuệ ở người cao tuổi chiếm 4,6%. Đặc biệt tác giả nhận thấy ở những
người tăng huyết áp, tỷ lệ sa sút trí tuệ cao hơn so với nhóm người bình
thường 1,5 lần, sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê khi phân tích đơn biến.
Đỗ Văn Thắng, Phạm Thắng [22] nghiên cứu 45 bệnh nhân được chẩn
đoán sa sút trí tuệ. Tác giả sử dụng bộ trắc nghiệm gồm 12 trắc nghiệm thần
kinh tâm lý để đánh giá tình trạng nhận thức. Kết quả cho thấy: tất cả các
bệnh nhân đều có rối loạn trí nhớ, nhưng chủ yếu là giảm trí nhớ tức thời, còn
trí nhớ gần và trí nhớ vĩnh viễn Ýt bị ảnh hưởng. Các rối loạn về ngôn ngữ,
xây dựng hình ảnh, chức năng thực hiện nhiệm vụ chiếm tỷ lệ thấp.
Nguyễn Đại Chiến [1] nghiên cứu đánh giá nhận thức ở người Việt Nam
từ 60 tuổi trở lên bằng một số trắc nghiệm thần kinh tâm lý, kết quả có sự

khác biệt giữa nam và nữ (nam nhiều hơn nữ), có liên quan chặt chẽ với nhóm
tuổi (điểm giảm khi tuổi tăng). Một số trắc nghiệm có kết quả tăng lên rõ rệt
khi trình độ học vấn càng cao.

10
Trần Viết Lực, Phạm Thắng [11], nghiên cứu 41 bệnh nhân Alzheimer và
sa sút trí tuệ do mạch máu và 31 bệnh nhân nhóm chứng, các bệnh nhân này
được định lượng một số dấu Ên sinh học trong dịch não- tủy. Kết quả nồng độ
T-Tau và P - Tau 181 tăng cao và khác biệt có ý nghĩa thống kê ở nhóm bệnh
nhân bị sa sút trí tuệ khi so với nhóm chứng. Nồng độ A 42 giảm rõ rệt trong
nhóm bệnh nhân bị sa sút trí tuệ, tuy nhiên không có sự khác biệt giữa nhóm
bệnhAlzheimer và sa sút trí tuệ do mạch máu.
Nguyễn Quốc Dũng [4] thấy triệu chứng lâm sàng rối loạn trí nhớ
là(100%), chủ yếu là rối loạn trí nhớ tức thời, trí nhớ gần, còn trÝ nhớ vĩnh
viễn Ýt bị ảnh hưởng, rối loạn tâm trí, mất nhận thức (75%). Các rối loạn về
ngôn ngữ, xây dựng hình ảnh, đánh giá chức năng thuỳ trán chiếm tỷ lệ thấp.
Hoạt động hàng ngày bằng công cụ giảm nhiều (100%). Tuy nhiên, so với các
tác giả trong nước thì cũng không có sự khác biệt lớn chứng tỏ đây là bệnh lý
của người cao tuổi [7], [16].
Nguyễn Thanh Vân [30] nghiên cứu một số đặc điểm rối loạn nhận thức
sau nhồi máu não ở bệnh nhân từ 60 tuổi trở lên thấy rằng: Sa sút trí tuệ và
suy giảm nhận thức nhẹ sau nhồi máu não lần đầu có tỷ lệ tương ứng là 25%
và 19,2%. Nhồi máu não gây tổn thương các chức năng nhận thức cao hơn
khác biệt so với nhóm chứng (p<0,05).
Nguyễn Thanh Vân [28] nghiên cứu về bệnh Alzheimer cơ chế và
nguyên tắc của phương pháp điều trị dựa vào việc ngăn chặn hình thành
ngưng kết A, ngăn chặn bệnh lý của protein tau, điều trị bằng kháng thể
kháng Amyloid, phương pháp điều trị dựa trên cơ sở dịch tễ học. Tác giả cũng
đưa ra những tiến bộ khoa học đang được thử nghiệm lâm sàng.
Nguyễn Thanh Vân, Phạm Thắng [29] nghiên cứu ứng dụng trắc nghiệm

5 từ trong khám sàng lọc suy giảm nhận thức ở người có tuổi. Kết luận tỷ lệ
giảm trí nhớ ở người cao tuổi ở phường Ngọc Châu TP Hải Dương là 23,1%.

11
Trong đó rối loạn trí nhớ ở nam nhiều hơn nữ, rối loạn trí nhớ tức thì và suy
giảm trí nhớ tăng tỷ lệ thuận với nhóm tuổi.
Ngoài ra còn có nhiều nghiên cứu khác như:
Tại thành phố Hồ Chí Minh nghiên cứu gần đây ở nhóm người cao tuổi
đã ghi nhận tỷ lệ bệnh sa sót trí tuệ là 7,8%, trong đó có 50% là do bệnh
Alzheimer đơn thuần và 30% là do kết hợp giữa bệnh lý mạch máu và bệnh
Alzheimer. Đa số trường hợp bệnh xuất hiện sau 65 tuổi, tuy nhiên hiện nay
đã có một số nhỏ xuất hiện trước 65 tuổi. Cứ trong 100 người ở lứa tuổi 65 thì
có khoảng 5 người bị sa sút trí tuệ do Alzheimer, còn đối với lứa tuổi 85 thì
trong 100 người có gần 50% người bị mắc bệnh này. Trong khi đó, xu hướng
hiện nay người già ngày càng sống thọ nên tỷ lệ người sa sút trí tuệ do bệnh
Alzheimer cũng ngày càng gia tăng [34].
Nguyễn Kim việt và cộng sự [33] thuộc Viện sức khỏe Tâm thần
nghiên cứu một quần thể dân cư 8.965 người trong đó có 727 người bị sa sút
trí tuệ từ 60 tuổi trở lên. Tác giả dựa vào trắc nghiệm Kiểm tra Trạng thái
Tâm trí thu nhá (MMSE), sau đó khám lâm sàng theo tiêu chuẩn chẩn đoán
của Bảng Phân Loại Quốc tế các Bệnh tật lần thứ 10 ( ICD-10) [183]. Kết quả
cho thấy tỷ lệ mắc sa sút trí tuệ ở người cao tuổi là 7,9%, tỷ lệ này tăng theo
tuổi.
Đinh Văn Thắng, Lê Văn Thính [21] nghiên cứu bước đầu một số đặc
điểm của sa sút trí tuệ ở bệnh nhân nhồi máu não tại Bệnh viện Thanh Nhàn
năm 2006. Các tác giả xem xét 40 bệnh nhân điều trị nội trú tại bệnh viện,
chẩn đoán xác định bằng lâm sàng và chụp cắt líp vi tính nhận thấy tuổi trung
bình của bệnh nhân là 68. Tỷ lệ nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ giới, không
có sự khác nhau về nghề nghiệp, yếu tố nguy cơ quan trọng nhất là tăng huyết
áp, rối loạn chuyển hóa lipid.

Trần Viết Nghị [12] bước đầu đánh giá sa sút trí tuệ ở người già tại quần

12
thể dân cư Thành phố Thái Nguyên.
Nguyễn Trần Chiến, Trần Văn Khoa [2] đánh giá những biến đổi gen ở
bệnh Alzheimer.
Ngô Đăng Thục [25] nghiên cứu về những tiến bộ mới trong chẩn đoán và
điều trị suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ.
Trần Thuý Liễu [10] nghiên cứu về chuẩn hoá một số trắc nghiệm thần
kinh- tâm lý đánh giá chức năng nhận thức ở người bình thường tuổi 50-59.
Lương Hữu Thông [24] nghiên cứu khảo sát tình hình sa sút trí tuệ và bệnh
Alzheimer ở các đối tượng người lớn tuổi.
Ngô Văn Dũng, Lê Quang Cường [3] đã nghiên cứu tỷ lệ mắc suy giảm
nhận thức nhẹ tại huyện Ba Vì, tỉnh Hà Tây (cò) và một số yếu tố liên quan.
Theo các tác giả tỷ lệ mắc suy giảm nhận thức nhẹ là 1,4%. Tỷ lệ này tăng
theo tuổi và giảm dần theo trình độ học vấn. Chưa thấy có sự liên quan giữa
các yếu tố như giới, tiền sử tăng huyết áp, chấn thương sọ não, nghiện hút
thuốc lá và nghiện rượu với tỷ lệ hiện mắc suy giảm nhận thức nhẹ.
1.2. Đại cương về chức năng sinh hoạt hàng ngày và các phương pháp đánh
giá
Giảm chức năng sử dụng vật dông trong sinh hoạt hàng ngày và thực
hiện hoạt động sinh hoạt hàng ngày là những hậu quả suy giảm chức năng
nhận thức ở bệnh nhân Alzheimer, sù suy giảm này dần dẫn tới tình trạng
sống phụ thuộc trong sinh hoạt hàng ngày, là gánh nặng về chăm sóc cho gia
đình và cho xã hội. Theo nhiều nghiên cứu [7], [36], [69], [65] cho thấy
những thay đổi khả năng thực hiện các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày
biểu hiện ở giai đoạn sớm của bệnh Alzheimer, vì vậy việc nghiên cứu đánh
giá hoạt động sử dụng vật dụng trong sinh hoạt hàng ngày (IADL) và chức
năng sinh hoạt hàng ngày (ADL) vừa giúp cho chẩn đoán bệnh, theo dõi bệnh
và xây dựng kế hoạch chăm sóc cho bệnh nhân Alzheimer tại nhà cũng như


13
trong cộng đồng [188].
1.2.1. Khái niệm về Chức năng sinh hoạt hàng ngày (ADL/ Activity
daily living) và hoạt động sử dụng vật dụng trong sinh hoạt hàng ngày
(IADL/ Instrumental activity daily living)
Chức năng sinh hoạt hàng ngày là những nhu cầu cần thiết đối với con
người, là những hoạt động căn bản của đời sống hàng ngày như ăn uống, vệ
sinh cá nhân, thêm vào đó là những nhu cầu khác như đọc, viết, làm việc
trong nhà hoặc ra ngoài để giải trí hay mưu sinh [13].
Hoạt động sinh hoạt hàng ngày (ADL) là những hoạt động được thực
hiện bởi mỗi cá nhân để tự chăm sóc bản thân như: ăn uống, vệ sinh cá nhân,
đi lại
Hoạt động sử dụng vật dụng trong cuộc sống hàng ngày (IADL) là
những hoạt động có sử dụng các dụng cụ/ phương tiện trong cuộc sống để
một người có thể độc lập sống trong gia đình và cộng đồng như nấu ăn, giặt
rũ, chi tiêu, gọi điện thoại, đi xe buýt
Khi bị bệnh Alzheimer dù ở giai đoạn nào thì bệnh nhân cũng giảm hoặc
mất khả năng độc lập, phải phụ thuộc vào người khác trong các hoạt động sinh
hoạt hàng ngày làm ảnh hưởng đến khả năng tái hội nhập xã hội của người bệnh
[18], [24].
Giảm hoạt động sử dụng vật dụng trong sinh hoạt hàng ngày (IADL)
và chức năng sinh hoạt hàng ngày (ADL) là một trong những biểu hiện của sa
sút trí tuệ nói chung và bệnh Alzheimer nói riêng, mức độ giảm tuỳ thuộc
theo từng giai đoạn của bệnh, sự suy giảm này diễn ra từ từ và nặng dần đến
khi người bệnh mất toàn bộ khả năng thực hiện hoạt động sử dụng vật dụng
trong sinh hoạt hàng ngày (IADL) và chức năng sinh hoạt hàng ngày (ADL) ở
giai đoạn nặng và phải sống phụ thuộc hoàn toàn [68], [156].
1.2.2. Thang điểm đánh giá về Chức năng sinh hoạt hàng ngày (IDAL) và (ADL)


14
Để thành lập một chương trình phục hồi chức năng phù hợp cho từng
bệnh nhân trước hết phải lượng giá được tình trạng chức năng của bệnh nhân.
Quan trọng nhất là phải xác định được nhu cầu của từng người bệnh sau đó
mới có thể thiết lập chương trình luyện tập phù hợp cho từng người.
Sù suy giảm các hoạt động đời sống hàng ngày là thành phần chính cấu
thành hội chứng Sa sút trí tuệ. Điều này ảnh hưởng lớn đến mức độ và chất
lượng chăm sóc người bệnh. Việc đánh giá chức năng sinh hoạt hàng ngày là
một phần trong tiến trình chẩn đoán sa sút trí tuệ, cho phép thầy thuốc đề ra
chỉ định về nhu cầu chăm sóc người bệnh [30], [74], [83], cũng như tư vấn
cho gia đình, theo dõi điều trị và xây dựng chiÕn lược chăm sóc cho bệnh
nhân sa sút trí tuệ tại cộng đồng.
Việc đánh giá khả năng thực hiện hoạt động sử dụng vật dụng trong
sinh hoạt hàng ngày (IADL) và chức năng sinh hoạt hàng ngày (ADL) có thể
được nhân viên y tế thực hiện (Điều dưỡng, bác sĩ), phỏng vấn trực tiếp người
bệnh, phỏng vấn người nhà, người chăm sóc nếu người bệnh cã những rối
loạn nhận thức nặng [30].
Sử dông Thang điểm Độc lập Chức năng để đánh giá khả năng độc lập
chức năng là một phương pháp đánh giá chức năng mới, được sử dụng rộng
rãi tại Khoa phục hồi chức năng của nhiều nước trên thế giới vì các thành
phần của thang điểm độc lập chức năng bao phủ hết các lĩnh vực quan trọng
của phục hồi chức năng. Thang điểm Độc lập Chức năng đánh giá ba khả
năng chính: khả năng tự chăm sóc, khả năng vận động và di chuyển, khả năng
giao tiếp xã hội.
Các thang điểm đánh giá chức năng sinh hoạt hàng ngày thường dùng là:
Nghiên cứu kết hợp bệnh Alzheimer (Alzheimer Disease Cooperative
Study/ADCS) [78], thang điểm đánh giá sự tiến triển (Progressive Assessment
Scale/PDS) [65], thang điểm đánh giá mức độ tàn tật-SSTT (DisAbility

15

Assessment for Dementia/DAD) [91], đánh giá chức năng sinh hoạt hàng ngày
bằng thang điểm Barthel (Barthel Index) thường dùng trong Tai biến mạch não
[168]. Bộ câu hỏi đánh giá chức năng hoạt động (Funtional Activites
Questionnaire/FAQ) [165], Chỉ số hoạt động Frenchay.
Inouye M, Kyshi K, Ikeda Y (2000) cũng sử dụng Thang điểm Độc lập
Chức năng để đánh giá khả năng độc lập chức năng của bệnh nhân, làm cơ sở
thành lập chương trình phục hồi chức năng cho bệnh nhân, thông tin đến bệnh
nhân và gia đình của họ về khả năng phục hồi của người bệnh [103].
Pedersen-PM, Jorgensen- HS, đã sử dụng chỉ số hoạt động Frenchay
(FAI/Frenchay Activities Index) kết hợp với chỉ số Barthel (BI/Barthel Index)
đánh giá mức độ độc lập trong sinh hoạt hàng ngày. Tác giả thấy rằng chỉ số
hoạt động Frenchay và chỉ số Barthel có bổ sung cho nhau và rất thuận tiện để
nghiên cứu kết quả phục hồi chức năng ở bệnh nhân tai biến mạch não [152].
Khi mắc bệnh Alzheimer hầu như tất cả các giai đoạn bệnh nhân đều bị
giảm hoặc mất khả năng độc lập trong sinh hoạt hàng ngày về vấn đề tự chăm
sóc bản thân như ăn uống, tắm giặt, chải đầu, giặt quần áo, đại tiểu tiện, sử
dụng nhà vệ sinh… và các công việc khác như làm việc nhà, quản lý chi tiêu
tài chính, sử dụng các phương tiện giao thông, nó ảnh hưởng nặng nề về vấn
đề giao tiếp và hội nhập với cộng đồng xung quanh.
Nhiều nghiên cứu đã chứng minh ở giai đọan nhẹ 50% bệnh nhân phải
phụ thuộc trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, ở giai đoạn trung bình tỷ
lệ 50 đến 80% và giai đoạn nặng là 100% phụ thuộc và cần trợ giúp [83].
Nếu dùng dụng cụ trợ giúp thì cần đánh giá đó là trợ giúp tối đa - trung bình
hay tối thiểu [37] theo các mức độ sau.
 Độc lập: bệnh nhân có thể thực hiện kỹ năng một cách an toàn mà
không cần sự có mặt của bất kỳ người nào.

16
 Trợ giúp tối thiểu (trợ giúp Ýt): bệnh nhân có khả năng hoàn thành một
số động tác nhưng không cần trợ giúp.

 Trợ giúp trung bình: bệnh nhân cần trợ giúp trong toàn bộ hoạt động.
Nhận trợ giúp Ýt hơn 50%.
 Phụ thuộc: bệnh nhân cần trợ giúp trong tất cả các hoạt động.
Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng thang điểm đánh giá hoạt
động đời sống hàng ngày (Activities of Daily Living Scale/ADLS) [111]
Katz, đánh giá hoạt động sử dụng vật dụng hàng ngày (Instrumental
Activities of Daily Living Scale/ IADLS) [124] của Lawton là một trong
những thang điểm có chỉ số đáng tin cậy để đánh giá mức độ độc lập trong hoạt
động sinh hoạt hàng ngày. Hai thang điểm Katz và Lawton được nhiều nước
trên thế giới sử dụng trong bộ công cụ đánh giá lão khoa toàn diện, vì tính đơn
giản, dễ sử dụng và có độ tin cậy cao đã được Viện Hàn Lâm Lão Khoa Mỹ
(Gerontological Academy of American), ANAES (Pháp) khuyến cáo để đánh
giá hoạt động sinh hoạt hàng ngày cho người cao tuổi [188].
Thang điểm Lawton bao gồm tám hoạt động sử dụng vật dụng trong sinh hoạt:
Sử dụng điện thoại Giặt rũ quần áo
Mua bán Sử dụng phương tiện giao thông
Nấu ăn Uống thuốc
Dọn dẹp nhà cửa Quản lý chi tiêu tài chính
Thang điểm Katz cho phép đánh giá dễ dàng sáu hoạt động cơ bản
trong cuộc sống hàng ngày bao gồm sáu hoạt động: Tắm rửa, Mặc áo quần,
Vệ sinh, Di chuyển, Ăn uống, Kiểm soát đại tiểu tiện
Nếu thực hiện các hoạt động trên không cần trợ giúp hoặc trợ giúp Ýt
cho phép tính 1 điểm, cho 0 điểm nếu như không thực hiện hoặc không thực
hiện được quá một nửa công việc cần làm (phụ thuộc hoàn toàn trong sinh
hoạt hàng ngày) [112].

17
Đánh giá tình trạng hội nhập xã hội
Đánh giá tình trạng tái hội nhập xã hội của bệnh nhân: Theo chỉ số
tái hội nhập xã hội (Wood – Dauphine) The Reintegration to Normal Living

Index [72], [177], [182]
Chúng tôi cũng sử dụng thang điểm của Wood - Dauphine để đánh giá
tình trạng tái hội nhập xã hội của bệnh nhân: Theo chi số tái hội nhập xã hội
(Wood - Dauphine SL)[72], [177], [182].
Đánh giá thang điểm tái hội nhập xã hội (RNL) bao gồm mười một
mục tự thuật (hoặc người thân giúp) về khả năng tham gia các hoạt động
trong cuộc sống bình thường của người bệnh như di chuyển, chăm sóc bản
thân, lao động giải trí
Cách tính điểm theo Wood - Dauphinee, và cộng sự [182]: mỗi lĩnh vực
được tính điểm theo thang nhìn tương ứng (VAS /Visual Analogue Scale) từ 0
đến 10 điểm.
Trong nghiên cứu của nhiều tác giả cho đây là hậu quả trực tiếp của suy
giảm trí nhớ và thất ngôn làm cho bệnh nhân bệnh nhân giảm và mất khả
năng tham gia các hoạt động và quan hệ xã hội, gặp khó khăn trong giao tiếp,
không đối phó với các đòi hỏi của tình huống thực tế, không thích ứng được
những thay đổi va đòi hỏi trong công việc, quan hệ xã hội. Các bệnh nhân
ngày càng cách ly với xã hội, thu mình hẹp trong cuộc sống gia đình, theo qui
luật suy giảm này thường xuất hiện vào năm thứ hai và ba của tiến triển bệnh
[69][83][144].
1.3. Đại cương về các yếu tố nguy cơ và bệnh alzheimer
1.3.1. Các yếu tố nguy cơ.
Sa sút trí tuệ và đặc biệt là bệnh Alzheimer là một bệnh lý phức tạp có thể
chịu ảnh hưởng của rất nhiều yếu tố khác nhau. Các chuyên gia phân biệt
nhiều nhóm yếu tố nguy cơ có khả năng thúc đẩy sự phát triển của bệnh gồm:
1.3.1.1. Các yếu tố nguy cơ bệnh lý mạch máu [dẫn theo 4]

18
Huyết áp: Nhiều nghiên cứu thì thấy rằng tăng huyết áp ở tuổi trung niên
hoặc tăng cholesterol máu sẽ tăng nguy cơ sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer [59],
[171], [123].

Béo phì: Các nghiên cứu gần đây cho thấy mối liên quan giữa béo phì
và sa sút trí tuệ [146] chỉ số khối cơ thể (BMI) cao ở tuổi trung niên dẫn đến
sa sút trí tuệ khi về già, người ta cũng thấy giảm BMI liên quan với bệnh
Alzheimer sau này [146], [171].
Đái tháo đường: Một số nghiên cứu dọc cho thấy bệnh nhân đái tháo
đường có tăng nguy cơ sa sút trí tuệ và các bệnh thoái hoá [16], [87], nhận xét đó
càng được khẳng định trong các nghiên cứu phân tính tổng hợp gần đây [108].
Bệnh tim: Các bệnh về tim mạch làm tăng nguy cơ gây sa sút trí tuệ và
bệnh Alzheimer đặc biệt ở những người bệnh có bệnh mạch ngoại vi [79].
Tăng lipid máu: Qua nghiên cứu [48] người ta thấy rằng có nhiều mối
liên quan giữa tăng cholesterol máu ở tuổi trung niên với bệnh Alzheimer khi
về già.
Uống rượu và thuốc lá: Nhiều nghiên cứu cho thấy hai yếu tố này
không những làm giảm sức khoẻ mà còn làm tăng nguy cơ bệnh Alzheimer
khi về già [85], [108], [96].
Chế độ ăn và các yếu tố dinh dưỡng: Một số nghiên cứu gợi ý có sự phối
hợp giữa chế độ ăn nhiều mỡ bão hoà với tăng nguy cơ bệnh Alzheimer [85].
Trong khi ăn nhiều cá và acid béo không bão hoà n-3 làm giảm nguy cơ
bệnh Alzheimer, cùng một nghiên cứu cho thấy những người ăn chế độ nhiều qủa
và rau (giàu E và Ca) làm giảm nguy cơ bị lại bệnh Alzheimer [99], [44], [113].
Tình trạng viêm: trong nhiều nghiên cứu cho thấy sự phối hợp giữa các
dấu Ên viêm với tăng nguy cơ sa sút trí tuệ[53]. Ngoài ra dùng thuốc chống
viêm thấy giảm mắc bệnh Alzheimer, điều này cho thấy quá trình viêm có
liên quan đến Alzheimer và sa sút trí tuệ [75], tuy nhiên việc sử dụng thuốc
chống viêm để dự phòng bệnh Alzheimer đã phải dừng vì thuốc làm tăng biến

19
chứng tim mạch.
Tổng hợp các yếu tố nguy cơ mạch: Trong nhiều nghiên cứu gần đây
thấy các yếu tố nguy cơ mạch thường tồn tại song song với tuổi già và tỷ lệ

bệnh Alzheimer tuỳ theo số lượng các yếu tố nguy cơ [171].
1.3.1.2. Các yếu tố tâm lý xã hội và lối sống.
Rất nhiều nghiên cứu dịch tễ cho thấy học vấn, hoạt động xã hội, hoạt
động giải trí và hoạt động thể lực có vai trò quan trọng trong việc phát triển sa
sút trí tuệ và đặc biệt là bệnh Alzheimer [139].
Học vấn: Có bằng chứng về những người có học vấn thấp (lao động
chân tay) có tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer cao hơn [113] tuy nhiên học vấn đóng
những vai trò khác nhau trong sa sút trí tuệ và có thể có nhiều vai trò cùng
phối hợp [50], [53], [75].
Hoạt động xã hội: Qua nghiên cứu theo nhóm người các nhà khoa học
thấy rằng những người cách ly xã hội, Ýt giao tiếp với bạn bè và mọi người
xung quanh, sẽ dễ mắc bệnh suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ[90], [139].
Hoạt động giải trí: Những người Ýt tham gia các hoạt động vui chơi giải
trí, khi về già có nguy cơ bị sa sút trí tuệ cao gấp đôi. Và những người càng tham
gia tích cực các hoạt động giải trí sẽ giảm tỷ lệ mắc sa sút trí tuệ và bệnh
Alzheimer [162].
Hoạt động thể lực: Nhiều nghiên cứu thấy là hoạt động thể lực không
những giúp giữ sức khoẻ chung tốt mà còn làm giảm đáng kể nguyên nhân sa
sút trí tuệ [62][161].
1.3.1.3. Các yêu tố khác.
Tuổi: Là yếu tố nguy cơ lớn nhất, thường bắt đầu từ tuổi 65 nhưng đôi
khi (hiếm) cũng thấy ở bệnh nhân dưới 40 tuổi, tuổi trung bình của bệnh là
80, tỷ lệ bệnh khoảng 1- 2% ở tuổi 65, sau mỗi năm năm có gấp đôi số trường

20
bị bệnh Alzheimer. Vào tuổi 80 thì tăng 5%. Đến 50 % số người ở độ tuổi 90
Ýt nhiều cũng có vài triệu chứng của bệnh Alzheimer [147], [167]. Tác giả
cho rằng [137] đối với các bệnh thoái hoá não có nhiều căn nguyên gây bệnh,
song tuổi tác là yếu tố nguy cơ lớn nhất.
Giới tính: Phụ nữ dễ bị bệnh hơn nam giới (có thể do tuổi thọ của nữ

cao hơn nam).
Dân téc: Các dân tộc có tần suất mắc bệnh Alzheimer khác nhau.
Người da trắng Ýt mắc bệnh hơn người Mỹ gốc Phi hoặc Tây Ban Nha.
Yếu tè di truyền: Nguy cơ bị bệnh Alzheimer tăng nhẹ nếu như có một
người thân bị bệnh này. Cơ chế gen và di truyền hiện vẫn còn là một dấu hỏi
lớn, nhưng các nhà khoa học đã phát hiện một số biến đổi gen làm tăng cao
nguy cơ bệnh trong một số gia đình.
Yếu tố môi trường: Người ta đã nghiên cứu về ảnh hưởng của các yếu
tố môi trường nhằm phát hiện nguyên nhân cũng như ngăn ngừa bệnh tật. Ví
dụ như một số bệnh Alzheimer có lắng đọng nhôm trong não.
Hội chứng Down: người bị chứng này sẽ bị bệnh Alzheimer khi sống
đến 40 tuổi và những bà mẹ sinh con bị Down sẽ có nguy cơ cao bị bệnh
Alzheimer.
Ngoài ra các yÕu tè sau đây cũng được xem là một trong những
nguyên nhân dẫn đến bệnh sa sút trí tuệ và mất trí nhớ ở người cao tuổi, gen
di truyền, sù suy giảm hormon sinh dục nữ, thiếu hụt vitamin nhóm B, trầm
cảm, chÊn thương đầu, nhóm người có điều kiện kinh tế kém.
1.3.2. Cơ chế bệnh sinh của bệnh Alzheimer
Vào năm 1906, Bác sĩ Alois Alzheimer đã phát hiện thấy những thay
đổi trong mô não của một phụ nữ tử vong vì một chứng bệnh tâm thần hiếm

21
có, ông đã tìm thấy trong não bệnh nhân những khối kết bất bình thường nay
ta gọi là những mảng dạng tinh bét (amyloid plaques) và những bó rối bung
các sợi nay gọi là mớ rối tơ thần kinh (neurofibrillary tangles). Ngày nay
chính các mảng dạng tinh bột và các mớ rối tơ thần kinh này được xem là dấu
hiệu của bệnh Alzheimer [49].
Nguyên nhân bệnh Alzheimer được cho là sự hiện diện của các mảng
protein dạng tinh bét beta (protein Amyloid beta) bám ở não. Các đám rối của
protein Tau làm cho não bị tổn thương [118]. Với những tiến bộ đáng kể về y

học, các nhà khoa học đã đi đến một kết luận: Bệnh Alzheimer là một bệnh
thoái hoá hệ thần kinh trung ương rối loạn rất đa dạng, do nhiều nguyên nhân
gây ra, không đồng nhất về di truyền. Cơ chế sinh bệnh không hoàn toàn
giống nhau giữa các bệnh nhân [11], [15], [63], [105], [148], [52].
Bệnh Alzheimer còng liên quan đến sự xuất hiện của một protein gọi là
beta amyloid (không hòa tan nên tích tụ thành những mảng keo) nằm xung
quanh các tế bào thần kinh chết. Sự có mặt quá nhiều của beta amyloid sẽ làm
giảm chất trung gian dẫn truyền thần kinh acetylcholine cần thiết cho trí nhớ,
beta amyloid cũng ngăn chặn sự vận chuyển của ion, natri, kali, canxi.
Các gốc oxy tù do cũng là một nguyên nhân dẫn đến bệnh Alzheimer.
Chính các gốc tự do này ngoài làm tổn thương tế bào thần kinh có liên quan tới
đáp ứng miễn dịch đó là phản ứng viêm (men cycloxygenase và prostaglandin
làm tổn thương tế bào thần kinh)

22

Hình ảnh giải phẫu bệnh của bệnh Alzheimer - Các tế bào thần kinh của
người bình thường và các tế bào thần kinh của người bị Alzheimer kèm theo
các mảng amyloid và các rối tơ thần kinh (neurofibrillary tangles) [dẫn theo
11].
Bình thường (Normal)
Bệnh Alzheimer (Alzheimer’s)
Búi tơ thần kinh (Neurofibrillary tangles)
Mảng amyloid (Amyloid plaques)
Tế bào thần kinh (Neuron)

23




Hoá sinh của bệnh Alzheimer, hình ảnh của mảng bám già thấy trong
vỏ não của người bệnh Alzheimer [ dẫn theo 4].
Não bình thường (healthy brain)
Bệnh Alzheimer giải dọc từ trên (advanced Alzheimer’s)

24


























S 1.1: Gi thuyt v c ch bnh sinh ca bnh Alzheimer [34]

Chết tế bào
- Di truyền (NST: 21, 14,1)
- Gen gây cơ địa dễ bị bệnh
(Apo E4 )
- Yếu tố biểu sinh: (tuổi già, chấn
th-ơng sọ não,trí thông minh)
- Nhiễm độc (nhôm, gốc tự do)
- Nhiễm trùng (vius chậm)
Protein tiền chất
Amyloid (APP)
Đám rối sợi
soắn kép - Tau
a (a42)
Sự kết tập a

Chết tế bào
Nền não tr-ớc và
các hạt nhân ở thân não
Thiếu hụt chất dẫn
truyền thần kinh
(acetycholin)
Các mảng lão
suy viêm thần kinh

Vỏ não

Hội chứng sa sút trí tuệ


25
Như vậy có hai yếu tố cơ bản tạo nên tiền chất amyloid. Đầu tiên là yếu
tố di truyền mà các nhà khoa học phát hiện được qua nhiễm sắc thể số 21,
14,1, gen gây cơ địa dễ bị bệnh Apo E4 và yếu tố thứ hai được nhiều tác giả
đưa ra đó là giả thuyết hay còn gọi là những yếu tố nguy cơ góp phần tạo nên
bệnh Alzheimer: tuổi già, chấn thương sọ não, nhiễm độc, nhiễm khuẩn cả
hai yếu tố chính này góp phần tạo nên các mảng protein tiền chất amyloid ở
não. Amyloid đóng vai trò cơ bản trong cơ chế bệnh sinh của bệnh. Từ mảng
amyloid này nó tạo ra một sản phẩm protein A gây nhiễn độc tế bào thần
kinh. Bản thân tiền chất amyloid (APP) không gây nhiễm độc tế bào thần kinh
nhưng từ đây nó được giáng hoá theo hai con đường và kết quả cuối cùng là
tạo nên sự chết tế bào ở vỏ não, đặc biệt là các tế bào thần kinh ở nền não
trước và các hạt nhân ở thân não, gây thiếu hụt chất truyền thần kinh
(acetylcholin) và gây hội chứng sa sút trí tuệ [15], [17].
Trong những năm gần đây nhiều nhà nghiên cứu đã triển khai xét
nghiệm biến đổi mét số dấu Ên trong dịch não - tuỷ để góp phần chẩn đoán
sớm và tiên lượng sa sút trí tuệ. Theo mét số tác giả, nồng độ Protein Tau
trong dịch - não tủy phản ánh sự thoái hóa của thần kinh trung ương và có thể
tăng trong giai đoạn sớm của sa sút trí tuệ [89], [122], [183]. Do quá trình
thoái hoá thần kinh thường xảy ra trước khi có biểu hiện lâm sàng một thời
gian rất lâu nên nếu xác định được nồng độ Tau của protein trong dịch não -
tủy ở bệnh nhân có nguy cơ cao tiến triển thành bệnh Alzheimer (như những
bệnh nhân bị suy giảm nội tiết thể rối loạn trí nhớ kèm theo có Gen Apo - E4)
thì có thể hy vọng chẩn đoán sớm được bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng
trên lâm sàng [183]. Theo Hampel [91] nồng độ protein Tau phosphoryl - hóa
trong dịch não - tủy tăng rất cao ở bệnh nhân Alzheimer. So với một sè
nguyên nhân gây sa sút trí tuệ thường gặp khác. Chất protein p-Tau 181 giúp
chẩn đoán phân biệt bệnh Alzheimer với sa sút trí tuệ thể lewy còn nồng độ
protein p-Tau 231 là yếu tố phân biệt rất đặc hiệu giữa bệnh Alzheimer với sa

×